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Bioquímica

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Bioquímica

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Representación esquemática de la molécula de ADN, la molécula portadora de la información genética. La bioquímica es una ciencia que estudia la composición química de los seres vivos, especialmente las proteínas, carbohidratos, lípidos y ácidos nucleicos, además de otras pequeñas moléculas presentes en las células y las reacciones químicas que sufren estos compuestos que les permiten obtener energía y generar biomoléculas propias. La bioquímica se basa en el concepto de que todo ser vivo contiene carbono y en general las moléculas biológicas están compuestas principalmente de carbono, hidrógeno, oxígeno, nitrógeno, fósforo y azufre. Es la ciencia que estudia la base química de la vida: las moléculas que componen las células y los tejidos, que catalizan las reacciones químicas del metabolismo celular como la digestión, la fotosíntesis y la inmunidad, entre otras.

Contenido
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1 Historia 2 Alcance 3 Véase también 4 Enlaces externos

4.1 Comunidades bioquímicas

[editar] Historia
El comienzo de la bioquímica puede muy bien haber sido el descubrimiento de la primera enzima, la diastasa, en 1893 por Anselme Payen. En 1828 Friedrich Wöhler publicó un artículo acerca de la síntesis de urea, probando que los compuestos orgánicos pueden ser creados artificialmente, en contraste con la creencia, comúnmente aceptada

durante mucho tiempo, de que la generación de estos compuestos era posible sólo en el interior de los seres vivos. Desde entonces la bioquímica ha avanzado, especialmente desde la mitad del siglo XX, con el desarrollo de nuevas técnicas como la cromatografía, la difracción de rayos X, marcaje por isótopos y el microscopio electrónico. Estas técnicas abrieron el camino para el análisis detallado y el descubrimiento de muchas moléculas y rutas metabólicas de las células, como la glucólisis y el Ciclo de Krebs(denominado así en honor al bioquímico Hans Adolf Krebs). Hoy, los avances de la bioquímica son usados en cientos de áreas, desde la genética hasta la biología molecular, de la agricultura a la medicina.

[editar] Alcance

Esquema de una célula típica animal con sus orgánulos y estructuras. El pilar fundamental de la investigación bioquímica se centra en las propiedades de las proteínas, muchas de las cuales son enzimas. Por razones históricas la bioquímica del metabolismo de la célula ha sido intensamente investigado, en importantes líneas de investigación actuales (como el Proyecto Genoma, cuya función es la de identificar y registrar todo el código genético humano), se dirigen hacia la investigación del ADN, el ARN, la síntesis de proteínas, la dinámica de la membrana celular y los ciclos energéticos.

Biología celular: Es una área de la biología que se dedica al estudio de la célula, su comportamiento, la comunicación entre orgánulos al interior de la célula y la comunicación entre células. Genética: Es un área de la biología dónde se estudia principalmente el ADN y ARN, para entender la función de cada una de sus partes y los procesos asociados a su conservación. Inmunología: Área de la biología, la cual se interesa por la reacción del organismo frente a organismos como las bacterias y virus. Todo esto tomando en cuenta la reacción y funcionamiento del sistema inmune de los seres vivos. Farmacología: Área de la química que estudia cómo afectan ciertas sustancias al funcionamiento celular en el organismo.

Biología molecular
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La Biología Molecular es la disciplina científica que tiene como objetivo el estudio de los procesos que se desarrollan en los seres vivos desde un punto de vista molecular. Dentro del Proyecto Genoma Humano puede encontrarse la siguiente definición sobre la Biología Molecular: El estudio de la estructura, función y composición de las moléculas biológicamente importantes 1. Esta área está relacionada con otros campos de la Biología y la Química, particularmente Genética y Bioquímica. La biología molecular concierne principalmente al entendimiento de las interacciones de los diferentes sistemas de la célula, lo que incluye muchísimas relaciones, entre ellas las del ADN con el ARN, la síntesis de proteínas, el metabolismo, y el cómo todas esas interacciones son reguladas para conseguir un correcto funcionamiento de la célula. Al estudiar el comportamiento biológico de las moléculas que componen las células vivas, la Biología molecular roza otras ciencias que abordan temas similares: así, p. ej., juntamente con la Genética se interesa por la estructura y funcionamiento de los genes y por la regulación (inducción y represión) de la síntesis intracelular de enzimas (v.) y de otras proteínas. Con la Citología, se ocupa de la estructura de los corpúsculos subcelulares (núcleo, nucléolo, mitocondrias, ribosomas, lisosomas, etc.) y sus funciones dentro de la célula. Con la Bioquímica estudia la composición y cinética de las enzimas, interesándose por los tipos de catálisis enzimática, activaciones, inhibiciones competitivas o alostéricas, etc. También colabora con la Filogenética al estudiar la composición detallada de determinadas moléculas en las distintas especies de seres vivos, aportando valiosos datos para el conocimiento de la evolución. Sin embargo, difiere de todas estas ciencias enumeradas tanto en los objetivos concretos como en los métodos utilizados para lograrlos. Así como la Bioquímica investiga detalladamente los ciclos metabólicos y la integración y desintegración de las moléculas que componen los seres vivos, la Biología molecular pretende fijarse con preferencia en el comportamiento biológico de las macromoléculas (ADN, ARN, enzimas, hormonas, etc.) dentro de la célula y explicar las funciones biológicas del ser vivo por estas propiedades a nivel molecular.

