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Caso Clinico listo

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UNIVERSIDAD CATÓLICA DE LA SSMA CONCEPCIÓN FACULTAD DE MEDICINA, CARRERA DE ENFERMERÍA

Caso Clínico Nº 3 “Miopatía Sistémica por déficit secundario de Carnitina”

Asignatura: Bioquímica Profesora: Mirna Muñoz Integrantes: Karen Álvarez - Karla Fuentealba - Diego Garrido Daniela Parra – Fernando Santana – Pablo Valladares Fecha: 15 de Junio del 2011

Universidad Católica de la Santísima Concepción

Caso Clínico Nº 3 “Miopatía Sistémica por déficit secundario de Carnitina”

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ÍNDICE Introducción……………………………………………………………………………………………………...Pág.3 Presentación del Caso Clínico……………………………………………………………………………… Pág.4 Signos y Síntomas……………………………………………………………………………………………...Pág.4 Exámenes………………………………………………………………………………………………………….Pág.4 Diagnóstico………………………………………………………………………………………..……………..Pág.5 Déficit Secundario de Carnitina…………………………………………………………………………….Pág.5 Causas conocidas del déficit de carnitina………………………………………………………………..Pág.6 Síntesis de Carnitina……………………………………………………………………………………………Pág.6 Déficit Secundario de Carnitina por otras causas………………………………………………………Pág.7 Carnitina y su Función………………………………………………………………………………………….Pág.8 Ciclo de la Carnitina…………………………………………………………………………………………….Pág.9 Beta-Oxidación de Ácidos Grasos………………………………………………………………………….Pág.9 Oxidación del Piruvato……………………………………………………………………………………….Pág.10 Hipoglicemia y Disminución de Cuerpos Cetónicos…………………………………………………Pág.10

Déficit de Carnitina en la acumulación de triglicéridos en el músculo………………Pág.11 Complicaciones……………………………………………………………………………………..Pág.12 Tratamiento…..……………………………………………………………………………………..Pág.12 Usos de la Carnitina………………………………………………………………………………..Pág.13
Conclusión……………………………………………………………………………………………………….Pág.14 Bibliografía………………………………………………………………………………………………………Pág.15 Anexos…………………………………………………………………………………………………………….Pág.16

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Caso Clínico Nº 3 “Miopatía Sistémica por déficit secundario de Carnitina”

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INTRODUCCIÓN El metabolismo es un conjunto de reacciones químicas que tienen a lugar en las células del cuerpo, transformando la energía que contienen los alimentos que ingerimos en el combustible que necesario para todo lo que hacemos, desde movernos, hasta pensar o crecer. Posee dos fases una anabólica y otra catabólica, en ésta última las moléculas se transforman de biomoléculas complejas a moléculas más sencillas, almacenando adecuadamente la energía química desprendida en forma de enlaces de fosfato y de moléculas de ATP, proveniente de la degradación de los nutrientes contenidos en la dieta. Dentro del catabolismo en nuestro organismo, encontramos la beta oxidación de ácidos grasos que son biomoléculas orgánicas de naturaleza lipídica. Los ácidos grasos forman parte de las membranas biológicas y en los mamíferos, incluido el ser humano se encuentran en forma de triglicérido. En períodos de ayuno, los ácidos grasos son usados para la síntesis de cuerpos cetónicos y proveen la mayor parte de la energía requerida. Teniendo como punto clave en éste proceso la participación de la carnitina, ya que interviene en el transporte de los ácidos grasos de cadena larga, desde el citosol hacia el interior de la mitocondria, donde se realiza el proceso de betaoxidación. Cuando este paso se encuentra alterado se desarrolla un cuadro clínico conocido como Miopatía, un trastorno del metabolismo lipídico muscular asociado a la deficiencia de carnitina afectando predominantemente al músculo esquelético. En el presente trabajo y posterior exposición se presentará a una paciente con un cuadro clínico de un trastorno del metabolismo lipídico donde se señalaran las características clínicas y bioquímicas que están presentes en su patología, respondiendo a las interrogantes respectivas de su diagnóstico.

