MALFORMACIONES CONGÉNITAS Y LABIO LEPORINO

Trabajo Encargado

Docente: Dr. Elías Aycacha.
- Ginecólogo Obstetra del Hospital Regional Manuel Núñez Butrón

UNIVERSIDAD NACIONAL DEL ALTIPLANO
FACULTAD DE MEDICINA HUMNA
Estudiantes:

    

Evelyna Cruz Ticona. Edwin Ccalli Chino. Gonzalo Mariano Cuentas Canal. Marlon Jair Díaz Espinosa. Erick Dante Luque coyla

Fecha: 10/11/2011

Puno – Perú 2011

MALFORMACIONES CONGÉNITAS Y LABIO LEPORINO

2011

MALFORMACIONES CONGÉNITAS Y LABIO LEPORINO
CONTENIDO
I. 1. 2. 3. MALFORMACIONES CONGÉNITAS .......................................................................................................................................... 3 INTRODUCCIÓN .............................................................................................................................................................................. 3 MALFORMACIONES CONGÉNITAS .......................................................................................................................................... 3 ETIOLOGIA DEL DESARROLLO ANORMAL ..........................................................................................................................4 3.1. Malformaciones congénitas de causa ambiental .......................................................................................................4 3.1.1. Agentes infecciosos ....................................................................................................................................................4 3.1.2. Agentes químicos y fármacos ................................................................................................................................ 5 3.1.3. Agentes físicos .............................................................................................................................................................6 3.1.4. Agentes hormonales. ................................................................................................................................................6 3.1.5. Agentes nutricionales ...............................................................................................................................................6 3.2. Malformaciones congénitas de causa genética ........................................................................................................... 7 3.2.1. Anomalías cromosómicas ....................................................................................................................................... 7 4.1.1. Anomalías monogénicas (mutaciones). ............................................................................................................. 8 5. Categorías de Enfermedades Genéticas: ..................................................................................................................................9 6. Dificultad Diagnóstica: ...................................................................................................................................................................9 A) Anamnesis: ...................................................................................................................................................................................9 B) Examen Físico: .............................................................................................................................................................................9 7. VARIANTE:....................................................................................................................................................................................... 10 8. ANOMALIA MENOR:.................................................................................................................................................................... 10 9. AMOMALIAS MAYORES: ............................................................................................................................................................ 10 10. EVALUACIÓN DE LOS HALLAZGOS EN RECIÉN NACIDO: ...................................................................................... 10 11. DIAGNÓSTICO DE MALFORMACIONES CONGENITAS: ............................................................................................ 10 11.1. DIAGNÓSTICO PRENATAL: ........................................................................................................................................... 10 12. OTROS RECURSOS DIAGNÓSTICOS: .................................................................................................................................13 12.1. Período Prenatal: ................................................................................................................................................................13 12.2. Período Postnatal: ........................................................................................................................................................ 14 13. TRATAMIENTO: ........................................................................................................................................................................ 14 14. PERSPECTIVAS ......................................................................................................................................................................... 14 II. HENDIDURAS FACIALES ............................................................................................................................................................ 15 1. Clasificación de las fisuras o hendiduras .................................................................................................................................. 15 A) Hendidura No. 0 ..................................................................................................................................................... 16 B) Hendidura N º 3...................................................................................................................................................... 16 C) hendiduras N º 6-8 - .............................................................................................................................................. 16 D) Hendidura N º 10 -................................................................................................................................................. 16 E) Hendidura No. 14 (displasia frontonasal) - ......................................................................................................17 2. HENDIDURAS OROFACIALES ..................................................................................................................................................17 2.1. LABIO LEPORINO ..............................................................................................................................................................18 2.1.1. ETIMOLOGÍA.............................................................................................................................................................18 2.1.2. INTRODUCCIÓN ......................................................................................................................................................18 2.1.3. Embriología .............................................................................................................................................................. 19 2.1.4. ETIOLOGÍA ............................................................................................................................................................... 21 2.1.5. FISIOPATOLOGÍA...................................................................................................................................................25 2.1.6. CLASIFICACIÓN ......................................................................................................................................................25 2.1.7. PRESENTACIÓN .....................................................................................................................................................25 2.1.8. DIAGNÓSTICO PRENATAL ................................................................................................................................ 26 2.1.9. ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS .........................................................................................................................28 2.1.10. Manejo obstétrico .................................................................................................................................................. 29 2.1.11. MANEJO POSTNATAL ......................................................................................................................................... 30 2.1.12. Presencia de una microforma en la familia .................................................................................................. 30 2.1.13. Presencia de un síndrome .....................................................................................................................................31 2.1.14. TECNICAS DE TRATAMIENTO ...........................................................................................................................32 2.1.15. Posibles complicaciones asociadas con el labio leporino y el paladar hendido ...................................32 2.1.16. El criterio de equipo para controlar y corregir las anomalías del labio leporino y del paladar hendido 33 III. RESUMEN Y RECOMENDACIONES ......................................................................................................................................... 37 IV. BIBLIOGRAFÍA......................................................................................................................................................................... 39

Cátedra de Ginecología y Obstetricia

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I. MALFORMACIONES CONGÉNITAS
1. INTRODUCCIÓN
Las malformaciones congénitas abarcan una amplia variedad de alteraciones del desarrollo fetal. La herencia multifactorial es responsable de la mayoría de las malformaciones mayores. Afectan al 2-3% de los recién nacidos al momento del parto, aunque al final del primer año de vida se detectan hasta en un 7%. La incidencia mundial de defectos congénitos oscila entre 25 y 62/1.000 al nacimiento, y al menos 53/1.000 individuos tienen una enfermedad con vínculo genético que se manifiesta antes de los 25 años. En el año 2000 Uruguay tuvo 738 muertes en menores de un año, de las cuales el 25,1% correspondieron directamente a anomalías congénitas, lo que nos ubicó en el tercer país de la región en frecuencia de mortalidad infantil por malformaciones congénitas. El Estudio Colaborativo Latinoamericano de Malformaciones Congénitas (ECLAMC), grupo colaborador de la OMS, cumple una función importante de vigilancia epidemiológica de malformaciones congénitas en América latina, del cual el Centro Hospitalario Pereira Rosell (CHPR) forma parte hace más de 30 años. El total de malformaciones congénitas en 1999, en el CHPR, fue de 2,4%. Dependiendo del entrenamiento del observador, la resolución del equipo y el tipo de defecto, entre el 50-85% de anomalías congénitas pueden ser detectadas mediante ultrasonido, en la etapa prenatal. El diagnóstico prenatal, unido a un asesoramiento genético correcto y a una adecuada atención multidisciplinaria, permite además disminuir la ansiedad familiar y asegurar que las personas con alto riesgo puedan ejercer el derecho a la reproducción de manera informada. El objetivo de nuestro estudio consistió en determinar la incidencia de las malformaciones congénitas en la maternidad del Hospital Británico y sus características clínicas y diagnósticas principales.

2. MALFORMACIONES CONGÉNITAS
Una malformación congénita se define como una “alteración estructural presente en el momento del nacimiento", originado en una falla, detención o desviación ocurrida durante el desarrollo embrionario y que puede afectar a un órgano, una célula o una molécula. La ciencia que estudia las malformaciones congénitas constituye la Teratología y así mismo un teratógeno es cualquier agente externo que cause anomalías. La etiología de las malformaciones congénitas se conoce desde hace tiempo en sus aspectos anatómicos y también se conoce una gran variedad de agentes teratogénicos que pueden Cátedra de Ginecología y Obstetricia Página 3

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causar alteraciones. Sin embargo, en los últimos años, el conocimiento ha aumentado enormemente sobre todo en lo que se refiere al análisis de las alteraciones a nivel molecular, es decir, conocer la reacción mas temprana que se produce a nivel subcelular. Este conocimiento se ha adquirido por el uso de nuevas técnicas y en especial debido a los avances que ha experimentado la Embriología y Teratología Experimental. El desarrollo embrionario es un proceso armónico en el cual los distintos eventos deben ocurrir en el momento adecuado y en el lugar preciso. Los teratógenos actúan a estos niveles, interfiriendo o inhibiendo algunos de estos mecanismos. Por lo tanto, mientras más se conozcan los mecanismos que controlan el desarrollo normal, mejor se podrán resolver los complejos problemas teratológicos.

3. ETIOLOGIA DEL DESARROLLO ANORMAL
Las causas de las malformaciones congénitas pueden ser genéticas, ambientales o multifactoriales. Se considera que las causas genéticas son responsables de un 18% de las alteraciones del desarrollo, las causas ambientales de un 7%; las causas multifactoriales explican un 25%, mientras que el 50% restante es de etiología desconocida.

3.1.

Malformaciones congénitas de causa ambiental

Los factores ambientales son importantes como factores desencadenantes de anomalías multifactoriales. Estos pueden ser: infecciosos, químicos, físicos, hormonales y nutricionales. 3.1.1. Agentes infecciosos Los agentes infecciosos causan enfermedades que pueden producir poco daño a las madres embarazadas, pero son capaces de atravesar la placenta y causar graves malformaciones a embriones y fetos. Corresponden a virus, bacterias y parásitos. Los virus son partículas pequeñas constituidas por proteínas y ácidos nucleicos, es decir son verdaderas bolsas de información genética. Pueden proliferar dentro de las células embrionarias hasta producir su ruptura o bien pueden incorporar su información genética extraña determinando la síntesis de moléculas que pueden ser dañinas para el embrión. Los virus atraviesan la placenta fácilmente. Por ejemplo, el virus de la rubéola genera una tríada de malformaciones: cataratas, malformaciones cardíacas y sordera. Pero la posibilidad de que se produzca la alteración y el tipo de malformación depende de la etapa del desarrollo en que se contrae la enfermedad. Si la rubéola es contraida por la madre en la 6ª semana origina catarata congénita, si la afección ocurre en la 9ª semana se producirá sordera y entre la 5ª y 8ª semana ocurrirán cardiopatías congénitas. El citomegalovirus puede producir aborto si la infección de la madre ocurre en el primer trimestre. Cuando la infección es más tardía, se produce retardo del crecimiento intrauterino, microftalmia, ceguera, sordera y retardo mental. Cátedra de Ginecología y Obstetricia Página 4

3. alteraciones neurológicas y retardo del crecimiento pre y postnatal. retardo mental. de los huesos y retardo mental. Agentes químicos y fármacos Prácticamente todas las drogas tienen efecto teratogénico en animales de laboratorio. meromelia y micromelia. de la piel. anomalías de los dientes. Pueden causar lesiones graves cuando se ubican en el sistema nervioso central. un efecto teratogénico directo no ha sido probado. marihuana.MALFORMACIONES CONGÉNITAS Y LABIO LEPORINO 2011 Las bacterias no atraviesan la placenta por lo cual deben infectarla primero.1. Sólo se ha detectado un retardo del crecimiento intrauterino (RCI) en las madres que consumen tabaco y marihuana. pero algunos ejercen su efecto sólo cuando se usan en dosis altas.2. Los antibióticos atraviesan rápidamente la barrera placentaria. La espiroqueta pálida (Treponema pallidum) microorganismo causante de la sífilis. Aunque no está claramente demostrada la relación entre malformaciones congénitas y drogas de consumo habitual (cocaína. la tetraciclina produce un leve retardo del crecimiento óseo y manchas en los dientes. LSD. Aunque la penicilia es inofensiva. produce distintos grados de malformaciones de las extremidades: amelia. puede producir microcefalia en el feto. Importantes son aquellos que producen anomalías cuando se utilizan en dosis terapéuticas como por ejemplo algunos antibióticos (tetraciclinas). pesticidas y drogas que producen adicción (heroína. LSD. puede producir sordera en el feto. se ha encontrado que en mujeres embarazadas. Cátedra de Ginecología y Obstetricia Página 5 . Los parásitos tampoco atraviesan la placenta lo que hace que alcancen los tejidos embrionarios en el período fetal. lo que hace que lleguen a los tejidos fetales cuando ya ha pasado el período de organogénesis. sin embargo. El Toxoplasma gondii protozoo responsable de la toxoplasmosis. debido a su acción sobre el ciclo celular y la síntesis proteica. El diazepan produce fisuras labiopalatinas. etc. La estreptomicina produce sordera. hipoplasia maxilar y cardiopatías. hidrocefalia y retardo mental.) Los anticonvulsivantes como algunos derivados de la hidantoína producen defectos craneofaciales y retardo mental. microftalmia. barbitúricos y tranquilizantes. Este cuadro se conoce como síndrome de alcoholismo fetal (SAF) Las drogas antitumorales como la aminopterina y el metotrexato pueden producir malformaciones múltiples. además de malformaciones cardíacas y del oído. etc. usada aún en algunos países tropicales como tratamiento para la malaria. El alcohol produce retardo del crecimiento pre y post natal.). el abuso de estas drogas produce complicaciones obstétricas. alcohol. Los sedantes y tranquilizantes como la talidomida.

