FACULTAD DE MEDICINA CÁTEDRA DE FISIOPATOLOGÍA FISIOPATOLOGÍA DE LA LEUCEMIA LINFOBLASTICA AGUDA EN EL NIÑO 1.

DEFINICIÓN Es una roliferación clonal de células linfoides inmaduras morfológicamente constituidas por linfoblastos.16 La leucemia linfoblástica aguda (LAL) es la forma más frecuente de cáncer en la infancia. Afecta los linfocitos, un tipo de glóbulos blancos. Las células leucémicas se acumulan en la médula ósea, reemplazan las células sanguíneas sanas, y se diseminan a otros órganos, entre los que se encuentran el hígado, el bazo, los ganglios linfáticos, el sistema nervioso central, los riñones y las gónadas.14 2. ETIOLOGÍA Es la forma más frecuente de leucemias en niños (80-90%) y antes de los 15 años de vida ocupa el segundo lugar entre las neoplasias más comunes. Su máxima incidencia es en niños menores de 10 años. Existen algunos tipos de leucemias T y linfomas producidos por virus (HTLV-I y Epstein Barr), pero por lo demás sirven las mismas consideraciones que en las LMA. Según la estirpe mayoritaria de los linfoblastos (B ó T) existe otra clasificación inmunológica que las divide fenotípicamente en Pre-B precoz, Pre B, B y T. Mediante la evaluación del cariotipo pueden subclasificarse citogenéticamente en otros cuatro grupos, ya que este tipo de leucemias presentan frecuentemente traslocaciones cromosómicas.16 3 ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS PRINCIPALES

a. t(4;11)(q21;q23) : células B inmaduras (CD19+); ocurren a menudo en la niñez,
especialmente muy temprana (leucemia congénita antes de 1 año); presenta muy mal pronóstico
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http://www.opolanco.es/Apat/Boletin11/leucemias.htm http://www.stjude.org/espanol/0,3027,640_3797_6175,00.ht l m http://www.opolanco.es/Apat/Boletin11/leucemias.htm

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infobiogen. los genes implicados son: ABL y BCR.q11) y t(10. erupción o lesión en la piel. dolor óseo o sensibilidad (en el esternón).html 17 . locus donde se localiza el gen MLL.17 4 MANIFESTACIONES CLÍNICAS Sangrado profuso y prolongado.17 e. como en el caso anterior. c-myc en 8q24.q11). t(12. b.14)(q24.22)(q34.22)(q24. cuasi patognomónico de L3-ALL y de linfoma de Burkitt (de células B maduras).21)(p12. localizado en 14q11. y provocando sobreexpresión. los genes implicados son : MLL localizado en 11q23 y AF4 localizado en 4q21. t(8.fr/services/chromcancer/IntroItems/hempatID30050SS. fatiga. células T (TCR D y A) pertenecientes a la superfamilia de las inmunoglobulinas. como en la ANLL con la t(9. y p190 en la otra mitad.22). d.8)(p12. dolor articular. linfoadenopatía (agrandamiento de los ganglios)pérdida de peso 17 http://www. períodos menstruales anormales. presenta muy mal pronóstico. c. los genes implicados son ETV6 y AML1.q22): CD10+ B ALL en la niñez.palidez. cuasi-haploide.14)(q24. y provocando sobreexpresión. el gen de las cadenas pesadas de las inmunoglobulinas (IgH) localizado en 14q32.14)(p13. los genes de las cadenas ligeras de las inmunoglobulinas: kappa (IgK) localizado en 2p12 y lambda (IgL) localizado en 22q11. sangrado nasal. hiperploide (hiperploide _ 50 . son de buen pronóstico). g. sangrado de la piel. encías sangrantes. sensibilidad del esternón. estas translocaciones someten a oncogenes bajo la regulación de la transcripción de inmunoglobulinas estimulando secuencias (activas en la línea B). reordenamientos de 12p.FACULTAD DE MEDICINA CÁTEDRA DE FISIOPATOLOGÍA (con una supervivencia media. el gen c-myc localizado en el locus 8q24. t(11. el pronóstico era muy malo hasta hace poco. donde los tratamientos nuevos se acompañan de un mejor pronóstico.fr/services/chromcancer/IntroItems/hempatID30050SS. Reordenamientos de 9p. t(9. más baja de 1 año). equimosis (amoratamiento).q11). con oncogenes bajo la regulación de la transcripción del receptor de células T estimulando secuencias (activas en la línea T).infobiogen.html http://www. La translocación t(8. HOX11 en 10q24. hiperploide > 50.q32) y las variantes t(2. receptor de f. que define un perfil clínico.q11): células B. petequias (manchas rojas puntiformes de la piel).14)(q24. 11q23 . Infección. t(8. formación de hematomas con gran facilidad. y.q11): leucemia de células T. RBTN2 en 11p13. a nivel molec ular.14) es la más frecuente. no son extraños en ALL. p210 en la mitad de los casos.q24) y t(8.

