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ALTERACIONES_CROMOSOMICAS

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ALTERACIONES CROMOSÓMICAS EN LA MEIOSIS

Dra. Ana Line Jiménez S.

1.- FACTORES GENETICOS * Alteraciones cromosomicas: Numericas y Estructurales * Anomalias por genes mutantes. 2.- FACTORES AMBIENTALES 3.- HERENCIA MULTIFACTORIAL

Las mutaciones génicas se producen cuando se altera la secuencia de nucleótidos del gen por causas físicas (radiaciones) o químicas.

ADN original A T T A C G A T A T C G C G T A T G C C G A T C G

G C

G C

A

Agente físico o químico

A T

T A

C

G

A T

A T

C G

C

G

T A

T

G C

C G

A T

C G

G C

G A

A

ADN con mutación génica

ALTERACIONES CROMOSÓMICAS

NÚMERICAS

ESTRUCTURALES

NÚMERICAS
NÚMERICAS

El número de cromosomas es distinto al normal
C. Somáticas: Gametos Diploides 2n (46 cromosomas) Haploides 1n (23 cromosomas

Clasificación:
 EUPLOÍDIAS ANEUPLOÍDIAS

NÚMERICAS

EUPLOIDÍA
• Cualquier múltiplo exacto de n (a partir de 3n) n = 23 • Con excepción de cromosomas diploides (2n) Ejemplos
3n = Triplodia 69, XXX 4n = Tetraploidia 92, XXXY 5n = Pentaploidia 115, XXXYY

De 4n en adelante se llama POLIPLOIDIAS

NÚMERICAS EUPLOIDÍA
Etiología: Falla en el bloqueo de la polispermia (un ovocito es fecundado por mas de un espermatozoide)

NÚMERICAS

ANEUPLOIDÍA
Número distinto al normal y que no sea múltiplo de n
SE DIVIDE EN: AUTOSOMICAS:  HETEROCROMOSOMIAS  (Gonosomias):

C. Autosomicos C. Sexuales

NÚMERICAS

Etiología:

NO – Disyunción Falta de separación de los cromosomas en Anafase I (persisten los quiasma) o Anafase II (no hay división del centrómero)

NÚMERICAS ANEUPLOIDÍA
SE DIVIDE EN:
AUTOSOMICAS:  C. Autosomicos C. Sexuales

HETEROCROMOSOMIAS  (Gonosomias):

ANEUPLOIDIAS AUTOSOMICAS

VIABLES

NÚMERICAS: Aneuploidia Autosómica

Sx. de Patau (47, XY, +13)
 Etiología:  80% No‐disyunción del cromosoma 13  20% Mosaico.  Un menor porcentaje por traslocación robertsoniana  Predominio del sexo femenino

 Factores de riesgo: Edad de la materna
 Pronóstico: Mueren antes del año de vida

 Anomalías en estructuras de la línea media: Labio y paladar hendido Retraso del crecimiento intrauterino y posnatal Retraso mental severo HIPOTONÍA Microftalmia y coloboma del iris Cardiopatias: CIA, CIV, PCA Criptorquidia, útero bicorne, riñón poliquístico. Polidactilia, pie zambo

NÚMERICAS: Aneuploidia Autosómica

Sx. de Edwards (47, XY, +18)
Etiología: Es la tercera trisomía en frecuencia  80% No‐disyunción del cromosoma 18  10% Mosaico.  10% Traslocación  Predominio del sexo femenino 4:1  Factores de riesgo: Edad de la materna

Postmaduros (42 SDG)
Retraso mental severo  Mielomeningocele HIPERTONÍA Occipucio prominente, orejas displásicas y de implantación baja, micrognatia, labio y paladar hendido CIV, PCA

Hernia diafragmática y onfalocele Riñón poliquístico, hidronefrosis, riñón en herradura

NÚMERICAS: Aneuploidia Autosómica

Sx. de Down (47, XY, +21)
 Etiología. ES LA PRIMERA TRISOMÍA EN FRECUENCIA. 92.5% No‐disyunción del cromosoma 21 (aneuploidía autosómica). 4.8 % Traslocación robertsoniana. 2.7% Mosaico.  El RIESGO varía con la EDAD MATERNA

La incidencia en madres de 25 años es de 1/2000 nacidos vivos, en mujeres de 35 años es de 1/300 nacimientos, después de los 40 años de edad 1/100 nacimientos.