La hipervitaminosis A (ácido retinoico). en Japón. La exposición de mujeres embarazadas a altas dosis de radiación ionizante. Agentes físicos Entre éstos tenemos los aumentos de temperatura. fisura palatina y retardo mental. La progesterona es inofensiva. microcefalia. que estuvieron cerca de las explosiones atómicas. 3. 3. las condiciones de hipoxia y las radiaciones ionizantes. pero si el exceso de vitamina A se administra al mismo tiempo que se somete a los animales a una alta Cátedra de Ginecología y Obstetricia Página 6 . radioactividad natural de ciertos productos y presencia en el organismo de compuestos radiactivos. provocar abortos o malformaciones congénitas. puede originar alteraciones dependiendo del período del desarrollo en que se encuentra el embrión.1.5. de alteraciones esqueléticas. De este modo quedan radicales libres que se unen entre sí formando nuevas moléculas que muchas veces pueden ser tóxicas. puede producir defectos del tubo neural y anormalidades faciales. respectivamente.1. Un aumento en los niveles de glucocorticoides durante algunos períodos de la gestación. se ha relacionado con la aparición.MALFORMACIONES CONGÉNITAS Y LABIO LEPORINO 2011 3. en determinados casos pueden causar malformaciones. (androgénos y estrógenos sintéticos como el dietilestilbestrol). en los recién nacidos.4. Agentes hormonales. La descarga anormal de glucocorticoides que ocurre durante una situación de estrés. producen masculinización de fetos femeninos y adenocarcinoma de vagina y cervix uterino. pudiendo frenar el crecimiento embrionario. Las radiaciones ionizantes actúan produciendo un impacto sobre los átomos de alguna molécula originando su ionización. Agentes nutricionales No sólo las deficiencias nutricionales producen anomalías sino también ciertos excesos como las hipervitaminosis. La carencia de yodo produce cretinismo Los desequilibrios vitamínicos son muy peligrosos.1. los cuales separados no tienen ningún efecto. espina bífida. Las hormonas tiroídeas fetales son fundamentales para el desarrollo embrionario. Por ejemplo. la hipervitaminosis A induce 25 a 30% de fisura palatina en ratones.3. En madres embarazadas. En algunos casos se puede sumar el efecto de dos teratógenos ambientales administrados juntos. es decir pueden potenciarse. Se estima que la irradiación natural sólo es responsable de una pequeñísima fracción de las mutaciones espontáneas. puede originar fisura palatina. se detectó un importante aumento de abortos y de daño cerebral en la descendencia. como por ejemplo ciertos esteroides de acción androgénica. Hormonas que normalmente circulan por nuestro organismo. La población normalmente está expuesta a una irradiación natural: rayos cósmicos.

Una quimera.000. lo cual permite dar información a las familias afectadas por un embarazo patológico. hay algunas enfermedades genéticas de origen monogénico y cromosómico. Anomalías cromosómicas Pueden afectar a cromosomas sexuales y/o a autosomas. Esta anormalidad aumenta en relación a la mayor edad de la madre. Down. proviene de la fusión de diferentes cigotos. 4. vello pubiano de distribución femenina y moderada ginecomastia.1. 3. el tratamiento de mujeres previo y durante el embarazo con ácido fólico. etc. Ejemplos de mosaicismo se encuentran en casi todos los síndromes causados por aberraciones cromosómicas (Turner. En este síndrome falta el brazo corto del cromosoma 5. También se puede observar un efecto preventivo. Hay alteraciones cromosómicas numéricas. quinto dedo corto y curvo Presentan deficiencia mental y cardiopatías. puente nasal bajo. Al llorar emiten un sonido característico por hipoplasia laríngea.). que presentan pliegue cervical y cúbito valgo. lo que justifica el nombre del síndrome. hendidura palpebral oblicua. generalmente son azoospérmicos y por lo tanto estériles. 3. mosaicos y quimeras. Un mosaico se origina por fallas en las divisiones mitóticas de un cigoto durante el período de segmentación. disminuye la incidencia de espina bífida. en cambio. En la trisomía 21 o síndrome de Down. los individuos tienen cara plana. Tienen testículos pequeños. Por ejemplo. pliegue palmar único (simiano). Entre las alteraciones numéricas de los cromosomas están las trisomías y las monosomías. En la monosomía XO o Síndrome de Turner corresponden a mujeres de baja estatura y tórax amplio.2. Mosaicos y Quimeras. En la trisomía XXY o síndrome de Klinefelter los individuos corresponden a hombres de piernas largas.2. Klinefelter. 3. hipertelorismo (distancia interpupilar aumentada) y retardo mental. Son individuos que tienen al menos dos Cátedra de Ginecología y Obstetricia Página 7 . 1. Incidencia: 1:3000 en mujeres nacidas vivas. Son niños de cara ancha (cara de luna).MALFORMACIONES CONGÉNITAS Y LABIO LEPORINO 2011 temperatura. 2. Tienen disgenesia ovárica y son infértiles. estructurales. Entre las alteraciones estructurales más frecuentes se encuentra el síndrome del “grito de gato” (Cri du chat). que pueden diagnosticarse por ecografía y amniocentesis. La incidencia de este síndrome es de 1:1000 varones nacidos vivos. anencefalia y fisuras labiopalatinas en los recién nacidos. Incidencia: 1:50. Malformaciones congénitas de causa genética Aunque la gran mayoría de los abortos espontáneos tiene aberraciones cromosómicas. la incidencia de fisuras aumenta al 45%.

Las alteraciones causadas por genes autosómicos recesivos son el albinismo (ausencia de pigmentación) y la microcefalia. Anomalías monogénicas (mutaciones). en la cual no existe una causa genética definida pero presentan una cierta incidencia familiar. Por ejemplo. la característica se presenta. Un gran número de anomalías es resultado de la acción de ciertos productos llamados mutágenos. la distrofia muscular congénita y el síndrome de feminización testicular. A) Malformaciones congénitas de causa multifactorial Un gran porcentaje de anomalías tiene una causa multifactorial. las mutaciones pueden afectar la viabilidad del embrión. o generar cuadros clínicos complejos llamados síndromes. Una mutación es un cambio en la secuencia del ADN. Cuando la tendencia a la malformación supera cierto valor umbral. dentro de una misma especie como la especie humana. es decir creada por varios genes sobre la cual actuarían factores desencadenantes ambientales.1.MALFORMACIONES CONGÉNITAS Y LABIO LEPORINO 2011 lineajes celulares con dos o más genotipos diferentes. Animales quiméricos se pueden producir en el laboratorio. pero también existen predisposiciones del individuo a la malformación. Se supone que son producidas por una predisposición de origen poligénica. mientras que la rata es más resistente. el ratón es altamente susceptible a la inducción de fisura palatina producida por glucocorticoides. Cátedra de Ginecología y Obstetricia Página 8 . el labio leporino es más frecuente en poblaciones indígenas americanas y en individuos orientales. Así. por fusión de blastómeros provenientes de embriones diferentes 4. Estas malformaciones presentan una diferente susceptibilidad que afecta a distintas especies. el individuo será malformado. que en individuos de raza negra. Es permanente y hereditaria y se rigen por leyes mendelianas. hay diferencias entre razas. Estas diferencias de reacción dependen de variaciones en el carácter bioquímico o morfológico que están determinados por los genes.1. es decir si supera el umbral de factores predisponentes. Puede afectar a los genes autosómicos (dominantes o recesivos) o estar ligados al sexo. poblaciones o familias. aniridia (ausencia de iris) y polidactilia (dedos supernumerarios). Según el tipo e importancia de los genes involucrados. droga. trauma) puede ser responsable. Es esta propensión lo que puede ser heredado. crear perturbaciones metabólicas desfavorables. ya que reaccionan de manera diferente a la misma dosis de los mismos teratógenos. Las anomalías producidas por genes autosómicos dominantes son la acondroplasia (acortamiento de las extremidades). Un agente ambiental (infección. Anomalías ligadas al cromosoma X son la hemofilia (defecto de la coagulación sanguínea). Aún más. lo que origina un cambio en la función del gen.

A) Anamnesis: 2. ligada a sexo..3. mutación.Familiar 1.MALFORMACIONES CONGÉNITAS Y LABIO LEPORINO 2011 5..Postnatal: • Neonatal Precoz • Presentación y tipo de parto • Neonatal tardío • Eventos adversos • Cordón y placenta • Screening neonatal B) Examen Físico: Requisitos: Completo. 5.Perinatal: • Duración gestación 4. discriminativo y objetivo (uso de tablas de medidas).1. penetración incompleta y pleiotropismo. 5. etc. 6.. 3 Edad variable de manifestaciones clínicas: congénitas o “tardías”. Alteraciones Monogénicas: autonóm icas o gonosómicas. Cátedra de Ginecología y Obstetricia Página 9 . lo que ayudará a entender el tipo de herencia que presenta el caso probando (dominante. Dificultad Diagnóstica: 1 Heterogeneidad Genética: genocopias y fenocopias.Prenatal: • Método anticonceptivo o de concepción • Casos similares al diagnosticado • Enfermedades crónicas de la madre • Exposición materna a tóxicos • Infecciones perigestacionales • Patrón de crecimiento fetal • Movimientos fetales • Características uterina y anexos • Edad de los padres • Etnia • Defectos en familiares o parientes • Abortos o mortinatos Con los antecedentes familiares confeccionar un árbol genealógico. recesiva. Alteraciones Poligénicas: herencia multifactorial Los agentes ambientales actúan como teratógenos (no heredables) y mutágenos (heredables).2. Aberraciones Cromosómicas: de número o estructura. (ambas pueden ser dominantes o recesivas). 2 Variabilidad Clínica: expresividad variable.) 3.. Categorías de Enfermedades Genéticas: 5. sistemático.

hereditaria o no. microtia. rotación y e implantación baja de auricular. tubérculo de Darwin.4%. 11. 11. AMOMALIAS MAYORES: Características morfológicas que comprometen salud o estética en forma moderada o seria: Cardiopatias congénitas. única o múltiple.1. ano imperforado. etc. hemangioma plano frontal y nucal.  El 13.  El 0. polidactilia. hipoplasia ungueal. hipertelorismo. implantación baja pulgares. apéndice y foseta preauricular. bordes palatinos prominentes. hidrocele testicular. hipoplasia de labios mayores. que se encuentra en menos del 4% de los RN de una raza y sin consecuencias estéticas o médicas serias para el sujeto: sindactilia parcial. labio leporino. anomalía menor y anomalía mayor 7.6% presenta tres o más anomalías menores con un riesgo de tener una o más mayores del 90%. la trisomía 21 o síndrome de Down ha sido uno de los objetivos Cátedra de Ginecología y Obstetricia Página 10 . clinodactilia.4 % presenta una anomalía menor y su probabilidad de tener una mayor es de 3%. familiar o esporádica. bregma amplio.  El 1% presenta dos anomalías menores y la probabilidad de tener una mayor es de 11%. onfalocele.MALFORMACIONES CONGÉNITAS Y LABIO LEPORINO 2011 El examen físico se orienta intencionadamente a buscar anormalidades y su discriminación permite diferenciar: variante. nariz en anteversión. mancha mongólica. frenillo aberrante. telecanto. funcional o molecular presente al nacer. entendiendo como tal toda anomalía en el desarrollo morfológico. mielomeningocele.  EVALUACIÓN DE LOS HALLAZGOS EN RECIÉN NACIDO: El 85% no presentan anomalías menores y la probabilidad de tener una mayor es de 1. manchas de Brushfield. etc. tibias arqueadas. estructural. línea simia. focomelia. ANOMALIA MENOR: Característica morfológica infrecuente. DIAGNÓSTICO DE MALFORMACIONES CONGENITAS: DIAGNÓSTICO PRENATAL: El diagnóstico prenatal contempla todas aquellas acciones prenatales que tienen por objeto la detección y/o el diagnóstico de un defecto congénito. VARIANTE: Característica inhabitual que se presenta en más del 4% de los RN de una raza. En el ámbito de prevención de las cromosomopatías. 9. 8. externa o interna. como es el caso del epicanto. 10.

