Pediatría III Expositora: EUC Karla Patricia Serrano

Objetivos Caso Clínico Función de PTH Definición Etiología Manifestaciones Clínicas Tratamiento Seudohipoparatiro idismo Conclusiones

1. Repasar la función biológica de la PTH 2. Conocer los factores etiológicos vinculados con el hipoparatiroidismo 3. Reconocer la presentación clínica de un paciente que cursa con hipoparatiroidismo así como seudohipoparatiroidismo

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‡ Paciente de 11 meses de edad, de sexo femenino, derivada de Santa Rosa, provincia de La Pampa, para realizar diagnóstico y tratamiento de la patología de base, luego de presentar estado convulsivo.

Alvarez, Pilar; Etiología poco habitual del estado convulsivo en una niña de 11 meses (http://www.scielo.org.ar/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0325-00752006000100009)

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‡ APP: paciente nacida antes del tér ino, sin antecedentes perinatol icos de importancia ‡ Convulsiones tí i s, t ni oocl nicas eneralizadas comenz al q into mes de vida, evol cionó a estado conv lsivo. Permaneció tres días en U IP donde se as mió como encefalitis, se policultivó (resultados fueron todos negativos), se medicó con ceftr x , cicl ir, ifenil idant ína, fenobarbital y ácido al roico, G normal presenta una

Alvarez, Pilar; Etiología oco abitual del estado convulsivo en una niña de 11 meses ( tt ://www.scielo.org.ar/scielo. ?script=sci_arttext&pid=S0325-00752006000100009)

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org. Etiología poco habitual del estado convulsivo en una niña de 11 meses (http://www. Se observó ligera hipertonía de miembros inferiores y una única pieza dental con hipoplasia de esmalte el resto dentro de esmalte.Objetivos Caso Clínico Función de PTH Definición Etiología Manifestaciones Clínicas Tratamiento Seudohipoparatiro idismo Conclusiones ‡ APF: Presentaba antecedentes familiares de diabetes tipo I y una tía epiléptica fallecida por estado convulsivo. afebril.php?script=sci_arttext&pid=S0325-00752006000100009) .scielo. somnolienta y con palidez generalizada. ‡ Examen Fisico: buen estado general. Pilar. parámetros normales.ar/scielo. Alvarez.

fosfatasa alcalina (FAL) 392 /l. potasio 3. Hb 7. cloro 104 mmol/l. Pilar.13 g/dl.Objetivos Caso Clínico Función de PTH Definición Etiología Manifestaciones Clínicas Tratamiento Seudohipoparatiro idismo Conclusiones ‡ El laboratorio de ingreso informó: Hto 23. calcio 4. ‡ EC : QT prolongado Alvarez.65).ar/scielo.9 mg/dl magnesio 1. Etiología poco habitual del estado convulsivo en una niña de 11 meses (http://www.scielo.95 mmol/l.9 g%.php?script=sci_arttext&pid=S032500752006000100009) . fósforo 7. sodio 141 mmol/l.6 mg/dl. mg/dl.07 pg/ml (VN: 15 . PTH 11.org. VCM 79.

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php?script=sci_arttext&pid=S032500752006000100009) .ar/scielo.scielo. Pilar.org.Objetivos Caso Clínico Función de PTH Definición Etiología Manifestaciones Clínicas Tratamiento Seudohipoparatiro idismo Conclusiones ‡ Ecografía transfontanelar en la que se observan im genes compatibles con depósito de calcio a nivel del t lamo Alvarez. Etiología poco habitual del estado convulsivo en una niña de 11 meses (http://www.

Pilar. Hipotiroidismo subclinico y resistencia a los carbohidratos Alvarez.org.Dx: Objetivos Caso Clínico Función de PTH Definición Etiología Manifestaciones Clínicas Tratamiento Seudohipoparatiro idismo Conclusiones ‡ Hipoparatiroidismo Primario ‡ Tras este diagnostico. Etiología poco habitual del estado convulsivo en una niña de 11 meses (http://www. se efectuaron mas estudios en los ue se detecto.scielo.ar/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S032500752006000100009) .

La PTH Vitamina D son los 2 principales reguladores de la homeostasis del Ca .

cp. 18 ed. Pg 2040-2041. Nelson.Objetivos Caso Clínico Función de PTH Definición Etiología Manifestaciones Clínicas Tratamiento Seudohipoparatiro idismo Conclusiones ‡ Principal producto de secreción de las glándulas tiroides ‡ Regulación de secreción: q Ca serico o secrecion de PTH Kliegman. Robert. volumen II . 571-572. Tratado de Pediatría.

volumen II . 18 ed.Estimula la actividad de 1E-hidroxilasa renal 1. Tratado de Pediatría. Pg 2040-2041. Nelson. 571-572.25-di (OH)D3 Objetivos Caso Clínico Función de PTH Definición Etiología Manifestaciones Clínicas Tratamiento Seudohipoparatiro idismo Conclusiones Estimula la reabsorción ósea Estimula reabsorción or los t bulos renales Kliegman. Robert. cp.

