Pediatría III Expositora: EUC Karla Patricia Serrano

Objetivos Caso Clínico Función de PTH Definición Etiología Manifestaciones Clínicas Tratamiento Seudohipoparatiro idismo Conclusiones

1. Repasar la función biológica de la PTH 2. Conocer los factores etiológicos vinculados con el hipoparatiroidismo 3. Reconocer la presentación clínica de un paciente que cursa con hipoparatiroidismo así como seudohipoparatiroidismo

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‡ Paciente de 11 meses de edad, de sexo femenino, derivada de Santa Rosa, provincia de La Pampa, para realizar diagnóstico y tratamiento de la patología de base, luego de presentar estado convulsivo.

Alvarez, Pilar; Etiología poco habitual del estado convulsivo en una niña de 11 meses (http://www.scielo.org.ar/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0325-00752006000100009)

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‡ APP: paciente nacida antes del tér ino, sin antecedentes perinatol icos de importancia ‡ Convulsiones tí i s, t ni oocl nicas eneralizadas comenz al q into mes de vida, evol cionó a estado conv lsivo. Permaneció tres días en U IP donde se as mió como encefalitis, se policultivó (resultados fueron todos negativos), se medicó con ceftr x , cicl ir, ifenil idant ína, fenobarbital y ácido al roico, G normal presenta una

Alvarez, Pilar; Etiología oco abitual del estado convulsivo en una niña de 11 meses ( tt ://www.scielo.org.ar/scielo. ?script=sci_arttext&pid=S0325-00752006000100009)

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org.Objetivos Caso Clínico Función de PTH Definición Etiología Manifestaciones Clínicas Tratamiento Seudohipoparatiro idismo Conclusiones ‡ APF: Presentaba antecedentes familiares de diabetes tipo I y una tía epiléptica fallecida por estado convulsivo.ar/scielo. Etiología poco habitual del estado convulsivo en una niña de 11 meses (http://www. parámetros normales. ‡ Examen Fisico: buen estado general. afebril.scielo. Se observó ligera hipertonía de miembros inferiores y una única pieza dental con hipoplasia de esmalte el resto dentro de esmalte. Pilar.php?script=sci_arttext&pid=S0325-00752006000100009) . somnolienta y con palidez generalizada. Alvarez.

07 pg/ml (VN: 15 . fosfatasa alcalina (FAL) 392 /l. Pilar. ‡ EC : QT prolongado Alvarez. VCM 79. fósforo 7. Etiología poco habitual del estado convulsivo en una niña de 11 meses (http://www.95 mmol/l.65). calcio 4. sodio 141 mmol/l.scielo. potasio 3.org.13 g/dl. cloro 104 mmol/l. PTH 11.php?script=sci_arttext&pid=S032500752006000100009) .6 mg/dl. mg/dl.Objetivos Caso Clínico Función de PTH Definición Etiología Manifestaciones Clínicas Tratamiento Seudohipoparatiro idismo Conclusiones ‡ El laboratorio de ingreso informó: Hto 23. Hb 7.ar/scielo.9 mg/dl magnesio 1.9 g%.

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scielo. Etiología poco habitual del estado convulsivo en una niña de 11 meses (http://www.org.php?script=sci_arttext&pid=S032500752006000100009) . Pilar.ar/scielo.Objetivos Caso Clínico Función de PTH Definición Etiología Manifestaciones Clínicas Tratamiento Seudohipoparatiro idismo Conclusiones ‡ Ecografía transfontanelar en la que se observan im genes compatibles con depósito de calcio a nivel del t lamo Alvarez.

php?script=sci_arttext&pid=S032500752006000100009) . Etiología poco habitual del estado convulsivo en una niña de 11 meses (http://www.Dx: Objetivos Caso Clínico Función de PTH Definición Etiología Manifestaciones Clínicas Tratamiento Seudohipoparatiro idismo Conclusiones ‡ Hipoparatiroidismo Primario ‡ Tras este diagnostico.org.ar/scielo.scielo. se efectuaron mas estudios en los ue se detecto. Pilar. Hipotiroidismo subclinico y resistencia a los carbohidratos Alvarez.