Objetivos: 1. 2. 3. 4. Reconocer Signos y Síntomas de una Patología Desconocida Elaborar un Diagnóstico a través de exámenes e investigaciones Reconocer el Metabolismo Bioquímico alterado de la patología Otorgar un tratamiento adecuado si es que es posible

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Universidad Católica de la Santísima Concepción PRESENTACIÓN CASO CLÍNICO: Caso Clínico Nº 3: Una joven de 19 años de edad fue enviada a un centro médico universitario a causa de síntomas de fatiga y de muy mala tolerancia al ejercicio. Se observó hepatomegalia e hígado graso. Los exámenes de sangre revelaron una hipoglicemia, y una disminución en los niveles de los cuerpos cetónicos. Un cuidadoso y riguroso examen neurológico puso de manifiesto una cierta debilidad muscular en sus extremidades, por lo cual se realizaron varias biopsias musculares. El examen microscópico indico que el musculo estaba lleno de vacuolas que contenían lípidos. Mediante pruebas químicas se observo que en estas muestras musculares había altas cantidades de triglicéridos, y la cantidad de carnitina detectada solo fue la sexta parte de la encontrada en otra biopsia muscular realizada en un individuo que no tenía ninguna enfermedad muscular primaria.

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SIGNOS y SÍNTOMAS: Fatiga: es una falta de energía y de motivación, puede ser una respuesta normal e importante al esfuerzo físico; sin embargo puede ser un signo inespecífico de un trastorno fisiológico más grave. Mala tolerancia al ejercicio: incapacidad de llevar a cabo algún tipo de actividad física que requiera de esfuerzo. Hepatomegalia: es la inflamación del hígado más allá de su tamaño normal. Hígado Graso: es la acumulación de grasas en el hepatocito, producto de una alteración en el metabolismo lipídico.

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EXÁMENES: Examen de Sangre: Hipoglicemia, concentración de glucosa en la sangre anormalmente baja, inferior a 50-60 mg por 100 mL. Disminución de los niveles de cuerpos cetónicos en la sangre. Examen Neurológico: manifestó debilidad muscular a nivel de las extremidades. Biopsia Muscular: Es la extirpación de una pequeña muestra de tejido muscular para ser examinado. Examen Microscópico: aumento de triglicéridos en el músculo y una disminución de carnitina en el músculo.

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Universidad Católica de la Santísima Concepción DIAGNÓSTICO: Una vez analizado los datos y considerando los exámenes del caso clínico, luego de su posterior investigación llegamos a la conclusión que el diagnóstico apropiado de nuestra paciente sería: Miopatía Sistémica por Déficit Secundario de Carnitina. Las miopatías son enfermedades del tejido muscular, más específicamente son enfermedades que ocasionan problemas con el tono y contracción del músculo esquelético. Estos problemas van desde rigidez hasta la debilidad con diferentes grados de severidad. Las miopatías pueden ser causadas por: a) Alteraciones en el metabolismo del glucógeno (glucogenolisis) b) Deficiencias de enzimas de la cadena respiratoria mitocondrial. c) Alteraciones en el metabolismo lipídico. Las miopatías causadas por trastornos del metabolismo lipídico son un grupo patológico poco frecuente, se caracterizan por la alteración en el transporte de los ácidos grasos de cadena larga al interior de la mitocondria donde son metabolizados mediante la ß- oxidación, proporcionando la energía necesaria al músculo. Ésta miopatía pueden ser causadas de dos formas: Déficit Primario de Carnitina Muscular: Se trata de una enfermedad autosómica recesiva por déficit de carnitina, encargada de transportar los ácidos grasos de cadena larga a la mitocondria. Se inicia en la infancia y cursa con cardiomiopatía progresiva en el 50 % de los casos, fallo cardiaco y miopatía con debilidad proximal y de tronco. Ocasionalmente puede haber encefalopatía. Déficit Secundario de Carnitina por falta de precursores en la dieta: Los primeros casos de deficiencia de carnitina en humanos fueron descritos por primera vez en el año 1973, hasta el momento siempre se había pensado que era imposible sufrir deficiencia de esta, a partir de la síntesis e ingestión de la misma. La deficiencia secundaria de carnitina se debe a un déficit en la biosíntesis de carnitina por el suministro deficiente de sustratos necesarios para producir ésta. Esta deficiencia se observa principalmente en vegetarianos, cuyas dietas son bajas en proteínas que poseen los aminoácidos esenciales para producir carnitina como lo son: en lisina, meionita u otros nutrientes como niacina, vitamina B6 y vitamina C.