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Mo: WB Saunders. ‡ Se asocia a hipocalcemia e hiperfosfatemia Kronenberg HM. Larsen PR. St. eds. Polansky KS. Williams Textbook of Endocrinolog . ¢ . 11th ed. Louis. 2008: chap. Schlomo M.Objetivos Caso Clínico Función de PTH Definición Etiología Manifestaciones Clínicas Tratamiento Seudohipoparatiro idismo Conclusiones ‡ Es un trastorno endocrino por el cual las glándulas paratiroides no producen suficiente hormona paratiroidea (PTH). 266.

Robert. cp. 18 ed.Objetivos Caso Clínico Función de PTH Definición Etiología Manifestaciones Clínicas Tratamiento Seudohipoparatiro idismo Conclusiones ‡ Común en neonatos. volumen II . Pg 2040-2041. Nelson. Tratado de Pediatría. 571-572. presentación transitoria ‡ Se cree ue se da por inmadurez funcional de las glandulas paratiroides retraso en desarrollo de enzimas ue convierten PTH glandular en secretada ‡ Se presenta en forma de Kliegman.

entre los ue destacan: Objetivos Caso Clínico Función de PTH Definición Etiología Manifestaciones Clínicas Tratamiento Seudohipoparatiro idismo Conclusiones Prematuriadad Insuficiente ingesta de leche Asfixia perinatal Madre DM Hiperparatiroidismo materno ‡ Desde un punto de vista cronológico.pdf) £ . dos tipos fundamentales: ‡ Hipocalcemia de comienzo precoz: Durante las primeras 72 horas de vida.aeped. Metabolismo fosfoc lcico en el periodo neonatal(http://www.es/sites/default/files/documentos/19_0.‡ Envueltos diferentes factores favorecedores. ‡ Hipocalcemia de comienzo tardío: primeros 5-10 días de vida Narbona Lopez.

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Déficit de PTH Aplasia o Hipoplasia de Paratiroides Supresión de la secreción neonatal por Hiperparatiroidismo Materno Mutación del gen de la hormona preparatiroidea Defectos en el recepto de PTH Tipo 1a Tipo 1b Mutaciones en ADN Mitocondrial Sindrome de Kearn Sayre Síndrome Medula y páncreas de Pearson Objetivos Caso Clínico Función de PTH Definición Etiología Manifestaciones Clínicas Tratamiento Seudohipoparatiro idismo Conclusiones Tipo 2 Déficit de proteína trifuncional mitocondrial Mutación activadora del receptor sensor de Ca Paratiroiditis Autoinmunitaria Lesiones Infiltrativas .

2 ‡ Sd de Di eorge/ Velocardiofacial ‡ 60% hipocalcemia neonatal transitoria ‡ Alteraciones de la 3era y 4ta bolsa faríngea Defecto Cardiaco tipo Conotruncal 25% Insuficiencia velofaringea 32% Paladar hendido 9% Alt renales 35% Aplasia timica 1% Kliegman. cp. Robert. 571-572. Tratado de Pediatría.Objetivos Caso Clínico Función de PTH Definición Etiología Manifestaciones Clínicas Tratamiento Seudohipoparatiro idismo Conclusiones ‡ Se asocia a delecion 22 11. volumen II . Pg 2040-2041. 18 ed. Nelson.

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Tratado de Pediatría. volumen II .6m Kliegman. Pg 2040-2041. ‡ Convulsiones de 2 sem. Nelson. 18 ed. Robert.Objetivos Caso Clínico Función de PTH Definición Etiología Manifestaciones Clínicas Tratamiento Seudohipoparatiro idismo Conclusiones ‡ Norteamerica ‡ Se ha descrito en dos familias de Missouri en forma multigeneracional. 571-572. cp.

cp. 571-572. micrognatia y orejas grandes y fláccidas. Nelson. Pg 2040-2041. nariz picuda. Robert. volumen II .Objetivos Caso Clínico Función de PTH Definición Etiología Manifestaciones Clínicas Tratamiento Seudohipoparatiro idismo Conclusiones ‡ ‡ ‡ ‡ Oriente medio Cromosoma 1 42-43 Hipocalcemia Profunda Temprana Características dismorficas: dismorficas: microcefalia. 18 ed. Tratado de Pediatría. ‡ RCI y posnatal y Retraso Mental Kliegman. ojos hundidos.

