DECNA

Naturales y Aplicadas

Departamento de Ciencias

Preparado por: FERNANDO PAYAN APARICIO

Catedrtico Asociado de Biologa

Recinto de Guayama

ESTE MDULO SE PROPONE AMPLIAR LAS ACTIVIDADES DE ENSEANZA Y APRENDIZAJE BASICOS DEL CURSO CIENCIA, TECNOLOGIA Y AMBIENTE (GEST 2020) INCLUIDO EN EL PROYECTO TTULO V COOPERATIVO. FORTALECIENDO LOS LOGROS ACADMICOS POR MEDIO DE UN CONSORCIO PARA INCORPORAR TECNOLOGA EN EL CURRCULO BSICO. EL PROYECTO EST INTEGRADO POR LA PONTIFICIA UNIVERSIDAD CATLICA DE PUERTO RICO EN PONCE, DESDE DONDE SE DIRIGE Y SUS RECINTOS EN ARECIBO, MAYAGUEZ. LA ESCUELA DE ARTES PLSTICAS DE PUERTO RICO Y EL RECINTO DE GUAYAMA DE LA UNIVERSIDAD INTERAMERICANA DE PUERTO RICO

1.- Reconocer la importancia de las mutaciones genticas en las enfermedades congnitas.

2.- Mencionar las diferentes alteraciones genticas que pueden producir enfermedades en recin nacidos y adultos 3.- Discutir los diferentes tipos de alteranciones monognicas 4.- Mencionar varios ejemplos de enfermedades autosmicas dominantes

5.- Mencionar ejemplos de enfermedades autosmicas recesivas

6.- Explicar que son enfermedades ligadas al sexo.

Alrededor de un 5% de los recin nacidos sufren trastornos o algn tipo de enfermedad que pueden afectar afectar su vida o, al menos, requerir atencin hospitalaria. Cuando la alteracin se presenta en el nacimiento se dice que es congnita. Muchas alteraciones congnitas tienen un componente gentico en su etiologa. Esta alteracin gentica puede presentar la forma monognica, mitocondrias, alteracin cromosmica, o multifactorial.

La siguiente Tabla presenta la incidencia de diversos factores genticos que afectan la salud de los recin nacidos.

Categora Monognica Dominante autosmica Recesiva autosmica Ligada al Cromosoma X Cromosmica Malformaciones congnitas

Frecuencia (por 1,000 nacimientos)

1.8 9.5 2.2 2.5 0.5 2.0 6.8 19 - 22

Estudios de las admisiones en un Hospital Peditrico de Montreal demostr que UNA TERCERA parte de todas estas correspondan a enfermedades con componentes genticos.

Por otra parte, el 70% de los pacientes admitidos ms de una vez tienen una alteracin de contenido gentico.

Estas alteraciones son responsables de: + mucho sufrimiento, + reduccin en la calidad de vida, + acortan las expectativas de vida y + afectan a sus familias

Adems, parece cada vez ms evidente que muchas de las enfermedades comunes de la vida adulta, casi dos terceras partes tienen componentes genticos en su etiologa

Queda claro, por lo tanto, que nuestra constitucin gentica juega un papel determinante en nuestra salud.

LAS ENFERMEDADES MONOGNICAS, SON AQUELLAS, CAUSADAS POR EL DEFECTO DE UN SOLO GEN.

SIGUEN LOS PATRONES DE HERENCIA MENDELIANA Y SUS EFECTOS EN LA DESCENDENCIA SE PUEDEN PREDECIR SIGUIENDO ESTAS LEYES MENDELIANAS.

El gen afectado puede estar localizado en el Cromosoma X y se denominan ENFERMEDADES LIGADAS AL SEXO

O en alguno de los 22 Autosomas y dependiendo del comportamiento del gen pueden ser: ENFERMEDADES AUTOSMICAS RECESIVAS o ENFERMEDADES AUTOSMICAS DOMINANTES

La base de datos de OMIN (Online Mendelian Inheritance in Man) reporta unos 5,000 trastornos que han sido caracterizados como alteraciones monognicas.
Esto representa una cantidad significativa considerando el nmero total de genes humanos que se calcula entre 30,000 y 35,000.

