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Sindrome de Treacher-collins

Sindrome de Treacher-collins

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Título:Síndrome de Treacher Collins: importancia del odontopediatra en el equipo multidisciplinar.

Autores:Torre Sánchez, A de la; García Yárnoz, C; Márquez Durán, L; Góméz García Revista:Odontología Pediátrica, 2007 MAYAGO; 15 (2) Página(s):77-83 ISSN:11335181 Resumen:El síndrome de Treacher Collins (STC) es una alteración del desarrollo craneofacial que pertenece al grupo de la disostosis mandibulofaciales. Esta condición se hereda de forma autosómica dominante con penetrancia completa y expresividad variable. Se caracteriza por presentar de forma variable malformaciones faciales de tejidos duros y blandos como micrognacia, hipoplasia malar, fisuras palpebrales descendentes, malformaciones del pabellón auricular y paladar fisurado. Aunque es un síndrome que tiene una baja incidencia, su localización en la zona maxilofacial hace que sea importante para el odontopediatra que, como primer especialista que evalúa la zona bucal del niños, conoce los rasgos más importantes que presenta esta condición, así como el protocolo de tratamiento que se realiza actualmente. Se presenta el caso de un niño con STC atendido desde su nacimiento en el Hospital de la Paz de Madrid, en el Servicio de Cirugía Maxilofacial Infantil. Se realiza también una revisión bibliográfica de los últimos datos relacionados con este síndrome, para ello se utilizan artículos obtenidos en revistas especializadas del sector. Las palabras clave utilizadas en la búsqueda fueron: "Treacher Collins syndrome" y "mandibulofacial disostosis". A lo largo de la vida los pacientes afectados por el STC requerirán sucesivas intervenciones para intentar solventar muchas de sus alteraciones. La primera y la más urgente es evitar la obstrucción de la vía aérea, necesitándose algunas veces las traqueotomía. En el caso clínico que presentamos se realizó una distracción mandibular como alternativa para mantener la vía aérea, consiguiéndose además con ella mejorar la micrognacia del paciente. El manejo por el manejo de la vía aérea, así como por el acceso a la cavidad oral. La cirugía ortognática que posiblemente necesitará en algún momento de su vida también es otro dato a tener en cuenta por el odontopediatra. http://europa.sim.ucm.es/compludoc/AA? articuloId=586258&donde=castellano&zfr=0

1 no formato [Detalhado] página 1 de 1 1/1 LILACS seleci ona para imprimir Fotocópia Documentos relacionados Id: 148291 Autor: Moreno. chil. (AU) Descritores: Disostose Mandibulofacial/genética -Surdez/diagnóstico Aconselhamento Genético Limites: Humanos Feminino Adulto Responsável: CL1. R. hipoplasia malar. con peso y talla de nacimiento normales. Se presenta una paciente de 9 años que consulta en Policlínico de Genética por: hipoacusia. Es hija de padres no cosanguíneos.1(1):55-8. dismorfias. cuadros respiratorios a repetición. El examen radiológico demuestra la hipoplasia malar. comisura labial hacia arriba.Base de dados : Pesquisa : Referências encontradas : Mostrando: LILACS 148291 [Identificador único] 1 [refinar] 1 .C. micrognatia. oblicuidad antimongoloide de ojos. observación genopatía. ilus. cienc. Evaluadas las tres por Otorrino se confirma en ellas hipoacusia de transmisión bilateral y malformaciones de oído medio. embarazo controlado. Título: Síndrome de Treacher Collins en una familia / Treacher Collins' syndrome in a family Fonte: Rev. Con todos estos antecedentes se concluye que el fenotipo corresponde a un S. parto eutócico.1 . En antecedentes familiares destaca: madre y hermanastra con rasgos físicos similares e hipoacusia.T. Al examen físico destaca: facie angosta. biol.Biblioteca Central . nariz de pájaro. retraso del desarrollo psicomotor. tab. P. tabaquismo materno. con variabilidad interfamiliar e incremento en la severidad en generaciones sucesivas. Navarrete. C. méd. ausencia de pestañas y coloboma del borde externo del párpado inferior. Aros. 1991. Elissalde. La ocurrencia familiar ha sido bien establecida y sigue una transmisión regular dominante. implantación anormal de pelo en mejillas.. L. hipoacusia. Idioma: Es. Resumo: El síndrome de Treacher Collins (STC) fue descrito por primera vez en 1846. actividad fetal lenta.

http://bases.xis&src=google&base=LILACS&lang=p&nextAction=lnk&exprSearch=148291&indexSearch=ID .exe/iah/online/? IsisScript=iah/iah.bireme.br/cgi-bin/wxislind.

