MALFORMACIONES CONGÉNITAS Y LABIO LEPORINO

Trabajo Encargado

Docente: Dr. Elías Aycacha.
- Ginecólogo Obstetra del Hospital Regional Manuel Núñez Butrón

UNIVERSIDAD NACIONAL DEL ALTIPLANO
FACULTAD DE MEDICINA HUMNA
Estudiantes:

    

Evelyna Cruz Ticona. Edwin Ccalli Chino. Gonzalo Mariano Cuentas Canal. Marlon Jair Díaz Espinosa. Erick Dante Luque coyla

Fecha: 10/11/2011

Puno – Perú 2011

MALFORMACIONES CONGÉNITAS Y LABIO LEPORINO

2011

MALFORMACIONES CONGÉNITAS Y LABIO LEPORINO
CONTENIDO
I. 1. 2. 3. MALFORMACIONES CONGÉNITAS .......................................................................................................................................... 3 INTRODUCCIÓN .............................................................................................................................................................................. 3 MALFORMACIONES CONGÉNITAS .......................................................................................................................................... 3 ETIOLOGIA DEL DESARROLLO ANORMAL ..........................................................................................................................4 3.1. Malformaciones congénitas de causa ambiental .......................................................................................................4 3.1.1. Agentes infecciosos ....................................................................................................................................................4 3.1.2. Agentes químicos y fármacos ................................................................................................................................ 5 3.1.3. Agentes físicos .............................................................................................................................................................6 3.1.4. Agentes hormonales. ................................................................................................................................................6 3.1.5. Agentes nutricionales ...............................................................................................................................................6 3.2. Malformaciones congénitas de causa genética ........................................................................................................... 7 3.2.1. Anomalías cromosómicas ....................................................................................................................................... 7 4.1.1. Anomalías monogénicas (mutaciones). ............................................................................................................. 8 5. Categorías de Enfermedades Genéticas: ..................................................................................................................................9 6. Dificultad Diagnóstica: ...................................................................................................................................................................9 A) Anamnesis: ...................................................................................................................................................................................9 B) Examen Físico: .............................................................................................................................................................................9 7. VARIANTE:....................................................................................................................................................................................... 10 8. ANOMALIA MENOR:.................................................................................................................................................................... 10 9. AMOMALIAS MAYORES: ............................................................................................................................................................ 10 10. EVALUACIÓN DE LOS HALLAZGOS EN RECIÉN NACIDO: ...................................................................................... 10 11. DIAGNÓSTICO DE MALFORMACIONES CONGENITAS: ............................................................................................ 10 11.1. DIAGNÓSTICO PRENATAL: ........................................................................................................................................... 10 12. OTROS RECURSOS DIAGNÓSTICOS: .................................................................................................................................13 12.1. Período Prenatal: ................................................................................................................................................................13 12.2. Período Postnatal: ........................................................................................................................................................ 14 13. TRATAMIENTO: ........................................................................................................................................................................ 14 14. PERSPECTIVAS ......................................................................................................................................................................... 14 II. HENDIDURAS FACIALES ............................................................................................................................................................ 15 1. Clasificación de las fisuras o hendiduras .................................................................................................................................. 15 A) Hendidura No. 0 ..................................................................................................................................................... 16 B) Hendidura N º 3...................................................................................................................................................... 16 C) hendiduras N º 6-8 - .............................................................................................................................................. 16 D) Hendidura N º 10 -................................................................................................................................................. 16 E) Hendidura No. 14 (displasia frontonasal) - ......................................................................................................17 2. HENDIDURAS OROFACIALES ..................................................................................................................................................17 2.1. LABIO LEPORINO ..............................................................................................................................................................18 2.1.1. ETIMOLOGÍA.............................................................................................................................................................18 2.1.2. INTRODUCCIÓN ......................................................................................................................................................18 2.1.3. Embriología .............................................................................................................................................................. 19 2.1.4. ETIOLOGÍA ............................................................................................................................................................... 21 2.1.5. FISIOPATOLOGÍA...................................................................................................................................................25 2.1.6. CLASIFICACIÓN ......................................................................................................................................................25 2.1.7. PRESENTACIÓN .....................................................................................................................................................25 2.1.8. DIAGNÓSTICO PRENATAL ................................................................................................................................ 26 2.1.9. ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS .........................................................................................................................28 2.1.10. Manejo obstétrico .................................................................................................................................................. 29 2.1.11. MANEJO POSTNATAL ......................................................................................................................................... 30 2.1.12. Presencia de una microforma en la familia .................................................................................................. 30 2.1.13. Presencia de un síndrome .....................................................................................................................................31 2.1.14. TECNICAS DE TRATAMIENTO ...........................................................................................................................32 2.1.15. Posibles complicaciones asociadas con el labio leporino y el paladar hendido ...................................32 2.1.16. El criterio de equipo para controlar y corregir las anomalías del labio leporino y del paladar hendido 33 III. RESUMEN Y RECOMENDACIONES ......................................................................................................................................... 37 IV. BIBLIOGRAFÍA......................................................................................................................................................................... 39

Cátedra de Ginecología y Obstetricia

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I. MALFORMACIONES CONGÉNITAS
1. INTRODUCCIÓN
Las malformaciones congénitas abarcan una amplia variedad de alteraciones del desarrollo fetal. La herencia multifactorial es responsable de la mayoría de las malformaciones mayores. Afectan al 2-3% de los recién nacidos al momento del parto, aunque al final del primer año de vida se detectan hasta en un 7%. La incidencia mundial de defectos congénitos oscila entre 25 y 62/1.000 al nacimiento, y al menos 53/1.000 individuos tienen una enfermedad con vínculo genético que se manifiesta antes de los 25 años. En el año 2000 Uruguay tuvo 738 muertes en menores de un año, de las cuales el 25,1% correspondieron directamente a anomalías congénitas, lo que nos ubicó en el tercer país de la región en frecuencia de mortalidad infantil por malformaciones congénitas. El Estudio Colaborativo Latinoamericano de Malformaciones Congénitas (ECLAMC), grupo colaborador de la OMS, cumple una función importante de vigilancia epidemiológica de malformaciones congénitas en América latina, del cual el Centro Hospitalario Pereira Rosell (CHPR) forma parte hace más de 30 años. El total de malformaciones congénitas en 1999, en el CHPR, fue de 2,4%. Dependiendo del entrenamiento del observador, la resolución del equipo y el tipo de defecto, entre el 50-85% de anomalías congénitas pueden ser detectadas mediante ultrasonido, en la etapa prenatal. El diagnóstico prenatal, unido a un asesoramiento genético correcto y a una adecuada atención multidisciplinaria, permite además disminuir la ansiedad familiar y asegurar que las personas con alto riesgo puedan ejercer el derecho a la reproducción de manera informada. El objetivo de nuestro estudio consistió en determinar la incidencia de las malformaciones congénitas en la maternidad del Hospital Británico y sus características clínicas y diagnósticas principales.

2. MALFORMACIONES CONGÉNITAS
Una malformación congénita se define como una “alteración estructural presente en el momento del nacimiento", originado en una falla, detención o desviación ocurrida durante el desarrollo embrionario y que puede afectar a un órgano, una célula o una molécula. La ciencia que estudia las malformaciones congénitas constituye la Teratología y así mismo un teratógeno es cualquier agente externo que cause anomalías. La etiología de las malformaciones congénitas se conoce desde hace tiempo en sus aspectos anatómicos y también se conoce una gran variedad de agentes teratogénicos que pueden Cátedra de Ginecología y Obstetricia Página 3

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causar alteraciones. Sin embargo, en los últimos años, el conocimiento ha aumentado enormemente sobre todo en lo que se refiere al análisis de las alteraciones a nivel molecular, es decir, conocer la reacción mas temprana que se produce a nivel subcelular. Este conocimiento se ha adquirido por el uso de nuevas técnicas y en especial debido a los avances que ha experimentado la Embriología y Teratología Experimental. El desarrollo embrionario es un proceso armónico en el cual los distintos eventos deben ocurrir en el momento adecuado y en el lugar preciso. Los teratógenos actúan a estos niveles, interfiriendo o inhibiendo algunos de estos mecanismos. Por lo tanto, mientras más se conozcan los mecanismos que controlan el desarrollo normal, mejor se podrán resolver los complejos problemas teratológicos.

3. ETIOLOGIA DEL DESARROLLO ANORMAL
Las causas de las malformaciones congénitas pueden ser genéticas, ambientales o multifactoriales. Se considera que las causas genéticas son responsables de un 18% de las alteraciones del desarrollo, las causas ambientales de un 7%; las causas multifactoriales explican un 25%, mientras que el 50% restante es de etiología desconocida.

3.1.

Malformaciones congénitas de causa ambiental

Los factores ambientales son importantes como factores desencadenantes de anomalías multifactoriales. Estos pueden ser: infecciosos, químicos, físicos, hormonales y nutricionales. 3.1.1. Agentes infecciosos Los agentes infecciosos causan enfermedades que pueden producir poco daño a las madres embarazadas, pero son capaces de atravesar la placenta y causar graves malformaciones a embriones y fetos. Corresponden a virus, bacterias y parásitos. Los virus son partículas pequeñas constituidas por proteínas y ácidos nucleicos, es decir son verdaderas bolsas de información genética. Pueden proliferar dentro de las células embrionarias hasta producir su ruptura o bien pueden incorporar su información genética extraña determinando la síntesis de moléculas que pueden ser dañinas para el embrión. Los virus atraviesan la placenta fácilmente. Por ejemplo, el virus de la rubéola genera una tríada de malformaciones: cataratas, malformaciones cardíacas y sordera. Pero la posibilidad de que se produzca la alteración y el tipo de malformación depende de la etapa del desarrollo en que se contrae la enfermedad. Si la rubéola es contraida por la madre en la 6ª semana origina catarata congénita, si la afección ocurre en la 9ª semana se producirá sordera y entre la 5ª y 8ª semana ocurrirán cardiopatías congénitas. El citomegalovirus puede producir aborto si la infección de la madre ocurre en el primer trimestre. Cuando la infección es más tardía, se produce retardo del crecimiento intrauterino, microftalmia, ceguera, sordera y retardo mental. Cátedra de Ginecología y Obstetricia Página 4

se ha encontrado que en mujeres embarazadas. microftalmia. Agentes químicos y fármacos Prácticamente todas las drogas tienen efecto teratogénico en animales de laboratorio. además de malformaciones cardíacas y del oído. de los huesos y retardo mental. Sólo se ha detectado un retardo del crecimiento intrauterino (RCI) en las madres que consumen tabaco y marihuana. pero algunos ejercen su efecto sólo cuando se usan en dosis altas. lo que hace que lleguen a los tejidos fetales cuando ya ha pasado el período de organogénesis. meromelia y micromelia. Los parásitos tampoco atraviesan la placenta lo que hace que alcancen los tejidos embrionarios en el período fetal. alteraciones neurológicas y retardo del crecimiento pre y postnatal. el abuso de estas drogas produce complicaciones obstétricas. retardo mental. Este cuadro se conoce como síndrome de alcoholismo fetal (SAF) Las drogas antitumorales como la aminopterina y el metotrexato pueden producir malformaciones múltiples. pesticidas y drogas que producen adicción (heroína. Los antibióticos atraviesan rápidamente la barrera placentaria. debido a su acción sobre el ciclo celular y la síntesis proteica. Importantes son aquellos que producen anomalías cuando se utilizan en dosis terapéuticas como por ejemplo algunos antibióticos (tetraciclinas). etc. usada aún en algunos países tropicales como tratamiento para la malaria.1. un efecto teratogénico directo no ha sido probado. La estreptomicina produce sordera. alcohol. hidrocefalia y retardo mental. puede producir sordera en el feto. Pueden causar lesiones graves cuando se ubican en el sistema nervioso central. El diazepan produce fisuras labiopalatinas. El Toxoplasma gondii protozoo responsable de la toxoplasmosis. El alcohol produce retardo del crecimiento pre y post natal.) Los anticonvulsivantes como algunos derivados de la hidantoína producen defectos craneofaciales y retardo mental. la tetraciclina produce un leve retardo del crecimiento óseo y manchas en los dientes. LSD. hipoplasia maxilar y cardiopatías. La espiroqueta pálida (Treponema pallidum) microorganismo causante de la sífilis. etc.). Los sedantes y tranquilizantes como la talidomida. anomalías de los dientes. marihuana. LSD. Cátedra de Ginecología y Obstetricia Página 5 .2. de la piel. Aunque no está claramente demostrada la relación entre malformaciones congénitas y drogas de consumo habitual (cocaína. produce distintos grados de malformaciones de las extremidades: amelia. barbitúricos y tranquilizantes.MALFORMACIONES CONGÉNITAS Y LABIO LEPORINO 2011 Las bacterias no atraviesan la placenta por lo cual deben infectarla primero. 3. sin embargo. Aunque la penicilia es inofensiva. puede producir microcefalia en el feto.

