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REPRODUCCION Y HERENCIA

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ALUMNO ADAN MENA SANCHEZ

UNIDAD 1 REPRODUCCION Y HERENCIA.
GENETICA MOLECULAR INVESTIGAR EN BIBLIOGRAFIA RECOMENDADA, ENCICLOPEDIA MICROSOFT ENCARTA O INTERNET, LA ESTRUCTURA DEL DNA Y DIBUJAR UNA MOLECULA DE DNA. (ESCANER)

¿EN QUE CONSISTE LA REPLICACION DEL DNA? La replicación es el proceso por el cual cada cadena del ADN doble original es copiada exactamente mediante el apareamiento de bases con nucleótidos complementarios. Si la duplicación es sin error, el producto son dos ADN dobles idénticos en su secuencia de nucleótidos al ADN doble original. Es un proceso que ocurre solo una vez en cada generación celular. La mayoría de las células eucariontes, este proceso ocurre durante la fase S del ciclo celular y conduce a la mitosis pero, durante la formación de gametos, como los espermatofitos y los oositos primarios en humanos, conduce a la meiosis. Es un proceso complejo que requiere más DE 20 funciones enzimáticas. Existen tres etapas principales en la replicación del ADN: Inicio, elongación y terminación
DIBUJAR LA ESTRUCTURA DEL RNA. (ESCANER)

¿CUALES SON LOS DIFERENTES TIPOS DE RNA?

ARN mensajero. El ARN mensajero (ARNm o RNAm) lleva la información sobre la secuencia de aminoácidos de la proteína desde el ADN, lugar en que está inscrita, hasta el ribosoma, lugar en que se sintetizan las proteínas de la célula. Es, por tanto, una molécula intermediaria entre el ADN y la proteína y el apelativo de "mensajero" es del todo descriptivo. En eucariotas, el ARNm se sintetiza en el nucleoplasma del núcleo celular y de allí accede al citosol, donde se hallan los ribosomas, a través de los poros de la envoltura nuclear.

ARN de transferencia. Los ARN de transferencia (ARNt o tRNA) son cortos polímeros de unos 80 nucleótidos que transfiere un aminoácido específico al polipéptido en crecimiento; se unen a lugares específicos del

ribosoma durante la traducción. Tienen un sitio específico para la fijación del aminoácido (extremo 3') y un anticodón formado por un triplete de nucleótidos que se une al codón complementario del ARNm mediante puentes de hidrógeno.22

ARN ribosómico. El ARN ribosómico (ARNr o RNAr) se halla combinado con proteínas para formar los ribosomas, donde representa unas 2/3 partes de los mismos. En procariotas, la subunidad mayor del ribosoma contiene dos moléculas de ARNr y la subunidad menor, una. En los eucariotas, la subunidad mayor contiene tres moléculas de ARNr y la menor, una. En ambos casos, sobre el armazón constituido por los ARNr se asocian proteínas específicas. El ARNr es muy abundante y representa el 80% del ARN hallado en el citoplasma de las células eucariotas.25 Los ARN ribosómicos son el componente catalítico de los ribosomas; se encargan de crear los enlaces peptídicos entre los aminoácidos del polipéptido en formación durante la síntesis de proteínas; actúan, pues, como ribozimas.

EXPLICA CON AYUDA DE UN DIBUJO LA SINTESIS DE PROTEINAS.(ESCANER)

¿QUE ES EL CODIGO GENETICO? El código genético es el conjunto de normas por las que la información codificada en el material genético (secuencias de ADN o ARN) se traduce en proteínas (secuencias de aminoácidos) en las células vivas. El código define la relación entre secuencias de tres nucleótidos, llamadas codones, y aminoácidos. Un codón se corresponde con un aminoácido específico.
REPRODUCCION CELULAR MEDIANTE UN ESQUEMA REPRESENTA EL CICLO CELULAR. (ESCANER) MEDIANTE UN ESQUEMA REPRESENTA LAS DIFERENTES ETAPAS DE LA MITOSIS. (ESCANER)

