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DICIEMBRE 2011

SEBBM DIVULGACIN LA CIENCIA AL ALCANCE DE LA MANO


ADN forense, investigacin criminal desaparecidos y bsqueda de

Antonio Alonso Alonso Servicio de Biologa, Instituto Nacional de Toxicologa y Ciencias Forenses, Madrid Biografa
Antonio Alonso Alonso es facultativo en el Servicio de Biologa del Instituto Nacional de Toxicologa y Ciencias Forenses de Madrid (Ministerio de Justicia, Espaa) desde 1984. Es Doctor en Bioqumica y Biologa Molecular por la Universidad Autnoma de Madrid (1992). Ha declarado como perito experto en gentica y biologa forense en diferentes tribunales espaoles, as como en el Tribunal Internacional de la Haya para la ex Yugoslavia. Fue el Presidente de la GHEP-ISFG (Grupo Espaol y Portugus de Trabajo de la ISFG) durante el perodo 19962000. Es Secretario de la Comisin Espaola para el uso forense del ADN desde el 2008. Es un miembro activo de las siguientes sociedades cientficas: Sociedad Internacional de Gentica Forense (ISFG), Grupo de Trabajo de ADN de la Red Europea de Institutos de Ciencias Forenses (ENFSI), y la Sociedad Internacional de Ciencias Biolgicas Aplicadas (ISABS). Ha publicado ms de 50 publicaciones en revistas de ciencias forenses y libros especializados en gentica forense.
http://www.sebbm.es/ HEMEROTECA: http://www.sebbm.es/ES/divulgacionciencia-para-todos_10/la-ciencia-alalcance-de-la-mano-articulos-dedivulgacion_29

Resumen Qu es un perfil gentico? cmo se obtiene? para qu se utiliza en la investigacin forense? qu fiabilidad tiene la identificacin mediante el ADN? o quin realiza esta prueba en nuestro pas? En este artculo encontrars la respuesta a estas preguntas, adems de diversos recursos de internet que te ayudaran a profundizar en el tema. Summary What is the meaning of a genetic profile? How can you get one? What for? How reliable is DNA identification? who performs this class of analysis in our country? Through this article you will find answers to all these questions and many more and you will be able to deeply understand the principles and tools nowadays available for human identification. Introduccin: El efecto CSI El uso del ADN en la investigacin criminal o en la identificacin de personas desaparecidas, ha sido objeto de un gran nmero de series cinematogrficas de gran audiencia que crean expectativas poco realistas sobre las posibilidades de estas pruebas. En este sentido, los especialistas hablan ya del efecto CSI (Crime Scene Investigation): la concepcin de que la ciencia forense es infalible e inmediata, lo que puede generar una visin distorsionada de la prueba en jueces, fiscales y, especialmente, jurados de los tribunales de justicia.

La parte positiva del efecto CSI tiene que ver con el creciente inters de los jvenes por los temas forenses. Para qu sirve el ADN en la investigacin forense? El ADN se ha convertido en una de las herramientas ms precisas para la identificacin de individuos y es utilizado por miles de laboratorios fundamentalmente en: Identificacin de vestigios biolgicos en la investigacin criminal de muy diversos delitos. Identificacin de restos humanos y personas desaparecidas. Investigacin biolgica de la paternidad y otras relaciones de parentesco. Qu es un perfil gentico? Un perfil gentico no es ms que un patrn de fragmentos cortos de ADN ordenados de acuerdo a su tamao que son caractersticos de cada individuo. La mayora de los perfiles de ADN que se obtienen en los laboratorios forenses se basan en el estudio simultneo de un conjunto de 10 a 17 regiones cortas del ADN nuclear, denominadas Short Tandem Repeats (STRs), que estn distribuidas en los distintos cromosomas humanos y que presentan una alta variabilidad de tamao entre los distintos individuos. Se trata de pequeas regiones de 100-500 nucletidos compuestas por una unidad de 4-5 nucletidos que se repite en tandem n veces. El nmero de veces que se repite esta unidad de secuencia presenta una gran variabilidad entre los individuos de una poblacin. Como estos perfiles tienen una procedencia compartida al 50% por el padre y la madre, se pueden utilizar tambin en