Para que se expresen estas enfermedades es necesario que la persona tenga los dos hlelos recesivos defectuosos. Ambos padres deben ser portadores del gen defectuoso ( Aa x Aa y la probabilidad de tener la enfermedad en sus hijos es de un 25%

Aa

Aa

AA

Aa Normales

Aa

aa Enfermedad

ENFERMEDADES RECESIVAS MONOGNICAS

Enfermedad Frecuencia Sntomas

Fibrosis qustica

1/2000 Norte Europa

Fenilcetonuria Tay-Sachs Anemia falciformis Hematocromatosis

Infeccin pulmonar Deficiencia pancretica Esterilidad masculina 1/2000 a 1/5000 Europa Retraso mental 1/3000 Judos Degeneracin neurolgica ceguera, parlisis 1-2/1000 reas malaria Anemia 1/500 Acumulacin de hierro, diabetes, cirrosis heptica, fallo cardaco 1-2/100 Mediterrneo zonas malaria 1/5000 Europa Anemia Fallo heptico, enfisema

Talasemias Alfa1-antitripsina (deficiencia)

Fibrosis Qustica

Enfermedad muy comn entre europeos. Afecta a 1 de cada 2000 nacimientos y 1 de cada 22 son portadores.

El gen afectado disminuye el transporte de cloruro en las clulas de los alvolos pulmonares lo que provoca una disminucin en la secrecin de agua en la superficie celular. El resultado es un espeso moco que causa congestin en los pulmones. En las personas sanas las clulas epiteliales mueven el moco hacia las vas areas y hacia el sistemas digestivo. De este modo los cuerpos extraos como las bacterias son eliminados de los pulmones.

Fibrosis Qustica

En las personas afectadas con fibrosis qustica el moco es demasiado espeso como para ser eliminado y de esta manera fallan los mecanismos de limpieza y aparecen las infecciones bacterianas. Infecciones reincidentes acaban daando los pulmones, lo que disminuye las expectativas de vida a unos 30 aos.
Algunos pacientes varones pueden presentar esterilidad.

Las HEMATOGLOBINOPATAS

La anemia falciformis, las alfa y beta talasemias y la deficiencia de glucosa-6-P-deshidrogenasa afectan la formacin de hemoglobina causador las enfermedades conocidas como HEMATOGLOBINOPATAS.

Los portadores de estas enfermedades son resistentes a la MALARIA. Esto provoca en las poblaciones una seleccin de la mutacin y, por lo tanto, un incremento en la incidencia de la enfermedad que padecen los homocigotos decisivos. Esta situacin se conoce como POLIMORFISMO EQULIBRADO

ENFERMEDAD DE TAY-SACHS

Consiste en una degeneracin neurolgica progresiva que comienza en le primer ao de vida y que est caracterizada por el retraso del desarrollo mental, debilidad muscular, parlisis y ceguera. La muerte se produce generalmente al quinto ao de vida.

Esta enfermedad de caracteriza por retraso mental. La enfermedad se debe a una deficiencia en la degradacin de la fenilalanina. Esto provoca una acumulacin de la fenilalanina en la sangre que luego se convierte en fenilpirvico. Esta ltima sustancia es la causante del dao en el sistema nervioso.
Actualmente se analizan los nios en el nacimiento y si se detecta esta deficiencia se puede controlar con una dieta baja en fenilalanina.

Las enfermedades autosmicas DOMINANTES se producen debido a la herencia de un nico alelo mutado. Generalmente, se produce una protena que incorpora una nueva funcin o expresa su funcin normal de una manera irregular. Si los individuos afectados se reproducen el 50% de sus hijos sern vctimas probablemente de la enfermedad.