Contenido
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1 Métodos 2 Contenido 3 Notables biólogos moleculares 4 Referencias 5 Bibliografía 6 Enlaces externos

[editar] Métodos
Los métodos que emplea esta nueva ciencia son fundamentalmente los mismos que la Biofísica, Bioquímica, y Biología. Utiliza los análisis químicos, cualitativo y cuantitativo, los conocimientos de la Química orgánica, la Biología de microorganismos y de virus, etc., pero revisten especial importancia los nuevos métodos microanalíticos tanto físicos como químicos. Merecen destacarse la Microscopía electrónica, que permite resoluciones que alcanzan los 10 Amstrongs; la difracción de rayos X, que determina la estructura y disposición espacial de los átomos de las macromoléculas; la ultracentrifugación diferencial, tanto analítica como preparativa, que permite separaciones antes imposibles; la Cromatografía de gases, y, en fase líquida, la

Del mismo modo. y de los organismos superiores encierran multitud de incógnitas que trata de ir resolviendo la Biología molecular. para explicar la mecánica de los ciclos y procesos bioquímicos determinados por la Topoquímica celular. Los procesos de reproducción de los virus. la ordenación de estos aminoácidos activados sobre el ribosoma de acuerdo con la pauta prefijada por el ARN mensajero. Multitud de fenómenos genéticos como selección natural. en su actividad catalítica. citocromos. es decir. debe ordenarse en el espacio según determinadas reglas que constituyen la conformación espacial específica (estructuras secundaria y terciaria) y a veces asociarse varias moléculas iguales o diferentes para constituir lo que se ha llamado estructuras cuaternaria y quinaria. acciones éstas de trascendental importancia para la vida de la célula. tienen su última explicación a nivel molecular. etc.. al resolver una incógnita plantean muchos más interrogantes que son objeto de investigaciones . etc. Pero cuando deseamos saber la composición y forma de actuación de un gen necesitamos penetrar a fondo en la estructura del ADN doble helicoide de Watson y Crick. calor. Veamos. la activación de los aminoácidos por el ARN transportador. entramos inevitablemente en el campo de la Biología molecular. la Química con isótopos trazadores. [editar] Contenido Al profundizar en cualquier fenómeno biológico y pretender explicar la naturaleza íntima de los procesos que determinan una propiedad o una función de los seres vivos. dentro de las mitocondrias. la Espectroscopía de masas. Todo lo contrario. por ejemplo el estudio de los genes. los nuevos descubrimientos. la Biología molecular se interesa por la estructura química de las sustancias que componen las membranas biológicas y la ordenación de las enzimas que realizan acciones encadenadas. etc. al demostrarse la evolución de la proteína por mutaciones progresivas. la información genética. Las clásicas leyes de Mendel tienen su explicación inmediata en el conocimiento morfológico y funcional de los cromosomas. una vez sintetizada. que permiten atacar eficaz y selectivamente a los gérmenes patógenos. diferenciación de las especies. p. es susceptible de sufrir activaciones o inhibiciones por determinadas sustancias. ej. la Biología molecular de microorganismos está aportando datos interesantes para la búsqueda de nuevos antibióticos y antimetabolitos. Al matizar la posibilidad de sintetizar una enzima por parte de un gen. Por último. rayos gamma.. de modo que las propiedades biológicas de la molécula como enzima están vinculadas a esta ordenación espacial compleja. la obtención de la estructura primaria de la enzima proteína. núcleo y otros corpúsculos subcelulares. Con todo esto no queremos afirmar que la Biología molecular sea una ciencia completa ni perfectamente elaborada. de las bacterias. Todos estos temas son objeto de estudio de la Biología molecular Pero hay más. la proteína. Así. debemos seguir el proceso de transmisión de esta información genética del ADN nuclear al ARN mensajero. el ordenamiento de bases púricas y pirimidímicas.. La molécula proteica así organizada puede resultar ser una enzima que. de la secuencia de aminoácidos en la hemoglobina. Las mutaciones producidas por agentes físicos (rayos X.Espectrografía de infrarrojos. adaptación al ambiente.) o químicos (sustancias mutágenas) tienen una explicación tanto más satisfactoria cuanto mejor se conoce la base molecular de los procesos de alteración en la estructura y ordenación de las bases nitrogenadas del ADN. mioglobina. El parentesco entre especies diferentes de seres vivos puede establecerse mediante el estudio individual comparado de las sustancias macromoleculares (proteínas) elaboradas por ellos.. hormonas hipofisarias o insulina se induce el grado de proximidad filogenética.

