MALFORMACIONES CONGÉNITAS Y LABIO LEPORINO

Trabajo Encargado

Docente: Dr. Elías Aycacha.
- Ginecólogo Obstetra del Hospital Regional Manuel Núñez Butrón

UNIVERSIDAD NACIONAL DEL ALTIPLANO
FACULTAD DE MEDICINA HUMNA
Estudiantes:

    

Evelyna Cruz Ticona. Edwin Ccalli Chino. Gonzalo Mariano Cuentas Canal. Marlon Jair Díaz Espinosa. Erick Dante Luque coyla

Fecha: 10/11/2011

Puno – Perú 2011

MALFORMACIONES CONGÉNITAS Y LABIO LEPORINO

2011

MALFORMACIONES CONGÉNITAS Y LABIO LEPORINO
CONTENIDO
I. 1. 2. 3. MALFORMACIONES CONGÉNITAS .......................................................................................................................................... 3 INTRODUCCIÓN .............................................................................................................................................................................. 3 MALFORMACIONES CONGÉNITAS .......................................................................................................................................... 3 ETIOLOGIA DEL DESARROLLO ANORMAL ..........................................................................................................................4 3.1. Malformaciones congénitas de causa ambiental .......................................................................................................4 3.1.1. Agentes infecciosos ....................................................................................................................................................4 3.1.2. Agentes químicos y fármacos ................................................................................................................................ 5 3.1.3. Agentes físicos .............................................................................................................................................................6 3.1.4. Agentes hormonales. ................................................................................................................................................6 3.1.5. Agentes nutricionales ...............................................................................................................................................6 3.2. Malformaciones congénitas de causa genética ........................................................................................................... 7 3.2.1. Anomalías cromosómicas ....................................................................................................................................... 7 4.1.1. Anomalías monogénicas (mutaciones). ............................................................................................................. 8 5. Categorías de Enfermedades Genéticas: ..................................................................................................................................9 6. Dificultad Diagnóstica: ...................................................................................................................................................................9 A) Anamnesis: ...................................................................................................................................................................................9 B) Examen Físico: .............................................................................................................................................................................9 7. VARIANTE:....................................................................................................................................................................................... 10 8. ANOMALIA MENOR:.................................................................................................................................................................... 10 9. AMOMALIAS MAYORES: ............................................................................................................................................................ 10 10. EVALUACIÓN DE LOS HALLAZGOS EN RECIÉN NACIDO: ...................................................................................... 10 11. DIAGNÓSTICO DE MALFORMACIONES CONGENITAS: ............................................................................................ 10 11.1. DIAGNÓSTICO PRENATAL: ........................................................................................................................................... 10 12. OTROS RECURSOS DIAGNÓSTICOS: .................................................................................................................................13 12.1. Período Prenatal: ................................................................................................................................................................13 12.2. Período Postnatal: ........................................................................................................................................................ 14 13. TRATAMIENTO: ........................................................................................................................................................................ 14 14. PERSPECTIVAS ......................................................................................................................................................................... 14 II. HENDIDURAS FACIALES ............................................................................................................................................................ 15 1. Clasificación de las fisuras o hendiduras .................................................................................................................................. 15 A) Hendidura No. 0 ..................................................................................................................................................... 16 B) Hendidura N º 3...................................................................................................................................................... 16 C) hendiduras N º 6-8 - .............................................................................................................................................. 16 D) Hendidura N º 10 -................................................................................................................................................. 16 E) Hendidura No. 14 (displasia frontonasal) - ......................................................................................................17 2. HENDIDURAS OROFACIALES ..................................................................................................................................................17 2.1. LABIO LEPORINO ..............................................................................................................................................................18 2.1.1. ETIMOLOGÍA.............................................................................................................................................................18 2.1.2. INTRODUCCIÓN ......................................................................................................................................................18 2.1.3. Embriología .............................................................................................................................................................. 19 2.1.4. ETIOLOGÍA ............................................................................................................................................................... 21 2.1.5. FISIOPATOLOGÍA...................................................................................................................................................25 2.1.6. CLASIFICACIÓN ......................................................................................................................................................25 2.1.7. PRESENTACIÓN .....................................................................................................................................................25 2.1.8. DIAGNÓSTICO PRENATAL ................................................................................................................................ 26 2.1.9. ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS .........................................................................................................................28 2.1.10. Manejo obstétrico .................................................................................................................................................. 29 2.1.11. MANEJO POSTNATAL ......................................................................................................................................... 30 2.1.12. Presencia de una microforma en la familia .................................................................................................. 30 2.1.13. Presencia de un síndrome .....................................................................................................................................31 2.1.14. TECNICAS DE TRATAMIENTO ...........................................................................................................................32 2.1.15. Posibles complicaciones asociadas con el labio leporino y el paladar hendido ...................................32 2.1.16. El criterio de equipo para controlar y corregir las anomalías del labio leporino y del paladar hendido 33 III. RESUMEN Y RECOMENDACIONES ......................................................................................................................................... 37 IV. BIBLIOGRAFÍA......................................................................................................................................................................... 39

Cátedra de Ginecología y Obstetricia

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I. MALFORMACIONES CONGÉNITAS
1. INTRODUCCIÓN
Las malformaciones congénitas abarcan una amplia variedad de alteraciones del desarrollo fetal. La herencia multifactorial es responsable de la mayoría de las malformaciones mayores. Afectan al 2-3% de los recién nacidos al momento del parto, aunque al final del primer año de vida se detectan hasta en un 7%. La incidencia mundial de defectos congénitos oscila entre 25 y 62/1.000 al nacimiento, y al menos 53/1.000 individuos tienen una enfermedad con vínculo genético que se manifiesta antes de los 25 años. En el año 2000 Uruguay tuvo 738 muertes en menores de un año, de las cuales el 25,1% correspondieron directamente a anomalías congénitas, lo que nos ubicó en el tercer país de la región en frecuencia de mortalidad infantil por malformaciones congénitas. El Estudio Colaborativo Latinoamericano de Malformaciones Congénitas (ECLAMC), grupo colaborador de la OMS, cumple una función importante de vigilancia epidemiológica de malformaciones congénitas en América latina, del cual el Centro Hospitalario Pereira Rosell (CHPR) forma parte hace más de 30 años. El total de malformaciones congénitas en 1999, en el CHPR, fue de 2,4%. Dependiendo del entrenamiento del observador, la resolución del equipo y el tipo de defecto, entre el 50-85% de anomalías congénitas pueden ser detectadas mediante ultrasonido, en la etapa prenatal. El diagnóstico prenatal, unido a un asesoramiento genético correcto y a una adecuada atención multidisciplinaria, permite además disminuir la ansiedad familiar y asegurar que las personas con alto riesgo puedan ejercer el derecho a la reproducción de manera informada. El objetivo de nuestro estudio consistió en determinar la incidencia de las malformaciones congénitas en la maternidad del Hospital Británico y sus características clínicas y diagnósticas principales.

2. MALFORMACIONES CONGÉNITAS
Una malformación congénita se define como una “alteración estructural presente en el momento del nacimiento", originado en una falla, detención o desviación ocurrida durante el desarrollo embrionario y que puede afectar a un órgano, una célula o una molécula. La ciencia que estudia las malformaciones congénitas constituye la Teratología y así mismo un teratógeno es cualquier agente externo que cause anomalías. La etiología de las malformaciones congénitas se conoce desde hace tiempo en sus aspectos anatómicos y también se conoce una gran variedad de agentes teratogénicos que pueden Cátedra de Ginecología y Obstetricia Página 3

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causar alteraciones. Sin embargo, en los últimos años, el conocimiento ha aumentado enormemente sobre todo en lo que se refiere al análisis de las alteraciones a nivel molecular, es decir, conocer la reacción mas temprana que se produce a nivel subcelular. Este conocimiento se ha adquirido por el uso de nuevas técnicas y en especial debido a los avances que ha experimentado la Embriología y Teratología Experimental. El desarrollo embrionario es un proceso armónico en el cual los distintos eventos deben ocurrir en el momento adecuado y en el lugar preciso. Los teratógenos actúan a estos niveles, interfiriendo o inhibiendo algunos de estos mecanismos. Por lo tanto, mientras más se conozcan los mecanismos que controlan el desarrollo normal, mejor se podrán resolver los complejos problemas teratológicos.

3. ETIOLOGIA DEL DESARROLLO ANORMAL
Las causas de las malformaciones congénitas pueden ser genéticas, ambientales o multifactoriales. Se considera que las causas genéticas son responsables de un 18% de las alteraciones del desarrollo, las causas ambientales de un 7%; las causas multifactoriales explican un 25%, mientras que el 50% restante es de etiología desconocida.

3.1.

Malformaciones congénitas de causa ambiental

Los factores ambientales son importantes como factores desencadenantes de anomalías multifactoriales. Estos pueden ser: infecciosos, químicos, físicos, hormonales y nutricionales. 3.1.1. Agentes infecciosos Los agentes infecciosos causan enfermedades que pueden producir poco daño a las madres embarazadas, pero son capaces de atravesar la placenta y causar graves malformaciones a embriones y fetos. Corresponden a virus, bacterias y parásitos. Los virus son partículas pequeñas constituidas por proteínas y ácidos nucleicos, es decir son verdaderas bolsas de información genética. Pueden proliferar dentro de las células embrionarias hasta producir su ruptura o bien pueden incorporar su información genética extraña determinando la síntesis de moléculas que pueden ser dañinas para el embrión. Los virus atraviesan la placenta fácilmente. Por ejemplo, el virus de la rubéola genera una tríada de malformaciones: cataratas, malformaciones cardíacas y sordera. Pero la posibilidad de que se produzca la alteración y el tipo de malformación depende de la etapa del desarrollo en que se contrae la enfermedad. Si la rubéola es contraida por la madre en la 6ª semana origina catarata congénita, si la afección ocurre en la 9ª semana se producirá sordera y entre la 5ª y 8ª semana ocurrirán cardiopatías congénitas. El citomegalovirus puede producir aborto si la infección de la madre ocurre en el primer trimestre. Cuando la infección es más tardía, se produce retardo del crecimiento intrauterino, microftalmia, ceguera, sordera y retardo mental. Cátedra de Ginecología y Obstetricia Página 4