La PTH Vitamina D son los 2 principales reguladores de la homeostasis del Ca .

cp. Robert.Objetivos Caso Clínico Función de PTH Definición Etiología Manifestaciones Clínicas Tratamiento Seudohipoparatiro idismo Conclusiones ‡ Principal producto de secreción de las glándulas tiroides ‡ Regulación de secreción: q Ca serico o secrecion de PTH Kliegman. Pg 2040-2041. Tratado de Pediatría. 571-572. 18 ed. Nelson. volumen II .

571-572.Estimula la actividad de 1E-hidroxilasa renal 1. 18 ed. volumen II . Nelson.25-di (OH)D3 Objetivos Caso Clínico Función de PTH Definición Etiología Manifestaciones Clínicas Tratamiento Seudohipoparatiro idismo Conclusiones Estimula la reabsorción ósea Estimula reabsorción or los t bulos renales Kliegman. Robert. cp. Pg 2040-2041. Tratado de Pediatría.

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Polansky KS. 266. Louis. St. eds. 2008: chap. ¢ . Mo: WB Saunders. Williams Textbook of Endocrinolog . Larsen PR. Schlomo M. 11th ed.Objetivos Caso Clínico Función de PTH Definición Etiología Manifestaciones Clínicas Tratamiento Seudohipoparatiro idismo Conclusiones ‡ Es un trastorno endocrino por el cual las glándulas paratiroides no producen suficiente hormona paratiroidea (PTH). ‡ Se asocia a hipocalcemia e hiperfosfatemia Kronenberg HM.

cp. Robert. Nelson. 18 ed. volumen II . presentación transitoria ‡ Se cree ue se da por inmadurez funcional de las glandulas paratiroides retraso en desarrollo de enzimas ue convierten PTH glandular en secretada ‡ Se presenta en forma de Kliegman. Tratado de Pediatría. 571-572. Pg 2040-2041.Objetivos Caso Clínico Función de PTH Definición Etiología Manifestaciones Clínicas Tratamiento Seudohipoparatiro idismo Conclusiones ‡ Común en neonatos.

es/sites/default/files/documentos/19_0.‡ Envueltos diferentes factores favorecedores. dos tipos fundamentales: ‡ Hipocalcemia de comienzo precoz: Durante las primeras 72 horas de vida.aeped.pdf) £ . ‡ Hipocalcemia de comienzo tardío: primeros 5-10 días de vida Narbona Lopez. entre los ue destacan: Objetivos Caso Clínico Función de PTH Definición Etiología Manifestaciones Clínicas Tratamiento Seudohipoparatiro idismo Conclusiones Prematuriadad Insuficiente ingesta de leche Asfixia perinatal Madre DM Hiperparatiroidismo materno ‡ Desde un punto de vista cronológico. Metabolismo fosfoc lcico en el periodo neonatal(http://www.

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Déficit de PTH Aplasia o Hipoplasia de Paratiroides Supresión de la secreción neonatal por Hiperparatiroidismo Materno Mutación del gen de la hormona preparatiroidea Defectos en el recepto de PTH Tipo 1a Tipo 1b Mutaciones en ADN Mitocondrial Sindrome de Kearn Sayre Síndrome Medula y páncreas de Pearson Objetivos Caso Clínico Función de PTH Definición Etiología Manifestaciones Clínicas Tratamiento Seudohipoparatiro idismo Conclusiones Tipo 2 Déficit de proteína trifuncional mitocondrial Mutación activadora del receptor sensor de Ca Paratiroiditis Autoinmunitaria Lesiones Infiltrativas .

