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Preformismo

Surge en 1694 y es producto de un, observador con una imaginacin muy viva y un microscopio defectuoso. Postulaba que en el interior del espermatozoide exista un pequeo hombrecito preformado al que se le llam homnculo, el cual luego de la fecundacin slo deba crecer.

Otro grupo de cientficos de la poca que se hacan llamar ovistas sostenan que el homnculo, se encontraba en el interior del vulo, el cual le aportaba todo los nutrientes para su desarrollo posterior. Este pensamiento fue recogido por Swammerdam y Bonet, quienes postularon que en el vulo estaba encapsulada toda la informacin de la descendencia de la mujer, una dentro de otra, al igual que una caja dentro de otra caja. Est teora fue aceptada incluso por filsofos de la poca quienes aadieron que Dios lo haba preformado desde el comienzo de las cosas.

Teora de la epignesis
Observaciones realizadas por c. f. Wolff (17331794) y K. E von Baer (1792 1876), mostraban que en el interior de vulo y del espermatozoide exista slo un fluido, lo que les permiti postular que despus de la fecundacin deba ocurrir una serie de transformaciones, de las cuales se formaban los rganos y el embrin. Von Baer Fue el primero en observar un embrin de perro y en descubrir el desarrollo embrionario de un pollo, con lo cual lleg a postular que luego de la fecundacin, el nuevo ya posee una organizacin compleja, que slo experimenta reordenamientos y que stos conducen a la formacin de un embrin y luego de un feto.

Teora de la Pangnesis

Est hiptesis fue postulado inicialmente por Aristteles y muchos siglos ms tarde, adoptada por Charles Darwin como una herramienta que le permitira explicar las similitudes entre padres e hijos y el proceso de la evolucin, por medio de la seleccin natural.

Posteriormente experimentos realizados por otros cientficos, invalidaron la hiptesis provisional de la pangnesis poco tiempo despus de haber sido postulada por Darwin. Estos cientficos realizaron transfusiones de sangre entre conejos blancos y negros. Si la hiptesis de la pangnesis era verdad, entonces los conejos que nacieran deban ser manchados negro con blanco. Sin embargo, lo que realmente ocurri fue que nacieron conejos de un solo color: negros, grises, o blancos. Estos resultados permitirn sostener que la hiptesis de la pangnesis era falsa.

Jean B. Lamark
Herencia de los caracteres adquiridos. Esta teora se basa en dos hechos importantes:
El uso constante de un msculo provoca un mayor desarrollo del mismo, as como la prctica de una cierta actividad refuerza el rgano o estructura que la realiza. Existe una tendencia a que los hijos se parezcan a sus padres.

A partir de estos dos hechos es fcil pensar que los cambios ocasionados por el ambiente en el organismo o los caracteres adquiridos, se heredan de padres a hijos, incluso si el ambiente no es el mismo que provoc el cambio en los progenitores.

Jean B. Lamark

Este bilogo fue el primero en postular una teora seria sobre la evolucin que se conoci como Lamarckismo. Segn esta Lamarckismo. teora, el cuello de las jirafas se iba alargando a travs de las generaciones debido a que trataban de coger las hojas de los rboles que se encontraban ms altas. Este alargamiento del cuello ( Carcter adquirido), se transmita a las generaciones siguientes.

August Weisman
Teora del Plasma Germinal puso en duda la teora de tenencia de los caracteres adquiridos. Este bilogo llama plasma germinal o germinoplasma a las clulas sexuales o gametos y somatoplasma, al resto de las clulas del cuerpo o a las clulas del embrin que originar cada sistema del organismo. Los cambios que sufra el germinoplasma son estables, en tanto que los cambios experimentados por el somatoplasma no. Weisman demostr que el plasma germinal se perpeta as mismo y que a la vez origina el cuerpo del organismo. Segn este postulado, el plasma germinal sera el Vehculo que utiliza el somatoplasma para pasar de una generacin a otra.