retardo mental. puede producir microcefalia en el feto. etc.2. de la piel. El alcohol produce retardo del crecimiento pre y post natal. Pueden causar lesiones graves cuando se ubican en el sistema nervioso central. El diazepan produce fisuras labiopalatinas. LSD. La estreptomicina produce sordera. el abuso de estas drogas produce complicaciones obstétricas. puede producir sordera en el feto. marihuana. alteraciones neurológicas y retardo del crecimiento pre y postnatal. debido a su acción sobre el ciclo celular y la síntesis proteica. lo que hace que lleguen a los tejidos fetales cuando ya ha pasado el período de organogénesis. hidrocefalia y retardo mental. usada aún en algunos países tropicales como tratamiento para la malaria. Los sedantes y tranquilizantes como la talidomida. Agentes químicos y fármacos Prácticamente todas las drogas tienen efecto teratogénico en animales de laboratorio. Los antibióticos atraviesan rápidamente la barrera placentaria. de los huesos y retardo mental. La espiroqueta pálida (Treponema pallidum) microorganismo causante de la sífilis. Sólo se ha detectado un retardo del crecimiento intrauterino (RCI) en las madres que consumen tabaco y marihuana. Aunque la penicilia es inofensiva. anomalías de los dientes. un efecto teratogénico directo no ha sido probado. pesticidas y drogas que producen adicción (heroína. se ha encontrado que en mujeres embarazadas.) Los anticonvulsivantes como algunos derivados de la hidantoína producen defectos craneofaciales y retardo mental. produce distintos grados de malformaciones de las extremidades: amelia. barbitúricos y tranquilizantes. etc.). meromelia y micromelia. la tetraciclina produce un leve retardo del crecimiento óseo y manchas en los dientes.1. Este cuadro se conoce como síndrome de alcoholismo fetal (SAF) Las drogas antitumorales como la aminopterina y el metotrexato pueden producir malformaciones múltiples.MALFORMACIONES CONGÉNITAS Y LABIO LEPORINO 2011 Las bacterias no atraviesan la placenta por lo cual deben infectarla primero. pero algunos ejercen su efecto sólo cuando se usan en dosis altas. hipoplasia maxilar y cardiopatías. Importantes son aquellos que producen anomalías cuando se utilizan en dosis terapéuticas como por ejemplo algunos antibióticos (tetraciclinas). Los parásitos tampoco atraviesan la placenta lo que hace que alcancen los tejidos embrionarios en el período fetal. El Toxoplasma gondii protozoo responsable de la toxoplasmosis. alcohol. Cátedra de Ginecología y Obstetricia Página 5 . sin embargo. 3. Aunque no está claramente demostrada la relación entre malformaciones congénitas y drogas de consumo habitual (cocaína. LSD. microftalmia. además de malformaciones cardíacas y del oído.

3. los cuales separados no tienen ningún efecto. Hormonas que normalmente circulan por nuestro organismo. provocar abortos o malformaciones congénitas. como por ejemplo ciertos esteroides de acción androgénica. De este modo quedan radicales libres que se unen entre sí formando nuevas moléculas que muchas veces pueden ser tóxicas.1. Las radiaciones ionizantes actúan produciendo un impacto sobre los átomos de alguna molécula originando su ionización. En algunos casos se puede sumar el efecto de dos teratógenos ambientales administrados juntos. microcefalia. La hipervitaminosis A (ácido retinoico). La descarga anormal de glucocorticoides que ocurre durante una situación de estrés. espina bífida. en determinados casos pueden causar malformaciones. Agentes nutricionales No sólo las deficiencias nutricionales producen anomalías sino también ciertos excesos como las hipervitaminosis. radioactividad natural de ciertos productos y presencia en el organismo de compuestos radiactivos. puede originar alteraciones dependiendo del período del desarrollo en que se encuentra el embrión. se ha relacionado con la aparición.MALFORMACIONES CONGÉNITAS Y LABIO LEPORINO 2011 3. Por ejemplo. Agentes hormonales. La exposición de mujeres embarazadas a altas dosis de radiación ionizante.5.1. puede originar fisura palatina. la hipervitaminosis A induce 25 a 30% de fisura palatina en ratones. La población normalmente está expuesta a una irradiación natural: rayos cósmicos. se detectó un importante aumento de abortos y de daño cerebral en la descendencia. fisura palatina y retardo mental. en los recién nacidos.4. 3. La carencia de yodo produce cretinismo Los desequilibrios vitamínicos son muy peligrosos. producen masculinización de fetos femeninos y adenocarcinoma de vagina y cervix uterino. Se estima que la irradiación natural sólo es responsable de una pequeñísima fracción de las mutaciones espontáneas. La progesterona es inofensiva. Agentes físicos Entre éstos tenemos los aumentos de temperatura. las condiciones de hipoxia y las radiaciones ionizantes. pero si el exceso de vitamina A se administra al mismo tiempo que se somete a los animales a una alta Cátedra de Ginecología y Obstetricia Página 6 . de alteraciones esqueléticas. en Japón.1. Las hormonas tiroídeas fetales son fundamentales para el desarrollo embrionario.3. (androgénos y estrógenos sintéticos como el dietilestilbestrol). que estuvieron cerca de las explosiones atómicas. Un aumento en los niveles de glucocorticoides durante algunos períodos de la gestación. puede producir defectos del tubo neural y anormalidades faciales. pudiendo frenar el crecimiento embrionario. es decir pueden potenciarse. En madres embarazadas. respectivamente.

Incidencia: 1:3000 en mujeres nacidas vivas. En la trisomía XXY o síndrome de Klinefelter los individuos corresponden a hombres de piernas largas. disminuye la incidencia de espina bífida. estructurales. que pueden diagnosticarse por ecografía y amniocentesis. La incidencia de este síndrome es de 1:1000 varones nacidos vivos.000. Son niños de cara ancha (cara de luna). Entre las alteraciones numéricas de los cromosomas están las trisomías y las monosomías.1.MALFORMACIONES CONGÉNITAS Y LABIO LEPORINO 2011 temperatura. También se puede observar un efecto preventivo. 2. 3. que presentan pliegue cervical y cúbito valgo. Hay alteraciones cromosómicas numéricas. Incidencia: 1:50. En la trisomía 21 o síndrome de Down. quinto dedo corto y curvo Presentan deficiencia mental y cardiopatías. hipertelorismo (distancia interpupilar aumentada) y retardo mental. Por ejemplo. 3. Mosaicos y Quimeras. Tienen testículos pequeños. En este síndrome falta el brazo corto del cromosoma 5. Klinefelter.2. lo que justifica el nombre del síndrome. Tienen disgenesia ovárica y son infértiles.). 3. etc. Malformaciones congénitas de causa genética Aunque la gran mayoría de los abortos espontáneos tiene aberraciones cromosómicas. hay algunas enfermedades genéticas de origen monogénico y cromosómico.2. Ejemplos de mosaicismo se encuentran en casi todos los síndromes causados por aberraciones cromosómicas (Turner. generalmente son azoospérmicos y por lo tanto estériles. lo cual permite dar información a las familias afectadas por un embarazo patológico. el tratamiento de mujeres previo y durante el embarazo con ácido fólico. pliegue palmar único (simiano). Una quimera. En la monosomía XO o Síndrome de Turner corresponden a mujeres de baja estatura y tórax amplio. mosaicos y quimeras. la incidencia de fisuras aumenta al 45%. los individuos tienen cara plana. puente nasal bajo. 4. Esta anormalidad aumenta en relación a la mayor edad de la madre. Down. anencefalia y fisuras labiopalatinas en los recién nacidos. vello pubiano de distribución femenina y moderada ginecomastia. Al llorar emiten un sonido característico por hipoplasia laríngea. Entre las alteraciones estructurales más frecuentes se encuentra el síndrome del “grito de gato” (Cri du chat). Son individuos que tienen al menos dos Cátedra de Ginecología y Obstetricia Página 7 . proviene de la fusión de diferentes cigotos. en cambio. Anomalías cromosómicas Pueden afectar a cromosomas sexuales y/o a autosomas. Un mosaico se origina por fallas en las divisiones mitóticas de un cigoto durante el período de segmentación. hendidura palpebral oblicua. 1.

Cátedra de Ginecología y Obstetricia Página 8 . Cuando la tendencia a la malformación supera cierto valor umbral. es decir si supera el umbral de factores predisponentes. en la cual no existe una causa genética definida pero presentan una cierta incidencia familiar. la característica se presenta. Un gran número de anomalías es resultado de la acción de ciertos productos llamados mutágenos. dentro de una misma especie como la especie humana. Estas malformaciones presentan una diferente susceptibilidad que afecta a distintas especies. las mutaciones pueden afectar la viabilidad del embrión. Estas diferencias de reacción dependen de variaciones en el carácter bioquímico o morfológico que están determinados por los genes.1. Las anomalías producidas por genes autosómicos dominantes son la acondroplasia (acortamiento de las extremidades). el labio leporino es más frecuente en poblaciones indígenas americanas y en individuos orientales. mientras que la rata es más resistente. Aún más. o generar cuadros clínicos complejos llamados síndromes. es decir creada por varios genes sobre la cual actuarían factores desencadenantes ambientales. lo que origina un cambio en la función del gen. Animales quiméricos se pueden producir en el laboratorio. la distrofia muscular congénita y el síndrome de feminización testicular. Es permanente y hereditaria y se rigen por leyes mendelianas. Un agente ambiental (infección. trauma) puede ser responsable. pero también existen predisposiciones del individuo a la malformación. Puede afectar a los genes autosómicos (dominantes o recesivos) o estar ligados al sexo. el ratón es altamente susceptible a la inducción de fisura palatina producida por glucocorticoides. Según el tipo e importancia de los genes involucrados. Así. Anomalías monogénicas (mutaciones). el individuo será malformado. aniridia (ausencia de iris) y polidactilia (dedos supernumerarios). que en individuos de raza negra. ya que reaccionan de manera diferente a la misma dosis de los mismos teratógenos. Anomalías ligadas al cromosoma X son la hemofilia (defecto de la coagulación sanguínea). por fusión de blastómeros provenientes de embriones diferentes 4. A) Malformaciones congénitas de causa multifactorial Un gran porcentaje de anomalías tiene una causa multifactorial. poblaciones o familias. Las alteraciones causadas por genes autosómicos recesivos son el albinismo (ausencia de pigmentación) y la microcefalia. Una mutación es un cambio en la secuencia del ADN. Se supone que son producidas por una predisposición de origen poligénica. Por ejemplo. droga. crear perturbaciones metabólicas desfavorables.MALFORMACIONES CONGÉNITAS Y LABIO LEPORINO 2011 lineajes celulares con dos o más genotipos diferentes. Es esta propensión lo que puede ser heredado.1. hay diferencias entre razas.

