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Enfermedades raras

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Hemangioma: una condición que causa anomalías en los vasos sanguíneos y venas en su rostro. Causa gigantes depósitos de sangre en su rostro, por ende, si no se trata se desarrolla un tumor facial. Hipertricosis es una condición médica caracterizada por el crecimiento excesivo de vello en lugares del cuerpo donde el pelo no crece normalmente. Hipertricosis congénita es extremadamente rara y los que la padecen a menudo son llamados hombres lobos. Las personas que la padecen están cubiertas completamente, a excepción de las palmas de las manos y de los pies, por un vello lanugo largo, que puede llegar hasta los 25 centímetros. Sólo se han documentado 50 casos.normalmente esta enfermedadad es heriditaria. Cornu Cutaneum: son lesiones en la piel, crecen en forma de µcono protuberates¶ creando la apariencia de un cuerno. afección de la piel caracterizada por la aparición de una proyección cónica por encima de la piel que se asemeja a un cuerno bovino. El cuerno esta compuesto por queratina y en la base del mismo se observa varias lesiones histológicas . Polydactylism. es una anomalía congénita física en los seres humanos,la polidactilia puede ocurrir por sí mismo, o más comúnmente, como una de las características de un síndrome de anomalías congénitas. Cuando se presenta por sí mismo, que se asocia con herencia autosómica dominante, las mutaciones en genes individuales, es decir, no es un rasgo multifactorial . Sin embargo, la mutación en una variedad de genes puede dar lugar a la polidactilia. Normalmente, el gen mutado está involucrado en los patrones de desarrollo, y un síndrome de los resultados de las anomalías congénitas, de los cuales polidactilia es una característica o dos. El síndrome de Marfan es una enfermedad rara del tejido conectivo, que afecta a distintas estructuras, incluyendo esqueleto, pulmones, ojos, corazón y vasos sanguíneos. Se caracteriza por un aumento inusual de la longitud de los miembros, Se trata de una enfermedad hereditaria autosómica dominante, esto significa que dicha enfermedad tiene la misma probabilidad de aparecer en un sexo que en otro y ser éstos capaces de transmitirlo a la descendencia. Siempre que haya un individuo afectado, significara que ha recibido al menos un alelo dominante de uno de sus padres. Puede ocurrir también, que a pesar de que los padres no sean portadores, el nuevo individuo si padezca la enfermedad, debido a una nueva mutación o por un fenómeno de penetrancia reducida. El gen defectuoso puede ser heredado; los hijos de una persona que tiene el síndrome de Marfan tienen un 50% de probabilidades de heredar la enfermedad. En ocasiones, se produce un nuevo gen defectuoso durante la formación del espermatozoide u óvulo (mutación), pero dos padres que no están afectados tienen una probabilidad de uno entre 10.000 de tener un niño o niña con síndrome de Marfan. Se estima que el 25% de los casos de Marfan se deben a una mutación espontánea al momento de la concepción. La progeria o síndrome de Hutchinson-Gilford es un síndrome poco frecuente está reconocida como una laminopatía, asociada a mutaciones en el gen LMNA. Consiste en la aparición de signos de envejecimiento en niños entre su primer y segundo año de vida. La mayoría de los casos de progeria son esporádicos, lo cual plantea la posibilidad de un patrón de herencia autosómico dominante por mutación de novo, son niños sin retardo mental, con talla baja, en los cuales aparecen signos de envejecimiento prematuro. La sobrevida de estos pacientes es corta, su muerte ocurre en la adolescencia, la mayoría de las veces por enfermedades cardiovasculares.

y también se recordó a todas aquellas personas que rodean a cada quien y le dan un significado hermoso a la vida de cada persona. toda situación tiene su lado positivo. solo se busca graduarse y será más fácil encontrando a personas con las cuales desde pequeño se ha tenido alguna relación y no podrían hacer tanto mal como aquellas a las cuales no se conoce y tal vez posean malicia. En realidad la búsqueda de la felicidad se trata de observar como todas y cada una de las cosas que ocurren favorecen en algún sentido. a quienes por distintas razones necesitaron de alguien y por ser testarudo ese alguien no estuvo ahí. . aunque siempre el ser humano le busque el lado amargo.Caracas. Quizás la experiencia fue especial pues se entendió que muchas veces se buscan peros donde no los hay y la verdad se tiene que ser sinceros y darse cuenta de que en la vida todo tiene una razón de ser y si alguien tiene los amigos que posee es porque se los ha ganado o los ha ido perdiendo al transcurrir del tiempo. noviembre 2011 Estefany Vázquez 5to A El sentido de la vida de cada persona En relación al retiro la experiencia que se obtuvo fue gratificante en el sentido de la amistad pues se logro crear un vínculo con personas que por alguna situación no se hablaban o quedaron separadas. en realidad lo que más encanto del retiro fue el significado del amor que por más tonto que suene es precioso y no se puede decir a la ligera pues es una palabra que significa ser fiel . y obtener una sonrisa de quienes quizás no sean tan amigos pero que con el transcurrir del tiempo no se sabe que podría pasar pues la universidad se acerca y allí no se ve condición social ni aspecto físico . se trato de darse cuenta a quienes se les ha fallado y dar un abrazo de reconciliación y una palabra que es difícil para los orgullosos ³el perdón´ . pues sin lo que rodea a cada quien no se es nadie por muy duro que suene. compañero. amigo y sobretodo querer como nunca se ha querido.