Desarrollo

El Proyecto Genoma Humano, es un programa internacional cuyo objetivo es obtener un conocimiento bsico de la gentica humana completa Se propone determinar la secuencia completa (ms de 3000 106 pares de bases). Esta informacin se encuentra en todas la clulas de cuerpo, codificado en el cido desoxirribonucleico (ADN). La idea de iniciar un estudio coordinado del genoma humano surgi de una serie de conferencias cientficas celebradas entre 1985 y 1987. El proyecto tom impulso en Estados Unidos en 1990 con la ampliacin de la financiacin de los Institutos Nacionales de Salud (NIH) y el Departamento de Energa (DOE). Unos de los primeros directores del programa en Estados Unidos fue el bioqumico James Watson, que en 1962 comparti el Premio Nobel de Fisiologa y Medicina por el descubrimiento de la estructura del ADN y despus Francis Collins, director del Proyecto Genoma Humano, anunciaron la secuenciacin del genoma humano, el 12 de febrero de 2001.

En febrero de 2001 se logro descifrar el 90% del genoma secuenciado, en este ao se public un primer borrador del mapa gentico de los seres humanos. Los investigadores completaron el desciframiento del genoma en abril de 2003. La secuenciacin del genoma humano, uno de los acontecimientos cientficos ms relevantes de la historia de la humanidad, puso de manifiesto que los seres humanos cuentan con unos 31.000 genes. Esto supone que, contrariamente a lo que se haba pensado en un principio, el genoma humano apenas cuenta con el doble de gene s de los que tiene la mosca del vinagre (Drosophila melanogaster). Estos estudios son importantes para conocer las similitudes que existen entre los genes humanos y los genes de otros organismos y para entender mejor las funciones de los genes. El conocimiento del genoma humano tiene tambin diversas implicaciones ticas, jurdicas y sociales. El desciframiento completo del genoma ha estimulado un debate internacional sobre la conveniencia o no de patentar para uso comercial secuencias de genes humanos, de poner la informacin sobre gentica humana a disposicin de empresas de seguros, as como de corregir los defectos genticos de forma que podran transmitirse de generacin en generacin.

Conclusiones

Los datos obtenidos a partir de la secuenciacin y cartografiado del genoma humano ayudarn a los cientficos a relacionar las enfermedades hereditarias con genes concretos situados en lugares precisos de los cromosomas.. Aunque ya se haban identificado los genes asociados a ciertas enfermedades hereditarias, como la fibrosis qustica, la distrofia muscular o la enfermedad de Huntington, la publicacin del mapa del genoma humano impulsar las investigaciones en este campo, posibilitando el desarrollo de pruebas mejores de seleccin gentica, de nuevos med icamentos y de mejores tratamientos para combatir estas patologas. Estas investigaciones proporcionarn un conocimiento sin precedentes de la organizacin esencial de los genes y de los cromosomas. Muchos cientficos creen que la identificacin de la dota cin gentica humana revolucionar el tratamiento y prevencin de numerosas enfermedades humanas, ya que penetrar en los procesos bioqumicos bsicos que las sustentan. Por otro lado, la identificacin de las alteraciones existentes en el ADN permitir mejorar la tcnica de biochips que se utiliza para identificar las alteraciones genticas que porta un individuo; esto ayudar a los especialistas a reconocer si alguien e s ms propenso a padecer alguna enfermedad y a decidir qu clase de frmacos pueden ser ms eficaces en el tratamiento.

Bibliografa

Encarta Premium. 2007. Proyecto Genoma Humano. Microsoft Student. 6 marzo de 2009. San Jos, Costa Rica Rodrguez Chacn, Jos Eduardo. Biologa dcimo y undcimo ao: texto para bachillerato para la educacin diversificada. San Jos, Costa Rica. Editorial Editorama, p 223 Enrique Laez Pareja, 1998, Introduccin al Proyecto Genoma (en lnea). Universidad de Granada (Espaa). Consultado el 3 de febrero 2009. San Jos Costa Rica.

Anexos

Anexo # 1 Francis y Craig Venter

(Foto: Enciclopedia Encarta)

Francis Collins, director del Proyecto Genoma Humano, y Craig Venter, presidente de la empresa Celera Genomics, se dan la mano en la conferencia de prensa en la que anunciaron la secuenciacin del genoma humano, el 12 de febrero de 2001.