5. Alteraciones Poligénicas: herencia multifactorial Los agentes ambientales actúan como teratógenos (no heredables) y mutágenos (heredables).Postnatal: • Neonatal Precoz • Presentación y tipo de parto • Neonatal tardío • Eventos adversos • Cordón y placenta • Screening neonatal B) Examen Físico: Requisitos: Completo.Perinatal: • Duración gestación 4. 3 Edad variable de manifestaciones clínicas: congénitas o “tardías”. Cátedra de Ginecología y Obstetricia Página 9 . etc.. 5. (ambas pueden ser dominantes o recesivas)..2.Prenatal: • Método anticonceptivo o de concepción • Casos similares al diagnosticado • Enfermedades crónicas de la madre • Exposición materna a tóxicos • Infecciones perigestacionales • Patrón de crecimiento fetal • Movimientos fetales • Características uterina y anexos • Edad de los padres • Etnia • Defectos en familiares o parientes • Abortos o mortinatos Con los antecedentes familiares confeccionar un árbol genealógico. ligada a sexo. 2 Variabilidad Clínica: expresividad variable. Dificultad Diagnóstica: 1 Heterogeneidad Genética: genocopias y fenocopias.1. Categorías de Enfermedades Genéticas: 5. mutación. lo que ayudará a entender el tipo de herencia que presenta el caso probando (dominante.. penetración incompleta y pleiotropismo. Alteraciones Monogénicas: autonóm icas o gonosómicas. recesiva. discriminativo y objetivo (uso de tablas de medidas). 6. sistemático.Familiar 1.3. A) Anamnesis: 2.MALFORMACIONES CONGÉNITAS Y LABIO LEPORINO 2011 5..) 3. Aberraciones Cromosómicas: de número o estructura.

que se encuentra en menos del 4% de los RN de una raza y sin consecuencias estéticas o médicas serias para el sujeto: sindactilia parcial. clinodactilia. etc. apéndice y foseta preauricular. focomelia. mielomeningocele. AMOMALIAS MAYORES: Características morfológicas que comprometen salud o estética en forma moderada o seria: Cardiopatias congénitas. bordes palatinos prominentes. ANOMALIA MENOR: Característica morfológica infrecuente. hidrocele testicular. DIAGNÓSTICO DE MALFORMACIONES CONGENITAS: DIAGNÓSTICO PRENATAL: El diagnóstico prenatal contempla todas aquellas acciones prenatales que tienen por objeto la detección y/o el diagnóstico de un defecto congénito. bregma amplio. la trisomía 21 o síndrome de Down ha sido uno de los objetivos Cátedra de Ginecología y Obstetricia Página 10 . hipoplasia de labios mayores.6% presenta tres o más anomalías menores con un riesgo de tener una o más mayores del 90%. etc. 9.  El 0.4%. anomalía menor y anomalía mayor 7. como es el caso del epicanto. onfalocele. funcional o molecular presente al nacer. externa o interna.  EVALUACIÓN DE LOS HALLAZGOS EN RECIÉN NACIDO: El 85% no presentan anomalías menores y la probabilidad de tener una mayor es de 1. VARIANTE: Característica inhabitual que se presenta en más del 4% de los RN de una raza. frenillo aberrante. hereditaria o no. entendiendo como tal toda anomalía en el desarrollo morfológico. 10. 11.  El 1% presenta dos anomalías menores y la probabilidad de tener una mayor es de 11%. nariz en anteversión. tibias arqueadas. estructural. línea simia. En el ámbito de prevención de las cromosomopatías. 8. hemangioma plano frontal y nucal. mancha mongólica. familiar o esporádica. labio leporino.  El 13. hipertelorismo.MALFORMACIONES CONGÉNITAS Y LABIO LEPORINO 2011 El examen físico se orienta intencionadamente a buscar anormalidades y su discriminación permite diferenciar: variante. manchas de Brushfield. implantación baja pulgares.4 % presenta una anomalía menor y su probabilidad de tener una mayor es de 3%.1. hipoplasia ungueal. rotación y e implantación baja de auricular. polidactilia. única o múltiple. microtia. telecanto. ano imperforado. tubérculo de Darwin. 11.

El ultrasonido obstétrico es una herramienta esencial para la práctica clínica que se puede usar para mejorar el cuidado obstétrico.6% de todos los nacimientos respectivamente. biometría fetal. Para las pacientes con riesgo aumentado o aquellas con hallazgos ultrasonográficos anormales. evaluación de la edad gestacional. localización de la placenta. La incorporación de nuevas modalidades de imágenes en la práctica clínica ha ayudado a aumentar nuestro conocimiento acerca del desarrollo fetal. Mientras que la ultrasonografía tradicional 2D sigue siendo el método estándar por medio del cual se diagnostican antenatalmente las principales anomalías estructurales. 11. al aumento de la edad materna. la edad gestacional del feto y la máquina de ultrasonido. ULTRASONIDO: Desde sus inicios. Se ha reportado un rango de sensibilidad de 90-95% y un rango de especificidad de 95 a 100%. los avances tecnológicos están abriendo nuevas puertas.4% y 0. Mientras que los defectos congénitos constituyen el 3% de todos los nacimientos. como la búsqueda de imágenes específicas para anomalías fetales. El examen con ultrasonido debe incluir información acerca del número de fetos. determinar el sitio de la placenta y obtener datos biométricos basales. por sus siglas en inglés) requiere de entrenamiento más avanzado que el ultrasonido obstétrico. Actualmente se está objetivando la prevalencia del síndrome de Down debido. volumen del líquido amniótico y anatomía. fundamentalmente. El ultrasonido de rutina o de Screening puede ser útil para confirmar las fechas. presentación. o en caso de sospecha de anomalía fetal. y las imágenes deben estar documentadas. La detección de anomalías fetales (FAS.2. detectar embarazos múltiples desde el comienzo. ha Cátedra de Ginecología y Obstetricia Página 11 . con la utilización de equipos de alta definición y un ultrasonografista experto en dismorfología fetal. La reciente introducción de los ultrasonidos 3D y 4D ha producido información más objetiva y precisa sobre el desarrollo fetal. Ahora es posible diagnosticar alrededor del 80% de las anomalías congénitas con imágenes estructurales confiables. las mejoras progresivas en los equipos de ultrasonido han permitido su capacidad diagnóstica dentro del campo del diagnóstico prenatal de las anomalías fetales estructurales.MALFORMACIONES CONGÉNITAS Y LABIO LEPORINO 2011 prioritarios por ser la aneuploidía más frecuente en nacidos vivos y la causa más comuna de retraso mental severo. el examen para la detección de anomalías congénitas implica tanto un estudio detallado con ultrasonido. Sin embargo. la precisión del ultrasonido depende de la habilidad del sonografista para obtener los cortes anatómicos correctos y para diferenciar entre las estructuras normales y anormales. los síndromes monogénicos y los desórdenes cromosómicos constituyen el 1. se deben referir a un centro terciario para obtener un ultrasonido detallado de la anomalía fetal.

drogas que causan anomalías fetales (síndrome fetal por alcohol. anomalías esqueléticas. se han obtenido mejores desenlaces perinatales. síndrome de Meckel-Gruber. drogas anticonvulsivantes como la Fenitoína. Toxoplasmosis. síndrome Pena-Shokeir. etc). Carbamazepina. asociación VACTERL. infecciones fetales que causan malformaciones. malformaciones toráxicas. Parvovirus.). anomalías del sistema cardiovascular. (enfermedad de inclusión de Citomegalovirus. anomalías del sistema nervioso central. esclerosis tuberosa. con secuencia de aquinesia – hipoquinesia fetal. anomalías debidas a embarazos múltiples y placenta compartida (gemelos unidos o siameses.MALFORMACIONES CONGÉNITAS Y LABIO LEPORINO 2011 mejorado la orientación al paciente y como resultado. Hay un espectro muy amplio de anomalías fetales tales como anomalías cromosómicas. transfusión feto-fetal. síndrome de Fryns. anomalías de cabeza y cuello. restricción del crecimiento intrauterino (RCIU) en gemelos. etc. Ácido Valproico y Fenobarbital) y drogas ilegales como la heroína y la cocaína. síndrome de deleción 22q 11. anomalías del sistema genitourinario. Varicela). Cátedra de Ginecología y Obstetricia Página 12 . gemelos acárdicos. anomalías del sistema gastrointestinal. Sífilis congénita. síndromes que están asociados con anomalías fetales múltiples (síndrome de Beckwith – Wiedemann.2 o síndrome de Di George.

Página 13 Cátedra de Ginecología y Obstetricia . Imagenología fetal: Ultrasonografia.MALFORMACIONES CONGÉNITAS Y LABIO LEPORINO 2011 12. Vellosidades coriales: Cariograma y FISH. bioquímicos.     OTROS RECURSOS DIAGNÓSTICOS: Período Prenatal: Líquido amniótico: alfafetoproteina.1. cariograma y FISH. Fetoscopía: biopsia. ecocardiografia. 12. RNM.

13. 14.  Interconsulta otras especialidades: Oftalmología. de condición especifica.2.       Período Postnatal: Hematológicos y bioquímicos habituales. ni los embriones. ni los genes. implica trabajar en embriones de pocas células (6 a 10) y con un equipo de microdisección que permita extraer una blastómera y efectuar un análisis genético de ella. También se recoge sangre del cordón umbilical de fetos avanzados (cordocentesis). llevarlo al útero preparado para su implantación. el resto del embrión es criopreservado. TRATAMIENTO: Corrección quirúrgica. o bien. La biopsia de embriones preimplantacionales. PERSPECTIVAS En la actualidad. para más tarde. Es importante destacar que ni las madres. Mientras tanto. Ultrasonografía. Test de mutila- ción de PCR. Cariograma en sangre periférica o fibroblastos. A futuro: Modificación del genotipo. Cátedra de Ginecología y Obstetricia Página 14 .MALFORMACIONES CONGÉNITAS Y LABIO LEPORINO  2011 Muestra de sangre fetal: análisis molecular y cariograma. hormonas. Actualmente se realiza cirugía fetal y terapia génica prenatal. Análisis molecular ADN. en células recogidas del líquido amniótico (amniocentesis). Radiología. etc. antes de a ocurrencia de cambios irreversibles en el desarrollo de un órgano. 12. FISH (Fluorescencia hibridation in situ). el análisis cromosómico para el diagnóstico citogenético prenatal. Manejo médico: Terapias de sustitución. el embrión o feto. dietas. Rehabilitación. mediante la introducción de una fibra óptica transabdominal (embrioscopía y fetoscopía). Ingeniería genética. Existen numerosos ejemplos en la literatura de las interrelaciones e interacciones entre ellos en la aparición de malformaciones congénitas. Hematológicos y bioquímicos específicos. se realiza en biopsias de vellosidades coriales. Neurología. para detectar normalidad o las posibles anomalías morfológicas. entre las 9 y 10 semanas de gestación. ni los teratógenos constituyen elementos aislados. cuando proceda. podrán resolverse algunos de los complejos problemas teratológicos. entre las 15 y 17 semanas. Se buscan células fetales en la sangre materna y se puede visualizar. etc. A medida que se aumenten los conocimientos acerca de los mecanismos básicos del desarrollo embrionario. ecocardiografía.

Aunque la etiología exacta es desconocida. Aunque la incidencia exacta de las hendiduras faciales se desconoce. cinco procesos faciales (uno frontal. Clasificación de las fisuras o hendiduras Paul Tessier. anomalías metabólicas. se estima que afecta a 1. dos maxilares. El desarrollo craneofacial del feto es una serie compleja de eventos que se produce entre las semanas tercera y octava de la gestación. y los compuestos teratogénicos . Etiología . el fracaso de determinadas zonas de desarrollo de la cara para que se desarrolle completamente.Más de una teoría existente sobre la patogenia embriológica de fisuras faciales. varios factores genéticos y ambientales pueden estar implicados. otras teorías proponen que la patogenia está relacionada con el infarto de los vasos sanguíneos primordiales. Durante las etapas iniciales. La clasificación según un sistema de números es en base a su ubicación alrededor de la órbita. dos inferiores) se forman y subsecuentemente se fusionan (en la sexta semana de gestación) para formar el rostro humano. HENDIDURAS FACIALES Las hendiduras faciales son deformaciones de la cara y / o el cráneo causada por excesos o déficit relativo de los tejidos a lo largo de los planos anatómicos lineales . y los números del 9 al 14 superior a la órbita (hendiduras craneales) lateral a medial.4 a 4. la penetración.000 nacidos vivos. introdujo un sistema de clasificación para describir los planos anatómicos de las hendiduras faciales . y la diferenciación .9 nacimientos por cada 100. 1. infecciones virales. Sin embargo. o errores en la migración celular. Embriología . Números del 0 al 7 son inferiores a la orbita (hendiduras faciales) de medial a lateral.MALFORMACIONES CONGÉNITAS Y LABIO LEPORINO 2011 II. el número 8 en la parte lateral de la órbita. La teoría clásica establece que las hendiduras faciales se producen cuando el proceso de fusión se interrumpe. el padre de la cirugía craneofacial moderna. Cátedra de Ginecología y Obstetricia Página 15 . bandas amnióticas. Los factores de riesgo implicados son la exposición prenatal a la radiación.