DESCRIBE LAS DIFERENTES FORMAS DE REPRODUCCION ASEXUAL

(ESCANER) ¿QUE RELACION EXISTE ENTRE MEIOSIS Y GAMETOGENESIS? Meiosis es una de las formas de reproducción celular. previa división de núcleo (cariocinesis) y posterior división de citoplasma (citocinesis). . En el caso de los humanos si el proceso tiene como fin producir espermatozoides se le denomina espermatogénesis y se realiza en los testículos. Uno de los organismos formados es de menor tamaño que el otro. es decir. Es un proceso de división celular en el cual una célula diploide (2n) experimenta dos divisiones sucesivas.FISION BINARIA: Bipartición o fisión binaria: es la forma más sencilla en organismos unicelulares. La hidra también se reproduce por gemación. metafase. a la mitad del número de cromosomas que contiene una célula normal de la especie de que se trate. [1] Este proceso se lleva a cabo en dos divisiones nucleares y citoplasmáticas. ESPORULACION: formación mitótica de células reproductivas especiales (esporas). REPRODUCCION VEGETATIVA: por fragmentación y división de su cuerpo. con la capacidad de generar cuatro células haploides (n). Mediante este proceso. provistas de paredes resistentes. llamada primera y segunda división meiótica o simplemente meiosis I y meiosis II. genéticamente idénticos al que los originó. ELABORA UN CUADRO COMPARATIVO ENTRE MITOSIS Y MEIOSIS. los vegetales originan nuevos individuos. Este proceso se realiza en las células sexuales. anafase y telofase. ej: Sachharomyces cereviceae. MEDIANTE UN ESQUEMA REPRESENTA LAS DIFERENTES ETAPAS DE LA MEIOSIS. Gametogénesis es la formación de gametos por medio de la meiosis a partir de células germinales. cada célula se parte en dos. Ambas comprenden profase. el número de cromosomas que existe en las células germinales se reduce de diploide(doble) a haploide (unico). si el resultado son óvulos se denomina ovogénesis y se lleva a cabo en los ovarios. Ej: Euglena GEMACION: es un sistema de duplicación de organismos unicelulares donde por evaginación se forma una yema que recibe uno de los núcleos mitóticos y una porción de citoplasma. En caso contrario.

.-crea variabilidad genética. 3. 4. 5.-consta de dos divisiones sucesivas de las que resultan cuatro células hijas. SEXUAL Ventajas Desventajas Ventajas ASEXUAL Desventajas . 4.-Es un proceso exclusivo de las células madre de los gametos. REPRODUCCION ASEXUAL. VENTAJAS Y DESVENTAJAS.-Las células hijas son genéticamente distintas entre sí. Cada vez que se produce una mitosis se obtienen dos células hijas.-Es un proceso que puede tener paradas.es un proceso de reproducción que realizan las células somáticas.-Las células hijas son idénticas entre sí. con genes maternos y paternos mezclados al azar.-Las células hijas son genéticamente distintas a la célula madre y además tienen la mitad de cromosomas que ella.-No crea variabilidad genética. 6. 2.-Es un proceso continuo.MITOSIS 1. 5. sin paradas.-Las células hijas tienen la misma información genética y el mismo número de cromosomas que la célula madre. 3. 2. ELABORAR UN CUADRO DE DOBLE ENTRADA QUE INCLUYA REPRODUCCION SEXUAL. MEIOSIS 1. que en algunos casos pueden durar incluso años.

Hay aproximadamente 30. Muchos individuos en poco tiempo. una de cada progenitor. sean o no hereditarias. Este término se utiliza en referencia a los organismos diploides. transmitida por sus progenitores. en la que el organismo ha heredado un alelo diferente de cada progenitor.Variabilidad genética alta. son todos los genes o alelos que codifican la forma. -τος chroma. cuerpo o elemento) a cada uno de los pequeños cuerpos en forma de bastoncillos en que se organiza la cromatina del núcleo celular durante las divisiones celulares (mitosis y meiosis). LA HERENCIA INVESTIGA LOS SIGUIENTES TERMINOS: CROMOSOMA: (del griego χρώμα. Poco gasto energético. que le dice al cuerpo cómo producir una proteína específica. Lo contrario de homocigosis es heterocigosis. Gasto energético alto Son necesarios dos progenitores. color y σώμα. Es la constitución genética funcional de una célula o de un organismo. // Grupo de individuos de aspecto semejante pero de diferente constitución genética.000 genes en cada célula del cuerpo humano y la combinación de todos los genes constituye el material hereditario para el cuerpo humano y sus funciones. . FENOTIPO: Conjunto de las propiedades manifiestas de un organismo. Un progenitor es suficiente. GEN: Un gen es un segmento corto de ADN. ALELO HOMOCIGOTO: homocigotos es un organismo que ha heredado el mismo alelo dos veces. GENOTIPO: Información hereditaria de un individuo. -τος soma. los organismos que tienen dos juegos completos de cromosomas. Facilita los procesos de adaptación y evolución. O sea. Baja variabilidad genética.