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Universidad Católica de la Santísima Concepción Causas conocidas de la deficiencia de carnitina:  Deficiencia de lisina y/o metionina (aminoácidos precursores de la carnitina)  Deficiencia de hierro, vitamina C, B3 o B6 (otros factores precursores)  Fallo genético en la síntesis de carnitina.  Mala absorción intestinal de la misma.  Problemas hepáticos y/o renales, que afectan la síntesis.  Defectos en el transporte de carnitina desde los tejidos de origen a los de destino (dónde es utilizada en mayores cantidades).  Aumento del requerimiento de carnitina, por una dieta demasiado abundante en lípidos, estrés, el consumo de ciertas drogas (anticonvulsivos como el ácido valproico) y a causa de ciertas enfermedades.

Síntesis de Carnitina: En los animales, la carnitina es biosintetizada principalmente en el hígado y riñón a partir de los aminoácidos lisina y metionina. Al principio se requieren tres reacciones de metilación consecutivas (1º) sobre residuos del lisina de una proteína, donde la S-adenosil metionina (SAM) actúa como donadora de metilos, por lo que se produce la formación del residuo trimetil-lisina. La trimetil-lisina (2º) se hidroliza de la proteína y (3º) se transforma enzimáticamente en 3-hidroxi-trimetil-lisina, un conjunto de reacciones redox que requieren cetoglutarato, O2 y ascorbato. A continuación, (4º) interviene el piridoxal-fosfato (PALP o vitamina B6) para dar 4-trimetil-aminobutanal y glicina; en la siguiente reacción (5º), que requiere NAD + , se produce trimetil-aminobutirato. El trimetil-aminobutarato (6º) se oxigena para dar finalmente carnitina, un conjunto de reacciones que de nuevo requiere cetoglutarato, O2 y ascorbato.

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Déficit Secundario de Carnitina por otras causas: hay diversas formas de producir un déficit de carnita, dentro de ellas se ven afectadas enzimas que participan tanto en la el transporte de carnitina como en la Beta-Oxidación de ácidos grasos de cadena mediana y larga; dentro de estas enzimas encontramos:  Deficiencia de Translocasa carnitina-acilcarnitina (CACT): es una proteína que actúa como lanzadera en la membrana mitocondrial, transportando sustratos entre el citosol y la matriz mitocondrial, transfiriendo acilcarnitina grasa a cambio de carnitina libre. Se produce principalmente en lactantes, detecta en los primeros ayunos, viene acompañada de extrasistotes ventriculares recurrentes, taquicardia ventricular e hipotensión, luego de largos periodos de ayuno se llega al estado de coma, el cual responde al aplicarle glucosa intravenosa; luego de un par de meses(30 meses) el lactante presenta debilidad muscular generalizada. El niño murió a los 37 meses de vida, por debilidad progresiva, hepatomegalia y fallo hepático. éste trastorno no es tratable en la actualidad y surge de una herencia autosomica recesiva. acil-coA deshidrogenasa de cadena larga (LCADH), se encuentra alterada por un desorden genético; donde se presentan episodios de hipoglicemia, con signos de hepatomegalia, cardiomegalia e hipotonía, donde los niveles de carnitina total plasmática son bajos. Las manifestaciones sugieren un defecto en la oxidación mitocondrial de ácidos grasos. La LCADH juega un papel primordial en la deshidrogenación de ácidos grasos de C8-C18, el primer paso en la beta-oxidación mitocondrial. Debido a que los triglicéridos procedentes de tejido adiposo como de la ingesta dietética, contienen predominantemente ácidos graso de C16 y C18 esta deficiencia produce el bloqueo de los mismos para producir en el hígado cuerpos cetónicos. El mecanismo por el cual se produce el déficit secundario de carnitina.

Déficit de Carnitina dependiendo del nivel de afección: Además debemos considerar otros dos tipos de deficiencia de carnitina que serían: a) Miopática: Suele cursar con niveles séricos normales de carnitina y concentraciones descendidas en músculo. b) Sistémica: Cursa con crisis de encefalopatía y disfunción hepática además de la clínica miopática, y en la que suelen estar descendidas las concentraciones de carnitina en suero, músculo e hígado.

