Alteraciones Cromosmicas

Concepto de aneuploida
Es una dotacin gentica anormal, con prdida o ganancia de uno o ms cromosomas. Es decir, alteraciones estructurales o cuantitativas ya sea en exceso o en defecto.

SNDROME DE DOWN
Es una anomala cromosmica que se debe por lo general a una copia
extra del cromosoma 21. Este sndrome generalmente, aunque no siempre, ocasiona retardo mental y otras condiciones.

Los nios con este sndrome tienen una apariencia caracterstica

ampliamente reconocida, con una cabeza que puede ser ms pequea de lo normal (microcefalia) y deformada.

Sndrome de Edwards
Es un sndrome asociado con la presencia de un tercer
cromosoma (adicional) nmero 18.

Entre los hallazgos comunes se pueden mencionar: bajo peso

al nacer, retardo mental, orejas de implantacin baja, orejas nacer, mental, baja, deformes, mandbula pequea (micrognatia), anomalas en la (micrognatia), congnita, mano, enfermedad cardaca congnita, hernias y testculos no descendidos (criptorquidia). (criptorquidia).

Sindactilia

Sndrome del maullido del gato

Es un grupo de sntomas que resultan de la supresin de una parte del
cromosoma nmero 5. El nombre del sndrome se debe al llanto de tono alto del beb que suena como si fuera un gato.

La causa de esta rara supresin cromosmica se desconoce, pero se

cree que la mayora de los casos se debe a la prdida espontnea de una parte del cromosoma 5 durante el desarrollo de un vulo o de un espermatozoide. Una minora de estos casos se debe a que uno de los padres es portador de una reorganizacin del cromosoma 5 denominada traslocacin.

SINTOMAS
Llanto de tono similar al de un gato. Peso bajo al nacer y crecimiento lento. Cabeza pequea (microcefalia) Ojos separados. Inclinacin de los ojos hacia abajo. Dedos de las manos y de los pies parcialmente unidos por membranas. RETRASO MENTAL

Sndrome de Turner
Es un defecto presente desde el nacimiento causado por la ausencia de
cromosoma X en algunas o todas las clulas de una mujer. Este trastorno inhibe el desarrollo sexual y causa infertilidad. infertilidad.

Este afecta a1 de cada 3.000 nacimientos vivos. Cariotipo muestra 45 cromosomas.

SINTOMAS

Baja estatura. Cuello corto. Prpados cados. Desarrollo seo anormal. MESTRUACIN AUSENTE. Pectus Excavatum (apariencia de depresion en el torax) DESARRROLLO RETRASADO O AUSENTE DE LOS RASGOS FSICOS QUE APARECEN NORMALMENTE EN LA PUBERTAD.

Pectus Excavatum

Sndrome de Klinefelter
Es una anomala cromosmica que afecta solamente a los hombres y ocasiona
hipogonadismo. hipogonadismo. Sndrome 47 X-X-Y X-

El sexo de las personas est determinado por los cromosomas X e Y.

Normalmente los hombres tienen un cromosoma X y un Y y las mujeres tienen dos X. En el sndrome de Klinefelter existe un cromosoma X adicional y un Y. comienza a notarse cuando ste llega a la pubertad y las caractersticas sexuales secundarias no se desarrollan o lo hacen de manera tarda, y se presentan cambios en los testculos que finalmente producen esterilidad en la mayora de los afectados. Algunos casos leves pueden pasar inadvertidos por no presentar anomalas, a excepcin de la esterilidad.

Al nacer, el nio presenta una apariencia normal, pero el defecto usualmente

 En aproximadamente la mitad de las ocasiones se debe a errores en la

meiosis I paterna , y el resto a errores en la meiosis I II materna. Las alteraciones de los cromosomas sexuales.

Un factor de riesgo es cuando la madre da a luz a una edad avanzada.

En la mayora de los casos, el problema se desarrolla durante la formacin del feto en vez de heredarse de uno o ambos padres.

SINTOMAS
Pene pequeo Testculos pequeos Vello pbico, axilar y facial disminuido Disminucin sexual Tejido mamario recrecido Estatura alta Porcin corporal anormal (piernas largas, tronco corto)

Sndrome de Beckwith-Wiedemann Beckwith La causa del sndrome de Beckwith--Wiedemann se desconoce, Beckwith

pero parece tener origen gentico. De hecho, algunos casos pueden estar asociados con un defecto en el cromosoma 11. Los nios afectados son grandes al nacer y muchos tienen un defecto en la pared abdominal, como una hernia umbilical o un onfalocele. Tienen una apariencia facial caracterstica con una boca abierta y una lengua grande.