FACULTAD DE MEDICINA CÁTEDRA DE FISIOPATOLOGÍA FISIOPATOLOGÍA DE LA LEUCEMIA LINFOBLASTICA AGUDA EN EL NIÑO 1.

DEFINICIÓN Es una roliferación clonal de células linfoides inmaduras morfológicamente constituidas por linfoblastos.16 La leucemia linfoblástica aguda (LAL) es la forma más frecuente de cáncer en la infancia. Afecta los linfocitos, un tipo de glóbulos blancos. Las células leucémicas se acumulan en la médula ósea, reemplazan las células sanguíneas sanas, y se diseminan a otros órganos, entre los que se encuentran el hígado, el bazo, los ganglios linfáticos, el sistema nervioso central, los riñones y las gónadas.14 2. ETIOLOGÍA Es la forma más frecuente de leucemias en niños (80-90%) y antes de los 15 años de vida ocupa el segundo lugar entre las neoplasias más comunes. Su máxima incidencia es en niños menores de 10 años. Existen algunos tipos de leucemias T y linfomas producidos por virus (HTLV-I y Epstein Barr), pero por lo demás sirven las mismas consideraciones que en las LMA. Según la estirpe mayoritaria de los linfoblastos (B ó T) existe otra clasificación inmunológica que las divide fenotípicamente en Pre-B precoz, Pre B, B y T. Mediante la evaluación del cariotipo pueden subclasificarse citogenéticamente en otros cuatro grupos, ya que este tipo de leucemias presentan frecuentemente traslocaciones cromosómicas.16 3 ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS PRINCIPALES

a. t(4;11)(q21;q23) : células B inmaduras (CD19+); ocurren a menudo en la niñez,
especialmente muy temprana (leucemia congénita antes de 1 año); presenta muy mal pronóstico
16

http://www.opolanco.es/Apat/Boletin11/leucemias.htm http://www.stjude.org/espanol/0,3027,640_3797_6175,00.ht l m http://www.opolanco.es/Apat/Boletin11/leucemias.htm

14

16

los genes implicados son: ABL y BCR.html http://www.q11).8)(p12.q32) y las variantes t(2. sangrado de la piel. receptor de f.22). b.21)(p12. presenta muy mal pronóstico.q22): CD10+ B ALL en la niñez.infobiogen. linfoadenopatía (agrandamiento de los ganglios)pérdida de peso 17 http://www. hiperploide (hiperploide _ 50 . La translocación t(8.q11). c. dolor óseo o sensibilidad (en el esternón). más baja de 1 año). dolor articular.14)(p13. cuasi-haploide. como en la ANLL con la t(9. cuasi patognomónico de L3-ALL y de linfoma de Burkitt (de células B maduras). células T (TCR D y A) pertenecientes a la superfamilia de las inmunoglobulinas. como en el caso anterior. a nivel molec ular. Infección. sensibilidad del esternón. y p190 en la otra mitad.14)(q24. el gen de las cadenas pesadas de las inmunoglobulinas (IgH) localizado en 14q32. estas translocaciones someten a oncogenes bajo la regulación de la transcripción de inmunoglobulinas estimulando secuencias (activas en la línea B). c-myc en 8q24. sangrado nasal. hiperploide > 50.fr/services/chromcancer/IntroItems/hempatID30050SS. equimosis (amoratamiento). t(8.14)(q24. formación de hematomas con gran facilidad. HOX11 en 10q24. el gen c-myc localizado en el locus 8q24. y provocando sobreexpresión.infobiogen.q11): leucemia de células T.palidez.17 e. 11q23 . no son extraños en ALL.q24) y t(8. t(9. petequias (manchas rojas puntiformes de la piel). los genes implicados son : MLL localizado en 11q23 y AF4 localizado en 4q21. p210 en la mitad de los casos. los genes de las cadenas ligeras de las inmunoglobulinas: kappa (IgK) localizado en 2p12 y lambda (IgL) localizado en 22q11. el pronóstico era muy malo hasta hace poco.22)(q34.17 4 MANIFESTACIONES CLÍNICAS Sangrado profuso y prolongado.fr/services/chromcancer/IntroItems/hempatID30050SS. encías sangrantes. donde los tratamientos nuevos se acompañan de un mejor pronóstico.14) es la más frecuente. y provocando sobreexpresión.14)(q24. g. reordenamientos de 12p. locus donde se localiza el gen MLL.q11): células B. con oncogenes bajo la regulación de la transcripción del receptor de células T estimulando secuencias (activas en la línea T).q11) y t(10.22)(q24. t(11.FACULTAD DE MEDICINA CÁTEDRA DE FISIOPATOLOGÍA (con una supervivencia media. d. RBTN2 en 11p13. períodos menstruales anormales. son de buen pronóstico). los genes implicados son ETV6 y AML1. t(12. localizado en 14q11.html 17 . erupción o lesión en la piel. fatiga. y. t(8. Reordenamientos de 9p. que define un perfil clínico.