la edad gestacional del feto y la máquina de ultrasonido. biometría fetal. se deben referir a un centro terciario para obtener un ultrasonido detallado de la anomalía fetal. El ultrasonido de rutina o de Screening puede ser útil para confirmar las fechas.6% de todos los nacimientos respectivamente. Actualmente se está objetivando la prevalencia del síndrome de Down debido. La reciente introducción de los ultrasonidos 3D y 4D ha producido información más objetiva y precisa sobre el desarrollo fetal.4% y 0. Ahora es posible diagnosticar alrededor del 80% de las anomalías congénitas con imágenes estructurales confiables. el examen para la detección de anomalías congénitas implica tanto un estudio detallado con ultrasonido. la precisión del ultrasonido depende de la habilidad del sonografista para obtener los cortes anatómicos correctos y para diferenciar entre las estructuras normales y anormales. como la búsqueda de imágenes específicas para anomalías fetales. Sin embargo. detectar embarazos múltiples desde el comienzo. con la utilización de equipos de alta definición y un ultrasonografista experto en dismorfología fetal. los síndromes monogénicos y los desórdenes cromosómicos constituyen el 1. al aumento de la edad materna. Para las pacientes con riesgo aumentado o aquellas con hallazgos ultrasonográficos anormales. 11. ha Cátedra de Ginecología y Obstetricia Página 11 . las mejoras progresivas en los equipos de ultrasonido han permitido su capacidad diagnóstica dentro del campo del diagnóstico prenatal de las anomalías fetales estructurales. presentación. evaluación de la edad gestacional. volumen del líquido amniótico y anatomía.2. y las imágenes deben estar documentadas. Mientras que la ultrasonografía tradicional 2D sigue siendo el método estándar por medio del cual se diagnostican antenatalmente las principales anomalías estructurales. determinar el sitio de la placenta y obtener datos biométricos basales. La detección de anomalías fetales (FAS. por sus siglas en inglés) requiere de entrenamiento más avanzado que el ultrasonido obstétrico.MALFORMACIONES CONGÉNITAS Y LABIO LEPORINO 2011 prioritarios por ser la aneuploidía más frecuente en nacidos vivos y la causa más comuna de retraso mental severo. los avances tecnológicos están abriendo nuevas puertas. ULTRASONIDO: Desde sus inicios. Mientras que los defectos congénitos constituyen el 3% de todos los nacimientos. localización de la placenta. El examen con ultrasonido debe incluir información acerca del número de fetos. La incorporación de nuevas modalidades de imágenes en la práctica clínica ha ayudado a aumentar nuestro conocimiento acerca del desarrollo fetal. fundamentalmente. o en caso de sospecha de anomalía fetal. Se ha reportado un rango de sensibilidad de 90-95% y un rango de especificidad de 95 a 100%. El ultrasonido obstétrico es una herramienta esencial para la práctica clínica que se puede usar para mejorar el cuidado obstétrico.

). Hay un espectro muy amplio de anomalías fetales tales como anomalías cromosómicas. Carbamazepina. síndrome de deleción 22q 11. anomalías del sistema gastrointestinal. (enfermedad de inclusión de Citomegalovirus. asociación VACTERL.2 o síndrome de Di George. gemelos acárdicos.MALFORMACIONES CONGÉNITAS Y LABIO LEPORINO 2011 mejorado la orientación al paciente y como resultado. con secuencia de aquinesia – hipoquinesia fetal. anomalías de cabeza y cuello. transfusión feto-fetal. Sífilis congénita. síndrome de Fryns. se han obtenido mejores desenlaces perinatales. drogas anticonvulsivantes como la Fenitoína. malformaciones toráxicas. Toxoplasmosis. síndromes que están asociados con anomalías fetales múltiples (síndrome de Beckwith – Wiedemann. etc). etc. drogas que causan anomalías fetales (síndrome fetal por alcohol. anomalías esqueléticas. síndrome de Meckel-Gruber. anomalías del sistema cardiovascular. anomalías debidas a embarazos múltiples y placenta compartida (gemelos unidos o siameses. anomalías del sistema nervioso central. restricción del crecimiento intrauterino (RCIU) en gemelos. infecciones fetales que causan malformaciones. Varicela). Parvovirus. Ácido Valproico y Fenobarbital) y drogas ilegales como la heroína y la cocaína. Cátedra de Ginecología y Obstetricia Página 12 . anomalías del sistema genitourinario. esclerosis tuberosa. síndrome Pena-Shokeir.

RNM. bioquímicos.1.     OTROS RECURSOS DIAGNÓSTICOS: Período Prenatal: Líquido amniótico: alfafetoproteina. ecocardiografia. 12. Fetoscopía: biopsia. cariograma y FISH. Página 13 Cátedra de Ginecología y Obstetricia . Vellosidades coriales: Cariograma y FISH. Imagenología fetal: Ultrasonografia.MALFORMACIONES CONGÉNITAS Y LABIO LEPORINO 2011 12.

de condición especifica. antes de a ocurrencia de cambios irreversibles en el desarrollo de un órgano. Mientras tanto. Neurología. el embrión o feto. para más tarde. FISH (Fluorescencia hibridation in situ). Cátedra de Ginecología y Obstetricia Página 14 . La biopsia de embriones preimplantacionales. Ultrasonografía. hormonas. Ingeniería genética. Actualmente se realiza cirugía fetal y terapia génica prenatal.2. A futuro: Modificación del genotipo. entre las 15 y 17 semanas.       Período Postnatal: Hematológicos y bioquímicos habituales. podrán resolverse algunos de los complejos problemas teratológicos. dietas. implica trabajar en embriones de pocas células (6 a 10) y con un equipo de microdisección que permita extraer una blastómera y efectuar un análisis genético de ella.  Interconsulta otras especialidades: Oftalmología. A medida que se aumenten los conocimientos acerca de los mecanismos básicos del desarrollo embrionario. PERSPECTIVAS En la actualidad.MALFORMACIONES CONGÉNITAS Y LABIO LEPORINO  2011 Muestra de sangre fetal: análisis molecular y cariograma. en células recogidas del líquido amniótico (amniocentesis). Test de mutila- ción de PCR. cuando proceda. 14. ni los embriones. ni los genes. Se buscan células fetales en la sangre materna y se puede visualizar. 12. entre las 9 y 10 semanas de gestación. mediante la introducción de una fibra óptica transabdominal (embrioscopía y fetoscopía). Rehabilitación. Radiología. Manejo médico: Terapias de sustitución. Existen numerosos ejemplos en la literatura de las interrelaciones e interacciones entre ellos en la aparición de malformaciones congénitas. llevarlo al útero preparado para su implantación. Análisis molecular ADN. se realiza en biopsias de vellosidades coriales. para detectar normalidad o las posibles anomalías morfológicas. Es importante destacar que ni las madres. También se recoge sangre del cordón umbilical de fetos avanzados (cordocentesis). ecocardiografía. etc. o bien. ni los teratógenos constituyen elementos aislados. el resto del embrión es criopreservado. Hematológicos y bioquímicos específicos. TRATAMIENTO: Corrección quirúrgica. el análisis cromosómico para el diagnóstico citogenético prenatal. 13. etc. Cariograma en sangre periférica o fibroblastos.

Sin embargo. Durante las etapas iniciales. bandas amnióticas. otras teorías proponen que la patogenia está relacionada con el infarto de los vasos sanguíneos primordiales. infecciones virales. y los compuestos teratogénicos . el número 8 en la parte lateral de la órbita. el padre de la cirugía craneofacial moderna. Embriología . dos maxilares.Aunque la etiología exacta es desconocida. Clasificación de las fisuras o hendiduras Paul Tessier. y la diferenciación .000 nacidos vivos. 1.4 a 4. La clasificación según un sistema de números es en base a su ubicación alrededor de la órbita. varios factores genéticos y ambientales pueden estar implicados. Aunque la incidencia exacta de las hendiduras faciales se desconoce. El desarrollo craneofacial del feto es una serie compleja de eventos que se produce entre las semanas tercera y octava de la gestación. Cátedra de Ginecología y Obstetricia Página 15 . la penetración. se estima que afecta a 1.9 nacimientos por cada 100. Números del 0 al 7 son inferiores a la orbita (hendiduras faciales) de medial a lateral. y los números del 9 al 14 superior a la órbita (hendiduras craneales) lateral a medial. Etiología . cinco procesos faciales (uno frontal. el fracaso de determinadas zonas de desarrollo de la cara para que se desarrolle completamente. La teoría clásica establece que las hendiduras faciales se producen cuando el proceso de fusión se interrumpe.MALFORMACIONES CONGÉNITAS Y LABIO LEPORINO 2011 II. HENDIDURAS FACIALES Las hendiduras faciales son deformaciones de la cara y / o el cráneo causada por excesos o déficit relativo de los tejidos a lo largo de los planos anatómicos lineales . introdujo un sistema de clasificación para describir los planos anatómicos de las hendiduras faciales . dos inferiores) se forman y subsecuentemente se fusionan (en la sexta semana de gestación) para formar el rostro humano. Los factores de riesgo implicados son la exposición prenatal a la radiación.Más de una teoría existente sobre la patogenia embriológica de fisuras faciales. o errores en la migración celular. anomalías metabólicas.

B) Hendidura N º 3 (oro-naso-ocular) .Esta hendidura ocurre en el sitio de unión del maxilar embriológico y la prominencia nasal. La hendidura del labio presenta como un defecto entre los incisivos caninos y laterales. puede ser una causa subyacente de la desfiguración orbital. un defecto en el que las protuberancias del tubo neural protruye en la órbita. C) hendiduras N º 6-8 . Hendiduras clínicamente significativos se describen a continuación. La fisura abarca típicamente la base alar y región cantal medial.Estas hendiduras son más comunes en los pacientes con microsomía hemifacial y el síndrome de Treacher Collins.Esta fisura se extiende hasta el hueso frontal cerca de la mitad de un tercio de la órbita y el párpado. la hendidura puede entrar en la órbita medial al punctum. Ellos tienden a tener una mayor participación de los tejidos blandos cuando se encuentra medial al foramen infraorbitario y una mayor participación ósea cuando se encuentra lateral a este punto de referencia. Desplazamiento inferolateral de la órbita y el globo se presentan con frecuencia en los casos más significativos. A) Hendidura No.Esta hendidura se caracteriza por una ausencia total del premaxilar y tabique nasal con verdadero labio leporino medio. craneales y faciales. 0 . D) Hendidura N º 10 . Un efecto de masa asociados con el potencial encefalocele fronto-orbital. En casos severos.MALFORMACIONES CONGÉNITAS Y LABIO LEPORINO 2011 Las hendiduras suelen tener dos componentes. Cátedra de Ginecología y Obstetricia Página 16 .

14 (displasia frontonasal) .La nariz es a menudo bífida. Cátedra de Ginecología y Obstetricia Página 17 . A pesar de la distancia excesiva entre las órbitas puede ser consecuencia de la inserción anormal de los tendones del canto. las órbitas óseas en sí no son excesivamente separados (hypertelorbitismo). así como telecanto (foto 1). Encefalocele línea media puede estar presente. debido a que la fusión de los componentes del labio superior se produce más tarde en la embriogénesis y es más compleja que la fusión del labio inferior. HENDIDURAS OROFACIALES Las hendidura del labio superior son más comunes y más variadas que la hendidura de las del labio inferior. 2.MALFORMACIONES CONGÉNITAS Y LABIO LEPORINO 2011 E) Hendidura No.