Pg 2040-2041.Objetivos Caso Clínico Función de PTH Definición Etiología Manifestaciones Clínicas Tratamiento Seudohipoparatiro idismo Conclusiones ‡ Se asocia a delecion 22 11. 18 ed. Nelson. Tratado de Pediatría. cp.2 ‡ Sd de Di eorge/ Velocardiofacial ‡ 60% hipocalcemia neonatal transitoria ‡ Alteraciones de la 3era y 4ta bolsa faríngea Defecto Cardiaco tipo Conotruncal 25% Insuficiencia velofaringea 32% Paladar hendido 9% Alt renales 35% Aplasia timica 1% Kliegman. volumen II . 571-572. Robert.

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volumen II .Objetivos Caso Clínico Función de PTH Definición Etiología Manifestaciones Clínicas Tratamiento Seudohipoparatiro idismo Conclusiones ‡ Norteamerica ‡ Se ha descrito en dos familias de Missouri en forma multigeneracional. ‡ Convulsiones de 2 sem.6m Kliegman. 571-572. Tratado de Pediatría. cp. Nelson. Pg 2040-2041. Robert. 18 ed.

Objetivos Caso Clínico Función de PTH Definición Etiología Manifestaciones Clínicas Tratamiento Seudohipoparatiro idismo Conclusiones ‡ ‡ ‡ ‡ Oriente medio Cromosoma 1 42-43 Hipocalcemia Profunda Temprana Características dismorficas: dismorficas: microcefalia. 571-572. 18 ed. nariz picuda. ojos hundidos. ‡ RCI y posnatal y Retraso Mental Kliegman. Tratado de Pediatría. Pg 2040-2041. Robert. micrognatia y orejas grandes y fláccidas. volumen II . Nelson. cp.

Objetivos Caso Clínico Función de PTH Definición Etiología Manifestaciones Clínicas Tratamiento Seudohipoparatiro idismo Conclusiones ‡ Niña de 4 años con SD de SanjadSakati M. International Journal of Paediatric Dentistr 2004 ¤ .The dentofacial features of Sanjad²Sakati syndrome a case report. AL-MALIK. I.

volumen II .‡ Mutación en el en ATA3 Objetivos Caso Clínico Función de PTH Definición Etiología Manifestaciones Clínicas Tratamiento eudohipoparatiro idismo Conclusiones Alteraciones renales Hipoparatiroi dismo ordera neurosensorial Kliegman. Tratado de Pediatría. 571-572. Nelson. Robert. cp. Pg 2040-2041. 18 ed.

Robert. puede retrasarse 1 mes ‡ Cuando la causa de la hipocalcemia es desconocida deben obtener determinaciones maternas de Ca. volumen II . PTH.Objetivos Caso Clínico Función de PTH Definición Etiología Manifestaciones Clínicas Tratamiento Seudohipoparatiro idismo Conclusiones ‡ Hipocalcemia Transitoria del RN ‡ Tetania suele desarrollarse en 3 sem. Nelson. Pg 2040-2041. 18 ed. 571-572. P. Tratado de Pediatría. cp. ‡ La causa del Hiperparatiroidismo suele ser un adenoma paratiroideo Kliegman.

cp. Robert. 18 ed. Pg 2040-2041. Tratado de Pediatría. volumen II . 571-572. Nelson.Objetivos Caso Clínico Función de PTH Definición Etiología Manifestaciones Clínicas Tratamiento Seudohipoparatiro idismo Conclusiones Kliegman.

volumen II . Tratado de Pediatría. Robert. Pg 2040-2041.Objetivos Caso Clínico Función de PTH Definición Etiología Manifestaciones Clínicas Tratamiento Seudohipoparatiro idismo Conclusiones Candidiasis mucocutane a Enf de Addison ‡Herencia Autosomica Recesiva ‡Defecto en gen AIRE en cromosoma 21 22 funcion crucial Hipoparatiroi dismo en desarrollo de tolerancia inmunitaria / Enfermedad Poliglandular Autoinmunitaria tipo I Kliegman. cp. 571-572. 18 ed. Nelson.

