MALFORMACIONES CONGÉNITAS Y LABIO LEPORINO

Trabajo Encargado

Docente: Dr. Elías Aycacha.
- Ginecólogo Obstetra del Hospital Regional Manuel Núñez Butrón

UNIVERSIDAD NACIONAL DEL ALTIPLANO
FACULTAD DE MEDICINA HUMNA
Estudiantes:

    

Evelyna Cruz Ticona. Edwin Ccalli Chino. Gonzalo Mariano Cuentas Canal. Marlon Jair Díaz Espinosa. Erick Dante Luque coyla

Fecha: 10/11/2011

Puno – Perú 2011

MALFORMACIONES CONGÉNITAS Y LABIO LEPORINO

2011

MALFORMACIONES CONGÉNITAS Y LABIO LEPORINO
CONTENIDO
I. 1. 2. 3. MALFORMACIONES CONGÉNITAS .......................................................................................................................................... 3 INTRODUCCIÓN .............................................................................................................................................................................. 3 MALFORMACIONES CONGÉNITAS .......................................................................................................................................... 3 ETIOLOGIA DEL DESARROLLO ANORMAL ..........................................................................................................................4 3.1. Malformaciones congénitas de causa ambiental .......................................................................................................4 3.1.1. Agentes infecciosos ....................................................................................................................................................4 3.1.2. Agentes químicos y fármacos ................................................................................................................................ 5 3.1.3. Agentes físicos .............................................................................................................................................................6 3.1.4. Agentes hormonales. ................................................................................................................................................6 3.1.5. Agentes nutricionales ...............................................................................................................................................6 3.2. Malformaciones congénitas de causa genética ........................................................................................................... 7 3.2.1. Anomalías cromosómicas ....................................................................................................................................... 7 4.1.1. Anomalías monogénicas (mutaciones). ............................................................................................................. 8 5. Categorías de Enfermedades Genéticas: ..................................................................................................................................9 6. Dificultad Diagnóstica: ...................................................................................................................................................................9 A) Anamnesis: ...................................................................................................................................................................................9 B) Examen Físico: .............................................................................................................................................................................9 7. VARIANTE:....................................................................................................................................................................................... 10 8. ANOMALIA MENOR:.................................................................................................................................................................... 10 9. AMOMALIAS MAYORES: ............................................................................................................................................................ 10 10. EVALUACIÓN DE LOS HALLAZGOS EN RECIÉN NACIDO: ...................................................................................... 10 11. DIAGNÓSTICO DE MALFORMACIONES CONGENITAS: ............................................................................................ 10 11.1. DIAGNÓSTICO PRENATAL: ........................................................................................................................................... 10 12. OTROS RECURSOS DIAGNÓSTICOS: .................................................................................................................................13 12.1. Período Prenatal: ................................................................................................................................................................13 12.2. Período Postnatal: ........................................................................................................................................................ 14 13. TRATAMIENTO: ........................................................................................................................................................................ 14 14. PERSPECTIVAS ......................................................................................................................................................................... 14 II. HENDIDURAS FACIALES ............................................................................................................................................................ 15 1. Clasificación de las fisuras o hendiduras .................................................................................................................................. 15 A) Hendidura No. 0 ..................................................................................................................................................... 16 B) Hendidura N º 3...................................................................................................................................................... 16 C) hendiduras N º 6-8 - .............................................................................................................................................. 16 D) Hendidura N º 10 -................................................................................................................................................. 16 E) Hendidura No. 14 (displasia frontonasal) - ......................................................................................................17 2. HENDIDURAS OROFACIALES ..................................................................................................................................................17 2.1. LABIO LEPORINO ..............................................................................................................................................................18 2.1.1. ETIMOLOGÍA.............................................................................................................................................................18 2.1.2. INTRODUCCIÓN ......................................................................................................................................................18 2.1.3. Embriología .............................................................................................................................................................. 19 2.1.4. ETIOLOGÍA ............................................................................................................................................................... 21 2.1.5. FISIOPATOLOGÍA...................................................................................................................................................25 2.1.6. CLASIFICACIÓN ......................................................................................................................................................25 2.1.7. PRESENTACIÓN .....................................................................................................................................................25 2.1.8. DIAGNÓSTICO PRENATAL ................................................................................................................................ 26 2.1.9. ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS .........................................................................................................................28 2.1.10. Manejo obstétrico .................................................................................................................................................. 29 2.1.11. MANEJO POSTNATAL ......................................................................................................................................... 30 2.1.12. Presencia de una microforma en la familia .................................................................................................. 30 2.1.13. Presencia de un síndrome .....................................................................................................................................31 2.1.14. TECNICAS DE TRATAMIENTO ...........................................................................................................................32 2.1.15. Posibles complicaciones asociadas con el labio leporino y el paladar hendido ...................................32 2.1.16. El criterio de equipo para controlar y corregir las anomalías del labio leporino y del paladar hendido 33 III. RESUMEN Y RECOMENDACIONES ......................................................................................................................................... 37 IV. BIBLIOGRAFÍA......................................................................................................................................................................... 39

Cátedra de Ginecología y Obstetricia

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I. MALFORMACIONES CONGÉNITAS
1. INTRODUCCIÓN
Las malformaciones congénitas abarcan una amplia variedad de alteraciones del desarrollo fetal. La herencia multifactorial es responsable de la mayoría de las malformaciones mayores. Afectan al 2-3% de los recién nacidos al momento del parto, aunque al final del primer año de vida se detectan hasta en un 7%. La incidencia mundial de defectos congénitos oscila entre 25 y 62/1.000 al nacimiento, y al menos 53/1.000 individuos tienen una enfermedad con vínculo genético que se manifiesta antes de los 25 años. En el año 2000 Uruguay tuvo 738 muertes en menores de un año, de las cuales el 25,1% correspondieron directamente a anomalías congénitas, lo que nos ubicó en el tercer país de la región en frecuencia de mortalidad infantil por malformaciones congénitas. El Estudio Colaborativo Latinoamericano de Malformaciones Congénitas (ECLAMC), grupo colaborador de la OMS, cumple una función importante de vigilancia epidemiológica de malformaciones congénitas en América latina, del cual el Centro Hospitalario Pereira Rosell (CHPR) forma parte hace más de 30 años. El total de malformaciones congénitas en 1999, en el CHPR, fue de 2,4%. Dependiendo del entrenamiento del observador, la resolución del equipo y el tipo de defecto, entre el 50-85% de anomalías congénitas pueden ser detectadas mediante ultrasonido, en la etapa prenatal. El diagnóstico prenatal, unido a un asesoramiento genético correcto y a una adecuada atención multidisciplinaria, permite además disminuir la ansiedad familiar y asegurar que las personas con alto riesgo puedan ejercer el derecho a la reproducción de manera informada. El objetivo de nuestro estudio consistió en determinar la incidencia de las malformaciones congénitas en la maternidad del Hospital Británico y sus características clínicas y diagnósticas principales.

2. MALFORMACIONES CONGÉNITAS
Una malformación congénita se define como una “alteración estructural presente en el momento del nacimiento", originado en una falla, detención o desviación ocurrida durante el desarrollo embrionario y que puede afectar a un órgano, una célula o una molécula. La ciencia que estudia las malformaciones congénitas constituye la Teratología y así mismo un teratógeno es cualquier agente externo que cause anomalías. La etiología de las malformaciones congénitas se conoce desde hace tiempo en sus aspectos anatómicos y también se conoce una gran variedad de agentes teratogénicos que pueden Cátedra de Ginecología y Obstetricia Página 3

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causar alteraciones. Sin embargo, en los últimos años, el conocimiento ha aumentado enormemente sobre todo en lo que se refiere al análisis de las alteraciones a nivel molecular, es decir, conocer la reacción mas temprana que se produce a nivel subcelular. Este conocimiento se ha adquirido por el uso de nuevas técnicas y en especial debido a los avances que ha experimentado la Embriología y Teratología Experimental. El desarrollo embrionario es un proceso armónico en el cual los distintos eventos deben ocurrir en el momento adecuado y en el lugar preciso. Los teratógenos actúan a estos niveles, interfiriendo o inhibiendo algunos de estos mecanismos. Por lo tanto, mientras más se conozcan los mecanismos que controlan el desarrollo normal, mejor se podrán resolver los complejos problemas teratológicos.

3. ETIOLOGIA DEL DESARROLLO ANORMAL
Las causas de las malformaciones congénitas pueden ser genéticas, ambientales o multifactoriales. Se considera que las causas genéticas son responsables de un 18% de las alteraciones del desarrollo, las causas ambientales de un 7%; las causas multifactoriales explican un 25%, mientras que el 50% restante es de etiología desconocida.

3.1.

Malformaciones congénitas de causa ambiental

Los factores ambientales son importantes como factores desencadenantes de anomalías multifactoriales. Estos pueden ser: infecciosos, químicos, físicos, hormonales y nutricionales. 3.1.1. Agentes infecciosos Los agentes infecciosos causan enfermedades que pueden producir poco daño a las madres embarazadas, pero son capaces de atravesar la placenta y causar graves malformaciones a embriones y fetos. Corresponden a virus, bacterias y parásitos. Los virus son partículas pequeñas constituidas por proteínas y ácidos nucleicos, es decir son verdaderas bolsas de información genética. Pueden proliferar dentro de las células embrionarias hasta producir su ruptura o bien pueden incorporar su información genética extraña determinando la síntesis de moléculas que pueden ser dañinas para el embrión. Los virus atraviesan la placenta fácilmente. Por ejemplo, el virus de la rubéola genera una tríada de malformaciones: cataratas, malformaciones cardíacas y sordera. Pero la posibilidad de que se produzca la alteración y el tipo de malformación depende de la etapa del desarrollo en que se contrae la enfermedad. Si la rubéola es contraida por la madre en la 6ª semana origina catarata congénita, si la afección ocurre en la 9ª semana se producirá sordera y entre la 5ª y 8ª semana ocurrirán cardiopatías congénitas. El citomegalovirus puede producir aborto si la infección de la madre ocurre en el primer trimestre. Cuando la infección es más tardía, se produce retardo del crecimiento intrauterino, microftalmia, ceguera, sordera y retardo mental. Cátedra de Ginecología y Obstetricia Página 4

Pueden causar lesiones graves cuando se ubican en el sistema nervioso central. Agentes químicos y fármacos Prácticamente todas las drogas tienen efecto teratogénico en animales de laboratorio. Cátedra de Ginecología y Obstetricia Página 5 . un efecto teratogénico directo no ha sido probado. el abuso de estas drogas produce complicaciones obstétricas.2. sin embargo. La espiroqueta pálida (Treponema pallidum) microorganismo causante de la sífilis. meromelia y micromelia. etc. LSD. etc. anomalías de los dientes. además de malformaciones cardíacas y del oído. alcohol. se ha encontrado que en mujeres embarazadas. lo que hace que lleguen a los tejidos fetales cuando ya ha pasado el período de organogénesis. Este cuadro se conoce como síndrome de alcoholismo fetal (SAF) Las drogas antitumorales como la aminopterina y el metotrexato pueden producir malformaciones múltiples.MALFORMACIONES CONGÉNITAS Y LABIO LEPORINO 2011 Las bacterias no atraviesan la placenta por lo cual deben infectarla primero. LSD. El diazepan produce fisuras labiopalatinas. retardo mental. produce distintos grados de malformaciones de las extremidades: amelia. de los huesos y retardo mental. puede producir microcefalia en el feto.) Los anticonvulsivantes como algunos derivados de la hidantoína producen defectos craneofaciales y retardo mental. barbitúricos y tranquilizantes. Aunque no está claramente demostrada la relación entre malformaciones congénitas y drogas de consumo habitual (cocaína. debido a su acción sobre el ciclo celular y la síntesis proteica. usada aún en algunos países tropicales como tratamiento para la malaria. marihuana.1. El alcohol produce retardo del crecimiento pre y post natal. 3. la tetraciclina produce un leve retardo del crecimiento óseo y manchas en los dientes. puede producir sordera en el feto. pesticidas y drogas que producen adicción (heroína. Los antibióticos atraviesan rápidamente la barrera placentaria. hipoplasia maxilar y cardiopatías. El Toxoplasma gondii protozoo responsable de la toxoplasmosis. de la piel. Los parásitos tampoco atraviesan la placenta lo que hace que alcancen los tejidos embrionarios en el período fetal. Importantes son aquellos que producen anomalías cuando se utilizan en dosis terapéuticas como por ejemplo algunos antibióticos (tetraciclinas). alteraciones neurológicas y retardo del crecimiento pre y postnatal. Los sedantes y tranquilizantes como la talidomida. hidrocefalia y retardo mental. La estreptomicina produce sordera. Sólo se ha detectado un retardo del crecimiento intrauterino (RCI) en las madres que consumen tabaco y marihuana. microftalmia. pero algunos ejercen su efecto sólo cuando se usan en dosis altas. Aunque la penicilia es inofensiva.).