Los caracteres dominantes fueron definidos por Mendel como aquellos que aparecen en la primera generación en los entrecruzamientos entre dos especies puras. en la flor que se llama “dondiego de noche” el cruzamiento de progenitores rojos y blancos produjo una segunda generación de flores todas rosadas. Entonces. el 25 por ciento rojas y 25 por ciento blancas. Por ejemplo. Mendel descubrió que algunas características parecen depender de solo un factor. el fenotipo es A.HETEROCIGOTO: organismo heterocigoto tiene dos alelos diferentes de un gen determinado. dado que éste es recesivo. Los caracteres recesivos son los que "saltan" una generación. dado un genotipo A0 en los grupos sanguíneos. Las letras mayúsculas se usan generalmente como notación para los caracteres dominantes. Lo contrario de un organismo heterocigótico es un organismo homocigoto que tiene dos alelos que son los mismos para ese gen específico. INVESTIGA SOBRE LOS EXPERIMENTOS REALIZADOS POR MENDEL. Por ejemplo. Se llama carácter dominante aquel cuya expresión oculta la del otro. Las letras minúsculas se usan generalmente como notación para los caracteres recesivos. Carácter dominante: cada organismo formado por reproducción sexual recibe dos copias de un mismo gen: una del padre y otra de la madre. produjo una tercera generación de la cual el 50 por ciento de las flores eran rosadas. por medio de polinizar o fecundar entre sí a los individuos de esta generación rosada. y que sólo puede expresarse cuando los dos alelos son iguales. transmitido por cada progenitor. CARÁCTER DOMINANTE Y CARÁCTER RECESIVO. un individuo con el grupo sanguíneo 0 tiene que tener un genotipo 00. o gene. ¿QUE ES EL CUADRO DE PUNNET? . Código de alelos para los diferentes tipos de las mismas características. y se observan únicamente cuando el carácter dominante está ausente. Alelos de genes pueden existir en más de una forma y las diferentes formas son llamados. porque A es dominante sobre 0. Carácter recesivo: el gen cuya expresión queda oculta por la de su pareja (o alelo). Por ejemplo.

cada gen está representado dos veces. El orden de los genes en los cromosomas es lineal. Pero cada gen en el cromosoma X de un macho (XY) no tiene una versión equiparable en el cromosoma Y. y que los machos de esta especie tenían tres pares de cromosomas homólogos (autosomas) y un par de cromosomas sexuales (heterocromosomas) diferentes entre sí. como genes ligados. La equivalencia entre dos versiones de cada gen condujo al hecho de que los cromosomas son portadores de los genes. Walter Sutton (1877-1916) y Theodor Bovery (1862-1915) correlacionaron la herencia mendeliana con el comportamiento de los cromosomas durante la meiosis y la fecundación. El cuadro de Punnett permite observar cada combinación posible de un alelo materno con otro alelo paterno por cada gen estudiado. Observó una mosca Drosophila melanogaster mutante. Lo mismo aplica a los dos cromosomas X de una hembra (**). que en esencia corresponde a este análisis: 1. El orden de los genes es lineal. ¿EN QUE CONSISTE LA TEORIA CROMOSOMICA? A principios del siglo **. Morgan demostró que los genes están en los cromosomas. . En 1910.El cuadro de Punnett es un diagrama diseñado por Reginald Punnett y es usado por los biólogos para determinar la probabilidad de que un producto tenga un genotipo. Morgan experimentó con cruzas de Drosophila y supuso que si varios genes estaban en un mismo cromosoma. de ojos blancos en lugar de rojos. a los que denominó X y Y. 2. una versión de cada gen por cromosoma homólogo. 3. y estadísticamente determinó que el orden de los genes en los cromosomas es lineal. En dos cromosomas homólogos. Thomas Hunt Morgan postuló la que ahora se denomina teoría cromosómica. Cada gen reside en un lugar específico denominado locus (plural loci) en el cromosoma. tendrían que heredarse juntos. Hay recombinación genética por intercambio de segmentos de cromosomas. Los genes están en los cromosomas. y William Bateson (18611926) acuñó el término genética. Wilhelm Johannsen (1857-1927) denominó genes a las unidades hereditarias de Mendel.

tanto estructural como funcionalmente. La genética moderna inició formalmente con la teoría cromosómica.Si hacemos la analogía de un cromosoma con una regla graduada. y que el orden de los genes en los cromosomas es lineal. Estas taras (por ejemplo: el daltonismo o la hemofilia). un sexo posee un par de cromosomas idénticos y el sexo opuesto posee un par de cromosoma visiblemente diferente. Hay recombinación genética. Morgan descubrió que hay recombinación genética en la meiosis por intercambio de segmentos de cromosomas o entrecruzamiento. Estos cromosomas reciben el nombre de cromosomas sexuales o heterocromosomas y como se siguen apareando en la meiosis se consideran cromosomas homólogos. Después de determinar que los genes están en los cromosomas. En muchos organismos. Se trata generalmente de una tara recesiva situada en esta porción de un cromosoma X y que no aparece más que en el niño. estando este gen enmascarado en la niña por el gen alelomorfo normal dominante del otro cromosoma X (salvo en el caso excepcional de la mujer homocigota para este gene). Transmisión de un carácter ligado a un gen situado en el segmento no homólogo de un cromosoma sexual (porciones de estos cromosomas que son diferentes en los cromosomas X e Y). Henry Sturtevant (1891-1970). un discípulo de Morgan. ¿QUE ES LA HERENCIA LIGADA AL SEXO? Sinónimo: herencia gonosómica. Los cromosomas sexuales típicamente son designados como cromosoma X y como cromosoma Y. ¿CUALES SON LOS CROMOSOMAS SEXUALES? Los cromosomas sexuales o heterocromosomas son cromosomas de organismos eucariontes que están representados diferentemente en los dos sexos. el locus de un gen puede indicarse como un segmento entre dos graduaciones. afectan a los hombres y son transmitidas a por las mujeres (herencia diagínica). La transmisión de las taras situadas en el segmento no homólogo del cromosoma Y es la herencia holándrica . completó el primer mapa de ligamiento genético en Drosophila. En 1913.