y. etc. En definitiva. La secuencia de ADN que conforma el genoma humano contiene codificada la información necesaria para la expresión. del total de ADN relacionado con genes se estima que el 95% corresponde a ADN no codificante: pseudogenes. secuencias UTR. Del total de ADN extragénico. la enciclopedia libre Saltar a navegación. aproximadamente un 70% corresponde a repeticiones dispersas. reguladoras. Genoma humano De Wikipedia. y no el ADN. la última y definitiva explicación de los comportamientos de las moléculas de los seres vivos requiere. del conjunto de las proteínas del ser humano. son las principales biomoléculas efectoras. usado en todo el mundo en las ciencias biomédicas. Así. la organización estructural y funcional de las distintas células conforma cada tejido y cada órgano. fuerzas de enlace. señalizadoras. pero armónicamente conjuntados. 22 son cromosomas autosómicos y un par determinante del sexo (dos cromosomas X en mujeres y uno X y uno Y en hombres). la mitad del genoma humano corresponde a secuencias repetitivas de ADN. El Proyecto Genoma Humano produjo una secuencia de referencia del genoma humano eucromático. Un 70% está compuesto por ADN extragénico y un 30 % por secuencias relacionadas con genes. Asimismo. enfrentarse con otras ramas de la ciencia tales como la Biofísica submolecular (orbitales. enzimáticas.. Por su parte.futuras. organizándose en enormes redes funcionales de interacciones.. el organismo vivo en su conjunto. con una sola representación de cada par) tiene una longitud total aproximada de 3200 millones de pares de bases de ADN (3200 Mb) que contienen unos 20. El genoma haploide (es decir. el proteoma fundamenta la particular morfología y funcionalidad de cada célula. es decir. más o menos. intrones. Hoy día esta joven ciencia está en expansión explosiva. fragmentos de genes. metabólicas. poseen funciones estructurales. De los 23 pares.. búsqueda El genoma humano es el genoma (del griego ge-o: generar. Las proteínas. finalmente. hibridación. Por otro lado. para ser conocida en profundidad. de manera que. altamente coordinada y adaptable al ambiente. la secuencia de ADN contenida en 23 pares de cromosomas en el núcleo de cada célula humana diploide..500). con sólo en torno al 1. para la cual se requiere un bagaje de conocimientos que jamás puede ser patrimonio de investigadores aislados. y -ma: acción) del Homo sapiens.. De las 3200 Mb unas 2950 Mb corresponden a eucromatina y unas 250 Mb a heterocromatina. el genoma humano contiene la información básica necesaria para el desarrollo físico de un ser humano completo. que genera.) e incluso la Física subatómica. es decir. del proteoma humano.000 genes[1] (las estimaciones más recientes apuntan a unos 20. sino de equipos de trabajo científicamente heterogéneos.000-25.5%[2] de su longitud compuesta por exones codificantes de proteínas. Contenido en genes y tamaño del genoma de varios organismos[3] . El genoma humano presenta una densidad de genes muy inferior a la que inicialmente se había predicho.

2.1.2.800 19.3 Secuencias reguladoras 1.400 5.2.700 4555.1.2.2 4.1.2 Distribución de genes 1.000 29.2 ADN intragénico  1.1.1 Genes      1.58 2.000 25.Especie Tamaño del genoma (Mb) 0.2.2 Pseudogenes .500 13.2.000 27.000 Mycoplasma genitalium Streptococcus pneumoniae Escherichia coli Saccharomyces cerevisiae 12 Caenorhabditis elegans Arabidopsis thaliana Drosophila melanogaster (mosca) Oryza sativa (arroz) Mus musculus (ratón) Homo sapiens (ser humano) 97 125 180 466 2500 2900 Contenido [ocultar] • 1 Componentes ○ ○ 1.1 Cromosomas 1.6 Númer o de genes 500 2300 4.1 Genes de ARN 1.4 Elementos ultraconservados 1.