Aa (afectado)

aa (normal)

aa (normal)

aa (normal)

Aa (afectado)

Aa (afectado)

Si la enfermedad impide la reproduccin desaparecer de la poblacin. Y los nuevos casos se originarn por mutaciones y la aparicin de la enfermedad ser espordica. Sin embargo, algunas enfermedades autosmicas dominantes se manifiestan en perodos tardos de la vida, despus de la reproduccin sexual. Ejemplos de estas enfermedades son; la enfermedad de Huntington, el cncer de mama familiar y la enfermedad de Alzheimer. Ver la siguiente tabla.

ENFERMEDADES AUTOSMICAS DOMINATES

Enfermedad Frecuencia Sntomas

Hipercolesterolemia Cncer de mama BRCA1 BRCA2 Alzheimer Cncer colorrectal no polipsico Poliposis adenomatosa Neurofibromatosis

1/500 1/800 USA 1/100 Judos 10% riego a los 80 aos 1/4003 1/8000 1/4000

Fallo cardaco prematuro Riego de cncer de mama y ovario Riesgo de cncer de mama Demencia Cncer de coln no polipsico Plipos intestinales (malignos) Tumores en nervios perifricos Manchas en la piel Movimientos espordicos, demencia Miotonia, cataratas, Problemas del corazn

Enf. Huntington
Distrofia mitica

1-2/10.000
1/8500

Esta enfermedad consisten en una degeneracin neurolgica progresiva que afecta a los pacientes en la mitad o en la ltima parte de la vida. Entre los sntomas tpicos est: Demencia, Depresin severa y Movimiento incontrolado (corea). La enfermedad es una mutacin que repite hasta ms de 36 veces El triplete CAG (en el gen lo normal esta repetido unas 15 veces).

Se han identificado dos genes causantes de este tipo de cncer; el BRCA1 y BRCA2. La herencia de gen BRCA1 origina un 80% de riego de cncer de mama. Ambos genes provocan una predisposicin a otro tipo de cnceres, como el de ovario.

La distrofia miotnica se caracteriza por una prdida de la relajacin muscular despus de una contraccin y una degeneracin de varios rganos , como el corazn y los ojos. La enfermedad es variable en su expresin, pudiendo presentarse desde una afeccin mnima en pacientes de inicio tardo de la enfermedad hasta nios de madres enfermas afectados de manera congnita. La enfermedad muestra, en ocasiones, un fenmeno de anticipacin, donde la madre puede estar afectada slo ligeramente, pero transmitir una afeccin severa a su hijo.

Las enfermedades LIGADAS AL SEXO afectan a genes localizados en el segmento no homlogo del cromosoma X. Ver Figura.
Segmento Homlogo Genes Ligados al Sexo Cromosoma X Cromosoma Y Genes Holndricos

En el hombre, por poseer un solo cromosoma X, slo se necesita la presencia de un alelo para que se manifieste la caracterstica o enfermedad. Por esta razn, los hombres tienden a sufrir en mayor grado este tipo de trastornos.

Muchas de estas enfermedades son recesivas, por lo que la mayor Parte de las mujeres no se ven afectadas (necesitan los dos hlelos Recesivos) aunque si pueden ser portadoras.

Un ejemplo de herencia ligada al sexo, pero dominante, es el raquitismo hipofosfatmico. En este caso, un padre afectado siempre transmite la caracterstica a sus hijas pero no a sus hijos.

Enfermedad

Frecuencia

Sntomas

Hemofilia A y B

1/10.000

Sangrado anormal postraumtico Degeneracin muscular

Distrofia muscular Sndrome Cromosoma X-frgil

1/3000 a 1/4000

1/1000

Retraso mental

La hemofilia es originada por la incapacidad de coagular la sangre, ocasionando hemorragias incontroladas, tanto en heridas externas como internas. A nivel molecular se produce por la prdida funcional del factor VIII de coagulacin (hemofilia A, 80% de los casos) o del factor IX de coagulacin (hemofilia B o enfermedad de Christmas).