en determinados casos pueden causar malformaciones. pero si el exceso de vitamina A se administra al mismo tiempo que se somete a los animales a una alta Cátedra de Ginecología y Obstetricia Página 6 . 3. los cuales separados no tienen ningún efecto. puede originar alteraciones dependiendo del período del desarrollo en que se encuentra el embrión. De este modo quedan radicales libres que se unen entre sí formando nuevas moléculas que muchas veces pueden ser tóxicas. La población normalmente está expuesta a una irradiación natural: rayos cósmicos. fisura palatina y retardo mental. la hipervitaminosis A induce 25 a 30% de fisura palatina en ratones. La descarga anormal de glucocorticoides que ocurre durante una situación de estrés. provocar abortos o malformaciones congénitas.1. radioactividad natural de ciertos productos y presencia en el organismo de compuestos radiactivos. Agentes hormonales. Agentes físicos Entre éstos tenemos los aumentos de temperatura. La progesterona es inofensiva. microcefalia. En algunos casos se puede sumar el efecto de dos teratógenos ambientales administrados juntos.1. respectivamente. La carencia de yodo produce cretinismo Los desequilibrios vitamínicos son muy peligrosos.3. es decir pueden potenciarse. Se estima que la irradiación natural sólo es responsable de una pequeñísima fracción de las mutaciones espontáneas. Las hormonas tiroídeas fetales son fundamentales para el desarrollo embrionario. Por ejemplo. Las radiaciones ionizantes actúan produciendo un impacto sobre los átomos de alguna molécula originando su ionización. como por ejemplo ciertos esteroides de acción androgénica. Un aumento en los niveles de glucocorticoides durante algunos períodos de la gestación. (androgénos y estrógenos sintéticos como el dietilestilbestrol). en Japón.1. puede producir defectos del tubo neural y anormalidades faciales. que estuvieron cerca de las explosiones atómicas. 3. las condiciones de hipoxia y las radiaciones ionizantes. Agentes nutricionales No sólo las deficiencias nutricionales producen anomalías sino también ciertos excesos como las hipervitaminosis. La exposición de mujeres embarazadas a altas dosis de radiación ionizante. producen masculinización de fetos femeninos y adenocarcinoma de vagina y cervix uterino. Hormonas que normalmente circulan por nuestro organismo. se detectó un importante aumento de abortos y de daño cerebral en la descendencia. La hipervitaminosis A (ácido retinoico). en los recién nacidos.MALFORMACIONES CONGÉNITAS Y LABIO LEPORINO 2011 3. puede originar fisura palatina. pudiendo frenar el crecimiento embrionario. En madres embarazadas.5.4. de alteraciones esqueléticas. espina bífida. se ha relacionado con la aparición.

que presentan pliegue cervical y cúbito valgo. disminuye la incidencia de espina bífida. En este síndrome falta el brazo corto del cromosoma 5. Incidencia: 1:3000 en mujeres nacidas vivas. Down. estructurales.000. hendidura palpebral oblicua.2. 2. hipertelorismo (distancia interpupilar aumentada) y retardo mental. en cambio. lo cual permite dar información a las familias afectadas por un embarazo patológico. Entre las alteraciones numéricas de los cromosomas están las trisomías y las monosomías. Esta anormalidad aumenta en relación a la mayor edad de la madre. 3. Son niños de cara ancha (cara de luna). 4. hay algunas enfermedades genéticas de origen monogénico y cromosómico. anencefalia y fisuras labiopalatinas en los recién nacidos. Un mosaico se origina por fallas en las divisiones mitóticas de un cigoto durante el período de segmentación. lo que justifica el nombre del síndrome. Incidencia: 1:50. los individuos tienen cara plana. Entre las alteraciones estructurales más frecuentes se encuentra el síndrome del “grito de gato” (Cri du chat). la incidencia de fisuras aumenta al 45%. Anomalías cromosómicas Pueden afectar a cromosomas sexuales y/o a autosomas. Al llorar emiten un sonido característico por hipoplasia laríngea. vello pubiano de distribución femenina y moderada ginecomastia. 3. Mosaicos y Quimeras. Por ejemplo. La incidencia de este síndrome es de 1:1000 varones nacidos vivos. Una quimera. quinto dedo corto y curvo Presentan deficiencia mental y cardiopatías. etc. 3. Ejemplos de mosaicismo se encuentran en casi todos los síndromes causados por aberraciones cromosómicas (Turner. proviene de la fusión de diferentes cigotos. También se puede observar un efecto preventivo. el tratamiento de mujeres previo y durante el embarazo con ácido fólico. En la trisomía XXY o síndrome de Klinefelter los individuos corresponden a hombres de piernas largas. 1.1. que pueden diagnosticarse por ecografía y amniocentesis. Klinefelter.MALFORMACIONES CONGÉNITAS Y LABIO LEPORINO 2011 temperatura. Malformaciones congénitas de causa genética Aunque la gran mayoría de los abortos espontáneos tiene aberraciones cromosómicas. Son individuos que tienen al menos dos Cátedra de Ginecología y Obstetricia Página 7 . Tienen testículos pequeños. generalmente son azoospérmicos y por lo tanto estériles. pliegue palmar único (simiano). En la monosomía XO o Síndrome de Turner corresponden a mujeres de baja estatura y tórax amplio. mosaicos y quimeras. Tienen disgenesia ovárica y son infértiles.2. Hay alteraciones cromosómicas numéricas. En la trisomía 21 o síndrome de Down.). puente nasal bajo.

o generar cuadros clínicos complejos llamados síndromes. que en individuos de raza negra. por fusión de blastómeros provenientes de embriones diferentes 4. Un gran número de anomalías es resultado de la acción de ciertos productos llamados mutágenos. crear perturbaciones metabólicas desfavorables. dentro de una misma especie como la especie humana. Estas diferencias de reacción dependen de variaciones en el carácter bioquímico o morfológico que están determinados por los genes. la característica se presenta. Así.MALFORMACIONES CONGÉNITAS Y LABIO LEPORINO 2011 lineajes celulares con dos o más genotipos diferentes. Cátedra de Ginecología y Obstetricia Página 8 . Animales quiméricos se pueden producir en el laboratorio. A) Malformaciones congénitas de causa multifactorial Un gran porcentaje de anomalías tiene una causa multifactorial. Estas malformaciones presentan una diferente susceptibilidad que afecta a distintas especies. Por ejemplo.1. Un agente ambiental (infección. droga. las mutaciones pueden afectar la viabilidad del embrión. Anomalías ligadas al cromosoma X son la hemofilia (defecto de la coagulación sanguínea). es decir creada por varios genes sobre la cual actuarían factores desencadenantes ambientales. el ratón es altamente susceptible a la inducción de fisura palatina producida por glucocorticoides. Cuando la tendencia a la malformación supera cierto valor umbral. la distrofia muscular congénita y el síndrome de feminización testicular. Aún más. Es permanente y hereditaria y se rigen por leyes mendelianas. mientras que la rata es más resistente. Anomalías monogénicas (mutaciones). pero también existen predisposiciones del individuo a la malformación. Una mutación es un cambio en la secuencia del ADN. poblaciones o familias.1. lo que origina un cambio en la función del gen. trauma) puede ser responsable. en la cual no existe una causa genética definida pero presentan una cierta incidencia familiar. Se supone que son producidas por una predisposición de origen poligénica. ya que reaccionan de manera diferente a la misma dosis de los mismos teratógenos. Puede afectar a los genes autosómicos (dominantes o recesivos) o estar ligados al sexo. Según el tipo e importancia de los genes involucrados. el individuo será malformado. Es esta propensión lo que puede ser heredado. el labio leporino es más frecuente en poblaciones indígenas americanas y en individuos orientales. aniridia (ausencia de iris) y polidactilia (dedos supernumerarios). Las anomalías producidas por genes autosómicos dominantes son la acondroplasia (acortamiento de las extremidades). es decir si supera el umbral de factores predisponentes. Las alteraciones causadas por genes autosómicos recesivos son el albinismo (ausencia de pigmentación) y la microcefalia. hay diferencias entre razas.

) 3. lo que ayudará a entender el tipo de herencia que presenta el caso probando (dominante. Alteraciones Monogénicas: autonóm icas o gonosómicas... 5. 6. Categorías de Enfermedades Genéticas: 5.Perinatal: • Duración gestación 4.. 5. sistemático.3.1. etc. ligada a sexo. Aberraciones Cromosómicas: de número o estructura. (ambas pueden ser dominantes o recesivas)..2.MALFORMACIONES CONGÉNITAS Y LABIO LEPORINO 2011 5. Cátedra de Ginecología y Obstetricia Página 9 . discriminativo y objetivo (uso de tablas de medidas). penetración incompleta y pleiotropismo. Alteraciones Poligénicas: herencia multifactorial Los agentes ambientales actúan como teratógenos (no heredables) y mutágenos (heredables). Dificultad Diagnóstica: 1 Heterogeneidad Genética: genocopias y fenocopias. recesiva.Postnatal: • Neonatal Precoz • Presentación y tipo de parto • Neonatal tardío • Eventos adversos • Cordón y placenta • Screening neonatal B) Examen Físico: Requisitos: Completo.Prenatal: • Método anticonceptivo o de concepción • Casos similares al diagnosticado • Enfermedades crónicas de la madre • Exposición materna a tóxicos • Infecciones perigestacionales • Patrón de crecimiento fetal • Movimientos fetales • Características uterina y anexos • Edad de los padres • Etnia • Defectos en familiares o parientes • Abortos o mortinatos Con los antecedentes familiares confeccionar un árbol genealógico. 3 Edad variable de manifestaciones clínicas: congénitas o “tardías”.Familiar 1. mutación. A) Anamnesis: 2. 2 Variabilidad Clínica: expresividad variable.

etc. implantación baja pulgares. En el ámbito de prevención de las cromosomopatías. focomelia.4 % presenta una anomalía menor y su probabilidad de tener una mayor es de 3%. tubérculo de Darwin. como es el caso del epicanto. ano imperforado. frenillo aberrante. anomalía menor y anomalía mayor 7.1. mancha mongólica.  El 13. tibias arqueadas. 8. 11. onfalocele. hereditaria o no. 11. entendiendo como tal toda anomalía en el desarrollo morfológico. telecanto.4%. estructural. nariz en anteversión. labio leporino. AMOMALIAS MAYORES: Características morfológicas que comprometen salud o estética en forma moderada o seria: Cardiopatias congénitas. línea simia. única o múltiple.  El 0. hidrocele testicular.6% presenta tres o más anomalías menores con un riesgo de tener una o más mayores del 90%. apéndice y foseta preauricular. hemangioma plano frontal y nucal. ANOMALIA MENOR: Característica morfológica infrecuente. microtia. polidactilia. VARIANTE: Característica inhabitual que se presenta en más del 4% de los RN de una raza. mielomeningocele. 10. etc. rotación y e implantación baja de auricular. hipertelorismo. funcional o molecular presente al nacer. 9. DIAGNÓSTICO DE MALFORMACIONES CONGENITAS: DIAGNÓSTICO PRENATAL: El diagnóstico prenatal contempla todas aquellas acciones prenatales que tienen por objeto la detección y/o el diagnóstico de un defecto congénito. clinodactilia.  EVALUACIÓN DE LOS HALLAZGOS EN RECIÉN NACIDO: El 85% no presentan anomalías menores y la probabilidad de tener una mayor es de 1. manchas de Brushfield. la trisomía 21 o síndrome de Down ha sido uno de los objetivos Cátedra de Ginecología y Obstetricia Página 10 . hipoplasia de labios mayores. familiar o esporádica. que se encuentra en menos del 4% de los RN de una raza y sin consecuencias estéticas o médicas serias para el sujeto: sindactilia parcial.MALFORMACIONES CONGÉNITAS Y LABIO LEPORINO 2011 El examen físico se orienta intencionadamente a buscar anormalidades y su discriminación permite diferenciar: variante. bregma amplio.  El 1% presenta dos anomalías menores y la probabilidad de tener una mayor es de 11%. externa o interna. hipoplasia ungueal. bordes palatinos prominentes.