Base de dados : Pesquisa : Referências encontradas : Mostrando: LILACS 395157 [Identificador único] 1 [refinar] 1 .. 1 no formato [Detalhado] página 1 de 1 1/1 LILACS .

dic. teniendo en cuenta que el paciente era muy poco colaborador con la aparatología y su higiene oral.1 . 2003. se alinearon y nivelaron los arcos. estructuras en los tercios medio e inferior de la cara. Con este diagnóstico se atendió un hombre de 18 años de edad. lograr sobremordida vertical del 20/100 y horizontal de 1 mm.exe/iah/online/? IsisScript=iah/iah.xis&src=google&base=LILACS&lang=p&nextAction=lnk&exprSearch=395157&indexSearch=ID . Sara Marcela. Con este manejo ortodóntico se consiguieron formas de arco armónicas. tab. quien requería manejo ortodóntico y quirúrgico. se aplicaron torques individuales.Biblioteca Central http://bases. ilus.br/cgi-bin/wxislind.018.bireme. y se finalizó la ortodoncia prequirúrgica sobre arcos rectangulares lisos sobre los cuales se soldaron los pines quirúrgicos. así como sobremordida vertical 10/100 Aunque no se lograron las relaciones caninas programadas. Reporte de caso / Presurgical orthodontic management of a patient with Treacher Collins syndrome. A case report Fonte: Univ. Título: Manejo ortodóntico prequirúrgico de un paciente con síndrome de treacher collins. Rubio García.23(53):49-56. Galvis Ruíz. 31 y 32 y de 2.5 mm entre 11. Resumo: El síndrome de Teacher Collins o disostosis mandibulofacial autosómico dominante que involucra tejidos derivados del primer y segundo arco branquial. odontol. el resultado dental fue bastante aceptable. Idioma: Es. Carreño Rojas. para pasar a la fase quirúrgica. por lo que se vio la necesidad de interrumpir las fuerzas ortodónticas en algunas ocasiones para solicitar apoyo periodontal y restaurador. Guillermo. Descritores: Disostose Mandibulofacial Disostose Arcada Ósseo-Dentária Doenças Maxilares Ortodontia -Colômbia Responsável: CO185. Prequirúrgicamente se propuso eliminar apiñamiento. Juan Carlos. Sandra Milena. esto es.seleci ona para imprimir Fotocópia Documentos relacionados Id: 395157 Autor: Morón Murillo. se retrajeron los dientes anteriores. 41 y 42. sobremordida horizontal de 4 mm entre 21. se realizó la retracción canina considerando un anclaje máximo inferior y moderado superior. Se utilizó técnica de arco recto slot 0. se realizaron exodoncias de primeros premolares superiores e inferiores. conseguir relaciones caninas simétricas clase II por 2 mm. lograr adecuada relación de cúspides en el segmento posterior bilateralmente. relaciones caninas y molares asimétricas.