Se estima que la irradiación natural sólo es responsable de una pequeñísima fracción de las mutaciones espontáneas. producen masculinización de fetos femeninos y adenocarcinoma de vagina y cervix uterino. es decir pueden potenciarse. espina bífida. fisura palatina y retardo mental. en Japón. puede originar fisura palatina. La población normalmente está expuesta a una irradiación natural: rayos cósmicos. las condiciones de hipoxia y las radiaciones ionizantes. de alteraciones esqueléticas. 3. se ha relacionado con la aparición. Agentes hormonales.3. Por ejemplo. los cuales separados no tienen ningún efecto. se detectó un importante aumento de abortos y de daño cerebral en la descendencia. en determinados casos pueden causar malformaciones. 3. la hipervitaminosis A induce 25 a 30% de fisura palatina en ratones.5.1. en los recién nacidos. La carencia de yodo produce cretinismo Los desequilibrios vitamínicos son muy peligrosos.1. respectivamente.1. puede originar alteraciones dependiendo del período del desarrollo en que se encuentra el embrión. (androgénos y estrógenos sintéticos como el dietilestilbestrol). como por ejemplo ciertos esteroides de acción androgénica. De este modo quedan radicales libres que se unen entre sí formando nuevas moléculas que muchas veces pueden ser tóxicas. provocar abortos o malformaciones congénitas. Un aumento en los niveles de glucocorticoides durante algunos períodos de la gestación. En madres embarazadas. microcefalia. Las radiaciones ionizantes actúan produciendo un impacto sobre los átomos de alguna molécula originando su ionización.MALFORMACIONES CONGÉNITAS Y LABIO LEPORINO 2011 3. En algunos casos se puede sumar el efecto de dos teratógenos ambientales administrados juntos. La exposición de mujeres embarazadas a altas dosis de radiación ionizante.4. Las hormonas tiroídeas fetales son fundamentales para el desarrollo embrionario. puede producir defectos del tubo neural y anormalidades faciales. La descarga anormal de glucocorticoides que ocurre durante una situación de estrés. pero si el exceso de vitamina A se administra al mismo tiempo que se somete a los animales a una alta Cátedra de Ginecología y Obstetricia Página 6 . que estuvieron cerca de las explosiones atómicas. La hipervitaminosis A (ácido retinoico). radioactividad natural de ciertos productos y presencia en el organismo de compuestos radiactivos. Hormonas que normalmente circulan por nuestro organismo. Agentes nutricionales No sólo las deficiencias nutricionales producen anomalías sino también ciertos excesos como las hipervitaminosis. Agentes físicos Entre éstos tenemos los aumentos de temperatura. pudiendo frenar el crecimiento embrionario. La progesterona es inofensiva.

Klinefelter. que presentan pliegue cervical y cúbito valgo. Por ejemplo. Tienen disgenesia ovárica y son infértiles. Malformaciones congénitas de causa genética Aunque la gran mayoría de los abortos espontáneos tiene aberraciones cromosómicas. También se puede observar un efecto preventivo. Esta anormalidad aumenta en relación a la mayor edad de la madre. 2. quinto dedo corto y curvo Presentan deficiencia mental y cardiopatías. Al llorar emiten un sonido característico por hipoplasia laríngea. hay algunas enfermedades genéticas de origen monogénico y cromosómico. 1. proviene de la fusión de diferentes cigotos. disminuye la incidencia de espina bífida. el tratamiento de mujeres previo y durante el embarazo con ácido fólico. Down. 3.). 3. Una quimera. lo cual permite dar información a las familias afectadas por un embarazo patológico. Ejemplos de mosaicismo se encuentran en casi todos los síndromes causados por aberraciones cromosómicas (Turner. En la monosomía XO o Síndrome de Turner corresponden a mujeres de baja estatura y tórax amplio. Anomalías cromosómicas Pueden afectar a cromosomas sexuales y/o a autosomas. anencefalia y fisuras labiopalatinas en los recién nacidos. lo que justifica el nombre del síndrome. en cambio. etc. los individuos tienen cara plana.000. generalmente son azoospérmicos y por lo tanto estériles. En la trisomía 21 o síndrome de Down. Incidencia: 1:3000 en mujeres nacidas vivas. Mosaicos y Quimeras.1. Hay alteraciones cromosómicas numéricas. hendidura palpebral oblicua. Un mosaico se origina por fallas en las divisiones mitóticas de un cigoto durante el período de segmentación. Son niños de cara ancha (cara de luna). la incidencia de fisuras aumenta al 45%. Son individuos que tienen al menos dos Cátedra de Ginecología y Obstetricia Página 7 . En este síndrome falta el brazo corto del cromosoma 5. 4. estructurales. mosaicos y quimeras. que pueden diagnosticarse por ecografía y amniocentesis.2. pliegue palmar único (simiano). 3. vello pubiano de distribución femenina y moderada ginecomastia.MALFORMACIONES CONGÉNITAS Y LABIO LEPORINO 2011 temperatura.2. puente nasal bajo. Incidencia: 1:50. La incidencia de este síndrome es de 1:1000 varones nacidos vivos. Entre las alteraciones estructurales más frecuentes se encuentra el síndrome del “grito de gato” (Cri du chat). Entre las alteraciones numéricas de los cromosomas están las trisomías y las monosomías. En la trisomía XXY o síndrome de Klinefelter los individuos corresponden a hombres de piernas largas. Tienen testículos pequeños. hipertelorismo (distancia interpupilar aumentada) y retardo mental.

Es esta propensión lo que puede ser heredado. pero también existen predisposiciones del individuo a la malformación. crear perturbaciones metabólicas desfavorables. Cuando la tendencia a la malformación supera cierto valor umbral. es decir creada por varios genes sobre la cual actuarían factores desencadenantes ambientales. hay diferencias entre razas. Anomalías monogénicas (mutaciones). Se supone que son producidas por una predisposición de origen poligénica. en la cual no existe una causa genética definida pero presentan una cierta incidencia familiar. aniridia (ausencia de iris) y polidactilia (dedos supernumerarios). A) Malformaciones congénitas de causa multifactorial Un gran porcentaje de anomalías tiene una causa multifactorial. ya que reaccionan de manera diferente a la misma dosis de los mismos teratógenos. dentro de una misma especie como la especie humana.1. la distrofia muscular congénita y el síndrome de feminización testicular. las mutaciones pueden afectar la viabilidad del embrión.1. poblaciones o familias. que en individuos de raza negra. por fusión de blastómeros provenientes de embriones diferentes 4. Aún más. Anomalías ligadas al cromosoma X son la hemofilia (defecto de la coagulación sanguínea). el ratón es altamente susceptible a la inducción de fisura palatina producida por glucocorticoides. Un gran número de anomalías es resultado de la acción de ciertos productos llamados mutágenos. Animales quiméricos se pueden producir en el laboratorio. Según el tipo e importancia de los genes involucrados. mientras que la rata es más resistente. droga. trauma) puede ser responsable. Una mutación es un cambio en la secuencia del ADN. es decir si supera el umbral de factores predisponentes. Estas malformaciones presentan una diferente susceptibilidad que afecta a distintas especies. Las anomalías producidas por genes autosómicos dominantes son la acondroplasia (acortamiento de las extremidades). o generar cuadros clínicos complejos llamados síndromes. Así. el individuo será malformado. la característica se presenta. Puede afectar a los genes autosómicos (dominantes o recesivos) o estar ligados al sexo. Cátedra de Ginecología y Obstetricia Página 8 . Un agente ambiental (infección. Estas diferencias de reacción dependen de variaciones en el carácter bioquímico o morfológico que están determinados por los genes.MALFORMACIONES CONGÉNITAS Y LABIO LEPORINO 2011 lineajes celulares con dos o más genotipos diferentes. el labio leporino es más frecuente en poblaciones indígenas americanas y en individuos orientales. lo que origina un cambio en la función del gen. Es permanente y hereditaria y se rigen por leyes mendelianas. Por ejemplo. Las alteraciones causadas por genes autosómicos recesivos son el albinismo (ausencia de pigmentación) y la microcefalia.

mutación.Familiar 1. Categorías de Enfermedades Genéticas: 5. 5. Cátedra de Ginecología y Obstetricia Página 9 ..MALFORMACIONES CONGÉNITAS Y LABIO LEPORINO 2011 5. etc. (ambas pueden ser dominantes o recesivas). penetración incompleta y pleiotropismo. Aberraciones Cromosómicas: de número o estructura.1. 3 Edad variable de manifestaciones clínicas: congénitas o “tardías”. lo que ayudará a entender el tipo de herencia que presenta el caso probando (dominante. Dificultad Diagnóstica: 1 Heterogeneidad Genética: genocopias y fenocopias. recesiva. Alteraciones Monogénicas: autonóm icas o gonosómicas.Prenatal: • Método anticonceptivo o de concepción • Casos similares al diagnosticado • Enfermedades crónicas de la madre • Exposición materna a tóxicos • Infecciones perigestacionales • Patrón de crecimiento fetal • Movimientos fetales • Características uterina y anexos • Edad de los padres • Etnia • Defectos en familiares o parientes • Abortos o mortinatos Con los antecedentes familiares confeccionar un árbol genealógico.2. A) Anamnesis: 2.3. sistemático. ligada a sexo.Perinatal: • Duración gestación 4. discriminativo y objetivo (uso de tablas de medidas)...) 3. 5. Alteraciones Poligénicas: herencia multifactorial Los agentes ambientales actúan como teratógenos (no heredables) y mutágenos (heredables).. 2 Variabilidad Clínica: expresividad variable.Postnatal: • Neonatal Precoz • Presentación y tipo de parto • Neonatal tardío • Eventos adversos • Cordón y placenta • Screening neonatal B) Examen Físico: Requisitos: Completo. 6.

hemangioma plano frontal y nucal. estructural. focomelia. bordes palatinos prominentes. hipoplasia ungueal. ano imperforado. funcional o molecular presente al nacer. En el ámbito de prevención de las cromosomopatías. telecanto. tubérculo de Darwin. única o múltiple.  El 1% presenta dos anomalías menores y la probabilidad de tener una mayor es de 11%. anomalía menor y anomalía mayor 7. entendiendo como tal toda anomalía en el desarrollo morfológico.6% presenta tres o más anomalías menores con un riesgo de tener una o más mayores del 90%. 8. VARIANTE: Característica inhabitual que se presenta en más del 4% de los RN de una raza. bregma amplio. polidactilia. etc. DIAGNÓSTICO DE MALFORMACIONES CONGENITAS: DIAGNÓSTICO PRENATAL: El diagnóstico prenatal contempla todas aquellas acciones prenatales que tienen por objeto la detección y/o el diagnóstico de un defecto congénito. onfalocele.  EVALUACIÓN DE LOS HALLAZGOS EN RECIÉN NACIDO: El 85% no presentan anomalías menores y la probabilidad de tener una mayor es de 1. manchas de Brushfield.MALFORMACIONES CONGÉNITAS Y LABIO LEPORINO 2011 El examen físico se orienta intencionadamente a buscar anormalidades y su discriminación permite diferenciar: variante.4 % presenta una anomalía menor y su probabilidad de tener una mayor es de 3%. mancha mongólica. implantación baja pulgares. 11. hereditaria o no. la trisomía 21 o síndrome de Down ha sido uno de los objetivos Cátedra de Ginecología y Obstetricia Página 10 . 11. hipoplasia de labios mayores. como es el caso del epicanto. hipertelorismo.  El 13. ANOMALIA MENOR: Característica morfológica infrecuente.1. externa o interna. apéndice y foseta preauricular. microtia. tibias arqueadas. que se encuentra en menos del 4% de los RN de una raza y sin consecuencias estéticas o médicas serias para el sujeto: sindactilia parcial.  El 0. 9. familiar o esporádica. hidrocele testicular. clinodactilia. rotación y e implantación baja de auricular. AMOMALIAS MAYORES: Características morfológicas que comprometen salud o estética en forma moderada o seria: Cardiopatias congénitas. 10. labio leporino. frenillo aberrante.4%. mielomeningocele. nariz en anteversión. etc. línea simia.