sin embargo. ¿CUALES SON LAS CARACTERISTICAS DE LOS DIFERENTES TIPOS DE MUTACIONES? . incluso en miembros pertenecientes a la misma familia. en los hemofílicos graves.Hay tres variedades de hemofilia: la hemofilia A.¿QUE CARACTERISTICAS TIENEN LAS ENFERMEDADES HEMOFILIA Y DALTONISMO? Hemofilia es una enfermedad genética recesiva relacionada con el cromosoma X que consiste en la dificultad de la sangre para coagularse adecuadamente. la única que funciona en hemofílicos. por tanto. y la C. pueden ver más matices del violeta que las personas con visión normal y son capaces de distinguir objetos camuflados. Daltonismo es un defecto genético que consiste en la imposibilidad de distinguir los colores (discromatopsia). la sangre tarda más tiempo en formar el coágulo y. También hay casos en los que la incidencia de la luz puede hacer que varíe el color que ve el daltónico. incluso pequeñas heridas pueden originar abundantes y hasta mortales pérdidas de sangre. que es el desencadenante de la vía extrínseca de la coagulación. pues en ellas no se encuentra factor tisular. La agregación plaquetaria no está alterada en los hemofílicos (el tiempo de sangrado de Ivy es normal). la hemofilia B. cuando hay un déficit del factor IX de coagulación. que es el déficit del factor XI. También es patognomónico el hemartrosis (sangrado interno de las articulaciones). cuando hay un déficit del factor VIII de coagulación. Aunque la confusión de colores entre un daltónico y otro puede ser totalmente diferente. Se caracteriza por la aparición de hemorragias internas y externas debido a la deficiencia parcial de una proteína coagulante denominada globulina antihemofílica (factor de coagulación). Cuando hay carencia o déficit de algún factor de coagulación. es muy frecuente que confundan el verde y el rojo. no es consistente y no se forma un buen tapón para detener la hemorragia. aunque llegue a formarse.

Por ejemplo.-molecular (génicas o puntuales) 2.-MUTACIONES GÉNICAS O PUNTUALES Las mutaciones a nivel molecular son llamadas génicas o puntuales y afectan la constitución química de los genes. Estas mutaciones pueden ocurrir por: Delección. Se originan por: Sustitución. Translocación. mediante dos giros de 180° dos segmentos de nucleótidos de hebras complementarias se invierten y se intercambian. en lugar de la citosina se instala una timina. 2. Donde debería haber un nucleótido se inserta otro. Al insertarse (inserción) o eliminarse (delección) uno o más nucleótidos se produce un error de lectura durante la traducción que conlleva a la formación de proteínas no funcionales. la porción que porta el centrómero une sus extremos rotos y forma un cromosoma anular . Inversión. Ocurre un traslape de pares de nucleótidos complementarios de una zona del ADN a otra Desfasamiento.TIPOS DE MUTACIONES Las mutaciones pueden darse en tres niveles diferentes: 1. ..cromosómico 3. por tanto a su estructura.genómico 1. Es la pérdida de un segmento cromosómico. Cuando ocurre en los dos extremos. que puede ser terminal o intercalar..-MUTACIONES CROMOSÓMICAS El cambio afecta a un segmento de cromosoma (mayor de un gen).

En numerosas plantas cultivadas esto se ha capitalizado. que puede ser o no recíproca. . Translocación. Algunos tipos de translocaciones producen abortos tempranos. al translocarse todo el cromosoma 21 a otro cromosoma como el 14 (14/21). aumentando el número de juegos cromosómicos (poliploidía) o reduciéndolo a una sola serie (haploidía o monoploidía). Los organismos poliploídes generalmente son más grandes y vigorosos. especialmente donde el tamaño de hojas. Intercambio de segmentos entre cromosomas no homólogos.Inversión.. Estas mutaciones son debidas a errores en la separación de los pares de cromosomas homólogos durante la meiosis. café. También se pueden formar portadores de trisomías como la del 21 (síndrome de Down). por ejemplo en alfalfa. pera. manzana. el producto resultante tendrá tres cromosomas 21.MUTACIONES GENÓMICAS Euploidía. Duplicación. semilla. y frecuentemente presentan gigantismo. por lo que al fecundarse con el gameto contrario. Afecta al conjunto del genoma. Cuando un segmento cromosómico rota 180° sobre sí mismo y se coloca en forma invertida. La poliploidia es más frecuente en vegetales que en animales y la monoploidía se da en insectos sociales (zánganos). los gametos de esa persona llevarán el cromosoma translocado más uno normal. tabaco. fruto o flor es económicamente importante. por lo que se altera el orden de los genes en el cromosoma. Estos se forman cuando el centrómero. plátano. en lugar de dividirse longitudinalmente. lila y crisantemo. Isocromosomas. Repetición de un segmento cromosómico. no separándose ninguno de estos. lo hace en forma transversal 3.