La hibridologa
Se practic a gran escala por cientficos naturales como Kolreuter entre l760 y 1766, Knight en 1779, Gaertner entre l792 y 1850 y Naudin en 1863. Estos investigadores empleaban el mtodo del tanteo experimental: cruzar dos individuos y analizar su descendencia para obtener datos experimentales acerca de la herencia de ciertas caractersticas de los organismos. Este mtodo proporcion datos importantes acerca de la fertilidad o esterilidad de los hbridos (descendientes), y tambin datos acerca de la imposibilidad de obtener cruzas frtiles de organismos de diferentes especies (por ejemplo, si se cruza a un perro con una gata, etc.)

Darwin
Escribi El Origen de las Especies por Medio de la Seleccin Natural o la Preservacin de Razas Favorecidas en la Struggle for Life en 1869.

Darwin
Darwin saba que los postulados preformistas eran falsos, y trat de explicar la similitud que los padres tienen con sus hijos por medio de una simple especulacin que no se basaba en ningn hecho cientfico, razn por la cual la llam "hiptesis provisional de la pangnesis". Esta hiptesis sostena cada rgano y estructura del cuerpo produca pequeos rudimentos o gmmulas de ambos progenitores, lo que explicara la similitud que existe entre padres e hijos.

GREGORIO MENDEL
PADRE DE LA GENTICA CLSICA (1822-1884)

Qu buscaba demostrar con sus experimentos?


Pas parte de su vida trabajando con chcharos en la abada de su jardn de Brno. Cmo se originan las especies? No logr su objetivo, pero generaliz los principios acerca de cmo se heredan los caracteres de los individuos de generacin en generacin

Franz Unger: Las variedades aparecen en la naturaleza y con el paso del tiempo y slo algunas de ellas , despus de muchsimas generaciones se convierten en especies bien diferenciadas. Mendel: Encontrar la respuesta sobre el origen de las especies si estudiaba de cerca el problema de las variaciones en la naturaleza

Seleccin del modelo de estudio


Dos aos de anlisis, 22 variedades de chcharos. Pisum sativum, Pisum quadratum y Pisum umbellatum Caractersticas de sus modelos: Flor grande, de fecundacin cruzada, fciles de emascular.

Con el control de cruzas entre los diferentes individuos, es posible rastrear la herencia de ciertas caractersticas durante varias generaciones y con esto explicar los principios que explican su herencia o transmisin

1. Elegir caractersticas simples con formas claramente perceptibles y no intermedias: Semilla lisa o rugosa Tallo alto o enano 2. Hacer cruzas durante varias generaciones

RESULTADOS
Al estudiar ciertas caractersticas como el color de la flor, el tamao del tallo, el tipo de semilla o la forma y textura de sta, las contribuciones paternas se expresan con desigualdad. Si estos rasgos o caractersticas se heredan como elementos o partes (caracteres diferenciantes), entonces cada planta recibe un elemento de cada progenitor (herencia de partes)

observaciones
1. planta con C1x planta con C2 plantas con C2 (aparentemente desapareci C1). F1 x F1 F1

F2 3 Plantas C2 y 1 Planta C1

Conclusin: C2 dominante, C1 recesivo

Generalizaciones a partir de los datos


1. Separacin o segregacin de los elementos durante la formacin de gametos (Primera Ley de Mendel) 2. Herencia independiente de los pares de elementos: el que una planta tenga tallo largo o corto (un par de elementos) es independiente de si su semilla es lisa o rugosa, y a su vez, es independiente de si la flor es blanca o amarilla.

Por qu sus resultados no fueron conocidos?


1. Su artculo fue publicado en una revista cientfica no considerada como importante: La Revista de la Sociedad de Ciencias Naturales de Brno. 2. Mendel era un cientfico poco conocido en el medio 3. Los cientficos ms conocidos de la poca, Darwin, Naudin (conclusiones de Mendel sin datos) y Nageli, no hicieron referencia a su obra.

EL ADN: LA MOLCULA DE LA VIDA

Friedrich Miescher (1869)

Friedrich Miescher (1869):Descubri el cido desoxirribonucleico. Utiliz una enzima llamada pepsina para digerir las protenas contenidas en el pus. Not que haba elementos con fsforo que no podan ser digeridos con la enzima.