Se ha reportado un rango de sensibilidad de 90-95% y un rango de especificidad de 95 a 100%. biometría fetal. presentación. Ahora es posible diagnosticar alrededor del 80% de las anomalías congénitas con imágenes estructurales confiables. Mientras que los defectos congénitos constituyen el 3% de todos los nacimientos. detectar embarazos múltiples desde el comienzo. el examen para la detección de anomalías congénitas implica tanto un estudio detallado con ultrasonido. volumen del líquido amniótico y anatomía. la edad gestacional del feto y la máquina de ultrasonido. 11.4% y 0. con la utilización de equipos de alta definición y un ultrasonografista experto en dismorfología fetal. los síndromes monogénicos y los desórdenes cromosómicos constituyen el 1. fundamentalmente. Mientras que la ultrasonografía tradicional 2D sigue siendo el método estándar por medio del cual se diagnostican antenatalmente las principales anomalías estructurales. la precisión del ultrasonido depende de la habilidad del sonografista para obtener los cortes anatómicos correctos y para diferenciar entre las estructuras normales y anormales. ha Cátedra de Ginecología y Obstetricia Página 11 . La incorporación de nuevas modalidades de imágenes en la práctica clínica ha ayudado a aumentar nuestro conocimiento acerca del desarrollo fetal. Para las pacientes con riesgo aumentado o aquellas con hallazgos ultrasonográficos anormales. determinar el sitio de la placenta y obtener datos biométricos basales. se deben referir a un centro terciario para obtener un ultrasonido detallado de la anomalía fetal. o en caso de sospecha de anomalía fetal. La detección de anomalías fetales (FAS. al aumento de la edad materna. localización de la placenta. Actualmente se está objetivando la prevalencia del síndrome de Down debido.2. Sin embargo. los avances tecnológicos están abriendo nuevas puertas. como la búsqueda de imágenes específicas para anomalías fetales.MALFORMACIONES CONGÉNITAS Y LABIO LEPORINO 2011 prioritarios por ser la aneuploidía más frecuente en nacidos vivos y la causa más comuna de retraso mental severo. El ultrasonido de rutina o de Screening puede ser útil para confirmar las fechas. La reciente introducción de los ultrasonidos 3D y 4D ha producido información más objetiva y precisa sobre el desarrollo fetal. ULTRASONIDO: Desde sus inicios. El examen con ultrasonido debe incluir información acerca del número de fetos. y las imágenes deben estar documentadas. por sus siglas en inglés) requiere de entrenamiento más avanzado que el ultrasonido obstétrico.6% de todos los nacimientos respectivamente. El ultrasonido obstétrico es una herramienta esencial para la práctica clínica que se puede usar para mejorar el cuidado obstétrico. evaluación de la edad gestacional. las mejoras progresivas en los equipos de ultrasonido han permitido su capacidad diagnóstica dentro del campo del diagnóstico prenatal de las anomalías fetales estructurales.

con secuencia de aquinesia – hipoquinesia fetal. Sífilis congénita. anomalías esqueléticas. anomalías del sistema genitourinario. gemelos acárdicos. Ácido Valproico y Fenobarbital) y drogas ilegales como la heroína y la cocaína. Carbamazepina. síndromes que están asociados con anomalías fetales múltiples (síndrome de Beckwith – Wiedemann.MALFORMACIONES CONGÉNITAS Y LABIO LEPORINO 2011 mejorado la orientación al paciente y como resultado. (enfermedad de inclusión de Citomegalovirus. Varicela).). restricción del crecimiento intrauterino (RCIU) en gemelos. etc). malformaciones toráxicas. síndrome de Fryns. anomalías del sistema nervioso central. transfusión feto-fetal. asociación VACTERL. anomalías del sistema gastrointestinal. síndrome Pena-Shokeir. infecciones fetales que causan malformaciones. drogas que causan anomalías fetales (síndrome fetal por alcohol. anomalías del sistema cardiovascular. se han obtenido mejores desenlaces perinatales. anomalías de cabeza y cuello. esclerosis tuberosa. Toxoplasmosis. Hay un espectro muy amplio de anomalías fetales tales como anomalías cromosómicas. etc.2 o síndrome de Di George. síndrome de Meckel-Gruber. Cátedra de Ginecología y Obstetricia Página 12 . drogas anticonvulsivantes como la Fenitoína. Parvovirus. síndrome de deleción 22q 11. anomalías debidas a embarazos múltiples y placenta compartida (gemelos unidos o siameses.

Página 13 Cátedra de Ginecología y Obstetricia .1. RNM. cariograma y FISH. Fetoscopía: biopsia.MALFORMACIONES CONGÉNITAS Y LABIO LEPORINO 2011 12.     OTROS RECURSOS DIAGNÓSTICOS: Período Prenatal: Líquido amniótico: alfafetoproteina. Vellosidades coriales: Cariograma y FISH. 12. ecocardiografia. Imagenología fetal: Ultrasonografia. bioquímicos.

Ultrasonografía. Se buscan células fetales en la sangre materna y se puede visualizar. ni los embriones. Actualmente se realiza cirugía fetal y terapia génica prenatal. Es importante destacar que ni las madres. antes de a ocurrencia de cambios irreversibles en el desarrollo de un órgano. cuando proceda. mediante la introducción de una fibra óptica transabdominal (embrioscopía y fetoscopía). implica trabajar en embriones de pocas células (6 a 10) y con un equipo de microdisección que permita extraer una blastómera y efectuar un análisis genético de ella. Mientras tanto. Análisis molecular ADN. etc. Cariograma en sangre periférica o fibroblastos. ni los genes. en células recogidas del líquido amniótico (amniocentesis). Cátedra de Ginecología y Obstetricia Página 14 . FISH (Fluorescencia hibridation in situ). el resto del embrión es criopreservado. Manejo médico: Terapias de sustitución.MALFORMACIONES CONGÉNITAS Y LABIO LEPORINO  2011 Muestra de sangre fetal: análisis molecular y cariograma. Existen numerosos ejemplos en la literatura de las interrelaciones e interacciones entre ellos en la aparición de malformaciones congénitas. PERSPECTIVAS En la actualidad. entre las 15 y 17 semanas. podrán resolverse algunos de los complejos problemas teratológicos. o bien. La biopsia de embriones preimplantacionales.2. dietas. Ingeniería genética. para detectar normalidad o las posibles anomalías morfológicas. el análisis cromosómico para el diagnóstico citogenético prenatal. Rehabilitación. 12. A medida que se aumenten los conocimientos acerca de los mecanismos básicos del desarrollo embrionario. Hematológicos y bioquímicos específicos.  Interconsulta otras especialidades: Oftalmología. A futuro: Modificación del genotipo. hormonas. el embrión o feto. llevarlo al útero preparado para su implantación. 13. Radiología. Test de mutila- ción de PCR. También se recoge sangre del cordón umbilical de fetos avanzados (cordocentesis). 14.       Período Postnatal: Hematológicos y bioquímicos habituales. de condición especifica. Neurología. etc. ecocardiografía. se realiza en biopsias de vellosidades coriales. ni los teratógenos constituyen elementos aislados. TRATAMIENTO: Corrección quirúrgica. entre las 9 y 10 semanas de gestación. para más tarde.

000 nacidos vivos. La clasificación según un sistema de números es en base a su ubicación alrededor de la órbita. Los factores de riesgo implicados son la exposición prenatal a la radiación. la penetración. y los números del 9 al 14 superior a la órbita (hendiduras craneales) lateral a medial. Cátedra de Ginecología y Obstetricia Página 15 . El desarrollo craneofacial del feto es una serie compleja de eventos que se produce entre las semanas tercera y octava de la gestación. cinco procesos faciales (uno frontal. y los compuestos teratogénicos . varios factores genéticos y ambientales pueden estar implicados. el número 8 en la parte lateral de la órbita. anomalías metabólicas. introdujo un sistema de clasificación para describir los planos anatómicos de las hendiduras faciales . Embriología . se estima que afecta a 1. Números del 0 al 7 son inferiores a la orbita (hendiduras faciales) de medial a lateral. Durante las etapas iniciales. dos inferiores) se forman y subsecuentemente se fusionan (en la sexta semana de gestación) para formar el rostro humano.4 a 4. infecciones virales. bandas amnióticas. Aunque la incidencia exacta de las hendiduras faciales se desconoce. y la diferenciación .9 nacimientos por cada 100. Clasificación de las fisuras o hendiduras Paul Tessier. La teoría clásica establece que las hendiduras faciales se producen cuando el proceso de fusión se interrumpe.MALFORMACIONES CONGÉNITAS Y LABIO LEPORINO 2011 II. o errores en la migración celular.Más de una teoría existente sobre la patogenia embriológica de fisuras faciales. el padre de la cirugía craneofacial moderna. otras teorías proponen que la patogenia está relacionada con el infarto de los vasos sanguíneos primordiales. Etiología . el fracaso de determinadas zonas de desarrollo de la cara para que se desarrolle completamente. 1. HENDIDURAS FACIALES Las hendiduras faciales son deformaciones de la cara y / o el cráneo causada por excesos o déficit relativo de los tejidos a lo largo de los planos anatómicos lineales .Aunque la etiología exacta es desconocida. Sin embargo. dos maxilares.

