TEMA 1: INTRODUCCIN A LA GENTICA

Antes de comenzar con el temario propiamente dicho de la asignatura es importante

realizar un repaso sobre los conceptos bsicos de la gentica que son necesarios para la
comprensin y asimilacin del resto de la gentica.
La es la ciencia que estudia la herencia y la variacin en todos los seres vivos.
Denominamos a la rama de la gentica que estudia la herencia y la
variacin en humanos. La es la rama de la gentica humana que
estudia la variacin gentica de enIermedades hereditarias. Por ltimo, la gentica
clnica es la rama de la medicina que trata sobre los individuos y las Iamilias que
presentan anomalas estructurales y Iuncionales. En este curso nos centraremos
principalmente en la gentica humana y mdica, no tanto sobre la gentica general o
clnica.



Las enIermedades genticas son aquellas cuya causa es que el individuo posea un
material gentico con deIectos o modiIicaciones. Pueden ser de 3 tipos:
- : son aquellas que aIectan a un cromosoma completo
en una gran parte de l. Ejemplos de este tipo de enIermedades son: sndrome de
Down, sndrome de KlineIelter, etc.
- son aquellas enIermedades que estn causadas
por los eIectos deIectuosos de un nico gen. Ej. Fibrosis qustica, hemoIilia A,
carcinoma colorrectal hereditario, etc.
- : tambin llamadas de herencia compleja. Son
aquellas enIermedades que estn causadas por la actuacin conjunta de varios
genes y de Iactores ambientales. Producen:
- MalIormaciones congnitas: labio leporino, pie zambo, etc.
- EnIermedades en adultos: alcoholismo, alzheimer, cncer, diabetes, etc.

Es importante distinguir entre enIermedades congnitas y genticas. Denominamos
congnito a toda caracterstica que se maniIiesta desde el nacimiento del individuo
mientras que enIermedad gentica es la que se causa por material gentico deIectuoso.
Esto implica que haya malIormaciones congnitas con origen gentico y otras que no
tengan dicho origen. Lo mismo se puede decir de enIermedades genticas: algunas son
congnitas y otras aparecen en etapas ms avanzadas de la vida.
Aunque los genes inIluyen mucho a la hora de presentarse enIermedades de distinto
origen, tambin son de gran importancia los Iactores ambientales. De esta manera habr
enIermedades que estn causadas casi exclusivamente por Iactores ambientales, otras
por Iactores genticos y otras por una combinacin de
ambas.


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