2.1 En español 8.2.1 Genómica comparada entre distintas especies 4.1 Numéricas 3.2 Minisatélites 1.2.3.1.2 ADN repetido disperso • 2 Variabilidad ○ ○ 2.1 Mutaciones   ○   3.3. El cariotipo humano normal contiene un total de 23 pares de cromosomas distintos: 22 pares de autosomas más 2 cromosomas sexuales que determinan el sexo del individuo.3.1 Trastornos de un sólo gen 3.3.3.3.2.3. .1.3 Microsatélites 1. Son observables con microscopía óptica convencional o de fluorescencia mediante técnicas de citogenética y se ordenan formando un cariotipo.2.2 Estructurales • 3 Enfermedades genéticas ○ 3.3.1 SNPs 2.3 ADN intergénico  1.1.2 Trastornos poligénicos y multifactoriales 3.2 En inglés [editar] Componentes [editar] Cromosomas El genoma humano (como el de cualquier organismo eucariota) está formado por cromosomas.2.2 Alteraciones cromosómicas • 4 Evolución ○ ○ 4.2 Genómica comparada entre genomas humanos • • • • 5 Genoma mitocondrial 6 Véase también 7 Referencias 8 Enlaces externos ○ ○ 8.2 Variación estructural 3.3 HERV 1.4 Transposones de ADN 1.○ 1.1 Satélites 1.1. que son largas secuencias continuas de ADN altamente organizadas espacialmente (con ayuda de proteínas histónicas y no histónicas) para adoptar una forma ultracondensada en metafase.1 ADN repetido en tándem         1.3.1.2 LINE 1.1 SINE 1.

posteriormente pudo comprobarse que el cromosoma 22 es en realidad mayor que el 21. . que regula su expresión. Está formado por una secuencia promotora. un cromosoma X de la madre y un X o un Y del padre. (Ver imagen 1). y una secuencia que se transcribe. [editar] ADN intragénico [editar] Genes Un gen es la unidad básica de la herencia.(Imagen 1). Sin embargo.poseen una dotación haploide de 23 cromosomas. y porta la información genética necesaria para la síntesis de una proteína (genes codificantes) o de un ARN no codificante (genes de ARN). necesarias para la traducción y la estabilidad del ARNm. compuesta a su vez por: secuencias UTR (regiones flanqueantes no traducidas). exones (codificantes) e intrones. Representación gráfica del cariotipo humano normal. que son secuencias de ADN no traducidas situadas entre dos exones que serán eliminadas en el procesamiento del ARNm (ayuste).Los cromosomas 1-22 fueron numerados en orden decreciente de tamaño en base al cariotipo. Los gametos -óvulos y espermatozoides. Las células somáticas de un organismo poseen en su núcleo un total de 46 cromosomas (23 pares): una dotación de 22 autosomas procedentes de cada progenitor y un par de cromosomas sexuales.

000 y 25. Estudios detallados han hallado un número de secuencias de inicio de transcripción por gen muy superior a las estimaciones iniciales. como la mosca de la fruta o el nematodo Caenorhabditis elegans.000-30.:[5] [6] la unión de secuencias genómicas que codifican un conjunto coherente de productos funcionales. Por otro lado. encargados de traducir una proteína. por lo que los UTR 5' pueden abarcar secuencias largas dificultando la delimitación del gen. los exones y los intrones. las células humanas recurren ampliamente al splicing (ayuste) alternativo para producir varias proteínas distintas a partir de un mismo gen. como consecuencia de lo cual el proteoma humano es más amplio que el de otros organismos mucho más simples. algunos autores han propuesto redefinir el concepto actual de gen. Esto implica que el genoma humano tiene menos del doble de genes que organismos eucariotas mucho más simples.000 genes codificantes de proteínas. se identifican como genes los genes ARN y los conjuntos de secuencias traducidas parcialmente solapantes . De este modo. Con base en los resultados iniciales arrojados por el proyecto ENCODE[4] (acrónimo de ENCyclopedia Of DNA Elements). En consecuencia. Las observaciones más recientes hacen difícilmente sostenible la visión tradicional de un gen. estimación muy inferior a las predicciones iniciales que hablaban de unos 100. como una secuencia formada por las regiones UTRs. En la práctica. potencialmente solapantes. un mismo transcrito primario puede dar lugar a proteínas de secuencia y funcionalidad muy dispar. algunos autores han propuesto una nueva definición de gen. debido a una gran utilización del splicing alternativo. siendo éste el encargado de ejecutar la mayor parte de las funciones celulares. Actualmente se estima que el genoma humano contiene entre 20. Este diagrama es en exceso simplificado ya que muestra un gen compuesto por unos 40 pares de bases cuando en realidad su tamaño medio es de 20. el genoma tan sólo porta la información necesaria para una expresión perfectamente coordinada y regulada del conjunto de proteínas que conforman el proteoma.Este diagrama esquemático muestra un gen en relación a su estructura física (doble hélice de ADN) y a un cromosoma (derecha).000 pares de bases). Sin embargo. pero son eliminadas en el procesamiento del ARN (ayuste) para producir un ARNm formado sólo por exones. un mismo transcrito puede dar lugar a ARN maduros totalmente diferentes (ausencia total de solapamiento). Los intrones son regiones frecuentemente encontradas en los genes de eucariotas. De este modo. y algunas de estas secuencias se sitúan en regiones muy alejadas de la traducida. que se transcriben.000 genes o más.

