Es un trastorno gentico. Se debe a la mutacin de un Gen.

 Est ligado al cromosoma X  Este sndrome afecta a hombres y mujeres, aunque estas en menor grado  Afecta principalmente a los varones con una frecuencia de 1/4000 afectados.  Las mujeres no suelen afectarse siendo portadoras; la frecuencia es de 1/600 portadoras.

 Martin y Bell (1943) Renpenningetal.(1962) Lubs en 1969 , Estudio Citogenetico lo definio como una fragilidad en el brazo largo del cromosoma X

 Tal como hemos visto, su origen es la falta de una protena causada por la mutacin de un gen. La mutacin consiste en una expansin anmala del trinucletido CGG, la hipermetilacin (-CH3) de la isla adyacente y la inactivacin del gen. El paso de Premutacin a Mutacin siempre se da a travs de una mujer portadora a su descendencia. Y el riesgo de expansin aumenta con el n de Tripletes presentes en la madre.

 EN LOS VARONES: Nios: Cara alargada. Orejas grandes y desplegadas. Hiperelasticidad articular. Problemas en el desarrollo: Retraso mental. Retraso y alteracin del desarrollo motor. Trastornos emocionales y de conducta. Aparicin tarda del lenguaje. Hiperactividad y Dficit de atencin. Comportamiento autista.

Adolescentes: Se acentan los rasgos. Macroorquidismo (Testculos ms grandes). Problemas mdicos: Estrabismo. Otitis de repeticin. Soplo cardiaco. Pies planos. Epilepsia. (en algunos casos)

 EN LAS MUJERES: Afectadas: Rasgos fsicos menos marcados. Retraso mental. Portadoras: Sin rasgos fsicos Especiales. Problemas con las matemticas (en algunos casos). Menopausia prematura.

Herencia: Sndrome y tendra hijos varones sanos (25%), afectados (25%), hijas sanas (25%) e hijas portadoras (25%). Sus hijos varones sern sanos y sus hijas sern normales pero portadoras obligadas, teniendo mucha probabilidad de tener stas hijos afectados.

 Se realiza un anlisis directo del ADN En un principio el diagnstico se haca con los datos clnicos comprobados con un anlisis citogentico, pero su fiabilidad se limitaba a los varones afectados.

Los individuos afectados son personas afables Disfrutan relacionndose con otras personas. Son individuos afables. Muy receptivos al trabajo en grupo. Tareas de tipo cooperativo. Buen sentido del humor. Adquieren conocimientos de forma incidental (ocasional). Buena capacidad de imitacin. Es muy importante. Mejor rendimiento en aprendizajes contextualizados. Buena memoria visual y a largo plazo. Lo que determina que tengan un buen sentido de orientacin. Estilo de aprendizaje simultneo. Muy importante al elegir el mtodo de lecto-escritura. Aptitudes para manejo de aparatos y nuevas tecnologas.

 Una alteracin en concreto tener dos cromosomas. Se vincula con un comportamiento violento y criminal que ha llevado a bautizar al Sndrome de Jacobs como el cromosoma de la criminalidad. Hace aos, muchos vieron en esta anomala la explicacin al comportamiento de los asesinos en serie.

 Descubierto por primera vez por Avery y sus asociados Documento Publicado en la Revista The Lancet Como cromosoma Y Extra.

 Cerca de 1 de cada 1.000 nios nacen con cariotipo 47,XYY. La incidencia de 47,XYY no es afectada por la edad avanzada paternal ni maternal.

 Mas Altos que sus padres y hermanos (>1.80 cm de altura) Comportamiento Agresivo hostil CI 10 a 20 pnts Los niveles de testosterona normal. Acne

 No es heredable, pero usualmente ocurre como evento aleatorio durante la formacin del espermatozoide. Un error en la divisin celular durante la metafase II de la meiosis, llamada no disyuncin meitica, puede dar como resultado un espermatozoide con una copia extra del cromosoma Y. Si uno de estos espermatozoides atpicos contribuye a la formacin gentica del nio, ste tendr un cromosoma Y extra en cada clula de su cuerpo.

 Teniendo en cuenta el nivel de CI por debajo de lo normal se establece educacin especial y/o particular para estos sujetos, en cuanto a fertilidad, progesterona y otros aspectos son normales.