FACULTAD DE MEDICINA CÁTEDRA DE FISIOPATOLOGÍA FISIOPATOLOGÍA DE LA LEUCEMIA LINFOBLASTICA AGUDA EN EL NIÑO 1.

DEFINICIÓN Es una roliferación clonal de células linfoides inmaduras morfológicamente constituidas por linfoblastos.16 La leucemia linfoblástica aguda (LAL) es la forma más frecuente de cáncer en la infancia. Afecta los linfocitos, un tipo de glóbulos blancos. Las células leucémicas se acumulan en la médula ósea, reemplazan las células sanguíneas sanas, y se diseminan a otros órganos, entre los que se encuentran el hígado, el bazo, los ganglios linfáticos, el sistema nervioso central, los riñones y las gónadas.14 2. ETIOLOGÍA Es la forma más frecuente de leucemias en niños (80-90%) y antes de los 15 años de vida ocupa el segundo lugar entre las neoplasias más comunes. Su máxima incidencia es en niños menores de 10 años. Existen algunos tipos de leucemias T y linfomas producidos por virus (HTLV-I y Epstein Barr), pero por lo demás sirven las mismas consideraciones que en las LMA. Según la estirpe mayoritaria de los linfoblastos (B ó T) existe otra clasificación inmunológica que las divide fenotípicamente en Pre-B precoz, Pre B, B y T. Mediante la evaluación del cariotipo pueden subclasificarse citogenéticamente en otros cuatro grupos, ya que este tipo de leucemias presentan frecuentemente traslocaciones cromosómicas.16 3 ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS PRINCIPALES

a. t(4;11)(q21;q23) : células B inmaduras (CD19+); ocurren a menudo en la niñez,
especialmente muy temprana (leucemia congénita antes de 1 año); presenta muy mal pronóstico
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http://www.opolanco.es/Apat/Boletin11/leucemias.htm http://www.stjude.org/espanol/0,3027,640_3797_6175,00.ht l m http://www.opolanco.es/Apat/Boletin11/leucemias.htm

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no son extraños en ALL. los genes implicados son ETV6 y AML1.8)(p12. t(11. localizado en 14q11.21)(p12. como en la ANLL con la t(9. con oncogenes bajo la regulación de la transcripción del receptor de células T estimulando secuencias (activas en la línea T). Reordenamientos de 9p. hiperploide (hiperploide _ 50 . locus donde se localiza el gen MLL. sensibilidad del esternón. erupción o lesión en la piel. como en el caso anterior.FACULTAD DE MEDICINA CÁTEDRA DE FISIOPATOLOGÍA (con una supervivencia media. 11q23 . y provocando sobreexpresión. HOX11 en 10q24.fr/services/chromcancer/IntroItems/hempatID30050SS. los genes de las cadenas ligeras de las inmunoglobulinas: kappa (IgK) localizado en 2p12 y lambda (IgL) localizado en 22q11.14)(q24. donde los tratamientos nuevos se acompañan de un mejor pronóstico. y. formación de hematomas con gran facilidad. encías sangrantes. los genes implicados son : MLL localizado en 11q23 y AF4 localizado en 4q21. p210 en la mitad de los casos. RBTN2 en 11p13.fr/services/chromcancer/IntroItems/hempatID30050SS. reordenamientos de 12p. t(9. más baja de 1 año).infobiogen. linfoadenopatía (agrandamiento de los ganglios)pérdida de peso 17 http://www. c-myc en 8q24.infobiogen. el gen c-myc localizado en el locus 8q24. y p190 en la otra mitad.q11) y t(10.q11): células B. d. períodos menstruales anormales. t(8. dolor articular. La translocación t(8.palidez. los genes implicados son: ABL y BCR.17 4 MANIFESTACIONES CLÍNICAS Sangrado profuso y prolongado.q11): leucemia de células T.22)(q34. presenta muy mal pronóstico.q32) y las variantes t(2. estas translocaciones someten a oncogenes bajo la regulación de la transcripción de inmunoglobulinas estimulando secuencias (activas en la línea B). y provocando sobreexpresión.14)(q24. a nivel molec ular.14) es la más frecuente.html 17 .q22): CD10+ B ALL en la niñez. petequias (manchas rojas puntiformes de la piel). el gen de las cadenas pesadas de las inmunoglobulinas (IgH) localizado en 14q32. fatiga.17 e. Infección.22).q11). sangrado nasal. receptor de f. g. hiperploide > 50.14)(p13.q11). c. el pronóstico era muy malo hasta hace poco. b. cuasi-haploide. dolor óseo o sensibilidad (en el esternón). t(12.html http://www. t(8. células T (TCR D y A) pertenecientes a la superfamilia de las inmunoglobulinas.22)(q24. cuasi patognomónico de L3-ALL y de linfoma de Burkitt (de células B maduras). son de buen pronóstico). que define un perfil clínico.q24) y t(8.14)(q24. sangrado de la piel. equimosis (amoratamiento).