como la búsqueda de imágenes específicas para anomalías fetales.MALFORMACIONES CONGÉNITAS Y LABIO LEPORINO 2011 prioritarios por ser la aneuploidía más frecuente en nacidos vivos y la causa más comuna de retraso mental severo. al aumento de la edad materna. Se ha reportado un rango de sensibilidad de 90-95% y un rango de especificidad de 95 a 100%. La detección de anomalías fetales (FAS. fundamentalmente.4% y 0. ha Cátedra de Ginecología y Obstetricia Página 11 . El examen con ultrasonido debe incluir información acerca del número de fetos. La reciente introducción de los ultrasonidos 3D y 4D ha producido información más objetiva y precisa sobre el desarrollo fetal. presentación. el examen para la detección de anomalías congénitas implica tanto un estudio detallado con ultrasonido. los síndromes monogénicos y los desórdenes cromosómicos constituyen el 1. volumen del líquido amniótico y anatomía. por sus siglas en inglés) requiere de entrenamiento más avanzado que el ultrasonido obstétrico. biometría fetal. Mientras que la ultrasonografía tradicional 2D sigue siendo el método estándar por medio del cual se diagnostican antenatalmente las principales anomalías estructurales. La incorporación de nuevas modalidades de imágenes en la práctica clínica ha ayudado a aumentar nuestro conocimiento acerca del desarrollo fetal. con la utilización de equipos de alta definición y un ultrasonografista experto en dismorfología fetal. o en caso de sospecha de anomalía fetal. los avances tecnológicos están abriendo nuevas puertas. las mejoras progresivas en los equipos de ultrasonido han permitido su capacidad diagnóstica dentro del campo del diagnóstico prenatal de las anomalías fetales estructurales. Sin embargo. localización de la placenta. evaluación de la edad gestacional. y las imágenes deben estar documentadas. la precisión del ultrasonido depende de la habilidad del sonografista para obtener los cortes anatómicos correctos y para diferenciar entre las estructuras normales y anormales. determinar el sitio de la placenta y obtener datos biométricos basales. Para las pacientes con riesgo aumentado o aquellas con hallazgos ultrasonográficos anormales. la edad gestacional del feto y la máquina de ultrasonido. El ultrasonido obstétrico es una herramienta esencial para la práctica clínica que se puede usar para mejorar el cuidado obstétrico. Mientras que los defectos congénitos constituyen el 3% de todos los nacimientos.6% de todos los nacimientos respectivamente. detectar embarazos múltiples desde el comienzo.2. Ahora es posible diagnosticar alrededor del 80% de las anomalías congénitas con imágenes estructurales confiables. El ultrasonido de rutina o de Screening puede ser útil para confirmar las fechas. se deben referir a un centro terciario para obtener un ultrasonido detallado de la anomalía fetal. 11. Actualmente se está objetivando la prevalencia del síndrome de Down debido. ULTRASONIDO: Desde sus inicios.

transfusión feto-fetal. Sífilis congénita. infecciones fetales que causan malformaciones. Toxoplasmosis. síndrome de deleción 22q 11. anomalías del sistema cardiovascular. malformaciones toráxicas. Varicela). drogas que causan anomalías fetales (síndrome fetal por alcohol.MALFORMACIONES CONGÉNITAS Y LABIO LEPORINO 2011 mejorado la orientación al paciente y como resultado. síndrome Pena-Shokeir. síndromes que están asociados con anomalías fetales múltiples (síndrome de Beckwith – Wiedemann. Carbamazepina. asociación VACTERL. esclerosis tuberosa. síndrome de Meckel-Gruber. con secuencia de aquinesia – hipoquinesia fetal. Cátedra de Ginecología y Obstetricia Página 12 . restricción del crecimiento intrauterino (RCIU) en gemelos. gemelos acárdicos. Parvovirus. anomalías de cabeza y cuello. etc. drogas anticonvulsivantes como la Fenitoína.2 o síndrome de Di George. Ácido Valproico y Fenobarbital) y drogas ilegales como la heroína y la cocaína. (enfermedad de inclusión de Citomegalovirus. se han obtenido mejores desenlaces perinatales. Hay un espectro muy amplio de anomalías fetales tales como anomalías cromosómicas. síndrome de Fryns. anomalías debidas a embarazos múltiples y placenta compartida (gemelos unidos o siameses. anomalías del sistema genitourinario. anomalías esqueléticas. etc).). anomalías del sistema gastrointestinal. anomalías del sistema nervioso central.

Imagenología fetal: Ultrasonografia. Página 13 Cátedra de Ginecología y Obstetricia . ecocardiografia. Fetoscopía: biopsia.MALFORMACIONES CONGÉNITAS Y LABIO LEPORINO 2011 12. cariograma y FISH.     OTROS RECURSOS DIAGNÓSTICOS: Período Prenatal: Líquido amniótico: alfafetoproteina. Vellosidades coriales: Cariograma y FISH.1. RNM. bioquímicos. 12.

ni los embriones. Manejo médico: Terapias de sustitución. en células recogidas del líquido amniótico (amniocentesis). Radiología. hormonas. etc. Mientras tanto. para más tarde. Cariograma en sangre periférica o fibroblastos. dietas. mediante la introducción de una fibra óptica transabdominal (embrioscopía y fetoscopía). También se recoge sangre del cordón umbilical de fetos avanzados (cordocentesis). ecocardiografía. cuando proceda. A medida que se aumenten los conocimientos acerca de los mecanismos básicos del desarrollo embrionario. Rehabilitación. Test de mutila- ción de PCR.MALFORMACIONES CONGÉNITAS Y LABIO LEPORINO  2011 Muestra de sangre fetal: análisis molecular y cariograma. Cátedra de Ginecología y Obstetricia Página 14 . se realiza en biopsias de vellosidades coriales. 12. ni los genes. entre las 15 y 17 semanas. Es importante destacar que ni las madres. antes de a ocurrencia de cambios irreversibles en el desarrollo de un órgano. Hematológicos y bioquímicos específicos. Ingeniería genética. Se buscan células fetales en la sangre materna y se puede visualizar. La biopsia de embriones preimplantacionales. ni los teratógenos constituyen elementos aislados. Neurología. entre las 9 y 10 semanas de gestación. Ultrasonografía. el análisis cromosómico para el diagnóstico citogenético prenatal. de condición especifica. para detectar normalidad o las posibles anomalías morfológicas.       Período Postnatal: Hematológicos y bioquímicos habituales. Análisis molecular ADN. Existen numerosos ejemplos en la literatura de las interrelaciones e interacciones entre ellos en la aparición de malformaciones congénitas.2. o bien. A futuro: Modificación del genotipo. implica trabajar en embriones de pocas células (6 a 10) y con un equipo de microdisección que permita extraer una blastómera y efectuar un análisis genético de ella. TRATAMIENTO: Corrección quirúrgica. podrán resolverse algunos de los complejos problemas teratológicos. 13. el resto del embrión es criopreservado. etc. Actualmente se realiza cirugía fetal y terapia génica prenatal.  Interconsulta otras especialidades: Oftalmología. el embrión o feto. llevarlo al útero preparado para su implantación. 14. FISH (Fluorescencia hibridation in situ). PERSPECTIVAS En la actualidad.

se estima que afecta a 1. El desarrollo craneofacial del feto es una serie compleja de eventos que se produce entre las semanas tercera y octava de la gestación. el fracaso de determinadas zonas de desarrollo de la cara para que se desarrolle completamente. Los factores de riesgo implicados son la exposición prenatal a la radiación. infecciones virales. Sin embargo. La clasificación según un sistema de números es en base a su ubicación alrededor de la órbita. el número 8 en la parte lateral de la órbita. 1. la penetración.Más de una teoría existente sobre la patogenia embriológica de fisuras faciales. Aunque la incidencia exacta de las hendiduras faciales se desconoce. Embriología .9 nacimientos por cada 100.Aunque la etiología exacta es desconocida. Cátedra de Ginecología y Obstetricia Página 15 . y los compuestos teratogénicos . Clasificación de las fisuras o hendiduras Paul Tessier.MALFORMACIONES CONGÉNITAS Y LABIO LEPORINO 2011 II. introdujo un sistema de clasificación para describir los planos anatómicos de las hendiduras faciales .000 nacidos vivos. Durante las etapas iniciales. dos inferiores) se forman y subsecuentemente se fusionan (en la sexta semana de gestación) para formar el rostro humano. el padre de la cirugía craneofacial moderna. anomalías metabólicas. bandas amnióticas. y la diferenciación .4 a 4. HENDIDURAS FACIALES Las hendiduras faciales son deformaciones de la cara y / o el cráneo causada por excesos o déficit relativo de los tejidos a lo largo de los planos anatómicos lineales . otras teorías proponen que la patogenia está relacionada con el infarto de los vasos sanguíneos primordiales. Números del 0 al 7 son inferiores a la orbita (hendiduras faciales) de medial a lateral. y los números del 9 al 14 superior a la órbita (hendiduras craneales) lateral a medial. dos maxilares. La teoría clásica establece que las hendiduras faciales se producen cuando el proceso de fusión se interrumpe. cinco procesos faciales (uno frontal. Etiología . varios factores genéticos y ambientales pueden estar implicados. o errores en la migración celular.

Desplazamiento inferolateral de la órbita y el globo se presentan con frecuencia en los casos más significativos.Esta fisura se extiende hasta el hueso frontal cerca de la mitad de un tercio de la órbita y el párpado.MALFORMACIONES CONGÉNITAS Y LABIO LEPORINO 2011 Las hendiduras suelen tener dos componentes. un defecto en el que las protuberancias del tubo neural protruye en la órbita. Hendiduras clínicamente significativos se describen a continuación. Un efecto de masa asociados con el potencial encefalocele fronto-orbital. D) Hendidura N º 10 .Esta hendidura ocurre en el sitio de unión del maxilar embriológico y la prominencia nasal. la hendidura puede entrar en la órbita medial al punctum. puede ser una causa subyacente de la desfiguración orbital. 0 . Cátedra de Ginecología y Obstetricia Página 16 . A) Hendidura No. En casos severos. craneales y faciales. Ellos tienden a tener una mayor participación de los tejidos blandos cuando se encuentra medial al foramen infraorbitario y una mayor participación ósea cuando se encuentra lateral a este punto de referencia. La fisura abarca típicamente la base alar y región cantal medial. B) Hendidura N º 3 (oro-naso-ocular) .Estas hendiduras son más comunes en los pacientes con microsomía hemifacial y el síndrome de Treacher Collins. C) hendiduras N º 6-8 .Esta hendidura se caracteriza por una ausencia total del premaxilar y tabique nasal con verdadero labio leporino medio. La hendidura del labio presenta como un defecto entre los incisivos caninos y laterales.

Cátedra de Ginecología y Obstetricia Página 17 .La nariz es a menudo bífida. 14 (displasia frontonasal) . debido a que la fusión de los componentes del labio superior se produce más tarde en la embriogénesis y es más compleja que la fusión del labio inferior. Encefalocele línea media puede estar presente. HENDIDURAS OROFACIALES Las hendidura del labio superior son más comunes y más variadas que la hendidura de las del labio inferior. las órbitas óseas en sí no son excesivamente separados (hypertelorbitismo). 2.MALFORMACIONES CONGÉNITAS Y LABIO LEPORINO 2011 E) Hendidura No. A pesar de la distancia excesiva entre las órbitas puede ser consecuencia de la inserción anormal de los tendones del canto. así como telecanto (foto 1).