NÚMERICAS
Retraso mental HIPOTONÍA, hiporreflexia Occipucio plano, Epicanto, hendidura palpebral oblicua, puente nasal deprimido, MACROGLOSIA, orejas displásicas y de implantación baja, hipertelorismo. CIA, CIV, PCA, tetralogía de Fallot. Manos pequeñas, pliegue palmar transverso (simiano)

ANEUPLOIDIAS HETEROCROMOSOMIAS

NÚMERICAS: Aneuploidias Heterocromosomias

Sx. de Turner (45, X0)
Única MONOSOMÍA COMPATIBLE CON LA VIDA. La cromatina sexual o cuerpo de Barr es negativo  Etiología: 60% No‐disyunción de los cromosomas sexuales 20 % Alteración estructural de algun cromosoma X 20% Mosaico (no disyunción mitótica)  Incidencia: 1/3000 niñas. El síndrome no aumenta con la edad materna.

Baja estatura (1.43m) Implantación baja del cabello, cuello corto y membranas laterales (CUELLO ALADO),  Disminución del ángulo cubital, metacarpianos cortos, tórax ancho con pezones muy separados, poco o nulo desarrollo de mamas

Coeficiente intelectual normal
Disgenesia gonadal, amenorrea primarias, poco desarrollo de características sexuales secundarias. Coartación de la aorta

ESTRUCTURALES

ESTRUCTURALES
Se produce un cambio en la secuencia de los alelos en cromosomas homólogos Cromosomas Homólogos Tienen la misma forma y tamaño e igual distribución de genes pero distintos alelos, ya que cada uno procede de un progenitor. ALELO: gen que codifica para una misma característica

ESTRUCTURALES

DELECIÓN
Perdida de un fragmento de ADN de un cromosoma (perdida de material genético)

Terminal: Ocurre en los extremos del cromosoma Intercalar: La perdida se intercala entre los alelos Ej. Sx. de Cri du Chat 5p‐ Sx. de Prader‐Willi 15q‐ del cromosoma paterno Sx. de Angelman 15q‐ del cromosoma materno

DELECIÓN

ESTRUCTURALES

DELECIÓN
SÍNDROME DEL MAULLIDO (Cri du Chat)
(Deleción del brazo corto del cromosoma 5, 5p-) Prevalencia 1/20.000 - 50.000 nacimientos Predomina en niñas Llanto semejante al maullido de un gato, Se modifica con el tiempo. Retraso mental severo Gen suprimido “telomerasa transcriptasa inversa” (TERT), implicado en el control del crecimiento celular

ESTRUCTURALES

DELECIÓN
“Cara de luna” Retraso mental severo Crecimiento lento Microcefalia y micrognatia Hipertelorismo Orejas de implantación baja Pliegues del epicanto Cardiopatías Cariñosos y muy afectivos

ESTRUCTURALES
SÍNDROME DE PRADER-WILLI

DELECIÓN

(Deleción del brazo largo del cromosoma 15 paterno)

Incidencia 1/15.000 Alteración del hipotálamo (control del apetito): Carecen de sensación de saciedad.  Deleción 70% (15q11-13)

ESTRUCTURALES

DELECIÓN

Obesidad Talla baja Hipogonadismo Criptorquidia Retardo mental Hipotonía muscular

ESTRUCTURALES
SÍNDROME DE ANGELMAN

DELECIÓN

(Deleción de una región del cromosoma 15 materno)

Incidencia de 1/25.000 nacidos  Desorden neurológico

Hiperactividad Falta de aprendizaje Frecuencia de risas Características faciales: boca sonriente barbilla prominente labio superior fino ojos hundidos Lengua entre los labios Ojos azules y pelo rubio (95%) Deficiente de sueño

ESTRUCTURALES DUPLICACIÓN
Un fragmento o una misma secuencia de genes se duplica en el mismo cromosoma

ESTRUCTURALES

INVERSIÓN
Un segmento cromosómico ROTA 180º SOBRE SI MISMO y se coloca en el cromosoma de forma invertida.

PERICÉNTRICA Incluye el centrómero

PARACÉNTRICA NO incluye el centrómero

ESTRUCTURALES
PERICÉNTRICA Incluye el centrómero PARACÉNTRICA NO incluye el centrómero

ESTRUCTURALES

TRASLOCACIÓN
Intercambio de segmentos entre cromosomas. Puede ser recíproca (balanceada) o no balanceada
Cromosomas homólogos o NO homólogos. Transposones: fragmentos con capacidad para moverse (pasa de un cromosoma a otro)

ESTRUCTURALES Traslocación Balanceada o recíproca

ESTRUCTURALES

Traslocación ROBERTSONIANA

En cromosomas acrocéntricos, dos cromosomas se fusionan originando uno solo

ESTRUCTURALES
ANILLO El cromosoma presenta simultaneamente ruptura de telómeros en ambos brazos (“p” y “q”) y los extremos se fusionan: formando un cromosoma circular

ESTRUCTURALES
Normalmente la división del centrómero es LONGITUDINAL.

ISOCROMOSOMAS El centrósoma se divide TRASVERSALMENTE

ESTRUCTURALES
CROMOSOMA DICÉNTRICO Tiene dos centrómeros Se forma por una traslocación entre no homólogos

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