Estas hendiduras son más comunes en los pacientes con microsomía hemifacial y el síndrome de Treacher Collins. craneales y faciales. Cátedra de Ginecología y Obstetricia Página 16 . B) Hendidura N º 3 (oro-naso-ocular) . un defecto en el que las protuberancias del tubo neural protruye en la órbita. puede ser una causa subyacente de la desfiguración orbital. La hendidura del labio presenta como un defecto entre los incisivos caninos y laterales. Un efecto de masa asociados con el potencial encefalocele fronto-orbital.Esta hendidura ocurre en el sitio de unión del maxilar embriológico y la prominencia nasal. La fisura abarca típicamente la base alar y región cantal medial.Esta hendidura se caracteriza por una ausencia total del premaxilar y tabique nasal con verdadero labio leporino medio. C) hendiduras N º 6-8 . 0 . A) Hendidura No. Desplazamiento inferolateral de la órbita y el globo se presentan con frecuencia en los casos más significativos. la hendidura puede entrar en la órbita medial al punctum. En casos severos. Ellos tienden a tener una mayor participación de los tejidos blandos cuando se encuentra medial al foramen infraorbitario y una mayor participación ósea cuando se encuentra lateral a este punto de referencia. D) Hendidura N º 10 .MALFORMACIONES CONGÉNITAS Y LABIO LEPORINO 2011 Las hendiduras suelen tener dos componentes. Hendiduras clínicamente significativos se describen a continuación.Esta fisura se extiende hasta el hueso frontal cerca de la mitad de un tercio de la órbita y el párpado.

las órbitas óseas en sí no son excesivamente separados (hypertelorbitismo). A pesar de la distancia excesiva entre las órbitas puede ser consecuencia de la inserción anormal de los tendones del canto.MALFORMACIONES CONGÉNITAS Y LABIO LEPORINO 2011 E) Hendidura No. Encefalocele línea media puede estar presente. 2. debido a que la fusión de los componentes del labio superior se produce más tarde en la embriogénesis y es más compleja que la fusión del labio inferior. HENDIDURAS OROFACIALES Las hendidura del labio superior son más comunes y más variadas que la hendidura de las del labio inferior.La nariz es a menudo bífida. Cátedra de Ginecología y Obstetricia Página 17 . 14 (displasia frontonasal) . así como telecanto (foto 1).

La liebre tiene de manera natural el labio superior hendido en el centro. 000 nacidos vivos [4]. CL / P y CP difieren con respecto a la embriología. 000 recién nacidos y CL / P representaron el 73 por ciento de los casos. La prevalencia de la CL / P varía según la raza / etnia: la más baja en los negros norteamericanos.La prevalencia de las fisuras varía según el país.9/10. Aunque ambos anomalías congénitas resultan de las malformaciones del tercio medio facial. anomalías asociadas. CL / P versus CP. Labio leporino significa labio de liebre. la prevalencia estimada de las fisuras es 16. 000 nacidos vivos y el PP aislado en 6. La afección se debe a una insuficiente migración mesenquimales durante la formación de paladar primario en el cuarto a través de la séptima semana de vida intrauterina.MALFORMACIONES CONGÉNITAS Y LABIO LEPORINO 2011 2. INTRODUCCIÓN Las malformaciones craneofaciales más comunes identificados en el recién nacido es la hendidura orofacial. La incidencia de las fisuras fue de 18.2.5/10. trastornos del habla y (si el paladar hendido se presenta). 000 nacidos vivos: CL / P se produjo en 10. Esto da como resultado la desfiguración y la deformación del labio superior y la nariz. los genes candidatos. el 34 por ciento CL aislado. ETIMOLOGÍA Leporino proviene del vocablo latino "leporem" que significa liebre. En los Estados Unidos.9/10.1. LABIO LEPORINO Defecto congénito en el labio superior donde la prominencia maxilar no llega a fusionarse con prominencias nasales mediales.1. y el riesgo de recurrencia. Prevalencia y epidemiología . sin embargo en años recientes esta nomenclatura cambio. Se pueden presentar como parte de un síndrome que involucra varios otros órganos o como una malformación aislada.1. etiología. que consiste en el labio leporino con o sin paladar hendido (CL / P) o el paladar hendido aislado (PC) [1]. 2. Cátedra de Ginecología y Obstetricia Página 18 . el método de determinación y clasificación (por ejemplo. La mayoría de estudios sugieren que aproximadamente el 70 por ciento de los casos de CL / P y 50 por ciento de la CP son no sindrómicas [2]. Durante mucho tiempo este fue el término utilizado para denominar a la fisura labial. aislado CL / P o sindrómico). Un estudio bien diseñado de más de 600 niños daneses con hendiduras orofaciales y sin otras anomalías observó que el 39 por ciento se habían combinado CL y CP. Los pacientes pueden tener problemas de crecimiento facial. Se cree que es causada por la migración defectuosa del mesodermo en la región de la cabeza.4/10. El labio leporino puede estar asociada con síndromes que incluyen anomalías afecta múltiples órganos. anomalías dentales. 2. y 27 por ciento tuvo un CP aislado [3]. El labio leporino es uno de los más comunes de malformaciones congénitas. y pueden experimentar dificultades psicosociales tarde.1.

o de un niño con labio leporino y paladar hendido. 2. En general. Los niños varones son más afectados que las niñas. Labio leporino . mientras que CP es más común en las mujeres [5]. y los factores ambientales y genéticos que pueden afectar el riesgo de desarrollo de CL más que el desarrollo de la CP. mientras que en la población negro es menos de la mitad de grande. Canadá. Detrás de este desarrollo hay genes reguladores. Menos del 10% de las fisuras son bilaterales. 2.tienen el riesgo de tener un hijo afectado es posterior al 4%. CP es probable que tenga una etiología diferente a la CL.MALFORMACIONES CONGÉNITAS Y LABIO LEPORINO 2011 el más alto en los nativos americanos y asiáticos. nasal mediana y maxilar se fusionan. En contraste. La incidencia en la población de Asia es dos veces mayor. seguido por el paladar hendido aislado (30%).3. El riesgo aumenta un 9% con 2 niños ya afectados. y el labio leporino aislado o labio leporino y alvéolos (20%). cerca de 30/10. la prevalencia de la CP aislado parece ser constante a través de las razas y etnias. Embriología El desarrollo Craneofacial representa una interacción compleja de los patrones celulares. proliferación y diferenciación. Labio leporino y paladar hendido combinado es la presentación más común (50%).3.El fracaso del cierre de cualquiera de los tres sitios normales de la fusión puede producir hendiduras de labio unilateral.El cierre completo de los labios generalmente se logra en el 35 día postconcepcion cuando procesos mesodérmicos nasal lateral. el riesgo para los hermanos posteriores aumenta con la severidad de la hendidura. La proporción de sexos entre los niños afectados varía según el tipo de defecto: CL / P es más frecuente en hombres. estructurales y posicionales que regulan las interacciones célula-célula requeridos. Gran parte del tejido facial se origina por la migración de células de la cresta neural embrionaria. tiene la mayor prevalencia de nacimiento en el mundo de la CL / P. la migración.1. Para los padres con labio leporino y paladar hendido. Aislados hendiduras unilaterales producen el doble de frecuencia en el lado izquierdo como en el derecho y son 9 veces más común que las fisuras bilaterales.1. o mediana (raramente) Cátedra de Ginecología y Obstetricia Página 19 . El Primer Congreso (amerindios) de la población de la Columbia Británica. La incidencia de labio leporino en la población blanca es de aproximadamente 1 de cada 1000 nacidos vivos. y en un nivel intermedio en los caucásicos [5]. 000 nacidos [6]. bilateral.1.

2. CL puede ser unilateral o bilateral. Cátedra de Ginecología y Obstetricia Página 20 . lo que afecta la nariz. la frente. los ojos y el cerebro.3. Alteración aislada de la fusión del paladar pueden ocurrir después del cierre de los labios. que participen sólo el labio superior. aunque este mecanismo sigue siendo objeto de debate. Paladar hendido .CP aislada se produce cuando hay falta primaria de la fusión de los procesos palatinos.1.2. Las anomalías en la muerte celular programada puede contribuir a la falta de fusión del paladar. CL unilateral en el lado izquierdo es la presentación más común. porque el cierre del paladar no se completa hasta 56 a 58 días postconcepción. o se puede extender en el paladar o parte media de la cara.MALFORMACIONES CONGÉNITAS Y LABIO LEPORINO 2011 La falta de fusión de los elementos faciales pueden ser leves.

El uso de la fenitoína durante el embarazo se asocia con un aumento de 10 veces en la incidencia de labio leporino. por ejemplo. gen “sonic hedgehog” Defectos de matriz extracellular. El síndrome más comúnmente reconocidos asociados con fisuras de labio y paladar hendido es el síndrome de Van der Woude. los trastornos mendelianos solitarios asociados con hendiduras son menos comunes.Las interacciones entre el ectodermo y mesodermo son importantes en el desarrollo facial.1. o el resultado de cambios en un importante lugar de un solo gen. se cree que de 2 a 20 genes interactúan para dar lugar a la hendidura facial [8]. en la mayoría de los casos. por ejemplo.MALFORMACIONES CONGÉNITAS Y LABIO LEPORINO 2011 2. y la diferenciación. resultados similares en los seres humanos son más limitadas. Las hendiduras del paladar secundario solo tienen muchas más probabilidades de estar asociada con síndromes que son hendiduras involucran el labio o el labio solo y el paladar. Genes “Sonic hedgehog” . A pesar de que al menos un gen importante puede ser operativa en la mitad de los pacientes. la comunicación extracelular. La proteína secretada Sonic hedgehog (Shh) media funciones Cátedra de Ginecología y Obstetricia Página 21 . La excepción es el fármaco anticonvulsivo.4. La formación de hendiduras por lo general representa un evento genéticamente complejo. Este síndrome es un trastorno autosómico dominante que se caracteriza por las hendiduras de labio y / o el paladar y los senos ciegos o pozos. IRF-6 La mayoría de los genes han sido implicados anteriormente en modelos animales como responsable de la hendidura orofacial. Existe poca evidencia que vincula las hendiduras aisladas de la exposición a cualquier agente teratogénico solo. Defectos genéticos en cada uno de estos procesos cruciales para el desarrollo del tercio medio facial se asocian con hendidura[7]. por ejemplo. La mayoría de los casos de fisuras labiales no sindrómica y se cree que ya sea de origen multifactorial.El proceso de desarrollo del tercio medio facial consiste en genes que controlan el patrón celular. la fenitoína. el gen TGF-beta Factores reguladores de Interferon. por ejemplo. proliferación celular. ETIOLOGÍA La detección y el estudio de las anomalías fetales del tercio medio facial han dado lugar a información importante acerca de los genes candidatos y los factores ambientales que influyen en el desarrollo fetal. Genes . del labio inferior. variante TGF-alfa Defectos de diferenciación. Hay varias categorías principales de defectos genéticos:     Defectos de proliferación. La incidencia de labio leporino en los bebés nacidos de madres que fuman durante el embarazo es el doble que la de los nacidos de madres no fumadoras.