ETIMOLOGÍA Leporino proviene del vocablo latino "leporem" que significa liebre. INTRODUCCIÓN Las malformaciones craneofaciales más comunes identificados en el recién nacido es la hendidura orofacial. la prevalencia estimada de las fisuras es 16. Los pacientes pueden tener problemas de crecimiento facial. 000 nacidos vivos y el PP aislado en 6. Esto da como resultado la desfiguración y la deformación del labio superior y la nariz.1. los genes candidatos. Aunque ambos anomalías congénitas resultan de las malformaciones del tercio medio facial. 2. anomalías dentales. sin embargo en años recientes esta nomenclatura cambio. En los Estados Unidos. El labio leporino es uno de los más comunes de malformaciones congénitas.1. La afección se debe a una insuficiente migración mesenquimales durante la formación de paladar primario en el cuarto a través de la séptima semana de vida intrauterina. CL / P versus CP. etiología. que consiste en el labio leporino con o sin paladar hendido (CL / P) o el paladar hendido aislado (PC) [1].1. 000 nacidos vivos [4]. el método de determinación y clasificación (por ejemplo. y 27 por ciento tuvo un CP aislado [3]. el 34 por ciento CL aislado.2.9/10. Un estudio bien diseñado de más de 600 niños daneses con hendiduras orofaciales y sin otras anomalías observó que el 39 por ciento se habían combinado CL y CP. Prevalencia y epidemiología . 2. La prevalencia de la CL / P varía según la raza / etnia: la más baja en los negros norteamericanos.1.9/10. LABIO LEPORINO Defecto congénito en el labio superior donde la prominencia maxilar no llega a fusionarse con prominencias nasales mediales. Labio leporino significa labio de liebre. Cátedra de Ginecología y Obstetricia Página 18 .MALFORMACIONES CONGÉNITAS Y LABIO LEPORINO 2011 2. aislado CL / P o sindrómico). La incidencia de las fisuras fue de 18. Se pueden presentar como parte de un síndrome que involucra varios otros órganos o como una malformación aislada. anomalías asociadas. CL / P y CP difieren con respecto a la embriología. El labio leporino puede estar asociada con síndromes que incluyen anomalías afecta múltiples órganos. La liebre tiene de manera natural el labio superior hendido en el centro.5/10. 000 recién nacidos y CL / P representaron el 73 por ciento de los casos. y pueden experimentar dificultades psicosociales tarde. y el riesgo de recurrencia.4/10. 000 nacidos vivos: CL / P se produjo en 10. La mayoría de estudios sugieren que aproximadamente el 70 por ciento de los casos de CL / P y 50 por ciento de la CP son no sindrómicas [2]. Durante mucho tiempo este fue el término utilizado para denominar a la fisura labial. Se cree que es causada por la migración defectuosa del mesodermo en la región de la cabeza.La prevalencia de las fisuras varía según el país. trastornos del habla y (si el paladar hendido se presenta).

La incidencia en la población de Asia es dos veces mayor. o mediana (raramente) Cátedra de Ginecología y Obstetricia Página 19 . y el labio leporino aislado o labio leporino y alvéolos (20%). y en un nivel intermedio en los caucásicos [5]. estructurales y posicionales que regulan las interacciones célula-célula requeridos. 000 nacidos [6]. Canadá. Los niños varones son más afectados que las niñas. El riesgo aumenta un 9% con 2 niños ya afectados. La incidencia de labio leporino en la población blanca es de aproximadamente 1 de cada 1000 nacidos vivos. 2. mientras que en la población negro es menos de la mitad de grande. Labio leporino y paladar hendido combinado es la presentación más común (50%).3. En contraste. Aislados hendiduras unilaterales producen el doble de frecuencia en el lado izquierdo como en el derecho y son 9 veces más común que las fisuras bilaterales. Para los padres con labio leporino y paladar hendido. El Primer Congreso (amerindios) de la población de la Columbia Británica. y los factores ambientales y genéticos que pueden afectar el riesgo de desarrollo de CL más que el desarrollo de la CP.1.1. Gran parte del tejido facial se origina por la migración de células de la cresta neural embrionaria. En general. Labio leporino . La proporción de sexos entre los niños afectados varía según el tipo de defecto: CL / P es más frecuente en hombres.tienen el riesgo de tener un hijo afectado es posterior al 4%. Embriología El desarrollo Craneofacial representa una interacción compleja de los patrones celulares.El cierre completo de los labios generalmente se logra en el 35 día postconcepcion cuando procesos mesodérmicos nasal lateral. Detrás de este desarrollo hay genes reguladores.El fracaso del cierre de cualquiera de los tres sitios normales de la fusión puede producir hendiduras de labio unilateral. la migración.MALFORMACIONES CONGÉNITAS Y LABIO LEPORINO 2011 el más alto en los nativos americanos y asiáticos. el riesgo para los hermanos posteriores aumenta con la severidad de la hendidura.1. cerca de 30/10. 2. bilateral. Menos del 10% de las fisuras son bilaterales. CP es probable que tenga una etiología diferente a la CL. seguido por el paladar hendido aislado (30%). tiene la mayor prevalencia de nacimiento en el mundo de la CL / P. la prevalencia de la CP aislado parece ser constante a través de las razas y etnias. nasal mediana y maxilar se fusionan. o de un niño con labio leporino y paladar hendido. proliferación y diferenciación.3. mientras que CP es más común en las mujeres [5].

o se puede extender en el paladar o parte media de la cara. 2.2. Las anomalías en la muerte celular programada puede contribuir a la falta de fusión del paladar. CL puede ser unilateral o bilateral.3. Alteración aislada de la fusión del paladar pueden ocurrir después del cierre de los labios.1. que participen sólo el labio superior. los ojos y el cerebro. Paladar hendido . CL unilateral en el lado izquierdo es la presentación más común.CP aislada se produce cuando hay falta primaria de la fusión de los procesos palatinos.MALFORMACIONES CONGÉNITAS Y LABIO LEPORINO 2011 La falta de fusión de los elementos faciales pueden ser leves. Cátedra de Ginecología y Obstetricia Página 20 . aunque este mecanismo sigue siendo objeto de debate. la frente. lo que afecta la nariz. porque el cierre del paladar no se completa hasta 56 a 58 días postconcepción.

los trastornos mendelianos solitarios asociados con hendiduras son menos comunes. la fenitoína. Existe poca evidencia que vincula las hendiduras aisladas de la exposición a cualquier agente teratogénico solo. por ejemplo. La incidencia de labio leporino en los bebés nacidos de madres que fuman durante el embarazo es el doble que la de los nacidos de madres no fumadoras. La formación de hendiduras por lo general representa un evento genéticamente complejo. o el resultado de cambios en un importante lugar de un solo gen. El uso de la fenitoína durante el embarazo se asocia con un aumento de 10 veces en la incidencia de labio leporino. por ejemplo. se cree que de 2 a 20 genes interactúan para dar lugar a la hendidura facial [8]. La mayoría de los casos de fisuras labiales no sindrómica y se cree que ya sea de origen multifactorial. IRF-6 La mayoría de los genes han sido implicados anteriormente en modelos animales como responsable de la hendidura orofacial. el gen TGF-beta Factores reguladores de Interferon. Defectos genéticos en cada uno de estos procesos cruciales para el desarrollo del tercio medio facial se asocian con hendidura[7]. ETIOLOGÍA La detección y el estudio de las anomalías fetales del tercio medio facial han dado lugar a información importante acerca de los genes candidatos y los factores ambientales que influyen en el desarrollo fetal. por ejemplo. Las hendiduras del paladar secundario solo tienen muchas más probabilidades de estar asociada con síndromes que son hendiduras involucran el labio o el labio solo y el paladar. variante TGF-alfa Defectos de diferenciación. la comunicación extracelular. La excepción es el fármaco anticonvulsivo.MALFORMACIONES CONGÉNITAS Y LABIO LEPORINO 2011 2. Este síndrome es un trastorno autosómico dominante que se caracteriza por las hendiduras de labio y / o el paladar y los senos ciegos o pozos. y la diferenciación.1. proliferación celular. Hay varias categorías principales de defectos genéticos:     Defectos de proliferación.Las interacciones entre el ectodermo y mesodermo son importantes en el desarrollo facial. La proteína secretada Sonic hedgehog (Shh) media funciones Cátedra de Ginecología y Obstetricia Página 21 .El proceso de desarrollo del tercio medio facial consiste en genes que controlan el patrón celular. del labio inferior. Genes “Sonic hedgehog” . resultados similares en los seres humanos son más limitadas. en la mayoría de los casos. El síndrome más comúnmente reconocidos asociados con fisuras de labio y paladar hendido es el síndrome de Van der Woude. A pesar de que al menos un gen importante puede ser operativa en la mitad de los pacientes. gen “sonic hedgehog” Defectos de matriz extracellular. por ejemplo. Genes .4.

12]. CL / P se ha asociado con una rara variante de TGF-alfa llamada Tagl. Medicamentos . Esta variante ha sido casi siempre encontrada entre personas con antecedentes familiares de defectos de labio leporino [10]. un alelo raro de este gen ha sido asociada con CL / P. Su papel probablemente se relaciona con su capacidad de causar la degradación de la sutura epitelial de la línea media. La relación de Tagl y CL / P sigue siendo especulativa tanto en los estudios pro y en contra de una asociación significativa [11. IRF 6 . Muchos IRF codifican motivos de unión de ADN. Además.Algunos medicamentos que se prescriben para las mujeres en edad reproductiva están reconocidos como teratógenos con especificidad para el desarrollo del tercio medio facial.Como parte de una familia de factores de transcripción. como el tabaquismo y el alcohol [13]. Mientras que el riesgo relativo de anomalía orofacial es mayor. Una asociación de las fisuras con el uso de corticosteroides no está tan claro.Se expresa justo antes de la fusión del paladar. Esta variante genética parece tener un efecto aditivo con los agentes teratogénicos.9]. la exposición teratógeno puede ser un factor que contribuya en la genética de fetos en riesgo.El factor de crecimiento transformante (TGF)-alfa es un ligando del receptor producido en los epitelios. La mutación en IRF 6 ha sido identificado en el síndrome autosómico dominante van der Woude de CL / P y pozos de labios. Varios investigadores especulan que otras alteraciones de la IRF 6 son responsables de una parte de CL / P no sindrómicos [15]. Los agentes medioambientales . como fenitoína y valproato de sodio. Varias líneas de evidencia apoyan shh como una señal de ectodérmica que regula la extensión y la fusión de los dominios faciales [7. Variante TGF-alfa . en particular entre los casos familiares [14]. los cuales se espera que tenga una amplia gama de efectos. la función específica de la FIC 6 (interferón regulador de factor 6) es desconocida. la falta de este factor produce un PC aislado. En los recién nacidos.La extensión epidemiológica de los conocimientos adquiridos a partir de estudios en animales con teratogenicidadd a los humanos ha identificado a varios agentes que se asocian con una mayor frecuencia de malformaciones del tercio medio facial después de la exposición en el útero. lo que permite la fusión completa de los procesos palatinos.MALFORMACIONES CONGÉNITAS Y LABIO LEPORINO 2011 ectodérmicas. el riesgo absoluto de hendidura después de la exposición de drogas sigue siendo pequeño. La revisión de los estudios de teratología humana en los glucocorticoides no muestra evidencia de un aumento Cátedra de Ginecología y Obstetricia Página 22 . Agentes anticonvulsivos. y las mutaciones de este gen produce clásicamente holoprosencefalia. y el metotrexato antagonista del ácido fólico son ejemplos de fármacos de administración común asociada con hendiduras orofaciales. Gen TGF-beta-3. En los seres humanos. En los seres humanos.

