Pediatría III Expositora: EUC Karla Patricia Serrano

Objetivos Caso Clínico Función de PTH Definición Etiología Manifestaciones Clínicas Tratamiento Seudohipoparatiro idismo Conclusiones

1. Repasar la función biológica de la PTH 2. Conocer los factores etiológicos vinculados con el hipoparatiroidismo 3. Reconocer la presentación clínica de un paciente que cursa con hipoparatiroidismo así como seudohipoparatiroidismo

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‡ Paciente de 11 meses de edad, de sexo femenino, derivada de Santa Rosa, provincia de La Pampa, para realizar diagnóstico y tratamiento de la patología de base, luego de presentar estado convulsivo.

Alvarez, Pilar; Etiología poco habitual del estado convulsivo en una niña de 11 meses (http://www.scielo.org.ar/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0325-00752006000100009)

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‡ APP: paciente nacida antes del tér ino, sin antecedentes perinatol icos de importancia ‡ Convulsiones tí i s, t ni oocl nicas eneralizadas comenz al q into mes de vida, evol cionó a estado conv lsivo. Permaneció tres días en U IP donde se as mió como encefalitis, se policultivó (resultados fueron todos negativos), se medicó con ceftr x , cicl ir, ifenil idant ína, fenobarbital y ácido al roico, G normal presenta una

Alvarez, Pilar; Etiología oco abitual del estado convulsivo en una niña de 11 meses ( tt ://www.scielo.org.ar/scielo. ?script=sci_arttext&pid=S0325-00752006000100009)

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Alvarez.org.php?script=sci_arttext&pid=S0325-00752006000100009) .Objetivos Caso Clínico Función de PTH Definición Etiología Manifestaciones Clínicas Tratamiento Seudohipoparatiro idismo Conclusiones ‡ APF: Presentaba antecedentes familiares de diabetes tipo I y una tía epiléptica fallecida por estado convulsivo.ar/scielo. Pilar. somnolienta y con palidez generalizada. parámetros normales. ‡ Examen Fisico: buen estado general. afebril. Etiología poco habitual del estado convulsivo en una niña de 11 meses (http://www.scielo. Se observó ligera hipertonía de miembros inferiores y una única pieza dental con hipoplasia de esmalte el resto dentro de esmalte.

ar/scielo. potasio 3. PTH 11.65).13 g/dl.Objetivos Caso Clínico Función de PTH Definición Etiología Manifestaciones Clínicas Tratamiento Seudohipoparatiro idismo Conclusiones ‡ El laboratorio de ingreso informó: Hto 23.9 mg/dl magnesio 1. Etiología poco habitual del estado convulsivo en una niña de 11 meses (http://www. Hb 7.07 pg/ml (VN: 15 . fosfatasa alcalina (FAL) 392 /l. Pilar. fósforo 7.9 g%. ‡ EC : QT prolongado Alvarez.org. cloro 104 mmol/l. VCM 79. calcio 4.6 mg/dl.95 mmol/l. mg/dl. sodio 141 mmol/l.php?script=sci_arttext&pid=S032500752006000100009) .scielo.

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ar/scielo.org. Pilar.scielo. Etiología poco habitual del estado convulsivo en una niña de 11 meses (http://www.php?script=sci_arttext&pid=S032500752006000100009) .Objetivos Caso Clínico Función de PTH Definición Etiología Manifestaciones Clínicas Tratamiento Seudohipoparatiro idismo Conclusiones ‡ Ecografía transfontanelar en la que se observan im genes compatibles con depósito de calcio a nivel del t lamo Alvarez.

Pilar.php?script=sci_arttext&pid=S032500752006000100009) . Etiología poco habitual del estado convulsivo en una niña de 11 meses (http://www.scielo. se efectuaron mas estudios en los ue se detecto.ar/scielo.Dx: Objetivos Caso Clínico Función de PTH Definición Etiología Manifestaciones Clínicas Tratamiento Seudohipoparatiro idismo Conclusiones ‡ Hipoparatiroidismo Primario ‡ Tras este diagnostico.org. Hipotiroidismo subclinico y resistencia a los carbohidratos Alvarez.