nih.N.C. 15 5 DIAGNÓSTICO El examen físico muestra agrandamiento del hígado y el bazo.).gov/medlineplus/spanish/ency/article/000541. Tratamiento intrarraquídeo con terapia triple (Metrotrexato. equimosis (cardenales) y evidencia de sangrado (petequia. c. agravada por el ejercicio. el conteo de glóbulos blancos sanguíneos es anormal. L-Asparraginasa y Prednisona) logran tasas de remisión completa del 90-95%. etc.FACULTAD DE MEDICINA CÁTEDRA DE FISIOPATOLOGÍA involuntario. cuadro de leucemia/linfoma) y leucocitario diferencial.htm 15 . dificultad para respirar. Dexametasona y Arabinósido de Citosina).15 6 TRATAMIENTO Las consideraciones generales son similares a las de la LMA en cuanto a la terapia de soporte. terapia triple intrarraquídea y radioterapia holocraneal.htm http://www. La recidiva en S. exige emprender de nuevo quimioterapia sistémica. b. inflamación de las encías. el CSC que muestra anemia y conteo de plaquetas bajo. fiebre. estudio de antígenos de superficie celular (células B. 15 http://www. La enfermedad también puede alterar los resultados de los siguientes exámenes: Conteo de linfocitos T (timoderivados). d. Tratamiento de mantenimiento con quimioterapia combinada durante 2 años (Mercaptopurina y Metotrexato oral). Inducción de la remisión con tres o más drogas administradas entre 4 y 6 semanas (Vincristina o Epipodofilotoxinas.nih. Antraciclinas. LLA infantil: a.nlm. sensación táctil de los latidos cardíacos con un patrón irregular. púrpura. una aspiración de médula ósea que muestra un aumento en el número de células (hipercelularidad) y un aumento de linfoblastos.gov/medlineplus/spanish/ency/article/000541. A.nlm.

Daunomicina y Asparraginasa).FACULTAD DE MEDICINA CÁTEDRA DE FISIOPATOLOGÍA e. hiperleucocitarios y/o con cromosomas Phi (+). 2. en pacientes con resistencia inicial al tratamiento y en pacientes con recaída en los dos años primeros de tratamiento en segunda remisión completa. se trata con radioterapia local y reinducción sistémica.es/Apat/Boletin11/leucemias.opolanco. consiguiendo en estos casos entre un 40 y 50% de supervivencia libre de enfermedad a los cuatro años con el alogénico y entre un 25 y 30% con el autólogo. LLA del adulto: a. afectación del S. Estaría indicado en pacientes de "alto riesgo" (hiperleucocitosis mayor de 100 por 10 /l.htm http://www.16 9 16 http://www. El esquema de tratamiento es similar actualmente a los regímenes pediátricos más agresivos. Con estos esquemas se han logrado avances en las pacientes de buen pronóstico. La recaída testicular implica mal pronóstico y comprende el 6% de los fracasos terapéuticos.htm 16 . Prednisona. Trasplante de medula osea: 1.opolanco. con inducción (Vincristina.11) en primera remisión completa. consolidación (Ciclofosfamida. un corto mantenimiento oral (Mercaptopurina y Metrotrexate) y una intensificación a los 3 meses. cromosoma Phi (+) y traslocación (4. 16 B. Arabinósido de Citosina y 6-Mercaptopurina). En la actualidad el TMO en primera remisión completa no ha demostrado ventaja alguna con respecto a la quimioterapia de consolidación intensiva.es/Apat/Boletin11/leucemias.C. C.N. siendo aún escasos en pacientes añosos. dada la efectividad curativa de ésta con los actuales esquemas terapéuticos.. b.

htm 16 .htm http://www.opolanco.es/Apat/Boletin11/leucemias.es/Apat/Boletin11/leucemias.opolanco.FACULTAD DE MEDICINA CÁTEDRA DE FISIOPATOLOGÍA 16 http://www.

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