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Ataxia: es un sntoma. quiere decir torpeza o prdida de coordinacin. La ataxia puede afectar a los dedos y manos, a los brazos y piernas, al cuerpo, al habla, o a los movimientos oculares. Esta prdida de coordinacin puede ser causada por varios y diversos condicionantes mdicos y neurolgicos: por esta razn, es importante que una persona con ataxia busque atencin mdica para determinar la causa subyacente del sntoma y conseguir el tratamiento apropiado. La ataxia de Friedreich es una enfermedad neurolgica, hereditaria http://www.neurorehabilitacion.com/recursosataxia.htm#. Espondilitis anquilosante: Es una enfermedad crnica que causa inflamacin de las articulaciones entre las vrtebras de la columna y las articulaciones entre la columna y la pelvis. Esta enfermedad finalmente hace que las vrtebras afectadas se fusionen. Espondiloartropatias: son enfermedades inflamatorias autoinmunes del raquis, la columna vertebral y sobre todo de las articulaciones sacroiliacas. Alcaptonuria: es una enfermedad hereditaria muy rara caracterizada por una trada tpica: excrecin de grandes cantidades de orina de color oscuro. Ocronosis: pigmentacin negra o azulada en los tendones, cartlagos nasales, orejas, esclertida y conjuntiva, debida a la falta de la enzima oxidasa del cido homogentsico. el aminocido llamado tirosina, se metaboliza en el cido homogentsico y ms adelante en el cido maleil-acetoactico. En la alcaptonuria, esta va metablica no se completa debido a un dficit de la enzima oxidasa del cido homogentsico (HGO), por lo tanto, el metabolismo posterior del cido homogentsico se detiene. En esta enfermedad, el cido homogentsico se acumula en la orina y los tejidos del organismo. El acmulo de este cido conduce a la degeneracin severa del cartlago tanto al nivel de la columna como de otras grandes articulaciones como cadera y rodillas y en ltima instancia al desarrollo de artrosis. Se hereda como un rasgo gentico autosmico recesivo Sublaxacion del cristalino: Epicanto: Anomala congnita en la que un pliegue de la piel cubre el ngulo interno y carncula del ojo. Esta caracterstica es propia de la raza mongol. Hipotelorismo: Separacin menor de lo normal entre dos partes u rganos. Se suele aplicar a los ojos Hipertelorismo Separacin mayor de lo normal entre dos partes u rganos. Se suele aplicar a los ojos Telecanto: es una Malformacin congnita que se caracteriza por un aumento del espacio intercantal, siendo la distancia interpupilar normal y existiendo un aumento de los tejidos blandos frontonasales. Tambin existe el Telecanto traumtico, principalmente en las fracturas naso-rbito-etmoidales, que es el aumento del espacio intercantal por algn trauma debido al aplanamiento y ensanchamiento del puente nasal. Blefarofimosis:. Insuficiencia de longitud de la hendidura palpebral. Es congnita o debida a una inflamacin oculopalpebral. ( ptosis, epicanto inverso y telecanto). Estrabismo: Hecho de torcer los ojos, afectando al paralelismo de los dos ejes visuales. Microtia: "pequea oreja" es una deformidad congnita del pinna (odo externo). Puede ser unilateral (un lado slo) o bilateral Agenesia: Desarrollo incompleto o imperfecto de un rgano o falta de partes microftalmia se produce por un defecto en el desarrollo embrionario del globo ocular. Microstomia: Boca excesivamente pequea Amenorrea: ausencia de la menstruacin por un perodo de tiempo mayor a los 90 das.