Desplazamiento inferolateral de la órbita y el globo se presentan con frecuencia en los casos más significativos. Cátedra de Ginecología y Obstetricia Página 16 .Esta hendidura se caracteriza por una ausencia total del premaxilar y tabique nasal con verdadero labio leporino medio. La fisura abarca típicamente la base alar y región cantal medial.MALFORMACIONES CONGÉNITAS Y LABIO LEPORINO 2011 Las hendiduras suelen tener dos componentes. Un efecto de masa asociados con el potencial encefalocele fronto-orbital.Esta fisura se extiende hasta el hueso frontal cerca de la mitad de un tercio de la órbita y el párpado. 0 . La hendidura del labio presenta como un defecto entre los incisivos caninos y laterales. un defecto en el que las protuberancias del tubo neural protruye en la órbita. D) Hendidura N º 10 . craneales y faciales. Hendiduras clínicamente significativos se describen a continuación. B) Hendidura N º 3 (oro-naso-ocular) . En casos severos. la hendidura puede entrar en la órbita medial al punctum. puede ser una causa subyacente de la desfiguración orbital.Esta hendidura ocurre en el sitio de unión del maxilar embriológico y la prominencia nasal. C) hendiduras N º 6-8 .Estas hendiduras son más comunes en los pacientes con microsomía hemifacial y el síndrome de Treacher Collins. Ellos tienden a tener una mayor participación de los tejidos blandos cuando se encuentra medial al foramen infraorbitario y una mayor participación ósea cuando se encuentra lateral a este punto de referencia. A) Hendidura No.

las órbitas óseas en sí no son excesivamente separados (hypertelorbitismo). A pesar de la distancia excesiva entre las órbitas puede ser consecuencia de la inserción anormal de los tendones del canto. 2. debido a que la fusión de los componentes del labio superior se produce más tarde en la embriogénesis y es más compleja que la fusión del labio inferior. HENDIDURAS OROFACIALES Las hendidura del labio superior son más comunes y más variadas que la hendidura de las del labio inferior. Encefalocele línea media puede estar presente.MALFORMACIONES CONGÉNITAS Y LABIO LEPORINO 2011 E) Hendidura No.La nariz es a menudo bífida. Cátedra de Ginecología y Obstetricia Página 17 . así como telecanto (foto 1). 14 (displasia frontonasal) .

2. Cátedra de Ginecología y Obstetricia Página 18 . Los pacientes pueden tener problemas de crecimiento facial. La prevalencia de la CL / P varía según la raza / etnia: la más baja en los negros norteamericanos. Se pueden presentar como parte de un síndrome que involucra varios otros órganos o como una malformación aislada. anomalías dentales. el 34 por ciento CL aislado. y 27 por ciento tuvo un CP aislado [3]. 000 recién nacidos y CL / P representaron el 73 por ciento de los casos. En los Estados Unidos. aislado CL / P o sindrómico).1. CL / P y CP difieren con respecto a la embriología. Aunque ambos anomalías congénitas resultan de las malformaciones del tercio medio facial. y el riesgo de recurrencia.1. el método de determinación y clasificación (por ejemplo. La incidencia de las fisuras fue de 18. ETIMOLOGÍA Leporino proviene del vocablo latino "leporem" que significa liebre. trastornos del habla y (si el paladar hendido se presenta). CL / P versus CP. LABIO LEPORINO Defecto congénito en el labio superior donde la prominencia maxilar no llega a fusionarse con prominencias nasales mediales. sin embargo en años recientes esta nomenclatura cambio.9/10. La liebre tiene de manera natural el labio superior hendido en el centro. El labio leporino puede estar asociada con síndromes que incluyen anomalías afecta múltiples órganos. La mayoría de estudios sugieren que aproximadamente el 70 por ciento de los casos de CL / P y 50 por ciento de la CP son no sindrómicas [2]. 2. Un estudio bien diseñado de más de 600 niños daneses con hendiduras orofaciales y sin otras anomalías observó que el 39 por ciento se habían combinado CL y CP. que consiste en el labio leporino con o sin paladar hendido (CL / P) o el paladar hendido aislado (PC) [1]. Esto da como resultado la desfiguración y la deformación del labio superior y la nariz.1. La afección se debe a una insuficiente migración mesenquimales durante la formación de paladar primario en el cuarto a través de la séptima semana de vida intrauterina. y pueden experimentar dificultades psicosociales tarde.9/10.4/10. 000 nacidos vivos: CL / P se produjo en 10. etiología. INTRODUCCIÓN Las malformaciones craneofaciales más comunes identificados en el recién nacido es la hendidura orofacial. El labio leporino es uno de los más comunes de malformaciones congénitas. anomalías asociadas.MALFORMACIONES CONGÉNITAS Y LABIO LEPORINO 2011 2.2.1. 000 nacidos vivos [4]. Se cree que es causada por la migración defectuosa del mesodermo en la región de la cabeza. Labio leporino significa labio de liebre. la prevalencia estimada de las fisuras es 16.5/10.La prevalencia de las fisuras varía según el país. 000 nacidos vivos y el PP aislado en 6. Durante mucho tiempo este fue el término utilizado para denominar a la fisura labial. los genes candidatos. Prevalencia y epidemiología .

mientras que CP es más común en las mujeres [5]. Embriología El desarrollo Craneofacial representa una interacción compleja de los patrones celulares. Labio leporino y paladar hendido combinado es la presentación más común (50%). La incidencia en la población de Asia es dos veces mayor. Canadá.El fracaso del cierre de cualquiera de los tres sitios normales de la fusión puede producir hendiduras de labio unilateral. En contraste.1.tienen el riesgo de tener un hijo afectado es posterior al 4%. y en un nivel intermedio en los caucásicos [5]. Los niños varones son más afectados que las niñas.3. 2. bilateral. Labio leporino .El cierre completo de los labios generalmente se logra en el 35 día postconcepcion cuando procesos mesodérmicos nasal lateral. CP es probable que tenga una etiología diferente a la CL.MALFORMACIONES CONGÉNITAS Y LABIO LEPORINO 2011 el más alto en los nativos americanos y asiáticos. mientras que en la población negro es menos de la mitad de grande. o de un niño con labio leporino y paladar hendido. nasal mediana y maxilar se fusionan. Menos del 10% de las fisuras son bilaterales. Para los padres con labio leporino y paladar hendido. La proporción de sexos entre los niños afectados varía según el tipo de defecto: CL / P es más frecuente en hombres. La incidencia de labio leporino en la población blanca es de aproximadamente 1 de cada 1000 nacidos vivos. y los factores ambientales y genéticos que pueden afectar el riesgo de desarrollo de CL más que el desarrollo de la CP. cerca de 30/10. Detrás de este desarrollo hay genes reguladores. 2.1. la migración. En general.1. El riesgo aumenta un 9% con 2 niños ya afectados. Aislados hendiduras unilaterales producen el doble de frecuencia en el lado izquierdo como en el derecho y son 9 veces más común que las fisuras bilaterales. seguido por el paladar hendido aislado (30%). tiene la mayor prevalencia de nacimiento en el mundo de la CL / P. y el labio leporino aislado o labio leporino y alvéolos (20%).3. estructurales y posicionales que regulan las interacciones célula-célula requeridos. o mediana (raramente) Cátedra de Ginecología y Obstetricia Página 19 . 000 nacidos [6]. Gran parte del tejido facial se origina por la migración de células de la cresta neural embrionaria. la prevalencia de la CP aislado parece ser constante a través de las razas y etnias. el riesgo para los hermanos posteriores aumenta con la severidad de la hendidura. proliferación y diferenciación. El Primer Congreso (amerindios) de la población de la Columbia Británica.

CL unilateral en el lado izquierdo es la presentación más común. aunque este mecanismo sigue siendo objeto de debate.2. Cátedra de Ginecología y Obstetricia Página 20 . 2. lo que afecta la nariz. porque el cierre del paladar no se completa hasta 56 a 58 días postconcepción. los ojos y el cerebro. CL puede ser unilateral o bilateral. que participen sólo el labio superior. Paladar hendido .3.1. o se puede extender en el paladar o parte media de la cara.CP aislada se produce cuando hay falta primaria de la fusión de los procesos palatinos. la frente. Las anomalías en la muerte celular programada puede contribuir a la falta de fusión del paladar. Alteración aislada de la fusión del paladar pueden ocurrir después del cierre de los labios.MALFORMACIONES CONGÉNITAS Y LABIO LEPORINO 2011 La falta de fusión de los elementos faciales pueden ser leves.

resultados similares en los seres humanos son más limitadas. proliferación celular. ETIOLOGÍA La detección y el estudio de las anomalías fetales del tercio medio facial han dado lugar a información importante acerca de los genes candidatos y los factores ambientales que influyen en el desarrollo fetal.1. la fenitoína. El uso de la fenitoína durante el embarazo se asocia con un aumento de 10 veces en la incidencia de labio leporino. Hay varias categorías principales de defectos genéticos:     Defectos de proliferación. IRF-6 La mayoría de los genes han sido implicados anteriormente en modelos animales como responsable de la hendidura orofacial. La proteína secretada Sonic hedgehog (Shh) media funciones Cátedra de Ginecología y Obstetricia Página 21 . por ejemplo. el gen TGF-beta Factores reguladores de Interferon.MALFORMACIONES CONGÉNITAS Y LABIO LEPORINO 2011 2. Las hendiduras del paladar secundario solo tienen muchas más probabilidades de estar asociada con síndromes que son hendiduras involucran el labio o el labio solo y el paladar. La excepción es el fármaco anticonvulsivo. se cree que de 2 a 20 genes interactúan para dar lugar a la hendidura facial [8]. por ejemplo. gen “sonic hedgehog” Defectos de matriz extracellular. La incidencia de labio leporino en los bebés nacidos de madres que fuman durante el embarazo es el doble que la de los nacidos de madres no fumadoras.4.El proceso de desarrollo del tercio medio facial consiste en genes que controlan el patrón celular. Defectos genéticos en cada uno de estos procesos cruciales para el desarrollo del tercio medio facial se asocian con hendidura[7]. por ejemplo. La mayoría de los casos de fisuras labiales no sindrómica y se cree que ya sea de origen multifactorial. Existe poca evidencia que vincula las hendiduras aisladas de la exposición a cualquier agente teratogénico solo. por ejemplo. Genes “Sonic hedgehog” . o el resultado de cambios en un importante lugar de un solo gen. A pesar de que al menos un gen importante puede ser operativa en la mitad de los pacientes. La formación de hendiduras por lo general representa un evento genéticamente complejo. los trastornos mendelianos solitarios asociados con hendiduras son menos comunes. en la mayoría de los casos. del labio inferior. El síndrome más comúnmente reconocidos asociados con fisuras de labio y paladar hendido es el síndrome de Van der Woude. Este síndrome es un trastorno autosómico dominante que se caracteriza por las hendiduras de labio y / o el paladar y los senos ciegos o pozos. y la diferenciación.Las interacciones entre el ectodermo y mesodermo son importantes en el desarrollo facial. variante TGF-alfa Defectos de diferenciación. Genes . la comunicación extracelular.