corazón defectuoso. XX + 21 ó 47. XXY) son varones estériles con rasgos femeninos y retraso mental. de igual forma también habrá gametos que tendrán un cromosoma menos y. Trisomías. En el síndrome triequis o metahembras (47. La trisomía del cromosoma 21 produce el síndrome de Down (47. En la polisomía XYY (47. por ello.Aneuploidía Afecta al número de cromosomas individualmente (por defecto o por exceso). Cuando este gameto fecunda a otro se originará un cromosoma triplicado (trisomía). Los afectados tienen retardo mental en diferente grado. un tamaño mayor de dientes. boca pequeña. XYY) Los afectados presentan estatura elevada. altos y de conducta controversial. el individuo tendrá un cromosoma menos (monosomía). cráneo ancho y marcha lenta. . Sus células tienen un número anormal de cuerpos de Barr. cuando fecunden a otro normal. los hombres son estériles. conducta agresiva y la espermatogénesis puede o no estar alterada. X) que ocurre en mujeres quiénes desarrollan baja estatura. acné. XY + 21). Los individuos afectados por el síndrome de Klinefelter (47. Se debe al fenómeno de no disyunción (que ocurre durante la meiosis cuando los cromosomas homólogos no se separan y ambos se incorporan a un mismo gameto). Los cromosomas sexuales también pueden afectarse por una trisomía. Monosomías. XXX) son mujeres fértiles de apariencia normal pero con tendencia al retardo mental. Las mujeres son fértiles y los transmiten al 50% de su progenie. La falta de un cromosoma produce una monosomía conocida como el síndrome de Turner (45. Son fértiles. lengua salida. párpados rasgados. baja estatura.

caracterizado por la presencia de un grado variable de retraso mental y unos rasgos físicos peculiares que le dan un aspecto reconocible. sí están suponiendo un cambio cualitativo positivo en sus expectativas vitales. En la pubertad no menstrúan ni desarrollan caracteres sexuales secundarios. Es la causa más frecuente de discapacidad psíquica congénita[1] y debe su nombre a John Langdon Haydon Down que fue el primero en describir esta alteración genética en 1866. pero en la actualidad no existe ningún tratamiento farmacológico que haya demostrado mejorar las capacidades intelectuales de estas personas.dobleces característicos en el cuello y retardo mental moderado. debido al exceso de proteínas sintetizadas por el cromosoma de más. aunque nunca llegó a descubrir las causas que la producían. En julio de 1958 un joven investigador llamado Jérôme Lejeune descubrió que el síndrome es una alteración en el mencionado par de cromosomas. Los avances actuales en el descifrado del genoma humano están desvelando algunos de los procesos bioquímicos subyacentes al retraso mental. pues el único cromosoma X que presentan está activado. El síndrome de Down (SD) es un trastorno genético causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21 (o una parte del mismo).[2] Las terapias de estimulación precoz y el cambio en la mentalidad de la sociedad. especialmente de corazón. DESDE EL PUNTO DE VISTA GENETICO Y BIOETICO. REALIZA UN ENSAYO SOBRE LA ENFERMEDAD TRISOMIA 21. por el contrario. . Las personas con Síndrome de Down tienen una probabilidad algo superior a la de la población general de padecer algunas patologías. sistema digestivo y sistema endocrino. aunque se relaciona estadísticamente con una edad materna superior a los 35 años. No se conocen con exactitud las causas que provocan el exceso cromosómico. en vez de los dos habituales (trisomía del par 21). No presentan cuerpo de Barr como las mujeres normales.

..Apariencia física .CARACTERISTICAS DEL SINDROME. Sin embargo el mongolismo ya ha sido estudiado. El síndrome de Down.Desarrollo prenatal CAPITULO II.Tipos de Trisomía.ORIGEN DEL SINDROME. Desgraciadamente también conocen mal el problema los padres que solo rara las veces puede recibir información exacta y útiles. ESQUEMA TRISOMIA 21. Aproximadamente un recién nacido de cada 600 ó 700 nacimientos está afectado por el. Están dedicadas muchas publicaciones científicas regularmente a este tema porque así podemos saber sobre sus problemas y adquirir un conocimiento más favorable.. Cada progenitor aporta a su descendencia la mitad de la información genética..Características físicas. 2. Casi siempre se les anuncia el diagnostico de modo inhumano. en forma de un cromosoma de cada par. 1. 1. 22 de esos pares se denominan autosomas y el último corresponde a los cromosomas sexuales (X o Y).Genética... Los rasgos particulares del rostro de las personas mongólicas parecen atraer sobre las personas todos los prejuicios y los temores relativos al retraso mental. 3. o triso mía veintiuno o mongolismo es muy frecuente. Pero nosotras las personas hacemos el mongolismo de lo peor. 2. CAPITULO I.Las células del ser humano poseen cada una en su núcleo 23 pares de cromosomas..