La PTH Vitamina D son los 2 principales reguladores de la homeostasis del Ca .

volumen II . 571-572. Tratado de Pediatría. cp. Pg 2040-2041.Objetivos Caso Clínico Función de PTH Definición Etiología Manifestaciones Clínicas Tratamiento Seudohipoparatiro idismo Conclusiones ‡ Principal producto de secreción de las glándulas tiroides ‡ Regulación de secreción: q Ca serico o secrecion de PTH Kliegman. 18 ed. Robert. Nelson.

571-572. Robert. volumen II . Tratado de Pediatría. Nelson.25-di (OH)D3 Objetivos Caso Clínico Función de PTH Definición Etiología Manifestaciones Clínicas Tratamiento Seudohipoparatiro idismo Conclusiones Estimula la reabsorción ósea Estimula reabsorción or los t bulos renales Kliegman.Estimula la actividad de 1E-hidroxilasa renal 1. 18 ed. Pg 2040-2041. cp.

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Polansky KS. 266. ‡ Se asocia a hipocalcemia e hiperfosfatemia Kronenberg HM. 2008: chap. Williams Textbook of Endocrinolog . ¢ . Larsen PR. Schlomo M. St.Objetivos Caso Clínico Función de PTH Definición Etiología Manifestaciones Clínicas Tratamiento Seudohipoparatiro idismo Conclusiones ‡ Es un trastorno endocrino por el cual las glándulas paratiroides no producen suficiente hormona paratiroidea (PTH). eds. 11th ed. Mo: WB Saunders. Louis.

Pg 2040-2041. cp. Nelson. volumen II . Tratado de Pediatría. presentación transitoria ‡ Se cree ue se da por inmadurez funcional de las glandulas paratiroides retraso en desarrollo de enzimas ue convierten PTH glandular en secretada ‡ Se presenta en forma de Kliegman.Objetivos Caso Clínico Función de PTH Definición Etiología Manifestaciones Clínicas Tratamiento Seudohipoparatiro idismo Conclusiones ‡ Común en neonatos. 18 ed. Robert. 571-572.

‡ Envueltos diferentes factores favorecedores. dos tipos fundamentales: ‡ Hipocalcemia de comienzo precoz: Durante las primeras 72 horas de vida. Metabolismo fosfoc lcico en el periodo neonatal(http://www. ‡ Hipocalcemia de comienzo tardío: primeros 5-10 días de vida Narbona Lopez. entre los ue destacan: Objetivos Caso Clínico Función de PTH Definición Etiología Manifestaciones Clínicas Tratamiento Seudohipoparatiro idismo Conclusiones Prematuriadad Insuficiente ingesta de leche Asfixia perinatal Madre DM Hiperparatiroidismo materno ‡ Desde un punto de vista cronológico.pdf) £ .es/sites/default/files/documentos/19_0.aeped.

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Déficit de PTH Aplasia o Hipoplasia de Paratiroides Supresión de la secreción neonatal por Hiperparatiroidismo Materno Mutación del gen de la hormona preparatiroidea Defectos en el recepto de PTH Tipo 1a Tipo 1b Mutaciones en ADN Mitocondrial Sindrome de Kearn Sayre Síndrome Medula y páncreas de Pearson Objetivos Caso Clínico Función de PTH Definición Etiología Manifestaciones Clínicas Tratamiento Seudohipoparatiro idismo Conclusiones Tipo 2 Déficit de proteína trifuncional mitocondrial Mutación activadora del receptor sensor de Ca Paratiroiditis Autoinmunitaria Lesiones Infiltrativas .

