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Clase 9 Patrones de Herencia y Cariotipo

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Capítulo12

Cromosomas y Heritancia Humana

Herencia Autosómica Dominante
Caracter que aparece típicamente en cada generación

Fig. 12-10a, p. 190

Herencia Autosómica Dominante

Fig. 12-5, p.190

Corea de Huntington
• Alelo autosómico dominante • Causa movimientos involuntarios, deterioro del sistema nervioso, muerte • Síntomas usualmente no se muestran hasta que la persona tiene más de 30 años • Gente amenudo pasa el alelo antes de saber que ellos mismos lo tienen

Acondroplasia
• Alelo autosómico dominante • En forma homocigota usualmente conduce a abortos • Heterocigotas presentan un tipo de enanismo • Tienen brazos y piernas cortos en relación con otras partes del cuerpo

Patrón de Herencia Autosómica Recesiva
• Si ambos padres son heterocigotos, los hijos tendrán un 25% de probabilidad de estar afectados
Fig. 12-10b, p. 191

Galactosemia
• Causada por alelo autosómico recesivo • Gene especifica una enzima mutante en la vía que degrada la lactosa
enzima 1 enzima 2 galactosa-1fosfato enzima 3 galactosa-1fosfato intermediario en glicólisis

lactosa

galactosa + glucosa

Fig. 12-6, p.191

Progeria de Hutchinson-Gilford
• Mutación causa envejecimiento acelerado • No evidencia de su segregación en familias • Parece ser dominante • Parece ser una mutación espontánea • Usualmente causa muerte en adolescencia temprana

Progeria de Hutchinson-Gilford

Fig. 12-7, p.191

hombre

Símbolos de Pedigre

mujer matrimonio/unión Descendencia en orden de nacimiento, de izquierda a derecha Individuos muestran el caracter a ser estudiado sexo no especificado I, II, III, IV... generación
Fig. 12-19a, p.200

Pedigrí de Polidactilia
I

mujer

hombre

II

5,5 6,6

III

*
6 7

5,5 6,6 5,5 6,6 5,5 6,6 5,5 6,6

6,6 5,5 5,5 6,6
12

6,6 5,5 5,6 6,7 6,6 6,6

IV

V

*Gene no expresado en este portador

Fig. 12-9b, p. 200

Fig. 12-19b,p.200

El Cromosoma Y
• Menos de dos docenas de genes identificados • Uno es el gene maestro para la determinación del sexo masculino SRY gene (Region del Y determinante del Sexo) • SRY presente, formación de testículos • SRY ausente, formación de ovarios

El Cromosoma Y
• Porta más de 2.300 genes • Mayoría de los genes codifican caracteres no sexualales • Genes en el cromosoma X pueden ser expresados en machos y hembras

Células germinales diploides en la hembra meiosis, formación de gametos en ovulos hembra y macho: X X x x

Células germinales diploides en el macho

Determinación del Sexo

espermatozoides Y X

Fertilización: X X

X

XX

XX Combinaciones de cromosomas sexuales posibles en el nuevo individuo

X

XY

XY

Fig. 12-8a, p.192

At seven weeks, appearance of structures that will give rise to external genitalia

At seven weeks, appearance of “uncommitted” duct system of embryo

Efecto del Cromosoma Y

Y chromosome present

Y chromosome absent

Y chromosome present

Y chromosome absent

testes

ovaries

10 weeks

10 weeks

ovary penis uterus vagina
birth approaching

vaginal opening

penis testis

Fig. 12-8bc, p.192

Fig. 12-9, p.193

Thomas Morgan
X X 1/2 Macho recesivo Y X X Toda la Y descendencia de ojos rojos en F1 X 1/2 Hembra homocigota dominante X X gametos 1/2 Machos de ojos Blancos aparecen en la generación F2 1/2 X
1/4 1/4

1/4

1/4

Fig. 12-9, p.193

Herencia Recesiva Ligada al X
• Machos muestran la enfermedad más que las hembras • Hijo no puede heredar la enfermedad de su padre
Fig. 12-10, p.194

Ejemplos de Caracteres Ligados al X
• Ceguera al Color
– Inhabilita para distinguir entre algunos de los colores

• Hemofilia
– Enfermedad de la coagulación de la Sangre – 1/7,000 hombres tienen alelo de hemofilia A – Fue común en las familias reales Europeas

Ceguera al Color

Fig. 12-12, p.195

Ceguera al Color

Fig. 12-12, p.195

Hemofilia

Fig. 12-11, p.194

Síndrome del Frágil X
• Enfermedad con herencia recesiva ligada al X • Causa retardo mental • Alelo mutante del gene que codifica una proteína requerida para el desarrollo cerebral • Alelo tiene segmentos repetidos de ADN

Genes

Fig. 12-2, p.188

Cromosomas Homólogos
• Autosomas homólogos son idénticos en longitud, tamaño, forma, y secuencia génica • Cromosomas sexuales son desiguales pero homólogos • Cromosomas homólogos interactuan, y luego segregan uno del otro durante la meiosis

Cromosomas Sexuales
• Descubiertos al final de los 1800s • Mamíferos, moscas de la fruta
– XX es hembra, XY es macho

• En otros grupos XX es macho, XY hembra • Cromosomas X y Y humanos funcionan como homóloguos durante la meiosis

Preparación de Cariotipos – Deteniendo el Ciclo
• Células cultivadas son detenidas en metafase adicionando colchicina • Esto es cuando los cromosomas están más condensados y son fáciles de identificar

Preparación de Cariotipos

Fig. 12-3a-e, p.189

Diagrama del Cariotipo

Fig. 12-3f, p.189

Preparación de Cariotipos

Fig. 12-4, p.189

Duplicación
• La secuencia de un gene es repetida desde varias hasta cientos de veces • Duplicaciones ocurrren en cromosomas normales • Podría tener una ventaja adaptiva
– Mutaciones útiles pueden ocurrir en la copia

Duplicación
• Cariotipo de cromosomas duplicados en el gibon.