Alcohol . alguna evidencia surgió hace unos años para una posible asociación con el desarrollo de las CL / P. así como otras malformaciones [26]. puede proteger contra el labio leporino. Entrega de ácido fólico por vías alternativas en estos modelos de ratones previene un aumento de la CL / P. Teratogénesis se ha atribuido a la hipoxia. CL / P con otras malformaciones y CL / P sindrómicos[23].El consumo materno de alcohol también parece estar asociado con un mayor riesgo de fisura facial [22]. y su deficiencia contribuye a una serie de defectos de nacimiento. tanto CL / P y CP [20]. Mientras que las asociaciones más importantes son con defectos del tubo neural y malformaciones cardíacas. A modo de ejemplo. De hecho.El folato es un componente esencial en el proceso de metilación del ADN. incluyendo CL / P. El uso de multivitamínicos en el embarazo temprano. las pruebas no son convergentes y no hay una fuerte evidencia de una asociación entre fisuras orales y el consumo de ácido fólico solamente. aunque esta asociación puede ser confundida por otros estilos de vida asociados con el uso de multivitaminas [25]. los modelos de ratones usando genes knock-outs para receptores de folato resulta en malformaciones fetales. pero la mejor evidencia de estudios en humanos no muestran un aumento en las fisuras [19]. La contribución de la deficiencia de ácido fólico para el desarrollo de CL / P puede ser visto desde varias perspectivas. incluyendo CL / P. sin embargo.21]. El consumo de cigarrillos . a pesar de extensos estudios. La deficiencia de folato . En otros modelos de ratones. especialmente CL / P. un gran caso / control de estudio de 731 bebés y fetos con hendiduras orofaciales encontró que las mujeres con consumo excesivo de alcohol por semana (más de cinco bebidas consumidas en una sola sesión) tenían más probabilidades de tener un hijo con aislado CL / P.el tabaquismo materno se ha observado con mayor frecuencia entre las madres de niños con hendiduras faciales. El diazepam aumenta la incidencia de CP en ratones. aunque esto sigue siendo polémico. En estos ratones deficientes.MALFORMACIONES CONGÉNITAS Y LABIO LEPORINO 2011 general de las malformaciones con el uso de estos medicamentos. los genes de diferenciación de la cresta neural fueron alterados también. En primer lugar. Cátedra de Ginecología y Obstetricia Página 23 . pero una posible asociación con hendiduras no se puede excluir [16-18]. la ausencia de proteína de unión de ácido fólico por si solo dio lugar a malformaciones. Los estudios en animales sugieren que el impacto fundamental de etanol materno pueden ser alteraciones en la fluidez de la membrana celular o reducción de la actividad de determinadas enzimas como la superóxido dismutasa [24]. así como un componente del tabaco (cadmio). Interacciones genambiente son también objeto de investigación [2]. El riesgo conjunto del consumo de cigarrillos y un alelo fetal raro en el locus del gen TGF-alfa fue mayor que este solo en los estudios de caso / control de factores de riesgo de hendiduras orofaciales [20.

la inducción de la CL / P a través de la exposición a la procarbazina podría ser Cátedra de Ginecología y Obstetricia Página 24 . entre los fetos que son homocigotos para un polimorfismo de la acetil-N-transferasa (NAT-1). A medida que estos polimorfismos del gen no son raras. Estos estudios también apoyan a una asociación de la deficiencia de folato y CL / P. Meta-análisis de estudios controlados encontraron que los suplementos de ácido fólico se asoció con una disminución del 12 por ciento a 50 en CL / P. también han sido implicados. En particular. una enzima importante en la vía de metabolismo del ácido fólico. Por último.36.0. Hallazgos similares se produjo cuando el genotipo MTHFR 1298CC se evaluó (OR = 6. IC 95%: 1. la presencia de un polimorfismo común MTHR (677TT) en conjunción con una dieta baja en ácido fólico y la carencia de vitaminas en el embarazo temprano identificaron el mayor riesgo de un niño con CL / P (OR = 10. la importancia de estas interacciones gen-ambiente tendrá muchas implicaciones. Además.2) [31]. IC 95% 0. Una vez más la tasa de CP por sí sola no se vio afectado por cualquier tipo de administración de suplementos de folato.4-30. pero no fueron ajustados por posibles variables de confusión. varios estudios epidemiológicos genéticos se han centrado en los polimorfismos de genes de las enzimas de la vía de ácido fólico. la deficiencia de ácido fólico y el riesgo de un niño con CL / P ha sido estudiado por diversos métodos. y en quienes los multivitamínicos maternos no se tomaron al principio del embarazo. Varios de los medicamentos antiepilépticos son los antagonistas de folato que sugiere una relación causal entre estos agentes y el mayor riesgo de CL / P entre los fetos expuestos. En las poblaciones humanas. En estudios con animales. IC 95% 1.17-0. Estos estudios emplearon dosis variables de suplementación con ácido fólico.1). el riesgo de CL / P fue dos veces mayor [30]. La ausencia de una reducción significativa en fetos con CP también apoya el reconocimiento etiológico y las diferencias epidemiológicas entre CL / P y CP aislada. apoyando una etiología diferente para los defectos del CP.28]. pero no una reducción significativa en el CP aisladas [25. La mayor reducción en la CL / P se observó entre las mujeres que tenían dietas ricas de folato (frutas. verduras) y que también tomaron suplementos de ácido fólico y multivitaminas (OR 0. Un estudio de casos y controles posteriores de manera similar observó una disminución del 33 por ciento en CL / P [29].77).3-79.MALFORMACIONES CONGÉNITAS Y LABIO LEPORINO 2011 reforzando el concepto de que el ácido fólico juega un papel en el control de una amplia gama de genes [27]. Este estudio fue capaz de definir con mayor precisión la fuente de folato materno. la asociación de la deficiencia de folato con CL / P es evidente en los estudios de determinados medicamentos que aumentan el riesgo de tener un feto con CL / P. Polimorfismos de metil tetrahidrofolato reductasa (MTHFR). Cuando el estado de polimorfismo MTHFR fue investigado en tríadas madre / padre / hijo.5.

2. Hendiduras completa del labio se caracterizan por la interrupción del labio. de la siguiente manera: A) Las fisuras de la placa blanda sola B) Las hendiduras del paladar blando y duro C) Completas hendiduras unilaterales del labio y el paladar D) Completas hendiduras bilaterales de labio y paladar Este esquema de clasificación no proporciona un sistema de clasificación de las fisuras del labio solo y hace caso omiso de las fisuras incompletas.MALFORMACIONES CONGÉNITAS Y LABIO LEPORINO 2011 parcialmente mejorado a través de suplementos de ácido fólico concurrentes [32]. y el umbral nasal. CLASIFICACIÓN No hay sistema de clasificación universalmente aceptada existe para hendiduras de labio y paladar.La obesidad materna se ha asociado con un pequeño. aumento de varias anomalías.6. sin embargo.7. Este proceso comienza durante la cuarta semana de gestación y se completa la séptima semana. Otros . La extensión de este concepto a los estudios en humanos. Veau clasifican las fisuras en 4 clases. incompleta o hendiduras completas. alvéolo. incluyendo las fisuras [34]. Hendiduras de microformas se caracterizan por un surco vertical y entallar bermellón con diferentes grados de reducción de labios.1. Regurgitación nasal durante la lactancia puede indicar un asociado hendidura del paladar. con el 86% de los pacientes con hendiduras del labio como la presentación con hendiduras palatinas. no ha establecido un menor riesgo de CL / P entre las madres que recibieron multivitaminas tempranamente en el embarazo y que también estaban tomando fármacos antiepilépticos. PRESENTACIÓN Las hendiduras del labio se puede manifestar como microformas. Formas incompleta unilateral de labios manifiestan diferentes grados de alteración del labio asociados con un umbral intacta nasal o banda Simonart (una banda de tejido fibroso en el borde de los labios de color rojo en el suelo fosa nasal).1. Fisuras unilateral del labio se asocia con fisuras palatinas en el 68% de los casos. 2.1. El fracaso de la migración mesenquimales para unir a una o ambas de las prominencias maxilares con las prominencias nasales medial resultados en una hendidura unilateral o bilateral del labio. respectivamente. Hendiduras bilaterales casi siempre están asociados con el paladar hendido. pero estadísticamente significativo. Todos los niños con hendiduras del labio debe tener una cabeza completa y un examen del cuello. incluyendo un Cátedra de Ginecología y Obstetricia Página 25 . FISIOPATOLOGÍA El desarrollo del labio superior se caracteriza por la fusión de las prominencias maxilares con las prominencias nasales laterales y mediales. muchos de los cuales son antagonistas de ácido fólico [33]. 2.5.

Transversal pezones blandos elaborados para los bebés prematuros facilitar la alimentación de los niños con paladar hendido. el otorrinolaringólogo puede optar por realizar una miringotomía antes o después de labio leporino y definitiva reparación de la fisura. Cátedra de Ginecología y Obstetricia Página 26 . La mayoría de los casos de fisuras de labio son no sindrómico. que se encuentra en 13 a 14 semanas por ecografía transabdominal. una zona transparente central en el velo del paladar.1. y una muesca detectable del borde posterior del paladar duro paladar submucosa indican hendido. Imágenes de la ecografía fetal en la vista coronal y planos axiales son óptimos para la visualización del labio y el paladar del feto.MALFORMACIONES CONGÉNITAS Y LABIO LEPORINO 2011 examen cuidadoso de la boca hasta la punta de la úvula. Para los bebés con hendiduras palatinas. La presencia de una úvula bífida. 2. Sin embargo. los padres y el niño debe sentirse cómodo con el método de alimentación. Todos los pacientes con hendiduras son los mejores que se refiere a labio leporino y centros multidisciplinarios. pero un poco antes por ecografía transvaginal. la lactancia materna puede ser posible con fisuras aisladas del labio y el alveolo. En la visita inicial. Para el bebé.8. Persistencia de otitis media y derrame del oído medio se asocia con fisuras palatinas y garantiza normal atención de seguimiento. respectivamente. Al término de la consulta inicial. una variedad de botellas especiales y los pezones están disponibles. DIAGNÓSTICO PRENATAL CL / P no se puede diagnosticar de forma fiable hasta que los tejidos blandos de la cara del feto se puede visualizar claramente en ecografía. revisar las técnicas de alimentación con cuidado. la lactancia y la capacidad para succionar son difíciles. Dependiendo de la preferencia de los centros de cirugía.

3 por ciento de los 978 casos de CL / P. el 20. Nacidos vivos. y la línea media. holoprosencefalia) sugieren que malformaciones de la línea media de las estructuras faciales también pueden estar presentes. Mejores datos fueron proporcionados por el Estudio de Prevención de Defectos de Nacimiento Nacional. y solo el 0. La mayoría de los niños con CL también tienen compromiso en el paladar: 85 por ciento de CL bilaterales y el 70 por ciento de las CL unilaterales están asociados con CP [3].MALFORMACIONES CONGÉNITAS Y LABIO LEPORINO 2011 La orientación y el desarrollo de otras estructuras faciales pueden proporcionar información útil para distinguir las malformaciones unilaterales. están excluidos. Una revisión sistemática muestran un amplio rango de sensibilidad para el diagnóstico prenatal de CL / P en las poblaciones de bajo riesgo [35]. anomalías de la línea media del cerebro anterior (por ejemplo. CP con un labio intacto compromete un total de 27 por ciento de los CL / P aislados. A modo de ejemplo. el diagnóstico prenatal se realizó en el 33. Los bebés con anomalías cromosómicas y trastornos de un único gen. una población permanente de casos y controles de estudio en los Estados Unidos [36]. mortinatos y abortos son incluidos si la revisión de historias clínicas por un criterio genetista clínico determina elegibilidad. holoprosencefalia.5 versus 28. Cátedra de Ginecología y Obstetricia Página 27 .3 por ciento de los 798 casos de CP[36].3 por ciento de los 522 casos de CL sólo. bilaterales. Para los años 1998 a 2004. sin otras anomalías). así como aquellos con hendiduras orofaciales secundaria a algún otro defecto (por ejemplo. secuencia de bandas amnióticas). La sensibilidad de la ecografía fetal para la detección de hendiduras faciales fue ligeramente superior cuando las hendidura orofacial fueron asociadas con otras anomalías no relacionadas (33.2 por ciento.

ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS Las anomalías cromosómicas son raras en los fetos con hendiduras aisladas [44]. y CL / CP como parte de un síndrome . aún la vigilancia cuidadosa para anomalías adicionales pueden no ser reveladoras. ya que estos defectos son notados hasta en un 50 por ciento de los recién nacidos con CP aislados. cuando estén disponibles. 18 por ciento. síndrome asociado con una anomalía cromosómica. La ecografía tridimensional y la resonancia magnética. Anomalías asociadas . holoprosencefalia). en una serie de fetos presuntamente "aislados" CL / P después de ultrasonido detallado. el 52 por ciento. 2. pero se encuentran en 40 a 60 por ciento de los que tienen tanto las fisuras y otras anomalías [46].9. Un registro europeo informó las siguientes frecuencias de diagnóstico prenatal correcto: CL /C P aislado . el 34 por ciento. lo que probablemente refleja la alta tasa de Cátedra de Ginecología y Obstetricia Página 28 . el 20 por ciento de los que tienen CL y CP. casi en una cuarta parte (21. La variación en la tasa de anomalías asociadas hace hincapié en las diferencias subyacentes en el desarrollo de CL / P versus CP.1. Entre los fetos con un supuesto CL / P aislado visualizado por ecografía. CL / P con una anomalía cromosómica. A modo de ejemplo. pueden proporcionar una imagen clara de la malformación y puede mejorar la detección de fisura palatina aislada.6 por ciento) se encontraron anomalías adicionales en el nacimiento [45]. La prevalencia de anomalías asociadas es mayor en los fetos con hendiduras orofaciales que en los nacidos vivos con hendiduras orofaciales. y el 8 por ciento de los CL aislados [43].Los fetos con hendiduras orofaciales se deben someter a una evaluación cuidadosa de las anormalidades estructurales adicionales. el 58 por ciento [37]. La ubicación de la hendidura también parece afectar a la incidencia de anomalías. CL / P con otras múltiples malformaciones.MALFORMACIONES CONGÉNITAS Y LABIO LEPORINO 2011 Sensibilidades más altas se han observado en estudios de investigación y estudios que incluyeron a las fisuras en relación con otros defectos (por ejemplo.

la dificultad en el diagnóstico ecográfico prenatal de algunas de las malformaciones asociadas apoya la evaluación cromosómica en todos los fetos con diagnóstico prenatal hendiduras faciales [47] . La identificación de un feto con una hendidura craneofacial no alterará la atención de la madre antes o durante el parto. Tres fetos con síndromes genéticos se confirmaron después del nacimiento. el niño nació prematuramente y murió a los dos meses de vida [48]. Marret H. Manejo obstétrico La amniocentesis para cariotipo debe ser ofrecido a las mujeres con resultados de la ecografía fetal de las fisuras y anomalías asociadas. Body G Chromosomal defects and associated malformations in fetal cleft lip with or without cleft palate.1 Para describir la incidencia y características cromosómicas. mientras que 15 de los 26 con otras anomalías (58 o 24% del total del grupo) tenían defectos cromosómicos (ocho casos de trisomía 13. y pueden aconsejar a 1 Perrotin F. Cátedra de Ginecología y Obstetricia Página 29 .MALFORMACIONES CONGÉNITAS Y LABIO LEPORINO 2011 interrupción del embarazo y nacimiento sin vida entre los fetos con anomalías múltiples y cariotipo anormal. Lansac J. Si esto también será posible en los seres humanos en los que las grietas no se han creado quirúrgicamente se desconoce. Las fisuras en la ausencia de anomalías congénitas asociadas es poco probable que se asocie con una anormalidad cromosómica [44]. "En el útero" la corrección de una hendidura fetal humano se había intentado una vez. cada una de ellas se asoció con otros hallazgos ecográficos y cuatro se asociaron con la holoprosencefalia. Anomalías asociadas fueron detectados en 26 (42%) de los 62 fetos de los cuales 22 (35%) fetos tenían otras múltiples anomalías. debido a la alta tasa de defectos cromosómicos. Paillet C. Todos los fetos con hendiduras aisladas fueron cromosómicamente normales.Las alteraciones del sistema nervioso central y malformaciones en extremidades fueron las más comunes. sin embargo. Eur J Obstet Gynecol Reprod Biol. 2.10. Había cinco hendiduras línea media. El tratamiento prenatal de la mujer con diagnóstico ecográfico de una hendidura craneofacial fetal debe incluir una recomendación a un equipo de gestión integral. Reparación de las fisuras en modelos animales quirúrgicamente se ha realizado con éxito y dio lugar a la curación sin cicatrices y el desarrollo fetal normal de la cara y el cráneo. Todas las 22 mujeres que optaron por no someterse a un análisis de cariotipo fetal parieron fenotípicamente bebés normales. cinco de la trisomía 18. de Poncheville LM. un translocación balanceada entre los cromosomas 7 y 8 y una deleción 4p-).1. El servicio de neonatología que asistirá a la entrega debe ser notificado con antelación. En un estudio retrospectivo. 2001.99(1):19.

1.11. Las formas familiares de ambos CL / P y Cátedra de Ginecología y Obstetricia Página 30 . un niño antes de nacer a la pareja.MALFORMACIONES CONGÉNITAS Y LABIO LEPORINO 2011 los padres acerca de temas de gestión del recién nacido y la planificación de la reparación quirúrgica.12. Riesgos de recurrencia . MANEJO POSTNATAL Cuidado del recién nacido requiere atención. En general. La reparación primaria del labio a menudo se puede realizar en tres meses de edad con las reparaciones del paladar en torno a seis meses. proporcionarse.1.Mientras CL / P y CP ambos representan la hendidura craneofacial. o en la historia de la familia requiere más investigación si la adecuada valoración de riesgos puede importantes:    Delimitación de CL / P de CP aislado. La severidad de los defectos recurrentes no se puede predecir la severidad del defecto en el caso índice. a menudo son necesarios [49]. sobre todo en el entorno de un niño previamente afectado. no sólo a la reparación quirúrgica. así como terapias del habla y de ortodoncia. el riesgo de CP aislada recurrente es mayor que el riesgo de recurrencia de CL / P [50]. Dicha evaluación comprende tres aspectos Delimitación de labio leporino / paladar de paladar hendido . sino también a necesidades más inmediatas. como la alimentación y los problemas de las vías respiratorias.La presencia de CL / P o P + L en uno de los padres. Determinación de una posible microforma en la familia Presencia de un síndrome posible. La frecuencia de fisuras orales en los familiares basadas en el fenotipo del individuo estudiado se muestra en la tabla [51] 2. la repetición de cada uno es diferente. así como el examen físico de la cavidad bucal de ambos padres. es esencial antes de asignar un riesgo de recurrencia. Presencia de una microforma en la familia Un cuidadoso historial familiar. Cirugías adicionales. 2.

En las familias con individuos dispersos con malformaciones conotruncales y / o paladar hendido. A pesar de la hendidura orofacial se observa en más de 300 síndromes. manifestaciones [52]. sin patrones específicos únicos.13.pérdida microscópica de material cromosómico del cromosoma 22q11 en la región el síndrome de DiGeorge se asocia con un espectro de hallazgos. la secuencia de una banda amniótica (ABS) se aplica a una serie de defectos de nacimiento a menudo ejemplificado por amputaciones de las extremidades y los anillos de constricción. Mientras que la mayoría de los casos representan una nueva microdeleción. lo que refleja una ruptura en el desarrollo orofacial. con rasgos faciales característicos como fisuras palpebrales inclinadas hacia abajo. CL / P. cuatro merecen un comentario adicional.Este es un trastorno autosómico dominante. C) El síndrome de Treacher-Collins (CP) . ya sea en los casos esporádicos o familiares [54]. micrognatia. El desarrollo mental es normal. hipoplasia del timo y las redes velofaríngeos.1. y a menudo sutiles.MALFORMACIONES CONGÉNITAS Y LABIO LEPORINO 2011 CP existen tanto con herencia autosómica recesiva dominante y ligada al sexo. Presencia de un síndrome Un examen completo del recién nacido o muerto siempre está justificada.Manifestaciones en las mujeres afectadas son variables y sutiles. lengua hendida. B) síndrome Oral-facial-digital tipo I (CL / P) . que codifica una proteína que es un componente básico del centrosoma [53]. Los individuos afectados pueden tener una expresión variada. una nueva evaluación de microdeleción del 22qes apropiado. El gen de este síndrome es conocido (TCOF1) y las mutaciones parecen incrementar la muerte celular en los pliegues neurales prefusionados [55]. además de CP: defectos cardíacos conotruncales. La fisura es a menudo atípico en la posición. orejas displásicas. Lo más notable de ellos es el (síndrome de Van der Woude). pero no CP aislado. D) Secuencia de una banda amniótica (CL / P) . incluyendo hiperplasia frenillo.Por lo general. hasta en un 15 por ciento. una delección similar se identificó en uno de los padres con variables. y anomalías digitales. y la sordera. A) Deleción del cromosoma 22q11 (CP) . Hendiduras faciales pueden ser significativos e incluyen CL o CL / P. 2. Continúa el debate en cuanto a la etiología de este espectro con los modelos de deformación tanto intrínsecos como extrínsecos.Este es uno de los pocos síndromes Xvinculados dominantes. Letal en los varones . Las mutaciones en un gen específico en el cromosoma X (CXORF5). Aunque la presencia Cátedra de Ginecología y Obstetricia Página 31 . son variables.

2. B) Indicaciones Las hendiduras del labio suelen ser reparados en la primera infancia.artro-oftalmopatía hereditaria o el síndrome de Stickler es una enfermedad autosómica dominante caracterizada por facies plana. Las técnicas de primeros implicados simplemente extirpando los márgenes de hendidura y la sutura de los segmentos. La regla del 10 sirve como una guía segura. que conserva el arco de Cupido en el año 1952.1. y edad superior a 10 semanas. Esta técnica se ha traducido en mejores resultados en la reparación de labio leporino. miopía. Las fisuras del paladar duro y / o blando y la úvula puede ocurrir. y posiblemente una etiología genética única para algunos casos. otros investigadores han favorecido un modelo intrínseco. La evolución de las técnicas quirúrgicas durante la mitad del siglo 17 como resultado el uso de colgajos locales para la reparación del labio leporino. Este síndrome se debe considerar en niños con CP. las siguientes: A) Dificultades de alimentación: Se presentan más dificultades para la alimentación con las anomalías del paladar hendido. la preservación de arco de Cupido con el filtrum. Tranquilizar y aconsejar a los padres que la intervención quirúrgica se realiza mejor a la edad de 2-3 meses. especialmente cuando hay antecedentes familiares de CP. las posibles complicaciones que pueden estar asociadas con un labio leporino o un paladar hendido incluyen. El bebé puede ser incapaz de succionar adecuadamente porque el paladar no está formado completamente. Millard se describe la técnica de rotación del segmento medial y la promoción de la aleta lateral. Por lo tanto. TECNICAS DE TRATAMIENTO A) Historia del Procedimiento Los médicos chinos fueron los primeros en describir la técnica de reparación de labio leporino.15. quien popularizó este método de reparación del labio.. E) El síndrome de Stickler (CP) .MALFORMACIONES CONGÉNITAS Y LABIO LEPORINO 2011 de bandas fibrosas se consideran indicativos de la deformación extrínseca y la desorganización.14. Estas primeras descripciones de colgajos locales para el tratamiento del labio leporino son la base de los principios quirúrgicos utilizados en la actualidad. es decir. Posibles complicaciones asociadas con el labio leporino y el paladar hendido Más allá de la deformación estética. 2.1. Cátedra de Ginecología y Obstetricia Página 32 . y la displasia espondiloepifisaria. la concentración de hemoglobina de 10 g / dL. La geometría de la aleta triangular fue descrito por Randall. el peso corporal debe ser de aproximadamente 10 libras. Tennison introdujo la técnica del colgajo triangular de la reparación de labio leporino unilateral. pero no están limitadas a.

ya que se necesitan los conocimientos de muchas áreas diferentes para ayudar con los problemas que pueden presentarse con las anomalías del labio leporino o del paladar hendido.MALFORMACIONES CONGÉNITAS Y LABIO LEPORINO 2011 B) Infecciones del oído y pérdida auditiva: Las infecciones del oído se deben a menudo a una disfunción del tubo que conecta el oído medio y la garganta.16.un profesional que realizará una evaluación completa del habla para evaluar las capacidades de comunicación y supervisará de cerca a El niño a lo largo de todas las etapas del desarrollo. los huesos faciales y el tejido blando.un médico que asistirá en la evaluación y control de las infecciones del oído y pérdida auditiva que pueden ser efectos secundarios de la anomalía de El niño.un dentista que evalúa y cuida los dientes de El niño. la función muscular puede verse reducida.un médico que seguirá al niño durante su crecimiento y ayudará a coordinar los múltiples especialistas implicados. C) Ortodoncista . nariz y garganta) .1. lo que conduce a un retraso en el habla o habla anormal. D) Dentista pediátrico . trabajará muy de cerca con los ortodoncistas y otros especialistas para coordinar el plan quirúrgico. El criterio de equipo para controlar y corregir las anomalías del labio leporino y del paladar hendido Es posible que haya muchas personas implicadas en el control de la anomalía del labio leporino o del paladar hendido de El niño. C) Retrasos del habla y del lenguaje: A causa de la abertura del paladar y del labio.un cirujano con preparación especializada en el diagnóstico y tratamiento de las anomalías esqueléticas del cráneo. Cátedra de Ginecología y Obstetricia Página 33 .Los siguientes son algunos de los miembros del equipo: A) Cirujano plástico/craneofacial .un dentista que evalúa la posición y alineación de los dientes de El niño y coordina un plan de tratamiento con el cirujano y otros especialistas. 2. B) Pediatra . Las infecciones recurrentes pueden llevar a una pérdida auditiva. E) Terapeuta del habla . F) Otorrinolaringólogo (especialista del oído. D) Problemas dentales: Como resultado de las anomalías. es posible que los dientes no puedan salir normalmente y por lo general se requiere tratamiento de ortodoncia. Consulte con el médico si El niño necesita una remisión para visitar a un terapeuta del habla.