La disostosis mandibulofacial es una entidad heterogénea ( 1 ). Observándose múltiples malformaciones craneofaciales así como de vías respiratorias superiores lo cual motivó su posterior ventilación mecánica. ESTUDIOS DE CASOS Y CONTROLES INTRODUCCIÓN El Síndrome de Treacher Collins (STC). Profesor Instructor 4 resumen El Síndrome de Treacher Collins (STC) también denominado síndrome de Franceschetti-Zwahlen-Klein. Noel Pérez Valdés1.Presentación de caso Hospital Gineco-Obstétrico Docente Provincial “Isabel María de Valdivia Y Salas”. Sancti Spíritus Presentación de un caso con Síndrome Treacher Collins. Profesor Instructor 1 Especialista de 1er grado en Genética. Dr. Dr. 46. DeCS: DISOSTOSIS MANDIBULOFACIAL. Yamelín Pérez González4 Especialista de 1er grado en MGI y Neonatología. El caso presentado no mostró un patrón de herencia autosómico dominante pudiéndose tratar de una mutación de Novo. Bronconeumonía severa. Recientemente se aisló un nuevo marcador polimórfico que ha permitido la identificación de eventos de recombinación solapados en dos . Reinaldo Menéndez García2.2. Profesor Auxiliar 3 Licenciada en Enfermería. es un desorden autosómico dominante del desarrollo craneofacial el cual presenta una considerable variabilidad de las manifestaciones clínicas. también denominado síndrome de Franceschetti-Zwahlen-Klein.3. 3p.3. XY y del Cr. Los locus del STC han sido previamente mapeados para el cromosoma 5q32-33. es un desorden autosómico dominante del desarrollo craneofacial el cual presenta una considerable variabilidad de las manifestaciones clínicas.12. Reportándose 4 pacientes con disostosis mandibulofacial y anormalidad en el área del cromosoma 5q31. Dr. 3p23-24. Se realizó la presentación de un caso con Síndrome de Treacher Collins.3-33. Profesor Asistente 2 Especialista de 2do grado en Pediatría. realización de traqueostomía e implantación de cánula con recánula y falleciendo a los 3 meses de edad con diagnósticos anatomopatológicos de STC. 5q31. Se reporta un paciente con disostosis mandibulofacial moderada con una pequeña delección del Cr. Las regiones más comunes establecidas relacionadas al STC son Cr. Lic. Ramón Acosta Díaz3. el segundo publicado en la literatura nacional. Traqueolaringomalasia y Encefalopatía Hipóxico Isquémica.

( 6 ) Por todo lo anterior se decide realizar la presentación de este caso con el objetivo fundamental de brindar una actualización sobre este tema. deformidad laringea y macroglosia. Tipo de Parto: Eutócico. PRESENTACIÓN DEL CASO Paciente: SCM Edad: 3 meses Sexo: Femenino. Desde entonces continúa evolucionando estable hasta los 3 meses de edad en que presenta Bronconeumonía severa y fallece. se traslada a Unidad de Terapia Intermedia (UTI) donde continúa evolucionando favorablemente. Antecedentes Perinatales: Madre de 24 años de edad. Lugar de Nacimiento: Hospital Municipal. Se realiza intubación endotraqueal con dificultad por epiglotis anterior. A los 3 días de ventilación presenta bloqueo aéreo (neumotórax derecho) que se evacúa mediante pleurotomía abierta a frasco con sello de agua. El síndrome presenta un patrón autosómico dominante con penetrancia completa y expresividad variable. Líquido Amniótico: Claro Placenta: Normal. Embarazos: 3 Partos: 2 Abortos: 1 (provocado) Edad de Gestación al Parto (EGP): 38 sem. ( 3. trasladándose posteriormente a Cuidados Especiales Neonatales (CEN) a los 30 días de edad. (2) El STC es un desorden en el cual están presentes con mucha frecuencia anomalías bilaterales simétricas de las estructuras del primer y segundo arco branquial. poco desarrollo del hueso zigomático. hay una penetrancia completa y una expresividad variable. insertándose una cánula 3. 5 ) En el país el único y primer caso publicado fue por el doctor Orlando Lescano en 1962. incluyendo malformaciones de los oídos (4). La extensión del mapa de trascripción de la región crítica próximamente ha resultado en el aislamiento de un nuevo gen (el cual ha sido nombrado Triaca) de función desconocida. . Cordón Umbilical: Con tres circulares apretadas al cuello. rasgos antimongoloideos y anormalidades del oído medio y externo. Evolución postnatal: Recién nacido (RN) femenino de 2200 g. de peso al nacer que se recibe en malas condiciones (Apgar 1-2 puntos) con asfixia perinatal severa. en una paciente adulta la cual se sometió a tratamiento quirúrgico. (3) La disostosis mandibulofacial es rápidamente reconocida sobre la base de las características faciales aparentemente causadas por anormalidades de tejidos blandos y sólidos de la cara. En general. incluyendo malar e hipoplasia mandibular. necesidades de reanimación urgente inmediata y soporte ventilatorio mecánico con Presión Positiva Intermitente (VPPI). desarrollando pleuritis con derrame pleural (empiema) resolviendo dicho estado con drenaje pleural y tratamiento antibiótico sistémico durante 14 días en la Unidad de Cuidados Intensivos Neonatales (UCIN).individuos afectados.5 mm con recánula endotraqueal (ET). Se caracteriza por el involucramiento de estructuras faciales bilaterales. lo cual motiva ventilación prolongada durante 17 días en que se realiza traqueostomía debido a la limitación para la respiración. Presentación: Cefálica.