La extensión epidemiológica de los conocimientos adquiridos a partir de estudios en animales con teratogenicidadd a los humanos ha identificado a varios agentes que se asocian con una mayor frecuencia de malformaciones del tercio medio facial después de la exposición en el útero. la función específica de la FIC 6 (interferón regulador de factor 6) es desconocida. la exposición teratógeno puede ser un factor que contribuya en la genética de fetos en riesgo.9]. Esta variante ha sido casi siempre encontrada entre personas con antecedentes familiares de defectos de labio leporino [10]. Los agentes medioambientales . La relación de Tagl y CL / P sigue siendo especulativa tanto en los estudios pro y en contra de una asociación significativa [11. Medicamentos . Una asociación de las fisuras con el uso de corticosteroides no está tan claro. en particular entre los casos familiares [14]. CL / P se ha asociado con una rara variante de TGF-alfa llamada Tagl. Varias líneas de evidencia apoyan shh como una señal de ectodérmica que regula la extensión y la fusión de los dominios faciales [7. Esta variante genética parece tener un efecto aditivo con los agentes teratogénicos.Algunos medicamentos que se prescriben para las mujeres en edad reproductiva están reconocidos como teratógenos con especificidad para el desarrollo del tercio medio facial. el riesgo absoluto de hendidura después de la exposición de drogas sigue siendo pequeño. Su papel probablemente se relaciona con su capacidad de causar la degradación de la sutura epitelial de la línea media. y el metotrexato antagonista del ácido fólico son ejemplos de fármacos de administración común asociada con hendiduras orofaciales.Como parte de una familia de factores de transcripción. En los seres humanos. Muchos IRF codifican motivos de unión de ADN. Además.MALFORMACIONES CONGÉNITAS Y LABIO LEPORINO 2011 ectodérmicas. En los seres humanos. como el tabaquismo y el alcohol [13]. En los recién nacidos.El factor de crecimiento transformante (TGF)-alfa es un ligando del receptor producido en los epitelios. la falta de este factor produce un PC aislado. La revisión de los estudios de teratología humana en los glucocorticoides no muestra evidencia de un aumento Cátedra de Ginecología y Obstetricia Página 22 . IRF 6 . Agentes anticonvulsivos. un alelo raro de este gen ha sido asociada con CL / P. lo que permite la fusión completa de los procesos palatinos. como fenitoína y valproato de sodio. los cuales se espera que tenga una amplia gama de efectos.Se expresa justo antes de la fusión del paladar. La mutación en IRF 6 ha sido identificado en el síndrome autosómico dominante van der Woude de CL / P y pozos de labios. Gen TGF-beta-3.12]. Mientras que el riesgo relativo de anomalía orofacial es mayor. Varios investigadores especulan que otras alteraciones de la IRF 6 son responsables de una parte de CL / P no sindrómicos [15]. Variante TGF-alfa . y las mutaciones de este gen produce clásicamente holoprosencefalia.

Teratogénesis se ha atribuido a la hipoxia. El riesgo conjunto del consumo de cigarrillos y un alelo fetal raro en el locus del gen TGF-alfa fue mayor que este solo en los estudios de caso / control de factores de riesgo de hendiduras orofaciales [20. los modelos de ratones usando genes knock-outs para receptores de folato resulta en malformaciones fetales. En otros modelos de ratones.21]. así como un componente del tabaco (cadmio). En estos ratones deficientes.el tabaquismo materno se ha observado con mayor frecuencia entre las madres de niños con hendiduras faciales. Los estudios en animales sugieren que el impacto fundamental de etanol materno pueden ser alteraciones en la fluidez de la membrana celular o reducción de la actividad de determinadas enzimas como la superóxido dismutasa [24].MALFORMACIONES CONGÉNITAS Y LABIO LEPORINO 2011 general de las malformaciones con el uso de estos medicamentos. los genes de diferenciación de la cresta neural fueron alterados también. CL / P con otras malformaciones y CL / P sindrómicos[23]. y su deficiencia contribuye a una serie de defectos de nacimiento.El folato es un componente esencial en el proceso de metilación del ADN. Interacciones genambiente son también objeto de investigación [2]. especialmente CL / P. El uso de multivitamínicos en el embarazo temprano. El diazepam aumenta la incidencia de CP en ratones. aunque esta asociación puede ser confundida por otros estilos de vida asociados con el uso de multivitaminas [25]. Entrega de ácido fólico por vías alternativas en estos modelos de ratones previene un aumento de la CL / P.El consumo materno de alcohol también parece estar asociado con un mayor riesgo de fisura facial [22]. Cátedra de Ginecología y Obstetricia Página 23 . La contribución de la deficiencia de ácido fólico para el desarrollo de CL / P puede ser visto desde varias perspectivas. aunque esto sigue siendo polémico. pero la mejor evidencia de estudios en humanos no muestran un aumento en las fisuras [19]. a pesar de extensos estudios. De hecho. puede proteger contra el labio leporino. Mientras que las asociaciones más importantes son con defectos del tubo neural y malformaciones cardíacas. En primer lugar. pero una posible asociación con hendiduras no se puede excluir [16-18]. sin embargo. El consumo de cigarrillos . incluyendo CL / P. La deficiencia de folato . Alcohol . incluyendo CL / P. la ausencia de proteína de unión de ácido fólico por si solo dio lugar a malformaciones. un gran caso / control de estudio de 731 bebés y fetos con hendiduras orofaciales encontró que las mujeres con consumo excesivo de alcohol por semana (más de cinco bebidas consumidas en una sola sesión) tenían más probabilidades de tener un hijo con aislado CL / P. tanto CL / P y CP [20]. las pruebas no son convergentes y no hay una fuerte evidencia de una asociación entre fisuras orales y el consumo de ácido fólico solamente. así como otras malformaciones [26]. alguna evidencia surgió hace unos años para una posible asociación con el desarrollo de las CL / P. A modo de ejemplo.

Hallazgos similares se produjo cuando el genotipo MTHFR 1298CC se evaluó (OR = 6. IC 95% 1. Meta-análisis de estudios controlados encontraron que los suplementos de ácido fólico se asoció con una disminución del 12 por ciento a 50 en CL / P. verduras) y que también tomaron suplementos de ácido fólico y multivitaminas (OR 0.36.5. Este estudio fue capaz de definir con mayor precisión la fuente de folato materno. Por último. y en quienes los multivitamínicos maternos no se tomaron al principio del embarazo. pero no fueron ajustados por posibles variables de confusión. En particular. varios estudios epidemiológicos genéticos se han centrado en los polimorfismos de genes de las enzimas de la vía de ácido fólico.17-0. el riesgo de CL / P fue dos veces mayor [30]. A medida que estos polimorfismos del gen no son raras. pero no una reducción significativa en el CP aisladas [25.MALFORMACIONES CONGÉNITAS Y LABIO LEPORINO 2011 reforzando el concepto de que el ácido fólico juega un papel en el control de una amplia gama de genes [27]. Estos estudios también apoyan a una asociación de la deficiencia de folato y CL / P. Además. IC 95% 0. IC 95%: 1. Una vez más la tasa de CP por sí sola no se vio afectado por cualquier tipo de administración de suplementos de folato.0. La ausencia de una reducción significativa en fetos con CP también apoya el reconocimiento etiológico y las diferencias epidemiológicas entre CL / P y CP aislada. Estos estudios emplearon dosis variables de suplementación con ácido fólico. Un estudio de casos y controles posteriores de manera similar observó una disminución del 33 por ciento en CL / P [29]. la inducción de la CL / P a través de la exposición a la procarbazina podría ser Cátedra de Ginecología y Obstetricia Página 24 .3-79. Cuando el estado de polimorfismo MTHFR fue investigado en tríadas madre / padre / hijo. una enzima importante en la vía de metabolismo del ácido fólico. En las poblaciones humanas. La mayor reducción en la CL / P se observó entre las mujeres que tenían dietas ricas de folato (frutas. entre los fetos que son homocigotos para un polimorfismo de la acetil-N-transferasa (NAT-1). Varios de los medicamentos antiepilépticos son los antagonistas de folato que sugiere una relación causal entre estos agentes y el mayor riesgo de CL / P entre los fetos expuestos. Polimorfismos de metil tetrahidrofolato reductasa (MTHFR). En estudios con animales.28]. la presencia de un polimorfismo común MTHR (677TT) en conjunción con una dieta baja en ácido fólico y la carencia de vitaminas en el embarazo temprano identificaron el mayor riesgo de un niño con CL / P (OR = 10.2) [31]. apoyando una etiología diferente para los defectos del CP. la asociación de la deficiencia de folato con CL / P es evidente en los estudios de determinados medicamentos que aumentan el riesgo de tener un feto con CL / P.77).1).4-30. la deficiencia de ácido fólico y el riesgo de un niño con CL / P ha sido estudiado por diversos métodos. la importancia de estas interacciones gen-ambiente tendrá muchas implicaciones. también han sido implicados.

El fracaso de la migración mesenquimales para unir a una o ambas de las prominencias maxilares con las prominencias nasales medial resultados en una hendidura unilateral o bilateral del labio.1. 2.6. incluyendo las fisuras [34]. CLASIFICACIÓN No hay sistema de clasificación universalmente aceptada existe para hendiduras de labio y paladar. Regurgitación nasal durante la lactancia puede indicar un asociado hendidura del paladar. Hendiduras completa del labio se caracterizan por la interrupción del labio.1. La extensión de este concepto a los estudios en humanos.La obesidad materna se ha asociado con un pequeño. Hendiduras de microformas se caracterizan por un surco vertical y entallar bermellón con diferentes grados de reducción de labios. con el 86% de los pacientes con hendiduras del labio como la presentación con hendiduras palatinas. Este proceso comienza durante la cuarta semana de gestación y se completa la séptima semana.7. respectivamente. pero estadísticamente significativo. Formas incompleta unilateral de labios manifiestan diferentes grados de alteración del labio asociados con un umbral intacta nasal o banda Simonart (una banda de tejido fibroso en el borde de los labios de color rojo en el suelo fosa nasal). Hendiduras bilaterales casi siempre están asociados con el paladar hendido. Todos los niños con hendiduras del labio debe tener una cabeza completa y un examen del cuello. muchos de los cuales son antagonistas de ácido fólico [33]. PRESENTACIÓN Las hendiduras del labio se puede manifestar como microformas. incluyendo un Cátedra de Ginecología y Obstetricia Página 25 . y el umbral nasal. Fisuras unilateral del labio se asocia con fisuras palatinas en el 68% de los casos. 2.1. Otros . Veau clasifican las fisuras en 4 clases. 2.5.MALFORMACIONES CONGÉNITAS Y LABIO LEPORINO 2011 parcialmente mejorado a través de suplementos de ácido fólico concurrentes [32]. FISIOPATOLOGÍA El desarrollo del labio superior se caracteriza por la fusión de las prominencias maxilares con las prominencias nasales laterales y mediales. alvéolo. aumento de varias anomalías. de la siguiente manera: A) Las fisuras de la placa blanda sola B) Las hendiduras del paladar blando y duro C) Completas hendiduras unilaterales del labio y el paladar D) Completas hendiduras bilaterales de labio y paladar Este esquema de clasificación no proporciona un sistema de clasificación de las fisuras del labio solo y hace caso omiso de las fisuras incompletas. incompleta o hendiduras completas. no ha establecido un menor riesgo de CL / P entre las madres que recibieron multivitaminas tempranamente en el embarazo y que también estaban tomando fármacos antiepilépticos. sin embargo.

