MARLEN HERNANDEZ ANGI HERNANDEZ CARLA RAMOS ISMERIA RODRIGUEZ

ALBINISMO
Grupo heterogneo de trastornos determinados genticamente que afectan a la pigmentacin de los ojos y/o piel. Deficiencia en la enzima Tirosinasa. Distrofias Hereditarias del fondo del ojo.

Tirosinasa: Interviene en la conversin de tirosina en melanina. Gen TYR brazo largo del cromosoma 11

ALBINISMO OCULOCUTANEO

ALBINISMO OCULAR

AR

XL

TIPO 1 Tirosinasa negativo

TIPO 2 Tirosinasa positivo

Albinismo Oculocutneo TIPO 1: Tirosinasa Negativa

AR CROMOSOMA 2 Incapaces de sintetizar melanina

Hipoplasia de vasos que forman las arcadas perimaculares

Albinismo Oculocutneo: Tirosinasanegativo

Transiluminacin del Iris

Errores de Refraccin Nistagmos peduncular y horizontal. Hipoplasia de nervio ptico y foveal.

Albinismo Oculocutneo: Tirosinasa Positiva

Brazo 15q Cromosoma 15 Sintetizan cantidades variables de melanina

Albinismo Oculocutneo: Tirosinasapositivo

Transiluminacin parcial del Iris Hipopigmentacin leve

Albinismo Oculocutneo: Tirosinasa Positiva

Agudeza visual afectada
Sndromes Asociados Chedlak-Higashi Hermansky-Pudlak

 El sndrome de Chediak-Higashi se asocia con anomalas de los glbulos blancos lo que da lugar a infecciones piognicas repetidas y una muerte prematura.  El Hermansky-Pudlak es una enfermedad por almacenamiento lisosomal del sistema reticuloendotelial y se caracteriza por hematomas fciles a causa de un defecto plaquetario.

Albinismo Ocular
Ligado Al sexo. Mujeres portadoras asintomticas. Hombres afectados muestran Hipopigmentacin del iris y el fondo del ojo.

Hipopigmentacin del iris. Cambios en la fvea

Sntomas Generales
Agudeza visual reducida Estrabismo Fotofobia Nistagmos Defectos Refractivos Ambliopa A veces no se desarrolla la membrana de la pupila, hay disminucin del volumen y peso del disco y abertura del iris. Hipoplasia foveal Falta de visin binocular

TIPO 1 TIROSINASA NEGATIVA COLOR DE PELO BLANCO

TIPO 2 TIROSINASA POSITIVA BLANCO AMARILLO O MS OBSCURO EN PERSONAS DE COLOR ROSADA PUEDE QUEMARSE EN RAZAS OSCURAS PRESENTE AZUL PUEDE SER MARRON EN GRUPOS OSCUROS 20/60 A 20/400 AR

OCULAR NORMAL O ALGO MS CLARO DE LO ESPERADO NORMAL

COLOR DE PIEL

ROSADA

MOLES PIGMENTADOS COLOR DE OJOS

AUSENTE VIOLETA A AZUL

PRESENTE NORMAL

AGUDEZA VISUAL PATRON DE HERENCIA

20/200 20/400 AR

20/50 A 20/400 LIGADA AL SEXO

Lentes Lentes de sol (fotofobia) Ciruga para estrabismo

BIBLIOGRAFIA
OFTALMOLOGIA KANSKI

Gracias!!!