MALFORMACIONES CONGÉNITAS Y LABIO LEPORINO 2011 G) Audiólogo (especialista de la audición) . En ese momento.un profesional que revisa la historia médica y familiar. los costos. él o ella discutirá con usted los detalles de la cirugía. grupos de apoyo).un enfermero o enfermera registrado que combina la experiencia en enfermería pediátrica con la especialización en el cuidado de El niño y actúa como enlace entre su familia y el equipo médico de labio leporino y paladar hendido. y ayuda a su familia con remisiones y recursos de la comunidad (esto es. las complicaciones. H) Asesor genético . y también examina a El niño para ayudar en el diagnóstico. I) Coordinador del equipo de enfermería . el tiempo de recuperación y los resultados. el cirujano de El niño responderá a todas las preguntas que usted pueda tener. El médico de El niño puede recetar medicamentos que ayuden a superar este problema. los riesgos. Puede que El niño también tenga que utilizar restrictores acolchados en los codos para impedir que se frote en la zona de los puntos Cátedra de Ginecología y Obstetricia Página 34 .un profesional que proporciona guía y consejo para El niño y para su familia en cuanto a los aspectos emocionales y sociales de la anomalía del labio leporino y. J) Trabajador social .un profesional que asistirá en la evaluación y control de las dificultades auditivas que El niño pueda tener. A) Cirugía En su primera visita al cirujano plástico. Un asesor genético también aconseja a su familia acerca del riesgo de recurrencia en futuros embarazos. o paladar hendido. B) Después de la cirugía del labio leporino El niño puede estar irritable después de la cirugía.

2 2 Sociedad Española de CirugiaPlasticaRearadora y Estetica (http://www. El labio superior y la nariz de El niño tendrán puntos de sutura en la zona donde se reparó el labio leporino. ni pretende. Nota: El niño no debe utilizar pajitas ni chupetes.php?option=com_content&view=article&id=81:labioleporino&catid=40:cirugiacraneofacial&Itemid=80) Cátedra de Ginecología y Obstetricia Página 35 . El médico de El niño jugará también un papel importante en el control del estado de salud general de El niño después de la cirugía.secpre. yogurt. Durante la cirugía. puré de papas y gelatina. Es normal que tenga hinchazón.MALFORMACIONES CONGÉNITAS Y LABIO LEPORINO 2011 de sutura y de la cirugía. su cirujano plástico le proporcionará las aclaraciones oportunas. La información contenida en esta página en ningún caso puede. acuda a un Especialista en Cirugía Plástica. El niño sentirá un ligero dolor. Reparadora y Estética. pero nunca desaparecerá completamente. sustituir la información proporcionada individualmente por su cirujano plástico. Si usted está pensando en someterse a una intervención de Cirugía Plástica o Estética. El seguimiento con el cirujano de El niño y el equipo de labio leporino y paladar hendido es muy importante. Para los bebés de más edad y los niños. paletas o polos helados. los alimentos blandos apropiados para su edad pueden incluir alimentos infantiles pasados por el pasapurés. lucha libre. La cicatriz se irá borrando gradualmente. No debe correr ni participar en juegos violentos (esto es. escalar) ni jugar con "juguetes para la boca" durante una o dos semanas después de la cirugía. También se le puede dar un medicamento de venta con receta para que lo utilice en el hogar. C) Dieta después de la cirugía El médico de El niño puede permitir que se le dé el pecho. ya que ambos pueden dañar la reparación quirúrgica. En caso de duda. Los puntos de sutura se disolverán por sí solos o se quitarán en aproximadamente 5-7 días. El niño tendrá un catéter intravenoso (su sigla en inglés es IV) para proveerle líquidos hasta que pueda beber por la boca. El niño debe tener una dieta blanda durante los primeros 7-10 días después de la cirugía. Esto será discutido con usted. magulladuras y sangre alrededor de estos puntos de sutura. El médico de El niño le avisará cuando El niño pueda regresar de forma segura a los juegos normales. y durante un corto período después de la cirugía. Durante un día o dos.org/index. Se le darán instrucciones específicas acerca de cómo alimentar a El niño después de la cirugía. que puede aliviarse con medicamentos para el dolor que no contengan aspirina. D) Actividad después de la cirugía El niño puede caminar o jugar tranquilamente después de la cirugía. se le alimente con biberones o con un vaso después de la cirugía.

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tales como la CL aislados / P en una población de bajo riesgo. B) Alrededor del 70 por ciento de los casos de CL / P y 50 por ciento de CP son no sindrómicos. la sensibilidad sólo se puede llegar al 50 por ciento. que consiste en el labio leporino con o sin paladar hendido (CL / P) o el paladar hendido aislado (CP). debido a la alta tasa de defectos cromosómicos. En otras situaciones. I) La sensibilidad de la ecografía fetal para hendiduras faciales es mayor cuando CL / P está asociada con otras anomalías estructurales. RESUMEN Y RECOMENDACIONES A) La malformación craneofacial más común en el recién nacido es la hendidura orofacial. M) Amniocentesis para cariotipo debe ser ofrecido a las mujeres con resultados de la ecografía fetal de las fisuras y las anomalías asociadas. L) Las fisuras se deben someterse a una evaluación cuidadosa de las anormalidades estructurales adicionales.MALFORMACIONES CONGÉNITAS Y LABIO LEPORINO 2011 III. N) El riesgo de recurrencia de labio leporino / paladar depende de la configuración. Cátedra de Ginecología y Obstetricia Página 37 . y el 8 por ciento para las personas con CL aislados. K) La ecografía tridimensional y la resonancia magnética. en especial de CP aislada. Las mujeres que planean el embarazo puede reducir el riesgo de tener un niño con una fisura orofacial. D) La prevalencia de la CL / P varía con la raza / etnia y género. F) Consejos para dejar de fumar y consumir bebidas alcohólicas se debe dar. cuando estén disponibles. H) Hendiduras orofaciales se diagnostica mejor después de 12 semanas de gestación cuando los tejidos blandos de la cara del feto se puede visualizar claramente ecografía y de desarrollo separación del labio y el paladar ya no debería estar presente. C) CL / P es más común que CP solo. pueden proporcionar una imagen clara de la malformación y puede mejorar la detección. el 20 por ciento de los pacientes con CL y CP. trabajando con su médico para suspender medicamentos asociados con esta malformación. ya que estos defectos se notan en un 50 por ciento de los recién nacidos con aislados CP. G) Evitar la deficiencia de folato en la dieta o los suplementos también pueden ser útiles. J) CP aislados es la malformación orofacial más difícil de diagnosticar antes del nacimiento con una baja tasa de detección de <7 por ciento. E) Tanto los factores genéticos y ambientales influyen en el desarrollo de las fisuras.

MALFORMACIONES CONGÉNITAS Y LABIO LEPORINO 2011 Cátedra de Ginecología y Obstetricia Página 38 .

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Maternal alcohol use and risk of orofacial cleft birth defects. et al. Chen SY. Ramos GA. Folic acid-containing supplement consumption during pregnancy and risk for oral clefts: a meta-analysis. et al. N Engl J Med 2000. genetic variation of acetyl-N-transferase 1 (NAT1). Johnson CY. Bergé SJ. and risk for orofacial clefts. Ylagan MV. Möritz KU. Cleft Palate Craniofac J 2001. et al. Prenat Diagn 2009. J Ultrasound Med 2006. Bienengräber V. et al. 38. 33. Stoll C. JAMA 2009. Tang LS. Rankin J. Pretorius DH. van Rooij IA. Kluijtmans LA. Evaluation of prenatal diagnosis of cleft lip with or without cleft palate and cleft palate by ultrasound: experience from 20 European registries. Romine LE. 334:464. Lammer EJ. markers of folate status and oral clefts: is the evidence converging? Int J Epidemiol 2008. 27. 13:589. Hobbs CA. Diagnostic accuracy of transabdominal ultrasound in detecting prenatal cleft lip and palate: a systematic review. Bell R. Folate intake. 301:636. Ultrasound Q 2008. Lie RT. Maarse W. Does the interaction between maternal folate intake and the methylenetetrahydrofolate reductase polymorphisms affect the risk of cleft lip with or without cleft palate? Am J Epidemiol 2003. 31. Mitchell AA. Multislice display of the fetal face using 3-dimensional ultrasonography. 85:598S. Badovinac RL. 24. Is it possible to prevent cleft palate by prenatal administration of folic acid? An experimental study. 29. 25. Bianchi F. Walker AM. 1998-2004. Stothard KJ. et al. Honein MA. Finnell RH. Cátedra de Ginecología y Obstetricia Página 40 . 32. Werler MM. Lammer EJ. Maternal overweight and obesity and the risk of congenital anomalies: a systematic review and meta-analysis. Malek FA. Daack-Hirsch S. McGahan MC. Tenconi R. Solvoll K.MALFORMACIONES CONGÉNITAS Y LABIO LEPORINO 2011 22. Landry C. 157:583. Tennant PW. Platt LD. Birth Defects Res A Clin Mol Teratol 2007. et al. Improving cleft palate/cleft lip antenatal diagnosis by 3-dimensional sonography: the "flipped face" view. Devore GR. 29:833. Folic acid supplements and risk of facial clefts: national population based case-control study. Prenat Diagn 2000. Ultrasound Obstet Gynecol 2010. Ramos GA. Yang B. Little J. Johnson CY. Williams PL. 34. 70:846. Hernández-Díaz S. 28. Jacobson K. et al. Prenatal diagnosis of orofacial clefts. et al. J Pediatr 1999. Shaw GM. 40. Iovannisci DM. Werler MM. 37:1041. Maternal periconceptional alcohol consumption and risk for orofacial clefts. 67:209. 26. Neural and orofacial defects in Folp1 knockout mice [corrected]. 36. 343:1608. In utero physiology: role of folic acid in nutrient delivery and fetal development. Finnell RH. Vermeij-Keers C. Pistorius L. 39. Antony AC. 27:1573. Romitti PA. Sulik KK. et al. Periconceptional multivitamin intake during early pregnancy. 25:1423. 79:8. 134:298. Shaw GM. Folic acid antagonists during pregnancy and the risk of birth defects. BMJ 2007. Birth Defects Res A Clin Mol Teratol 2003. 24:215. 35. 30. Munger RG. 20:870. Wilcox AJ. Am J Clin Nutr 2007. 54:27. 23. Birth Defects Res A Clin Mol Teratol 2004. 38:393. 35:495. Clementi M. J Ultrasound Med 2008. The membrane disordering effect of ethanol on neural crest cells in vitro and the protective role of GM1 ganglioside. EUROSCAN study group. Alcohol 1996. Teratology 1996. National Birth Defects Prevention Study. Diagnostic evaluation of the fetal face using 3-dimensional ultrasound. 37.