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Conclusión del Diagnóstico:
Debido a todas las evidencias mostradas en el caso, llegamos a la conclusión que es una miopatía de déficit secundario de carnitina, relacionada principalmente con la ingesta de precursores en la dieta que permitan la síntesis de ésta. No podemos especular en otras causas relacionadas con las enzimas ya que los datos aportados no concuerdan con la patología asocia a enzimas y son necesarios más exámenes que nos guíen a un diagnostico como esos. Carnitina: La carnitina también conocida como L-carnitina es un factor fundamental del metabolismo de las grasas y la obtención de energía. En humanos es sintetizada en hígado, riñón y cerebro a partir de metionina y lisina, pero para su correcta síntesis y aprovechamiento necesita de la presencia en el organismo de hierro, vitaminas C , B3 y B6. Estando presente en los alimentos, principalmente en las carnes rojas. Pero la concentración inicial de carnitina en recién nacidos, depende de la concentración de carnitina en la madre, otorgada al lactante por la leche materna. La carnitina se absorbe activamente desde la luz intestinal y su concentración es especialmente elevada en corazón y músculo esquelético. Niveles de Referencia:

Nivel plasmático de carnitina total:
Valor normal carnitina total: Valor carnitina libre: Valor carnitina esterificada: 60-70 µM/L 20 -40 µM/L 5-15 µM/L

Función de la Carnitina: La principal función intracelular de la carnitina es la de generar energía para nuestro organismo. Siendo un elemento clave para la correcta oxidación de ácidos grasos de cadena larga ya que actúa como vehículo o transporte “carrier” entre las grasas y los centros celulares de reconversión energética al interior de las mitocondria, para su posterior beta oxidación y producción de energía en forma de ATP. En esencia, la carnitina transporta a los ácidos grasos de cadena larga activados desde el citosol hasta la matriz mitocondrial ya que los menores de 10 carbonos entran directamente a la mitocondria.

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Universidad Católica de la Santísima Concepción Ciclo de la Carnitina: Los ácidos grasos de cadenas más largas (más de 10 carbonos); mayoritarios en aceites y grasas de nuestra dieta, necesitan ser activados en la membrana externa mitocondrial, esta activación es llevada a cabo por las acil-Coa sintetasas. En dicha activación se obtienen moléculas llamadas acil graso-CoA, pero el CoA impide su paso a través de la membrana interna mitocondrial por lo que necesitan un mecanismo especial de transporte a través de dicha membrana. El grupo acil graso se transfiere desde el grupo tiol del CoA al grupo hidroxilo que tiene la carnitina formándose así la acil-graso carnitina; reacción catalizada por la carnitina aciltransferasa I, que está localizada en la cara citosólica de la membrana interna mitocondrial. Así el ester de acil-carnitina pasa a través de la membrana interna mitocondrial hacia la matriz por acción del transportador de acil-carnitina/carnitina. Ya en la matriz el grupo acilo se transfiere entonces a una molécula de CoA; reacción catalizada por la carnitina aciltransferasa II. Por último, la carnitina se devuelve al lado citosólico por la acción del transportador acil graso-carnitina/carnitina, y reacciona con otro acil-CoA, repitiéndose el ciclo.

Beta-oxidación de ácidos grasos La β-oxidación mitocondrial de ácidos grasos, almacenados como TAG en el tejido adiposo, es el principal combustible tanto en el musco esquelético como en el cardiaco, y en el cerebro en periodos de inanición (cuerpos cetónicos). Para que el proceso de β - oxidación pueda generarse, los ácidos grasos deben llegar hasta la matriz mitocondrial de las células, para esto los ácidos grasos de cadena corta y media pueden cruzar libremente la matriz, en cambio los ácidos grasos de cadena larga necesitan cruzar a través del ciclo de la carnitina. Debido a lo anteriormente mencionado, y tomando en cuenta que nuestro paciente presenta una alteración en el ciclo de la carnitina por los síntomas ya presentados, cabría esperar una alteración en la β -oxidación, debido a la falla de la lanzadera de acilcarnitina-carnitina y la falta de ácidos grasos de cadena larga que ingresen a la mitocondria ya que requieren de éste transportador para atravesar la membrana interna de la matriz mitocondrial, y por éste motivo se acumulan en el citosol del
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Universidad Católica de la Santísima Concepción miocito pudiendo ser observados en las biopsias. Cabe decir que este proceso igualmente se lleva a cabo gracias a los ácidos grasos de cadena corta y media que son básicamente los únicos precursores en un proceso que otorga muy baja energía para el paciente, afectando la síntesis de cuerpos cetónicos por la falta de Acetil-coA proveniente de la beta-oxidación y favoreciendo así al almacenamiento de ácidos grasos de cadena larga en el citosol en formas de TAG.

