ESTRUCTURA DEL GEN

Promotor
TATAAAA EXN 1
CCT..

INTRN 1

EXN 2
CCT TTA TTT ATC GGA..

STOP

Sitio Inicio Transcripcin

Exones Intrones Sitio de inicio de transcripcin

Promotor
25.000 a 30.000 genes - 5 % codifican protenas - 95 % funcin desconocida Enhancers Silencers

El DNA no codificador tiene segmentos repetitivos tan grandes que cada persona tiene un FingerPrint de ADN que es nico para cada individuo

El ADN repetitivo no se halla en posicin constante sino que se mueve y en algunas ocasiones estos movimientos pueden causar Mutaciones.

En eucariontes los genes que codifican protenas se encuentran en el medio del DNA no funcional

El proceso evolutivo mostro una aparicin de genes codificadores llamados Exones

El DNA tiene una longitud de 2 metros y esta contenida en una clula de 10 micras, este se compacta a 10
5

Un gen se define como la secuencia completa de cidos nucleicos necesaria para la sntesis de un producto gnico funcional (Polipptido o ARN)

COPIA NICA

55 %

REPETITIVO

45 %

- Dispersos

cortas largas satlite

90 - 5000 bp hasta 7000 bp 171 bp (millones)

- Satlite

cerca centrmeros
minisatlites microsatlites 20 - 70 bp (miles) 2 - 3 - 4 bp (cientos)

Lisis celular y purificacin ADN

El ADN se corta con enzimas de restriccin Los fragmentos de restriccin son sometidos a electrlisis en gel, se ordenan por tamao

El ADN se desnaturaoliza y transfiere a una membrana de nylon

La memb. se incuba con un fragmento de ADN radioactivo complementario al buscado (sonda)

Se realiza una autoradiografa: la radioactividad impacta una placa fotogrfica que al revelar muestra una banda

Armazn Proteico

 Heterocromatina: No codificante Centrmero Polimorfismo en cromosomas 1, 9, 16 y brazo largo del Y Telmero: Se pierden 8 12 bases por replicacin Secuencias repetitivas ricas en guanina Telomerasa (transcriptasa reversa): clulas germinales y tumores, ausente en tejidos somticos Bucle

La adicin de telomerasas evita el acortamiento del cromosoma