En el ser humanotas células del cuerpo contienen 46 cromosomas repartidos en 23 pares: 22 pares están constituidos por autosomas y un par por cromosomas sexuales.EL ORIGEN DEL SINDROME 1.TIPOS DE TRISOMIA 21. El mongolismo esta causado por la presencia de un cromosoma suplementario al nivel del par 21.Factores que intervienen...3. 2. por ello el mongolismo también recibe el nombre de triso mía 21.PROBLEMAS DE SALUD 1.OTRAS CAUSAS QUE PROVOCAN EL SINDROME 1.Problemas importantes de salud. la distribución de los cromosomas (negros y blancos).Problemas sensoriales... de tal forma que una de las dos células producto de la división celular recibe un cromosoma extra y la otra una menos. En el caso de la Trisomia 21.GENETICA La causa del mongolismo es la presencia de 47 cromosomas en la célula en lugar de 46 que se encuentran en una persona normal. El momento en que se produce una defectuosa distribución de los cromosomas puede darse cada instante dependiendo de la unión de la célula trisomica puede producirse mayores alteraciones en el ser que está en formación. 2. CAPITULO IV. ó síndrome de Down . será defectuosa... Los autosomas pueden estar ordenadas en serie según su longitud y están numerados del uno al veintidós del más grande al más pequeño.Crecimiento físico CAPITULO III. CAPITULO I... 2..-Factores intrínsecos y extrínsecos. .

situación que frecuentemente aparece asociado al síndrome de Down cuya causa si es consecuencia de alteración de los cromosomas. el tamaño y la conformación del cuerpo a lo largo de la niñez y en la edad adulta ejercen su influencia a la hora de elegir un estilo de vida así como los protones de actividad y sobre la salud.-Trisomia por Mecanismo: Esta se caracteriza porque solo una proporciona del total de las células del organismo del niño tiene un cromosoma 21 extra mientras que la otra proporción de las células son normales (sin un cromosoma adicional en el par 21).Trisomía 21 regular: Se conoce así aquella en que todas las células del organismo tienen 47 cromosomas en vez de 46 la ubicación de cromosomas “extra” se encuentra en el cromosoma original del par 21.. Además.1. 3.. 2. también denominado grupo “G” de los cromosomas (cuando se usa la clasificación de las mismas letras). Se considera cada uno de ellos los posibles mecanismos del crecimiento. que no está en el par 21.-DESARROLLO PRENATAL Y POSTNATAL El desarrollo expresa de forma importante el estado de salud y el progreso en el desarrollo durante la infancia.Translocacion: Se distingue de las otras partes porque una parte del cromosoma del par 21 se encuentra “fundido. . con otro cromosoma. pegado. unido ó colocado”. 3.

CARACTERISTICAS DEL SINDROME. Es todavía incierto el momento en que se inicia el retraso en el crecimiento lineal. es decir durante los .CRECIMIENTO PRENATAL Parece que el crecimiento prenatal de los fetos con síndrome de Down esta algo reducido en comparación con lo normal. El crecimiento lineal durante la vida fetal también parece estar ligeramente reducido. La anomalía cromosomita que causa el mongolismo es responsable. además de las alteraciones cerebrales de los diversos problemas y modificaciones que afectan al desarrollo físico y fisiológico y en general a la salud sujetos mongolicos. CRECIMIENTO POSTNATAL El acortamiento de la estatura ha sido un signo de clara identificación. El peso en el nacimiento es algo menor que el normal incluso si se tiene en cuenta la edad de gestación el número de partos la edad materna y los determinantes genéticos del tamaño. pero no se comprendió bien la naturaleza de este difícil crecimiento postnatal durante la primera y segunda infancia cuando se dispuso de datos de longitud obtenidos en niños criados en su casa. la mayor parte de las alteraciones se producen antes del nacimiento y particularmente durante el periodo del desarrollo del feto. CAPITULO II. que se asocia en el síndrome de Down. Esta diferencia en el peso de los recién nacidos con síndrome de Down. CARACTERISTICAS FISICAS.

las manos son pequeñas con los dedos cortos. la nariz es mas pequeña y con la parte superior mas plana los ojos son ligeramente sesgados con una pequeña capa de piel en los ángulos inferiores.-APARIENCIA FISICA. la parte exterior del iris pueden tener unas manchas ligeramente coloreadas. 2. la piel aparece ligeramente amoratada y tiende a ser relativamente seca sobre todo a medida que el niño crece los cabellos son finos. los dientes son pequeños y a veces formados e implantados anormalmente. representa una enorme ventaja educativa potencia para los niños mongolicos en relación con las demas categorías de disminución mental ventaja que se esta comenzando a explotar por medio de la intervención educativa precoz. La identificación precoz de mongolismo auque aporta sufrimiento y desequilibrio en la familia al menos en un primer momento. . las fontanelas pueden ser relativamente grandes y cerrarse mas tarde que al niño normal .últimos seis meses del periodo intrauterino. relativamente ralos y lacios. La cabeza es más pequeña de lo normal. A menudo la mano solo presenta un pliegue palmario en lugar de dos. Pero la pequeñez de la boca combinada con el débil tono muscular del niño mongólico puede hacer que la lengua salga ligeramente de la boca. las orejas habitualmente son pequeñas igual que los lóbulos auriculares. Pueden faltar algunos dientes. La parte trasera de la cabeza (occipucio) es a menudo prominente. el dedo meñique puede ser un poco más corto de lo normal y tener solo dos segmentos en lugar de tres. El cuello es típicamente corto. Estos signos orgánicos permiten identificar a los niños mongolicos desde su nacimiento. en los pies puede presentar con un corto surco entre ellos en la planta del pie. la boca es relativamente pequeña y la lengua es de tamaño normal.

