Caractersticas genticas y sus manifestaciones.

Definicin de gentica
Estudia la forma como las caractersticas de los organismos vivos, sean stas morfolgicas, fisiolgicas, bioqumicas o conductuales, se transmiten, se generan y se expresan, de una generacin a otra, bajo diferentes condiciones ambientales. Y cmo estas caractersticas pasan de padres a hijos, a nietos, etc., y por qu, a su vez, varan generacin tras generacin.

Importancia
Los principios de la gentica tienen importantes aplicaciones prcticas, ya sea en la produccin de vegetal, tanto de alimentos como productos de inters industrial o farmacutico, as como en la salud humana y la produccin y salud animal.

Genes y cromosomas
El material hereditario se encuentra en el ncleo celular, en forma de cromosomas emparejados (2n). Son unos orgnulos en forma de hilos y cada uno de ellos, tiene una larga molcula enroscada de una sustancia qumica llamada ADN o Acido desoxirribonucleico, que es la molcula informativa de la vida.

Genes y cromosomas
El conjunto de cromosomas de un organismo forma su genoma. El genoma de un mamfero tiene aproximadamente 30,000 genes. Los organismos 2n forman gametos n; cuando se fusionan dos gametos, uno masculino y el otro femenino, se recupera la diploida y se forma el zigoto, que es diploide 2n.

Genes y cromosomas
Llamamos gen a las distintas porciones del cromosoma que se ocupan, cada una de ellas, de una caracterstica hereditaria determinada. Aunque la obtencin de una caracterstica determinada (color de los ojos) depende de la interaccin del material gentico con el citoplasma celular, con el medio ambiente y tambin de la interaccin con otros genes.

Genes y cromosomas
Los genes en los seres humanos se encuentran distribuidos en 46 cromosomas (23 pares) dentro de nuestras clulas. Los pares del 1 al 22 son iguales en hombres y mujeres y se conocen como autosomas. El par nmero 23 est compuesto por los cromosomas que determinan el sexo. Las mujeres tienen dos cromosomas X y los hombres un cromosoma X y un cromosoma Y.

Genes y cromosomas

Genotipo y Fenotipo
El conjunto de genes heredados es lo que se denomina Genotipo este provee la informacin necesaria para la produccin de diversos rasgos; luego stos se ven influidos por el medio ambiente, y esto depender de la vida de cada individuo. De esta interaccin con el medio ambiente resulta lo que llamamos Fenotipo que es aquello que se aprecia sensorialmente del individuo.

Genotipo y Fenotipo
tierra cida
pH suelo

tierra alcalina

Fenotipo

ALELOS
Para un gen pueden existir variedades que dan lugar a caractersticas distintas en el individuo. As, por ejemplo, en el guisante, el gen S determina que los guisantes sean de color lisos y el gen s determina que sean de color rugosos. Alelos son las distintas variedades de un gen para un carcter; S y s son genes alelos para el carcter que determina el la cubierta en los guisantes.

ALELOS

RELACIONES ALLICAS:
HOMOCIGOSIS Y HETEROCIGOSIS: Los individuos diploides poseen en sus clulas dos juegos de cromosomas, uno aportado por el padre y el otro por la madre. Si en ambos cromosomas reside el mismo alelo diremos que el individuo es homocigtico para ese carcter. Por ejemplo, un guisante que tenga como genes para la cubierta SS, es homocigtico, tambin lo es el que tenga ss. Por el contrario, si en cada cromosoma hay un alelo distinto, el individuo ser heterocigtico para ese carcter. Por ejemplo, los guisantes Ss seran heterocigticos.

ALELOS

 DOMINANCIA Y RECESIVIDAD. CODOMINANCIA Los individuos homocigticos manifestarn el carcter externo que viene definido por sus genes. As, los guisantes SS sern lisos y los ss sern rugosos. En los heterocigticos slo se manifiesta el carcter definido por uno de los dos alelos. Dicho alelo se dice que es el dominante, mientras que le otro, que slo se manifiesta en homocigosis, se dice que es el alelo recesivo. En el caso de la cubierta de los guisantes, S, el que determina la cubierta lisa, es dominante sobre el alelo s, que determina la cubierta rugosa. El heterocigoto Ss presenta cubierta lisa. Hay algunos caso en los que ambos alelos se hacen patentes en el heterocigtico; se dice entonces que son codominantes.

Genotipo? Fenotipo?

Genotipo? Fenotipo?

