Gen APC

Cromosoma 5q21 Exn 15 77% Ausencia Incrementacin celular PAF

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Gen APC y ubicacin de la mutacin de la variante clsica de la Poliposis Adenomatosa Familiar.

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PAF
HAD 1/10000-20000 + 100 plipos 20-30% c. de novo

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La poliposis adenomatosa familiar (PAF) es la forma de poliposis ms conocida y ms frecuente. Se trata de una enfermedad hereditaria autosmica dominante con una prevalencia de aproximadamente 1 de cada 10.000-20.000 individuos. La caracterstica fundamental de la PAF es la aparicin de ms de 100 plipos adenomatosos en el colon y el recto (pueden llegar a ser miles), inicindose a una edad muy joven y con un riesgo de cncer colorrectal cercano al 100% si el paciente no recibe tratamiento de forma precoz. De todos los diagnsticos de cncer colorrectal, los pacientes con PAF suponen nicamente menos de un 0,5%, pero la posibilidad de diagnstico precoz y 4/20/12

Adems, al tratarse de un trastorno o enfermedad hereditaria compleja, junto a la enfermedad colorrectal, pueden asociarse una gran cantidad de alteraciones en otros rganos que es preciso investigar antes del tratamiento y durante el seguimiento, o incluso pueden servir para el diagnstico de PAF. Un dato que vale la pena destacar es que aproximadamente un 20-30% de 4/20/12

Poliposis MYH
MYH sndrome de poliposis El sndrome de poliposis MYH es un recientemente descubierto el sndrome de cncer hereditario de colon. Los pacientes afectados suelen desarrollar 10-100 los plipos durante sus 40s y se encuentran en alto riesgo de desarrollar cncer de colon. El sndrome de MYH se hereda de manera autosmica recesiva con cada padre contribuye una copia del gen mutante. La mayora de las personas con el sndrome de HAR MYH no tienen una historia familiar de varias generaciones de plipos o cncer de colon, 1p33 pero puede tener hermanos o hermanas con 4/20/12
Escisin - reparacin

DIAGNSTICO
Prueba de sangre oculta en heces (SOH)

Colonoscopia

TRATAMIENTO
Antiinflamatorios no Haga clic para modificar el estilo de subttulo del patrn esteroideos (AINE) Tratamiento quirrgico Proctocolectoma total Cncer rectal + 20 plipos
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