18. Displasia: es una anormalidad en el aspecto de las clulas debido a los disturbios en el proceso de la maduracin de las mismas. Las clulas displsicas han experimentado proliferacin y alteraciones atpicas que afectan a su tamao, forma y organizacin. 19. Subluxacin del cristalino: Desplazamiento del cristalino de su posicin normal, pero manteniendo algn tipo de contacto con la fosa patelar del vtreo 20. Macroglosia: Presencia de una lengua excesivamente grande, que puede ser congnita o puede desarrollarse como resultado de un tumor o edema causado por la obstruccin de los vasos linfticos. 21. Uvula bfida: vula cuyas dos mitades embriolgicas no se han unido en la linea media. Se encuentra constantemente en la fisura submucosa del paladar La vula bfida aislada no tiene ningn efecto sobre el habla. 22. Anodoncia: Ausencia de todos o de casi todos los dientes. 23. Cifosis: Es la curvatura de la columna que produce un arqueamiento o redondeo de la espalda, llevando a que se presente una postura jorobada o agachada. 24. Escoliosis: a escoliosis es una desviacin de la columna vertebral vista de frente, ocasionando una curva, que se acompaa de rotacin de los cuerpos vertebrales y de la aparicin de una giba. 25. Espina bfida: s una malformacin congnita del tubo neural, que se caracteriza porque uno o varios arcos vertebrales posteriores no han fusionado correctamente durante la gestacin y la mdula espinal queda sin proteccin sea. 26. Onfalocele; n onfalocele es una malformacin congnita (existe al nacer) en la cual cantidades variables del contenido abdominal (vsceras) estn insertadas en la base del cordn umbilical. A medida que el feto crece durante el embarazo, los intestinos crecen, se alargan y se proyectan desde el abdomen dentro del cordn umbilical. Este crecimiento sucede desde la sexta a la dcima semana de embarazo. Normalmente, los intestinos regresan rpidamente dentro del abdomen durante la onceava semana del embarazo. Si esto no sucede, ocurre un onfalocele 27. Gastrosquisis: Es un defecto congnito en el cual los intestinos del beb protruyen o se salen por fuera del cuerpo a travs de un defecto en un lado del cordn umbilical. 28. Micropene: un pene con longitud sumamente corta. Se considera micropene a aquel pene que no supera los 7 centmetros en ereccin; segn la distribucin gaussiana, un 0,6% de los penes se categorizaran como micropenes 29. macrofalosoma, tambin llamada a veces macropene, a la condicin gentica de algunos hombres que poseen un pene de muy grandes dimensiones, mucho ms de lo que se considerara normal para el comn denominador de los hombres. Principalmente, este trmino se aplica al pene en estado de ereccin, pero de igual modo alude a un pene de gran tamao estando en estado flcido o de reposo. 30. Hipogenitalismo: esarrollo insuficiente de los caracteres sexuales secundarios. Es secundario a trastornos endocrinolgicos, fundamentalmente a una insuficiencia hipofisaria o gonadal. 31. Criptorquidia: es la falta de descenso testicular completo, tanto unilateral como bilateral, de forma que la gnada se encuentra fuera del escroto 32. Rizomelico: La condrodisplasia rizomlica presenta: fmur y hmero corto 33. Mesomelico: Las displasias mesomlicas son un grupo heterogneo de trastornos genticos caracterizados por el acortamiento de la porcin media de las extremidades 34. Braquidactilia: es una anomala gentica que causa dedos desproporcionadamente cortos en manos y pies 35. Aracnodactilia: en la cual los dedos de manos y pies, son largos, delgados y curvados, asemejndose a las patas de una araa

36. Polidactilia: malformacin congnita caracterizada por la presencia de un nmero superior al normal de dedos en las manos o pies. Este rasgo suele heredarse como un caracterstica autosmica dominante y se suele reparar quirrgicamente durante la lactancia. 37. Oligodactilia: Anomala congnita caracterizada por la ausencia de uno o ms de los dedos de las manos o de los pies 38. Sindactilia: se refiere a la fusin de dos o ms dedos de las manos o de los pies. Esta fusin generalmente implica la conexin cutnea entre las dos reas, pero en casos muy poco frecuentes implica la fusin (conexin) de los hueso 39. Sinostosis: fusin de dos huesos al osificarse el tejido conjuntivo que los une. 40. Albinismo: es una condicin gentica en la que hay una ausencia congnita de pigmentacin (melanina) de ojos, piel y pelo en los seres humanos y en otros animales causado por una mutacin en los genes. 41. Alopecia: cada del cabello, calvicie. Con frecuencia es entidad de origen familiar; otras veces es secundaria a diversas endocrinopatas y a intoxicaciones. Afeccin que ocasiona parches redondos de prdida del cabello Las alopecias o los sndromes que producen cada del cabello pueden clasificarse generalmente como cicatriciales o no cicatriciales. 42. Macrosomia: Macrosoma es una condicin en la que un feto es anormalmente grande. Los bebs con macrosoma fetal nacen con un peso de al menos 8 libras, 13 onzas o ms. El peso promedio al nacer para los bebs es de aproximadamente 7 libras. La mayora de bebs con macrosoma nacen en trmino completo, pero algunos pueden nacer antes de trmino. Los bebs que nacen con macrosoma tienen ms probabilidades de experimentar baja azcar sangunea, dificultad respiratoria e ictericia . Tambin tienen un riesgo incrementado de defectos congnitos. 43. Hidrops fetalis: Hidropesa fetal, es un problema muy grave que pone en grave riesgo la vida del beb antes y despus de nacer, dependiendo de la respuesta al tratamiento.

