Talasemias y hemoglobinopatias

Jos Gonzalo vila Becerra Laboratorista clnico.. Jiquilpan Mich., Mxico.

talasemias

es una enfermedad hereditaria en la que se produce un defecto en la sntesis de la hemoglobina. Disminucin en la produccin Aumento en la destruccin de los GR.

Tipos de talasemias.
Existen dos tipos de talasemias, se

clasifican segn el gen que este alterado

Talasemias beta: cromosoma 16 Talasemias alfa: cromosoma 11

Talasemia alfa.
Hay una mutacin el el cromosoma 16 que no permite la sntesis de globina alfa. Se hereda solo del padre o de la madre. O Talasemia leve: silenciosa, 1 gen mal O Talasemia segunda 2 genes O Talasemia tercera: 1 gen O Talasemia grave: no hay genes de produccin

Talasemia beta.
O Presenta una mutacin en el gen 11. que

no permite que se sintetice la globina beta. O Los genes se heredan de los dos padre y madre. en esta talasemia los pacientes presentan los sntomas durante los 2 primeros aos presentando anemia(palidez, falta de apetito, irritables)

Sntomas. talasemias
O Fatiga O Dificultad respiratoria O Ictericia O Deformidades en los huesos de la cara O hepatomegalia

Tratamiento y pronostico
O Transfusin sangunea
O Asesora gentica. O En pases asiticos, china y en personas

de raza negroide