10). así como se señala una expresividad variable o incompleta. Micrognatia. lo cual no se corresponde con lo referido por la literatura revisada (7). 1 y 2. (3. La dentición temporal. El eje de la fisura palpebral está oblicuamente inclinado hacia abajo y afuera. en especial los incisivos. solo en unos cuantos estudios de familias son viables (7). Los párpados inferiores presentan una pequeña muesca al nivel de la unión de los dos tercios medianos con el externo. Maxilar inferior: Poco desarrollado. Imágenes radiográficas (Figuras 3 y 4): Se visualizan la desproporción craneofacial. Malares: Poco desarrollados. Sin embargo. (Hendiduras palpebrales oblicuas y pequeñas con cantos externos y coloboma del párpado inferior bilateral y del Iris). consideramos que pueda tratarse de Mutación de Novo. Consecuentemente. (7) . hipoplasia mandibulofacial con deformidades de los dientes temporales de tipo cónicos y agujeros orbitales redondeados. produciendo la ilusión óptica de que existe una brida que tira de ellos hacia abajo a partir de la muesca. así como escasa presencia de pestañas. una arcada dentaria en las que los dientes temporales no guardan alineación normal. 5. La detección radiológica de hipoplasia zigomática o aplasia jugó un papel importante de soporte. Conclusiones anatomo-patológicas: Bronconeumonía Severa. Ligera microstomía y macroglosia. Oídos: El pabellón auricular en sí no presenta aspecto normal (más bien esbozo del pabellón auricular) Microtia con agenesia de conducto auditivo externo e implantación baja auricular bilateral. DISCUSIÓN El Síndrome de Treacher Collins (STC) en el caso analizado no mostró un patrón de herencia autosómico dominante.Datos positivos al examen físico relacionados con la entidad motivo de presentación (Síndrome de Treacher Collins): Deformación cráneo facial: Figura No. notándose en su lugar una depresión del contorno orbitario. Laringotraqueomalasia. no guardan la alineación correcta para la buena oclusión. en nuestro caso de estudio. Maxilares superiores: Defectuosos en el sentido de ser desproporcionadamente peque ños. produciendo una bóveda palatina alta y ojival. 8) El STC es raro (de 1:40000 a 1: 70000) y en el 60% de los pacientes los antecedentes familiares son negativos (9. Párpados: En los superiores no se observan anomalías. Encefalopatía Hipóxica Isquémica.