sería necesario identificar como un mismo gen a todos aquellos que muestren un solapamiento parcial (incluyendo las regiones UTR y los intrones). Cabe advertir. así. Las nuevas evidencias aportadas por ENCODE. se fundamenta en el producto funcional del gen. las secuencias UTR y los intrones. De acuerdo con esta definición. Por su parte. según las cuales las regiones UTR no son fácilmente delimitables y se extienden largas distancias. La densidad media de genes es de 1 gen cada 100 kb. los microADN tienen gran importancia en la regulación de la expresión génica.2 kb. junto con los promotores). con lo que a la luz de las nuevas observaciones. cuya transcripción reproduce ARN de transferencia (ARNt). que pasan a ser considerados como "regiones asociadas a genes". El tamaño medio de un ARNm es de 1. Colateralmente se reduciría el número de genes que componen el genoma humano. La definición propuesta. que la enorme heterogeneidad que presentan estas variables hace poco representativos a los valores promedio. Los ARN ribosómico y de transferencia son esenciales en la constitución de los ribosomas y en la traducción de las proteínas. el número de genes del genoma humano aumentará significativamente. los genes incluirían múltiples proteínas de secuencia y funcionalidad muy diversa. ARN ribosómico (ARNr). aunque tienen valor orientativo. incluyendo las regiones UTR (regiones no traducidas flanqueantes). con un tamaño medio de 150 nucleótidos. el genoma humano contiene varios miles de genes ARN. microARN (miARN). obligarían a reidentificar nuevamente los genes que en realidad componen el genoma humano. siendo la longitud media de la región codificante de 1. De acuerdo con la definición tradicional (actualmente vigente). u otros genes ARN no codificantes. un mismo transcrito primario que da lugar a dos transcritos secundarios (y dos proteínas) no solapantes debe considerarse en realidad dos genes diferentes. [editar] Genes de ARN Además de los genes codificantes de proteínas. [editar] Distribución de genes A continuación se muestran algunos valores promedio del genoma humano. estimándose que hasta un 20-30% de los genes del genoma humano puede estar regulado por el mecanismo de interferencia por miARN. Como consecuencia. .8-2. y un número de exones promedio de 7-8 por cada gen. por lo que se mantiene una relación más coherente entre un gen y una función biológica.(se excluyen. con la adopción de esta nueva definición. independientemente de que estos presenten un solapamiento total o parcial de sus transcritos primarios. sin embargo. en cambio. Hasta el momento se han identificado más de 300 genes de miARN y se estima que pueden existir unos 500. con un tamaño medio de 20-30 kb.4 kb.

del inglés High) y regiones ricas en A+T (isócoros L.Isocoros. muchas correspondientes a genes y otras a secuencias no codificantes de proteínas pero de gran importancia funcional. está codificada en la secuencia de ADN al igual que lo están los genes. menor al teóricamente esperado (50%). del inglés Low). pero probablemente de extrema importancia dado su nivel de conservación evolutiva. Su función es generalmente poco conocida. Además hay otros sistemas de regulación a nivel del procesamiento. con regiones muy ricas en G+C flanqueadas por regiones muy pobres. En particular. [editar] Secuencias reguladoras El genoma tiene diversos sistemas de regulación de la expresión génica. y casi totalmente conservados en perro (99%) y pollo (95%). sensibles a señales exógenas. alineando secuencias de ambos genomas pueden identificarse regiones con alto grado de coincidencia. Las secuencias reguladoras son típicamente secuencias cortas presentes en las proximidades o en el interior (frecuentemente en intrones) de los genes. El genoma humano se caracteriza por presentar una gran heterogeneidad en su secuencia. al mismo tiempo que dota a la célula de la plasticidad necesaria para adaptarse a un medio cambiante. siendo el contenido medio de G+C del 41%. bioinformática y biología de sistemas. de manera que los genes tienden a concentrarse en las regiones más ricas en G+C. mediante estudios de genómica comparada.[8] Mediante estudios de genómica comparada. la riqueza en bases de guanina (G) y citosina (C) frente a las de adenina (A) y timina (T) se distribuye heterogéneamente. En la actualidad. dado que han estado sometidas a presión selectiva. la expresión génica está intensamente regulada. el conocimiento sistemático de estas secuencias y de cómo actúan en complejas redes de regulación génica.[7] Por ejemplo. en función del ambiente celular. ratón y rata. es muy escaso y está comenzando a desarrollarse mediante estudios de genómica comparada. La identificación de secuencias reguladoras se basa en parte en la búsqueda de regiones no codificantes evolutivamente conservadas. No obstante. estabilidad y traducción del ARNm. toda la información necesaria para la regulación de la expresión génica. Por lo tanto. lo cual permite desarrollar los múltiples fenotipos que caracterizan los distintos tipos celulares de un organismo eucariota multicelular. entre otros. Dicha heterogeneidad esta correlacionada con la riqueza en genes. mayor incluso que las secuencias codificantes de proteínas. Estas secuencias generalmente se solapan con intrones de genes implicados en la regulación de la transcripción o en el desarrollo embrionario y con exones de genes relacionados con el procesamiento del ARN. Frecuencia y riqueza en G+C y genes. la divergencia evolutiva entre el ratón y el ser humano ocurrió hace 70-90 millones de años. basados en la regulación de la unión de factores de transcripción a las secuencias promotoras. [editar] Elementos ultraconservados Reciben este nombre regiones que han mostrado una constancia evolutiva casi total. todos ellos muy interrelacionados. En la actualidad se han encontrado unos 500 segmentos de un tamaño mayor a 200 pares de bases totalmente conservados (100% de coincidencia) entre los genomas de humano. Este hecho era conocido ya desde hace años gracias a la separación mediante centrifugación en gradiente de densidad de regiones ricas en G+C (que recibieron el nombre de isócoros H. tal y como se ha expuesto en el punto anterior. en mecanismos de modificación epigenética (metilación del ADN o metilación-acetilación de histonas) o en el control de la accesibilidad a los promotores determinada por el grado de condensación de la cromatina.[9] . en el genoma humano.

