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05-10 Anomalías del desarrollo puberal

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ANOMALÍAS DEL DESARROLLO PUBERAL

GnRH

LH
Testosterona Progesterona

IGF-I

C. Leydig

Fase luteínica

GnRH

Inhibina Proteína ligadora de andrógenos Espermiogénesis

FSH
Estrógenos

IGF-I

C. Sertoli

Maduración folículo

Desarrollo de la pubertad
? ? Generador de pulsos GnRH Secreción pulsátil nocturna LH Desarrollo de gonadas Secreción diurna LH Secreción pulsátil GnRH

Caracteres sexuales

SNC: Serotoninérgicos Dopaminérgicos Colinérgicos α-Adrenérgicos β-Adrenérgicos

[+]

GHRH

GHIF

[-] Estrógenos [+]

GH
GHBP IGF-I

IGF-I
IGF-BP

Desarrollo puberal

El primer signo en niñas es el desarrollo de la mama El primer signo en niños es el aumento del volumen testicular > 4 ml

CONDICIONES PATOLÓGICAS
• • • • • Pubertad precoz Pseudopubertad precoz Telarquia precoz Pubarquia precoz Ginecomastia

• Pubertad retrasada

Pubertad precoz: Concepto
• Desarrollo hormonal y de los caracteres sexuales antes de los 8 años en niñas y de los 9 años en varones. En la pubertad precoz verdadera se produce una maduración completa del eje hipotálamo-hipófisis-gonada

Prevalencia de estadio 2 de desarrollo mamario y/o de vello púbico de Tanner en 17.077 niñas
100 90 80 70 60 50 40 30 20 10 0

Blancos Negros

3

4

5

6

7

8

9

10

11

12

Herman-Guidenns ME. Pediatrics 1997;99:505

Prevalencia de la menarquia en 17.077 niñas
70 60 50 40 30 20 10 0 8 9 10 11 12 Blancos Negros

Herman-Guidenns ME. Pediatrics 1997;99:505

Desarrollo puberal en 17077 niñas
M2 P2 Menarquia Blancos Media (SD) 9.96 (1.82) 10.51 (1.67) 12.88 (1.20) Negros Media (SD) 8.87 (1.93) 8.78 (2.00) 12.16(1.21)

Herman-Guidenns ME. Pediatrics 1997;99:505

Disruptores (alteradores) endocrinos
• Son sustancias que alteran los procesos endocrinos (alteradores endocrinos) y que pueden interferir en el funcionamiento de este complejo sistema al menos de tres formas:
– mimetizando la acción de hormonas producidas naturalmente como pueden ser los estrógenos o la testosterona – bloqueando los receptores hormonales de las células diana de las hormonas e imposibilitando la acción de hormonas normales – interfiriendo en la síntesis, el transporte, el metabolismo y la secreción de hormonas con la consiguiente alteración de las concentraciones hormonales naturales

Las sustancias que pueden causar alteraciones endocrinas son de dos tipos:
• Hormonas naturales como los estrógenos, la progesterona y la testosterona o los fitoestrógenos • Sustancias artificiales, que incluyen dos grupos: – Hormonas sintéticas – Sustancias químicas artificiales concebidas para su aplicación en la industria (p. ej., en determinados limpiadores industriales), la agricultura (p. ej, en algunos plaguicidas) y en bienes de consumo (p. ej., en algunos aditivos plásticos). Este grupo también incluye subproductos de los procesos industriales como las dioxinas, de los que se sospecha interfieren en los sistemas endocrinos de personas y animales. “Sustancias bajo sospecha”: Tributilestaño, el DDT y los policlorodifenilos (PCB)

Recomendaciones en relación con niños que necesitan evaluación por pubertad precoz
1. 2.
• • •

Desarrollo mamario y/o vello púbico ANTES de los 7 años en niñas blancas y de los 6 en negras. Desarrollo mamario y/o vello púbico DESPUÉS de los 7 años en niñas blancas y de los 6 en negras si además:
Aceleración marcada de la maduración ósea Síntomas neurológicos (cefalea, convulsiones..) Problemas emocionales relacionados con el rápido desarrollo puberal

Pruebas de aumento de la actividad androgénica además del desarrollo de vello púbico (p.e.: aumento de pene y escroto, acné, aceleración del crecimiento) con o sin aumento del volumen testicular ANTES de los 9 años

Lawson Wilkins Pediatric Endocrine Society. Pediatrics 1999;104:936

Pubertad precoz. Etiología
• Idiopática/familiar (en niñas lo más frecuente) • Alteraciones del SNC
– Malformaciones (hidrocefalia, displasia septoóptica) – Tumores (Hamartoma hipotalámico) – Lesiones adquiridas de SNC (cirugía, traumatismos, radiación, abcesos..) – Enf. Heredodegenerativas (esclerosis tuberosa)

Hamartoma hipotalámico

ESTUDIOS HORMONALES
• Esteroides sexuales:
– Testosterona: < 30 ng% prepuberal; 30-100 ng% comienzo de la pubertad; 100-300 ng% pubertad establecida y >300 ng% adulto – Estradiol tiene menos utilidad en niñas porque cambia semana a semana. Niveles >20 pg/mL generalmente indican pubertad, pero algunas niñas tiene pubertad con niveles < 20 pg/mL. En caso de tumor ovárico los niveles son > 100 pg/mL.

