Distrofias Musculares

GRUPO DE ENFERMEDADES HEREDITARIAS

Distrofia Muscular de Duchenne

Patrn de Herencia
Esta enfermedad se la trasmite por herencia monogentica recesiva ligada al cromosoma X Esta enfermedad es mucho mas incidente en los hombres, ya que los genes del cromosoma Y no van a entrecruzarse con los genes del X. Los genes recesivos ligados al X se expresan en las mujeres nicamente si existen dos copias del gen (una en cada cromosoma X)

Patrn de Herencia
En los varones slo tiene que haber una copia de un gen recesivo ligado al X para que la enfermedad se exprese.

Distrofia Muscular de Duchenne

Es una enfermedad degenerativa de los msculos los cuales se debilitan poco a poco.
Debilidad muscular progresiva MUSCULOS PROXIMALES Piernas y Pelvis

Afecta a varones, en una proporcin de 1 entre cada 3500 varones nacidos, con una duracin de vida aproximadamente alrededor de 20 aos.

Causas
Alteracin de un gen recesivo ligado al cromosoma X.

DISTROFINA

REGENERACION DE CELULAS MUSCULARES

ELASTICIDAD DE CELULAS MUSCULARES

Distrofina
El gen de la distrofina, localizado en el brazo corto del cromosoma X, est formado por 2,4 millones de pares de bases, lo que lo convierte en el gen ms grande que se ha encontrado en humanos, ya que representa el 1,5% del cromosoma X.

Debilidad muscular Dificultad para caminar

Caidas frecuentes Dificultades motoras (bailar, correr) A los 12 aos ya puede estar invalido

PSEUDOHIPERTROFIA DE PANTORILLAS (grasa, tej conect)

FATIGA
RETARDO MENTAL DEFORMIDADES ESQUELETICAS (Escoliosis)

CONTRACTURA DE TALONES Y PIERNAS

Un signo muy importante de la distrofia muscular de Duchenne es el llamado Signo de Gowers. Que a los nios les resulta muy difcil levantarse cuando estn sentados o acostados en el suelo ( trepa sobre si mismo)

EXAMENES AUXILIARES
CPK Srica: nacimiento. Electromiografa:
Actividad espontanea Potenciales de escasa amplitud

incluso

desde

Biopsia
DEFINITIVO

Muscular:

DIAGNOSTICO

Ausencia de Distrofina (inmunohistoq, WesternBlot, microscopa electrnica)

Tratamiento
No existe algn tratamiento o medicamento que cure la distrofia muscular de Duchenne, ya que no se han encontrado la forma de reparar o producir una protena que sustituya a la distrofina.

Aunque se puede parcialmente con:

controlar

1.Fisioterapia 2.Soportes posturales (para ayudar al nio a sentarse, acostarse o estar de pie). 3.Frulas y aparatos ortopdicos (para evitar las deformidades y para servir como apoyo o como proteccin). 4.Corticoides: Prednisona 5.Consejo diettico. 6.Ayuda psicolgica

La mayora muere entre los 20 y 24 aos por insuficiencia respiratoria o falla cardiaca secundaria a miocardiopatas

Distrofia Muscular de Becker

Variante allica de la DMD

  

Ms tardo Curso mas benigno Menor frecuencia

Raro compromiso cognitivo Edad de debut entre los 5 y 15 aos.

Permanecen caminando mas all de los 16 aos.

Mueren por falla respiratoria alrededor de los 40 aos.

CPK Srica: nacimiento. Electromiografa:

incluso

desde

Actividad espontanea Potenciales de escasa amplitud

Biopsia
DEFINITIVO

Muscular:

DIAGNOSTICO

DISTROFINA EN ESCASA CANTIDAD Y DE MENOR TAMAO

Tratamiento
Se puede controlar parcialmente con: 1.Fisioterapia 2.Soportes posturales (para ayudar al nio a sentarse, acostarse o estar de pie). 3.Frulas y aparatos ortopdicos (para evitar las deformidades y para servir como apoyo o como proteccin). 5.Consejo diettico. 6.Ayuda psicolgica