Genoma humano Marcela Bernal Mnera BIOL3051 Recuerde El elemento ms importante del cromosoma es la molcula continua de ADN.

El AND es una molcula de doble cadena con forma de escalera retorcida que est formada por compuestos qumicos enlazados llamados nucletidos Recuerde Cada nucletido consta de tres partes: un azcar llamado desoxirribosa, un grupo fosfato y una de cuatro posibles bases: adenina, timina, guanina o citosina. Estos componentes estn enlazados de manera que el azcar y el fosfato forman los lados paralelos de la escalera de ADN; las bases de ambos lados se unen por parejas para formar los travesaos (A-T, G-C). Recuerde El cdigo gentico viene determinado por el orden que ocupan las bases en la escalera de ADN. Por lo general, cada seccin de esta escalera tiene una secuencia nica de pares de bases. Como un gen no es ms que una de estas secciones, posee tambin una secuencia nica, que puede utilizarse para diferenciar unos genes de otros y fijar su posicin en el cromosoma. Genoma humano Se llama genoma a la totalidad del material gentico de un organismo. El genoma humano tiene unos 31.000 genes distribuidos en los 23 pares de cromosomas de la clula (el nmero de genes vara en los diferentes libros, algunos dicen que de 80.000 a 100.000 ). Un cromosoma humano puede contener ms de 250 millones de pares de bases de ADN, y se estima que el genoma humano est compuesto por unos 3.000 millones de pares de bases. Proyecto Genoma Humano El Proyecto Genoma Humano, es un programa internacional de colaboracin cientfica, cuyo objetivo es obtener un conocimiento bsico de la dotacin gentica humana completa. Esta informacin se encuentra en todas las clulas del cuerpo, codificada en el cido desoxirribonucleico (ADN). Proyecto Genoma Humano El Proyecto Genoma Humano ha identificado los aproximadamente 31.000 genes presentes en el ncleo de las clulas humanas y ha establecido la localizacin que ocupan estos genes en los 23 pares de cromosomas del ncleo. La idea de iniciar un estudio coordinado del genoma humano surgi de una serie de conferencias cientficas celebradas entre 1985 y 1987. Varios pases pusieron en marcha programas oficiales de investigacin como parte de esta colaboracin, entre ellos Francia, Alemania, Japn, Reino Unido y otros miembros de la Unin Europea. El proyecto en general esta coordinado por el Departamento de Energia y el Instituto Nacional de Salud de Estados Unidos. Proyecto Genoma Humano En 1990 se inici oficialmente el proyecto como un programa de quince aos con el que se pretenda registrar todos los genes que codifican la informacin necesaria para construir y mantener la vida. En abril de 2003, cientficos del consorcio pblico completaron el 90% de la secuenciacin del genoma humano. Proyecto Genoma Humano Los datos obtenidos a partir de la secuenciacin y cartografiado del genoma humano ayudarn a los cientficos a relacionar las enfermedades hereditarias con genes concretos situados en lugares precisos de los cromosomas.

Estas investigaciones proporcionarn un conocimiento sin precedentes de la organizacin esencial de los genes y de los cromosomas. Muchos cientficos creen que la identificacin de la dotacin gentica humana revolucionar el tratamiento y prevencin de numerosas enfermedades humanas, ya que penetrar en los procesos bioqumicos bsicos que las sustentan. Otros datos La secuenciacin del genoma humano, uno de los acontecimientos cientficos ms relevantes de la historia de la humanidad, puso de manifiesto que los seres humanos cuentan con unos 31.000 genes. Esto supone que, contrariamente a lo que se haba pensado en un principio, el genoma humano apenas cuenta con el doble de genes de los que tiene la mosca de la fruta (Drosophila melanogaster). Los cientficos han secuenciado tambin el genoma de numerosos organismos como la bacteria Escherichia coli, la levadura Saccharomyces cerevisiae, el nematodo Caenorhabditis elegans o la mosca de la fruta. Estos estudios son importantes para conocer las similitudes que existen entre los genes humanos y los genes de otros organismos y para entender mejor las funciones de los genes. El genoma humano es patentable? El 11 de Noviembre de 1997, la UNESCO aprob la DECLARACIN UNIVERSAL SOBRE GENOMA HUMANO Y LOS DERECHOS DEL HOMBRE, fijando tres principios: La dignidad del individuo cualesquiera sean sus caractersticas genticas. Rechazo al determinismo gentico. El Genoma Humano es PATRIMONIO DE LA HUMANIDAD. Controversias ticas El conocimiento del genoma humano tiene tambin diversas implicaciones ticas, jurdicas y sociales, estimulando un debate internacional sobre algunos aspectos : Patentar secuencias de genes humanos para uso comercial. Confidencialidad en la informacin obtenida, como por ejemplo, poner la informacin sobre gentica humana a disposicin de empresas de seguros. La libertad a no saber si se es o no portador de una enfermedad gentica. Controversias ticas Corregir los defectos genticos de forma que podran transmitirse de generacin en generacin (clulas germinativas). Modificar la base gentica de las clulas somticas (generales) responsables de determinadas enfermedades. Sera posible la modificacin del vulo, del huevo (cigoto) o del embrin de pocas clulas. El diagnstico prenatal ser ms certero y alcanzar un nmero muy amplio de enfermedades. Esto agudizar la discusin tica sobre el aborto y el derecho a la vida del no nacido Creacin de estructuras jurdicas, administrativas, sanitarias y sociales adecuadas para evitar abusos discriminatorios a portadores de enfermedades genticas por parte de empresas laborales o de salud. Ejercicio 1. Discusin de temas Temas de discusin: Terapia gnica. Farmacogenia. Organismos y alimentos genticamente modificados. Gentica del comportamiento. Asesoramiento gentico. Pruebas o evaluacin de los genes. Minoras, raza y genoma. Aspectos legales, ticos y sociales.