Oxidación del Piruvato: La oxidación del piruvato es el lazo entre la glucolisis y el ciclo del acido cítrico. Es un complejo de reacciones catalizado por un complejo enzimático (piruvato deshidrogenasa) localizado en la matriz mitocondrial. En este paciente o en alguna que tenga déficit de carnitina no se produce una alteración o disminución de este proceso. Esto se debe a que el organismo no utiliza los ácidos grasos como fuente de energía en los músculos, al ser así se produce en un aumento de la glucolisis para mantener la energía.

¿Como explicaría la disminución de la glicemia y la reducción de cuerpos cetónicos sanguíneos en esta paciente? La glucosa es una de las moléculas más importantes en el organismo. De ella se obtiene energía para las distintas funciones de los órganos del cuerpo, por sobre las grasas y/o proteínas, debido a su rápida y fácil utilización, a pesar de entregar menor cantidad de ATP que las grasas por ejemplo. Debido a lo anterior, el organismo trata de mantener estable la glicemia (cantidad de glucosa en la sangre), para que la utilización sea óptima y precisa al momento de necesitar energía. En este caso, la glicemia se ve disminuida, ya que al haber déficit de carnitina, los ácidos grasos de cadena larga no pueden entrar a la mitocondria para comenzar la beta-oxidación (proceso de obtención de energía a partir de ácidos grasos), entonces estos se acumulan en el citosol. Al no haber disposición de ácidos grasos de cadena larga para producir energía, el organismo recurre a la glucosa sanguínea y al glucógeno, como única fuente energética, además de la oxidación de ácidos grasos de cadena corta que no necesitan de la carnitina para entrar a la mitocondria. Por esto, los niveles de
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Universidad Católica de la Santísima Concepción glucosa en la sangre se ven disminuidos, debido a la utilización excesiva de esta para suplir las necesidades energéticas del organismo. Otro efecto de esta patología, es la reducción de cuerpos cetónicos a nivel sanguíneo. Los cuerpos cetónicos se sintetizan en situaciones de ayuno prolongado o en el caso de enfermedades como la diabetes, como alternativa energética para algunos órganos, como por ejemplo el cerebro, el miocardio o el musculo esquelético, entre otros. Su síntesis se realiza a partir de la acumulación de Acetil CoA, producto de la oxidación de ácidos grasos. Entonces, si el déficit de carnitina impide la oxidación de ácidos grasos de cadena larga, entonces disminuye la cantidad de AcetilCoA producido, este no se acumula en la célula y por consiguiente disminuye la síntesis de cuerpos cetónicos, lo que explica la disminución de estas moléculas en la sangre.

Déficit de Carnitina en la acumulación de triglicéridos en el músculo: En el músculo hay diversas fuentes energéticas para realizar ejercicio dependiendo la intensidad de este o si se encuentra en reposo. En el estado de reposo, el músculo recurre principalmente de los ácidos grasos que circulan en la sangre. Cuando el ejercicio es de intensidad moderada, la fuente de energía predominante consiste en la glucosa y ácidos grasos del torrente sanguíneo. Por último, durante el ejercicio intenso, la principal fuente de energía proviene del catabolismo de glucógeno depositado en el músculo. Cuando hay deficiencias en el transporte o síntesis de moléculas necesarias para el metabolismo de las sustancias que proveen de energía al tejido muscular (y a los demás tejidos del cuerpo) se generan acumulaciones que terminan siendo dañinas para la salud. En el caso de la paciente, el déficit de la carnitina impide que los ácidos grasos ingresen a la mitocondria (específicamente a la matriz mitocondrial) de las células musculares y puedan oxidarse con el fin de generar energía. Al ocurrir esto los ácidos grasos se acumulan en el citosol de las células en la forma de triglicéridos (TAG). En consecuencia, las células musculares no tienen una fuente de energía cuando hay ayuno prolongado o ejercicio intenso y por este motivo se produce la fatiga y debilidad muscular, síntomas característicos de ésta enfermedad.