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Se caracteriza por provocar un edema grave, es decir hinchazn en el feto o en el recin nacido, por una cantidad excesiva de lquido que sale del torrente sanguneo e ingresa a diversos tejidos corporales. Puente nasal deprimido: Es un ensanchamiento de la parte superior de la nariz. El puente nasal ancho puede ser un rasgo facial normal, pero tambin puede estar asociado con ciertos trastornos genticos o congnitos (presentes al nacer). Manchas de brushfield: son unas pequeas decoloraciones blanquecinas o grisceas que se localizan en la periferia del iris del ojo humano como consecuencia del acmulo de un exceso de tejido conectivo. Se consideran un rasgo normal (no patolgico), aunque son ms habituales en algunos sndromes genticos como el sndrome de Down. Protrusin de la lengua: Con frecuencia se aprecia que los nios con sndrome de Down sacan la lengua, se les sale la lengua , lo que tcnicamente se llama protrusin de la lengua. Y se cita habitualmente este rasgo como una de las caractersticas del sndrome de Down. Se ha afirmado tradicionalmente que ello se debe a que la lengua se encuentra agrandada; pero en la actualidad se explica mejor por una combinacin de factores fsicos y del desarrollo, que son especficos para cada individuo. Fisura labial: Las hendiduras bucales y faciales son defectos de nacimiento en los que los tejidos de la boca o el labio no se forman correctamente durante el desarrollo fetal. El labio hendido se ve como una abertura o fisura angosta en la piel del labio superior que se extiende hasta la base de la nariz. El paladar hendido es una abertura entre el paladar y la cavidad

nasal. Algunos nios tienen hendiduras que se extienden a lo largo del frente y la parte trasera del paladar, mientras que otros slo tienen una hendidura parcial. Los tres tipos comunes de hendiduras son: labio hendido sin paladar hendido paladar hendido sin labio hendido labio hendido y paladar hendido juntos Adems, las hendiduras pueden producirse en un lado de la boca (hendidura unilateral) o en ambos lados de la boca (hendidura bilateral).

48. Labio leporino: Se denomina labio leporino, fisura labial al defecto congnito que consiste en una hendidura o separacin en el labio superior. El labio leporino se origina por fusin incompleta de los procesos maxilar y nasolateral del embrin y es uno de los defectos de nacimiento ms frecuentes (aproximadamente, constituye el 15% de las malformaciones congnitas). Se presenta, frecuentemente, acompaado de paladar hendido. 49. Paladar hendido: El paladar hendido es una condicin en la cual el velo del paladar presenta una fisura o grieta que comunica la boca con la cavidad nasal. Puede estar afectado solo el paladar suave que est hacia atrs junto a la garganta, o incluir el paladar duro formado de hueso y afectar tambin el maxilar. En la mayora de los casos se presenta junto con el labio leporino. Tambin es frecuente que la campanilla o vula est dividida (bfida). Uno de cada setecientos nacimientos a nivel mundial presenta paladar hendido. Esto ocurre cuando falla la unin de las prominencias palatinas laterales o maxilares con la prominencia palatina media o frontonasal durante el desarrollo del embrin. 50. Campilodactilia: Tener los dedos torcidos se denomina Estreblodactilia Familar o Estreblodactilar Familar o Camptodactilia Congenita. La Estreblodactilia Familiar es una anomala heredada donde los dedos estan permanentemente torcidos y curvados 51. Ptosis palpebral : La ptosis o blefaroptosis congnita es la irregularidad palpebral innata ms habitual, la describimos como una modificacin de la dinmica y la esttica del prpado superior provocada por una irregularidad en el crecimiento del msculo elevador. Puede ser uni o bilateral, asimtrica o asociada a otras irregularidades oculares o sndromes polimalformativos. ste se manifiesta desde el nacimiento. 52. Pie equinovaro: El pie equinovaro, pie equino varo , talipes equinovarus (TEV),pie bot o pie zambo, vulgarmente conocido como pie retorcido... es un defecto de nacimiento, en el que el pie se encuentra torcido o invertido y hacia abajo. Sin tratamiento, las personas afectadas frecuentemente aparentan caminar apoyados en sus tobillos. Es un defecto comn de nacimiento, y ocurre en aproximadamente 1 de cada 1000 nacimientos. Aproximadamente el 50% de los casos de pie equinovaro son bilaterales (o sea, sucede en ambos pies). En muchos casos hay una incidencia de dismelia aislada. La incidencia en varones es ms alta que en las mujeres. 53. Pie varo: Es la deformidad del pie en la que el taln (retropi) est invertido y la parte distal del pie se encuentra en aduccin e inversin, siendo los lmites de la dorsiflexin normales (fig. 11). La deformidad en varo aislada del retropi no existe. Generalmente se acompaa, o asocia, de deformidad en aduccin del antepi con cavo, o con equino, constituyendo as los pies cavo-varos o equino-varos (pie zambo), que suelen estar asociados a procesos neuromusculares del tipo del mielomenigocele, Charcot-Marie-Tooth o parlisis espsticas. 54. Macrocefalia: es una alteracin en la cual la circunferencia de la cabeza es ms grande que el promedio correspondiente a la edad y el sexo del beb o del nio. Es un trmino descriptivo ms