Nelson. Tratado de Pediatría. Robert. 571-572.2 ‡ Sd de Di eorge/ Velocardiofacial ‡ 60% hipocalcemia neonatal transitoria ‡ Alteraciones de la 3era y 4ta bolsa faríngea Defecto Cardiaco tipo Conotruncal 25% Insuficiencia velofaringea 32% Paladar hendido 9% Alt renales 35% Aplasia timica 1% Kliegman. 18 ed. volumen II .Objetivos Caso Clínico Función de PTH Definición Etiología Manifestaciones Clínicas Tratamiento Seudohipoparatiro idismo Conclusiones ‡ Se asocia a delecion 22 11. cp. Pg 2040-2041.

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Objetivos Caso Clínico Función de PTH Definición Etiología Manifestaciones Clínicas Tratamiento Seudohipoparatiro idismo Conclusiones ‡ Norteamerica ‡ Se ha descrito en dos familias de Missouri en forma multigeneracional. Tratado de Pediatría. ‡ Convulsiones de 2 sem. Robert. volumen II . 571-572. cp.6m Kliegman. 18 ed. Pg 2040-2041. Nelson.

18 ed. ojos hundidos. cp. Tratado de Pediatría.Objetivos Caso Clínico Función de PTH Definición Etiología Manifestaciones Clínicas Tratamiento Seudohipoparatiro idismo Conclusiones ‡ ‡ ‡ ‡ Oriente medio Cromosoma 1 42-43 Hipocalcemia Profunda Temprana Características dismorficas: dismorficas: microcefalia. volumen II . Pg 2040-2041. ‡ RCI y posnatal y Retraso Mental Kliegman. nariz picuda. micrognatia y orejas grandes y fláccidas. Nelson. 571-572. Robert.

I. International Journal of Paediatric Dentistr 2004 ¤ .The dentofacial features of Sanjad²Sakati syndrome a case report.Objetivos Caso Clínico Función de PTH Definición Etiología Manifestaciones Clínicas Tratamiento Seudohipoparatiro idismo Conclusiones ‡ Niña de 4 años con SD de SanjadSakati M. AL-MALIK.

Nelson. volumen II . Tratado de Pediatría. cp.‡ Mutación en el en ATA3 Objetivos Caso Clínico Función de PTH Definición Etiología Manifestaciones Clínicas Tratamiento eudohipoparatiro idismo Conclusiones Alteraciones renales Hipoparatiroi dismo ordera neurosensorial Kliegman. 571-572. 18 ed. Pg 2040-2041. Robert.

Nelson. puede retrasarse 1 mes ‡ Cuando la causa de la hipocalcemia es desconocida deben obtener determinaciones maternas de Ca. 571-572. P. Robert. 18 ed.Objetivos Caso Clínico Función de PTH Definición Etiología Manifestaciones Clínicas Tratamiento Seudohipoparatiro idismo Conclusiones ‡ Hipocalcemia Transitoria del RN ‡ Tetania suele desarrollarse en 3 sem. ‡ La causa del Hiperparatiroidismo suele ser un adenoma paratiroideo Kliegman. cp. volumen II . PTH. Pg 2040-2041. Tratado de Pediatría.

18 ed. Robert.Objetivos Caso Clínico Función de PTH Definición Etiología Manifestaciones Clínicas Tratamiento Seudohipoparatiro idismo Conclusiones Kliegman. Tratado de Pediatría. volumen II . Pg 2040-2041. cp. Nelson. 571-572.

Tratado de Pediatría. volumen II . cp. 571-572. Robert.Objetivos Caso Clínico Función de PTH Definición Etiología Manifestaciones Clínicas Tratamiento Seudohipoparatiro idismo Conclusiones Candidiasis mucocutane a Enf de Addison ‡Herencia Autosomica Recesiva ‡Defecto en gen AIRE en cromosoma 21 22 funcion crucial Hipoparatiroi dismo en desarrollo de tolerancia inmunitaria / Enfermedad Poliglandular Autoinmunitaria tipo I Kliegman. Pg 2040-2041. 18 ed. Nelson.