clasificables como repeticiones en tándem o repeticiones dispersas. que no se transcriben por carecer de una secuencia promotora y haber acumulado múltiples mutaciones. aunque el resto de la secuencia no responde a un patrón definido y clasificable. Algunas de estas regiones constituyen en realidad genes precursores para la síntesis te microARN (reguladores de la expresión génica y del silenciamiento génico). Además el notable grado de conservación evolutiva de algunas de estas secuencias parece indicar que poseen otras funciones esenciales aún desconocidas o poco conocidas. Se caracterizan por poseer tanto exones como intrones. y su función es generalmente desconocida. denominación que incluye también las secuencias intrónicas y pseudogenes. Gran parte del ADN intergénico puede ser un artefacto evolutivo sin una función determinada en el genoma actual. algunos prefieren denominarlo "ADN no codificante" (aunque el llamado "ADN basura" incluye también transposones codificantes) o "ADN repetitivo". Se clasifican en pseudogenes no procesados (~30%) y pseudogenes procesados (~70%)[10] • Los pseudogenes no procesados son copias de genes generalmente originadas por duplicación. • [editar] ADN intergénico Como se ha dicho. Los pseudogenes procesados. son copias de ARN mensajero retrotranscritas e insertadas en el genoma. esta denominación no es la más acertada dado el papel regulador conocido de muchas de estas secuencias. por el contrario. por lo que tradicionalmente estas regiones han sido denominadas ADN "basura" (Junk DNA). que son versiones completas o parciales de genes que han acumulado diversas mutaciones y que generalmente no se transcriben. .000 pseudogenes. las regiones intergénicas o extragénicas comprenden la mayor parte de la secuencia del genoma humano. Buena parte de estas regiones está compuesta por elementos repetitivos.[editar] Pseudogenes En el genoma humano se han encontrado asimismo unos 19. No obstante. algunas de las cuales sin sentido (lo que origina codones de parada prematuros). Por lo tanto. En consecuencia carecen de intrones y de secuencia promotora.

. Reciben su nombre de las observaciones iniciales de centrifugaciones en gradiente de densidad del ADN genómico fragmentado. estudios detallados han identificado un número mucho mayor de secuencias de inicio de transcripción por gen. [editar] Satélites El conjunto de repeticiones en tándem de tipo satélite comprende un total de 250 Mb del genoma humano. Según estos estudios. de modo que secuencias idénticas. Adaptado de: Dunham. actualmente resulta más complicado definir una región del genoma como génica o intergénica. Estudios recientes enmarcados en el proyecto ENCODE han obtenido resultados sorprendentes. Esto es coherente con la tendencia de la literatura científica reciente a asignar una importancia creciente al ARN en la regulación génica.Frecuencia de las diversas regiones intergénicas e intragénicas del cromosoma 22. The DNA sequence of human chromosome 22. y hasta el 90% se transcribe al menos a transcritos inmaduros en algún tejido:[6] Así. 1999. una gran parte del genoma humano codifica genes de ARN funcionales. Asimismo. Nature 402(6761):489–495. se disponen unas detrás de otras. algunas muy alejadas de la región próxima a la traducida. Como consecuencia. Son secuencias de entre 5 y varios cientos de nucleótidos que se repiten en tándem miles de veces generando regiones repetidas con tamaños que oscilan entre 100 kb (100. [editar] ADN repetido en tándem Son repeticiones que se ordenan de manera consecutiva. o casi. dado que los genes y las secuencias relacionadas con los genes se extienden en las regiones habitualmente consideradas intergénicas. que exigen la reformulación de nuestra visión de la organización y la dinámica del genoma humano.. I. que reportaban una banda principal . el 15% de la secuencia del genoma humano se transcribe a ARN maduros. et al.000 nucleótidos) hasta varias megabases.