Walter Flemming (1879)

Describe el comportamiento de los cromosomas durante la divisin celular animal. Tie los cromosomas para observarlos claramente y describe el proceso de mitosis completo en 1882

Mitosis

Hugo de Vries (1848-1935), Carl Correns (1848(1864(1864-1933), Eric Tschermak von Seysenneg (1871-1962) (1871Redescubridores de los trabajos de Mendel De manera independiente publican sus trabajos haciendo referencia a los resultados de Mendel. Hugo de Vries concluy que en el Origen de las Especies, el Mendelismo no tena aplicacin Universal. Propuso la teora de la mutacin como alternativa a la seleccin natural de Darwin)

Gentica como ciencia reconocida


Nace en 1900, gracias al redescubrimiento de las Leyes de Mendel. Se modific la forma de pensar y experimentar de los cientficos dedicados a los problemas de la herencia. El Mendelismo se extendi por toda Europa y Amrica hasta convertirse en tema de discusin comn y corriente William Bateson: Defensor del Mendelismo en Inglaterra. Acu el trmino de Gentica en 1906

Finales del siglo XIX


Estudio de los cambios que ocurren en la meiosis y su posible relacin con la herencia. Augusto Weissmann: Seal la importancia de relacionar a los cromosomas con la herencia de los caracteres

Sutton (1903):
Logra aplicar la primera y segunda ley de Mendel al comportamiento de los cromosomas durante la meiosis: Si los cromosomas son los portadores de los elementos hereditarios o genes, entonces podemos suponer que cuando los cromosomas se separan llevando los genes consigo, cada elemento del par pasa a las clulas diferentes, y que, por lo tanto, cada clula lleva slo un elemento del par, el de la madre o del padre. (Satisface la primera ley de Mendel)

Sutton (1903):
Considerando a dos factores o genes, uno se encuentra en un par de cromosomas, mientras que otro factor o gene se halla en otro par de cromosomas, durante la divisin celular meitica, stas se separan aleatoriamente con independencia entre ellos (Si una planta tiene semilla lisa o rugosa, ser independiente de que su tallo sea corto o largo).

A.E. Garrod (1908)


Public un libro llamado Inborn Errors of Metabolism: Observaciones de los errores o defectos metablicos, como aquellos trastornos de los procesos bioqumicos en el hombre. Supuso que el carcter hereditario de la alcaptonuria se deba a errores genticos en la produccin de ciertas enzimas que detenan una cadena metablica en algn punto especfico, impidiendo la degradacin normal de los compuestos orgnicos. Esto fund los cimientos de la relacin entre la bioqumica y la gentica.

1961: Primer estudio exploratorio de errores innatos de metabolismo

Johannsen
Trabaj con la semilla del frijol Phaseolus vulgaris, al hacerla germinar, entre sus descendientes encontr semillas de todos los tipos, no slo del tipo original. Acu los trminos gene, genotipo y fenotipo.

1909: se acua la palabra

E.M. East y H. Nilsson-Ehle NilssonCiertos rasgos hereditarios no discretos, sino cuantitativos, seguan estrictamente las leyes de Mendel; por ejemplo, el color rojizo del pericarpio de la semilla del maz que se deba a la colaboracin de ms de un factor o gene. (Ms de un gene interviene en la formacin de un carcter determinado)

Robert Feulgen (1914): Invent una tincin que lleva su nombre con la que logr visualizar y cuantificar el material contenido en el ncleo

EL ADN: LA MOLCULA DE LA VIDA


Esto llev al descubrimiento de que todos los ncleos de las clulas de un mismo individuo tienen la misma cantidad de ADN, a excepcin de los gametos (vulos o espermatozoides), cuya coloracin era aproximadamente la mitad de la intensidad ms alta.

Mller (1916)
Existir correspondencia entre la frecuencia de separacin (recombinacin) y la longitud del cromosoma? Si la recombinacin significa intercambio de fracciones de los cromosomas durante la meiosis, la distancia que separa a los genes es importante para poder intercambiarse

Mller (1916) y la Mutagnesis


Ciertos factores externos pueden producir efectos sobre los cromosomas sin lesionar al resto de la clula en forma permanente. La escuela de Morgan tena que esperar a que aparecieran nuevas caractersticas o mutantes de manera natural para analizar el comportamiento; esta nueva caracterstica sera estudiada a travs de la recombinacin. Con Mller era posible inducir mutaciones a conveniencia y estudiar el gene individual y su estructura. Ganador del Premio Nobel

Mller (1916) y la Mutagnesis


La contribucin ms importante de este investigador fue lograr establecer que los genes tienen una existencia fsica capaz de cambiar o alterarse (mutar) por agentes externos y que su caracterstica ms importante es el que estas variaciones sean heredables. Qued establecido que la forma en que aparece variacin en la evolucin es a travs de mutaciones o cambios fsicos en los genes. !!!