Tratado de Pediatría. cp. ‡ Se han id autoac contra el dominio extracelular sensible al Ca Kliegman. volumen II . autoinmunitario. Nelson. 571-572. 18 ed. Pg 2040-2041. Robert.Objetivos Caso Clínico Función de PTH Definición Etiología Manifestaciones Clínicas Tratamiento Seudohipoparatiro idismo Conclusiones ‡ No se puede determinar el mecanismo causal ‡ La mayoría de los niños en los ue el inicio del hipoparatiroidismo se produce después de los 1eros años de vida tiene un trastorno autoinmunitario.

Nelson. 18 ed. cataratas Kliegman. rigidez y ormigueo en manos Convulsiones Cefalea. vomitos.Objetivos Caso Clínico Función de PTH Definición Etiología Manifestaciones Clínicas Tratamiento Seudohipoparatiro idismo Conclusiones Manifestaciones precoces: dolor y calambres musculares Adormecimiento. cp. Robert. Tratado de Pediatría. Pg 2040-2041. volumen II . 571-572. piel seca y descamativa. PIC Larga Evolucion:Anomalias Dentales.

Objetivos Caso Clínico Función de PTH Definición Etiología Manifestaciones Clínicas Tratamiento Seudohipoparatiro idismo Conclusiones .

5(OH)D3 baja Fosfatasa alcalina normal o baja PTH baja. Pg 2040-2041. Nelson. volumen II . 18 ed. 571-572. AMP y fosfato urinario Kliegman. Tratado de Pediatría.Calcio Sérico Bajo (5-7 mg dl) Objetivos Caso Clínico Función de PTH Definición Etiología Manifestaciones Clínicas Tratamiento Seudohipoparatiro idismo Conclusiones Fosforo Serico elevado(7mgdl) . cp. Robert. administracion de PTH sintetica.

Prolongacion del intervalo QT Objetivos Caso Clínico Función de PTH Definición Etiología Manifestaciones Clínicas Tratamiento Seudohipoparatiro idismo Conclusiones ‡ ECC muestra una actividad lenta generalizada ‡ Calcificación de Ganglios Basales Kliegman. cp. 18 ed. 571-572. volumen II . Robert. Tratado de Pediatría. Nelson. Pg 2040-2041.

Objetivos Caso Clínico Función de PTH Definición Etiología Manifestaciones Clínicas Tratamiento Seudohipoparatiro idismo Conclusiones Densidad aumentada limitada a la metafisis sugestiva de intoxicacion de metales pesados Kliegman. Nelson. 18 ed. Tratado de Pediatría. volumen II . Pg 2040-2041. cp. 571-572. Robert.

aibarra. Hipocalcemia. Oficina de Recursos Educacionales Federación Panamericana de Asociaciones de Facultades (Escuelas) de Medicina Bogot (http://www. Maria de los Angeles. Roversi. apnea): ‡ 10-20 mL de gluconato de calcio al 10% (9.5.org/Apuntes/criticos/Guias/Endocrino/Hipocalcemia.5-1 mL/kg/hora de gluconato de calcio al 10% cada 5 minutos.pdf) ¥ .Objetivos Caso Clínico Función de PTH Definición Etiología Manifestaciones Clínicas Tratamiento Seudohipoparatiro idismo Conclusiones Hipocalcemia aguda (manifestaciones severas:convulsiones. bajo vigilancia electrocardiogr fica ‡ En recién nacidos se recomienda dar 0.3mg/mL) en 50²100 mL de dextrosa al 5%.mL/kg/hora 0.

