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Defectos Del Desarrollo Humano ( Embriologia )

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Defectos del desarrollo humano

Los defectos del desarrollo humano pueden ser:
– – – – Estructurales Funcionales Metabólicos Conductuales o hereditarios

Tipos de anomalías
Malformación: defecto morfológico y intrínseco de un órgano. Desorganización: defecto morfológico y extrínseco de un órgano, no hereditario. Displasia: organización anormal de células en un tejido. Síndrome: patrón de anomalías múltiples con una misma base patogénica. Deformación: forma, aspecto o porción anormal de parte del cuerpo.

Causas de anomalías congénitas
Genético: cromosómico. Ambiental: fármacos, virus. Multifactorial: ambiental y genético.

Anomalías genéticas
Anomalías cromosomicas numéricas (aneuploidia, poliploidia): falta de disyunción.
– Sind. De turner(45x): fenotipo femenino. – Trisomias de autosomas: trisomia 21 (sind. De Down), trisomia 18 (sind. De Edwards), trisomia 13 (sind. de Patau). – Trisomia cromosoma sexual: (47xxx,47xxy), tetrasomias y pentasomias (48xxxx, 49xxxxx, 48xxxy), mosaicismo (2 o 3 genotipos diferentes).

Anomalías genéticas
Anomalía cromosomica estructural:
– Translocacion: transferencia de una pieza de cromosoma a cromosoma no homologo. – Delecion: rotura y perdida de parte de un cromosoma (sind. Maullido de gato). – Anomalía por gen mutante: hereditaria (acondroplasia, sind. de X frágil).

Anomalías ambientales
Teratogenos(7-10%): agente que produce o aumenta frecuencia de anomalía en una población. Principios básicos:
– Periodo critico del desarrollo: 3º a 16º semanas. – Dosis del fármaco o sustancia química: dosis-respuesta. – Genotipo del embrión.

Fármacos teratogenicos
Tabaquismo Cafeína Alcohol Andrógenos y progesterona Antibióticos Anticoagulantes Anticonvulsivos Antinauseoso Antineoplasico Corticoides Insulina Ac. Retinoico Fármaco tiroideo Tranquilizantes

Teratogenos
Sustancias teratogenas:
– Mercurio – Plomo  Radiación.

Agentes infecciosos teratogenos:
– – – – – Rubéola Citomegalovirus Varicela Virus herpes simple VIH

Teratogenos
Factor materno teratogeno: diabetes (macrosomia, meroencefalia, fenilcetonuria) Factor mecánico teratogeno: oligohidramnios (luxación congénita de cadera, pie zambo, hiperextension de rodilla). Herencia multifactorial: labio leporino, paladar hendido aislado, defecto tubo neural.

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