EL ADN: LA MOLCULA DE LA VIDA


1920: Se conoca que el ADN contena cuatro bases nitrogenadas: Adenina (A), guanina (G), citosina (C) y timina (T).

El grupo de las Moscas Nobel de fisiologa y medicina en 1933

1911: Laboratorio de Morgan

Thomas Hunt Morgan (1866(18661945): Fundador Sturtevant, Bridges, Muller Trabajaron con Drosophila melanogaster (mosca de la fruta). Los anteriores hibridlogos trabajaban con plantas. Demostrar que los cambios drsticos en los organismos dan lugar a grandes modificaciones en las especies"

El grupo de las Moscas

Publicaron el libro El mecanismo de la herencia mendeliana: 1) Establecieron que los factores fundamentales de los que Mendel hablaban eran los genes, formaban parte de los cromosomas, por lo que los genes podan tratarse como puntos especficos a lo largo de los cromosomas y por lo tanto conocer su ubicacin (Teora cromosmica de la herencia)

El grupo de las Moscas


Si los cromosomas intercambian porciones de ellos durante la meiosis es posible construir mapas genticos, en donde es posible ubicar a los genes mediante su comportamiento en la meiosis Esta lnea de investigacin novedosa se convirti en la tesis doctoral de Sturtevant

Drosophila melanogaster

Genes ligados
Segunda ley de Mendel: Herencia independiente de los pares de caracteres. Algunas veces, esta ley no se cumple. Cuando ciertos caracteres tienden a permanecer juntos en generaciones sucesivas, se dice que estn ligados. Ocurre cuando ciertos caracteres son transmitidos con ms frecuencia que otros. Ligamiento y entrecruzamiento: fenmenos correlativos

Herencia Ligada al Sexo


Descubierta por Morgan. El factor que determina el color de los ojos de Drosophila se localiza en el cromosoma X o al menos lo acompaa en su segregacin. Cuando las caractersticas cuyos genes se encuentran en los cromosomas sexuales, aparecern en correlacin con la proporcin de los sexos. Estos experimentos ratificaron que los genes estn en los cromosomas.

George W. Beadle y Edward L. Tatum (1941)


Cules son los pasos metablicos en la produccin de protenas? Cules son las alteraciones que impiden la formacin normal de stas? Sometieron a radiacin a las esporas de Neurospora crassa produciendo mutantes. Aquellas cepas que no crecieran en un medio normal indicaba que carecan de alguna enzima que impeda sintetizar el alimento.

George W. Beadle y Edward L. Tatum (1941)


Si el producto comn no poda obtenerse, entonces la ruta metablica normal estara siendo bloqueada en algn punto crtico. Los genes producen enzimas que actan directa o indirectamente en la cadena metablica en la sntesis de protenas de Neurospora Pudieron afirmar que las mutaciones en los genes producen su inactivacin o no funcionamiento (se relacion la actividad bioqumica de un gene con su estructura molecular)

George W. Beadle y Edward L. Tatum (1941)


Acuaron la ya famosa frase un gene, una enzima, que se refiere al hecho de que se requiere la accin de un gene para producir una enzima. Actualmente se sabe que una enzima se codifica en un gene, pero un gene puede producir varias protenas: protena1 (enzima) GENE protena2 protena3 1941: George Beadle y
Edward Tatum

Salvador Luria (1943)


Las bacterias mutan en la misma forma que los organismos superiores y que sus adaptaciones son el resultado de la evolucin. Qu es el material gentico, cul es su estructura?

William Astbury (1943)

Obtiene el primer patrn de difraccin del ADN, que revela que el ADN debe tener una estructura peridica regular. Sugiere que los nucletidos se encuentran apilados unos encima de otros.