1. 000 nacidos vivos [4]. y 27 por ciento tuvo un CP aislado [3].MALFORMACIONES CONGÉNITAS Y LABIO LEPORINO 2011 2. Labio leporino significa labio de liebre. trastornos del habla y (si el paladar hendido se presenta). Se cree que es causada por la migración defectuosa del mesodermo en la región de la cabeza. Durante mucho tiempo este fue el término utilizado para denominar a la fisura labial. el método de determinación y clasificación (por ejemplo. los genes candidatos. La mayoría de estudios sugieren que aproximadamente el 70 por ciento de los casos de CL / P y 50 por ciento de la CP son no sindrómicas [2]. sin embargo en años recientes esta nomenclatura cambio. La incidencia de las fisuras fue de 18. En los Estados Unidos.2. Aunque ambos anomalías congénitas resultan de las malformaciones del tercio medio facial. El labio leporino puede estar asociada con síndromes que incluyen anomalías afecta múltiples órganos. La liebre tiene de manera natural el labio superior hendido en el centro.4/10. y pueden experimentar dificultades psicosociales tarde.9/10. etiología.La prevalencia de las fisuras varía según el país. ETIMOLOGÍA Leporino proviene del vocablo latino "leporem" que significa liebre. Prevalencia y epidemiología . Esto da como resultado la desfiguración y la deformación del labio superior y la nariz. Un estudio bien diseñado de más de 600 niños daneses con hendiduras orofaciales y sin otras anomalías observó que el 39 por ciento se habían combinado CL y CP. CL / P y CP difieren con respecto a la embriología.1.1. CL / P versus CP.5/10. La afección se debe a una insuficiente migración mesenquimales durante la formación de paladar primario en el cuarto a través de la séptima semana de vida intrauterina. La prevalencia de la CL / P varía según la raza / etnia: la más baja en los negros norteamericanos. 000 nacidos vivos: CL / P se produjo en 10. 000 nacidos vivos y el PP aislado en 6. INTRODUCCIÓN Las malformaciones craneofaciales más comunes identificados en el recién nacido es la hendidura orofacial. la prevalencia estimada de las fisuras es 16. Se pueden presentar como parte de un síndrome que involucra varios otros órganos o como una malformación aislada. Los pacientes pueden tener problemas de crecimiento facial. LABIO LEPORINO Defecto congénito en el labio superior donde la prominencia maxilar no llega a fusionarse con prominencias nasales mediales. anomalías asociadas. 2. y el riesgo de recurrencia. Cátedra de Ginecología y Obstetricia Página 18 . que consiste en el labio leporino con o sin paladar hendido (CL / P) o el paladar hendido aislado (PC) [1]. aislado CL / P o sindrómico). el 34 por ciento CL aislado. 000 recién nacidos y CL / P representaron el 73 por ciento de los casos.9/10. anomalías dentales. El labio leporino es uno de los más comunes de malformaciones congénitas. 2.1.

nasal mediana y maxilar se fusionan.El fracaso del cierre de cualquiera de los tres sitios normales de la fusión puede producir hendiduras de labio unilateral. 000 nacidos [6].1. En contraste. tiene la mayor prevalencia de nacimiento en el mundo de la CL / P. 2. bilateral. Labio leporino . En general. mientras que en la población negro es menos de la mitad de grande.MALFORMACIONES CONGÉNITAS Y LABIO LEPORINO 2011 el más alto en los nativos americanos y asiáticos. CP es probable que tenga una etiología diferente a la CL.3. cerca de 30/10. Embriología El desarrollo Craneofacial representa una interacción compleja de los patrones celulares. Labio leporino y paladar hendido combinado es la presentación más común (50%). estructurales y posicionales que regulan las interacciones célula-célula requeridos. y en un nivel intermedio en los caucásicos [5]. El Primer Congreso (amerindios) de la población de la Columbia Británica. Gran parte del tejido facial se origina por la migración de células de la cresta neural embrionaria. seguido por el paladar hendido aislado (30%).El cierre completo de los labios generalmente se logra en el 35 día postconcepcion cuando procesos mesodérmicos nasal lateral. Los niños varones son más afectados que las niñas.1. El riesgo aumenta un 9% con 2 niños ya afectados.tienen el riesgo de tener un hijo afectado es posterior al 4%. 2. el riesgo para los hermanos posteriores aumenta con la severidad de la hendidura. Menos del 10% de las fisuras son bilaterales. La incidencia en la población de Asia es dos veces mayor. la migración. Para los padres con labio leporino y paladar hendido. Detrás de este desarrollo hay genes reguladores. proliferación y diferenciación. la prevalencia de la CP aislado parece ser constante a través de las razas y etnias. La incidencia de labio leporino en la población blanca es de aproximadamente 1 de cada 1000 nacidos vivos. mientras que CP es más común en las mujeres [5]. y el labio leporino aislado o labio leporino y alvéolos (20%). La proporción de sexos entre los niños afectados varía según el tipo de defecto: CL / P es más frecuente en hombres. Canadá.3. Aislados hendiduras unilaterales producen el doble de frecuencia en el lado izquierdo como en el derecho y son 9 veces más común que las fisuras bilaterales.1. y los factores ambientales y genéticos que pueden afectar el riesgo de desarrollo de CL más que el desarrollo de la CP. o mediana (raramente) Cátedra de Ginecología y Obstetricia Página 19 . o de un niño con labio leporino y paladar hendido.

aunque este mecanismo sigue siendo objeto de debate.2.MALFORMACIONES CONGÉNITAS Y LABIO LEPORINO 2011 La falta de fusión de los elementos faciales pueden ser leves. Las anomalías en la muerte celular programada puede contribuir a la falta de fusión del paladar. los ojos y el cerebro. Cátedra de Ginecología y Obstetricia Página 20 . porque el cierre del paladar no se completa hasta 56 a 58 días postconcepción. que participen sólo el labio superior. Alteración aislada de la fusión del paladar pueden ocurrir después del cierre de los labios.CP aislada se produce cuando hay falta primaria de la fusión de los procesos palatinos.1. CL puede ser unilateral o bilateral.3. lo que afecta la nariz. la frente. CL unilateral en el lado izquierdo es la presentación más común. Paladar hendido . 2. o se puede extender en el paladar o parte media de la cara.

Genes “Sonic hedgehog” . se cree que de 2 a 20 genes interactúan para dar lugar a la hendidura facial [8]. la fenitoína. el gen TGF-beta Factores reguladores de Interferon. Hay varias categorías principales de defectos genéticos:     Defectos de proliferación.1. gen “sonic hedgehog” Defectos de matriz extracellular. y la diferenciación. Las hendiduras del paladar secundario solo tienen muchas más probabilidades de estar asociada con síndromes que son hendiduras involucran el labio o el labio solo y el paladar. resultados similares en los seres humanos son más limitadas. Existe poca evidencia que vincula las hendiduras aisladas de la exposición a cualquier agente teratogénico solo.Las interacciones entre el ectodermo y mesodermo son importantes en el desarrollo facial. El uso de la fenitoína durante el embarazo se asocia con un aumento de 10 veces en la incidencia de labio leporino. o el resultado de cambios en un importante lugar de un solo gen. IRF-6 La mayoría de los genes han sido implicados anteriormente en modelos animales como responsable de la hendidura orofacial. La proteína secretada Sonic hedgehog (Shh) media funciones Cátedra de Ginecología y Obstetricia Página 21 . Genes . Defectos genéticos en cada uno de estos procesos cruciales para el desarrollo del tercio medio facial se asocian con hendidura[7]. por ejemplo. La mayoría de los casos de fisuras labiales no sindrómica y se cree que ya sea de origen multifactorial. la comunicación extracelular. La formación de hendiduras por lo general representa un evento genéticamente complejo. por ejemplo. del labio inferior. los trastornos mendelianos solitarios asociados con hendiduras son menos comunes. Este síndrome es un trastorno autosómico dominante que se caracteriza por las hendiduras de labio y / o el paladar y los senos ciegos o pozos. proliferación celular. por ejemplo. La incidencia de labio leporino en los bebés nacidos de madres que fuman durante el embarazo es el doble que la de los nacidos de madres no fumadoras. en la mayoría de los casos.4. variante TGF-alfa Defectos de diferenciación. El síndrome más comúnmente reconocidos asociados con fisuras de labio y paladar hendido es el síndrome de Van der Woude. ETIOLOGÍA La detección y el estudio de las anomalías fetales del tercio medio facial han dado lugar a información importante acerca de los genes candidatos y los factores ambientales que influyen en el desarrollo fetal. por ejemplo.MALFORMACIONES CONGÉNITAS Y LABIO LEPORINO 2011 2.El proceso de desarrollo del tercio medio facial consiste en genes que controlan el patrón celular. A pesar de que al menos un gen importante puede ser operativa en la mitad de los pacientes. La excepción es el fármaco anticonvulsivo.

Su papel probablemente se relaciona con su capacidad de causar la degradación de la sutura epitelial de la línea media.MALFORMACIONES CONGÉNITAS Y LABIO LEPORINO 2011 ectodérmicas. Gen TGF-beta-3. los cuales se espera que tenga una amplia gama de efectos. Una asociación de las fisuras con el uso de corticosteroides no está tan claro. Mientras que el riesgo relativo de anomalía orofacial es mayor. CL / P se ha asociado con una rara variante de TGF-alfa llamada Tagl. lo que permite la fusión completa de los procesos palatinos. un alelo raro de este gen ha sido asociada con CL / P. y el metotrexato antagonista del ácido fólico son ejemplos de fármacos de administración común asociada con hendiduras orofaciales. En los recién nacidos. Muchos IRF codifican motivos de unión de ADN. IRF 6 . Esta variante ha sido casi siempre encontrada entre personas con antecedentes familiares de defectos de labio leporino [10]. Medicamentos .Como parte de una familia de factores de transcripción. en particular entre los casos familiares [14].La extensión epidemiológica de los conocimientos adquiridos a partir de estudios en animales con teratogenicidadd a los humanos ha identificado a varios agentes que se asocian con una mayor frecuencia de malformaciones del tercio medio facial después de la exposición en el útero. la exposición teratógeno puede ser un factor que contribuya en la genética de fetos en riesgo. La relación de Tagl y CL / P sigue siendo especulativa tanto en los estudios pro y en contra de una asociación significativa [11.9].Algunos medicamentos que se prescriben para las mujeres en edad reproductiva están reconocidos como teratógenos con especificidad para el desarrollo del tercio medio facial. Varias líneas de evidencia apoyan shh como una señal de ectodérmica que regula la extensión y la fusión de los dominios faciales [7.El factor de crecimiento transformante (TGF)-alfa es un ligando del receptor producido en los epitelios. En los seres humanos. y las mutaciones de este gen produce clásicamente holoprosencefalia. el riesgo absoluto de hendidura después de la exposición de drogas sigue siendo pequeño. Esta variante genética parece tener un efecto aditivo con los agentes teratogénicos. La mutación en IRF 6 ha sido identificado en el síndrome autosómico dominante van der Woude de CL / P y pozos de labios. Variante TGF-alfa . como fenitoína y valproato de sodio. En los seres humanos. Varios investigadores especulan que otras alteraciones de la IRF 6 son responsables de una parte de CL / P no sindrómicos [15]. La revisión de los estudios de teratología humana en los glucocorticoides no muestra evidencia de un aumento Cátedra de Ginecología y Obstetricia Página 22 . Los agentes medioambientales . Agentes anticonvulsivos. como el tabaquismo y el alcohol [13]. la falta de este factor produce un PC aislado.12].Se expresa justo antes de la fusión del paladar. la función específica de la FIC 6 (interferón regulador de factor 6) es desconocida. Además.