Variante TGF-alfa . CL / P se ha asociado con una rara variante de TGF-alfa llamada Tagl.9]. Los agentes medioambientales . Su papel probablemente se relaciona con su capacidad de causar la degradación de la sutura epitelial de la línea media. Esta variante ha sido casi siempre encontrada entre personas con antecedentes familiares de defectos de labio leporino [10].Como parte de una familia de factores de transcripción.MALFORMACIONES CONGÉNITAS Y LABIO LEPORINO 2011 ectodérmicas.Se expresa justo antes de la fusión del paladar. el riesgo absoluto de hendidura después de la exposición de drogas sigue siendo pequeño. en particular entre los casos familiares [14]. la función específica de la FIC 6 (interferón regulador de factor 6) es desconocida. la falta de este factor produce un PC aislado. y las mutaciones de este gen produce clásicamente holoprosencefalia. Varias líneas de evidencia apoyan shh como una señal de ectodérmica que regula la extensión y la fusión de los dominios faciales [7. IRF 6 . Varios investigadores especulan que otras alteraciones de la IRF 6 son responsables de una parte de CL / P no sindrómicos [15].12].El factor de crecimiento transformante (TGF)-alfa es un ligando del receptor producido en los epitelios. Muchos IRF codifican motivos de unión de ADN. la exposición teratógeno puede ser un factor que contribuya en la genética de fetos en riesgo. como el tabaquismo y el alcohol [13]. Mientras que el riesgo relativo de anomalía orofacial es mayor.Algunos medicamentos que se prescriben para las mujeres en edad reproductiva están reconocidos como teratógenos con especificidad para el desarrollo del tercio medio facial. Medicamentos . En los seres humanos. los cuales se espera que tenga una amplia gama de efectos.La extensión epidemiológica de los conocimientos adquiridos a partir de estudios en animales con teratogenicidadd a los humanos ha identificado a varios agentes que se asocian con una mayor frecuencia de malformaciones del tercio medio facial después de la exposición en el útero. En los seres humanos. un alelo raro de este gen ha sido asociada con CL / P. La mutación en IRF 6 ha sido identificado en el síndrome autosómico dominante van der Woude de CL / P y pozos de labios. Gen TGF-beta-3. Agentes anticonvulsivos. La relación de Tagl y CL / P sigue siendo especulativa tanto en los estudios pro y en contra de una asociación significativa [11. como fenitoína y valproato de sodio. La revisión de los estudios de teratología humana en los glucocorticoides no muestra evidencia de un aumento Cátedra de Ginecología y Obstetricia Página 22 . Una asociación de las fisuras con el uso de corticosteroides no está tan claro. lo que permite la fusión completa de los procesos palatinos. Además. En los recién nacidos. y el metotrexato antagonista del ácido fólico son ejemplos de fármacos de administración común asociada con hendiduras orofaciales. Esta variante genética parece tener un efecto aditivo con los agentes teratogénicos.

Los estudios en animales sugieren que el impacto fundamental de etanol materno pueden ser alteraciones en la fluidez de la membrana celular o reducción de la actividad de determinadas enzimas como la superóxido dismutasa [24]. incluyendo CL / P. así como otras malformaciones [26]. El uso de multivitamínicos en el embarazo temprano. así como un componente del tabaco (cadmio). sin embargo. puede proteger contra el labio leporino. un gran caso / control de estudio de 731 bebés y fetos con hendiduras orofaciales encontró que las mujeres con consumo excesivo de alcohol por semana (más de cinco bebidas consumidas en una sola sesión) tenían más probabilidades de tener un hijo con aislado CL / P. El diazepam aumenta la incidencia de CP en ratones. incluyendo CL / P. los genes de diferenciación de la cresta neural fueron alterados también. El riesgo conjunto del consumo de cigarrillos y un alelo fetal raro en el locus del gen TGF-alfa fue mayor que este solo en los estudios de caso / control de factores de riesgo de hendiduras orofaciales [20. De hecho. la ausencia de proteína de unión de ácido fólico por si solo dio lugar a malformaciones. los modelos de ratones usando genes knock-outs para receptores de folato resulta en malformaciones fetales. y su deficiencia contribuye a una serie de defectos de nacimiento.MALFORMACIONES CONGÉNITAS Y LABIO LEPORINO 2011 general de las malformaciones con el uso de estos medicamentos. especialmente CL / P. Cátedra de Ginecología y Obstetricia Página 23 . Mientras que las asociaciones más importantes son con defectos del tubo neural y malformaciones cardíacas. El consumo de cigarrillos .21]. aunque esta asociación puede ser confundida por otros estilos de vida asociados con el uso de multivitaminas [25]. CL / P con otras malformaciones y CL / P sindrómicos[23]. Alcohol . Teratogénesis se ha atribuido a la hipoxia. a pesar de extensos estudios. Entrega de ácido fólico por vías alternativas en estos modelos de ratones previene un aumento de la CL / P. las pruebas no son convergentes y no hay una fuerte evidencia de una asociación entre fisuras orales y el consumo de ácido fólico solamente. La deficiencia de folato .el tabaquismo materno se ha observado con mayor frecuencia entre las madres de niños con hendiduras faciales. Interacciones genambiente son también objeto de investigación [2]. pero una posible asociación con hendiduras no se puede excluir [16-18].El folato es un componente esencial en el proceso de metilación del ADN. En estos ratones deficientes. A modo de ejemplo.El consumo materno de alcohol también parece estar asociado con un mayor riesgo de fisura facial [22]. alguna evidencia surgió hace unos años para una posible asociación con el desarrollo de las CL / P. En primer lugar. tanto CL / P y CP [20]. pero la mejor evidencia de estudios en humanos no muestran un aumento en las fisuras [19]. La contribución de la deficiencia de ácido fólico para el desarrollo de CL / P puede ser visto desde varias perspectivas. aunque esto sigue siendo polémico. En otros modelos de ratones.

La ausencia de una reducción significativa en fetos con CP también apoya el reconocimiento etiológico y las diferencias epidemiológicas entre CL / P y CP aislada. Cuando el estado de polimorfismo MTHFR fue investigado en tríadas madre / padre / hijo.28]. también han sido implicados.4-30. la inducción de la CL / P a través de la exposición a la procarbazina podría ser Cátedra de Ginecología y Obstetricia Página 24 . varios estudios epidemiológicos genéticos se han centrado en los polimorfismos de genes de las enzimas de la vía de ácido fólico. la presencia de un polimorfismo común MTHR (677TT) en conjunción con una dieta baja en ácido fólico y la carencia de vitaminas en el embarazo temprano identificaron el mayor riesgo de un niño con CL / P (OR = 10. apoyando una etiología diferente para los defectos del CP. IC 95%: 1.MALFORMACIONES CONGÉNITAS Y LABIO LEPORINO 2011 reforzando el concepto de que el ácido fólico juega un papel en el control de una amplia gama de genes [27]. Polimorfismos de metil tetrahidrofolato reductasa (MTHFR).5. La mayor reducción en la CL / P se observó entre las mujeres que tenían dietas ricas de folato (frutas. En las poblaciones humanas.17-0. Estos estudios también apoyan a una asociación de la deficiencia de folato y CL / P. entre los fetos que son homocigotos para un polimorfismo de la acetil-N-transferasa (NAT-1).77). IC 95% 1. la asociación de la deficiencia de folato con CL / P es evidente en los estudios de determinados medicamentos que aumentan el riesgo de tener un feto con CL / P.1). Por último. pero no una reducción significativa en el CP aisladas [25. una enzima importante en la vía de metabolismo del ácido fólico.0. y en quienes los multivitamínicos maternos no se tomaron al principio del embarazo. Además. Un estudio de casos y controles posteriores de manera similar observó una disminución del 33 por ciento en CL / P [29]. Meta-análisis de estudios controlados encontraron que los suplementos de ácido fólico se asoció con una disminución del 12 por ciento a 50 en CL / P. la importancia de estas interacciones gen-ambiente tendrá muchas implicaciones. En particular. IC 95% 0. verduras) y que también tomaron suplementos de ácido fólico y multivitaminas (OR 0. En estudios con animales. Una vez más la tasa de CP por sí sola no se vio afectado por cualquier tipo de administración de suplementos de folato.3-79. Este estudio fue capaz de definir con mayor precisión la fuente de folato materno. Varios de los medicamentos antiepilépticos son los antagonistas de folato que sugiere una relación causal entre estos agentes y el mayor riesgo de CL / P entre los fetos expuestos. pero no fueron ajustados por posibles variables de confusión. el riesgo de CL / P fue dos veces mayor [30]. la deficiencia de ácido fólico y el riesgo de un niño con CL / P ha sido estudiado por diversos métodos. A medida que estos polimorfismos del gen no son raras.36. Hallazgos similares se produjo cuando el genotipo MTHFR 1298CC se evaluó (OR = 6. Estos estudios emplearon dosis variables de suplementación con ácido fólico.2) [31].

CLASIFICACIÓN No hay sistema de clasificación universalmente aceptada existe para hendiduras de labio y paladar. 2. incluyendo las fisuras [34]. Regurgitación nasal durante la lactancia puede indicar un asociado hendidura del paladar. Fisuras unilateral del labio se asocia con fisuras palatinas en el 68% de los casos.MALFORMACIONES CONGÉNITAS Y LABIO LEPORINO 2011 parcialmente mejorado a través de suplementos de ácido fólico concurrentes [32].1. 2. 2. aumento de varias anomalías. sin embargo.5. Hendiduras de microformas se caracterizan por un surco vertical y entallar bermellón con diferentes grados de reducción de labios. FISIOPATOLOGÍA El desarrollo del labio superior se caracteriza por la fusión de las prominencias maxilares con las prominencias nasales laterales y mediales. Formas incompleta unilateral de labios manifiestan diferentes grados de alteración del labio asociados con un umbral intacta nasal o banda Simonart (una banda de tejido fibroso en el borde de los labios de color rojo en el suelo fosa nasal). con el 86% de los pacientes con hendiduras del labio como la presentación con hendiduras palatinas. Este proceso comienza durante la cuarta semana de gestación y se completa la séptima semana. Todos los niños con hendiduras del labio debe tener una cabeza completa y un examen del cuello. muchos de los cuales son antagonistas de ácido fólico [33].7. de la siguiente manera: A) Las fisuras de la placa blanda sola B) Las hendiduras del paladar blando y duro C) Completas hendiduras unilaterales del labio y el paladar D) Completas hendiduras bilaterales de labio y paladar Este esquema de clasificación no proporciona un sistema de clasificación de las fisuras del labio solo y hace caso omiso de las fisuras incompletas. La extensión de este concepto a los estudios en humanos. incluyendo un Cátedra de Ginecología y Obstetricia Página 25 .La obesidad materna se ha asociado con un pequeño. alvéolo. pero estadísticamente significativo. Hendiduras bilaterales casi siempre están asociados con el paladar hendido. Otros . Veau clasifican las fisuras en 4 clases. respectivamente. y el umbral nasal. Hendiduras completa del labio se caracterizan por la interrupción del labio.1. no ha establecido un menor riesgo de CL / P entre las madres que recibieron multivitaminas tempranamente en el embarazo y que también estaban tomando fármacos antiepilépticos. PRESENTACIÓN Las hendiduras del labio se puede manifestar como microformas. incompleta o hendiduras completas. El fracaso de la migración mesenquimales para unir a una o ambas de las prominencias maxilares con las prominencias nasales medial resultados en una hendidura unilateral o bilateral del labio.1.6.

MALFORMACIONES CONGÉNITAS Y LABIO LEPORINO 2011 examen cuidadoso de la boca hasta la punta de la úvula. La presencia de una úvula bífida. revisar las técnicas de alimentación con cuidado. y una muesca detectable del borde posterior del paladar duro paladar submucosa indican hendido. En la visita inicial. la lactancia materna puede ser posible con fisuras aisladas del labio y el alveolo. Imágenes de la ecografía fetal en la vista coronal y planos axiales son óptimos para la visualización del labio y el paladar del feto. Al término de la consulta inicial. DIAGNÓSTICO PRENATAL CL / P no se puede diagnosticar de forma fiable hasta que los tejidos blandos de la cara del feto se puede visualizar claramente en ecografía. pero un poco antes por ecografía transvaginal. Sin embargo. Persistencia de otitis media y derrame del oído medio se asocia con fisuras palatinas y garantiza normal atención de seguimiento. Dependiendo de la preferencia de los centros de cirugía. una variedad de botellas especiales y los pezones están disponibles. Para los bebés con hendiduras palatinas. Cátedra de Ginecología y Obstetricia Página 26 . Todos los pacientes con hendiduras son los mejores que se refiere a labio leporino y centros multidisciplinarios. 2.1. Para el bebé.8. La mayoría de los casos de fisuras de labio son no sindrómico. Transversal pezones blandos elaborados para los bebés prematuros facilitar la alimentación de los niños con paladar hendido. una zona transparente central en el velo del paladar. los padres y el niño debe sentirse cómodo con el método de alimentación. que se encuentra en 13 a 14 semanas por ecografía transabdominal. el otorrinolaringólogo puede optar por realizar una miringotomía antes o después de labio leporino y definitiva reparación de la fisura. la lactancia y la capacidad para succionar son difíciles. respectivamente.