EL ADN: LA MOLCULA DE LA VIDA


Por aquellos tiempos se saba de la existencia de los cidos nucleicos y de las protenas, pero no se haba logrado establecer cul era el material hereditario. C.T. Avery, C.M. Mc Leod y M.J. Mc Carty (1944): Pudieron comprobar que el ADN es la molcula portadora de la informacin gentica. Aunque en el caso de algunos virus es el ARN

1944: El ADN es el principio transformante

Barbara Mc Clintock:
Descubre que los genes pueden saltar alrededor de los cromosomas, demostrando que el genoma es ms dinmico de lo que se pensaba

1944: Barbara Mc Clintock, genes saltarines

BIOLOGA MOLECULAR
Hasta 1945, el gene era considerado como la unidad fundamental de la herencia, pero poco se saba acerca de cmo funcionaba y cul era su estructura. Los genes slo podan identificarse por mutaciones que produjeran aberraciones fenotpicas, es decir, visibles

BIOLOGA MOLECULAR
A principios de siglo, se llevaron a cabo trabajos sobre errores de nacimiento como el albinismo, alcaptonuria (debidos a la ausencia de enzimas). Estudio sistemtico que relacionara a los factores hereditarios o genes con las enzimas.

Erwin Chargaff y Hotchings (1948): Demostraron que las bases no se encontraban en iguales proporciones dentro de la macromolcula por medio de cromatografa en papel; pero observ que se cumpla una regla entre el nmero de purinas (A=G) y el de pirimidinas (C=T)

EL ADN: LA MOLCULA DE LA VIDA


W.T. Astbury (1945): Pionero en el estudio de las protenas por medio del mtodo de a cristalografa de rayos X. El ADN est constituido de una columna de nucletidos apilados en paralelo, uno encima del otro, situados cada 3.4 A a lo largo del eje de la molcula.

1943: Astbury. Difraccin de rayos X.

Seymour Benzer
Trabaj con mutantes del fago T4 Introdujo el trmino cistrn: unidades genticas funcionales, la unidad mnima que contiene la informacin para la produccin de una protena (equiparable a los factores mendelianos). Pendientes: Qu es el material gentico, de qu elementos qumicos est compuesto, cmo se duplica para ser transmitido de clulas madres a clulas hijas??
1952 los genes son DNA

Alfred Hershey y Martha Chase (1952)


Demostraron que slo el ADN de los virus se requiere para infectar a una bacteria, dando un fuerte soporte a la idea de que los genes estn hechos de ADN

EL ADN: LA MOLCULA DE LA VIDA


Linus Pauling: Estructura de triple hlice, sostenida por enlaces de hidrgeno. Maurice Wilkins y Rosalind Franklin: A travs de las fibras de ADN obtuvo fotografas por difraccin de rayos X que mostraban que la distancia predicha por Astbury era correcta

1943: Astbury. Difraccin de rayos X.

EL ADN: LA MOLCULA DE LA VIDA


James D. Watson y Francis Crick: Dedujeron la estructura tridimensional del ADN. Este modelo postulaba que el ADN era una cadena de polinucletidos con una forma de hlice circular de doble cadena con dimetro de 20 A, daba una vuelta completa cada 34 A, con 10 nucletidos por vuelta, se arrolla hacia la derecha y las cadenas son antiparalelas

1953: doble hlice de DNA

James D. Watson y Francis Crick: Las purinas y pirimidinas se apilan como planos perpendiculares al eje principal de la molcula; el plano de la desoxirribosa forma el esqueleto de la cadena con su fosfato esterificado, paralelo al eje principal y perpendicular al plano de los anillos de las bases. Las bases se orientan hacia el interior de la cadena y en cada residuo las dos cadenas polinucleotdicas son mantenidas juntas por la

EL ADN: LA MOLCULA DE LA VIDA


James D. Watson y Francis Crick: Opuesta a cada Adenina de una cadena existe una timina en la otra y esta misma relacin de complementariedad existe entre la citosina y la guaina (lo que resuelve la forma de replicacin del ADN). Watson, Crick y Wilkins: Premio Nobel en 1962. Para este entonces Franklin haba muerto de cncer debido a la radiacin.

