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Resumen de : Sndrome de Lynch - Caracterizacin gentico clnica.

Caso clnico
El HNPCC (cncer colorrectal hereditario no poliposo) se caracteriza por presentar una herencia autosmica dominante, los rganos frecuentemente afectados por este tipo de cncer son el endometrio, el estomago, sistema biliar y pancretico, y el tracto urinario. En esta enfermedad los familiares de primer grado de un paciente CCHNP tienen un 50% de riesgo de portar uno de los genes que predisponen a la enfermedad; la penetracin es cercana al 80% por lo que alrededor del 20% de los individuos que tienen la mutacin que predispone a esta condicin, no desarrollarn el cncer. El cncer colorrectal hereditario denominado sndrome de Lynch. no poliposo (HNPCC) tambin

El HNPCC es caracterizada por un comienzo temprano de cncer colorrectal (antes de los 50 aos) y una incidencia aumentada de cncer en otros rganos tales como endometrio, estmago, ovario, intestino delgado, tracto hepatobiliar, pelvis renal, urter, piel y cerebro. Este es una sndrome hereditario que es causado por mutaciones en la lnea germinal de los genes MLH1, MSH2 y MSH6, principalmente. Estos genes codifican para participar como enzimas en el sistema de reparacin de errores del ADN, es por ello que la carencia de la expresin de estos genes est asociada a una inestabilidad microsatelital (MSI) en los tumores. La deteccin de familias sospechosas de ser portadoras de un HNPCC se realiza a travs de criterios clnicos de seleccin internacionales, como son los establecidos en las reuniones de Amsterdam y Bethesda. En los cuales la muestra de prueba era una familia identificada desde el registro est compuesta por cuatro hermanos, con la existencia de numerosos casos de cncer colorrectal, incluyendo a la madre y la abuela de estos cuatro Hermanos. En los cuales el anlisis gentico molecular revel sustitucin de una adenina por timina en el nucletido nmero tres del intrn. La mutacin fue identificada en los tres hermanos que presentaban cncer colorrectal y no as en el paciente con plipo adenomatoso. Y por lo tanto en este caso, de nueve aos de seguimiento, tres de cuatro hermanos presentaron un cncer colorrectal (todos operados) y el cuarto caso de sexo femenino se le practic una colectoma profilctica. Si bien esta paciente no tena el diagnstico preoperatorio de cncer, el hecho de estar en una familia con HNPCC y tres de sus hermanos haber presentado cncer colorrectal implica una ansiedad y necesidad de evaluacin peridica mediante colonoscopia.
ANCO PATRICIO JHON DENYS MB - CHORRILLOS