,2 ,2

Lu nurcoleslu, tumblen conocldu como slndrome de Cellneuu o elleslu del

sueno, es un trustorno del sueno cuyu revulenclu en lu obluclon es muy buju.
Se curucterlzu or lu resenclu de uccesos de somnolenclu lrreslstlble durunte el
dlu.
Puede cursur con cutulejlu (urllsls o debllldud extremu blluterul de un conjunto
musculur), uluclnuclones hlnugoglcus (vlslones fuguces en lu trunslclon vlglllu
sueno) o hlnoomlcus (trunslclon suenovlglllu)
lncluso uede huber urllsls del sueno, e lnterruclon del sueno nocturno
PA1CLCClA
:, u.m.
Se hu utlllzudo ul
erro como modelo
de estudlo.
Ls unu mutuclon
uutosomlcu receslvu
del gen recetor de
lu hlocretlnu
(orexlnu)
Lu hlocretlnu es el
muyor
neurotrunsmlsor
moduludor del sueno
lN1RCLUCClCN
:, u.m.
Afectu u de cudu
ersonus en LUA
Ll desorden humuno
se hu ldentlflcudo
como uutolnmune
ero no se hu
comrobudo
Ll desorden es muy
slmllur en mumlferos.
lN1RCLUCClCN
:, u.m.
ue con el lubrudor y el
Lobermun que se estubleclo
como trunsmlslon uutosomlcu
receslvu
Se seururon los hulotlos en
8ACs nurcoletlcos y el control.
Cunurc y LLA son lus reglones
del rungo de estudlo
Lus secuenclus de los 8AC se
llevuron u 8LAS1
LS1ULlCS LL ASCClAClCN
:, u.m.
LCS LPLRlMLN1CS A 1RAvLS LL ECMCLCClA
LN1RL LL MAPLC
CRCMCSCMA 6 Y LL CRCMCSCMA CANlNC
:, u.m.
W Con uyudu de 8LAS1 se ldentlflco
homologlu con Myo6.
W LLA y los clones de los 8AC fueron
encontrudos en Chr Cunlno.
W Se muestru un lSE donde LLA se
encuentru en verde en el telomero
(blotlnu).
W Ll 8AC y el gen Myo 6 se murcuron
con dlgoxlgenlnu rojo
:, u.m.
Ll gen Bcrtr se ubico en la regin crtica
Ll gen codifica una protena C unida a un receptor
con alta afinidad por neuropptidos de hipocretina
Las hipocretinas estan relacionadas con el hambre.
Se realizo un RILP de el control y el afectado.
lLLN1llCAClCN LL RLP LN LA
RLClCN LL ECR1R
:, u.m.
:, u.m.
lLLN1llCAClCN LL RLP LN LA
RLClCN LL ECR1R
RLP
Elndlll
8glll
1uql
Msl
NARCCLLPSlA LS CAUSALA PCR
UNA MU1AClCN LN LL CLN Ecrtr
:, u.m.
NARCCLLPSlA LS CAUSALA PCR
UNA MU1AClCN LN LL CLN Ecrtr
:, u.m.
Lobermun Lobermun Lubrudor
:, u.m.
Locus Ecrtr
:, u.m.
Cuso