La distrofia muscular de Duchenne (DMD) se origina como resultado de una degeneracin progresiva de las fibras musculares a partir de edades tempranas.

Los afectados se ven incapacitados para la marcha, teniendo que usar sillas de ruedas y mueren jvenes, alrededor de la segunda dcada de vida.
Existe otra forma de la enfermedad ms benigna denominada distrofia muscular de Becker (la mutacin es en el mismo gen).

Produce retraso mental. Despus del sndrome de Down es la causa ms comn de retraso mental entre los nios.

El sndrome de X-frgil afecta de forma benigna a una tercera parte de las mujeres portadoras, por lo que se considera parcialmente dominante.

COMPLEJIDAD DE LAS ENFERMEDADES MONOGNICAS Al estudiar este tipo de enfermedades se puede caer en el error de considerar que el nico factor causante de la enfermedad es el gen mutado cuya herencia sigue las leyes mendelianas. Sin embargo, existen mltiples factores que pueden modificar el modelo de herencia o los sntomas de la enfermedad. Entre estos factores estn: -- La Penetrancia -- La Expresividad -- El Mosaicismo -- La Fenocopia -- Los Efectos Ambientales -- Fenocopia -- Anticipacin -- Impronta Genmica

COMPLEJIDAD DE LAS ENFERMEDADES MONOGNICAS FACTORES QUE PUEDEN AFECTAR EL MODELO DE HERENCIA O LOS SINTOMAS DE LA ENFERMEDAD.

PENETRANCIA se refiere a la frecuencia con la que una

enfermedad se manifiesta en el individuo.

Una mutacin que no causa inevitablemente la enfermedad se dice que tiene una penetrara incompleta. Algunos individuos heredan el alelo mutado pero tienen un desarrollo normal.

COMPLEJIDAD DE LAS ENFERMEDADES MONOGNICAS FACTORES QUE PUEDEN AFECTAR EL MODELO DE HERENCIA O LOS SINTOMAS DE LA ENFERMEDAD.

EXPRESIVIDAD describe las diferencias en la gravedad

de la enfermedad entre organismos que han heredado los mismos hlelos mutados.
En los casos de Anemia Falciforme los sntomas de la enfermedad pueden variar desde muy grave (causa la muerte) hasta la ms benigna (que permanece sin diagnstico hasta edades adultas. Una posible causa es que el efecto de la mutacin est modificado por otros genes.

COMPLEJIDAD DE LAS ENFERMEDADES MONOGNICAS FACTORES QUE PUEDEN AFECTAR EL MODELO DE HERENCIA O LOS SINTOMAS DE LA ENFERMEDAD.

MOSAICISMO se produce cuando las clulas del cuerpo no son

todas genticamente idnticas. Se puede originar por mutaciones en el desarrollo temprano pudiendo afectar a las clulas germinales como a las somticas. Si sucede en las germinales los gametos (vulos o espermatozoides) pueden tener diferente constitucin gentica.

COMPLEJIDAD DE LAS ENFERMEDADES MONOGNICAS FACTORES QUE PUEDEN AFECTAR EL MODELO DE HERENCIA O LOS SINTOMAS DE LA ENFERMEDAD.

FENOCOPIA es cuando un factor ambiental puede ocasionar

una enfermedad con los mismos sntomas que la enfermedad hereditaria.
Por ejemplo, la infeccin de una madre durante la gestacin por el virus de la rubola puede causar sordera en el feto aunque est pueda ser causada por genes defectuosos.

COMPLEJIDAD DE LAS ENFERMEDADES MONOGNICAS FACTORES QUE PUEDEN AFECTAR EL MODELO DE HERENCIA O LOS SINTOMAS DE LA ENFERMEDAD.

EFECTOS AMBIENTALES el ambiente puede influir

en la penetrancia y la expresividad de un alelo mutante.
Un ejemplo bien claro es, la fenilcetonuria, una enfermedad que se puede prevenir con una dieta baja en fenilalanina.