Joe Hin Tijio (1955)

Define el nmero exacto de cromosomas en las clulas humanas

Arthur Kornberg (1955)


Aisl la ADN polimerasa, que posteriormente se utilizara en PCR

Vernon Ingram (1956)


Descubre que una alteracin qumica especfica en una protena de la hemoglobina causa la anemia de las clulas falciformes

Matthew Meselson y Franklin Stahl (1958)


Demostraron que el ADN se replica semiconservativamente: cada hebra de la molcula parental de ADN se parea con una hebra hija de la generacin nueva

El cdigo gentico
Francis Crick: Cmo se traduce la informacin contenida en ella a protenas. Marshall Niremberg, Har Khorana y Severo Ochoa: Codn, triplete que codifica para un aminocido. Ochoa sintetiz la primera molcula de RNA Gracias a estos estudios se han desarrollado nuevas tcnicas y se han propuesto hiptesis ms ambiciosas para conocer, dilucidar y manipular al ADN de los diferentes organismos.
1966: El cdigo gentico

1961: El RNAm acarrea la informacin gentica

Jerome Lejeune (1959): Identific anomalas cromosmicas, el sndrome de Down (clasificado por JLH Down) se debe a la presencia de un cromosoma 21 extra que afecta el desarrollo del cuerpo y cerebro. Sydney Brenner, Francois Jacob, Matthew Meselson (1961): Papel del RNAm en la traduccin. Robert Guthrie (1961): Desarrolla un mtodo para someter a prueba a los recin nacidos para el defecto metablico fenilcetonuria (PKU) M Meselson, HO Smith, KW Wilcox y TJ Kelley (1966): Caracterizaron la primera endonucleasa. Utilizan ligasas tambin. Nace la ingeniera 1968: Primera enzima de restriccin gentica

Stanley Cohen y Herbert Boyer (1972-1976): Producen el primer ADN recombinante.


1972: Primer DNA recombinante

Se funda Genentech, Inc: Producen Insulina, hormona de crecimiento, factor VIII, interfern, Activador del plasmingeno tisular, vacuna Hepatitis B (Primeros frmacos recombinantes. Nace la Biotecnologa)
1976: Primera compaa de ingeniera gentica

Clonacin del primer gene animal (1973). Gene de la rana en E. coli, produccin de protenas de rana. Sanger, Maxam y Gilbert (1975(1975-1977): Primera secuenciacin de ADN. Richard Roberts y Phil Sharps (1977): Los genes eucariticos tienen muchas interrupciones llamadas intrones 19811981-1982: Primeros animales transgnicos, ratn y mosca de fruta Se crea el primer banco de datos GenBank en el laboratorio de Los Alamos (NIH)

1973: primer gene animal clonado

1977: Se descubren los intrones

1982: Banco de genes

1983: Se disea PCR 1987: Se desarrollan los YACs

o
1990: Proyecto Genoma Humano

Kary Mullis (1983): Inventa la PCR 1987: Desarrollo de YACs o cromosomas artificiales de levaduras 1989: Se descubren los marcadores genticos, microsatlites y STS (sequence tagged sites) 1990: Inicia Proyecto Genoma Humano y se crea ELSI (Ethical, Legal and Social implications) por el NIH y DOE

1990: ELSI

1993: Se replantean objetivos del PGH

1994: Jitomates modificados

1994: Mapa gentico humano detallado

1994: Proyecto Genoma Microbiano

1995: Leyes para evitar la discriminacin gentica

1995: Mapa fsico del genoma humano completo

1995: Mapa fsico del genoma humano completo

1996: Mapa gentico humano con ESTs, 16000 genes

1998: Privatizacin de la secuenciacin del GH. Celera Genomics

1998: SNPs, marcadores detectables con PCR

1999: Cromosoma 22 secuenciado

2000: Acceso irrestricto a la informacin Gentica. ClintonBlair

2000: Cromosoma 21 secuenciado

2003: Genoma Humano secuenciado

1992: Publicacin de los datos

Clinton y Blair (2000): Todos los investigadores del mundo tendrn acceso a los resultados y datos obtenidos del PGH Collins y Venter (2003): Conclusin del PGH

2000: Ley Federal para prevenir la discriminacin Gentica

EL FUTURO