Cromosoma 18: contiene unos 600 genes. con unos 70 millones de pares de bases.

Algunas de las enfermedades asociadas a mutaciones del gen 18 son:

Trisoma 18 Es un trastorno gentico en el cual una persona tiene una tercera copia del material del cromosoma 18, en lugar de las dos copias normales.

No hay muchos genes en el cromosoma humano 18, especialmente en comparacin con sus 23 hermanos. Yet chromosome 18 is far from a genomic backwater. Sin embargo, el cromosoma 18 est lejos de ser un remanso genmica. Indeed, as described by a research team led by Broad scientists in the 22 September issue of the journal Nature, evolution has worked hard to conserve a surprisingly large number of non-gene regions of the chromosome. De hecho, segn lo descrito por un equipo de investigacin dirigido por cientficos Amplio en la edicin de 22 de septiembre de la revista Nature, la evolucin ha trabajado duro para conservar un nmero sorprendentemente grande de la no-gen las regiones del cromosoma. This discovery offers tantalizing evidence that 'extra' sequence plays an important role in genome function. Este descubrimiento ofrece pruebas tentadoras de que 'extra' de la secuencia juega un papel importante en la funcin del genoma.

It was known that chromosome 18 has a low density of protein-coding genes, which may explain why fetuses carrying three copies of chromosome 18 can survive to birth (although with devastating consequences). Se saba que el cromosoma 18 tiene una baja densidad de genes codificadores de protenas, lo que podra explicar por qu los fetos con tres copias del cromosoma 18 puede sobrevivir hasta el nacimiento (aunque con consecuencias devastadoras). Most proteincoding gene sequences are highly conserved among mammals, but since they represent only about 1.5 per cent of the genome, they are not sufficient for understanding how the genome works. La mayora de secuencias codificadoras de protenas del gen estn muy conservadas entre los mamferos, pero ya que representan slo el 1,5 por ciento del genoma, no son suficientes para entender cmo funciona el genoma. The non-genic sequences are undoubtedly also important, but these are poorly understood. Las secuencias gnicas no son, sin duda, tambin es importante, pero estos son poco conocidos. It is known that about 3 per cent of the human genome that is not in genes is highly conserved among mammals, but to what end is still mysterious. Se sabe que alrededor del 3 por ciento del genoma humano que no est en los genes es altamente conservadas entre los mamferos, pero para qu sigue siendo un misterio.

Taking advantage of the low gene number on chromosome 18 and comparing both gene-dense and gene-sparse regions of 18 and the other human chromosomes to the genomes of mouse and

dog, the authors of the Nature paper sought to determine how much of the conserved non-coding sequence is actually associated with protein-coding genes (eg classic promoter-like elements) and how much is something else. Aprovechando el bajo nmero de genes en el cromosoma 18 y la comparacin de las dos regiones del gen-densa y escasa-gen de los 18 y los cromosomas humano con los genomas de ratones y perros, los autores del artculo de Nature trat de determinar qu parte de la conserva la secuencia no codificante est asociada a genes que codifican protenas (por ejemplo, clsicos como el promotor de los elementos) y cunto es otra cosa. They found that although chromosome 18 is very low on genes, it still has the average amount of non-genic sequence that is conserved among mammals. Encontraron que, aunque el cromosoma 18 es muy baja en los genes, que an tiene el promedio de los no-gnica de secuencia que se conserva entre los mamferos.

Chad Nusbaum (Broad Institute) says that "this surprising result suggests that the conservation of genes and non-genic sequence are at least somewhat independent of each other. If we assume that the major role of non-genic elements is in gene regulation, this implies that not all genes are created equal, as genes in sparser neighborhoods are associated with more non-genic elements than those in denser neighborhoods. Perhaps genes that require more regulatory elements to function properly fare better with more space to work with." Chad Nusbaum (Broad Institute) dice que "este sorprendente resultado sugiere que la conservacin de genes y secuencias gnicas no son por lo menos en cierto modo independiente el uno del otro. Si asumimos que la funcin principal de la no-gnica elementos es en la regulacin gnica, esta implica que no todos los genes son iguales, como los genes en los barrios de ms escasos se asocian a ms no gnica elementos que los que en los barrios ms densos. Tal vez los genes que requieren ms elementos reguladores para funcionar correctamente les va mejor con ms espacio para trabajar. "

Scientists are only beginning to understand the nature of this evolutionarily valuable sequence. Los cientficos estn slo comenzando a comprender la naturaleza de esta secuencia evolutiva de valor. In addition to elements that directly regulate gene function, conserved non-genic elements may include RNA genes (which do not code for proteins), structural elements of the chromosome itself, or unique regulatory elements for protein-coding genes that perform their function at a distance or in concert with an elaborate mix of such elements that just happens to take up a lot of space. Adems de los elementos que regulan directamente la funcin del gen, conserva no gnica puede incluir elementos de los genes de ARN (que no codifican para las protenas), los elementos estructurales del propio cromosoma, o nicos elementos reguladores de genes que codifican protenas que desempean su funcin en un distancia o en concierto con una mezcla elaborada de elementos que le pasa a ocupar mucho espacio.. Se estn realizando investigaciones para poner a prueba estas explicaciones diferentes