International Journal of Paediatric Dentistr 2004 ¤ .The dentofacial features of Sanjad²Sakati syndrome a case report. I.Objetivos Caso Clínico Función de PTH Definición Etiología Manifestaciones Clínicas Tratamiento Seudohipoparatiro idismo Conclusiones ‡ Niña de 4 años con SD de SanjadSakati M. AL-MALIK.

Nelson. volumen II . Robert. Tratado de Pediatría. 18 ed. 571-572.‡ Mutación en el en ATA3 Objetivos Caso Clínico Función de PTH Definición Etiología Manifestaciones Clínicas Tratamiento eudohipoparatiro idismo Conclusiones Alteraciones renales Hipoparatiroi dismo ordera neurosensorial Kliegman. Pg 2040-2041. cp.

Pg 2040-2041. P. volumen II . puede retrasarse 1 mes ‡ Cuando la causa de la hipocalcemia es desconocida deben obtener determinaciones maternas de Ca. 571-572. PTH. Robert. 18 ed. Nelson.Objetivos Caso Clínico Función de PTH Definición Etiología Manifestaciones Clínicas Tratamiento Seudohipoparatiro idismo Conclusiones ‡ Hipocalcemia Transitoria del RN ‡ Tetania suele desarrollarse en 3 sem. Tratado de Pediatría. cp. ‡ La causa del Hiperparatiroidismo suele ser un adenoma paratiroideo Kliegman.

Tratado de Pediatría. Nelson.Objetivos Caso Clínico Función de PTH Definición Etiología Manifestaciones Clínicas Tratamiento Seudohipoparatiro idismo Conclusiones Kliegman. 18 ed. Robert. 571-572. Pg 2040-2041. volumen II . cp.

Objetivos Caso Clínico Función de PTH Definición Etiología Manifestaciones Clínicas Tratamiento Seudohipoparatiro idismo Conclusiones Candidiasis mucocutane a Enf de Addison ‡Herencia Autosomica Recesiva ‡Defecto en gen AIRE en cromosoma 21 22 funcion crucial Hipoparatiroi dismo en desarrollo de tolerancia inmunitaria / Enfermedad Poliglandular Autoinmunitaria tipo I Kliegman. Nelson. cp. volumen II . Pg 2040-2041. 571-572. 18 ed. Tratado de Pediatría. Robert.

cp. autoinmunitario. Nelson. 571-572. Tratado de Pediatría. Robert. 18 ed.Objetivos Caso Clínico Función de PTH Definición Etiología Manifestaciones Clínicas Tratamiento Seudohipoparatiro idismo Conclusiones ‡ No se puede determinar el mecanismo causal ‡ La mayoría de los niños en los ue el inicio del hipoparatiroidismo se produce después de los 1eros años de vida tiene un trastorno autoinmunitario. volumen II . ‡ Se han id autoac contra el dominio extracelular sensible al Ca Kliegman. Pg 2040-2041.

Tratado de Pediatría. 571-572.Objetivos Caso Clínico Función de PTH Definición Etiología Manifestaciones Clínicas Tratamiento Seudohipoparatiro idismo Conclusiones Manifestaciones precoces: dolor y calambres musculares Adormecimiento. cataratas Kliegman. cp. rigidez y ormigueo en manos Convulsiones Cefalea. 18 ed. piel seca y descamativa. Pg 2040-2041. volumen II . Robert. vomitos. Nelson. PIC Larga Evolucion:Anomalias Dentales.

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5(OH)D3 baja Fosfatasa alcalina normal o baja PTH baja.Calcio Sérico Bajo (5-7 mg dl) Objetivos Caso Clínico Función de PTH Definición Etiología Manifestaciones Clínicas Tratamiento Seudohipoparatiro idismo Conclusiones Fosforo Serico elevado(7mgdl) . cp. Tratado de Pediatría. volumen II . administracion de PTH sintetica. Nelson. Robert. 571-572. AMP y fosfato urinario Kliegman. Pg 2040-2041. 18 ed.

571-572. Robert. Nelson. cp.Prolongacion del intervalo QT Objetivos Caso Clínico Función de PTH Definición Etiología Manifestaciones Clínicas Tratamiento Seudohipoparatiro idismo Conclusiones ‡ ECC muestra una actividad lenta generalizada ‡ Calcificación de Ganglios Basales Kliegman. volumen II . 18 ed. Pg 2040-2041. Tratado de Pediatría.