. [editar] Minisatélites Están compuestas por una unidad básica de secuencia de 6-25[9] nucleótidos que se repite en tándem generando secuencias de entre 100 y 20. Algunos ejemplos importantes son el dinucleótido CA y el trinucleótido CAG. y en la constricción secundaria de 1 y 16. Algunos minisatélites por su gran inestabilidad presentan una notable variabilidad entre individuos distintos. [editar] Microsatélites Están compuestos por secuencias básicas de 2-4 nucleótidos. Presente en la constricción secundaria de los cromosomas 9 e Y. Situado en los centrómeros de los cromosomas 3 y 4 y el brazo corto de los cromosomas acrocéntricos (en posición distal respecto al cluster codificante de ARNr).000 pares de bases. 5.correspondiente a la mayor parte del genoma y tres bandas satélite de menor densidad. Hay principalmente 6 tipos de repeticiones de ADN satélite[9] 1. como el control del nivel de transcripción. algunos minisatélites humanos (~10%) son hipermutables.000 minisatélites. presentando una tasa media de mutación entre el 0. 4. ya que permiten establecer una huella genética característica de cada individuo. Satélite 2: la secuencia básica es ATTCCATTCG. cuya repetición en tándem origina frecuentemente secuencias de menos de 150 nucleótidos. 6. 3. Esto se debe a que las secuencias satélite tienen una riqueza en nuclétidos A+T superior a la media del genoma y en consecuencia son menos densas. 2. Satélite 1: secuencia básica de 42 nucleótidos. y se denominan VNTR (acrónimo de Variable number tandem repeat). Satélite 3: la secuencia básica es ATTCC. Próximo al centrómero de los cromosomas 8 y X. translocación genética y recombinación meiótica. el ayuste (splicing) alternativo o la impronta (imprinting). siendo así las regiones más inestables del genoma humano conocidas hasta la fecha. La secuencia básica de seis nucleótidos TTAGGG se repite miles de veces en tándem. generando regiones de 5-20 kb que conforman los telómeros. Aparece en torno al centrómero en los cromosomas acrocéntricos y en la constricción secundaria del cromosoma 1. Se consideran polimorfismos multialélicos. aproximadamente el 90% de los minisatélites se sitúan en los telómeros de los cromosomas.5% y el 20% en las células de la línea germinal. Se estima que el genoma humano contiene unos 30. Diversos estudios han relacionado los minisatélites con procesos de regulación de la expresión génica. Por último. y en posición proximal respecto al cluster de ADNr del brazo corto de los cromosomas acrocéntricos. En el genoma humano. Satélite alfa: secuencia básica de 171 nucleótidos. Presente en las proximidades de los centrómeros de los cromosomas 2 y 10. Forma parte del ADN de los centrómeros cromosómicos. Satélite gamma: secuencia básica de 220 nucleótidos. Asimismo. Satélite beta: secuencia básica de 68 nucleótidos. y son identificables mediante Southern blot e hibridación. se han asociado con puntos de fragilidad cromosómica dado que se sitúan próximos a lugares preferentes de rotura cromosómica. dado que pueden presentarse en un número de repeticiones muy variable. Son marcadores muy utilizados en genética forense.

retrotranscribirse e insertarse en otro punto del genoma.5% 10. . que aparecen repetidas miles de veces en el genoma humano.1% 0.4% Acrónimo del inglés Short Interspersed Nuclear Elements (Elementos nucleares dispersos cortos). [editar] ADN repetido disperso Son secuencias de ADN que se repiten de modo disperso por todo el genoma.Los microsatélites son también polimorfismos multialélicos. Frecuencias y tipos de repeticiones dispersas en el genoma de varios organismos[9] Tipo repetición Homo sapien s Drosophila melanogas ter Caenorhab ditis elegans Arabido psis thaliana LINE. denominados STR (acrónimo de Short Tandem Repeats) y pueden identificarse mediante PCR. de modo rápido y sencillo.SINE LTR/HERV Transposones ADN Total [editar] SINE 33. lo que los hace más informativos como marcadores. que se distinguen por el tamaño de la unidad repetida. Suponen el 13% del genoma humano.8% 2.4% 8. por desregulación de la expresión de genes próximos (por los propios promotores de los SINE y LINE) o por recombinación ilegítima entre dos copias idénticas de distinta localización cromosómica (recombinación intra o intercromosómica). que se distribuyen más o menos homogéneamente.3% 5.1% 6.4% 3.1% 44. que pueden resultar patogénicos por mutagénesis insercional.[9] un 10% debido exclusivamente a la familia de elementos Alu (característica de primates). Son secuencias cortas. Estas secuencias tienen la potencialidad de autopropagarse al transcribirse a una ARNm intermediario. Se estima que el genoma humano contiene unos 200. Este fenómeno se produce con una baja frecuencia. generalmente de unos pocos cientos de bases. Los elementos cuantitativamente más importantes son los LINEs y SINEs. al contrario que los minisatélites.000 microsatélites.7% 5.4% 0% 0.7% 1. especialmente entre elementos Alu.5% 4.5% 0.8% 0. estimándose que 1 de cada 100-200 neonatos portan una inserción nueva de un Alu o un L1. constituyendo el 45% del genoma humano.