Objetivos Caso Clínico Función de PTH Definición Etiología Manifestaciones Clínicas Tratamiento Seudohipoparatiro idismo Conclusiones ‡ No se puede determinar el mecanismo causal ‡ La mayoría de los niños en los ue el inicio del hipoparatiroidismo se produce después de los 1eros años de vida tiene un trastorno autoinmunitario. ‡ Se han id autoac contra el dominio extracelular sensible al Ca Kliegman. Nelson. Tratado de Pediatría. Robert. Pg 2040-2041. 571-572. autoinmunitario. cp. 18 ed. volumen II .

Nelson. cataratas Kliegman. 18 ed. vomitos. piel seca y descamativa. 571-572. volumen II . cp. PIC Larga Evolucion:Anomalias Dentales.Objetivos Caso Clínico Función de PTH Definición Etiología Manifestaciones Clínicas Tratamiento Seudohipoparatiro idismo Conclusiones Manifestaciones precoces: dolor y calambres musculares Adormecimiento. Robert. Tratado de Pediatría. Pg 2040-2041. rigidez y ormigueo en manos Convulsiones Cefalea.

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volumen II . Nelson. 18 ed. cp. administracion de PTH sintetica. Tratado de Pediatría. Robert.Calcio Sérico Bajo (5-7 mg dl) Objetivos Caso Clínico Función de PTH Definición Etiología Manifestaciones Clínicas Tratamiento Seudohipoparatiro idismo Conclusiones Fosforo Serico elevado(7mgdl) . 571-572. AMP y fosfato urinario Kliegman. 5(OH)D3 baja Fosfatasa alcalina normal o baja PTH baja. Pg 2040-2041.

Nelson. Pg 2040-2041. 571-572. Tratado de Pediatría. cp. volumen II . Robert.Prolongacion del intervalo QT Objetivos Caso Clínico Función de PTH Definición Etiología Manifestaciones Clínicas Tratamiento Seudohipoparatiro idismo Conclusiones ‡ ECC muestra una actividad lenta generalizada ‡ Calcificación de Ganglios Basales Kliegman. 18 ed.

Nelson. 18 ed. volumen II .Objetivos Caso Clínico Función de PTH Definición Etiología Manifestaciones Clínicas Tratamiento Seudohipoparatiro idismo Conclusiones Densidad aumentada limitada a la metafisis sugestiva de intoxicacion de metales pesados Kliegman. Pg 2040-2041. 571-572. Robert. Tratado de Pediatría. cp.

pdf) ¥ . Maria de los Angeles.Objetivos Caso Clínico Función de PTH Definición Etiología Manifestaciones Clínicas Tratamiento Seudohipoparatiro idismo Conclusiones Hipocalcemia aguda (manifestaciones severas:convulsiones. Roversi.5.3mg/mL) en 50²100 mL de dextrosa al 5%. apnea): ‡ 10-20 mL de gluconato de calcio al 10% (9.aibarra.5-1 mL/kg/hora de gluconato de calcio al 10% cada 5 minutos.org/Apuntes/criticos/Guias/Endocrino/Hipocalcemia. bajo vigilancia electrocardiogr fica ‡ En recién nacidos se recomienda dar 0. Hipocalcemia. Oficina de Recursos Educacionales Federación Panamericana de Asociaciones de Facultades (Escuelas) de Medicina Bogot (http://www.mL/kg/hora 0.