COMPLEJIDAD DE LAS ENFERMEDADES MONOGNICAS FACTORES QUE PUEDEN AFECTAR EL MODELO DE HERENCIA O LOS SINTOMAS DE LA ENFERMEDAD.

ANTICIPACION Existe una serie de enfermedades cuya

gravedad se incrementa con el transcurso de las generaciones.

Varias enfermedades inicialmente son benignas en el padre, que la ignora o que no ha sido diagnstica antes de que aparezca en su hijo.

COMPLEJIDAD DE LAS ENFERMEDADES MONOGNICAS FACTORES QUE PUEDEN AFECTAR EL MODELO DE HERENCIA O LOS SINTOMAS DE LA ENFERMEDAD.

IMPRONTA GENMICA ocurre cuando la expresin de un

alelo depende del progenitor del cual se ha heredado. Un ejemplo es le efecto del origen paterno o materno de una delecin en 15q12. (delecin es una prdida de un segmento de un cromosoma). En este
ejemplo es en el cromosoma 15 brazo q posicin 12.

Origen Paterno Sndrome de Prader-Willi + retraso mental + hipotona + obesidad + hipogonadismo

Origen materno: Sndrome de Angelman + retraso mental + retraso crecimiento + hiperactividad + risa caracterstica.

En los trastornos multifactoriales los responsables de la aparicin de la enfermedad son tanto factores genticos como ambientales. Debido a su complejidad se les denomina tambin Enfermedades Complejas.

Estas enfermedades no se pueden predecir mediante exmenes genticos simples. La identificacin de las variables genticas facilita el anlisis de los factores ambientales que influyen en la expresin de estas enfermedades y en muchas de ellas se ha Logrado identificar los genes implicados.

Ejemplos de este tipo de trastornos aparece en la siguiente Tabla

Enfermedades congnitas

Enfermedades de la Vejez

Transtornos psiquitricos

Tubo neural Espina bfida Anencefalia Enfermedad cardaca Labio y paladar hendido Retraso mental

Artritis reumatoide Cnceres Epilepsia Esclerosis mltiple Diabetes mellitus Insulina dependiente Insulina no dependiente lcera pptica Isquemia cardaca Hipertiroidismo Litiasis vesicular Migraa Asma, alergias

Depresin manaca Alcoholismo Esquizofrenia Sndrome de Tourette Dixlexia Enfermedad de Alzheimer

PARA TOMAR ESTA PRE-PRUEBA DEBE SOLICITAR A SU PROFESOR UNA HOJA DE SCANTRON PARA ANOTAR SUS RESPUESTAS. O EN UNA HOJA ESCRIBALAS DE LA SIGUIENTE FORMA: ESCRIBA EL Nmero de la Pregunta y la Contestacin. Ejemplo: 5 C

EL RESULTADO DE ESTA PRUEBA ES MUY IMPORTANTE PARA COMPARAR ESTA NOTA CON LA QUE VA A OBTENER DESPUES DE ESTUDIAR EL MODULO

A.- ESCRIBA C SI ES CIERTO O F SI ES FALSO EN CADA UNA DE LAS SIGUIENTES ORACIONES.

A 1 ___ Cuando una enfermedad se presenta al momento del nacimiento se dice que es congnita. A 2 ___ Se ha encontrado que un por ciento muy bajo de las enfermedades reportadas en adultos tienen un origen gentico A 3 ___ La enfermedad de Tay-Sachs produce degeneracin progresiva desde el primer ao de vida causando retraso mental, debilidad muscular y ceguera A 4 ___ La fenilcetonuria se puede controlar en los pacientes con una dieta baja en hierro y sodio A 5 ___ En las enfermedades Ligadas al Sexo el hombre debe poseer los dos hlelos defectuosos para que se manifieste la enfermedad A 6 ___ El mal de Huntington es una falla en la coagulacin de la sangre