Alcohol . y su deficiencia contribuye a una serie de defectos de nacimiento. la ausencia de proteína de unión de ácido fólico por si solo dio lugar a malformaciones. especialmente CL / P. Mientras que las asociaciones más importantes son con defectos del tubo neural y malformaciones cardíacas. los modelos de ratones usando genes knock-outs para receptores de folato resulta en malformaciones fetales. a pesar de extensos estudios.El folato es un componente esencial en el proceso de metilación del ADN. De hecho. las pruebas no son convergentes y no hay una fuerte evidencia de una asociación entre fisuras orales y el consumo de ácido fólico solamente. En primer lugar. sin embargo. Entrega de ácido fólico por vías alternativas en estos modelos de ratones previene un aumento de la CL / P. tanto CL / P y CP [20]. El diazepam aumenta la incidencia de CP en ratones. Teratogénesis se ha atribuido a la hipoxia. Interacciones genambiente son también objeto de investigación [2]. Los estudios en animales sugieren que el impacto fundamental de etanol materno pueden ser alteraciones en la fluidez de la membrana celular o reducción de la actividad de determinadas enzimas como la superóxido dismutasa [24].MALFORMACIONES CONGÉNITAS Y LABIO LEPORINO 2011 general de las malformaciones con el uso de estos medicamentos.21]. El uso de multivitamínicos en el embarazo temprano. los genes de diferenciación de la cresta neural fueron alterados también. La deficiencia de folato . CL / P con otras malformaciones y CL / P sindrómicos[23]. un gran caso / control de estudio de 731 bebés y fetos con hendiduras orofaciales encontró que las mujeres con consumo excesivo de alcohol por semana (más de cinco bebidas consumidas en una sola sesión) tenían más probabilidades de tener un hijo con aislado CL / P. El riesgo conjunto del consumo de cigarrillos y un alelo fetal raro en el locus del gen TGF-alfa fue mayor que este solo en los estudios de caso / control de factores de riesgo de hendiduras orofaciales [20. pero la mejor evidencia de estudios en humanos no muestran un aumento en las fisuras [19]. Cátedra de Ginecología y Obstetricia Página 23 . así como un componente del tabaco (cadmio). A modo de ejemplo. En estos ratones deficientes. aunque esta asociación puede ser confundida por otros estilos de vida asociados con el uso de multivitaminas [25]. puede proteger contra el labio leporino. El consumo de cigarrillos . alguna evidencia surgió hace unos años para una posible asociación con el desarrollo de las CL / P. La contribución de la deficiencia de ácido fólico para el desarrollo de CL / P puede ser visto desde varias perspectivas.el tabaquismo materno se ha observado con mayor frecuencia entre las madres de niños con hendiduras faciales. aunque esto sigue siendo polémico. incluyendo CL / P. incluyendo CL / P. pero una posible asociación con hendiduras no se puede excluir [16-18].El consumo materno de alcohol también parece estar asociado con un mayor riesgo de fisura facial [22]. En otros modelos de ratones. así como otras malformaciones [26].

la asociación de la deficiencia de folato con CL / P es evidente en los estudios de determinados medicamentos que aumentan el riesgo de tener un feto con CL / P.36. varios estudios epidemiológicos genéticos se han centrado en los polimorfismos de genes de las enzimas de la vía de ácido fólico. la presencia de un polimorfismo común MTHR (677TT) en conjunción con una dieta baja en ácido fólico y la carencia de vitaminas en el embarazo temprano identificaron el mayor riesgo de un niño con CL / P (OR = 10. Varios de los medicamentos antiepilépticos son los antagonistas de folato que sugiere una relación causal entre estos agentes y el mayor riesgo de CL / P entre los fetos expuestos.2) [31]. el riesgo de CL / P fue dos veces mayor [30].77). A medida que estos polimorfismos del gen no son raras. y en quienes los multivitamínicos maternos no se tomaron al principio del embarazo.28]. En las poblaciones humanas. la importancia de estas interacciones gen-ambiente tendrá muchas implicaciones. La mayor reducción en la CL / P se observó entre las mujeres que tenían dietas ricas de folato (frutas. Un estudio de casos y controles posteriores de manera similar observó una disminución del 33 por ciento en CL / P [29]. la deficiencia de ácido fólico y el riesgo de un niño con CL / P ha sido estudiado por diversos métodos.0.5.3-79. verduras) y que también tomaron suplementos de ácido fólico y multivitaminas (OR 0. IC 95%: 1. también han sido implicados. Además. Por último. Hallazgos similares se produjo cuando el genotipo MTHFR 1298CC se evaluó (OR = 6. pero no fueron ajustados por posibles variables de confusión.4-30. Este estudio fue capaz de definir con mayor precisión la fuente de folato materno. entre los fetos que son homocigotos para un polimorfismo de la acetil-N-transferasa (NAT-1). Meta-análisis de estudios controlados encontraron que los suplementos de ácido fólico se asoció con una disminución del 12 por ciento a 50 en CL / P. apoyando una etiología diferente para los defectos del CP. La ausencia de una reducción significativa en fetos con CP también apoya el reconocimiento etiológico y las diferencias epidemiológicas entre CL / P y CP aislada. una enzima importante en la vía de metabolismo del ácido fólico. En particular.MALFORMACIONES CONGÉNITAS Y LABIO LEPORINO 2011 reforzando el concepto de que el ácido fólico juega un papel en el control de una amplia gama de genes [27]. pero no una reducción significativa en el CP aisladas [25. Estos estudios emplearon dosis variables de suplementación con ácido fólico. IC 95% 0. Una vez más la tasa de CP por sí sola no se vio afectado por cualquier tipo de administración de suplementos de folato. la inducción de la CL / P a través de la exposición a la procarbazina podría ser Cátedra de Ginecología y Obstetricia Página 24 . Cuando el estado de polimorfismo MTHFR fue investigado en tríadas madre / padre / hijo. Polimorfismos de metil tetrahidrofolato reductasa (MTHFR). Estos estudios también apoyan a una asociación de la deficiencia de folato y CL / P.1). IC 95% 1. En estudios con animales.17-0.

FISIOPATOLOGÍA El desarrollo del labio superior se caracteriza por la fusión de las prominencias maxilares con las prominencias nasales laterales y mediales. El fracaso de la migración mesenquimales para unir a una o ambas de las prominencias maxilares con las prominencias nasales medial resultados en una hendidura unilateral o bilateral del labio. de la siguiente manera: A) Las fisuras de la placa blanda sola B) Las hendiduras del paladar blando y duro C) Completas hendiduras unilaterales del labio y el paladar D) Completas hendiduras bilaterales de labio y paladar Este esquema de clasificación no proporciona un sistema de clasificación de las fisuras del labio solo y hace caso omiso de las fisuras incompletas. Regurgitación nasal durante la lactancia puede indicar un asociado hendidura del paladar. Otros . muchos de los cuales son antagonistas de ácido fólico [33].MALFORMACIONES CONGÉNITAS Y LABIO LEPORINO 2011 parcialmente mejorado a través de suplementos de ácido fólico concurrentes [32].6. 2. Todos los niños con hendiduras del labio debe tener una cabeza completa y un examen del cuello.La obesidad materna se ha asociado con un pequeño. 2. Formas incompleta unilateral de labios manifiestan diferentes grados de alteración del labio asociados con un umbral intacta nasal o banda Simonart (una banda de tejido fibroso en el borde de los labios de color rojo en el suelo fosa nasal).7. aumento de varias anomalías. Veau clasifican las fisuras en 4 clases.5. y el umbral nasal. 2.1. Fisuras unilateral del labio se asocia con fisuras palatinas en el 68% de los casos. CLASIFICACIÓN No hay sistema de clasificación universalmente aceptada existe para hendiduras de labio y paladar. PRESENTACIÓN Las hendiduras del labio se puede manifestar como microformas. incluyendo las fisuras [34]. incompleta o hendiduras completas. La extensión de este concepto a los estudios en humanos.1. Este proceso comienza durante la cuarta semana de gestación y se completa la séptima semana. pero estadísticamente significativo. sin embargo. alvéolo. no ha establecido un menor riesgo de CL / P entre las madres que recibieron multivitaminas tempranamente en el embarazo y que también estaban tomando fármacos antiepilépticos. Hendiduras completa del labio se caracterizan por la interrupción del labio. respectivamente. con el 86% de los pacientes con hendiduras del labio como la presentación con hendiduras palatinas. Hendiduras de microformas se caracterizan por un surco vertical y entallar bermellón con diferentes grados de reducción de labios. Hendiduras bilaterales casi siempre están asociados con el paladar hendido. incluyendo un Cátedra de Ginecología y Obstetricia Página 25 .1.

la lactancia materna puede ser posible con fisuras aisladas del labio y el alveolo. Al término de la consulta inicial. una variedad de botellas especiales y los pezones están disponibles. En la visita inicial. Sin embargo. Para el bebé. respectivamente. Cátedra de Ginecología y Obstetricia Página 26 . Todos los pacientes con hendiduras son los mejores que se refiere a labio leporino y centros multidisciplinarios. 2. y una muesca detectable del borde posterior del paladar duro paladar submucosa indican hendido.8. La presencia de una úvula bífida. Transversal pezones blandos elaborados para los bebés prematuros facilitar la alimentación de los niños con paladar hendido. DIAGNÓSTICO PRENATAL CL / P no se puede diagnosticar de forma fiable hasta que los tejidos blandos de la cara del feto se puede visualizar claramente en ecografía. revisar las técnicas de alimentación con cuidado. La mayoría de los casos de fisuras de labio son no sindrómico. Imágenes de la ecografía fetal en la vista coronal y planos axiales son óptimos para la visualización del labio y el paladar del feto. que se encuentra en 13 a 14 semanas por ecografía transabdominal. el otorrinolaringólogo puede optar por realizar una miringotomía antes o después de labio leporino y definitiva reparación de la fisura. Para los bebés con hendiduras palatinas. una zona transparente central en el velo del paladar. Persistencia de otitis media y derrame del oído medio se asocia con fisuras palatinas y garantiza normal atención de seguimiento. pero un poco antes por ecografía transvaginal.1.MALFORMACIONES CONGÉNITAS Y LABIO LEPORINO 2011 examen cuidadoso de la boca hasta la punta de la úvula. la lactancia y la capacidad para succionar son difíciles. Dependiendo de la preferencia de los centros de cirugía. los padres y el niño debe sentirse cómodo con el método de alimentación.

y la línea media.5 versus 28. Para los años 1998 a 2004. holoprosencefalia. Cátedra de Ginecología y Obstetricia Página 27 . holoprosencefalia) sugieren que malformaciones de la línea media de las estructuras faciales también pueden estar presentes.2 por ciento. sin otras anomalías).3 por ciento de los 978 casos de CL / P. así como aquellos con hendiduras orofaciales secundaria a algún otro defecto (por ejemplo. Mejores datos fueron proporcionados por el Estudio de Prevención de Defectos de Nacimiento Nacional. y solo el 0. Nacidos vivos. anomalías de la línea media del cerebro anterior (por ejemplo. Los bebés con anomalías cromosómicas y trastornos de un único gen. A modo de ejemplo.3 por ciento de los 522 casos de CL sólo.MALFORMACIONES CONGÉNITAS Y LABIO LEPORINO 2011 La orientación y el desarrollo de otras estructuras faciales pueden proporcionar información útil para distinguir las malformaciones unilaterales. el diagnóstico prenatal se realizó en el 33. bilaterales. Una revisión sistemática muestran un amplio rango de sensibilidad para el diagnóstico prenatal de CL / P en las poblaciones de bajo riesgo [35]. La sensibilidad de la ecografía fetal para la detección de hendiduras faciales fue ligeramente superior cuando las hendidura orofacial fueron asociadas con otras anomalías no relacionadas (33. están excluidos. La mayoría de los niños con CL también tienen compromiso en el paladar: 85 por ciento de CL bilaterales y el 70 por ciento de las CL unilaterales están asociados con CP [3]. una población permanente de casos y controles de estudio en los Estados Unidos [36]. mortinatos y abortos son incluidos si la revisión de historias clínicas por un criterio genetista clínico determina elegibilidad. secuencia de bandas amnióticas).3 por ciento de los 798 casos de CP[36]. CP con un labio intacto compromete un total de 27 por ciento de los CL / P aislados. el 20.