CRECIMIENTO FISICO Los sujetos mongólicos son. El retraso en el crecimiento físico se advierte sobre todo después de 4 años.3. Aparece al final de la infancia ó durante la adolescencia. Para los mongólicos que sobreviven a los primeros años los índices de mortalidad son comparables a los de la población normal hasta alrededor de los 40 años. El tamaño al nacer a menudo es normal. En parte general está casi siempre falto a vigor por la hipotamia generalizada. La apariencia corporal es rechoncha por el tamaño relativamente reducido de los miembros con respecto al tronco. Entre los sujetos mongólicos es corriente una obesidad ligera ó moderada. No parece que el hecho de tener o no tener trastornos graves de salud están relacionados con un nivel u otro de la escala de las capacidades intelectuales en . CAPITULO III PROBLEMAS DE SALUD DE UN NIÑO CON SINDROMEN DE DONW PROBLEMAS IMPORTANTES DE SALUD Al nacer de un tercio de los niños mongólicos tienen problemas serios de salud. Pero no se sabe exactamente como la anomalía cromosomita que determina el mongolismo afecta al cerebro Es posible que impida el desarrollo normal de cerebro en cuanto el volumen y a la complejidad de las estructuras nerviosas implicadas. El desarrollo sexual del adolescente y del adolescente mongólico comienza bastante tarde y puede quedar incompleto en lo que concierne a los caracteres sexuales primarios (órganos reproductores internos y externos) y secundarios (características físicas unidas al sexo) los mongólicos varones producen generalmente menos hormonas sexuales. con raras expresiones pequeñas que la media.. El pene a menudo es pequeño las jóvenes mujeres mongólicas tienen casi siempre un pecho poco desarrollado. lo mismo sucede con el peso debido a la correlación entre peso y talla.

Porque las primeras impiden la intervención quirúrgica que permitiría eliminar las segundas SUSCEPTIBILIDAD A LA INFECCION. Los problemas cardiacos son. Esta malformación puede detectarse bastante rápidamente después del nacimiento.los niños. También el intestino grueso puede o no ser funcional o faltar la abertura anal. cuando se combina como sucede. es importante el funcionamiento del corazón puede estar gravemente perturbado. PROBLEMAS DEL TACTO DIGESTIVO En algunos casos en bebe mongólico nace sin que el desarrollo anatomofisiologico del tacto digestivo acabado en el bloqueo digestivo puede aparecer a nivel del estomago o del duodeno. responsables de aproximadamente un 66% de los fallecimientos que se produce en los niños mongólicos. . estos trastornos pueden detectarse al nacer. En un caso de cada tres o cuatro. En estas afecciones se hace particularmente serias incluso mortales. Existe una abertura que conecta las dos partes laterales del corazón Si esta abertura. el desarrollo embrionario o fetal del corazón no se ha efectuado normalmente en un niño mongólico. por ejemplo con las malformaciones cardiacas e intestinales. Los mecanismos de defensa del organismo contra los agentes infecciosos son defectuosos en un cierto número de niños mongolitos por ello aumentan la frecuencia de infección localizadas particularmente en los sistemas respiratorio y digestivo (gastrointestinales) PROBLEMAS CARDIACOS.

CAPITULO IV. Se ha observado desde hace mucho tiempo que el nacimiento de un niño mongólico es más frecuente a medida que aumenta la edad de la madre y muy particularmente después de los 35 años. incluso de un modo permanente aunque a menudo mejora con la edad puede recurrirse a la cirugía o colocar para corregir en defecto..-FACTORES INTRINSECOS Y EXTRINSECOS Los otros factores etiológicos intrínsecos o que se conocen o se sospecha en la actualidad están relacionados con la edad de la muerte. La audición puede también presentar problemas en el niño y en adulto mongólico. Parece que las afecciones del oído medio son secundarias probablemente secuelas de otitis repetidas y de otras infecciones del oído. Otros problemas de visión son la miopía y la incidencia marcada de la catarata (obscurecimiento del cristalino del ojo) en los sujetos de más edad . .PROBLEMAS SENSORIALES La coordinación binocular es relativamente lenta de desarrollo en el niño Un estrabismo marcado puede subsistir durante bastante tiempo mongólico. del oído interno y del nervio auditivo que los sujetos normales.OTRAS CAUSAS QUE PROVOCA EL SINDROME 1. Esto presenta especialmente más pérdida auditiva de vida a afecciones del oído medio.