B.- SELECCIONE LA RESPUESTA CORRECTA

B 1 ___ Las enfermedades causadas por defectos en un solo gen se llaman a) Congnitas b) Monognicas c) Multifactoriales d) Cromosmicas

B 2 ___ Se denominan as a las enfermedades localizadas en el Cromosoma X a) Autosmicas b) Monognicas c) Ligadas al sexo d) Cromosmicas

B 3 ___ El nmero total de genes humanos se calcula entre los siguientes valores: a) 30,000 a 50,000 b) Ms de 100,000 c) 5,000 a 15,000 d) 70,000 a 80,000

B 4 ___ Para que se exprese una enfermedad autosmica recesiva se necesita: a) Los dos hlelos recesivos b) Los dos hlelos dominantes c) Debilidad en la persona d) Ser del sexo masculino

B.- SELECCIONE LA RESPUESTA CORRECTA

B 5 ___ Enfermedades que afectan la produccin de hemoglobina como: la anemia falciformis, las talasemias, etc., se conocen como a) Fibrosis Qustica b) Fenilcetonuria c) Distrofias d) Hematoglobinopatas B 6 ___ Esta enfermedad afecta los pulmones creando un espeso moco que causa congestin pulmonar y fallas en los mecanismos de limpieza. a) Fibrosis Qustica b) Fenilcetonuria c) Distrofia mitica d) Distrofias

B 7 ___ Es una degeneracin neurgica que empieza a una edad media o adulta y puede producir demencia, depresin severa y movimientos incontrolados a) Tay-Sachs b) Huntington c) Alzheimer d) Distrofia muscular
B 8 ___ Las siguientes enfermedades; hemofilia A y B, Distrofia Muscular y Sndrome de Cromosoma X-Frgil son ejemplos de . a) Enfermedades Autosmicas Recesivas b) Enfermedades Autosmicas Dominantes c) Cromosmicas d) Ligadas al Sexo

C.- PAREO

C 1 ____ Frecuencia con la que una enfermedad se manifiesta en un organismo C 2 ____ Cuando las clulas del cuerpo no son todas genticamente idnticas, debido a mutaciones C 3 ____ Es cuando un factor ambiental puede ocasionar una enfermedad con los mismos sntomas que la enfermedad hereditaria C 4 ____ Diferencia en la gravedad de la enfermedad en individuos que han heredado los mismos hlelos mutados C 5 ____ Ocurre cuando la expresin de un alelo depende del progenitor del cual se ha heredado C 6 ____ Estas enfermedades se incrementan con el transcurso de las generaciones

A B C D E F

Impronta genmica Penetrancia Mosaicismo Expresividad Fenocopia Anticipacin

Respuestas de la seccin de Cierto o Falso A1 C A2 F A3 C A4 F A5 F A6 F Respuestas de la seccin de Seleccin Mltiple B1 b B2 c B3 a B4 a B5 d B6 a B7 b B8 d Respuestas de la seccin de Pareo C1 B C2 C C3 E C4 D C5 A C6 F

NOTA: 20 100% 19 95 % 18 90 % 17 85 % 16 80 % 15 75 % 14 70 % 13 65 % 12 60 % 11 55 % 10 50 %

PARA TOMAR ESTA POST-PRUEBA DEBE SOLICITAR A SU PROFESOR UNA HOJA DE SCANTRON PARA ANOTAR SUS RESPUESTAS. O EN UNA HOJA ESCRIBALAS DE LA SIGUIENTE FORMA: ESCRIBA EL Nmero de la Pregunta y la Contestacin. Ejemplo: 5 C

COMPARE EL RESULTADO DE ESTA PRUEBA CON EL RESULTADO DE LA PRE-PRUEBA ESTO LE INDICAR SU PROGRESO DESPUS DE ESTUDIAR EL MDULO

