HISTORIA DEL SINDROME DE DOWN El dato arqueolgico ms antiguo del que se tiene noticia sobre el sndrome de Down es el hallazgo

de un crneo sajn del siglo VII, en el que se describieron anomalas estructurales compatibles con un varn con dicho sndrome. Tambin existen referencias a ciertas esculturas de la cultura olmeca que podran representar a personas afectadas por el SD. El primer informe documentado de un nio con SD se atribuye a tienne Esquirol en 1838,[11] denominndose en sus inicios cretinismo o idiocia furfurcea. P. Martin Duncan en 1886 describe textualmente a una nia de cabeza pequea, redondeada, con ojos achinados, que dejaba colgar la lengua y apenas pronunciaba unas pocas palabras. En ese ao el mdico ingls John Langdon Down trabajaba como director del Asilo para Retrasados Mentales de Earlswood, en Surrey, realizando un exhaustivo estudio a muchos de sus pacientes. Con esos datos public en el London Hospital Reports un artculo titulado: Observaciones en un grupo tnico de retrasados mentales donde describa pormenorizadamente las caractersticas fsicas de un grupo de pacientes que presentaban muchas similitudes, tambin en su capacidad de imitacin y en su sentido del humor. Las primeras descripciones del sndrome achacaban su origen a diversas enfermedades de los progenitores, estableciendo su patogenia con base en una involucin o retroceso a un estado filogentico ms primitivo. ras varias comunicaciones cientficas, finalmente en 1909 G. E. Shuttleworth menciona por primera vez la edad materna avanzada como un factor de riesgo para la aparicin del sndrome.De camino a la denominacin actual el sndrome fue rebautizado como idiocia calmuca o nios inconclusos. En cuanto a su etiologa, es en el ao 1932 cuando se hace referencia por vez primera a un reparto anormal de material cromosmico como posible causa del SD. En 1956 Tjio y Levan demuestran la existencia de 46 cromosomas en el ser humano y poco despus, en el ao 1959 Lejeune, Gautrier y Turpin demuestran que las personas con SD portan 47 cromosomas. (Esto ltimo lo demostr de manera simultnea la inglesa Pat Jacobs, olvidada a menudo en las reseas histricas). En 1961 un grupo de cientficos (entre los que se inclua un familiar del Dr. Down) proponen el cambio de denominacin al actual Sndrome de Down, ya que los trminos mongol o mongolismo podan resultar ofensivos. En 1965 la OMS (Organizacin Mundial de la Salud) hace efectivo el cambio de nomenclatura tras una peticin formal del

delegado de Mongolia.[18] El propio Lejeune propuso la denominacin alternativa de trisoma 21 cuando, poco tiempo despus de su descubrimiento, se averigu en qu par de cromosomas se encontraba el exceso de material gentico. SINDROME DE DOW Actualmente, el sndrome de Down se define como el conjunto de manifestaciones fenotpicas que se encuentran asociadas a las alteraciones existentes en el autosoma 21, y en concreto, al exceso de material gentico de la porcin distal del brazo largo de dicho autosoma. CARACTERISTICAS FISICAS La mayora de las alteraciones orgnicas se producen durante el desarrollo del feto, por lo que el diagnstico puede realizarse en el momento del nacimiento, lo que es una ventaja, ya que posibilita una intervencin precoz. La apariencia fsica de este nio tiene unas caractersticas muy particulares y especficas que sin hacer a los sujetos iguales, s les da un aspecto similar. Estas caractersticas son las siguientes: Crneo y cara: La braquicefalia y la atenuacin de la eminencia occipital parecen inherentes al trismico - 21. Es caracterstico por su parte el aplanamiento de la cara que hace que sea recta de perfil. Labios: Al nacer y durante la primera infancia suelen ser iguales que los de los nios normales. Slo ms tarde y quizs relacionado con la boca abierta y con la profusin habitual de la boca, estn excesivamente humedecidos y propensos a resecarse y a cortes en ellos. A veces se producen descamacin y costras. Esto se puede corregir si se realizan ejercicios especficos y se tratan con vitaminas y hormonas. Boca: La boca es relativamente pequea. La mayora de los autores insisten que el paladar es arqueado, profundo, estrecho y los rebordes alveolares acortados y aplanados en su cara interna Lengua: En los primeros meses de vida la lengua se cubre de gruesas papilas y hacia el quinto ao tiene ya surcos profundos e irregulares en gran parte de su extensin. A veces, se suele dar algn caso de trisoma con lengua de grandes proporciones, pero lo habitual es que sea de tamao normal. De hecho es la pequeez de la boca combinada con el dbil tono muscular del nio lo que puede hacer que la lengua salga ligeramente de la boca. Dientes: Los dientes suelen aparecer tardamente; son pequeos; estn mal alineados, amontonados o muy espaciados.