La sensibilidad de la ecografía fetal para la detección de hendiduras faciales fue ligeramente superior cuando las hendidura orofacial fueron asociadas con otras anomalías no relacionadas (33. y solo el 0.3 por ciento de los 522 casos de CL sólo. el 20. holoprosencefalia.5 versus 28. Mejores datos fueron proporcionados por el Estudio de Prevención de Defectos de Nacimiento Nacional. el diagnóstico prenatal se realizó en el 33.3 por ciento de los 798 casos de CP[36]. secuencia de bandas amnióticas). Para los años 1998 a 2004. Nacidos vivos. mortinatos y abortos son incluidos si la revisión de historias clínicas por un criterio genetista clínico determina elegibilidad. una población permanente de casos y controles de estudio en los Estados Unidos [36]. y la línea media. Los bebés con anomalías cromosómicas y trastornos de un único gen. holoprosencefalia) sugieren que malformaciones de la línea media de las estructuras faciales también pueden estar presentes.3 por ciento de los 978 casos de CL / P. bilaterales. sin otras anomalías). Una revisión sistemática muestran un amplio rango de sensibilidad para el diagnóstico prenatal de CL / P en las poblaciones de bajo riesgo [35]. así como aquellos con hendiduras orofaciales secundaria a algún otro defecto (por ejemplo. A modo de ejemplo. CP con un labio intacto compromete un total de 27 por ciento de los CL / P aislados. Cátedra de Ginecología y Obstetricia Página 27 . La mayoría de los niños con CL también tienen compromiso en el paladar: 85 por ciento de CL bilaterales y el 70 por ciento de las CL unilaterales están asociados con CP [3]. están excluidos. anomalías de la línea media del cerebro anterior (por ejemplo.2 por ciento.MALFORMACIONES CONGÉNITAS Y LABIO LEPORINO 2011 La orientación y el desarrollo de otras estructuras faciales pueden proporcionar información útil para distinguir las malformaciones unilaterales.

y el 8 por ciento de los CL aislados [43]. La ecografía tridimensional y la resonancia magnética.9. Entre los fetos con un supuesto CL / P aislado visualizado por ecografía. A modo de ejemplo. La prevalencia de anomalías asociadas es mayor en los fetos con hendiduras orofaciales que en los nacidos vivos con hendiduras orofaciales. La ubicación de la hendidura también parece afectar a la incidencia de anomalías. lo que probablemente refleja la alta tasa de Cátedra de Ginecología y Obstetricia Página 28 .MALFORMACIONES CONGÉNITAS Y LABIO LEPORINO 2011 Sensibilidades más altas se han observado en estudios de investigación y estudios que incluyeron a las fisuras en relación con otros defectos (por ejemplo. cuando estén disponibles. La variación en la tasa de anomalías asociadas hace hincapié en las diferencias subyacentes en el desarrollo de CL / P versus CP. en una serie de fetos presuntamente "aislados" CL / P después de ultrasonido detallado. síndrome asociado con una anomalía cromosómica. y CL / CP como parte de un síndrome . Un registro europeo informó las siguientes frecuencias de diagnóstico prenatal correcto: CL /C P aislado . aún la vigilancia cuidadosa para anomalías adicionales pueden no ser reveladoras. 18 por ciento. ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS Las anomalías cromosómicas son raras en los fetos con hendiduras aisladas [44]. CL / P con una anomalía cromosómica.Los fetos con hendiduras orofaciales se deben someter a una evaluación cuidadosa de las anormalidades estructurales adicionales. pueden proporcionar una imagen clara de la malformación y puede mejorar la detección de fisura palatina aislada. CL / P con otras múltiples malformaciones.1. el 52 por ciento. el 34 por ciento. Anomalías asociadas . ya que estos defectos son notados hasta en un 50 por ciento de los recién nacidos con CP aislados. el 58 por ciento [37]. holoprosencefalia). 2. el 20 por ciento de los que tienen CL y CP. pero se encuentran en 40 a 60 por ciento de los que tienen tanto las fisuras y otras anomalías [46]. casi en una cuarta parte (21.6 por ciento) se encontraron anomalías adicionales en el nacimiento [45].

sin embargo. debido a la alta tasa de defectos cromosómicos. mientras que 15 de los 26 con otras anomalías (58 o 24% del total del grupo) tenían defectos cromosómicos (ocho casos de trisomía 13.MALFORMACIONES CONGÉNITAS Y LABIO LEPORINO 2011 interrupción del embarazo y nacimiento sin vida entre los fetos con anomalías múltiples y cariotipo anormal.Las alteraciones del sistema nervioso central y malformaciones en extremidades fueron las más comunes. Reparación de las fisuras en modelos animales quirúrgicamente se ha realizado con éxito y dio lugar a la curación sin cicatrices y el desarrollo fetal normal de la cara y el cráneo. Body G Chromosomal defects and associated malformations in fetal cleft lip with or without cleft palate. la dificultad en el diagnóstico ecográfico prenatal de algunas de las malformaciones asociadas apoya la evaluación cromosómica en todos los fetos con diagnóstico prenatal hendiduras faciales [47] .1 Para describir la incidencia y características cromosómicas. "En el útero" la corrección de una hendidura fetal humano se había intentado una vez. La identificación de un feto con una hendidura craneofacial no alterará la atención de la madre antes o durante el parto.99(1):19. El tratamiento prenatal de la mujer con diagnóstico ecográfico de una hendidura craneofacial fetal debe incluir una recomendación a un equipo de gestión integral. cada una de ellas se asoció con otros hallazgos ecográficos y cuatro se asociaron con la holoprosencefalia. Manejo obstétrico La amniocentesis para cariotipo debe ser ofrecido a las mujeres con resultados de la ecografía fetal de las fisuras y anomalías asociadas. Las fisuras en la ausencia de anomalías congénitas asociadas es poco probable que se asocie con una anormalidad cromosómica [44]. el niño nació prematuramente y murió a los dos meses de vida [48]. Tres fetos con síndromes genéticos se confirmaron después del nacimiento. El servicio de neonatología que asistirá a la entrega debe ser notificado con antelación. Si esto también será posible en los seres humanos en los que las grietas no se han creado quirúrgicamente se desconoce. Marret H. y pueden aconsejar a 1 Perrotin F. Lansac J. En un estudio retrospectivo. Todos los fetos con hendiduras aisladas fueron cromosómicamente normales. Había cinco hendiduras línea media.1. Cátedra de Ginecología y Obstetricia Página 29 . Anomalías asociadas fueron detectados en 26 (42%) de los 62 fetos de los cuales 22 (35%) fetos tenían otras múltiples anomalías. un translocación balanceada entre los cromosomas 7 y 8 y una deleción 4p-). de Poncheville LM. Eur J Obstet Gynecol Reprod Biol.10. 2. Paillet C. cinco de la trisomía 18. 2001. Todas las 22 mujeres que optaron por no someterse a un análisis de cariotipo fetal parieron fenotípicamente bebés normales.

12.11.1.Mientras CL / P y CP ambos representan la hendidura craneofacial. un niño antes de nacer a la pareja. MANEJO POSTNATAL Cuidado del recién nacido requiere atención. Cirugías adicionales. 2. La severidad de los defectos recurrentes no se puede predecir la severidad del defecto en el caso índice. el riesgo de CP aislada recurrente es mayor que el riesgo de recurrencia de CL / P [50]. es esencial antes de asignar un riesgo de recurrencia. Determinación de una posible microforma en la familia Presencia de un síndrome posible. a menudo son necesarios [49]. sobre todo en el entorno de un niño previamente afectado. Las formas familiares de ambos CL / P y Cátedra de Ginecología y Obstetricia Página 30 . proporcionarse. no sólo a la reparación quirúrgica. así como terapias del habla y de ortodoncia. Riesgos de recurrencia . sino también a necesidades más inmediatas. Presencia de una microforma en la familia Un cuidadoso historial familiar.MALFORMACIONES CONGÉNITAS Y LABIO LEPORINO 2011 los padres acerca de temas de gestión del recién nacido y la planificación de la reparación quirúrgica. así como el examen físico de la cavidad bucal de ambos padres. la repetición de cada uno es diferente. o en la historia de la familia requiere más investigación si la adecuada valoración de riesgos puede importantes:    Delimitación de CL / P de CP aislado. como la alimentación y los problemas de las vías respiratorias. Dicha evaluación comprende tres aspectos Delimitación de labio leporino / paladar de paladar hendido . La frecuencia de fisuras orales en los familiares basadas en el fenotipo del individuo estudiado se muestra en la tabla [51] 2.La presencia de CL / P o P + L en uno de los padres. La reparación primaria del labio a menudo se puede realizar en tres meses de edad con las reparaciones del paladar en torno a seis meses.1. En general.

una delección similar se identificó en uno de los padres con variables.13. 2. lo que refleja una ruptura en el desarrollo orofacial. La fisura es a menudo atípico en la posición.Manifestaciones en las mujeres afectadas son variables y sutiles.Este es un trastorno autosómico dominante. lengua hendida. la secuencia de una banda amniótica (ABS) se aplica a una serie de defectos de nacimiento a menudo ejemplificado por amputaciones de las extremidades y los anillos de constricción.Este es uno de los pocos síndromes Xvinculados dominantes. Aunque la presencia Cátedra de Ginecología y Obstetricia Página 31 . con rasgos faciales característicos como fisuras palpebrales inclinadas hacia abajo. Las mutaciones en un gen específico en el cromosoma X (CXORF5). micrognatia. El gen de este síndrome es conocido (TCOF1) y las mutaciones parecen incrementar la muerte celular en los pliegues neurales prefusionados [55]. Continúa el debate en cuanto a la etiología de este espectro con los modelos de deformación tanto intrínsecos como extrínsecos.1. D) Secuencia de una banda amniótica (CL / P) . Letal en los varones . Presencia de un síndrome Un examen completo del recién nacido o muerto siempre está justificada.pérdida microscópica de material cromosómico del cromosoma 22q11 en la región el síndrome de DiGeorge se asocia con un espectro de hallazgos. incluyendo hiperplasia frenillo. A) Deleción del cromosoma 22q11 (CP) . hasta en un 15 por ciento. y la sordera. orejas displásicas. que codifica una proteína que es un componente básico del centrosoma [53].Por lo general. manifestaciones [52]. y anomalías digitales. además de CP: defectos cardíacos conotruncales. y a menudo sutiles. A pesar de la hendidura orofacial se observa en más de 300 síndromes. En las familias con individuos dispersos con malformaciones conotruncales y / o paladar hendido. sin patrones específicos únicos. cuatro merecen un comentario adicional. Los individuos afectados pueden tener una expresión variada. C) El síndrome de Treacher-Collins (CP) . El desarrollo mental es normal. Lo más notable de ellos es el (síndrome de Van der Woude).MALFORMACIONES CONGÉNITAS Y LABIO LEPORINO 2011 CP existen tanto con herencia autosómica recesiva dominante y ligada al sexo. pero no CP aislado. una nueva evaluación de microdeleción del 22qes apropiado. Hendiduras faciales pueden ser significativos e incluyen CL o CL / P. son variables. CL / P. B) síndrome Oral-facial-digital tipo I (CL / P) . hipoplasia del timo y las redes velofaríngeos. ya sea en los casos esporádicos o familiares [54]. Mientras que la mayoría de los casos representan una nueva microdeleción.