terapia triple intrarraquídea y radioterapia holocraneal. d. A.FACULTAD DE MEDICINA CÁTEDRA DE FISIOPATOLOGÍA involuntario. LLA infantil: a. La enfermedad también puede alterar los resultados de los siguientes exámenes: Conteo de linfocitos T (timoderivados). Antraciclinas. fiebre. La recidiva en S.N.15 6 TRATAMIENTO Las consideraciones generales son similares a las de la LMA en cuanto a la terapia de soporte. Tratamiento intrarraquídeo con terapia triple (Metrotrexato. el conteo de glóbulos blancos sanguíneos es anormal.nih. c. b. dificultad para respirar. etc. sensación táctil de los latidos cardíacos con un patrón irregular.nlm. agravada por el ejercicio. Inducción de la remisión con tres o más drogas administradas entre 4 y 6 semanas (Vincristina o Epipodofilotoxinas.gov/medlineplus/spanish/ency/article/000541.htm http://www.nlm. púrpura. Tratamiento de mantenimiento con quimioterapia combinada durante 2 años (Mercaptopurina y Metotrexato oral). inflamación de las encías.nih. Dexametasona y Arabinósido de Citosina). exige emprender de nuevo quimioterapia sistémica. una aspiración de médula ósea que muestra un aumento en el número de células (hipercelularidad) y un aumento de linfoblastos.htm 15 .C.gov/medlineplus/spanish/ency/article/000541. 15 http://www. estudio de antígenos de superficie celular (células B. equimosis (cardenales) y evidencia de sangrado (petequia.). cuadro de leucemia/linfoma) y leucocitario diferencial. 15 5 DIAGNÓSTICO El examen físico muestra agrandamiento del hígado y el bazo. L-Asparraginasa y Prednisona) logran tasas de remisión completa del 90-95%. el CSC que muestra anemia y conteo de plaquetas bajo.

FACULTAD DE MEDICINA CÁTEDRA DE FISIOPATOLOGÍA e. un corto mantenimiento oral (Mercaptopurina y Metrotrexate) y una intensificación a los 3 meses. Prednisona. dada la efectividad curativa de ésta con los actuales esquemas terapéuticos. afectación del S. Daunomicina y Asparraginasa).11) en primera remisión completa.C. 2. La recaída testicular implica mal pronóstico y comprende el 6% de los fracasos terapéuticos. hiperleucocitarios y/o con cromosomas Phi (+). Con estos esquemas se han logrado avances en las pacientes de buen pronóstico. siendo aún escasos en pacientes añosos.opolanco.N.es/Apat/Boletin11/leucemias.. LLA del adulto: a. C.16 9 16 http://www. cromosoma Phi (+) y traslocación (4.es/Apat/Boletin11/leucemias. Estaría indicado en pacientes de "alto riesgo" (hiperleucocitosis mayor de 100 por 10 /l. Trasplante de medula osea: 1. con inducción (Vincristina. 16 B. El esquema de tratamiento es similar actualmente a los regímenes pediátricos más agresivos. Arabinósido de Citosina y 6-Mercaptopurina). se trata con radioterapia local y reinducción sistémica. b. en pacientes con resistencia inicial al tratamiento y en pacientes con recaída en los dos años primeros de tratamiento en segunda remisión completa.htm http://www. consiguiendo en estos casos entre un 40 y 50% de supervivencia libre de enfermedad a los cuatro años con el alogénico y entre un 25 y 30% con el autólogo. En la actualidad el TMO en primera remisión completa no ha demostrado ventaja alguna con respecto a la quimioterapia de consolidación intensiva.opolanco.htm 16 . consolidación (Ciclofosfamida.

htm 16 .FACULTAD DE MEDICINA CÁTEDRA DE FISIOPATOLOGÍA 16 http://www.es/Apat/Boletin11/leucemias.htm http://www.opolanco.es/Apat/Boletin11/leucemias.opolanco.

Sign up to vote on this title
UsefulNot useful