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Sindrome de Down. Caso Clinico

Sindrome de Down. Caso Clinico

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Facultad de Medicina. UNAM
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UNAM Facultad de Medicina

Departamento de Embriología Síndrome de Down
Dr. Gildardo Zafra de la Rosa Dra. Laura Gabriela Flores Peña

Presentación
Pacientes femeninas Recién nacidas Productos de la primera gesta, de embarazo gemelar Madre de 28 y padre de 30 años

Antecedentes perinatales
Embarazo normoevolutivo USG normales Resuelto a las 36 SDG mediante cesárea

Gemela A:
   

Gemela B:
   

Peso 2450 gr. Talla 47 cm. PC 33 cm. Apgar 7/8

Peso 2730 gr. Talla 49 cm. PC 34 cm. Apgar 8/9

Padecimiento Actual

Lo inician al nacimiento al detectar hipotonía y dismorfias faciales

Exploración física
Cráneo:

Pequeño Occipital aplanado.
Perfil facial plano, Ojos oblicuos, con epicanto e hipertelorismo Puente nasal amplio y plano Pabellones auriculares de implantación baja con malformación del hélix Lengua protruyente, boca abierta y micrognatia Corto, ancho y con piel redundante

Cara:
   

Cuello:

Fisuras palpebrales oblicuas

Puente nasal amplio y plano

Nariz achatada

Pabellones pequeños y displásicos

Epicanto interno

Epicanto interno

Hipertelorismo (aparente)

Manchas de Brushfield

Puente nasal amplio y plano

Pabellones auriculares con implantación baja y displásicos

Exploración física
Abdomen:
 

Diastasis de rectos Hernia umbilical Manos pequeñas y dedos cortos Clinodactilia Pliegue palmar único bilateral

Extremidades:
  

Clinodactilia del quinto dedo Dedos cortos

Pliegue palmar único transverso
Mano pequeña

Exploración física
Piel:

Laxa y marmórea

Neurológico:
 

Hipotonía Hiporreflexia

Paraclínicos
Estudio citogenético con Bandas G:
 

47, XX, +21 Número modal 47 cromosomas, complemento sexo cromosómico XX, trisomía 21 regular

Gemela A

Trisomía 21 regular o libre

Gemela B

ACTIVIDADES

1. ¿Qué datos fueron importantes para sospechar el diagnóstico? 2. ¿Cuál es la causa de la trisomía 21 regular?

3. ¿Qué factores se encuentran relacionados con los errores de disyunción?

4. ¿Cómo explicaría que ambas pacientes tengan síndrome de Down?

5. ¿Qué riesgo de recurrencia le daría a la pareja? 6. ¿Qué cuidados les sugeriría en caso de desear un nuevo embarazo?

Síndrome de Down

Frecuencia 1/700 recién nacidos Depende de la edad materna

Riesgo de trisomía 21 regular en función de la edad materna
Edad materna (años) < 20 Frecuencia 1/1150

20 – 24
25 – 29 30 – 34

1/1400
1 /1600 1/750

35 – 39
40 – 44 > 45

1/275
1/100 1/35

Datos clínicos
Diagnóstico al nacimiento
  

Hipotonía muscular Hiperlaxitud articular Dismorfias cráneo-faciales
Braquicefalia, occipucio plano Fisuras palpebrales oblicuas, epicanto Puente nasal amplio y plano Pabellones auriculares pequeños, con alteración en hélix (displásicos) y con implantación baja Glosoptosis (lengua protruyente) y boca abierta

Datos clínicos
Diastasis de rectos Clinodactilia del 5to dedo Pliegue palmar único Retraso mental

Malformaciones
Cardiacas:

Canal AV, CIA, CIV, PCA (40%) Estenosis duodenal, páncreas anular, megacolon aganglionar y ano imperforado (30%) Errores de refracción (70%), queratocono, o nistagmo, manchas de Brushfield

Gastrointestinales:

Oftalmológicas:

Otras complicaciones
Hipotiroidismo (40%) Inmunodeficiencia celular mayor, predisposición a infecciones de vías aéreas Leucemias (20 veces más riesgo)

Otras complicaciones
Pubertad normal, solo se ha confirmado fertilidad en las mujeres. Riesgo más alto para tener demencia por enfermedad de Alzheimer

CORRELACIÓN GENOTIPO - FENOTIPO
SOD1 (Superóxido dismutasa) envejecimiento prematuro, demencia y Alzheimer
COL6A1 Sobrexpresión causa cardiopatía

ETS2 Sobrexpresión causa alt. esqueléticas
CAF1 y CBS sobrexpresión produce alt. en síntesis y reparación del DNA DYRK Sobrexpresión causa retraso mental CRYA1 Sobrexpresión produce cataratas INFAR Subunidad del complejo glucoproteíco CD11/CD18 e interferón. Sobrexpresión causa inmunodeficiencia

Región crítica del síndrome de Down

Etiología
Trisomía 21 regular (92%) Trisomía 21 por translocación robertsoniana (5%) 14;21, 13;21 o 21;21 Trisomía 21 en mosaico (3%)

Otros: Translocaciones recíprocas, fusiones teloméricas

Riesgo de recurrencia
Trisomía 21 regular:

1 – 2% independiente de la edad materna Madre portadora:16% Padre portador: 5% Total en caso de portadores: 21%

Trisomía 21 por translocación:
  

Mosaico:

Esporádico

Errores de disyunción = trisomía 21 regular

Translocación robertsoniana 21;21

Pronóstico
Al nacimiento su esperanza de vida es de 16.2 años Principal causa de muerte: cardiopatías, infecciones de vías respiratorias (neumonía) y leucemias 8% sobrevive hasta los 40 años

Sugerencias a los padres
En próximo embarazo:
 

Tomar ácido fólico periconcepcional Diagnóstico prenatal:
Triple marcador sérico USG Amniocentesis

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