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la investigacin biolgica de la paternidad. Cuntas clases de ADN se utilizan en el mbito forense? Adems de este ADN autosmico heredado al 50% de nuestros progenitores, se utilizan: 1. El ADN mitocondrial (mtADN) que heredado por va materna de forma que todos los miembros de un mismo grupo familiar que compartan esta lnea tendrn el mismo mtADN. Su poder discriminacin es mucho ms limitado dado que la variabilidad gentica de su secuencia es menor que la del genoma nuclear. Su mayor ventaja radica en que se encuentra en un gran nmero de copias en cada clula (hay entre 100 y 1000 copias de mtADN por copia de genoma nuclear) y, por tanto, se puede detectar en muchos casos en los que no es posible la obtencin de ADN nuclear (p.ej: tallos de pelos, restos seos antiguos,...). 2. El estudio del ADN del cromosoma Y, implica que todos los miembros varones de un grupo familiar que compartan la lnea paterna tienen el mismo haplotipo de cromosoma Y. El anlisis de sus regiones STR (YSTR) permite obtener un patrn gentico especfico del varn, lo que resulta muy til en la identificacin gentica de restos de semen y otros fluidos biolgicos en los casos de agresiones sexuales a mujeres. Cules son las tcnicas moleculares empleadas? Tras la recogida de las muestras, ya en el laboratorio, los genetistas forenses proceden a la obtencin de los perfiles genticos de las muestras debitadas (sangre, semen, saliva, orina, pelos, tejidos, restos celulares en objetos usados o tocados ..) y las muestras de referencia (normalmente una toma bucal mediante hisopo o una muestra de sangre) utilizando los siguientes procedimientos: Extraccin y purificacin del ADN. Cuantificacin del ADN humano obtenido. Amplificacin y marcaje fluorescente mediante PCR de las regiones variables de inters (STR, mtDNA, Y-STR). Separacin por electroforesis y deteccin de los segmentos de ADN amplificados. Comparacin de los perfiles genticos obtenidos e interpretacin de los resultados Qu son las bases de datos de ADN forense? Son bases de datos gracias a las cuales los perfiles de ADN annimos obtenidos de vestigios biolgicos de la escena del delito pueden ser comparados de forma sistemtica entre s, as como con los obtenidos de individuos que son sospechosos o condenados en una causa penal. La utilizacin de estas bases de datos cobra tambin una vital importancia en los procesos de identificacin de desaparecidos en conflictos blicos o en grandes catstrofes que afectan a un gran nmero de vctimas cuyo estado de conservacin puede limitar, o incluso imposibilitar, la identificacin de los cuerpos por los mtodos forenses convencionales. En estos casos, los perfiles genticos obtenidos pueden ser comparados de forma sistemtica con un ndice de perfiles de referencia de familiares (saliva o sangre), u obtenidos de muestras ante-mortem de las propias vctimas (cepillos de dientes, peines,...). Qu fiabilidad tienen l pruebas? En la tabla se recoge la probabilidad de coincidencia al azar promedio (Random Match Probability) entre individuos no relacionados genticamente dependiendo del tipo de ADN estudiado.
PERFIL GENETICO De 10-16 STRs Haplotipo de mt ADN Haplotipo de STRs del Cromosoma Y RMP 10-11 10-19 10-2 10-4 10-2 10-5

anlisis de ADN en el mbito judicial. La mayora son laboratorios pblicos como la Comisara General de Polica Cientfica, el Servicio de Criminalstica de la Guardia Civil, el Instituto Nacional de Toxicologa y Ciencias Forenses, la Unidad de Polica Cientfica de la Ertzaintza o la Divisin de Polica Cientfica de los Mossos de Esquadra. Todos estos laboratorios contribuyen mandando sus resultados a la Base de Datos Nacional de Perfiles de ADN, en la que en la actualidad hay alrededor de 200.000 perfiles genticos registrados, y se utiliza el sistema informtico CODIS del Departamento de Justicia de EEUU.

Perfil gentico de 15 marcadores STR Autosmicos y el marcador de sexo Amelogenina (AMG)

Referencias 1. El Proyecto Genoma Humano y el ADN forense: http://www.ornl.gov/sci/techresour ces/Human_Genome/elsi/forensic s.shtml 2. El ADN en el laboratorio forense: http://www.dna.gov/ 3. Conceptos bsicos de ADN Forense: http://www.cej.justicia.es/pdf/publi caciones/fiscales/FISCAL35.pdf 4. El Sistema CODIS de Bases de datos de ADN del FBI: http://www.fbi.gov/aboutus/lab/codis/codis 5. International Commission on Missing Persons (ICMP): http://www.ic-mp.org/about-icmp/ 6. La Comisin Nacional para El Uso Forense del ADN: (http://institutodetoxicologia.justici a.es/wps/portal/intcf_internet/port ada/utilidades_portal/comision_A DN/ )

Obviamente, cuanto ms baja es la probabilidad de encontrar otro perfil igual entre individuos no relacionados genticamente, mayor es el poder de discriminacin. Quines realizan estas pruebas? En Espaa existen en la actualidad alrededor de 20 laboratorios acreditados para la realizacin de

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