C.- PAREO

C 1 ____ Frecuencia con la que una enfermedad se manifiesta en un organismo C 2 ____ Cuando las clulas del cuerpo no son todas genticamente idnticas, debido a mutaciones C 3 ____ Es cuando un factor ambiental puede ocasionar una enfermedad con los mismos sntomas que la enfermedad hereditaria C 4 ____ Diferencia en la gravedad de la enfermedad en individuos que han heredado los mismos hlelos mutados C 5 ____ Ocurre cuando la expresin de un alelo depende del progenitor del cual se ha heredado C 6 ____ Estas enfermedades se incrementan con el transcurso de las generaciones

A B C D E F

Impronta genmica Mosaicismo Anticipacin Expresividad Penetrancia Fenocopia

A.- ESCRIBA C SI ES CIERTO O F SI ES FALSO EN CADA UNA DE LAS SIGUIENTES ORACIONES.

A 1 ___ El mal de Huntington es una falla en la coagulacin de la sangre A 2 ___ En las enfermedades Ligadas al Sexo el hombre debe poseer los dos hlelos defectuosos para que se manifieste la enfermedad A 3 ___ La enfermedad de Tay-Sachs produce degeneracin progresiva desde el primer ao de vida causando retraso mental, debilidad muscular y ceguera A 4 ___ Cuando una enfermedad se presenta al momento del nacimiento se dice que es congnita. A 5 ___ La fenilcetonuria se puede controlar en los pacientes con una dieta baja en hierro y sodio

A 6 ___ Se ha encontrado que un por ciento muy bajo de las enfermedades reportadas en adultos tienen un origen gentico

B.- SELECCIONE LA RESPUESTA CORRECTA

B 1 ___ Enfermedades que afectan la produccin de hemoglobina como: la anemia falciformis, las talasemias, etc., se conocen como a) Fibrosis Qustica b) Fenilcetonuria c) Distrofias d) Hematoglobinopatas B 2 ___ Esta enfermedad afecta los pulmones creando un espeso moco que causa congestin pulmonar y fallas en los mecanismos de limpieza. a) Fibrosis Qustica b) Fenilcetonuria c) Distrofia mitica d)

B 3 ___ Es una degeneracin neurgica que empieza a una edad media o adulta y puede producir demencia, depresin severa y movimientos incontrolados a) Tay-Sachs b) Huntington c) Alzheimer d) Distrofia muscular
B 4 ___ Las siguientes enfermedades; hemofilia A y B, Distrofia Muscular y Sndrome de Cromosoma X-Frgil son ejemplos de . a) Enfermedades Autosmicas Recesivas b) Enfermedades Autosmicas Dominantes c) Cromosmicas d) Ligadas al Sexo

B.- SELECCIONE LA RESPUESTA CORRECTA

B 5 ___ Las enfermedades causadas por defectos en un solo gen se llaman a) Congnitas b) Monognicas c) Multifactoriales d) Cromosmicas

B 6 ___ Se denominan as a las enfermedades localizadas en el Cromosoma X a) Autosmicas b) Monognicas c) Ligadas al sexo d) Cromosmicas

B 7 ___ El nmero total de genes humanos se calcula entre los siguientes valores: a) 30,000 a 50,000 b) Ms de 100,000 c) 5,000 a 15,000 d) 70,000 a 80,000

B 8 ___ Para que se exprese una enfermedad autosmica recesiva se necesita: a) Los dos hlelos recesivos b) Los dos hlelos dominantes c) Debilidad en la persona d) Ser del sexo masculino

Respuestas de la seccin de Cierto o Falso A1 F A2 F A3 C A4 C A5 F A6 F Respuestas de la seccin de Pareo C1 E C2 B C3 F C4 D C5 A C6 C Respuestas de la seccin de Seleccin Mltiple B1 d B2 a B3 b B4 d B5 b B6 c B7 a B8 a

NOTA: 20 100% 19 95 % 18 90 % 17 85 % 16 80 % 15 75 % 14 70 % 13 65 % 12 60 % 11 55 % 10 50 %