Tratado de Pediatría. cp. Robert.Objetivos Caso Clínico Función de PTH Definición Etiología Manifestaciones Clínicas Tratamiento Seudohipoparatiro idismo Conclusiones Densidad aumentada limitada a la metafisis sugestiva de intoxicacion de metales pesados Kliegman. Nelson. Pg 2040-2041. volumen II . 18 ed. 571-572.

Maria de los Angeles.3mg/mL) en 50²100 mL de dextrosa al 5%. Oficina de Recursos Educacionales Federación Panamericana de Asociaciones de Facultades (Escuelas) de Medicina Bogot (http://www.5.5-1 mL/kg/hora de gluconato de calcio al 10% cada 5 minutos.Objetivos Caso Clínico Función de PTH Definición Etiología Manifestaciones Clínicas Tratamiento Seudohipoparatiro idismo Conclusiones Hipocalcemia aguda (manifestaciones severas:convulsiones. Hipocalcemia.mL/kg/hora 0.org/Apuntes/criticos/Guias/Endocrino/Hipocalcemia. apnea): ‡ 10-20 mL de gluconato de calcio al 10% (9.aibarra. bajo vigilancia electrocardiogr fica ‡ En recién nacidos se recomienda dar 0.pdf) ¥ . Roversi.

pdf) ¦ . Maria de los Angeles.25 a 0.000 mL de dextrosa al 5% en un periodo de 8-12 horas ‡ 0.aibarra.1Qg/kg/dia .0.org/Apuntes/criticos/Guias/Endocrino/Hipocalcemia. Oficina de Recursos Educacionales Federación Panamericana de Asociaciones de Facultades (Escuelas) de Medicina Bogot (http://www. max 1-2 Qg/kg/dia en 2 dosis Roversi.Objetivos Caso Clínico Función de PTH Definición Etiología Manifestaciones Clínicas Tratamiento Seudohipoparatiro idismo Conclusiones ‡ Después. administrar 15-20 mg de 15calcio elemental/ kg en 1. Dosis de Mantenimiento 0. Hipocalcemia.01.50 microgramos diarios de 125-dihidroxi25-dihidroxi-vitamina D3 (calcitriol) (calcitriol) como dosis inicial.

Hipocalcemia.org/Apuntes/criticos/Guias/Endocrino/Hipocalcemia.500 a 2. leche y ueso fosforo: ‡ Si se produce hipercalcemia. Roversi. el tx debe interrumpirse reiniciarse a una dosis menor cuando el Ca plasmativo este en nivel normal.pdf) § . Maria de los Angeles. Oficina de Recursos Educacionales Federación Panamericana de Asociaciones de Facultades (Escuelas) de Medicina Bogot (http://www.Objetivos Caso Clínico Función de PTH Definición Etiología Manifestaciones Clínicas Tratamiento Seudohipoparatiro idismo Conclusiones ‡ Dosis orales de calcio (1.aibarra.000 mg/día) en varias dosis ‡ Reducir alimentos con alto contenido en fosforo huevos.

volumen II . Pg 2040-2041. Robert. laxantes ratamiento de LLA Sd de KennyCaffey.Objetivos Caso Clínico Función de P H Definición Etiología Manifestaciones Clínicas ratamiento Seudohipoparatiro idismo Conclusiones Deficit de Mg: familiar. como fibrosis uistica Intoxicacion con fosforo: enemas. 18 ed. sd de malabsorcion. hipocalcemia sintomatica episodica Kliegman. Tratado de Pediatría. 571-572. Nelson. cp.

Osteodistrofia Hereditaria de Albright .

Objetivos Caso Clínico Función de PTH Definición Etiología Manifestaciones Clínicas Tratamiento Seudohipoparatiro idismo Conclusiones ‡ Grupo heterogéneo de defectos en los receptores de membrana de la PTH.pdf) .seep. Jose Antonio. Las glándulas paratiroides son normales o hiperplasias Bermudez de la Vega. Trastornos del metabolismo del calcio (http://www. ‡ Reactivamente se elevan los niveles plasmáticos de esta hormona.asp?url=consenso/cap28.es/privado/download. ue suponen resistencia periférica a la PTH.

18 ed. Tratado de Pediatría. cp. Robert.2 ‡ Herencia autosomica dominante Kliegman. 571-572. localizado en el cromosoma 20 13. Pg 2040-2041.Objetivos Caso Clínico Función de PTH Definición Etiología Manifestaciones Clínicas Tratamiento Seudohipoparatiro idismo Conclusiones ‡ Defecto genetico en la subunidad GsE. volumen II . Nelson.

gonadotropinas y glucagon varios efectos metabólicos Bra uidactilia :acortamiento del 4to y 5to metacarpianos. cataratas y calcificacion de ganglios basales . tienen falange distal corta Complexion baja y robusta.Objetivos Caso Clínico Función de PTH Definición Etiología Manifestaciones Clínicas Tratamiento Seudohipoparatiro idismo Conclusiones Resistencia otros receptores acoplados a proteína G: TSH. cara redonda Exostosis y engrosamiento del craneo Depositos de calcio y formacion metaplasica de hueso en tej subcutaneo Retraso metal.