Giorgio G. J Med Genet 1997. amniotic bands. Chromosomal defects and associated malformations in fetal cleft lip with or without cleft palate. 50. AJR Am J Roentgenol 2004. Ultrasound Obstet Gynecol 2009. 24:482. 51. Anand S. Perrotin F. Prucka S. Prenatal diagnosis and management of orofacial clefts. Wilcox AJ.000 relatives of oral cleft cases in Denmark: support for the multifactorial threshold model of inheritance. et al. Antenatal detection of cleft lip with or without cleft palate: incidence of associated chromosomal and structural anomalies. Sivertsen A. PhD D.MALFORMACIONES CONGÉNITAS Y LABIO LEPORINO 2011 41. 36:445. 52. et al. 15:2556. 42. Wilson DI. Identification of the gene for oral-facial-digital type I syndrome. Hum Mol Genet 2000. Eur J Obstet Gynecol Reprod Biol 2001. 34:410. 183:229. What does magnetic resonance imaging add to the prenatal ultrasound diagnosis of facial clefts? Ultrasound Obstet Gynecol 2010. Milerad J. Am J Hum Genet 2001. Ultrasound Obstet Gynecol 2008. Clefting. Grosen D. Wagner W. et al. Robin NH. Pretorius D. and polydactyly: a distinct phenotype that supports an intrinsic mechanism for amniotic band sequence. et al. Skytthe A. BMJ 2008. Fry AM. 20:149. population-based study. Syvertsen T. Pediatrics 1997. Fässler R. 68:569. Goodship JA. 9:1473. Chmait R. Larson O. Prenat Diagn 2000. Prenatal ultrasound detection of facial clefts: a prospective study of 49. Moore T.314 deliveries in a non-selected population in Norway. Gillham JC. et al. Barnewolt CE. Skjaerven R. Associated malformations in infants with cleft lip and palate: a prospective. J Am Soc Nephrol 2004. 137A:298 Cátedra de Ginecología y Obstetricia Página 41 . 46. 27:173. et al. 100:180. et al. et al. 53. Marret H. Am J Med Genet A 2005. Chevrier C. Spectrum of clinical features associated with interstitial chromosome 22q11 deletions: a European collaborative study. Stroustrup Smith A. 49. Franklin J. 56. A cohort study of recurrence patterns among more than 54. 43. Head Neck 2002. Fetal operations in the head and neck area: current state. Increased levels of apoptosis in the prefusion neural folds underlie the craniofacial disorder. 47. Brakebusch C. Treacher Collins syndrome. 44. 48. Jebens N. de Poncheville LM. et al. Winyard PJ. Prenatal detection of associated anomalies in fetuses diagnosed with cleft lip with or without cleft palate in utero. et al. 31:639. Cockell A. OFD1 is a centrosomal/basal body protein expressed during mesenchymal- epithelial transition in human nephrogenesis. Lees M. 34:798. Offerdal K. Krampl-Bettelheim E. Estroff JA. 45. 54. et al. Ultrasound Obstet Gynecol 2006. Prenatal diagnosis of cleft lip and cleft palate using MRI. 336:432. 99:19. 55. Ryan AK. Familial risk of oral clefts by morphological type and severity: population based cohort study of first degree relatives. Mailáth-Pokorny M. Worda C. 47:162. et al. Ferrante MI. Dixon J. Feather SA. Bullen PJ. Romio L. Harrison MR. J Med Genet 2010. Dixon MJ.

N) El riesgo de recurrencia de labio leporino / paladar depende de la configuración. y el 8 por ciento para las personas con CL aislados. Cátedra de Ginecología y Obstetricia Página 42 . debido a la alta tasa de defectos cromosómicos. M) Amniocentesis para cariotipo debe ser ofrecido a las mujeres con resultados de la ecografía fetal de las fisuras y las anomalías asociadas.MALFORMACIONES CONGÉNITAS Y LABIO LEPORINO 2011 por ciento de los pacientes con CL y CP.

63:557. Shi M. Birth Defects Res A Clin Mol Teratol 2009. Crit Rev Oral Biol Med 2000. 7:3. Facial clefting and its syndromes. Romitti PA. Hum Genet 1993. 4. Etheredge AJ. Honein MA. Cleft-twin sets in Finland 1948-1987. 10. Am J Med Genet 1998. 85:568. Development 1999. Hetmanski JB. Cervenka J. 16. 11:304. 19761981: epidemiology. Blanton SH. 13. Gagnon F. Fogh-Andersen P. Teratogenic potential of corticosteroids in humans. Am J Hum Genet 1998. 76:747. Wang H. Cleft Palate J 1988. et al. et al. Helms JA. Birth Defects Orig Artic Ser 1971. Kreiborg S. 137A:259. Jensen BL. Am J Med Genet A 2005. Tolarová MM. Schneider RA. Cleft lip and palate in Denmark. 1999-2001. Birth Defects Res C Embryo Today 2008. Review on genetic variants and maternal smoking in the etiology of oral clefts and other birth defects. Sajoo A. 11:434. Lidral AC. Lowry RB. 2. Basart AM. 3. Romitti PA. Variation in IRF6 contributes to nonsyndromic cleft lip and palate. 15. BIBLIOGRAFÍA 1. 84:16. Genetic variation in transforming growth factor alpha: possible association of BamHI polymorphism with bilateral sporadic cleft lip and palate. National estimates and race/ethnic-specific variation of selected birth defects in the United States. 73:541. Hu D. Birth Defects Res A Clin Mol Teratol 2005. et al. et al. Murray JC. Pruzansky S. Ann Epidemiol 2001. variability. 126:4873. Dahl E. 7. Johnson CY.MALFORMACIONES CONGÉNITAS Y LABIO LEPORINO 2011 I. 14. Qian JF. Yuskiv N. Lidral AC. Classification and birth prevalence of orofacial clefts. et al. 6. Helms JA. et al. Cortez A. et al. Canfield MA. 5. and early somatic development. The role of sonic hedgehog in normal and abnormal craniofacial morphogenesis. Del Junco D. Cervenka J. Teratology 1999. Fraser FC. Teratology 1995. Christensen K. A case-control study of nonsyndromic oral clefts in Maryland. Beaty TH. Cátedra de Ginecología y Obstetricia Página 43 . 11. Cleft Palate Craniofac J 1996. Little J. 9. 51:45. Wehby GL. 25:258. 33:530. Christensen K. 59:39. Gorlin RJ. Stoll C. Genetic and teratogenic approaches to craniofacial development. Stal S. Fogh-Andersen P. 8. Munger RG. Hu D. Candidate genes for nonsyndromic cleft lip and palate and maternal cigarette smoking and alcohol consumption: evaluation of genotypeenvironment interactions from a population-based case-control study of orofacial clefts. 92:81. 12. Evaluation of two methods for assessing gene-environment interactions using data from the Danish case-control study of facial clefts. 75:126. Segregation analysis of cleft lip with or without cleft palate in the First Nations (Amerindian) people of British Columbia and review of isolated cleft palate etiologies. Young DL. Birth Defects Res A Clin Mol Teratol 2006. Association of MSX1 and TGFB3 with nonsyndromic clefting in humans. Feingold J.

Rankin J. Finnell RH. Shaw GM. Birth Defects Res A Clin Mol Teratol 2007. 134:298. Chen SY. 33. Folate intake. 19. Am J Obstet Gynecol 2007. Am J Epidemiol 1995. 24. 22. et al. 27. Little J. Shaw GM. Teratology 1996. Lie RT. Folic acid-containing supplement consumption during pregnancy and risk for oral clefts: a meta-analysis. Badovinac RL.e1. Lammer EJ. Wasserman CR. Tang LS. 23. et al.MALFORMACIONES CONGÉNITAS Y LABIO LEPORINO 2011 17. Antony AC. Hwang SJ. Hernández-Díaz S. Kluijtmans LA. (Accessed March 12. Ma C. Bienengräber V. www. 18. 28. Am J Med Genet 1999. 34. Vermeij-Keers C. et al. Bell R. 343:1608. Iovannisci DM. Maternal alcohol use and risk of orofacial cleft birth defects. Is it possible to prevent cleft palate by prenatal administration of folic acid? An experimental study. Birth Defects Res A Clin Mol Teratol 2003. and transforming growth factor-alpha gene variants. 26. Cátedra de Ginecología y Obstetricia Página 44 . 58:551. Am J Clin Nutr 2007. Wilcox AJ.org. 79:8. et al. Maternal corticosteroid use and orofacial clefts. and risk for orofacial clefts. Panny SR. Williams PL. 157:583. Stothard KJ. 86:242. et al. Shaw GM. Shaw GM. 13:589. Malek FA. Maternal corticosteroid use and risk of selected congenital anomalies. Shaw GM. Association study of transforming growth factor alpha (TGF alpha) TaqI polymorphism and oral clefts: indication of gene-environment interaction in a population-based sample of infants with birth defects. genetic variation of acetyl-N-transferase 1 (NAT1). Lammer EJ. J Pediatr 1999. 85:598S. 29. markers of folate status and oral clefts: is the evidence converging? Int J Epidemiol 2008. Periconceptional multivitamin intake during early pregnancy. 25. Möritz KU. JAMA 2009. Solvoll K. parental cigarette smoking. Alcohol 1996. Yang B. BMJ 2007. Am J Hum Genet 1996. Tennant PW. 2009). Maternal overweight and obesity and the risk of congenital anomalies: a systematic review and meta-analysis. Munger RG. 30. 54:27. 38:393. Walker AM. 37:1041. Folic acid antagonists during pregnancy and the risk of birth defects. 70:846. Werler MM. 141:629. 20.Reprotox. N Engl J Med 2000. Maternal periconceptional alcohol consumption and risk for orofacial clefts. Neural and orofacial defects in Folp1 knockout mice [corrected]. Carmichael SL. et al. Finnell RH. Carmichael SL. Beaty TH. 301:636. 31. Folic acid supplements and risk of facial clefts: national population based case-control study. The membrane disordering effect of ethanol on neural crest cells in vitro and the protective role of GM1 ganglioside. Lammer EJ. 197:585. 21. Mitchell AA. Sulik KK. et al. In utero physiology: role of folic acid in nutrient delivery and fetal development. Johnson CY. Daack-Hirsch S. Orofacial clefts. Werler MM. Does the interaction between maternal folate intake and the methylenetetrahydrofolate reductase polymorphisms affect the risk of cleft lip with or without cleft palate? Am J Epidemiol 2003. Romitti PA. van Rooij IA. et al. 67:209. Cleft Palate Craniofac J 2001. Jacobson K. 32. 334:464. Birth Defects Res A Clin Mol Teratol 2004.

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Romio L. Feather SA. 9:1473. et al. 68:569. Winyard PJ. and polydactyly: a distinct phenotype that supports an intrinsic mechanism for amniotic band sequence. Treacher Collins syndrome. 56. et al. Dixon J. J Med Genet 1997. Increased levels of apoptosis in the prefusion neural folds underlie the craniofacial disorder. Am J Med Genet A 2005. Goodship JA. Clefting. 54. Franklin J. Prucka S. 55. Giorgio G. et al. OFD1 is a centrosomal/basal body protein expressed during mesenchymal-epithelial transition in human nephrogenesis. Fry AM. Robin NH. 15:2556. J Am Soc Nephrol 2004. 137A:298 Cátedra de Ginecología y Obstetricia Página 46 . Spectrum of clinical features associated with interstitial chromosome 22q11 deletions: a European collaborative study. et al. 34:798. Ryan AK. amniotic bands. 53. Fässler R. Ferrante MI. Wilson DI.MALFORMACIONES CONGÉNITAS Y LABIO LEPORINO 2011 52. Am J Hum Genet 2001. Hum Mol Genet 2000. Dixon MJ. Identification of the gene for oral-facial-digital type I syndrome. Brakebusch C.

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