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que de diagnstico y es una caracterstica de una variedad de trastornos. La macrocefalia tambin puede ser hereditaria. Aunque una forma de macrocefalia se puede relacionar al retraso mental, en aproximadamente la mitad de los casos el desarrollo mental es normal. La macrocefalia puede ser causada por un cerebro agrandado o hidrocefalia. Puede ser asociada a otros trastornos tales como el enanismo, la neurofibromatosis y la esclerosis tuberosa. Microcefalia: es un trastorno neurolgico en el cual la circunferencia de la cabeza es ms pequea que el promedio para la edad y el sexo del nio. La microcefalia puede ser congnita o puede ocurrir en los primeros aos de vida. El trastorno puede provenir de una amplia variedad de condiciones que provocan un crecimiento anormal del cerebro o de sndromes relacionados con anormalidades cromosmicas. Anencefalia: es un defecto en la fusin de varios sitios de cierre del tubo neural en el proceso de neurulacin durante la embriognesis. Ocurre cuando el extremo enceflico cabeza del tubo neural no logra cerrarse, generalmente entre el 23 y el 26 da del embarazo, dando como resultado una malformacin cerebral congnita caracterizada por la ausencia parcial o total del cerebro, crneo, y cuero cabelludo. Los nios que nacen con anencefalia debido a la carencia de una corteza cerebral funcional generalmente son inconscientes, adems de ciegos, sordos, e insensibles al dolor. Aunque algunos pacientes con anencefalia pueden nacer con un tallo cerebral rudimentario, la falta de un cerebro operativo elimina permanentemente la posibilidad de recobrar el sentido. Pueden ocurrir acciones reflejas como la respiracin y respuestas a sonidos o al tacto. Apndice preauricular: Los apndices pre-auriculares son relativamente frecuentes y consisten en formaciones de piel que se localizan en la parte anterior de la oreja Pueden ser unilaterales o bilaterales, hereditarios y son ms comunes en las nias. Se presentan generalmente como malformaciones aisladas. Algunos, que tienen una forma pediculada, se pueden quitar con cierta facilidad. Se quitan principalmente por razones estticas. Agujeros preauriculares: El agujero preauricular es un pequeo orificio localizado en la parte anterior de la oreja y se encuentra asociado a otros defectos genticos , que se manifiestan con malformaciones del odo externo, fstulas, sordera y anormalidades renales. Frecuentemente, el trayecto del agujero se infecta y puede formarse un quiste que favorece el drenaje de secrecin en forma intermitente. Estas lesiones requieren quitarse por ciruga La herencia es dominante con penetracin variable. Son ms frecuentes en las mujeres y pueden ser bilaterales. Pueden estar asociadas a otras malformaciones auriculares como falta del conducto auditivo externo, lbulo bfido, paladar hendido, falta del desarrollo del maxilar y otras fstulas. A simple vista se observa un orificio puntiforme en la zona anterior de la rama ascendente del hlix, generalmente por delante y arriba del trago . Baja implantacin de las orejas: Son las anomalas en la forma o posicin del odo externo (pabelln auricular u oreja).

Durante el desarrollo fetal, el "pabelln auricular" u oreja se forma en el momento en que muchos otros rganos crticos, como los riones, se estn desarrollando. Las anomalas en la forma o posicin del pabelln auricular pueden ser un signo de que el beb tiene tambin otros problemas conexos. Las anomalas comunes abarcan quistes en el pabelln auricular o papilomas cutneos. Muchos nios nacen con orejas que sobresalen (orejas prominentes). Aunque la gente pueda comentar sobre la forma de las orejas, esta afeccin es una variacin de la forma normal y no est asociada con otros trastornos.

Las siguientes afecciones comunes pueden provocar orejas de implantacin baja y con deformidades inusuales. y Sndrome de Down y Sndrome de Turner Las afecciones poco comunes que pueden provocar orejas de implantacin baja y malformacin de las orejas abarcan: y Sndrome de Beckwith-Wiedemann y Sndrome de Potter y Sndrome de Rubinstein-Taybi y Sndrome de Smith-Lemli-Opitz y Sndrome de Treacher Collins y Trisoma 13 y Trisoma 18