1.9. y CL / CP como parte de un síndrome . holoprosencefalia). Anomalías asociadas . pero se encuentran en 40 a 60 por ciento de los que tienen tanto las fisuras y otras anomalías [46]. ya que estos defectos son notados hasta en un 50 por ciento de los recién nacidos con CP aislados. 2. 18 por ciento. A modo de ejemplo. La ecografía tridimensional y la resonancia magnética. La variación en la tasa de anomalías asociadas hace hincapié en las diferencias subyacentes en el desarrollo de CL / P versus CP. el 34 por ciento. aún la vigilancia cuidadosa para anomalías adicionales pueden no ser reveladoras. el 52 por ciento. en una serie de fetos presuntamente "aislados" CL / P después de ultrasonido detallado. lo que probablemente refleja la alta tasa de Cátedra de Ginecología y Obstetricia Página 28 .Los fetos con hendiduras orofaciales se deben someter a una evaluación cuidadosa de las anormalidades estructurales adicionales. La prevalencia de anomalías asociadas es mayor en los fetos con hendiduras orofaciales que en los nacidos vivos con hendiduras orofaciales. síndrome asociado con una anomalía cromosómica. Un registro europeo informó las siguientes frecuencias de diagnóstico prenatal correcto: CL /C P aislado . casi en una cuarta parte (21. CL / P con otras múltiples malformaciones. Entre los fetos con un supuesto CL / P aislado visualizado por ecografía.6 por ciento) se encontraron anomalías adicionales en el nacimiento [45]. cuando estén disponibles. el 20 por ciento de los que tienen CL y CP. y el 8 por ciento de los CL aislados [43]. el 58 por ciento [37]. ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS Las anomalías cromosómicas son raras en los fetos con hendiduras aisladas [44].MALFORMACIONES CONGÉNITAS Y LABIO LEPORINO 2011 Sensibilidades más altas se han observado en estudios de investigación y estudios que incluyeron a las fisuras en relación con otros defectos (por ejemplo. La ubicación de la hendidura también parece afectar a la incidencia de anomalías. pueden proporcionar una imagen clara de la malformación y puede mejorar la detección de fisura palatina aislada. CL / P con una anomalía cromosómica.

cada una de ellas se asoció con otros hallazgos ecográficos y cuatro se asociaron con la holoprosencefalia. La identificación de un feto con una hendidura craneofacial no alterará la atención de la madre antes o durante el parto. Marret H. 2001. el niño nació prematuramente y murió a los dos meses de vida [48]. sin embargo. Todas las 22 mujeres que optaron por no someterse a un análisis de cariotipo fetal parieron fenotípicamente bebés normales. Cátedra de Ginecología y Obstetricia Página 29 .1 Para describir la incidencia y características cromosómicas.1. Había cinco hendiduras línea media. y pueden aconsejar a 1 Perrotin F. Reparación de las fisuras en modelos animales quirúrgicamente se ha realizado con éxito y dio lugar a la curación sin cicatrices y el desarrollo fetal normal de la cara y el cráneo. Body G Chromosomal defects and associated malformations in fetal cleft lip with or without cleft palate.Las alteraciones del sistema nervioso central y malformaciones en extremidades fueron las más comunes. Manejo obstétrico La amniocentesis para cariotipo debe ser ofrecido a las mujeres con resultados de la ecografía fetal de las fisuras y anomalías asociadas.MALFORMACIONES CONGÉNITAS Y LABIO LEPORINO 2011 interrupción del embarazo y nacimiento sin vida entre los fetos con anomalías múltiples y cariotipo anormal. Eur J Obstet Gynecol Reprod Biol. la dificultad en el diagnóstico ecográfico prenatal de algunas de las malformaciones asociadas apoya la evaluación cromosómica en todos los fetos con diagnóstico prenatal hendiduras faciales [47] . "En el útero" la corrección de una hendidura fetal humano se había intentado una vez. Las fisuras en la ausencia de anomalías congénitas asociadas es poco probable que se asocie con una anormalidad cromosómica [44]. El tratamiento prenatal de la mujer con diagnóstico ecográfico de una hendidura craneofacial fetal debe incluir una recomendación a un equipo de gestión integral. 2. de Poncheville LM. mientras que 15 de los 26 con otras anomalías (58 o 24% del total del grupo) tenían defectos cromosómicos (ocho casos de trisomía 13.10. un translocación balanceada entre los cromosomas 7 y 8 y una deleción 4p-). El servicio de neonatología que asistirá a la entrega debe ser notificado con antelación. Anomalías asociadas fueron detectados en 26 (42%) de los 62 fetos de los cuales 22 (35%) fetos tenían otras múltiples anomalías. Si esto también será posible en los seres humanos en los que las grietas no se han creado quirúrgicamente se desconoce. En un estudio retrospectivo. debido a la alta tasa de defectos cromosómicos. Tres fetos con síndromes genéticos se confirmaron después del nacimiento. Lansac J.99(1):19. Todos los fetos con hendiduras aisladas fueron cromosómicamente normales. Paillet C. cinco de la trisomía 18.

Determinación de una posible microforma en la familia Presencia de un síndrome posible.Mientras CL / P y CP ambos representan la hendidura craneofacial.12. o en la historia de la familia requiere más investigación si la adecuada valoración de riesgos puede importantes:    Delimitación de CL / P de CP aislado. un niño antes de nacer a la pareja.1. Presencia de una microforma en la familia Un cuidadoso historial familiar. proporcionarse. La reparación primaria del labio a menudo se puede realizar en tres meses de edad con las reparaciones del paladar en torno a seis meses. En general. sobre todo en el entorno de un niño previamente afectado. MANEJO POSTNATAL Cuidado del recién nacido requiere atención. Riesgos de recurrencia . Las formas familiares de ambos CL / P y Cátedra de Ginecología y Obstetricia Página 30 . la repetición de cada uno es diferente. a menudo son necesarios [49]. así como terapias del habla y de ortodoncia. es esencial antes de asignar un riesgo de recurrencia. como la alimentación y los problemas de las vías respiratorias. La frecuencia de fisuras orales en los familiares basadas en el fenotipo del individuo estudiado se muestra en la tabla [51] 2. Cirugías adicionales.MALFORMACIONES CONGÉNITAS Y LABIO LEPORINO 2011 los padres acerca de temas de gestión del recién nacido y la planificación de la reparación quirúrgica.11. 2.1. así como el examen físico de la cavidad bucal de ambos padres. sino también a necesidades más inmediatas. La severidad de los defectos recurrentes no se puede predecir la severidad del defecto en el caso índice.La presencia de CL / P o P + L en uno de los padres. Dicha evaluación comprende tres aspectos Delimitación de labio leporino / paladar de paladar hendido . el riesgo de CP aislada recurrente es mayor que el riesgo de recurrencia de CL / P [50]. no sólo a la reparación quirúrgica.

sin patrones específicos únicos.pérdida microscópica de material cromosómico del cromosoma 22q11 en la región el síndrome de DiGeorge se asocia con un espectro de hallazgos. y la sordera. ya sea en los casos esporádicos o familiares [54]. cuatro merecen un comentario adicional. Hendiduras faciales pueden ser significativos e incluyen CL o CL / P. que codifica una proteína que es un componente básico del centrosoma [53]. Presencia de un síndrome Un examen completo del recién nacido o muerto siempre está justificada. hipoplasia del timo y las redes velofaríngeos. D) Secuencia de una banda amniótica (CL / P) . son variables. pero no CP aislado.Este es un trastorno autosómico dominante. con rasgos faciales característicos como fisuras palpebrales inclinadas hacia abajo. y a menudo sutiles.13. Los individuos afectados pueden tener una expresión variada. Mientras que la mayoría de los casos representan una nueva microdeleción. Aunque la presencia Cátedra de Ginecología y Obstetricia Página 31 . orejas displásicas. la secuencia de una banda amniótica (ABS) se aplica a una serie de defectos de nacimiento a menudo ejemplificado por amputaciones de las extremidades y los anillos de constricción.MALFORMACIONES CONGÉNITAS Y LABIO LEPORINO 2011 CP existen tanto con herencia autosómica recesiva dominante y ligada al sexo. El gen de este síndrome es conocido (TCOF1) y las mutaciones parecen incrementar la muerte celular en los pliegues neurales prefusionados [55]. una nueva evaluación de microdeleción del 22qes apropiado.Por lo general. A pesar de la hendidura orofacial se observa en más de 300 síndromes. Continúa el debate en cuanto a la etiología de este espectro con los modelos de deformación tanto intrínsecos como extrínsecos. A) Deleción del cromosoma 22q11 (CP) . lengua hendida. hasta en un 15 por ciento. Lo más notable de ellos es el (síndrome de Van der Woude). CL / P. lo que refleja una ruptura en el desarrollo orofacial. 2. B) síndrome Oral-facial-digital tipo I (CL / P) . C) El síndrome de Treacher-Collins (CP) . una delección similar se identificó en uno de los padres con variables. El desarrollo mental es normal.Manifestaciones en las mujeres afectadas son variables y sutiles. y anomalías digitales. manifestaciones [52]. Letal en los varones . micrognatia. En las familias con individuos dispersos con malformaciones conotruncales y / o paladar hendido. incluyendo hiperplasia frenillo.1. Las mutaciones en un gen específico en el cromosoma X (CXORF5). además de CP: defectos cardíacos conotruncales.Este es uno de los pocos síndromes Xvinculados dominantes. La fisura es a menudo atípico en la posición.

Este síndrome se debe considerar en niños con CP.15. y edad superior a 10 semanas. la preservación de arco de Cupido con el filtrum. las siguientes: A) Dificultades de alimentación: Se presentan más dificultades para la alimentación con las anomalías del paladar hendido. pero no están limitadas a. La geometría de la aleta triangular fue descrito por Randall. otros investigadores han favorecido un modelo intrínseco.artro-oftalmopatía hereditaria o el síndrome de Stickler es una enfermedad autosómica dominante caracterizada por facies plana. La evolución de las técnicas quirúrgicas durante la mitad del siglo 17 como resultado el uso de colgajos locales para la reparación del labio leporino. miopía. 2.. Tennison introdujo la técnica del colgajo triangular de la reparación de labio leporino unilateral. Por lo tanto. Las fisuras del paladar duro y / o blando y la úvula puede ocurrir.1. es decir. La regla del 10 sirve como una guía segura. El bebé puede ser incapaz de succionar adecuadamente porque el paladar no está formado completamente. especialmente cuando hay antecedentes familiares de CP. Millard se describe la técnica de rotación del segmento medial y la promoción de la aleta lateral. Esta técnica se ha traducido en mejores resultados en la reparación de labio leporino.MALFORMACIONES CONGÉNITAS Y LABIO LEPORINO 2011 de bandas fibrosas se consideran indicativos de la deformación extrínseca y la desorganización.14.1. Estas primeras descripciones de colgajos locales para el tratamiento del labio leporino son la base de los principios quirúrgicos utilizados en la actualidad. 2. el peso corporal debe ser de aproximadamente 10 libras. B) Indicaciones Las hendiduras del labio suelen ser reparados en la primera infancia. Posibles complicaciones asociadas con el labio leporino y el paladar hendido Más allá de la deformación estética. y la displasia espondiloepifisaria. Cátedra de Ginecología y Obstetricia Página 32 . y posiblemente una etiología genética única para algunos casos. Tranquilizar y aconsejar a los padres que la intervención quirúrgica se realiza mejor a la edad de 2-3 meses. E) El síndrome de Stickler (CP) . Las técnicas de primeros implicados simplemente extirpando los márgenes de hendidura y la sutura de los segmentos. las posibles complicaciones que pueden estar asociadas con un labio leporino o un paladar hendido incluyen. quien popularizó este método de reparación del labio. que conserva el arco de Cupido en el año 1952. la concentración de hemoglobina de 10 g / dL. TECNICAS DE TRATAMIENTO A) Historia del Procedimiento Los médicos chinos fueron los primeros en describir la técnica de reparación de labio leporino.