E) El síndrome de Stickler (CP) . y posiblemente una etiología genética única para algunos casos. Estas primeras descripciones de colgajos locales para el tratamiento del labio leporino son la base de los principios quirúrgicos utilizados en la actualidad. B) Indicaciones Las hendiduras del labio suelen ser reparados en la primera infancia. TECNICAS DE TRATAMIENTO A) Historia del Procedimiento Los médicos chinos fueron los primeros en describir la técnica de reparación de labio leporino. la concentración de hemoglobina de 10 g / dL.MALFORMACIONES CONGÉNITAS Y LABIO LEPORINO 2011 de bandas fibrosas se consideran indicativos de la deformación extrínseca y la desorganización. Las técnicas de primeros implicados simplemente extirpando los márgenes de hendidura y la sutura de los segmentos.1. Por lo tanto.1. Esta técnica se ha traducido en mejores resultados en la reparación de labio leporino. miopía. y la displasia espondiloepifisaria. que conserva el arco de Cupido en el año 1952. Cátedra de Ginecología y Obstetricia Página 32 . La evolución de las técnicas quirúrgicas durante la mitad del siglo 17 como resultado el uso de colgajos locales para la reparación del labio leporino. y edad superior a 10 semanas. La geometría de la aleta triangular fue descrito por Randall.14. 2. la preservación de arco de Cupido con el filtrum. El bebé puede ser incapaz de succionar adecuadamente porque el paladar no está formado completamente. quien popularizó este método de reparación del labio. La regla del 10 sirve como una guía segura. Este síndrome se debe considerar en niños con CP. Millard se describe la técnica de rotación del segmento medial y la promoción de la aleta lateral. Tennison introdujo la técnica del colgajo triangular de la reparación de labio leporino unilateral. Tranquilizar y aconsejar a los padres que la intervención quirúrgica se realiza mejor a la edad de 2-3 meses. otros investigadores han favorecido un modelo intrínseco.. Posibles complicaciones asociadas con el labio leporino y el paladar hendido Más allá de la deformación estética. las siguientes: A) Dificultades de alimentación: Se presentan más dificultades para la alimentación con las anomalías del paladar hendido.15. las posibles complicaciones que pueden estar asociadas con un labio leporino o un paladar hendido incluyen. el peso corporal debe ser de aproximadamente 10 libras. especialmente cuando hay antecedentes familiares de CP. es decir.artro-oftalmopatía hereditaria o el síndrome de Stickler es una enfermedad autosómica dominante caracterizada por facies plana. 2. pero no están limitadas a. Las fisuras del paladar duro y / o blando y la úvula puede ocurrir.

la función muscular puede verse reducida. 2. B) Pediatra . D) Problemas dentales: Como resultado de las anomalías.un médico que asistirá en la evaluación y control de las infecciones del oído y pérdida auditiva que pueden ser efectos secundarios de la anomalía de El niño. E) Terapeuta del habla .un cirujano con preparación especializada en el diagnóstico y tratamiento de las anomalías esqueléticas del cráneo. Cátedra de Ginecología y Obstetricia Página 33 .un profesional que realizará una evaluación completa del habla para evaluar las capacidades de comunicación y supervisará de cerca a El niño a lo largo de todas las etapas del desarrollo. Las infecciones recurrentes pueden llevar a una pérdida auditiva.Los siguientes son algunos de los miembros del equipo: A) Cirujano plástico/craneofacial .16.1. C) Ortodoncista .un médico que seguirá al niño durante su crecimiento y ayudará a coordinar los múltiples especialistas implicados. Consulte con el médico si El niño necesita una remisión para visitar a un terapeuta del habla. ya que se necesitan los conocimientos de muchas áreas diferentes para ayudar con los problemas que pueden presentarse con las anomalías del labio leporino o del paladar hendido. El criterio de equipo para controlar y corregir las anomalías del labio leporino y del paladar hendido Es posible que haya muchas personas implicadas en el control de la anomalía del labio leporino o del paladar hendido de El niño.MALFORMACIONES CONGÉNITAS Y LABIO LEPORINO 2011 B) Infecciones del oído y pérdida auditiva: Las infecciones del oído se deben a menudo a una disfunción del tubo que conecta el oído medio y la garganta. D) Dentista pediátrico . los huesos faciales y el tejido blando. es posible que los dientes no puedan salir normalmente y por lo general se requiere tratamiento de ortodoncia.un dentista que evalúa la posición y alineación de los dientes de El niño y coordina un plan de tratamiento con el cirujano y otros especialistas. lo que conduce a un retraso en el habla o habla anormal. C) Retrasos del habla y del lenguaje: A causa de la abertura del paladar y del labio. nariz y garganta) .un dentista que evalúa y cuida los dientes de El niño. trabajará muy de cerca con los ortodoncistas y otros especialistas para coordinar el plan quirúrgico. F) Otorrinolaringólogo (especialista del oído.

J) Trabajador social . él o ella discutirá con usted los detalles de la cirugía. Un asesor genético también aconseja a su familia acerca del riesgo de recurrencia en futuros embarazos.un enfermero o enfermera registrado que combina la experiencia en enfermería pediátrica con la especialización en el cuidado de El niño y actúa como enlace entre su familia y el equipo médico de labio leporino y paladar hendido. El médico de El niño puede recetar medicamentos que ayuden a superar este problema.un profesional que revisa la historia médica y familiar. los riesgos. I) Coordinador del equipo de enfermería . el cirujano de El niño responderá a todas las preguntas que usted pueda tener. y ayuda a su familia con remisiones y recursos de la comunidad (esto es. En ese momento. el tiempo de recuperación y los resultados. Puede que El niño también tenga que utilizar restrictores acolchados en los codos para impedir que se frote en la zona de los puntos Cátedra de Ginecología y Obstetricia Página 34 . grupos de apoyo).un profesional que asistirá en la evaluación y control de las dificultades auditivas que El niño pueda tener.MALFORMACIONES CONGÉNITAS Y LABIO LEPORINO 2011 G) Audiólogo (especialista de la audición) . A) Cirugía En su primera visita al cirujano plástico. H) Asesor genético . las complicaciones. o paladar hendido. B) Después de la cirugía del labio leporino El niño puede estar irritable después de la cirugía.un profesional que proporciona guía y consejo para El niño y para su familia en cuanto a los aspectos emocionales y sociales de la anomalía del labio leporino y. y también examina a El niño para ayudar en el diagnóstico. los costos.

Es normal que tenga hinchazón.MALFORMACIONES CONGÉNITAS Y LABIO LEPORINO 2011 de sutura y de la cirugía. Para los bebés de más edad y los niños. ya que ambos pueden dañar la reparación quirúrgica. paletas o polos helados. sustituir la información proporcionada individualmente por su cirujano plástico. Si usted está pensando en someterse a una intervención de Cirugía Plástica o Estética. El niño debe tener una dieta blanda durante los primeros 7-10 días después de la cirugía. El niño sentirá un ligero dolor. El niño tendrá un catéter intravenoso (su sigla en inglés es IV) para proveerle líquidos hasta que pueda beber por la boca. Los puntos de sutura se disolverán por sí solos o se quitarán en aproximadamente 5-7 días. lucha libre. En caso de duda. y durante un corto período después de la cirugía. Durante un día o dos. No debe correr ni participar en juegos violentos (esto es.org/index. La cicatriz se irá borrando gradualmente. magulladuras y sangre alrededor de estos puntos de sutura. puré de papas y gelatina. Reparadora y Estética. Se le darán instrucciones específicas acerca de cómo alimentar a El niño después de la cirugía. El médico de El niño le avisará cuando El niño pueda regresar de forma segura a los juegos normales. su cirujano plástico le proporcionará las aclaraciones oportunas. Durante la cirugía. La información contenida en esta página en ningún caso puede. los alimentos blandos apropiados para su edad pueden incluir alimentos infantiles pasados por el pasapurés. También se le puede dar un medicamento de venta con receta para que lo utilice en el hogar. acuda a un Especialista en Cirugía Plástica.2 2 Sociedad Española de CirugiaPlasticaRearadora y Estetica (http://www. que puede aliviarse con medicamentos para el dolor que no contengan aspirina.secpre. C) Dieta después de la cirugía El médico de El niño puede permitir que se le dé el pecho. se le alimente con biberones o con un vaso después de la cirugía.php?option=com_content&view=article&id=81:labioleporino&catid=40:cirugiacraneofacial&Itemid=80) Cátedra de Ginecología y Obstetricia Página 35 . Esto será discutido con usted. escalar) ni jugar con "juguetes para la boca" durante una o dos semanas después de la cirugía. El seguimiento con el cirujano de El niño y el equipo de labio leporino y paladar hendido es muy importante. yogurt. El labio superior y la nariz de El niño tendrán puntos de sutura en la zona donde se reparó el labio leporino. ni pretende. El médico de El niño jugará también un papel importante en el control del estado de salud general de El niño después de la cirugía. pero nunca desaparecerá completamente. D) Actividad después de la cirugía El niño puede caminar o jugar tranquilamente después de la cirugía. Nota: El niño no debe utilizar pajitas ni chupetes.

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ya que estos defectos se notan en un 50 por ciento de los recién nacidos con aislados CP. pueden proporcionar una imagen clara de la malformación y puede mejorar la detección. D) La prevalencia de la CL / P varía con la raza / etnia y género. debido a la alta tasa de defectos cromosómicos. RESUMEN Y RECOMENDACIONES A) La malformación craneofacial más común en el recién nacido es la hendidura orofacial. la sensibilidad sólo se puede llegar al 50 por ciento. en especial de CP aislada. I) La sensibilidad de la ecografía fetal para hendiduras faciales es mayor cuando CL / P está asociada con otras anomalías estructurales. J) CP aislados es la malformación orofacial más difícil de diagnosticar antes del nacimiento con una baja tasa de detección de <7 por ciento. En otras situaciones. K) La ecografía tridimensional y la resonancia magnética. tales como la CL aislados / P en una población de bajo riesgo. G) Evitar la deficiencia de folato en la dieta o los suplementos también pueden ser útiles. el 20 por ciento de los pacientes con CL y CP. L) Las fisuras se deben someterse a una evaluación cuidadosa de las anormalidades estructurales adicionales. N) El riesgo de recurrencia de labio leporino / paladar depende de la configuración. y el 8 por ciento para las personas con CL aislados. H) Hendiduras orofaciales se diagnostica mejor después de 12 semanas de gestación cuando los tejidos blandos de la cara del feto se puede visualizar claramente ecografía y de desarrollo separación del labio y el paladar ya no debería estar presente. F) Consejos para dejar de fumar y consumir bebidas alcohólicas se debe dar. C) CL / P es más común que CP solo. trabajando con su médico para suspender medicamentos asociados con esta malformación.MALFORMACIONES CONGÉNITAS Y LABIO LEPORINO 2011 III. Cátedra de Ginecología y Obstetricia Página 37 . que consiste en el labio leporino con o sin paladar hendido (CL / P) o el paladar hendido aislado (CP). E) Tanto los factores genéticos y ambientales influyen en el desarrollo de las fisuras. Las mujeres que planean el embarazo puede reducir el riesgo de tener un niño con una fisura orofacial. M) Amniocentesis para cariotipo debe ser ofrecido a las mujeres con resultados de la ecografía fetal de las fisuras y las anomalías asociadas. B) Alrededor del 70 por ciento de los casos de CL / P y 50 por ciento de CP son no sindrómicos. cuando estén disponibles.