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Universidad Católica de la Santísima Concepción Complicaciones derivadas de la miopatía sistémica por déficit secundario de carnitina: Las miopatías son cuadros clínicos de compromiso muscular cuya característica común es la debilidad muscular, estos trastornos pueden deberse a anomalías en la utilización de glucosa y ácidos grasos como fuente de energía de parte de los músculos. En el caso de nuestro paciente, que presenta trastornos en el metabolismo de ácidos grasos, son frecuentes los calambres, destrucción del tejido muscular y mioglobinuria, que es la presencia de mioglobina en la orina como consecuencia de una destrucción de masa muscular, desencadenados por el ejercicio. En otros aspectos el cuadro remeda a la polimiositis que es una enfermedad inflamatoria del tejido muscular o también a la distrofia muscular. Como método paliativo, algunos pacientes se benefician de dietas especiales enriquecidas en triglicéridos de cadena media y suplementos orales de carnitna.

Tratamiento: L-carnitina El principal tratamiento para esta enfermedad es el uso de por vida de L-carnitina, una sustancia inocua y natural que ayuda a las células a producir energía. También le ayuda al cuerpo a eliminar los residuos dañinos. La L-carnitina puede anular los problemas cardíacos y la debilidad muscular que los pacientes puedan tener. La dosis diaria adecuada de carnitina en cualquiera de sus formas suele oscilar entre los 1500 y los 4000 mg dividida en varias dosis (por lo menos se recomienda, más de una). Se recomiendan dosis sustancialmente menores en pacientes con trastornos renales, pues dosis altas pueden empeorar la condición (aunque el consumo diario de la dosis adecuada para su caso particular puede favorecer al paciente). Dieta Dieta rica en carnes y lácteos que son la fuente natural de la carnitina ya que estos poseen los aminoácidos lisina y metionina, principales precursores de esta. Son buenas fuentes de lisina aquellos alimentos ricos en proteína: carnes (específicamente las carnes rojas, la de puerco y la de ave), queso (en particular el parmesano), algunos pescados (bacalao y sardinas) y huevos. Por otra
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Universidad Católica de la Santísima Concepción parte, la metionina, aminoácido necesario para la síntesis de carnitina se encuentra presente en La carne, el pescado y los productos lácteos Cabe destacar que en el caso de lactantes y niños que padecen esta enfermedad debe evitarse el ayuno prolongado e incluso los padres deben despertarlos durante la noche para alimentarlos correctamente y evitar complicaciones. En cuanto a los adolescentes, éstos ya pueden permanecer hasta 12 horas sin comer, sin embargo, deben continuar con el tratamiento indicado con dieta y/o L-Carnitina.

USOS DE LA CARNITINA La administración de carnitina ha demostrado ser efectiva en el tratamiento de una gran variedad de enfermedades. Se utiliza con frecuencia en el tratamiento de afecciones cardiovasculares y renales, sobre todo cuando se intenta mejorar el rendimiento físico. Se debe advertir que cada variación de carnitina que podemos encontrar tiene un efecto diferente en el organismo, por tanto, después de leer la siguiente lista de las afecciones que suelen ser tratadas con la administración de carnitina, deberá profundizarse en el tipo de carnitina apropiado para cada afección, ya sea L-carnitina, L-acetilcarnitina, etc: 1. Enfermedades cardiovasculares 2. Angina de pecho 3. Síndrome de Fatiga Crónica 4. Trastornos cardíacos 5. Niveles elevados de colesterol malo (LDL) 6. Niveles elevados de triglicéridos 7. Bajo rendimiento físico 8. Enfermedades renales 9. Diabetes 10. Trastornos hepáticos