Cátedra de Ginecología y Obstetricia Página 33 . los huesos faciales y el tejido blando.un médico que asistirá en la evaluación y control de las infecciones del oído y pérdida auditiva que pueden ser efectos secundarios de la anomalía de El niño.un profesional que realizará una evaluación completa del habla para evaluar las capacidades de comunicación y supervisará de cerca a El niño a lo largo de todas las etapas del desarrollo. lo que conduce a un retraso en el habla o habla anormal. la función muscular puede verse reducida.un dentista que evalúa y cuida los dientes de El niño. B) Pediatra .un dentista que evalúa la posición y alineación de los dientes de El niño y coordina un plan de tratamiento con el cirujano y otros especialistas.un médico que seguirá al niño durante su crecimiento y ayudará a coordinar los múltiples especialistas implicados. trabajará muy de cerca con los ortodoncistas y otros especialistas para coordinar el plan quirúrgico. Consulte con el médico si El niño necesita una remisión para visitar a un terapeuta del habla. 2. C) Retrasos del habla y del lenguaje: A causa de la abertura del paladar y del labio.Los siguientes son algunos de los miembros del equipo: A) Cirujano plástico/craneofacial .16. F) Otorrinolaringólogo (especialista del oído.MALFORMACIONES CONGÉNITAS Y LABIO LEPORINO 2011 B) Infecciones del oído y pérdida auditiva: Las infecciones del oído se deben a menudo a una disfunción del tubo que conecta el oído medio y la garganta. D) Dentista pediátrico . es posible que los dientes no puedan salir normalmente y por lo general se requiere tratamiento de ortodoncia. nariz y garganta) . Las infecciones recurrentes pueden llevar a una pérdida auditiva.un cirujano con preparación especializada en el diagnóstico y tratamiento de las anomalías esqueléticas del cráneo. C) Ortodoncista . ya que se necesitan los conocimientos de muchas áreas diferentes para ayudar con los problemas que pueden presentarse con las anomalías del labio leporino o del paladar hendido. El criterio de equipo para controlar y corregir las anomalías del labio leporino y del paladar hendido Es posible que haya muchas personas implicadas en el control de la anomalía del labio leporino o del paladar hendido de El niño. D) Problemas dentales: Como resultado de las anomalías.1. E) Terapeuta del habla .

A) Cirugía En su primera visita al cirujano plástico.un profesional que proporciona guía y consejo para El niño y para su familia en cuanto a los aspectos emocionales y sociales de la anomalía del labio leporino y. B) Después de la cirugía del labio leporino El niño puede estar irritable después de la cirugía. y también examina a El niño para ayudar en el diagnóstico. I) Coordinador del equipo de enfermería . el cirujano de El niño responderá a todas las preguntas que usted pueda tener. grupos de apoyo). las complicaciones.un profesional que revisa la historia médica y familiar. o paladar hendido. él o ella discutirá con usted los detalles de la cirugía. J) Trabajador social . Puede que El niño también tenga que utilizar restrictores acolchados en los codos para impedir que se frote en la zona de los puntos Cátedra de Ginecología y Obstetricia Página 34 .un enfermero o enfermera registrado que combina la experiencia en enfermería pediátrica con la especialización en el cuidado de El niño y actúa como enlace entre su familia y el equipo médico de labio leporino y paladar hendido. los riesgos. En ese momento. los costos.un profesional que asistirá en la evaluación y control de las dificultades auditivas que El niño pueda tener. Un asesor genético también aconseja a su familia acerca del riesgo de recurrencia en futuros embarazos. H) Asesor genético . el tiempo de recuperación y los resultados. y ayuda a su familia con remisiones y recursos de la comunidad (esto es.MALFORMACIONES CONGÉNITAS Y LABIO LEPORINO 2011 G) Audiólogo (especialista de la audición) . El médico de El niño puede recetar medicamentos que ayuden a superar este problema.

Los puntos de sutura se disolverán por sí solos o se quitarán en aproximadamente 5-7 días. los alimentos blandos apropiados para su edad pueden incluir alimentos infantiles pasados por el pasapurés. que puede aliviarse con medicamentos para el dolor que no contengan aspirina. se le alimente con biberones o con un vaso después de la cirugía. El médico de El niño le avisará cuando El niño pueda regresar de forma segura a los juegos normales. Si usted está pensando en someterse a una intervención de Cirugía Plástica o Estética. El seguimiento con el cirujano de El niño y el equipo de labio leporino y paladar hendido es muy importante. su cirujano plástico le proporcionará las aclaraciones oportunas.MALFORMACIONES CONGÉNITAS Y LABIO LEPORINO 2011 de sutura y de la cirugía. Para los bebés de más edad y los niños. El médico de El niño jugará también un papel importante en el control del estado de salud general de El niño después de la cirugía. También se le puede dar un medicamento de venta con receta para que lo utilice en el hogar. Es normal que tenga hinchazón. C) Dieta después de la cirugía El médico de El niño puede permitir que se le dé el pecho. Durante la cirugía. y durante un corto período después de la cirugía. puré de papas y gelatina. Se le darán instrucciones específicas acerca de cómo alimentar a El niño después de la cirugía. En caso de duda. ya que ambos pueden dañar la reparación quirúrgica. lucha libre. Nota: El niño no debe utilizar pajitas ni chupetes.org/index. paletas o polos helados. Esto será discutido con usted. sustituir la información proporcionada individualmente por su cirujano plástico. yogurt. acuda a un Especialista en Cirugía Plástica. ni pretende. El niño tendrá un catéter intravenoso (su sigla en inglés es IV) para proveerle líquidos hasta que pueda beber por la boca. D) Actividad después de la cirugía El niño puede caminar o jugar tranquilamente después de la cirugía.php?option=com_content&view=article&id=81:labioleporino&catid=40:cirugiacraneofacial&Itemid=80) Cátedra de Ginecología y Obstetricia Página 35 . No debe correr ni participar en juegos violentos (esto es. Reparadora y Estética. La información contenida en esta página en ningún caso puede. pero nunca desaparecerá completamente. La cicatriz se irá borrando gradualmente. Durante un día o dos. El labio superior y la nariz de El niño tendrán puntos de sutura en la zona donde se reparó el labio leporino.2 2 Sociedad Española de CirugiaPlasticaRearadora y Estetica (http://www. El niño debe tener una dieta blanda durante los primeros 7-10 días después de la cirugía. escalar) ni jugar con "juguetes para la boca" durante una o dos semanas después de la cirugía. El niño sentirá un ligero dolor.secpre. magulladuras y sangre alrededor de estos puntos de sutura.

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L) Las fisuras se deben someterse a una evaluación cuidadosa de las anormalidades estructurales adicionales. D) La prevalencia de la CL / P varía con la raza / etnia y género. En otras situaciones. C) CL / P es más común que CP solo. I) La sensibilidad de la ecografía fetal para hendiduras faciales es mayor cuando CL / P está asociada con otras anomalías estructurales. N) El riesgo de recurrencia de labio leporino / paladar depende de la configuración. J) CP aislados es la malformación orofacial más difícil de diagnosticar antes del nacimiento con una baja tasa de detección de <7 por ciento. que consiste en el labio leporino con o sin paladar hendido (CL / P) o el paladar hendido aislado (CP). Cátedra de Ginecología y Obstetricia Página 37 . G) Evitar la deficiencia de folato en la dieta o los suplementos también pueden ser útiles. M) Amniocentesis para cariotipo debe ser ofrecido a las mujeres con resultados de la ecografía fetal de las fisuras y las anomalías asociadas. B) Alrededor del 70 por ciento de los casos de CL / P y 50 por ciento de CP son no sindrómicos. cuando estén disponibles. F) Consejos para dejar de fumar y consumir bebidas alcohólicas se debe dar. y el 8 por ciento para las personas con CL aislados. E) Tanto los factores genéticos y ambientales influyen en el desarrollo de las fisuras. ya que estos defectos se notan en un 50 por ciento de los recién nacidos con aislados CP. pueden proporcionar una imagen clara de la malformación y puede mejorar la detección. Las mujeres que planean el embarazo puede reducir el riesgo de tener un niño con una fisura orofacial. K) La ecografía tridimensional y la resonancia magnética. RESUMEN Y RECOMENDACIONES A) La malformación craneofacial más común en el recién nacido es la hendidura orofacial. trabajando con su médico para suspender medicamentos asociados con esta malformación. en especial de CP aislada. el 20 por ciento de los pacientes con CL y CP. la sensibilidad sólo se puede llegar al 50 por ciento. H) Hendiduras orofaciales se diagnostica mejor después de 12 semanas de gestación cuando los tejidos blandos de la cara del feto se puede visualizar claramente ecografía y de desarrollo separación del labio y el paladar ya no debería estar presente.MALFORMACIONES CONGÉNITAS Y LABIO LEPORINO 2011 III. tales como la CL aislados / P en una población de bajo riesgo. debido a la alta tasa de defectos cromosómicos.

MALFORMACIONES CONGÉNITAS Y LABIO LEPORINO 2011 Cátedra de Ginecología y Obstetricia Página 38 .

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et al. Hernández-Díaz S. BMJ 2007. Alcohol 1996. Devore GR. Bienengräber V. Birth Defects Res A Clin Mol Teratol 2003. 134:298. Antony AC. et al. 35. Diagnostic evaluation of the fetal face using 3-dimensional ultrasound. Landry C. Kluijtmans LA. and risk for orofacial clefts. 24. Werler MM. Möritz KU. 29. van Rooij IA. Neural and orofacial defects in Folp1 knockout mice [corrected]. et al. J Pediatr 1999. Hobbs CA. 37. Jacobson K. Pistorius L. Solvoll K. Bianchi F. Birth Defects Res A Clin Mol Teratol 2007. Ultrasound Q 2008. Mitchell AA. Maternal periconceptional alcohol consumption and risk for orofacial clefts. et al. 157:583. 67:209. 34. Lammer EJ. Folic acid antagonists during pregnancy and the risk of birth defects. Williams PL. et al. Finnell RH. Tenconi R. 301:636. EUROSCAN study group. genetic variation of acetyl-N-transferase 1 (NAT1). Rankin J. 27:1573. 32. 29:833. Johnson CY. Periconceptional multivitamin intake during early pregnancy. Prenat Diagn 2000. Romitti PA. National Birth Defects Prevention Study. 38:393. 37:1041. Prenatal diagnosis of orofacial clefts. N Engl J Med 2000. et al. JAMA 2009. 36. Finnell RH. 40. Ramos GA. 343:1608. Shaw GM. Werler MM. Multislice display of the fetal face using 3-dimensional ultrasonography. 35:495. 26. 1998-2004. Chen SY. Ylagan MV. Badovinac RL. 33. J Ultrasound Med 2008. Munger RG. Yang B. Shaw GM. Tang LS. 25. 13:589. Iovannisci DM. Ramos GA. Maarse W. markers of folate status and oral clefts: is the evidence converging? Int J Epidemiol 2008. 23. Pretorius DH. Johnson CY. 70:846. Walker AM. Maternal overweight and obesity and the risk of congenital anomalies: a systematic review and meta-analysis. J Ultrasound Med 2006. Vermeij-Keers C. The membrane disordering effect of ethanol on neural crest cells in vitro and the protective role of GM1 ganglioside. Lie RT. Bergé SJ. 54:27. Improving cleft palate/cleft lip antenatal diagnosis by 3-dimensional sonography: the "flipped face" view. 39. Cátedra de Ginecología y Obstetricia Página 40 . Stoll C. 31. Tennant PW. 334:464. 38. In utero physiology: role of folic acid in nutrient delivery and fetal development. 28. Is it possible to prevent cleft palate by prenatal administration of folic acid? An experimental study. Malek FA. Bell R. et al. 27. Prenat Diagn 2009. Platt LD. Wilcox AJ. Diagnostic accuracy of transabdominal ultrasound in detecting prenatal cleft lip and palate: a systematic review. et al. Ultrasound Obstet Gynecol 2010. Birth Defects Res A Clin Mol Teratol 2004. Does the interaction between maternal folate intake and the methylenetetrahydrofolate reductase polymorphisms affect the risk of cleft lip with or without cleft palate? Am J Epidemiol 2003. Romine LE. 30. Teratology 1996. Lammer EJ. 85:598S. Folic acid supplements and risk of facial clefts: national population based case-control study. Little J. Evaluation of prenatal diagnosis of cleft lip with or without cleft palate and cleft palate by ultrasound: experience from 20 European registries. 24:215. 20:870. Folate intake. Folic acid-containing supplement consumption during pregnancy and risk for oral clefts: a meta-analysis. 25:1423. et al. Clementi M. Honein MA. Maternal alcohol use and risk of orofacial cleft birth defects. McGahan MC.MALFORMACIONES CONGÉNITAS Y LABIO LEPORINO 2011 22. 79:8. Stothard KJ. Daack-Hirsch S. Cleft Palate Craniofac J 2001. Sulik KK. Am J Clin Nutr 2007.