ESTUDIOS HORMONALES
• Esteroides adrenales: – Los niveles de dihidroepiandrosterona [DHEA] y sulfato de DHEA no son útiles salvo en caso de tumor adrenal en el que hay una rápida virilización. – Se puede considerar al determinación de 17OH progesterona si se sospecha hiperplasia adrenal congénita.

ESTUDIOS HORMONALES
• Gonadotrofinas:
– Niveles basales de LH y FSH auemntan en esatdios tardíos de la pubertad cuando es imposible revertir el proceso. – Test GnRH: El diagnóstico se confirma si hay un significativo aumento de LH, superior al de FSH 20-40 minutos después de la infusión de GnRH (100 mcg).

Otros estudios
• Edad ósea • Resonancia magnética con especial detalle de la silla turca especialmente en niños • Ecografía ovárica

Pubertad precoz: tratamiento
• Etiológico • Análogos de GnRH
– Triptorelina – Leuprorelina

CONDICIONES PATOLÓGICAS
• • • • • Pubertad precoz Pseudopubertad precoz Telarquia precoz Pubarquia precoz Ginecomastia

• Pubertad retrasada

Pseudopubertad precoz: Concepto
• Desarrollo de los caracteres sexuales antes de los 8 años en niñas y de los 9 años en varones, que no se debe a la maduración del eje hipotálamohipófisis-gonada. Es decir es GnRH independiente

Pseudopubertad precoz: Etiología
• Forma isosexual niñas:
– Hiperestrogenismo ovárico (tumores, Síndrome McCune-Albright) – Hiperestrogenismo suprarrenal (tumor suprarrenal) – Hiperestrogenismo exógeno (iatrógeno…) – Hipotiroidismo no tratado

• Forma isosexual niños:
– Hiperandrogenismo (Hiperplasia suprarrenal congénita, Tumores suprarrenales) – Tumores productores de HCG – Testotoxicosis (AD por mutación del recptor de LH e hipersecreciónde testosterona) – Hipotiroidismo no tratado

S. McCune-Albright
Hiperpigmentación (manchas café con leche), Displasia fibrosa y Pubertad precoz (otras endocrinopatías)

Pseudopubertad precoz: Etiología
• Forma heterosexual niñas:
– Hiperplasia adrenal congénita – Tumores suprarrenales virilizantes – Administración de andrógenos

• Forma heterosexual niños:
– Tumores suprarrenales – Administración de estrógenos

Pseudopubertad precoz. Diagnóstico
Niveles indetectables o muy bajos de LH y FSH con niveles altos de testosterona o estradiol apuntan a pseudopubertad precoz. Ausencia de aumento de los niveles de LH y FSH tras GnRH. Esteroides suprarrenales y 17 cetoesteroides urinarios HCG Niveles de Testosterona/Estradiol

Pseudopubertad precoz: Tratamiento
• Etiológico • Antiandrogénicos
– Ketoconazol ([-] síntesis de esteroides sexuales) – Espironolactona (idem)

• Inhibidores de aromatasa
– Testolactona ([-] paso androstendiona en estrona y testosterona en estrógenos)

• Antiestrógenos
– Tamoxifen (se une a receptores estrogénicos)

CONDICIONES PATOLÓGICAS
• • • • • Pubertad precoz Pseudopubertad precoz Telarquia precoz Pubarquia precoz Ginecomastia

Telarquia
• Desarrollo mamario antes de los 8 años • No mayor de M3 de Tanner sin desarrollo ni pigmentación de areola y pezón • Ausencia de pubarquia y menarquia • No hay aceleración del crecimiento ni de la maduración ósea.

Telarquia
• Causa
– Aumento de sensibilidad a estrógenos, pico estrogénico episódico (quiste folicular), estrógenos exógenos, activación transitoria del eje

• Pronóstico
– En las forma habituales bueno pero puede haber casos que progresan a pubertad precoz

• Tratamiento
– No precisa en la mayoría de los casos

CONDICIONES PATOLÓGICAS
• • • • • Pubertad precoz Pseudopubertad precoz Telarquia precoz Pubarquia precoz Ginecomastia

Pubarquia
• Aparición precoz del vello púbico (antes de 8 años en la niña y 9 en el varón). Puede acompañarse de axilarquia y olor apocrino • Es consecuencia de secreción precoz de andrógenos suprarrenales (DHA y SDHA) • No evoluciona mas allá del estadio 2-3 de Tanner • Descartar Hiperplasia adrenal congénita

CONDICIONES PATOLÓGICAS
• • • • • Pubertad precoz Pseudopubertad precoz Telarquia precoz Pubarquia precoz Ginecomastia

Ginecomastia
• Brote mamario > 2 cm con pigmentación de areola en varón
– Fisiológica (60-70% de adolescentes) – Patológica
• Por aumento de estrógenos
– Administración/producción estrógenos – Aumento de aromatización (obesidad y exceso de aromatasa) – Fármacos que aumentan lo estrógenos no unidos a proteínas (ketoconazol, espironolactona) – Hipo e hipertiroidismo

• Por disminución de andrógenos
– Fármacos que desplazan andrógenos de su receptor (cimetidina, y ciproterona) – Síndromes (Praderr-Willi, Noonan, Klinefelter) – Feminización testicular (S. Morris)

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