and genetic linkage study on two pedigrees. Ramakrishna S. Arn PH. Marres HA. Shah FA. 1998. Sindrome de Treacher Collins: aspectos clinicos. S. Treacher Collins syndrome: current evaluation. Carneiro. Al Khabori M. (Säo Paulo). 4. Arch Otolaryngol Head Neck Surg. Splendore. and future directions. Cremers CW. Cub. 10. Hum Mol Genet. Rev. Freitas. Sreelatha KT. según lo reportan Shah FA et al. 1997 Apr-Jun. Moise C. Passos Bueno. A clinical. 6.45(4):81-3. 2001: 80(1):52-6. (11) BIBLIOGRAFÍA 1. Thomas G. Priscila Z. Júnior. Int J Pediatr Otorhinolaryngol. 2005 71(1):107-110. Síndrome de Treacher Collins com atresia coanal: relato de caso e revisäo de suas características. Balan A.121(5):509-14. 9.54(1):41-3. Oftalmología. Ana L. Mandibulofacial dysostosis.8(2):53-7. Fabiana R. 5. 1995 May. Treacher Collins syndrome. Rev. Cleft Palate Craniofac J. 3. Rev. Thomas V. Otorrinolaringol. 5 Spec No: 1391-6.(3):43-49. Comment in: Nat Genet. Mild mandibulofacial dysostosis in a child with a deletion of 3p. S. 2. 1996. radiological. Huygen PL. The Treacher Collins syndrome. Didoni. Araken F. Joosten FB. Centrul de Diagnostic Precoce si Recuperare Medicala pentru Copii. The Treacher Collins Syndrome Collaborative Group. Murty PS. 2000 Sep. Positional cloning of a gene involved in the pathogenesis of Treacher Collins syndrome. Yoshimoto.37(5):434. Mankinen C. 1993 Jun 15. 2000 Aug 11. 8. en la literatura se presenta un neonato con obstrucción aguda de las vías aéreas y necesidad de realizar traqueostomía. Jabs EW. Alessandra. Ruiz RL. Ingle V. a la cual se suma la sepsis (Bronconeumonía severa) que conllevaron en su conjunto al desenlace fatal de la misma. Treacher Collins syndrome with acute airway obstruction. Posnick JC. Lescano O. Maria Rita. 11. med. Eduardo C. Zabos D. geneticos e moleculares. Andrade.46(5):534-6. Cir. Dixon MJ. Timisoara. 1996 Feb. Am J Med Genet.12(2):124 -36.En el caso de estudio las alteraciones anatómicas traqueo-laríngeas que limitaron desde un inicio la permeabilidad de las vías respiratorias constituyeron el primer factor agravante en la evolución de esta recién nacida. treatment. 7. Dixon MJ. Dada JE. Indian J Dent Res. summary Presentation of a case with the Treacher Collins syndrome. bras. . Aunque el STC se presenta raramente asociado con obstrucción aguda de las vías aéreas con tal severidad que necesitan intervención quirúrgica. Vanier. Multi-facial anomalies in mandibulofacial dysostosis. A report of three cases. Caso cubano con el Síndrome de Treacher Collins. 1962 mayo-junio.

The patient died at 3 months of age with anatomopathological diagnoses of TCS. Imagen radiográfica del cráneo vista lateral. Deformidad craneofacial vista lateral. the second published in Cuban national literature. Multiple craniofacial malformations were observed as well as of the upper airways which motivated their later mechanical ventilation. CASE-CONTROL STUDIES anexos Figura 1: Síndrome de Treacher Collins. Imagen de tecnología digital. The case presented didn't show a pattern of dominant autosomal inheritance. hipoplasia mandibulofacial con brotes dentarios cónicos y traqueostomía con cánula y recánula insertada. Imagen de tecnología digital. tracheolaryngomalasia and ischemic hypoxic encephalopathy. Deformidad craneofacial vista anteroposterior. orbitas redondeadas. Con licencia de los padres. Con licencia de los padres. is a dominant autosomal disorder of the craniofacial development which shows a considerable variability of clinical manifestations. A presentation was made of a case with Treacher Collins syndrome . Con licencia de los padres. Figura 4: Síndrome de Treacher Collins. Deformidad del macizo facial. órbitas redondeadas. Imagen radiográfica del cráneo vista frontal. Figura 3: Síndrome de Treacher Collins. Figura 2: Síndrome de Treacher Collins. . also denominated Franceschetti-Zwahlen-Klein syndrome. so a mutation of Novo was suspected. a tracheostomy and installation of a reinforced cannula. MeSH: MANDIBULOFACIAL DYSOSTOSIS. Deformidad del macizo facial. Imagen de tecnología digital. Con licencia de los padres. Imagen de tecnología digital.The Treacher Collins syndrome (TCS). hipoplasia mandibulofacial y brotes dentarios cónicos. Desproporción craneofacial. severe bronchopneumonia.

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