UNIVERSIDAD AUTONOMA DE SINALOA

Facultad de ciencias qumico biolgicas

SEMINARIO DE INTEGRACION CLINICA

Caso clnico de Anemia: Anemia perniciosa

Maestro: Alberto Pia

Alumna: Cecilia Mendoza Meneley

Grado y grupo: 5-2

20 de septiembre del 2010

Anemia perniciosa
RESUMEN La anemia se caracteriza por una disminucin en la concentracin de hemoglobina o en la capacidad de transportar oxgeno en la sangre. En la anemia megaloblstica se produce una disminucin del nmero de eritrocitos o glbulos rojos, y un aumento en el tamao de los mismos debido a una deficiencia de sustancias que intervienen en la eritropoyesis o formacin de los glbulos rojos, como es la vitamina B12. Sin embargo, la carencia de esta vitamina es secundaria a la falta una protena de la mucosa gstrica (factor intrnseco), sta s bsica para su absorcin. En estos casos el factor intrnseco se produce y se secreta en cantidades mnimas, insuficientes para asegurar una normal absorcin intestinal de la vitamina, o no se produce en absoluto. DESCRIPCIN DEL CASO Se trata de un paciente de 56 aos quien consulta por cuadro clnico de 1 mes de evolucin consistente en ataxia, polineuropata, prdida del sabor de los alimentos, deposiciones diarreicas y mareo. Al examen fsico se encuentra una marcha atxica, alteraciones sensitivas principalmente en miembros inferiores, lengua lisa y brillante. Se toman diferentes exmenes entre ellos un hemograma con anemia macroctica hipercrmica, LDH aumentado y niveles bajos de vitamina B12. Se inicia reemplazo con vitamina B12. El paciente asiste a control un mes despus con mejora significativa de los sntomas. ANEMIA PERNICIOSA Es la enfermedad causada por deficiencia de vitamina B12, relacionada con la incapacidad del individuo de absorber cobalamina debido a la deficiencia de factor intrnseco por parte de las clulas parietales. El factor intrnseco se une vidamente a la vitamina B12 proveniente de la dieta, formando un complejo que es transportado hasta el leon terminal, donde es absorbido despus de la unin a receptores de factor intrnseco de la membrana luminal de las clulas ileales. Hay dos mecanismos que alteran la produccin de factor intrnseco, el primero se debe a una prdida de clulas parietales de la mucosa gstrica que lleva a la falla en la produccin de factor intrnseco y el segundo debido a la presencia de autoanticuerpos bloqueantes en el jugo gstrico, que se pueden unir al sitio de unin de la vitamina B12 con el factor intrnseco, evitando as la formacin de este complejo. La enfermedad comprende un amplio espectro de sntomas, entre los cuales se incluyen: sntomas constitucionales, alteraciones ginecolgicas, neurolgicas y gastrointestinales. MANIFESTACIONES CLNICAS

Neurolgicas: Entre las ms frecuentes se encuentran las polineuropatas (especialmente las sensitivas); ataxia; signo de Babinsky, de forma menos comn se puede encontrar incontinencias fecal y urinaria, afeccin de pares craneales, incluyendo neuritis ptica y atrofia ptica. Inician con desmielinizacin hasta llegar a degeneracin axonal y muerte celular, que pueden no revertir con terapia suplementaria de vitamina B12. No se ha determinado el grado de relacin entre otras alteraciones en funciones mentales superiores, como demencia, ECV, ateroesclerosis, depresin e incluso sndromes parkinsonianos, a pesar de esto se puede encontrar hasta en un 28% trastornos neuropsiquitricos en pacientes con dficit de cobalamina en los que an no est presente la anemia o la macrocitosis. Hematolgicas: Macrocitosis, megaloblastosis medular. hipersegmentacin de neutrfilos,

