Documentos de Académico
Documentos de Profesional
Documentos de Cultura
β - Talasemia
β - Talasemia
- Mutaciones del terminador de cadena. - Mutaciones que afectan al proceso de corte y empalme.
Los sndromes se clasifican en 2 categoras: Talasemia globina . Talasemia globina . ; ausencia total de cadenas de ; sntesis reducida de cadenas de
Es el resultado del estado heterocigoto para una mutacin del gen beta.
Se caracteriza por un defecto en la sntesis tanto de cadenas beta como delta. Genticamente se deben a amplias delecciones del cromosoma 11.
Un frotis de sangre perifrica muestra glbulos rojos pequeos con forma anormal Una electroforesis hemoglobnica muestra hemoglobina anormal
Cuadro hemtico. El diagnstico gentico preimplantacional (DGP). Es el anlisis de embriones obtenidos in vitro para evitar la transmisin de enfermedades y/o alteraciones genticas. Este anlisis se realiza antes del establecimiento del embarazo e implica el uso combinado de tcnicas de reproduccin asistida y de gentica molecular.(PCR)