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Sindromes genéticos más frecuentes - Dra. Moreno

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SINDROMES GENÉTICOS MÁS FRECUENTES

Dra. Regina Moreno Universidad de La Frontera

MONOGÉNICOS

Autosómicos:
Dominantes Recesivos

Ligados al sexo:
Dominante Recesivo

Sindrome de Treacher Collins (Disostosis mandibulo facial)

Sindrome de Treacher Collins

Autosómica dominante

Autosómico dominante .

Expresividad variable .

Sindrome de Crouzon .

en cromosoma 10q. Mutación en gen de Receptor de Factor de Crecimiento Fibroblástico 2 (FGFR-2).Sindrome de Crouzon     Autosómico dominante Craneosinostosis coronal. 50% son nuevas mutaciones .

Sindrome de Apert (Acrocefalo-sindactilia) .

000 – 150.Sindrome de Apert (Acrocefalo-sindactilia)     Autosómico dominante Craneosinostosis tipo turricefalia Mutación gen FGFR-2 Incidencia: 1/ 100.000 RNV .

Acondroplasia .

5 – 1.5/ 10. . Mutación en gen FGFR-3.3 Incidencia: 0. Cromosoma 4p 16.000 RNV.Acondroplasia      Autosómico dominante. 75 -80% nuevas mutaciones.

Enanismo mesomélico de Langer •Homocigosis para el gen dominante de la discondrosteosis .

•Acortamiento segmentos medios •Dedos de largo normal •Macrocefalia relativa .

Sindrome de TAR •Agenesia de Radio •Trombocitopenia •Aut. recesiva .

Epidermolisis bulosa •Heterogeneidad genética •Dominante más leve •Recesiva a veces letal (forma distrofica) .

Ictiosis congenita •Forma letal de Feto Arlequin .

Sindactilia •Aut. Dominante •Importancia cosmética .

Sindrome de Waardenburg •Aut. Dominante •Mechon blanco •Heterocromia de iris •Sordera variable •Vitiligo asociado .

Dominante •Nevus facial •Epilepsia •Retardo mental variable .Nevus sebaceo de Jaddason •Aut.

Picnodisostosis .

Picnodisostosis Aut. Recesiva Talla baja Huesos densos Displasia ungueal .

Picnodisostosis .

Sindrome de Rubinstein Taybi .

Sindrome de Rubinstein Taybi    Probablemente autosómico dominante Se ha encontrado microdeleción como mecanismo probable. .3. cromosoma 16p13. Incidencia: 1/ 300 -500 RM mayores de 5 años institucionalizados.

Aberraciones Cromosómicas .

Sindrome de Down      SD. Incidencia: 1 de cada 800 a 1000 niños. 15 % de los portadores de retraso mental.( 3 copias del cr 21). Anomalía cromosomica: 47 cr. . genético mejor conocido. Descrito en 1866 por Langdon Down.

Sindrome de Down Trisomia 21 .

CLINICA            Hipotonía Cabeza pequeña. epicanto Puente nasal aplanado Orejas pequeñas. pero gran afectividad . cara redonda. plana Ojos oblicuos. implantación baja Cuello corto Hiperflexibilidad de articulaciones Manos pequeñas y anchas. con pliegue palmar simio. Pies anchos y braquidactilia Cardiopatía (40 %) Retardo mental variable. clinodactilia d5.

.

•Mujer 3 = Hombre 1 .Aberración cromosómica Trisomía 18 •Segunda causa más frecuente de trisomía autosómica. •Anomalía más habitual en RN muertos con malformaciones congénitas. •Frecuencia 1/8.000 RNV.

Trisomía 18 .

Aumenta con la edad materna Patrón clínico característico.000-10.Trisomia 13 Incidencia: 1 /5. . Descrita por Patau en 1960.000 nacimientos.

nervios olfatorio y óptico. Cráneo  Microcefalia moderada con frente oblicua  Sutura sagital y fontanelas amplias. Oídos  Sordera(defecto órgano Corti).  Apneas.  Deficiencia mental severa.  Convulsiones motoras.Trisomia 13 SNC  Holoprosencefalia. . desarrollo incompleto del cerebro anterior.

Piel  Hemangioma capilar.Trisomia 13 Ojos  Microftalmia. Boca  Labio leporino  Fisura palatina Orejas  Helix anormal con o sin implantación baja de orejas.  Defectos en zona parieto-occipital.  Displasia retinal.  Piel suelta .  Coloboma del iris.

Trisomia 13 .

paladar ojival •Epicanto. hipotelorismo •Cuello corto y ancho “cuello alado” •Torax ancho “en escudo” •Genu valgo. nevus pigmentados •Inteligencia normal .Sindrome de Turner: Clinica •Linfedema de extremidades •Implantación posterior baja del cabello •Rotación de las orejas •Micrognatia. cubitus valgus •Coartación aórtica (10%) •Piel laxa.

Sindrome de Turner 45.X0 .

.

Multifactoriales .

Hidrocefalia .

Mielomeningocele .

Encefalocele .

Mujeres en edad fértil: 0. .4mg/dia Prevención de recurrencia: 4mg/dia un mes antes y 2 meses después de embarazo. Proyecto suplementación: harina de trigo para el pan.Acido fólico     Prevención de defectos de cierre de tubo neural.

Fisura labio .palatina     Multifactorial 1/ 700 RNV Riesgo recurrencia 3-5% Mayor frecuencia en amerindios .

TERATOGÉNICOS O AMBIENTALES .

Sindrome Warfarínico .

Bridas Amnioticas .

desnutrición Alteraciones esqueléticas Cardiopatía congénita Retardo mental Prevenible .SAF          Microcefalia Blefarofimosis Frente aplanada Filtrum largo Talla baja.

Otras formas de herencia Sindrome Prader Willi .

Cuadro clínico         hipotonía neonatal retraso del desarrollo talla baja leves dismorfias faciales obesidad. hiperfagia hipogonadismo hipogonadotrófico manos y pies pequeños trastornos de conducta. .

Mecanismo genético Ausencia de expresión de genes activos (SNRPN) paternos. en región crítica del cromosoma 15q 11.q 13 .

Orejas grandes alargadas y prominentes. Macroorquidismo. Hiperactividad en la infancia.000 habitantes).Sindrome Xq frágil            Retraso mental (1/ 4. Cara alargada con mandíbula ancha y hacia adelante. habla reiterativa. Rasgos autistas. Retraso del lenguaje. Articulaciones hiperextensibles. Antecedentes familiares de retraso mental. Macrocefalia. Epilepsia. .

.Mecanismo genético  Expansión de la zona inestable de tripletes CGG repetidos:   premutación (52-200 tripletes) mutación completa ( más de 200 tripletes). Inactivación del gen Fmr-1 Ausencia de la proteína FMRP.    Hipermetilación de la isla CpG reguladora del gen Fmr-1 mutado. en el primer exón del gen Fmr-1 localizado Xq27.3.

Universidad de La Frontera Temuco . Regina Moreno A.“Sindrome de Zellweger: experiencia en Hospital Regional de Temuco” Dra.

Características Clínicas   Hipotonía severa desde nacimiento Dismorfias faciales:   frente alta Fontanelas amplias     Convulsiones desde RN Retraso del desarrollo Alteraciones multisistémicas Incidencia 1 / 25.000 .000-100.

KMR CTH RTH CMN .

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