Oficina de Recursos Educacionales Federación Panamericana de Asociaciones de Facultades (Escuelas) de Medicina Bogot (http://www.pdf) ¦ .50 microgramos diarios de 125-dihidroxi25-dihidroxi-vitamina D3 (calcitriol) (calcitriol) como dosis inicial.Objetivos Caso Clínico Función de PTH Definición Etiología Manifestaciones Clínicas Tratamiento Seudohipoparatiro idismo Conclusiones ‡ Después.01.25 a 0. Hipocalcemia.000 mL de dextrosa al 5% en un periodo de 8-12 horas ‡ 0. administrar 15-20 mg de 15calcio elemental/ kg en 1.1Qg/kg/dia .aibarra. Maria de los Angeles.org/Apuntes/criticos/Guias/Endocrino/Hipocalcemia.0. max 1-2 Qg/kg/dia en 2 dosis Roversi. Dosis de Mantenimiento 0.

500 a 2.Objetivos Caso Clínico Función de PTH Definición Etiología Manifestaciones Clínicas Tratamiento Seudohipoparatiro idismo Conclusiones ‡ Dosis orales de calcio (1. Hipocalcemia. Maria de los Angeles. Oficina de Recursos Educacionales Federación Panamericana de Asociaciones de Facultades (Escuelas) de Medicina Bogot (http://www.org/Apuntes/criticos/Guias/Endocrino/Hipocalcemia.000 mg/día) en varias dosis ‡ Reducir alimentos con alto contenido en fosforo huevos. leche y ueso fosforo: ‡ Si se produce hipercalcemia. Roversi.aibarra. el tx debe interrumpirse reiniciarse a una dosis menor cuando el Ca plasmativo este en nivel normal.pdf) § .

sd de malabsorcion. Robert. Pg 2040-2041. laxantes ratamiento de LLA Sd de KennyCaffey.Objetivos Caso Clínico Función de P H Definición Etiología Manifestaciones Clínicas ratamiento Seudohipoparatiro idismo Conclusiones Deficit de Mg: familiar. Tratado de Pediatría. 18 ed. volumen II . Nelson. cp. como fibrosis uistica Intoxicacion con fosforo: enemas. hipocalcemia sintomatica episodica Kliegman. 571-572.

Osteodistrofia Hereditaria de Albright .

es/privado/download.asp?url=consenso/cap28.seep. Jose Antonio. Las glándulas paratiroides son normales o hiperplasias Bermudez de la Vega. ‡ Reactivamente se elevan los niveles plasmáticos de esta hormona. Trastornos del metabolismo del calcio (http://www.pdf) . ue suponen resistencia periférica a la PTH.Objetivos Caso Clínico Función de PTH Definición Etiología Manifestaciones Clínicas Tratamiento Seudohipoparatiro idismo Conclusiones ‡ Grupo heterogéneo de defectos en los receptores de membrana de la PTH.

localizado en el cromosoma 20 13. Pg 2040-2041.2 ‡ Herencia autosomica dominante Kliegman. 571-572. Tratado de Pediatría. Nelson. Robert. 18 ed. cp.Objetivos Caso Clínico Función de PTH Definición Etiología Manifestaciones Clínicas Tratamiento Seudohipoparatiro idismo Conclusiones ‡ Defecto genetico en la subunidad GsE. volumen II .

cara redonda Exostosis y engrosamiento del craneo Depositos de calcio y formacion metaplasica de hueso en tej subcutaneo Retraso metal.Objetivos Caso Clínico Función de PTH Definición Etiología Manifestaciones Clínicas Tratamiento Seudohipoparatiro idismo Conclusiones Resistencia otros receptores acoplados a proteína G: TSH. cataratas y calcificacion de ganglios basales . gonadotropinas y glucagon varios efectos metabólicos Bra uidactilia :acortamiento del 4to y 5to metacarpianos. tienen falange distal corta Complexion baja y robusta.