Dependiendo de la preferencia de los centros de cirugía. pero un poco antes por ecografía transvaginal. la lactancia materna puede ser posible con fisuras aisladas del labio y el alveolo. Para los bebés con hendiduras palatinas. 2. respectivamente. y una muesca detectable del borde posterior del paladar duro paladar submucosa indican hendido. En la visita inicial. que se encuentra en 13 a 14 semanas por ecografía transabdominal. Sin embargo. la lactancia y la capacidad para succionar son difíciles. el otorrinolaringólogo puede optar por realizar una miringotomía antes o después de labio leporino y definitiva reparación de la fisura. Para el bebé. Al término de la consulta inicial. Imágenes de la ecografía fetal en la vista coronal y planos axiales son óptimos para la visualización del labio y el paladar del feto.MALFORMACIONES CONGÉNITAS Y LABIO LEPORINO 2011 examen cuidadoso de la boca hasta la punta de la úvula. Cátedra de Ginecología y Obstetricia Página 26 . revisar las técnicas de alimentación con cuidado. DIAGNÓSTICO PRENATAL CL / P no se puede diagnosticar de forma fiable hasta que los tejidos blandos de la cara del feto se puede visualizar claramente en ecografía. una variedad de botellas especiales y los pezones están disponibles. los padres y el niño debe sentirse cómodo con el método de alimentación. una zona transparente central en el velo del paladar. Todos los pacientes con hendiduras son los mejores que se refiere a labio leporino y centros multidisciplinarios.8. La presencia de una úvula bífida. Transversal pezones blandos elaborados para los bebés prematuros facilitar la alimentación de los niños con paladar hendido. Persistencia de otitis media y derrame del oído medio se asocia con fisuras palatinas y garantiza normal atención de seguimiento.1. La mayoría de los casos de fisuras de labio son no sindrómico.

Nacidos vivos.3 por ciento de los 522 casos de CL sólo. A modo de ejemplo. bilaterales. y solo el 0. el diagnóstico prenatal se realizó en el 33. CP con un labio intacto compromete un total de 27 por ciento de los CL / P aislados. sin otras anomalías).3 por ciento de los 978 casos de CL / P. una población permanente de casos y controles de estudio en los Estados Unidos [36]. anomalías de la línea media del cerebro anterior (por ejemplo. Una revisión sistemática muestran un amplio rango de sensibilidad para el diagnóstico prenatal de CL / P en las poblaciones de bajo riesgo [35]. La mayoría de los niños con CL también tienen compromiso en el paladar: 85 por ciento de CL bilaterales y el 70 por ciento de las CL unilaterales están asociados con CP [3]. holoprosencefalia. y la línea media.5 versus 28. Cátedra de Ginecología y Obstetricia Página 27 . Mejores datos fueron proporcionados por el Estudio de Prevención de Defectos de Nacimiento Nacional.MALFORMACIONES CONGÉNITAS Y LABIO LEPORINO 2011 La orientación y el desarrollo de otras estructuras faciales pueden proporcionar información útil para distinguir las malformaciones unilaterales. La sensibilidad de la ecografía fetal para la detección de hendiduras faciales fue ligeramente superior cuando las hendidura orofacial fueron asociadas con otras anomalías no relacionadas (33. mortinatos y abortos son incluidos si la revisión de historias clínicas por un criterio genetista clínico determina elegibilidad.3 por ciento de los 798 casos de CP[36]. Los bebés con anomalías cromosómicas y trastornos de un único gen.2 por ciento. así como aquellos con hendiduras orofaciales secundaria a algún otro defecto (por ejemplo. secuencia de bandas amnióticas). holoprosencefalia) sugieren que malformaciones de la línea media de las estructuras faciales también pueden estar presentes. están excluidos. el 20. Para los años 1998 a 2004.

A modo de ejemplo. el 52 por ciento. Un registro europeo informó las siguientes frecuencias de diagnóstico prenatal correcto: CL /C P aislado . La ubicación de la hendidura también parece afectar a la incidencia de anomalías. 2. y CL / CP como parte de un síndrome . 18 por ciento. casi en una cuarta parte (21. pueden proporcionar una imagen clara de la malformación y puede mejorar la detección de fisura palatina aislada. holoprosencefalia). Entre los fetos con un supuesto CL / P aislado visualizado por ecografía. pero se encuentran en 40 a 60 por ciento de los que tienen tanto las fisuras y otras anomalías [46]. el 58 por ciento [37]. La ecografía tridimensional y la resonancia magnética. el 20 por ciento de los que tienen CL y CP.MALFORMACIONES CONGÉNITAS Y LABIO LEPORINO 2011 Sensibilidades más altas se han observado en estudios de investigación y estudios que incluyeron a las fisuras en relación con otros defectos (por ejemplo. el 34 por ciento. La variación en la tasa de anomalías asociadas hace hincapié en las diferencias subyacentes en el desarrollo de CL / P versus CP. Anomalías asociadas . La prevalencia de anomalías asociadas es mayor en los fetos con hendiduras orofaciales que en los nacidos vivos con hendiduras orofaciales. CL / P con una anomalía cromosómica. cuando estén disponibles. ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS Las anomalías cromosómicas son raras en los fetos con hendiduras aisladas [44].6 por ciento) se encontraron anomalías adicionales en el nacimiento [45].1. CL / P con otras múltiples malformaciones.Los fetos con hendiduras orofaciales se deben someter a una evaluación cuidadosa de las anormalidades estructurales adicionales. aún la vigilancia cuidadosa para anomalías adicionales pueden no ser reveladoras. y el 8 por ciento de los CL aislados [43]. en una serie de fetos presuntamente "aislados" CL / P después de ultrasonido detallado.9. ya que estos defectos son notados hasta en un 50 por ciento de los recién nacidos con CP aislados. síndrome asociado con una anomalía cromosómica. lo que probablemente refleja la alta tasa de Cátedra de Ginecología y Obstetricia Página 28 .

Paillet C. Todas las 22 mujeres que optaron por no someterse a un análisis de cariotipo fetal parieron fenotípicamente bebés normales. El servicio de neonatología que asistirá a la entrega debe ser notificado con antelación. Las fisuras en la ausencia de anomalías congénitas asociadas es poco probable que se asocie con una anormalidad cromosómica [44].99(1):19. y pueden aconsejar a 1 Perrotin F.MALFORMACIONES CONGÉNITAS Y LABIO LEPORINO 2011 interrupción del embarazo y nacimiento sin vida entre los fetos con anomalías múltiples y cariotipo anormal. la dificultad en el diagnóstico ecográfico prenatal de algunas de las malformaciones asociadas apoya la evaluación cromosómica en todos los fetos con diagnóstico prenatal hendiduras faciales [47] . 2001. El tratamiento prenatal de la mujer con diagnóstico ecográfico de una hendidura craneofacial fetal debe incluir una recomendación a un equipo de gestión integral. Reparación de las fisuras en modelos animales quirúrgicamente se ha realizado con éxito y dio lugar a la curación sin cicatrices y el desarrollo fetal normal de la cara y el cráneo. un translocación balanceada entre los cromosomas 7 y 8 y una deleción 4p-). Body G Chromosomal defects and associated malformations in fetal cleft lip with or without cleft palate. debido a la alta tasa de defectos cromosómicos.10. Eur J Obstet Gynecol Reprod Biol. sin embargo. Anomalías asociadas fueron detectados en 26 (42%) de los 62 fetos de los cuales 22 (35%) fetos tenían otras múltiples anomalías. Tres fetos con síndromes genéticos se confirmaron después del nacimiento. Si esto también será posible en los seres humanos en los que las grietas no se han creado quirúrgicamente se desconoce. La identificación de un feto con una hendidura craneofacial no alterará la atención de la madre antes o durante el parto.1. mientras que 15 de los 26 con otras anomalías (58 o 24% del total del grupo) tenían defectos cromosómicos (ocho casos de trisomía 13. 2.1 Para describir la incidencia y características cromosómicas.Las alteraciones del sistema nervioso central y malformaciones en extremidades fueron las más comunes. Había cinco hendiduras línea media. Todos los fetos con hendiduras aisladas fueron cromosómicamente normales. "En el útero" la corrección de una hendidura fetal humano se había intentado una vez. Lansac J. cinco de la trisomía 18. Cátedra de Ginecología y Obstetricia Página 29 . Marret H. el niño nació prematuramente y murió a los dos meses de vida [48]. cada una de ellas se asoció con otros hallazgos ecográficos y cuatro se asociaron con la holoprosencefalia. En un estudio retrospectivo. de Poncheville LM. Manejo obstétrico La amniocentesis para cariotipo debe ser ofrecido a las mujeres con resultados de la ecografía fetal de las fisuras y anomalías asociadas.

MALFORMACIONES CONGÉNITAS Y LABIO LEPORINO 2011 los padres acerca de temas de gestión del recién nacido y la planificación de la reparación quirúrgica. un niño antes de nacer a la pareja. así como el examen físico de la cavidad bucal de ambos padres. es esencial antes de asignar un riesgo de recurrencia.La presencia de CL / P o P + L en uno de los padres. MANEJO POSTNATAL Cuidado del recién nacido requiere atención. La severidad de los defectos recurrentes no se puede predecir la severidad del defecto en el caso índice.11. Las formas familiares de ambos CL / P y Cátedra de Ginecología y Obstetricia Página 30 . La reparación primaria del labio a menudo se puede realizar en tres meses de edad con las reparaciones del paladar en torno a seis meses. así como terapias del habla y de ortodoncia. En general.1.1. sino también a necesidades más inmediatas. no sólo a la reparación quirúrgica. sobre todo en el entorno de un niño previamente afectado. a menudo son necesarios [49]. o en la historia de la familia requiere más investigación si la adecuada valoración de riesgos puede importantes:    Delimitación de CL / P de CP aislado.Mientras CL / P y CP ambos representan la hendidura craneofacial. 2. el riesgo de CP aislada recurrente es mayor que el riesgo de recurrencia de CL / P [50]. Riesgos de recurrencia . La frecuencia de fisuras orales en los familiares basadas en el fenotipo del individuo estudiado se muestra en la tabla [51] 2. Determinación de una posible microforma en la familia Presencia de un síndrome posible. proporcionarse.12. como la alimentación y los problemas de las vías respiratorias. Presencia de una microforma en la familia Un cuidadoso historial familiar. la repetición de cada uno es diferente. Dicha evaluación comprende tres aspectos Delimitación de labio leporino / paladar de paladar hendido . Cirugías adicionales.