Gastrointestinales: Glositis de Hunter (atrofia de papilas linguales que hace que la lengua luzca lisa y brillante), elevacin de lactato deshidrogenada y bilirrubinas e incluso diarrea y malabsorcin. Ocasionalmente lceras mucocutneas recurrentes, predisposicin para adenocarcinoma gstrico, como resultado de metaplasia intestinal y aclorhidria con posterior sobrepoblacin bacteriana (creando aminas carcinognicas). Ginecolgicas: Atrofia de la mucosa vaginal e infecciones crnicas urinarias y vaginales (micosis), infertilidad. DIAGNSTICO El reto principal en el diagnstico es hacerlo tempranamente, incluso antes del desarrollo de anemia, para evitar el dao neurolgico que es irreversible. Se usa la medida plasmtica de la vitamina B12, homocistena y cido metilmalnico, ya que estos dos ltimos se acumulan en la deficiencia de B12 y se consideran marcadores bioqumicos tempranos. Tambin se ha propuesto que un marcador sensible puede ser la medicin de la cobalamina unida a sus transportadores (HoloTC), porque sta representa la cantidad real de cobalamina disponible para las clulas; en estudios se ha mostrado que es un marcador temprano, pero es muy debatible su verdadera utilidad y la manera apropiada de usarla. Lo recomendado hasta ahora es entonces utilizar, en primera instancia, los niveles de cobalamina en plasma, y si stos resultan 25% o ms por debajo del lmite inferior del rango normal (156pmol/lt), se confirma el diagnstico. En cambio, si se encuentran valores de cobalamina en el rea gris, debe recurrirse a la medida del marcador cido metilmalnico, si nuevamente este valor queda en el rea gris debe repetirse ambas medidas, despus de un

ao, a no ser que el paciente est sintomtico, caso en el cual se debe iniciar tratamiento. Luego de diagnosticar la deficiencia de la enzima lo que sigue es diagnosticar la causa; se han desarrollado numerosos test para estudiar la funcin de la mucosa gstrica, pero stos no estn estandarizados, ni unificadas las recomendaciones de su uso. Actualmente se propone iniciar tratamiento sin realizar test adicionales a cierto grupo de pacientes en los que el diagnstico es obvio: 1. Historia que revela aporte nutricional inadecuado. 2. Historia que revela reseccin gstrica o ileal. 3. Pacientes con hallazgos clnicos sugestivos y laboratorio de primera lnea positivos. Para el resto de pacientes, especialmente en los que se sospecha anemia perniciosa, estn recomendados estudios posteriores. Los anticuerpos contra factor intrnseco son patognomnicos, aunque slo estn presentes en plasma en el 70% de los pacientes. Por otro lado, los anticuerpos contra clula parietal estn presentes en plasma hasta en un 90%, pero son poco confiables por su baja especificidad. La determinacin del pepsinogno tiene una sensibilidad alta pero una especificidad baja, al igual que la gastrina plasmtica. El gold standard para evaluar absorcin es el test de Schilling, el cual se divide en dos tipos. Schilling I, el cual consiste en medir la absorcin de la cobalamina, determinando cuanto de la cobalamina radiomarcada es excretada en orina en 24 a 48 horas y el test de Shilling II en el cual se administra junto a la cobalamina factor intrnseco, el cual debe normalizar la absorcin en anemia perniciosa, pero no as en malabsorcin intestinal (. Schilling I Schilling II Se ha propuesto el uso del test cobasorb que consiste en administrar una dosis oral de vitamina B12 no radioactiva y posteriormente evaluar el incremento de holoTC, el cual debe elevarse en pacientes sanos con absorcin activa de B12, pero permanecer invariable en ausencia congnita de factor intrnseco o en pacientes con sndrome de Imerslund-Grasbeck (anemia megaloblstica juvenil, enfermedad autosmica recesiva con mutacin en receptor de unin al complejo B12-Factor intrnseco Cubulina). El aspirado de medula sea debe reservarse para pacientes con sospecha de malignidad.

DIAGNSTICO DIFERENCIAL Otras causas de macrocitosis Alcohol Enfermedad heptica Hipotiroidismo

Anemia aplstica Mielodisplasia Frmacos citotxicos Embarazo Dieta vegetariana Periodo neonatal.