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CONCLUSIÓN A partir del cuadro clínico presentado; las características clínicas y bioquímicas analizadas en la patología se puede deducir que la paciente padece un trastorno poco frecuente del metabolismo lipídico. Específicamente una miopatía; una enfermedad del tejido muscular, que ocasiona problemas con el tono y contracción del músculo esquelético. Estos problemas pueden ir desde rigidez hasta una debilidad con diferentes grados de severidad. Dicho trastorno se caracterizan por una alteración en el transporte de los ácidos grasos de cadena larga al interior de la mitocondria los que son metabolizados mediante la ß- oxidación, proporcionando la energía necesaria al músculo. En definitiva la paciente se diagnostica con un Déficit Secundario de Carnitina; debida principalmente a un déficit en la biosíntesis de carnitina por el suministro deficiente de sustratos necesarios para producirla, padecida principalmente en vegetarianos, cuyas dietas son bajas en proteínas, los cuales poseen los aminoácidos esenciales como carnitina y metionina u otros nutrientes como niacina, vitamina B6 y C, que son los sustratos en la formación de carnitina. Esta patología también se clasifica como sistémica, pues cursa crisis de encefalopatías, disfunción hepática además de las miopatías, en donde suelen estar descendidas las concentraciones de carnitina en suero, músculo e hígado. La carnitina transporta ácidos grasos de cadena larga activados desde el citosol hasta la matriz mitocondrial ya que los menores de 10 carbonos entran directamente a la mitocondria, donde ocurre la correcta oxidación de ácidos grasos generando la energía necesaria para el organismo. Dicha función es la que se ve alterada pues falla dicho transportador imposibilitando el paso de ácidos grasos desde la membrana interna de la matriz mitocondrial, por éste motivo se acumulan en el citosol del miocito. Por otra parte la beta oxidación ocurre gracias a los ácidos grasos de cadena corta y media que básicamente otorgan muy baja energía para la paciente, afectando la síntesis de cuerpos cetónicos por la falta de Acetil-coA, proveniente de la betaoxidación y favoreciendo así al almacenamiento de ácidos grasos de cadena larga en el citosol en formas de TAG. Igualmente se produce una hipoglicemia ya que el organismo recurre a la glucosa sanguínea y al glucógeno, como única fuente energética, además de la oxidación de ácidos grasos de cadena corta. También disminuye la cantidad de AcetilCoA producido, disminuyendo la síntesis de cuerpos cetónicos. Su afección principal en el musculo es la fatiga y debilidad muscular, ya que en sus células no pueden oxidarse los ácidos grasos necesarios para otorgarle energía lo que conlleva a su acumulación en el citosol de sus células en la forma de triglicéridos. La patología presentada tiene como tratamiento la administración diaria de L-carnitina y una dieta rica en carnes y lácteos, que son la fuente natural de la carnitina y precursores de esta.
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Universidad Católica de la Santísima Concepción BIBLIOGRAFÍA

Acta Anatomopatológica. 1998, vol2 (1): 5-9. Miopatía por depósitos de lípidos, evidencias clínicas y morfológicas a partir de un caso. López Loyo Enrique – Vivenes Omar – Céspedes Ghislaine – González J. Enrique – Lara Carmen - Estrada Samaris – Vargas Vivian. Post-Grado de Anatomía Patológica Instituto Anatomopatológico. Universidad Central de Venezuela. Asociación Española de Pediatría. Protocolos Actualizados años 2008. Miopatías Metabólicas. Navarro Carmen - Teijeira Susana – San Millar Beatriz. Complejo Universitario Hospitalario de Vigo. Anales de Medicina Interna (Madrid). Vol. 19, N.º 8, pp. 415-418, 2002. Miopatía por déficit de carnitina: un caso de diagnóstico tardío. M. A. RICO CORRAL, J. M. DE LA VEGA VÁZQUEZ, C. HOLGADO SILVA, A. AZNAR MARTÍN, E. ZAMORA MADARÍA. Servicio de Medicina Interna C. Hospital Virgen Macarena. Sevilla.

Miopatías: Elementos Clínicos para el Diagnóstico. DR. Fabio Barroso. Sección Enfermedades
Neuromusculares - FLENI. Volumen 12 Nº1

LINKOGRAFÍA
http://www.uclm.es/profesorado/ricardo/AlumnosEE/web/Miopat%EDas/Miopat%EDas.swf

http://www.san.gva.es/comun/ciud/docs/pdf/biopsia_cas_2.pdf
http://es.wikipedia.org/wiki/Oxidación_del_piruvato http://www.bedri.es/Libreta_de_apuntes/C/CA/Carnitina.htm http://es.wikipedia.org/wiki/Carnitina

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