Existen unas cien mutaciones que provocan fallos en la sntesis de globina , como: - Mutaciones en la regin promotora.

- Mutaciones del terminador de cadena. - Mutaciones que afectan al proceso de corte y empalme.

 Los sndromes se clasifican en 2 categoras: Talasemia globina . Talasemia globina . ; ausencia total de cadenas de ; sntesis reducida de cadenas de

 Es el resultado del estado heterocigoto para una mutacin del gen beta.

 La betatalasemia homocigota es probablemente la forma ms grave de anemia hemoltica congnita.

 Se caracteriza por un defecto en la sntesis tanto de cadenas beta como delta. Genticamente se deben a amplias delecciones del cromosoma 11.

Asesora gentica en familias con talasemia conocida. Evaluacin prenatal

Un frotis de sangre perifrica muestra glbulos rojos pequeos con forma anormal Una electroforesis hemoglobnica muestra hemoglobina anormal

 Cuadro hemtico. El diagnstico gentico preimplantacional (DGP). Es el anlisis de embriones obtenidos in vitro para evitar la transmisin de enfermedades y/o alteraciones genticas. Este anlisis se realiza antes del establecimiento del embarazo e implica el uso combinado de tcnicas de reproduccin asistida y de gentica molecular.(PCR)

Transfusiones de sangre regulares.

Terapia de quelacin. (desferrioxamina)

El trasplante de medula sea.