Fig. 12-14, p.197

Duplicación
cromosoma normal

un segmento repetido tres repeticiones

Deleción
• Pérdida de algún segmento de un cromosoma • Mayoría son letales o causan graves enfermedades

Deleción
• Maullido de gato

Fig. 12-13, p.196

Inversión
Un fragmento linear del ADN se invierte dentro del cromosoma
segmentos G, H, I se invierten

Figura en el texto Página 196

Translocación
• A piece of one chromosome becomes attached to another nonhomologous chromosome • Most are reciprocal • Philadelphia chromosome arose from a reciprocal translocation between chromosomes 9 and 22

Translocación
un cromosoma

un cromosoma no homólogo translocación no reciproca

Figura en el texto Página 196

Estructura del Cromosoma
• Alteraciones en estructura cromosómica son usualmente dañinas • Duplicaciones son adaptivas: un gene funciona normalmente - el otro es libre para mutar • Estructura cromosómica evoluciona

Estructura del Cromosoma
• Células del cuerpo humano tienen 23 pares de cromosomas • Células del cuerpo de chimpances, gorilas, u orangutanes tienen 24 pares de cromosomas • Durante la evolución humana, dos cromosomas en un ancestro temprano se fusionaron para formar el cromosoma 2 (p197)

Estructura del Cromosoma

humano chimpance

gorila

orangutan
Fig. 12-15, p.197

Aneuploidía
• Individuos tienen un cromosoma extra o uno de menos (2n + 1 o 2n - 1) • Cause principal de fallo reproductivo humano • Mayoría de los abortos en humanos se deben a aneuploidías

Poliploidía
• Individuos tienen tres o más de cada tipo de cromosomas (3n, 4n) • Común en plantas con flores • Letal en los humanos
– 99% mueren antes del nacimiento – Recién nacidos mueren rápido después del nacimiento

No disyunción
n+1

n+1

n-1

cromosomas alineados en metafase I

n-1 No disyunción alineamientos en anafase I en metafase II anafase II Figura 12.16 Page 198

No disyunción

Fig. 12-16a, p.198

No disyunción
n+1

n+1

n-1

n-1

cromosomas alineados en metafase I

NO DISYUNCION EN ANAFASE I

alineamientos en metafase II

anafase II

NUMERO DE CROMOSOMAS POR GAMETO

Fig. 12-16b, p.198

n+1

n+1

n-1

n-1 No disyunción en anafase I

cromosomas alineados en metafase I

alineamientos en metafase II

anafase II

gametos

Fig. 11-17a, p.178

Síndrome de Down
• Trisomía del cromosoma 21 • Retardo mental y una variedad de defectos adicionales • Puede ser detectado antes del nacimiento • Riesgo del Síndrome de Down se incrementa dramáticamente en las madres de más de 35 años

Síndrome de Down

Fig. 12-17, p.199

Síndrome de Turner
• Herencia de solo un cromosoma X (XO) • 98% abortan espontáneamente • Sobrevivientes son mujeres bajitas, infértiles
Ovarios no funcionales Caracteres sexuales secundarios reducidos
Puede ser tratado con hormonas, cirugía

Síndrome de Klinefelter
• condición XXY • Resulta principalmente de no disyunción en la madre (67%) • Fenotipo es hombres altos
– Estériles o casi estériles – Rasgos feminizados (escaso pelo facial, pechos algo agrandados) – Tratada con inyecciones de testosterona

Condición XYY
• Más altos que el promedio de hombres • Mayoría fenotípicamente normales • Algunos con retardo mental • Alguna vez se pensó que predisponía al comportamiento criminal, pero son estudios ahora desacreditados

Anormalidad Genética
• Una versión rara, poco común de un caracter • Polidactilia – Número inusual de dedos – No causa ningún problema de salud – Ver el rasgo como desfiguración es subjetivo

Enfermedad Genéticas
• Condiciones hereditarias que causan problemas médicos de leves a graves • Por qué ellos no desaparecen? – Mutación introduce nuevos alelos raros – En los heterocigotos, alelo dañino es enmascarado, así que puede aun ser pasado a la progenie

Tratamientos Fenotípicos
• Síntomas de muchas enfermedades genéticas pueden ser minimizados o suprimidos por
– Controles dietéticos – Ajuste de las condiciones ambientales – Cirugía o tratamiento hormonal

Tamizaje Genético
• Programas de Tamizaje en gran escala detectan las personas afectadas • Recién nacidos en Costa Rica son rutinariamente analizados para fenilcetonuria (PKU)
– Detección temprana permite intervención dietética y prevenir daño cerebral

Diagnóstico Prenatal
• Amniocentesis • Biopsia de vello coriónico • Fetoscopía • Todos los métodos tienen algún riesgo

Imagen en la pantalla del ultrasonido

Amniocentesis

Fig. 12-21, p.202

Fetoscopía

Fig. 12-22, p.202

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