000 mL de dextrosa al 5% en un periodo de 8-12 horas ‡ 0.org/Apuntes/criticos/Guias/Endocrino/Hipocalcemia. Oficina de Recursos Educacionales Federación Panamericana de Asociaciones de Facultades (Escuelas) de Medicina Bogot (http://www.50 microgramos diarios de 125-dihidroxi25-dihidroxi-vitamina D3 (calcitriol) (calcitriol) como dosis inicial. Hipocalcemia. max 1-2 Qg/kg/dia en 2 dosis Roversi.25 a 0. administrar 15-20 mg de 15calcio elemental/ kg en 1.aibarra.Objetivos Caso Clínico Función de PTH Definición Etiología Manifestaciones Clínicas Tratamiento Seudohipoparatiro idismo Conclusiones ‡ Después. Maria de los Angeles.1Qg/kg/dia . Dosis de Mantenimiento 0.0.01.pdf) ¦ .

leche y ueso fosforo: ‡ Si se produce hipercalcemia.pdf) § . el tx debe interrumpirse reiniciarse a una dosis menor cuando el Ca plasmativo este en nivel normal.aibarra.Objetivos Caso Clínico Función de PTH Definición Etiología Manifestaciones Clínicas Tratamiento Seudohipoparatiro idismo Conclusiones ‡ Dosis orales de calcio (1. Roversi.org/Apuntes/criticos/Guias/Endocrino/Hipocalcemia. Oficina de Recursos Educacionales Federación Panamericana de Asociaciones de Facultades (Escuelas) de Medicina Bogot (http://www. Maria de los Angeles.000 mg/día) en varias dosis ‡ Reducir alimentos con alto contenido en fosforo huevos. Hipocalcemia.500 a 2.

laxantes ratamiento de LLA Sd de KennyCaffey. 571-572. como fibrosis uistica Intoxicacion con fosforo: enemas. 18 ed. Pg 2040-2041. cp. Tratado de Pediatría. volumen II .Objetivos Caso Clínico Función de P H Definición Etiología Manifestaciones Clínicas ratamiento Seudohipoparatiro idismo Conclusiones Deficit de Mg: familiar. hipocalcemia sintomatica episodica Kliegman. sd de malabsorcion. Nelson. Robert.

Osteodistrofia Hereditaria de Albright .

asp?url=consenso/cap28. ue suponen resistencia periférica a la PTH. Jose Antonio. Trastornos del metabolismo del calcio (http://www.Objetivos Caso Clínico Función de PTH Definición Etiología Manifestaciones Clínicas Tratamiento Seudohipoparatiro idismo Conclusiones ‡ Grupo heterogéneo de defectos en los receptores de membrana de la PTH.seep.pdf) . ‡ Reactivamente se elevan los niveles plasmáticos de esta hormona. Las glándulas paratiroides son normales o hiperplasias Bermudez de la Vega.es/privado/download.

Objetivos Caso Clínico Función de PTH Definición Etiología Manifestaciones Clínicas Tratamiento Seudohipoparatiro idismo Conclusiones ‡ Defecto genetico en la subunidad GsE. Tratado de Pediatría. cp. Robert. Pg 2040-2041. 18 ed. localizado en el cromosoma 20 13. Nelson.2 ‡ Herencia autosomica dominante Kliegman. 571-572. volumen II .

Objetivos Caso Clínico Función de PTH Definición Etiología Manifestaciones Clínicas Tratamiento Seudohipoparatiro idismo Conclusiones Resistencia otros receptores acoplados a proteína G: TSH. cataratas y calcificacion de ganglios basales . tienen falange distal corta Complexion baja y robusta. cara redonda Exostosis y engrosamiento del craneo Depositos de calcio y formacion metaplasica de hueso en tej subcutaneo Retraso metal. gonadotropinas y glucagon varios efectos metabólicos Bra uidactilia :acortamiento del 4to y 5to metacarpianos.

