HISTORIA.

En 1938, Dorothy Andersen public un artculo intitulado Cystic fibrosis of the pancreas and its relation to celiac disease: a clinical and pathological study ("La fibrosis qustica del pncreas y su relacin con la enfermedad celaca: un estudio clnico y patolgico") en la revista American Journal of Diseases of Children. De esta manera, era la primera investigadora en definir esta entidad nosolgica (denominada, por aquel entonces, "fibrosis qustica del pncreas"), y en correlacionarla con los trastornos pulmonares e intestinales prominentes. Tambin postul que era una enfermedad recesiva y utiliz el reemplazo de enzimas pancreticas como tratamiento para los nios afectados. En 1952, Paul di Sant' Agnese descubri anomalas en los electrolitos del sudor. Sobre la base de esa evidencia, se desarroll y perfeccion el examen del sudor durante el curso de la siguiente dcada. En 1985, investigadores de Londres, Toronto y Salt Lake City trazaron el mapa del gen CFTR en el cromosoma 7q. En 1989, Francis Collins, Lap-Chee Tsui y John R. Riordan descubrieron la primera mutacin para la FQ, F508, en ese cromosoma.Investigaciones posteriores a aquel hallazgo, identificaron ms de mil mutaciones diferentes que dan origen a la enfermedad. Debido a que las mutaciones del gen CFTR son generalmente pequeas, las tcnicas de la gentica clsica o formal no fueron capaces de determinar con precisin el gen mutante. Utilizando marcadores proteicos, los estudios de ligamiento gentico lograron trazar un mapa de la mutacin del cromosoma 7. La identificacin de la mutacin especfica responsable de la Fibrosis qustica en un paciente puede ser til para predecir

la evolucin de la enfermedad. Por ejemplo, los pacientes homocigotos para la mutacin F508 presentan, en casi todos los casos, insuficiencia pancretica y tienen, por lo general, un grado relativamente severo de afectacin respiratoria. Sin embargo, existen excepciones que indican la posibilidad de que factores adicionales (quizs, genes en otros loci) intervengan en la expresin de la enfermedad. Por otro lado, la clonacin del gen de la Fibrosis qustica ha abierto la posibilidad de la terapia gnica. En la actualidad, los registros de la enfermedad indican que el 40% de los pacientes con fibrosis qustica viven ms all de los 18 aos.