DIAGNOSTICO MOLECULAR

El diagnstico de la enfermedad de Wilson descansa en el cuadro clnico, las alteraciones hematolgicas, elevada cupruresis y alta concentracin de cobre en tejido heptico; se requiere incluso de tcnicas con 1-3 microscopio electrnico. Nunca se insistir lo suficiente cuando se haga referencia al cuadro clnico, piedra angular del diagnstico en el adulto. Las manifestaciones pueden variar desde cuadros graves de cirrosis heptica hasta serios trastornos neurolgicos e incluso una combinacin de ambos.4,5 Si el Wilson siempre se comportara as, la tarea diagnstica sera bien sencilla. El problema radica en sospechar la enfermedad cuando escuchamos el relato de conductas incongruentes con irritabilidad y cambios en la personalidad de un adolescente,6 as como elevacin de transaminasas que nunca se normalizan, o episodios de las mal llamadas hepatitis a repeticin y hepatitis crnicas con marcadores serolgicos negativos.4 La presencia adems de cuadros de depresin, seudoesquizofrenia e histeria que motivan pedir ayuda siquitrica, sndromes seudoparkinsonianos, disartra, temblores atendidos por el neurlogo, presencia de disfagia, dolores abdominales con origen dudoso, el hallazgo por el gastroenterlogo de litiasis vesicular asintomtica o la esteatosis heptica no curada con regulaciones alimentarias, tambin deben alertarnos sobre la posibles existencia de esta enfermedad.7-9 Incluso, algunos autores aconsejan realizar pesquisa de Wilson en la nefrolitiasis de causa no esclarecida y en presencia de antecedentes de enfermedad heptica familiar, retrasos y enfermos mentales

Criterios Diagnstico para Enfermedad de Wilson 1. 2. 3. 4. 5. Bajos niveles de ceruloplasmina srica < 20 mg/dL (Rango normal 20-50 mg/dL). Anillos de Kayser - Fleischer en ojos. Elevados niveles de cobre heptico > 250 microgramos/g de peso seco (Rango normal < 35 microgramos/g peso seco). Elevados niveles de cobre urinario de 24 horas > 100 microgramos/d o > 1,6 mmol/d (Rango normal < 50 microgramos/d o < 0,8 mmol/d). Estudios con radioistopos de cobre utilizando Cu64, Cu67 o Cu65, el cual evala la capacidad de incorporar cobre en la ceruloplasmina. Un examen fsico puede mostrar signos de: y Dao al sistema nervioso central, incluyendo prdida de la coordinacin, prdida del control muscular, temblores musculares, prdida de pensamiento y coeficiente intelectual, prdida de la memoria, y confusin (delirio o demencia) Trastornos en el hgado o en el bazo (incluyendo cirrosis, esplenomegalia y necrosis heptica)

4. Formas de detectar la enfermedad > Por parte de los profesores:

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- Si se observa un cambio en la fontica. - Si se observa un cambio en la escritura. - Si se observa un cambio en el rendimiento escolar para ello tendrn que avisar a sus padres.

La biopsia heptica es muy til para realizar el diagnstico de enfermedad de Wilson, especialmente en pacientes con niveles de ceruloplasmina normal y falta de evidencia de anillos de anillos de Kayser-Fleischer. Las concentraciones de cobre heptico mucho ms que 250 microgramos/g de peso seco (normal es <35 microgramos) son a menudo encontrados en pacientes no tratados con enfermedad de Wilson. La identificacin del gene de la enfermedad de Wilson ha hecho que el diagnstico molecular de esta enfermedad sea posible, pero el screening de la poblacin no es factible o recomendado hasta el momento. Las pruebas genticas probablemente tienen un mayor impacto en el screening en familiares de primer grado de personas afectadas.