Tratado de Pediatría. Robert.Niveles plasmáticos de Ca bajos y fosforo y fosfatasa alcalina altos Objetivos Caso Clínico Función de PTH Definición Etiología Manifestaciones Clínicas Tratamiento Seudohipoparatiro idismo Conclusiones Respuesta atenuada de fosfato urinario y AMPc tras administración de PTH sintética (Dx clínico) Demostracion de la mutacion de proteina G (Dx definitivo) Kliegman. Nelson. Pg 2040-2041. 571-572. 18 ed. cp. volumen II .

fosforo. cp. Pg 2040-2041. Nelson. a pesar de la actividad reducida de GsE Kliegman. volumen II . 571-572.Objetivos Caso Clínico Función de PTH Definición Etiología Manifestaciones Clínicas Tratamiento Seudohipoparatiro idismo Conclusiones Niveles plasmáticos normales de Ca. 18 ed. Tratado de Pediatría. Robert.

Pg 2040-2041. cp. 18 ed.Objetivos Caso Clínico Función de PTH Definición Etiología Manifestaciones Clínicas Tratamiento Seudohipoparatiro idismo Conclusiones ‡ Resistencia a la PTH sin fenotipo de osteodistrofia. volumen II . Tratado de Pediatría. Robert. 571-572. Nelson. Kliegman.

ya ue se AMPc activa pero la célula es incapaz de responder a la señal. Robert. volumen II . Pg 2040-2041. 571-572. cp. ‡ No fenotipo de osteodistrofia. Kliegman. Tratado de Pediatría. 18 ed.Objetivos Caso Clínico Función de PTH Definición Etiología Manifestaciones Clínicas Tratamiento Seudohipoparatiro idismo Conclusiones ‡ Defecto distal al AMPc. Nelson. ‡ Difiere del tipo 1 en ue la secreción urinaria de AMPc esta elevada en estado basal como tras administración de PTH pero no aumenta fosfaturia.

. La PTH es la principal reguladora de los niveles séricos de Ca. efectos a nivel de resorción ósea y túbulos renales. convulsiones.Objetivos Caso Clínico Función de PTH Definición Etiología Manifestaciones Clínicas Tratamiento Seudohipoparatiro idismo Conclusiones 1. 2. calambres. e incluso un pseudotumor cerebral. El hipoparatiroidismo infantil suele estar aunado a defectos genéticos o trastornos autoinmunitarios y rara vez lo encontraremos de forma aislada. Clínicamente el hipoparatiroidismo al causar hipocalcemia se manifiesta en forma de: Tetania. o cursar de forma silente. 3.

Alvarez. I. eds.pdf) M.org. St.pdf) Kronenberg HM. Metabolismo fosfoc lcico en el periodo neonatal(http://www. 2008: chap. Pg 2040-2041. Polansky KS.php?script=sci_arttext&pid=S03 25-00752006000100009) . Nelson. 11th ed.aibarra. Jose Antonio. Schlomo M. Mo: WB Saunders. Hipocalcemia.es/sites/default/files/documentos/ 19_0.org/Apuntes/criticos/Guias/Endocrino/Hipo calcemia.pdf) Roversi.The dentofacial features of Sanjad²Sakati syndrome a case report. Pilar. 571-572.asp?url=consenso/cap 28. Tratado de Pediatría.seep.es/privado/download. 266. Williams Textbook of Endocrinolog .ar/scielo. AL-MALIK.aeped.scielo. volumen II Bermudez de la Vega. Larsen PR. Maria de los Angeles. cp. Oficina de Recursos Educacionales Federación Panamericana de Asociaciones de Facultades (Escuelas) de Medicina Bogot (http://www. 18 ed.‡ ‡ Objetivos Caso Clínico Función de PTH Definición Etiología Manifestaciones Clínicas Tratamiento Seudohipoparatiro idismo Conclusiones ‡ ‡ ‡ ‡ ‡ Kliegman. Robert. Etiología poco habitual del estado convulsivo en una niña de 11 meses (http://www. International Journal of Paediatric Dentistr 2004 Narbona Lopez. Trastornos del metabolismo del calcio (http://www. Louis.