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2. General Ida Des Enfermedad Cromosomica Parte 2.

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01/29/2012

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IMPACTO DE LA ENFERMEDAD GENETICA CROMOSÒMICA

• Del 15 al 20% de las concepciones terminan en aborto espontàneo y de ellos alrededor del 30% tienen alguna forma de anomalìa cromosòmica, por tanto hasta un 6% de todos los embarazos inicia con un nùmero anormal de cromosomas (0,2 X 0,3 = 0,06). Muchos de estos embarazos terminan antes del nacimiento. • Recientemente estudios han encontrado que entre el 10 al 30% de todos los òvulos fecundados tienen algùn error en el nùmero de cromosomas. • El mayor porcentaje de anomalìas cromosòmicas son las aneuploidìas, de las cuales la màs frecuente en abortos es 45 XO, y de estos entre el 70 y el 80% llevan el cromosoma X materno, es decir el error meiòtico se dà en la espermatogènesis.

ENFERMEDAD GENÈTICA CROMOSÒMICA PREVALENCIA

IMPACTO DE LA ENFERMEDAD GENETICA CROMOSÒMICA
Todas las anteriores observaciones apoyan que: • El desarrollo embrionario normal requiere una dotaciòn exacta de cromosomas. • Los cromosomas mantienen un delicado equilibrio de la expresiòn de la informaciòn genètica. • La alta mortalidad prenatal de las aneuploidìas, es una barrera para introducir en la poblaciòn humana, una serie de anomalìas genèticas de los cromosomas.

ENFERMEDAD GENETICA MUTACIONES CROMOSÒMICAS

LA VARIACIÓN NUMÉRICA SE ORIGINA POR UNA NO DISYUNCIÓN

MUTACIONES CROMOSÓMICAS TRISOMÍAS
Trisomías: 2n + 1 • Implica la adiciòn de un cromosoma a un genoma diploide. • Los efectos aditivos permiten generar individuos màs viables que la pèrdida, siempre y cuando el cromosoma implicado sea pequeño. • Las trisomias de cromosomas sexuales tienen efectos menos graves sobre el fenotìpo que las variaciones autosòmicas.

ENFERMEDAD GENETICA Trisomía del cromosoma 21
CLASIFICACIÓN: Trisomìa. ALTERACIÓN: Síndrome asociado con la presencia de tres cromosomas 21. Es la ùnica trisomìa en la que los individuos afectados sobreviven màs de un año. CARIOTIPO: (46,XX + 21 ò 46,XY + 21) INCIDENCIA: 1 : 800 nacidos vivos. El 75% por no disyunciòn meiòtica I. Aunque el cromosoma 21 adicional puede provenir de padre o madre, el òvulo es el origen de alrededor del 95% de los casos.

VARIACIÓN NUMÉRICA EN TRISOMIAS POR UNA NO DISYUNCIÓN

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