son variables. Lo más notable de ellos es el (síndrome de Van der Woude). una nueva evaluación de microdeleción del 22qes apropiado. lengua hendida. y anomalías digitales. incluyendo hiperplasia frenillo. Letal en los varones . orejas displásicas. Hendiduras faciales pueden ser significativos e incluyen CL o CL / P. A) Deleción del cromosoma 22q11 (CP) .MALFORMACIONES CONGÉNITAS Y LABIO LEPORINO 2011 CP existen tanto con herencia autosómica recesiva dominante y ligada al sexo. 2. micrognatia. y a menudo sutiles.Por lo general. El desarrollo mental es normal.Manifestaciones en las mujeres afectadas son variables y sutiles. Presencia de un síndrome Un examen completo del recién nacido o muerto siempre está justificada. y la sordera. C) El síndrome de Treacher-Collins (CP) . pero no CP aislado. Mientras que la mayoría de los casos representan una nueva microdeleción. sin patrones específicos únicos. hipoplasia del timo y las redes velofaríngeos. hasta en un 15 por ciento.Este es uno de los pocos síndromes Xvinculados dominantes. En las familias con individuos dispersos con malformaciones conotruncales y / o paladar hendido. una delección similar se identificó en uno de los padres con variables. CL / P. Las mutaciones en un gen específico en el cromosoma X (CXORF5). Los individuos afectados pueden tener una expresión variada. cuatro merecen un comentario adicional. Continúa el debate en cuanto a la etiología de este espectro con los modelos de deformación tanto intrínsecos como extrínsecos. con rasgos faciales característicos como fisuras palpebrales inclinadas hacia abajo.1. A pesar de la hendidura orofacial se observa en más de 300 síndromes. que codifica una proteína que es un componente básico del centrosoma [53]. El gen de este síndrome es conocido (TCOF1) y las mutaciones parecen incrementar la muerte celular en los pliegues neurales prefusionados [55].pérdida microscópica de material cromosómico del cromosoma 22q11 en la región el síndrome de DiGeorge se asocia con un espectro de hallazgos. Aunque la presencia Cátedra de Ginecología y Obstetricia Página 31 . La fisura es a menudo atípico en la posición. la secuencia de una banda amniótica (ABS) se aplica a una serie de defectos de nacimiento a menudo ejemplificado por amputaciones de las extremidades y los anillos de constricción. ya sea en los casos esporádicos o familiares [54]. D) Secuencia de una banda amniótica (CL / P) . manifestaciones [52].Este es un trastorno autosómico dominante. lo que refleja una ruptura en el desarrollo orofacial. además de CP: defectos cardíacos conotruncales. B) síndrome Oral-facial-digital tipo I (CL / P) .13.

La regla del 10 sirve como una guía segura. Las técnicas de primeros implicados simplemente extirpando los márgenes de hendidura y la sutura de los segmentos. las siguientes: A) Dificultades de alimentación: Se presentan más dificultades para la alimentación con las anomalías del paladar hendido. B) Indicaciones Las hendiduras del labio suelen ser reparados en la primera infancia. y la displasia espondiloepifisaria.artro-oftalmopatía hereditaria o el síndrome de Stickler es una enfermedad autosómica dominante caracterizada por facies plana. quien popularizó este método de reparación del labio. Este síndrome se debe considerar en niños con CP. Posibles complicaciones asociadas con el labio leporino y el paladar hendido Más allá de la deformación estética.1. Esta técnica se ha traducido en mejores resultados en la reparación de labio leporino. TECNICAS DE TRATAMIENTO A) Historia del Procedimiento Los médicos chinos fueron los primeros en describir la técnica de reparación de labio leporino. La geometría de la aleta triangular fue descrito por Randall. Tennison introdujo la técnica del colgajo triangular de la reparación de labio leporino unilateral. Las fisuras del paladar duro y / o blando y la úvula puede ocurrir. Por lo tanto.MALFORMACIONES CONGÉNITAS Y LABIO LEPORINO 2011 de bandas fibrosas se consideran indicativos de la deformación extrínseca y la desorganización. La evolución de las técnicas quirúrgicas durante la mitad del siglo 17 como resultado el uso de colgajos locales para la reparación del labio leporino. miopía. El bebé puede ser incapaz de succionar adecuadamente porque el paladar no está formado completamente.. otros investigadores han favorecido un modelo intrínseco. Millard se describe la técnica de rotación del segmento medial y la promoción de la aleta lateral. la preservación de arco de Cupido con el filtrum. Tranquilizar y aconsejar a los padres que la intervención quirúrgica se realiza mejor a la edad de 2-3 meses.1. Estas primeras descripciones de colgajos locales para el tratamiento del labio leporino son la base de los principios quirúrgicos utilizados en la actualidad. pero no están limitadas a. el peso corporal debe ser de aproximadamente 10 libras. que conserva el arco de Cupido en el año 1952.15. 2. E) El síndrome de Stickler (CP) . la concentración de hemoglobina de 10 g / dL. especialmente cuando hay antecedentes familiares de CP. las posibles complicaciones que pueden estar asociadas con un labio leporino o un paladar hendido incluyen. y posiblemente una etiología genética única para algunos casos. y edad superior a 10 semanas.14. Cátedra de Ginecología y Obstetricia Página 32 . es decir. 2.

nariz y garganta) .16.un dentista que evalúa la posición y alineación de los dientes de El niño y coordina un plan de tratamiento con el cirujano y otros especialistas. trabajará muy de cerca con los ortodoncistas y otros especialistas para coordinar el plan quirúrgico. Consulte con el médico si El niño necesita una remisión para visitar a un terapeuta del habla. D) Dentista pediátrico .un profesional que realizará una evaluación completa del habla para evaluar las capacidades de comunicación y supervisará de cerca a El niño a lo largo de todas las etapas del desarrollo. C) Retrasos del habla y del lenguaje: A causa de la abertura del paladar y del labio. la función muscular puede verse reducida.un dentista que evalúa y cuida los dientes de El niño.un médico que asistirá en la evaluación y control de las infecciones del oído y pérdida auditiva que pueden ser efectos secundarios de la anomalía de El niño.Los siguientes son algunos de los miembros del equipo: A) Cirujano plástico/craneofacial . lo que conduce a un retraso en el habla o habla anormal. los huesos faciales y el tejido blando. E) Terapeuta del habla .un cirujano con preparación especializada en el diagnóstico y tratamiento de las anomalías esqueléticas del cráneo. B) Pediatra . D) Problemas dentales: Como resultado de las anomalías. El criterio de equipo para controlar y corregir las anomalías del labio leporino y del paladar hendido Es posible que haya muchas personas implicadas en el control de la anomalía del labio leporino o del paladar hendido de El niño. Cátedra de Ginecología y Obstetricia Página 33 . F) Otorrinolaringólogo (especialista del oído.un médico que seguirá al niño durante su crecimiento y ayudará a coordinar los múltiples especialistas implicados.1. Las infecciones recurrentes pueden llevar a una pérdida auditiva.MALFORMACIONES CONGÉNITAS Y LABIO LEPORINO 2011 B) Infecciones del oído y pérdida auditiva: Las infecciones del oído se deben a menudo a una disfunción del tubo que conecta el oído medio y la garganta. 2. C) Ortodoncista . ya que se necesitan los conocimientos de muchas áreas diferentes para ayudar con los problemas que pueden presentarse con las anomalías del labio leporino o del paladar hendido. es posible que los dientes no puedan salir normalmente y por lo general se requiere tratamiento de ortodoncia.

un profesional que revisa la historia médica y familiar. J) Trabajador social . H) Asesor genético . y ayuda a su familia con remisiones y recursos de la comunidad (esto es. o paladar hendido. B) Después de la cirugía del labio leporino El niño puede estar irritable después de la cirugía.un enfermero o enfermera registrado que combina la experiencia en enfermería pediátrica con la especialización en el cuidado de El niño y actúa como enlace entre su familia y el equipo médico de labio leporino y paladar hendido. él o ella discutirá con usted los detalles de la cirugía.MALFORMACIONES CONGÉNITAS Y LABIO LEPORINO 2011 G) Audiólogo (especialista de la audición) . I) Coordinador del equipo de enfermería . el cirujano de El niño responderá a todas las preguntas que usted pueda tener. En ese momento. A) Cirugía En su primera visita al cirujano plástico.un profesional que asistirá en la evaluación y control de las dificultades auditivas que El niño pueda tener. Un asesor genético también aconseja a su familia acerca del riesgo de recurrencia en futuros embarazos. grupos de apoyo). El médico de El niño puede recetar medicamentos que ayuden a superar este problema. las complicaciones. y también examina a El niño para ayudar en el diagnóstico.un profesional que proporciona guía y consejo para El niño y para su familia en cuanto a los aspectos emocionales y sociales de la anomalía del labio leporino y. los riesgos. los costos. el tiempo de recuperación y los resultados. Puede que El niño también tenga que utilizar restrictores acolchados en los codos para impedir que se frote en la zona de los puntos Cátedra de Ginecología y Obstetricia Página 34 .

Durante un día o dos. se le alimente con biberones o con un vaso después de la cirugía. escalar) ni jugar con "juguetes para la boca" durante una o dos semanas después de la cirugía.php?option=com_content&view=article&id=81:labioleporino&catid=40:cirugiacraneofacial&Itemid=80) Cátedra de Ginecología y Obstetricia Página 35 . El médico de El niño jugará también un papel importante en el control del estado de salud general de El niño después de la cirugía. los alimentos blandos apropiados para su edad pueden incluir alimentos infantiles pasados por el pasapurés. Nota: El niño no debe utilizar pajitas ni chupetes. lucha libre. magulladuras y sangre alrededor de estos puntos de sutura. No debe correr ni participar en juegos violentos (esto es. paletas o polos helados. El niño tendrá un catéter intravenoso (su sigla en inglés es IV) para proveerle líquidos hasta que pueda beber por la boca. Los puntos de sutura se disolverán por sí solos o se quitarán en aproximadamente 5-7 días. sustituir la información proporcionada individualmente por su cirujano plástico. Se le darán instrucciones específicas acerca de cómo alimentar a El niño después de la cirugía. y durante un corto período después de la cirugía. D) Actividad después de la cirugía El niño puede caminar o jugar tranquilamente después de la cirugía. Durante la cirugía.2 2 Sociedad Española de CirugiaPlasticaRearadora y Estetica (http://www.MALFORMACIONES CONGÉNITAS Y LABIO LEPORINO 2011 de sutura y de la cirugía. Esto será discutido con usted. su cirujano plástico le proporcionará las aclaraciones oportunas. Si usted está pensando en someterse a una intervención de Cirugía Plástica o Estética. pero nunca desaparecerá completamente. acuda a un Especialista en Cirugía Plástica. En caso de duda. El niño sentirá un ligero dolor.org/index. que puede aliviarse con medicamentos para el dolor que no contengan aspirina.secpre. El médico de El niño le avisará cuando El niño pueda regresar de forma segura a los juegos normales. Reparadora y Estética. La cicatriz se irá borrando gradualmente. Es normal que tenga hinchazón. El labio superior y la nariz de El niño tendrán puntos de sutura en la zona donde se reparó el labio leporino. C) Dieta después de la cirugía El médico de El niño puede permitir que se le dé el pecho. Para los bebés de más edad y los niños. El niño debe tener una dieta blanda durante los primeros 7-10 días después de la cirugía. El seguimiento con el cirujano de El niño y el equipo de labio leporino y paladar hendido es muy importante. ni pretende. yogurt. puré de papas y gelatina. La información contenida en esta página en ningún caso puede. ya que ambos pueden dañar la reparación quirúrgica. También se le puede dar un medicamento de venta con receta para que lo utilice en el hogar.