Ojos: El signo aislado ms frecuente es la oblicuidad de las hendiduras palpebrales. Los ojos son ligeramente sesgados con una pequea capa de piel en los ngulos anteriores. La parte exterior del iris puede tener unas manchas ligeramente coloreadas, son las llamadas manchas de Brusmfield. Un tanto por ciento apreciable de estos nios tienen nistagmo, cuya motivacin habra que buscarse en la miopa y en las cataratas. A partir de los 7 aos se aprecian cataratas con relativa frecuencia pero no llegan a crear conflicto visual. A menudo muestran estrabismos, de marcada tendencia a la correccin espontnea. Nariz: Es frecuente el hundimiento de la raz nasal. La nariz es un poco respingona y los orificios nasales dirigidos ligeramente hacia arriba. Orejas: Las anomalas morfolgicas de las orejas son prcticamente constantes y de lo ms variado. El trmino descriptivo de orejas con implantacin baja es poco preciso, pero, dada su frecuencia, debera ser un signo caracterstico. Es comn que sean pequeas y de forma redondeada y con el hlix enrollado en exceso. Cuello, tronco y abdomen: El cuello es habitualmente corto y ancho. El tronco tiende a ser recto, sin la ensilladura lumbar fisiolgica. Muchos tienen pezones planos. El abdomen frecuentemente es abultado, por la flaccidez e hipotona de los msculos parietales. Genitales: Algunos varones tienen testes pequeos, criptaquidia uni o bilateral, escroto o pene hipoplsico y horizontalidad de vello pbico. En las nias, los labios mayores suelen ser de tamao exagerado y a veces los menores aumentados de tamao hacen igualmente protusin. El cltoris tiende a estar agrandado. Las mamas, durante los primeros aos de la pubertad permanecen pequeas, despus se suelen agrandar y contener una grasa subcutnea excesiva. La libido, en los varones, est disminuida y el semen posee un nmero reducido de espermatozoides incapaces de engendrar. Por el contrario, en las hembras existe una mayor apetencia sexual y pueden dar a luz un hijo. Extremidades: En proporcin con la longitud del tronco, la de las extremidades inferiores est sensiblemente acortada, cosa que se aprecia por la simple observacin. Las manos suelen ser pequeas con los dedos cortos y anchos. A menudo la mano slo presenta un pliegue palmario en lugar de dos. El dedo meique puede ser un poco ms corto de lo normal y tener slo dos segmentos en lugar de tres. La parte superior del meique est a menudo curvada hacia los otros dedos de la mano. Los pies pueden presentar una ligera distancia entre el primer y segundo dedo del pie con un corto surco entre ellos en la planta del pie.

Piel y cabello: La piel, a veces laxa y marmrea en los primeros aos de vida, se engruesa y pierde elasticidad a medida que van creciendo. El cabello suele ser fino y poco abundante. Tono muscular y flexibilidad articular: Ambas manifestaciones estn ntimamente relacionadas. Existira hiperflexibilidad en el 90 % de los menores de 4 aos y slo en el 2,5 % pasado los 40 aos. La hipotona muscular es signo preeminente en la gran mayora, pero ms acentuada en nios que en adultos, y sobre todo, en recin nacidos y lactantes. Adems de estas peculiaridades, los individuos afectados por el sndrome suelen tener una altura inferior a la media y cierta tendencia a la obesidad ligera o moderada, sobre todo a partir del final de la infancia. Por otra parte, existe una mayor incidencia de ciertos problemas de salud en este sndrome: susceptibilidad a las infecciones, trastornos cardacos, del tracto digestivo, sensoriales, etc. TRATAMIENTO a mejora en los tratamientos de las enfermedades asociadas al SD ha aumentado la esperanza de vida de estas personas, desde los 14 aos hace unas dcadas, hasta casi la normalidad (60 aos, en pases desarrollados) en la actualidad. A lo largo de los ltimos 150 aos se han postulado diferentes tratamientos empricos (hormona tiroidea, hormona del crecimiento, cido glutmico, dimetilsulfxido, complejos vitamnicos y minerales, 5-Hidroxitriptfano o piracetam) sin que ninguno haya demostrado en estudios longitudinales a doble ciego que su administracin provoque ningn efecto positivo significativo en el desarrollo motor, social, intelectual o de expresin verbal de las personas con SD. No existe hasta la fecha ningn tratamiento farmacolgico eficaz para el SD, aunque los estudios puestos en marcha con la secuenciacin del genoma humano permiten augurar una posible va de actuacin (enzimtica o gentica), eso s, en un futuro todava algo lejano. Los nicos tratamientos que han demostrado una influencia significativa en el desarrollo de los nios con SD son los programas de Atencin Temprana, orientados a la estimulacin precoz del sistema nervioso central durante los seis primeros aos de vida. Especialmente durante los dos primeros aos el SNC presenta un grado de plasticidad muy alto lo que resulta til para potenciar mecanismos de aprendizaje y de comportamiento adaptativo.[33] [34] Los individuos con grandes dificultades para el aprendizaje a menudo han sido internados en instituciones, pero se ha comprobado que deben vivir en su domicilio, donde desarrollan de forma ms completa todo su potencial. La

