Enumeracin cromosmica en metafase e interfase. Identificacin y verificacin de traslocaciones cromosmicas. Interrelacin de genes en la investigacin genmica.

a. Identificacin de cambios cromosmicos por mutaciones qumicas.

La tcnica FISH permite diagnosticar una enfermedad La diversidad de sus aplicaciones abarca diferentes reas de la medicina:

Leucemias. Linfomas. Sndromes mieloproliferativos. Mieloma mltiple. Transplante de mdula sea.

Mama. Vejiga. Pulmn. Prstata. Otros.

Diagnstico preimplantacional. Infertilidad. Diagnstico prenatal. Diagnstico posnatal.

Teraputica. Gentica.

Anlisis de las aneuploidas del cromosoma 17 y delecin del gen TP53 en tumores gastrointestinales por FISHbicolor. (Unidad de Gentica Mdica, Facultad de Medicina, Universidad de Antioquia, Medelln, Colombia.)

El cncer gastrointestinal CGI constituye uno de los principales problemas de salud pblica en muchos pases.

En Colombia, el cncer de estmago presenta una de las mayores tasas de incidencia y de mortalidad en ambos sexos
los factores genticos juegan un papel importante en la aparicin y desarrollo del CGI

Las alteraciones genticas ms comunes en el CGI son: Mutaciones. Aneuploidas. Deleciones y Translocaciones.

Las alteraciones mencionadas no permite de genes importantes como son los protooncgenes, genes supresores de tumores, genes que controlan el ciclo celular y genes de reparacin. El gen TP53 se considera como uno de los genes ms importantes dentro del desarrollo del CGI. (cromosoma 17) El gen TP53 se le denomina como gen guardin del genoma humano. Est gen se propone como un marcador gentico para el diagnstico y pronstico de diversos tipos de tumores slidos

Se analizaron 15 muestras de tumores gastrointestinales primarios. El FISH bicolor se realiz con sondas marcadas con fluorocromos para el centrmero del cromosoma 17 y para el locus 17p13.1 del gen TP53. (Se analizaron 100 ncleos por cada muestra.)

Se encontr que el 33,3% (5/15) de las muestras tena aneuploidas para el cromosoma 17 El 93,3% (14/15) de los tumores tenan delecin del gen TP53. Se demostr un imbalance entre las seales del centrmero del cromosoma 17 y del gen TP53 por ncleo mediante el FISH bicolor.