Inducción de la remisión con tres o más drogas administradas entre 4 y 6 semanas (Vincristina o Epipodofilotoxinas. cuadro de leucemia/linfoma) y leucocitario diferencial.15 6 TRATAMIENTO Las consideraciones generales son similares a las de la LMA en cuanto a la terapia de soporte.nih. etc. sensación táctil de los latidos cardíacos con un patrón irregular.htm 15 . exige emprender de nuevo quimioterapia sistémica.N. el CSC que muestra anemia y conteo de plaquetas bajo.). Tratamiento intrarraquídeo con terapia triple (Metrotrexato.C. LLA infantil: a.FACULTAD DE MEDICINA CÁTEDRA DE FISIOPATOLOGÍA involuntario.nlm. fiebre. terapia triple intrarraquídea y radioterapia holocraneal. d. dificultad para respirar.gov/medlineplus/spanish/ency/article/000541. Antraciclinas. b. La recidiva en S. una aspiración de médula ósea que muestra un aumento en el número de células (hipercelularidad) y un aumento de linfoblastos.nlm. equimosis (cardenales) y evidencia de sangrado (petequia. inflamación de las encías. 15 5 DIAGNÓSTICO El examen físico muestra agrandamiento del hígado y el bazo. L-Asparraginasa y Prednisona) logran tasas de remisión completa del 90-95%. púrpura.gov/medlineplus/spanish/ency/article/000541. el conteo de glóbulos blancos sanguíneos es anormal. 15 http://www.htm http://www. Tratamiento de mantenimiento con quimioterapia combinada durante 2 años (Mercaptopurina y Metotrexato oral). c. agravada por el ejercicio.nih. estudio de antígenos de superficie celular (células B. La enfermedad también puede alterar los resultados de los siguientes exámenes: Conteo de linfocitos T (timoderivados). A. Dexametasona y Arabinósido de Citosina).

2. consiguiendo en estos casos entre un 40 y 50% de supervivencia libre de enfermedad a los cuatro años con el alogénico y entre un 25 y 30% con el autólogo. LLA del adulto: a. 16 B. Con estos esquemas se han logrado avances en las pacientes de buen pronóstico.FACULTAD DE MEDICINA CÁTEDRA DE FISIOPATOLOGÍA e. Estaría indicado en pacientes de "alto riesgo" (hiperleucocitosis mayor de 100 por 10 /l. afectación del S.opolanco. se trata con radioterapia local y reinducción sistémica.es/Apat/Boletin11/leucemias. en pacientes con resistencia inicial al tratamiento y en pacientes con recaída en los dos años primeros de tratamiento en segunda remisión completa. cromosoma Phi (+) y traslocación (4. siendo aún escasos en pacientes añosos. Arabinósido de Citosina y 6-Mercaptopurina). Prednisona.C. dada la efectividad curativa de ésta con los actuales esquemas terapéuticos.16 9 16 http://www. Trasplante de medula osea: 1. hiperleucocitarios y/o con cromosomas Phi (+).es/Apat/Boletin11/leucemias. b.opolanco. En la actualidad el TMO en primera remisión completa no ha demostrado ventaja alguna con respecto a la quimioterapia de consolidación intensiva. un corto mantenimiento oral (Mercaptopurina y Metrotrexate) y una intensificación a los 3 meses. El esquema de tratamiento es similar actualmente a los regímenes pediátricos más agresivos.. Daunomicina y Asparraginasa). consolidación (Ciclofosfamida. La recaída testicular implica mal pronóstico y comprende el 6% de los fracasos terapéuticos.htm 16 .N. con inducción (Vincristina.htm http://www. C.11) en primera remisión completa.

htm http://www.es/Apat/Boletin11/leucemias.opolanco.opolanco.htm 16 .es/Apat/Boletin11/leucemias.FACULTAD DE MEDICINA CÁTEDRA DE FISIOPATOLOGÍA 16 http://www.

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