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Cariotipo 45 , XO (cero) 1 de cada 4 mil RN vivos sexo femenino 99% concepciones acaba en aborto nica monosomia compatible con

con la vida

Disgenesia gonadal Pecho ancho con los pezones muy separados

Baja estatura

Malformaciones seas Linfedema de las extremidades

Cuello corto

varones Suele Dx en la pubertad 1 de cada 500 varones 47 cromosomas Complemento cromosmico sexual XXY
En

Esterilidad

Ginecomastia

Atrofia testicular

Hialinizacion de los tbulos seminferos

Formulacin genotpica 47 XXX 1 en 1000 mujeres Rara vez presentan alteraciones fsicas

Esterilidad

Ligero retraso mental

Trastornos menstruales

Escaso desarrollo de las mamas y genitales externos

Infantilismo

Trisomia del cromosoma 21 1 de cada 2000, mujeres menos 25 aos 1 de cada 300, 35 aos 1 de cada 100 , 40 aos

Retraso del crecimiento

Hipotona

Grados de retraso mental

Defectos cardiovasculares

Anomalas craneofaciales

Formula genotpica 47 XY o (XX) + 18 Menos 10% superan el ao de vida

RCIU

Microcefalia

Hipotona e hipoplasia del musculo esqueltico

Mandbula y boca pequeas

Fisuras palpebral es cortas

Implantacin baja de orejas

Malformaciones renales, pulmonares

Esternn corto

Cardiopatas congnitas

Pies zambos y en mecedora

Formula genotpica 47 XY o (XX) +13 1 de cada 10 mil Frecuentes los defectos anatmicos macroscpicos del encfalo 70% mueren antes de los 6 meses

Labio leporino y paladar hendido Pliegue simiesco, polidactilia

Microftalmia

Sordera y RCIU

Colobomas del iris y displasia retiniana

Cardiopatas congnitas

Retraso mental grave

En el cuello pliegues cutneos laxos Genitales anormales en ambos sexos

Maullido de gato Formula genotpica: 46 XY o (XX) 5p, deleccion del extremo bel brazo corto del cromosoma Llanto agudo

Microcefalia

Estrabismo

Simetra facial

Fisuras palpebrales antimongoloides

Cara redonda con ojos separados

Nariz de base ancha Cardiopatas congnitas y retraso mental y fsico Orejas de implantacin baja

Sindactilia

Conductos auditivos externos estrechos y colgajos preauriculares

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