adaptacin curricular permite en muchos casos una integracin normalizada en colegios habituales, aunque deben tenerse en cuenta sus necesidades educativas especiales. La edad mental que pueden alcanzar est todava por descubrir, y depende directamente del ambiente educativo y social en el que se desarrollan. Cuando ste es demasiado protector, los chicos y chicas tienden (al igual que ocurrira en una persona sin SD) a dejarse llevar, descubriendo escasamente sus potencialidades. Los contextos estimulantes ayudan a que se generen conductas de superacin que impulsan el desarrollo de la inteligencia. Como consecuencia, es imposible determinar los trabajos y desempeos que pueden conseguir durante la vida adulta. Potenciar sus iniciativas y romper con los planteamientos estticos que histricamente les han perseguido son compromisos sociales ineludibles que las sociedades actuales deben atender. CUIDADOS Es recomendable que los nios con sndrome de Down se sometan a exmenes de visin y de audicin de forma regular y as poder ponerle remedio cuanto antes a cualquier problema que pueda surgir as como evitar que se desarrollen otros en el habla o en otras destrezas. Los nios con este sndrome tienen mayor probabilidad de sufrir problemas de leucemia o de tiroides; tienen ms facilidad para resfriarse y enfermar de bronquitis o de neumona. Es recomendable que reciban atencin mdica a menudo y que se les vacune segn la cartilla de vacunacin comn. PAPEL QUE DESEMPEAN LA FAMILIA Al cuidarlos y atenderlos, las madres y los padres proporcionan a sus hijos una rica diversidad de estimulacin social y no-social que influye sobre el crecimiento fsico y psicolgico del nio. De este modo, la interaccin padres-hijo constituye el fundamento o base principal para la adquisicin de las capacidades cognitivas y sociales. Muchos estudios sugieren que, especialmente en los nios con discapacidad intelectual, su desarrollo depende crucialmente del grado en que los padres ofrecen estimulacin proporcionada y apoyo emocional. A pesar de que ambos, madre y padre, pueden estar emocional y prcticamente implicados en la crianza del nio, la mayora de los estudios que investigan las interacciones entre padres e hijos con sndrome de Down se han centrado en las madres. Pero recientemente se ha llamado la atencin sobre la importancia que los padres varones tienen en el desarrollo de sus hijos con discapacidad intelectual, y han surgido publicaciones sobre su capacidad para adaptarse y afrontar los desafos que ofrecen estos nios, cualquiera que sea la etiologa de su

discapacidad; algunos de estos estudios tratan de nios con sndrome de Down. Antes de la Atencin Temprana toda estimulacin por parte de los propios padres ser la mejor ayuda que pueda recibir el beb. Desde el primer mes debis acariciarlo, hablarle, tenerlo en brazos, cantarle todo lo necesario para estimular sus cinco sentidos, ya sea a travs de juguetes o dibujos -de colores vivos o texturas variadas-, en la calle -llamando su atencin sobre lo que veis-, en el bao variando la temperatura del agua-, potenciando su gusto y olfato animndole a que pruebe diferentes sabores y olores- motivndole para que use el lenguaje provocndole la risa, haciendo ruidos- etc.