CLUB DE REVISTA BIOLOGIA MOLECULAR Y AUTISMO

Cerebral Cortical Gray Matter Overgrowth and Functional Variation of the Serotonin Transporter Gene in Autism

ARCHIVES OF GENERAL PSYCHIATRY Wassink, Hazlett y cols

AUTISMO
Hereditable Neurodesarrollo Agrandamiento

cerebral y ceflico Serotonina

OBJETIVO ESTUDIO

Promotor

polimorfismo 5-HTTLPR del gen SLC6A4 del transportador de serotonina Volumen corteza Nios varones

DISEO ESTUDIO
Asociacin

hallazgos cuantitativos imagenolgicos (RMN) y genticos (PCR)

UNC

29 UW 15

PARTICIPANTES ESTUDIO
Cuarenta

y cuatro nios autistas 2-4 aos de edad RMN

METODOS ESTUDIO
RMN

Contraste blanco-gris maximizado Sedacin Neuroradilogo peditrico

METODOS ESTUDIO
GENOTIPIFIACION

Amplificacin del 5-HTTLPR por PCR

PCR
Polymerase

chain reaction Amplificacin ADN Oligonucletidos sintticos: Primers Deoxinucletidos Buffer

PCR
MgCl2 Desnaturalizacin:

Calor-fro DNA polimerasa termoestable (Taq): altamente especfica 25 a 30 ciclos

PCR - CICLOS
1. 2. 3.

Tres min promedio, 2 horas total Tres etapas: Desnaturalizacin: 90-97*C Alineamiento: Hibridacin ssDNa, primers y DNTps a 37-65*C Sntesis: Amplificacin 5- 3, 72-75*C

PCR - CARACTERISTICAS
Rendimiento: Duracin Especificidad:

Exponencial Primers, condiciones

alineamiento Deteccin: Una molcula DNA Fidelidad

PCR
Limitaciones

(costos, contaminacin, estandarizacin) (larga, asimtrica, anidada)

Tipos

RESULTADOS ESTUDIO
Alelo

S asociado a estructuras ms grandes S/S 6% > S/L 4% > L/L

LIMITACIONES ESTUDIO
Muestra Variantes

genticas transportador Sin controles

CONCLUSION ESTUDIO
''El

promotor de polimorfismo 5-HTTLPR del gen SLC6A4 influye en el volumen de la corteza cerebral de nios autistas''

CIERRE
La

biologa molecular es un pilar fundamental en el continuo explorar del cerebro humano, puesto que esta y la morfologa deben congruir de manera armoniosa para explicar la neurofisiologa y por ende el comportamiento