Nelson. volumen II . Pg 2040-2041. 571-572. cp. Tratado de Pediatría.Niveles plasmáticos de Ca bajos y fosforo y fosfatasa alcalina altos Objetivos Caso Clínico Función de PTH Definición Etiología Manifestaciones Clínicas Tratamiento Seudohipoparatiro idismo Conclusiones Respuesta atenuada de fosfato urinario y AMPc tras administración de PTH sintética (Dx clínico) Demostracion de la mutacion de proteina G (Dx definitivo) Kliegman. Robert. 18 ed.

Robert. volumen II . 571-572. Pg 2040-2041. 18 ed. a pesar de la actividad reducida de GsE Kliegman. Nelson.Objetivos Caso Clínico Función de PTH Definición Etiología Manifestaciones Clínicas Tratamiento Seudohipoparatiro idismo Conclusiones Niveles plasmáticos normales de Ca. Tratado de Pediatría. cp. fosforo.

18 ed. Nelson. cp. Robert. Tratado de Pediatría. 571-572. Pg 2040-2041.Objetivos Caso Clínico Función de PTH Definición Etiología Manifestaciones Clínicas Tratamiento Seudohipoparatiro idismo Conclusiones ‡ Resistencia a la PTH sin fenotipo de osteodistrofia. volumen II . Kliegman.

‡ Difiere del tipo 1 en ue la secreción urinaria de AMPc esta elevada en estado basal como tras administración de PTH pero no aumenta fosfaturia.Objetivos Caso Clínico Función de PTH Definición Etiología Manifestaciones Clínicas Tratamiento Seudohipoparatiro idismo Conclusiones ‡ Defecto distal al AMPc. Pg 2040-2041. 571-572. Robert. volumen II . ya ue se AMPc activa pero la célula es incapaz de responder a la señal. Kliegman. Tratado de Pediatría. Nelson. ‡ No fenotipo de osteodistrofia. cp. 18 ed.

3. e incluso un pseudotumor cerebral. . La PTH es la principal reguladora de los niveles séricos de Ca.Objetivos Caso Clínico Función de PTH Definición Etiología Manifestaciones Clínicas Tratamiento Seudohipoparatiro idismo Conclusiones 1. calambres. efectos a nivel de resorción ósea y túbulos renales. El hipoparatiroidismo infantil suele estar aunado a defectos genéticos o trastornos autoinmunitarios y rara vez lo encontraremos de forma aislada. Clínicamente el hipoparatiroidismo al causar hipocalcemia se manifiesta en forma de: Tetania. o cursar de forma silente. 2. convulsiones.

Alvarez. eds. Schlomo M.‡ ‡ Objetivos Caso Clínico Función de PTH Definición Etiología Manifestaciones Clínicas Tratamiento Seudohipoparatiro idismo Conclusiones ‡ ‡ ‡ ‡ ‡ Kliegman. Metabolismo fosfoc lcico en el periodo neonatal(http://www. International Journal of Paediatric Dentistr 2004 Narbona Lopez. Robert.ar/scielo. St. Mo: WB Saunders.The dentofacial features of Sanjad²Sakati syndrome a case report.php?script=sci_arttext&pid=S03 25-00752006000100009) . 18 ed.aeped. Tratado de Pediatría. Maria de los Angeles. Nelson. Hipocalcemia.org/Apuntes/criticos/Guias/Endocrino/Hipo calcemia. Trastornos del metabolismo del calcio (http://www. Louis. Etiología poco habitual del estado convulsivo en una niña de 11 meses (http://www. Pilar. Pg 2040-2041.seep. 266.asp?url=consenso/cap 28. Williams Textbook of Endocrinolog .pdf) Kronenberg HM. 2008: chap.pdf) M.pdf) Roversi. Oficina de Recursos Educacionales Federación Panamericana de Asociaciones de Facultades (Escuelas) de Medicina Bogot (http://www. cp. 11th ed. 571-572.es/privado/download.aibarra.org. Larsen PR. I.es/sites/default/files/documentos/ 19_0. Polansky KS. AL-MALIK.scielo. Jose Antonio. volumen II Bermudez de la Vega.

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