Niveles plasmáticos de Ca bajos y fosforo y fosfatasa alcalina altos Objetivos Caso Clínico Función de PTH Definición Etiología Manifestaciones Clínicas Tratamiento Seudohipoparatiro idismo Conclusiones Respuesta atenuada de fosfato urinario y AMPc tras administración de PTH sintética (Dx clínico) Demostracion de la mutacion de proteina G (Dx definitivo) Kliegman. Pg 2040-2041. 571-572. cp. Nelson. Tratado de Pediatría. Robert. 18 ed. volumen II .

Objetivos Caso Clínico Función de PTH Definición Etiología Manifestaciones Clínicas Tratamiento Seudohipoparatiro idismo Conclusiones Niveles plasmáticos normales de Ca. Nelson. a pesar de la actividad reducida de GsE Kliegman. volumen II . cp. Pg 2040-2041. 18 ed. Robert. Tratado de Pediatría. 571-572. fosforo.

Kliegman. Robert.Objetivos Caso Clínico Función de PTH Definición Etiología Manifestaciones Clínicas Tratamiento Seudohipoparatiro idismo Conclusiones ‡ Resistencia a la PTH sin fenotipo de osteodistrofia. Nelson. cp. 18 ed. Pg 2040-2041. volumen II . 571-572. Tratado de Pediatría.

volumen II . ‡ Difiere del tipo 1 en ue la secreción urinaria de AMPc esta elevada en estado basal como tras administración de PTH pero no aumenta fosfaturia.Objetivos Caso Clínico Función de PTH Definición Etiología Manifestaciones Clínicas Tratamiento Seudohipoparatiro idismo Conclusiones ‡ Defecto distal al AMPc. 18 ed. Pg 2040-2041. Nelson. ya ue se AMPc activa pero la célula es incapaz de responder a la señal. ‡ No fenotipo de osteodistrofia. Robert. 571-572. cp. Tratado de Pediatría. Kliegman.

efectos a nivel de resorción ósea y túbulos renales. El hipoparatiroidismo infantil suele estar aunado a defectos genéticos o trastornos autoinmunitarios y rara vez lo encontraremos de forma aislada. . calambres. La PTH es la principal reguladora de los niveles séricos de Ca. o cursar de forma silente. convulsiones. 2.Objetivos Caso Clínico Función de PTH Definición Etiología Manifestaciones Clínicas Tratamiento Seudohipoparatiro idismo Conclusiones 1. 3. Clínicamente el hipoparatiroidismo al causar hipocalcemia se manifiesta en forma de: Tetania. e incluso un pseudotumor cerebral.

Williams Textbook of Endocrinolog . 2008: chap.org.pdf) M. Polansky KS.php?script=sci_arttext&pid=S03 25-00752006000100009) .asp?url=consenso/cap 28.aibarra. Louis.pdf) Kronenberg HM. Nelson.seep. 11th ed. International Journal of Paediatric Dentistr 2004 Narbona Lopez.scielo. Trastornos del metabolismo del calcio (http://www. Metabolismo fosfoc lcico en el periodo neonatal(http://www.es/privado/download. I. Robert. 18 ed. Etiología poco habitual del estado convulsivo en una niña de 11 meses (http://www.aeped.pdf) Roversi. 571-572. Jose Antonio. Mo: WB Saunders. Oficina de Recursos Educacionales Federación Panamericana de Asociaciones de Facultades (Escuelas) de Medicina Bogot (http://www.The dentofacial features of Sanjad²Sakati syndrome a case report. 266. AL-MALIK. Pilar. Schlomo M. Pg 2040-2041.es/sites/default/files/documentos/ 19_0.ar/scielo. cp.‡ ‡ Objetivos Caso Clínico Función de PTH Definición Etiología Manifestaciones Clínicas Tratamiento Seudohipoparatiro idismo Conclusiones ‡ ‡ ‡ ‡ ‡ Kliegman. St. Larsen PR. volumen II Bermudez de la Vega. Alvarez. Tratado de Pediatría. eds. Maria de los Angeles.org/Apuntes/criticos/Guias/Endocrino/Hipo calcemia. Hipocalcemia.

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