FIBROSIS QUSTICA

Espino Ibarra Mara Adriana Garduo Valle Fernando E. Martnez Cruz Adalberto Meja Trejo Roco Prez Jimnez Pamela

Autosomica recesiva

FIBROSIS QUISTICA

1:2000 nacidos vivos caucsicos

Secreciones espesas y viscosas Eliminacin excesiva de cloro y sodio por el sudor

Descripcin del genotipo

Autosmica recesiva. Gen alterado CFTR localizado en el cromosoma 7

El CFTR de 250 kilobases comprende 27 exones y codifica para una

protena de 1 480 a.a.

Mutacin mas comn es la delecin de tres nucletidos, denomida

508 que codifica para fenilalanina.

Diagnstico molecular
1. 2. 3.

Sondas comerciales identifican 70 mutaciones (90% de genes anmalos) Genotipo Identificacin de portadores

4.
5. 6.

Dx prenatal
Dx preimplantacional (embrin) PCR ms enzimas de restriccin
DF508

G542X

Rev. md. Chile v.130 n.8 Santiago ago. 2002 Estudio clnico-gentico molecular de la fibrosis qustica en la V Regin, Chile Graciela Molina F1, Francisco J Gonzlez R

TRATAMIENTO GENOMICO