LA HERENCIA LIGADA AL SEXO

Los cromosomas sexuales, adems de los genes que determinan el sexo, tienen tambin otros genes que no tienen nada que ver con los caracteres sexuales. Estos genes son los genes ligados al sexo. Hemofilia Genotipos Fenotipos XHXH Mujer normal XHXh Mujer portadora XhXh Mujer hemoflica letal? XHY Hombre normal XhY Hombre hemoflico

Ciclo celular: Mitosis

La mitosis es el tipo de divisin nuclear que tiene lugar cuando se ha de generar clulas con igual nmero de cromosomas de la clula madre. Se divide en cuatro fases: Profase. Metafase. Anafase. Telofase.

Mitosis
Profase. Condensacin de la cromatina=cromosoma dentro del ncleo
centrmero cromtide

Divisin del centrolo ster Huso Contraccin de cromosomas

Mitosis

Mitosis
Metafase. Desaparece la membrana nuclear. Alineacin ecuatorial de los cromosomas Divisin del centrmero Dos cromtidas= cromosomas hijos

Mitosis

Mitosis
Anafase. Separacin de cromosomas y migracin a los polos. Ubicacin en lados opuestos

Mitosis

Mitosis
Telofase. Llegada de los cromosomas a los polos. Alargamiento de los cromosomas. Formacin de membrana nuclear. Citocinesis.

Mitosis

Meiosis.
La meiosis es la divisin celular que permite la reproduccin sexual. Comprende dos divisiones sucesivas: una primera divisin meitica, que es una divisin reduccional, ya que de una clula madre diploide (2n) se obtienen dos clulas hijas haploides (n); y una segunda divisin meitica, que es una divisin ecuacional, ya que las clulas hijas tienen el mismo nmero de cromosomas que la clula madre (como la divisin mittica). As, dos clulas n de la primera divisin meitica se obtiene cuatro clulas n.

Meiosis

Mitosis y meiosis
Mitosis Una divisin celular produce dos clulas hijas. El nmero de cromosomas por ncleo se mantiene constante. Los centrmeros se dividen en anafase. Proceso conservador genotipo de clulas hijas idntico al genotipo de la clula madre. La clula que sufre mitosis puede ser diploide o haploide. Meiosis Dos divisiones celulares producen cuatros productos meiticos. Nmero de cromosomas dividido en dos en los productos meiticos. Los centrmeros no se dividen en anafase I sino en anafase II. Genera variacin entre los productos meiticos. La clula que sufre meiosis siempre es diploide.

Cariotipo
El cariotipo es el ordenamiento de los cromosomas de una clula metafsica de acuerdo a su tamao y morfologa. El cariotipo es caracterstico de cada especie y, el humano tiene 46 cromosomas o 23 pares de cromosomas, organizados en 22 pares autosmicos y un par sexual. (Hombre XY) (Mujer XX).

Cariotipo
metafsica?

Utilidad del cariogrma

Mediante el estudio del cariotipo es posible detectar anomalas en el nmero o en la forma de los cromosomas. La mayora de estas anomalas provocan deficiencias, y muchos individuos no llegan a nacer o mueren en los primeros meses de vida. La determinacin del cariotipo del feto permite detectar, antes del nacimiento, algunas de estas deficiencias.

ADN- ARN
cido desoxirribonucleico (ADN), es el material gentico de todos los organismos celulares y lleva la informacin necesaria para dirigir la sntesis de protenas y la replicacin. Se llama sntesis de protenas a la produccin de las protenas que necesita la clula para realizar sus actividades y desarrollarse. La replicacin es el conjunto de reacciones por medio de las cuales el ADN se copia a s mismo cada vez que una clula se reproduce y transmite a la descendencia la informacin que contiene. En casi todos los organismos celulares el ADN est organizado en forma de cromosomas, situados en el ncleo de la clula.

ADN

ESTRUCTURA
Dos cadenas o bandas formadas por nucletidos (doble hlice). Cada nucletido est formado por tres unidades: una molcula de azcar llamada desoxirribosa, un grupo fosfato y uno de cuatro posibles compuestos nitrogenados llamados bases: adenina (abreviada como A), guanina (G), timina (T) y citosina (C). Estas subunidades enlazadas desoxirribosa-fosfato forman los lados de la escalera; las bases estn enfrentadas por parejas, mirando hacia el interior, y forman los travesaos. Los nucletidos que contienen adenina se acoplan siempre con los que contienen timina, y los que contienen citosina con los que contienen guanina.