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34:410. Fry AM. 9:1473. Clefting. Sivertsen A. 51. 34:798. amniotic bands. et al. 20:149. Chevrier C.000 relatives of oral cleft cases in Denmark: support for the multifactorial threshold model of inheritance. 42. Stroustrup Smith A. 43. Am J Med Genet A 2005. et al. Milerad J. PhD D. et al. Spectrum of clinical features associated with interstitial chromosome 22q11 deletions: a European collaborative study. Prenatal diagnosis and management of orofacial clefts. Fässler R. Fetal operations in the head and neck area: current state. Prenatal diagnosis of cleft lip and cleft palate using MRI. Perrotin F. de Poncheville LM. Ultrasound Obstet Gynecol 2008. Identification of the gene for oral-facial-digital type I syndrome. 137A:298 Cátedra de Ginecología y Obstetricia Página 41 . Skytthe A. J Am Soc Nephrol 2004. Familial risk of oral clefts by morphological type and severity: population based cohort study of first degree relatives. 99:19. Robin NH. Pediatrics 1997. 52. Prucka S. Am J Hum Genet 2001. Bullen PJ. 48. Head Neck 2002. What does magnetic resonance imaging add to the prenatal ultrasound diagnosis of facial clefts? Ultrasound Obstet Gynecol 2010. Goodship JA. 53. Wagner W. Moore T. population-based study. AJR Am J Roentgenol 2004. Barnewolt CE. 44. Romio L. et al. Antenatal detection of cleft lip with or without cleft palate: incidence of associated chromosomal and structural anomalies. Dixon MJ. 47:162. Gillham JC.314 deliveries in a non-selected population in Norway. OFD1 is a centrosomal/basal body protein expressed during mesenchymal- epithelial transition in human nephrogenesis. Dixon J. 47. Ryan AK. 54. Prenatal ultrasound detection of facial clefts: a prospective study of 49. Treacher Collins syndrome. Wilcox AJ. 15:2556. et al. Krampl-Bettelheim E. Franklin J. Ferrante MI. 336:432. Pretorius D. Ultrasound Obstet Gynecol 2006. 24:482. Increased levels of apoptosis in the prefusion neural folds underlie the craniofacial disorder. 36:445. Giorgio G. Prenatal detection of associated anomalies in fetuses diagnosed with cleft lip with or without cleft palate in utero. Eur J Obstet Gynecol Reprod Biol 2001. Grosen D. 55. J Med Genet 2010. 27:173. Prenat Diagn 2000. Winyard PJ. Syvertsen T. et al. et al. Offerdal K. 56. 100:180. Chromosomal defects and associated malformations in fetal cleft lip with or without cleft palate. Cockell A. Harrison MR. et al. A cohort study of recurrence patterns among more than 54. BMJ 2008. Lees M. 46. J Med Genet 1997. Wilson DI. Marret H. Larson O. Jebens N.MALFORMACIONES CONGÉNITAS Y LABIO LEPORINO 2011 41. 45. Ultrasound Obstet Gynecol 2009. Associated malformations in infants with cleft lip and palate: a prospective. et al. Feather SA. Estroff JA. 31:639. 49. Anand S. 50. 183:229. Hum Mol Genet 2000. Chmait R. Skjaerven R. Brakebusch C. et al. 68:569. Mailáth-Pokorny M. and polydactyly: a distinct phenotype that supports an intrinsic mechanism for amniotic band sequence. et al. Worda C. et al.

N) El riesgo de recurrencia de labio leporino / paladar depende de la configuración. y el 8 por ciento para las personas con CL aislados. M) Amniocentesis para cariotipo debe ser ofrecido a las mujeres con resultados de la ecografía fetal de las fisuras y las anomalías asociadas. debido a la alta tasa de defectos cromosómicos.MALFORMACIONES CONGÉNITAS Y LABIO LEPORINO 2011 por ciento de los pacientes con CL y CP. Cátedra de Ginecología y Obstetricia Página 42 .

Cátedra de Ginecología y Obstetricia Página 43 . Qian JF. Teratology 1995. Young DL. Gorlin RJ. Johnson CY. A case-control study of nonsyndromic oral clefts in Maryland.MALFORMACIONES CONGÉNITAS Y LABIO LEPORINO 2011 I. et al. Stoll C. 14. Birth Defects Res A Clin Mol Teratol 2005. Romitti PA. Classification and birth prevalence of orofacial clefts. et al. Dahl E. Schneider RA. Birth Defects Orig Artic Ser 1971. 15. 11. variability. Candidate genes for nonsyndromic cleft lip and palate and maternal cigarette smoking and alcohol consumption: evaluation of genotypeenvironment interactions from a population-based case-control study of orofacial clefts. Hu D. Segregation analysis of cleft lip with or without cleft palate in the First Nations (Amerindian) people of British Columbia and review of isolated cleft palate etiologies. Sajoo A. 9. 11:304. and early somatic development. et al. Feingold J. Helms JA. Variation in IRF6 contributes to nonsyndromic cleft lip and palate. Blanton SH. Fogh-Andersen P. Ann Epidemiol 2001. 19761981: epidemiology. Am J Med Genet A 2005. Teratology 1999. et al. 84:16. et al. Hu D. Review on genetic variants and maternal smoking in the etiology of oral clefts and other birth defects. et al. Helms JA. BIBLIOGRAFÍA 1. Cervenka J. 92:81. Pruzansky S. Murray JC. 11:434. 76:747. 25:258. Development 1999. 16. 33:530. Christensen K. National estimates and race/ethnic-specific variation of selected birth defects in the United States. Crit Rev Oral Biol Med 2000. Etheredge AJ. Wehby GL. 2. Genetic variation in transforming growth factor alpha: possible association of BamHI polymorphism with bilateral sporadic cleft lip and palate. Cleft-twin sets in Finland 1948-1987. Lidral AC. Am J Med Genet 1998. Cortez A. Facial clefting and its syndromes. 4. Basart AM. 3. Beaty TH. Am J Hum Genet 1998. 51:45. Fogh-Andersen P. Teratogenic potential of corticosteroids in humans. Association of MSX1 and TGFB3 with nonsyndromic clefting in humans. et al. Hum Genet 1993. Cleft lip and palate in Denmark. Fraser FC. 73:541. Birth Defects Res A Clin Mol Teratol 2006. Stal S. Del Junco D. Canfield MA. Honein MA. Jensen BL. Shi M. Yuskiv N. 1999-2001. Lowry RB. The role of sonic hedgehog in normal and abnormal craniofacial morphogenesis. Genetic and teratogenic approaches to craniofacial development. 126:4873. Wang H. Little J. 6. Cervenka J. Munger RG. 13. 8. Romitti PA. Birth Defects Res C Embryo Today 2008. Hetmanski JB. Christensen K. Birth Defects Res A Clin Mol Teratol 2009. Gagnon F. Lidral AC. 137A:259. Cleft Palate Craniofac J 1996. 12. 7:3. 75:126. 5. Evaluation of two methods for assessing gene-environment interactions using data from the Danish case-control study of facial clefts. Cleft Palate J 1988. Kreiborg S. 7. Tolarová MM. 85:568. 63:557. 59:39. 10.

Am J Clin Nutr 2007. Rankin J. Cátedra de Ginecología y Obstetricia Página 44 . Orofacial clefts. Association study of transforming growth factor alpha (TGF alpha) TaqI polymorphism and oral clefts: indication of gene-environment interaction in a population-based sample of infants with birth defects. Am J Obstet Gynecol 2007. Carmichael SL. Periconceptional multivitamin intake during early pregnancy. et al. van Rooij IA. Williams PL. Walker AM. In utero physiology: role of folic acid in nutrient delivery and fetal development. 27. Munger RG. Mitchell AA. Sulik KK. Daack-Hirsch S. 19. N Engl J Med 2000. Am J Hum Genet 1996. 54:27. Folic acid supplements and risk of facial clefts: national population based case-control study. 21. 24. Hernández-Díaz S. J Pediatr 1999. Maternal periconceptional alcohol consumption and risk for orofacial clefts.Reprotox. et al. Carmichael SL. Shaw GM. 29. 343:1608. Little J. Birth Defects Res A Clin Mol Teratol 2003. 134:298. Birth Defects Res A Clin Mol Teratol 2007. Solvoll K. parental cigarette smoking. Lammer EJ. Lammer EJ. Cleft Palate Craniofac J 2001. 18. Werler MM. Vermeij-Keers C. et al. 25. Jacobson K. Shaw GM. Lie RT. Johnson CY. Ma C. 334:464. Alcohol 1996. et al. Shaw GM. Does the interaction between maternal folate intake and the methylenetetrahydrofolate reductase polymorphisms affect the risk of cleft lip with or without cleft palate? Am J Epidemiol 2003. Möritz KU. Stothard KJ. Bell R. Is it possible to prevent cleft palate by prenatal administration of folic acid? An experimental study. 86:242. Wilcox AJ. 22. markers of folate status and oral clefts: is the evidence converging? Int J Epidemiol 2008. 23. Bienengräber V. (Accessed March 12. 37:1041. 67:209. Hwang SJ. www. 157:583. Maternal alcohol use and risk of orofacial cleft birth defects.org. and transforming growth factor-alpha gene variants. 2009). Yang B.e1. Am J Epidemiol 1995. JAMA 2009. 32. Am J Med Genet 1999. et al. 79:8. Panny SR. 70:846. 141:629. Folate intake. Iovannisci DM. Antony AC. Shaw GM. Neural and orofacial defects in Folp1 knockout mice [corrected]. 38:393. et al. 13:589.MALFORMACIONES CONGÉNITAS Y LABIO LEPORINO 2011 17. Shaw GM. Birth Defects Res A Clin Mol Teratol 2004. Maternal corticosteroid use and risk of selected congenital anomalies. and risk for orofacial clefts. et al. Maternal overweight and obesity and the risk of congenital anomalies: a systematic review and meta-analysis. 58:551. 34. Beaty TH. 28. Finnell RH. Malek FA. et al. Folic acid-containing supplement consumption during pregnancy and risk for oral clefts: a meta-analysis. Kluijtmans LA. Wasserman CR. Maternal corticosteroid use and orofacial clefts. Finnell RH. 85:598S. 301:636. Tennant PW. Werler MM. BMJ 2007. 30. The membrane disordering effect of ethanol on neural crest cells in vitro and the protective role of GM1 ganglioside. 197:585. Badovinac RL. Teratology 1996. Folic acid antagonists during pregnancy and the risk of birth defects. Lammer EJ. 26. Chen SY. 33. Tang LS. 20. genetic variation of acetyl-N-transferase 1 (NAT1). 31. Romitti PA.

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Winyard PJ. J Med Genet 1997. 54. 9:1473. OFD1 is a centrosomal/basal body protein expressed during mesenchymal-epithelial transition in human nephrogenesis. et al. amniotic bands. Goodship JA. Ryan AK.MALFORMACIONES CONGÉNITAS Y LABIO LEPORINO 2011 52. Hum Mol Genet 2000. et al. et al. Franklin J. Fässler R. Treacher Collins syndrome. 15:2556. Am J Hum Genet 2001. 55. 68:569. Wilson DI. 34:798. Fry AM. Am J Med Genet A 2005. 137A:298 Cátedra de Ginecología y Obstetricia Página 46 . Clefting. 53. Giorgio G. Feather SA. Brakebusch C. Spectrum of clinical features associated with interstitial chromosome 22q11 deletions: a European collaborative study. 56. Increased levels of apoptosis in the prefusion neural folds underlie the craniofacial disorder. Identification of the gene for oral-facial-digital type I syndrome. et al. and polydactyly: a distinct phenotype that supports an intrinsic mechanism for amniotic band sequence. Ferrante MI. Dixon MJ. Romio L. J Am Soc Nephrol 2004. Dixon J. Robin NH. Prucka S.