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trabajando con su médico para suspender medicamentos asociados con esta malformación. B) Alrededor del 70 por ciento de los casos de CL / P y 50 por ciento de CP son no sindrómicos. K) La ecografía tridimensional y la resonancia magnética. C) CL / P es más común que CP solo. H) Hendiduras orofaciales se diagnostica mejor después de 12 semanas de gestación cuando los tejidos blandos de la cara del feto se puede visualizar claramente ecografía y de desarrollo separación del labio y el paladar ya no debería estar presente. I) La sensibilidad de la ecografía fetal para hendiduras faciales es mayor cuando CL / P está asociada con otras anomalías estructurales. L) Las fisuras se deben someterse a una evaluación cuidadosa de las anormalidades estructurales adicionales. la sensibilidad sólo se puede llegar al 50 por ciento. cuando estén disponibles. y el 8 por ciento para las personas con CL aislados. F) Consejos para dejar de fumar y consumir bebidas alcohólicas se debe dar. N) El riesgo de recurrencia de labio leporino / paladar depende de la configuración. tales como la CL aislados / P en una población de bajo riesgo. J) CP aislados es la malformación orofacial más difícil de diagnosticar antes del nacimiento con una baja tasa de detección de <7 por ciento. debido a la alta tasa de defectos cromosómicos. que consiste en el labio leporino con o sin paladar hendido (CL / P) o el paladar hendido aislado (CP). En otras situaciones.MALFORMACIONES CONGÉNITAS Y LABIO LEPORINO 2011 III. RESUMEN Y RECOMENDACIONES A) La malformación craneofacial más común en el recién nacido es la hendidura orofacial. D) La prevalencia de la CL / P varía con la raza / etnia y género. el 20 por ciento de los pacientes con CL y CP. G) Evitar la deficiencia de folato en la dieta o los suplementos también pueden ser útiles. Cátedra de Ginecología y Obstetricia Página 37 . ya que estos defectos se notan en un 50 por ciento de los recién nacidos con aislados CP. E) Tanto los factores genéticos y ambientales influyen en el desarrollo de las fisuras. Las mujeres que planean el embarazo puede reducir el riesgo de tener un niño con una fisura orofacial. pueden proporcionar una imagen clara de la malformación y puede mejorar la detección. en especial de CP aislada. M) Amniocentesis para cariotipo debe ser ofrecido a las mujeres con resultados de la ecografía fetal de las fisuras y las anomalías asociadas.

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55. Prucka S. Harrison MR. et al. et al. 50. Chevrier C. 45. Wagner W. Milerad J. Fetal operations in the head and neck area: current state. Dixon J. 100:180. 68:569. 48. Sivertsen A. 20:149. et al. Marret H. Prenatal detection of associated anomalies in fetuses diagnosed with cleft lip with or without cleft palate in utero. Ultrasound Obstet Gynecol 2006. Wilcox AJ. Associated malformations in infants with cleft lip and palate: a prospective. de Poncheville LM. Franklin J. Fässler R. 46. population-based study. Giorgio G. 53. et al. 47. BMJ 2008. Robin NH. 15:2556. Chmait R. 43. Prenatal diagnosis of cleft lip and cleft palate using MRI. 336:432. and polydactyly: a distinct phenotype that supports an intrinsic mechanism for amniotic band sequence. Gillham JC. Grosen D. et al. Pretorius D. Krampl-Bettelheim E. Familial risk of oral clefts by morphological type and severity: population based cohort study of first degree relatives. Spectrum of clinical features associated with interstitial chromosome 22q11 deletions: a European collaborative study. OFD1 is a centrosomal/basal body protein expressed during mesenchymal- epithelial transition in human nephrogenesis. Prenat Diagn 2000. et al. Treacher Collins syndrome. PhD D. Prenatal diagnosis and management of orofacial clefts. J Am Soc Nephrol 2004. 137A:298 Cátedra de Ginecología y Obstetricia Página 41 .000 relatives of oral cleft cases in Denmark: support for the multifactorial threshold model of inheritance. Larson O. Skytthe A. Bullen PJ. 183:229. et al. 34:410. 47:162. Eur J Obstet Gynecol Reprod Biol 2001. Perrotin F. Goodship JA. Am J Hum Genet 2001. Worda C. Romio L. Jebens N. 42. 34:798. 9:1473. 49. 54. Prenatal ultrasound detection of facial clefts: a prospective study of 49.314 deliveries in a non-selected population in Norway. Skjaerven R. Anand S. et al. Ultrasound Obstet Gynecol 2009. Offerdal K. Wilson DI. Head Neck 2002. 31:639. Hum Mol Genet 2000. Brakebusch C. Stroustrup Smith A. Feather SA. J Med Genet 1997. 44. Winyard PJ. Clefting. Mailáth-Pokorny M. Dixon MJ. et al. AJR Am J Roentgenol 2004. Am J Med Genet A 2005. Ryan AK. Syvertsen T. Pediatrics 1997. Ferrante MI. 99:19.MALFORMACIONES CONGÉNITAS Y LABIO LEPORINO 2011 41. 36:445. Increased levels of apoptosis in the prefusion neural folds underlie the craniofacial disorder. Cockell A. et al. et al. Barnewolt CE. Antenatal detection of cleft lip with or without cleft palate: incidence of associated chromosomal and structural anomalies. Lees M. J Med Genet 2010. 52. 27:173. et al. 51. 24:482. Chromosomal defects and associated malformations in fetal cleft lip with or without cleft palate. Ultrasound Obstet Gynecol 2008. Identification of the gene for oral-facial-digital type I syndrome. 56. amniotic bands. Moore T. A cohort study of recurrence patterns among more than 54. Fry AM. Estroff JA. What does magnetic resonance imaging add to the prenatal ultrasound diagnosis of facial clefts? Ultrasound Obstet Gynecol 2010.

y el 8 por ciento para las personas con CL aislados. Cátedra de Ginecología y Obstetricia Página 42 . N) El riesgo de recurrencia de labio leporino / paladar depende de la configuración. debido a la alta tasa de defectos cromosómicos.MALFORMACIONES CONGÉNITAS Y LABIO LEPORINO 2011 por ciento de los pacientes con CL y CP. M) Amniocentesis para cariotipo debe ser ofrecido a las mujeres con resultados de la ecografía fetal de las fisuras y las anomalías asociadas.

15. 16. 4. Birth Defects Res C Embryo Today 2008. Helms JA. Kreiborg S. Classification and birth prevalence of orofacial clefts. 84:16. 126:4873. 19761981: epidemiology. Shi M. Wang H. 137A:259. et al. Fogh-Andersen P. Christensen K. 2. Pruzansky S. Cleft lip and palate in Denmark. Yuskiv N. Am J Med Genet A 2005. Hum Genet 1993. Birth Defects Res A Clin Mol Teratol 2006. 11:434. Etheredge AJ. Murray JC. Hu D. Fraser FC. Schneider RA. Lidral AC. and early somatic development. 11:304. Little J. Development 1999. Hetmanski JB. 7:3. Evaluation of two methods for assessing gene-environment interactions using data from the Danish case-control study of facial clefts. Johnson CY. Fogh-Andersen P. Romitti PA. Hu D. 11. 75:126. 73:541. Honein MA. Cleft-twin sets in Finland 1948-1987. Crit Rev Oral Biol Med 2000. Variation in IRF6 contributes to nonsyndromic cleft lip and palate. Romitti PA. Birth Defects Res A Clin Mol Teratol 2005. Jensen BL. 85:568. Helms JA. Stoll C. Blanton SH. Gorlin RJ. National estimates and race/ethnic-specific variation of selected birth defects in the United States. Cleft Palate Craniofac J 1996. Segregation analysis of cleft lip with or without cleft palate in the First Nations (Amerindian) people of British Columbia and review of isolated cleft palate etiologies. Teratogenic potential of corticosteroids in humans. Munger RG. BIBLIOGRAFÍA 1. 25:258. A case-control study of nonsyndromic oral clefts in Maryland. 51:45. Review on genetic variants and maternal smoking in the etiology of oral clefts and other birth defects. Ann Epidemiol 2001. Teratology 1995. Teratology 1999. Lidral AC. et al. 6. Am J Med Genet 1998. Facial clefting and its syndromes. The role of sonic hedgehog in normal and abnormal craniofacial morphogenesis. 10. Beaty TH. 63:557. Cervenka J. Wehby GL. Del Junco D. 33:530. 9. variability. Tolarová MM. Candidate genes for nonsyndromic cleft lip and palate and maternal cigarette smoking and alcohol consumption: evaluation of genotypeenvironment interactions from a population-based case-control study of orofacial clefts. Qian JF. Sajoo A. Cervenka J. et al. Basart AM. et al. Dahl E. Birth Defects Orig Artic Ser 1971. Cleft Palate J 1988. 76:747. 92:81. Stal S. et al. 5. 59:39. et al. Cátedra de Ginecología y Obstetricia Página 43 . Cortez A. 3. 8. Association of MSX1 and TGFB3 with nonsyndromic clefting in humans. Am J Hum Genet 1998. Canfield MA. 13. 1999-2001.MALFORMACIONES CONGÉNITAS Y LABIO LEPORINO 2011 I. Christensen K. 7. Birth Defects Res A Clin Mol Teratol 2009. 12. 14. Feingold J. Gagnon F. Genetic and teratogenic approaches to craniofacial development. et al. Lowry RB. Genetic variation in transforming growth factor alpha: possible association of BamHI polymorphism with bilateral sporadic cleft lip and palate. Young DL.

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Clefting. Brakebusch C. Giorgio G. 55. Goodship JA. J Med Genet 1997. Feather SA. 54. 34:798. 9:1473. 15:2556. Fry AM. 53. and polydactyly: a distinct phenotype that supports an intrinsic mechanism for amniotic band sequence. Ryan AK. Wilson DI. et al. OFD1 is a centrosomal/basal body protein expressed during mesenchymal-epithelial transition in human nephrogenesis. amniotic bands. Increased levels of apoptosis in the prefusion neural folds underlie the craniofacial disorder. Am J Med Genet A 2005. Dixon J. 137A:298 Cátedra de Ginecología y Obstetricia Página 46 . J Am Soc Nephrol 2004. Am J Hum Genet 2001. Prucka S. Robin NH. Dixon MJ. et al. Winyard PJ. et al. Identification of the gene for oral-facial-digital type I syndrome. Fässler R. 56. Hum Mol Genet 2000. et al. Franklin J. Spectrum of clinical features associated with interstitial chromosome 22q11 deletions: a European collaborative study. 68:569.MALFORMACIONES CONGÉNITAS Y LABIO LEPORINO 2011 52. Treacher Collins syndrome. Romio L. Ferrante MI.

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