Am J Med Genet A 2005. J Am Soc Nephrol 2004. Pediatrics 1997. Head Neck 2002. Prenatal diagnosis and management of orofacial clefts. 55. et al. Spectrum of clinical features associated with interstitial chromosome 22q11 deletions: a European collaborative study. Syvertsen T.314 deliveries in a non-selected population in Norway. Antenatal detection of cleft lip with or without cleft palate: incidence of associated chromosomal and structural anomalies. Pretorius D. PhD D. Mailáth-Pokorny M. Jebens N. Dixon J. Fry AM. Stroustrup Smith A. et al. BMJ 2008. Robin NH. population-based study. Treacher Collins syndrome. Skytthe A. J Med Genet 2010. Offerdal K. 44. Ultrasound Obstet Gynecol 2006. Identification of the gene for oral-facial-digital type I syndrome. Skjaerven R. Goodship JA. Worda C. Chmait R. Associated malformations in infants with cleft lip and palate: a prospective. Ultrasound Obstet Gynecol 2009. 137A:298 Cátedra de Ginecología y Obstetricia Página 41 . Bullen PJ. 56. AJR Am J Roentgenol 2004. Familial risk of oral clefts by morphological type and severity: population based cohort study of first degree relatives. 24:482. Prenatal detection of associated anomalies in fetuses diagnosed with cleft lip with or without cleft palate in utero. Perrotin F. Winyard PJ. Fetal operations in the head and neck area: current state. Prenatal ultrasound detection of facial clefts: a prospective study of 49. Dixon MJ. 34:798. 20:149. Anand S. et al. Barnewolt CE. Ryan AK. Wilson DI. et al. J Med Genet 1997. 36:445. 34:410. Ferrante MI. Krampl-Bettelheim E. 183:229. Marret H. amniotic bands. Prenat Diagn 2000. Larson O. Franklin J. Feather SA. Chromosomal defects and associated malformations in fetal cleft lip with or without cleft palate. and polydactyly: a distinct phenotype that supports an intrinsic mechanism for amniotic band sequence. et al. Clefting. Wagner W. et al. Fässler R. et al. 51. 100:180. Moore T. et al. de Poncheville LM. 48. Gillham JC. 336:432. 47. OFD1 is a centrosomal/basal body protein expressed during mesenchymal- epithelial transition in human nephrogenesis. 47:162. Prucka S. Estroff JA. Sivertsen A. et al. Am J Hum Genet 2001. 43. Eur J Obstet Gynecol Reprod Biol 2001. Harrison MR. 99:19. Lees M. et al. 53. 42. 68:569. Increased levels of apoptosis in the prefusion neural folds underlie the craniofacial disorder. Milerad J. 9:1473. 31:639. What does magnetic resonance imaging add to the prenatal ultrasound diagnosis of facial clefts? Ultrasound Obstet Gynecol 2010. Giorgio G.000 relatives of oral cleft cases in Denmark: support for the multifactorial threshold model of inheritance. Cockell A. 54. Grosen D. 15:2556. Prenatal diagnosis of cleft lip and cleft palate using MRI. 50. Hum Mol Genet 2000. A cohort study of recurrence patterns among more than 54. 49.MALFORMACIONES CONGÉNITAS Y LABIO LEPORINO 2011 41. 52. 46. Brakebusch C. 27:173. Chevrier C. et al. Ultrasound Obstet Gynecol 2008. Wilcox AJ. 45. et al. Romio L.

Cátedra de Ginecología y Obstetricia Página 42 . debido a la alta tasa de defectos cromosómicos.MALFORMACIONES CONGÉNITAS Y LABIO LEPORINO 2011 por ciento de los pacientes con CL y CP. M) Amniocentesis para cariotipo debe ser ofrecido a las mujeres con resultados de la ecografía fetal de las fisuras y las anomalías asociadas. N) El riesgo de recurrencia de labio leporino / paladar depende de la configuración. y el 8 por ciento para las personas con CL aislados.

Cervenka J. Genetic and teratogenic approaches to craniofacial development. Gorlin RJ. Review on genetic variants and maternal smoking in the etiology of oral clefts and other birth defects. Little J. Gagnon F. 6. The role of sonic hedgehog in normal and abnormal craniofacial morphogenesis. Cátedra de Ginecología y Obstetricia Página 43 . 9. Fraser FC. Canfield MA. Helms JA. Hetmanski JB. Genetic variation in transforming growth factor alpha: possible association of BamHI polymorphism with bilateral sporadic cleft lip and palate. Lidral AC. A case-control study of nonsyndromic oral clefts in Maryland. 51:45. Beaty TH. Del Junco D. Tolarová MM. Candidate genes for nonsyndromic cleft lip and palate and maternal cigarette smoking and alcohol consumption: evaluation of genotypeenvironment interactions from a population-based case-control study of orofacial clefts. 7:3. Cervenka J. 4. 137A:259. Teratogenic potential of corticosteroids in humans. Honein MA. BIBLIOGRAFÍA 1. 14. 33:530. Cleft Palate Craniofac J 1996. Feingold J. 12. et al. Cleft Palate J 1988. 11:434. Qian JF. 59:39. 8. Etheredge AJ. 10. Evaluation of two methods for assessing gene-environment interactions using data from the Danish case-control study of facial clefts. Christensen K. Ann Epidemiol 2001. 84:16. Kreiborg S. et al. Lidral AC. 85:568. Schneider RA. Romitti PA. Shi M. Jensen BL. et al. 16. Birth Defects Res A Clin Mol Teratol 2009. Romitti PA. Hu D. Birth Defects Res A Clin Mol Teratol 2006. 7. Crit Rev Oral Biol Med 2000. 11:304. Fogh-Andersen P. 13. Hum Genet 1993. Birth Defects Orig Artic Ser 1971. Classification and birth prevalence of orofacial clefts. 63:557. Dahl E.MALFORMACIONES CONGÉNITAS Y LABIO LEPORINO 2011 I. Birth Defects Res C Embryo Today 2008. 73:541. Blanton SH. Development 1999. Teratology 1999. et al. 25:258. Variation in IRF6 contributes to nonsyndromic cleft lip and palate. and early somatic development. Segregation analysis of cleft lip with or without cleft palate in the First Nations (Amerindian) people of British Columbia and review of isolated cleft palate etiologies. Sajoo A. Young DL. Teratology 1995. Am J Hum Genet 1998. Pruzansky S. et al. 11. 15. 2. 126:4873. 92:81. 19761981: epidemiology. Johnson CY. Helms JA. 75:126. Cleft-twin sets in Finland 1948-1987. Wehby GL. 1999-2001. Am J Med Genet A 2005. 3. Facial clefting and its syndromes. Am J Med Genet 1998. et al. Cleft lip and palate in Denmark. Association of MSX1 and TGFB3 with nonsyndromic clefting in humans. Munger RG. Cortez A. Stoll C. Lowry RB. Murray JC. Yuskiv N. Hu D. variability. 76:747. Fogh-Andersen P. et al. Christensen K. Birth Defects Res A Clin Mol Teratol 2005. Wang H. Stal S. Basart AM. National estimates and race/ethnic-specific variation of selected birth defects in the United States. 5.

and transforming growth factor-alpha gene variants. Williams PL. 31. Wasserman CR. Vermeij-Keers C. Am J Med Genet 1999. Munger RG. Lie RT. Shaw GM. 37:1041. Little J. 157:583. Daack-Hirsch S. Neural and orofacial defects in Folp1 knockout mice [corrected]. Shaw GM. et al. Maternal overweight and obesity and the risk of congenital anomalies: a systematic review and meta-analysis. et al. (Accessed March 12. N Engl J Med 2000. Mitchell AA. Birth Defects Res A Clin Mol Teratol 2004. The membrane disordering effect of ethanol on neural crest cells in vitro and the protective role of GM1 ganglioside. Werler MM. Chen SY. 38:393. et al. 22. 20. et al. Shaw GM. Badovinac RL. Yang B. 32. 13:589. 29. Malek FA. Folic acid-containing supplement consumption during pregnancy and risk for oral clefts: a meta-analysis. 79:8. Cleft Palate Craniofac J 2001. Iovannisci DM. 85:598S. 301:636. Ma C. et al. Antony AC. Am J Clin Nutr 2007. Panny SR. Birth Defects Res A Clin Mol Teratol 2007. 134:298. www. 27. Jacobson K. Werler MM. Cátedra de Ginecología y Obstetricia Página 44 . Rankin J. Am J Epidemiol 1995. et al. Orofacial clefts. Shaw GM. 19. et al. Folate intake. 24. Maternal corticosteroid use and risk of selected congenital anomalies. Tennant PW. Carmichael SL. 25. 67:209. Maternal alcohol use and risk of orofacial cleft birth defects. Maternal corticosteroid use and orofacial clefts. Carmichael SL. Alcohol 1996. 26. Association study of transforming growth factor alpha (TGF alpha) TaqI polymorphism and oral clefts: indication of gene-environment interaction in a population-based sample of infants with birth defects. Birth Defects Res A Clin Mol Teratol 2003. 141:629. J Pediatr 1999. markers of folate status and oral clefts: is the evidence converging? Int J Epidemiol 2008. parental cigarette smoking. 334:464. Does the interaction between maternal folate intake and the methylenetetrahydrofolate reductase polymorphisms affect the risk of cleft lip with or without cleft palate? Am J Epidemiol 2003. Bienengräber V. Walker AM. Is it possible to prevent cleft palate by prenatal administration of folic acid? An experimental study.Reprotox. 18. Wilcox AJ. Stothard KJ. JAMA 2009. genetic variation of acetyl-N-transferase 1 (NAT1). In utero physiology: role of folic acid in nutrient delivery and fetal development. 197:585. Lammer EJ. Maternal periconceptional alcohol consumption and risk for orofacial clefts. 33. Folic acid supplements and risk of facial clefts: national population based case-control study. 34. Lammer EJ. Hwang SJ. Finnell RH. Folic acid antagonists during pregnancy and the risk of birth defects.MALFORMACIONES CONGÉNITAS Y LABIO LEPORINO 2011 17. BMJ 2007. 23. 28. Möritz KU. Shaw GM. Romitti PA. Am J Obstet Gynecol 2007. 54:27. van Rooij IA. Tang LS. Kluijtmans LA. Solvoll K. 70:846. Am J Hum Genet 1996. Hernández-Díaz S. Sulik KK. Beaty TH. Teratology 1996. and risk for orofacial clefts. Periconceptional multivitamin intake during early pregnancy. Finnell RH. 58:551.org. 2009). 21. 86:242. et al. Lammer EJ. 30. Bell R. 343:1608. Johnson CY.e1.

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Hum Mol Genet 2000. Feather SA. Fässler R. Ryan AK. 15:2556. Am J Med Genet A 2005. et al. Dixon J. 54. et al. 34:798. Brakebusch C. Winyard PJ. Robin NH. 9:1473. et al.MALFORMACIONES CONGÉNITAS Y LABIO LEPORINO 2011 52. 56. J Am Soc Nephrol 2004. J Med Genet 1997. Ferrante MI. Spectrum of clinical features associated with interstitial chromosome 22q11 deletions: a European collaborative study. Treacher Collins syndrome. Am J Hum Genet 2001. Prucka S. OFD1 is a centrosomal/basal body protein expressed during mesenchymal-epithelial transition in human nephrogenesis. 55. Wilson DI. Romio L. Franklin J. amniotic bands. 137A:298 Cátedra de Ginecología y Obstetricia Página 46 . Dixon MJ. et al. Goodship JA. 68:569. Increased levels of apoptosis in the prefusion neural folds underlie the craniofacial disorder. Clefting. Giorgio G. Identification of the gene for oral-facial-digital type I syndrome. Fry AM. 53. and polydactyly: a distinct phenotype that supports an intrinsic mechanism for amniotic band sequence.

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