La probabilidad de tener un hijo mongólico aumenta más aproximadamente después de los 40 años. en el momento de la fertilización del óvulo ó después de ella. Cuanto mas importante es el grado o acumulación de las explotaciones a las radiaciones. EXTRINSECOS La lista de los factores extrínsecos potenciales incluyen radiaciones (rayos x y otros). Existe una relación cierta entre el efecto de las radiaciones y el proceso genético. piensa. 2. experimenta ó absorbe durante este intervalo de tiempo interviene. Nada de lo que la madre hace. Los desgraciados sucesos que determinan el mongolismo en los niños se produce antes. diversos factores inmunobiologicos y quizás alguna diferencia de vitaminas. Hay que decir ante todo que en el embarazo no hay nada que contribuya ó crear ó agravar el mongolismo. Como nos han indicado en el aparato anterior la causa (segunda). CONCLUSION .-FACTORES QUE INTERVIENEN. del mongolismo en la presencia de un cromosoma suplementario en las células del cuerpo. mas marcados son los efectos sobre los procesos genéticos. el efecto genético de virus los agentes químicos múgatenos.

Veracruz . REALIZA UN ENSAYO SOBRE LA IMPORTANCIA DE CONOCER EL GENOMA HUMANO. Guanajuato Zacatecas.1% restante. Guerrero. Este desciframiento se dio gracias al proyecto del Hal Map el cual analizo en ADN de personas de Europa Asia y África y comparo las frecuencias de ADN y se dieron cuenta de que cada región tiene más genes iguales en su misma región. Uno de estos países fue México que tomo muestras de ADN de diferentes estados de la república como Sonora.De todo este tema que investigamos nos dimos cuenta que: el mongolismo no es una mutación si no un defecto genético o por causas de la madre. pero lo que debemos considerar más claro que no es nada malo ser un niño mongolito porque ellos también tienen sentimientos y nosotras las personas no debemos fijarnos en su malformación si no tenerles un poco mas de consideración y cuidado. porque ellos también. También este proyecto señalo que todos los humanos tenemos el 99. además de que son personas muy respetuosas y con mas educación. como nosotros somos seres humanos y en muchas de nuestras familias podemos tener algún familiar con estos rasgos. Este descubrimiento se ha dado gracias a la investigación de muchos científicos que han logrado comenzar a descifrar el código genético de distintas poblaciones del mundo. Yucatán.9% igual de los genes y que lo que nos hace diferentes unos a otros es el . Ensayo Genoma Humano El descubrimiento del genoma humano ha sido y será un gran paso en la ciencia y en los avances tecnológicos. Como en este proyecto no se tomaron en cuenta los países de América algunos países empezaron a hacer el mismo proyecto por su cuenta con las mismas bases y con su misma metodología que el proyecto inicial para completar el Hal Map.

y con esto los resultados se les daría a saber a estas universidades. Este estudio se llevo de una manera muy cuidadosa tomando las muestras de personas de universidades las cueles iban a ser porque ellos quisieran participar. Gracias a esto podremos alterar ciertos genes para obtener mejoras siempre y cuando se utilice de una buena manera. Otro de los motivos por los que será muy bueno esto es que se podrán curar o evitar algunas enfermedades de las cuales no se tiene cura hasta el momento y muren muchas personas.y para tener también algunas de las generaciones conocidas mas ancestrales se tomaron muestras de amerindios Zapotecos. La importancia de este descubrimiento es muy grande debido a que con esto podemos saber en donde se encuentran los genes para ciertas cosas y como funcionan. También gracias a que podemos leer los genes ya se podrá saber de que si somos propensos o vamos a tener ciertas enfermedades y así poder combatirlas de la mejor manera curarlas desde antes que se padezca. Otro dato que arrojo este estudio del mapa genómico de los mexicanos fue que en México somos una civilización joven que no tenemos muchos años como otras civilizaciones de otras regiones. algunos estaban con mas igualdad a los Africanos y otro tenían mas parecido con los Europeos.1% diferente si teníamos diferencias entre cada región. Lo que arrojo este estudio es que aunque tenemos un gran porcentaje de igualdad entre todos en ese . También de esta manera se podrá medicar de la mejor manera a las personas y sabrás que si se va curar con esa medicación. .

.-Proyecto de Diversidad Genómica de Mexicanos . INMEGEN. MGDP .Nueva área de investigación científica cuyo eje es la capacidad de predecir la respuesta a fármacos con base en las características del genoma de cada individuo..Estudios de asociación de genoma completo y el mapeo por mestizaje. AIM.Palabras Clave (SNP’S)... LD.Variaciones más comunes en la secuencia Farmacogenómica.Genoma con diferencia de frecuencias entre poblaciones ancestrales. GWAS y AM ..Es un catálogo de variaciones genéticas de la especie humana.s..Instituto Nacional de Medicina Genómica HapMap (Mapa de Haplotipos)..Patrones de desequilibrio de ligamiento.

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