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Aporte de la Biologia Celular y Molecular en el

Diagnostico de Enfermedades Humanas.

Dr Gabriel Silva
Clinica de Genetica y GenLab de Guatemala
UNICAR-Fundacion Aldo Castaneda.
La celula es la llave
 Hipocrates, Anaxagoras
500 AC.
 1665 Robert Hooke.
 1856 Virchow crom y…,
 1900 Mendel y los genes (1
).
 1902 Garrod y ECM (12.13.
14)
 1921-56: 48 cr a 46 cr.
 53 Watson y Crick. (4)
y Opitz: XX fem, XY mas.
 59, Lejune: 47.xx +21.(5)
 (6).
Riesgos de transmision de
enfermedad ligada a X
Anormalidad cromosomica
numérica
Translocacion y Ca
Hematologico
Biologia Celular y Molecular

Robert Hooke Watson y Crick


Neurometabolico
Tarjeta de papel filtro
Microarray test.
Sample: Vallani MC
Chromosome 22
The estimated deletion region: 17,376,298 to 19,781,072 (22q11.21)
Genes in this region: GSCL, HIRA, MRPL, CDC45L, DGCR6L, DGCR8,……
2 Mb

Sample: DeLeon JE (A65)


Chromosome 11
The estimated deletion region: 30,714,740 – 32,793,000
(11p14.1-p13)
Genes in this region: DCDC1, ZCSL3, IMMP1L,ELP4, PAX6,RCN1,
WT1
This is a display of recent sample of possible Down’s
syndrome with duplication
Gen CPN10
 Proteasa activada por
Ca.(cist fam
 14 mbros, 1,2,
ACV,Alzheimer’s
 CPN10 atipica,
marcador, > risk M-A.
 Secrecion y accion de
insulina.
 Producion de glucosa,
higado.
 Intron 3 CPN19=SNPs
43 (UCSNP-
43),marcador presente
en mas del 10% de los
M-A DT2.
Declaración Universal de
UNESCO 1999
 Declaración sobre el Genoma Humano y
los Derechos Humanos (Articulo 12, parte
b):
La libertad de investigar, la cual es
necesaria para el progreso del
conocimiento, es parte de la libertad de
pensar.
Las pretensiones de la investigación,
como las investigaciones en: biología,
genética y medicina respecto al genoma
humano, deberá buscar el ofrecer alivio al
sufrimiento, y mejorar la salud individual y
de toda la humanidad .
“Antes pensábamos que nuestro futuro estaba en las estrellas.
Ahora sabemos que está en nuestros genes”.
James Watson

‘’Antes pensabamos que nuestro futuro estaba en las


estrellas. Ahora sabemos que tambien se encuentra en
nuestros genes’’ Dr. Gabriel Silva

Gracias por su
atención.