Cdigo gentico
El ADN incorpora las instrucciones de produccin de protenas. Una protena es un compuesto formado por molculas pequeas llamadas aminocidos, que determinan su estructura y funcin. La secuencia de aminocidos est a su vez determinada por la secuencia de bases de los nucletidos del ADN. Cada secuencia de tres bases, llamada triplete, constituye una palabra del cdigo gentico o codn, que especifica un aminocido determinado. As, el triplete GAC (guanina, adenina, citosina) es el codn correspondiente al aminocido leucina, mientras que el CAG (citosina, adenina, guanina) corresponde al aminocido valina.

Cdigo gentico

ARN
Es el material gentico de ciertos virus (virus ARN) y, en los organismos celulares, molcula que dirige las etapas intermedias de la sntesis proteica. En los virus ARN, esta molcula dirige dos procesos: la sntesis de protenas (produccin de las protenas que forman la cpsula del virus) y replicacin (proceso mediante el cual el ARN forma una copia de s mismo). El ADN no puede actuar solo, y se vale del ARN para transferir esta informacin vital durante la sntesis de protenas (produccin de las protenas que necesita la clula para sus actividades y su desarrollo). El ARN est formado por una cadena de compuestos qumicos llamados nucletidos. Cada uno est formado por una molcula de un azcar llamado ribosa, un grupo fosfato y uno de cuatro posibles compuestos nitrogenados llamados bases: adenina, guanina, uracilo y citosina. Estos compuestos se unen igual que en el cido desoxirribonucleico (ADN). El ARN se diferencia qumicamente del ADN por dos cosas: la molcula de azcar del ARN contiene un tomo de oxgeno que falta en el ADN; y el ARN contiene la base uracilo en lugar de la timina del ADN.

Herencia y ambiente
Herencia gentica Es la transmisin a travs del material gentico contenido en el ncleo celular, de las caractersticas anatmicas, fisiolgicas, etc. de un ser vivo a sus descendientes. El ser vivo resultante tendr caracteres de uno o los dos padres.

Herencia y ambiente
Efectos ambientales El fenotipo es el resultado del genotipo y el ambiente. El ambiente se divide en dos clases: Ambiente externo: temperatura, luz, nutricin, efectos maternales. Ambiente interno: edad, sexo, sustrato. Ambiente externo La temperatura y la luz determinan la coloracin y densidad del pelaje. La nutricin puede determinar tambin el fenotipo, como en el caso de la fenilcetonuria. La fenilcetonuria es una enfermedad humana debida a la incapacidad de metabolizar fenilalanina. La nutricin de individuo enfermo puede disminuir los sntomas de la enfermedad, que en realidad son el fenotipo del genotipo correspondiente.

Herencia y ambiente
Efectos maternos Los efectos maternos se dan en casos que el genotipo de la madre influye el fenotipo de la descendencia. Por ejemplo, el peso del ternero al destete depende mucho del genotipo de su madre en cuanto a su produccin de leche. Otro ejemplo es el grupo Rh en humanos. (R>r). Una mujer Rh y un hombre Rh+ pueden tener un hijo Rh+. En este caso, los glbulos rojos Rh+ del hijo producen en la madre una reaccin inmune. Si la mujer tiene otros hijos Rh+, puede morir el feto por ataque del sistema inmune de la madre. En caballos existe un mecanismo similar, la eritrlisis neonatal. Un cruce entre caballo A_ (A+) y una yegua aa (A ) puede dar un potro A+. Los antgenos estimulan el sistema inmune de la madre, que produce anticuerpos. Cuando el potro se alimenta del calostro, ingiere los anticuerpos que producen hemlisis de sus eritrocitos. Para resolver este problema, se puede alimentar el potro de forma artificial o encontrarle una madre adoptiva A+.

Proyecto Genoma Humano

El Proyecto Genoma Humano es una investigacin internacional que busca seleccionar un modelo de organismo humano por medio del mapeo de la secuencia de su DNA. Se inici oficialmente en 1990 como un programa de quince aos con el que se pretenda registrar los 80.000 genes que codifican la informacin necesaria para construir y mantener la vida. Los objetivos del Proyecto son: Identificar los aproximadamente 100.000 genes humanos en el DNA. Determinar la secuencia de 3 billones de bases qumicas que conforman el DNA. Acumular la informacin en bases de datos. Desarrollar de modo rpido y eficiente tecnologas de secuenciacin. Desarrollar herramientas para anlisis de datos. Dirigir las cuestiones ticas, legales y sociales que se derivan del proyecto.