sólo 90 de las cuales son activas. Un elemento LINE es transcrito produciendo un ARNm que sale del núcleo celular. Acrónimo del inglés Long Interspersed Nuclear Elements (Elementos nucleares dispersos largos).000 copias completas de L1. La familia de mayor importancia cuantitativa es LINE-1 o L1 que es una secuencia de 6 kb repetida unas 800. excepto que la segunda unidad contiene un inserto de 32 nucleótidos.Los elementos Alu son secuencias de 250-280 nucleótidos presentes en 1. tienen una considerable riqueza en G+C (56%). Estructuralmente son dímeros casi idénticos.000 veces de modo disperso por todo el genoma. En cuanto a su secuencia. se estima que hay unas 5. Se consideran retrotransposones no autónomos. siendo mayor que la primera. Ambas permiten retrotranscribir el ARNm del LINE y de otros retrotransposones no autónomos. Así.500. que para simplificar se han representado como ORF1p y ORF2p.[9] por lo que predominan en las bandas R. Además poseen un promotor de la ARN polimerasa III para transcribirse. En el citoplasma se traduce en sus dos marcos de lectura abiertos generando ambas proteínas (véase el texto). aunque la gran mayoría de las copias es incompleta al presentar el extremo 5' truncado por una retrotranscripción incompleta.000[9] de copias dispersas por todo el genoma. y ambos monómeros presentan una cola poliA (secuencia de adeninas) vestigio de su origen de ARNm. [editar] LINE Esquema simplificado del mecanismo de retrotransposición de un elemento LINE y un SINE. ya que dependen para propagarse de la retrotranscripción de su ARNm por una retrotranscriptasa presente en el medio. Durante la retrotranscripción la nueva secuencia de ADN se integra en otro punto del genoma. como SINEs y pseudogenes procesados. .[9] estando el resto inhibidas por metilación de su promotor. Constituyen el 20% del genoma humano.

. que supone en torno al 1% de los HERV.[9] En cualquier caso. a los que se dedica el presente apartado. Por lo tanto. potencialmente capaz de insertarse en el genoma. se acepta que en torno al 5-8% del genoma humano está constituido por genomas antiguamente virales.000[11] secuencias HERV. y de clase II para referirse a transposones de ADN. capaces de retrotranscribirse e integrar su genoma en el de la célula infectada. Los retrovirus son virus cuyo genoma está compuesto por ARN. La ARN polimerasa II presente en el medio transcribe el LINE. Aunque la mayoría de las HERV tienen millones de años de antigüedad. En concreto LINE-1 codifica dos proteínas: 1. Así. El tamaño de un genoma retroviral completo es de en torno a 6-11 kb. Los elementos LINE completos son codificantes.000. al menos una familia de retrovirus se integró durante la divergencia evolutiva de humanos y chimpancés. los SINEs y los LINEs. A lo largo de la evolución estas secuencias sin interés para el genoma hospedador han ido acumulando mutaciones sin sentido y deleciones que los han inactivado.Su riqueza en G+C es del 42%. tales como los pseudogenes procesados. Esto es especialmente relevante porque aproximadamente el 80% de los genes del genoma humano contiene algún elemento L1 en sus intrones. Asimismo estas proteínas pueden ser utilizadas por pseudogenes procesados o elementos SINE para su propagación. la familia HERV-K(HML2). se consideran retrotransopsones autónomos. flanqueado por repeticiones invertidas. Diversos estudios han mostrado que las secuencias LINE pueden tener importancia en la regulación de la expresión génica. vestigios de antiguas infecciones retrovirales que afectaron a células de la línea germinal. Su mecanismo de transposición se basa en cortar y pegar.[9] próxima a la media del genoma (41%) y se localizan preferentemente en las bandas G de los cromosomas. y este ARNm se traduce en ambos marcos de lectura produciendo una retrotranscriptasa que actúa sobre el ARNm generando una copia de ADN del LINE. [editar] Transposones de ADN Bajo la denominación de transposones a veces se incluyen los retrotransposones. ya que codifican las proteínas que necesitan para propagarse. los HERV son copias parciales del genoma de retrovirus integrados en el genoma humano a lo largo de la evolución de los vertebrados. Poseen además un promotor de la ARN polimerasa II. En tal caso se habla de transposones de clase I para hacer referencia a los retrotransposones. moviendo su secuencia a otra localización distinta del genoma. habiéndose comprobado que los genes próximos a LINE presentan un nivel de expresión inferior. Enzima con actividad retrotranscriptasa y endonucleasa: codificada por el ORF2. pero la mayoría de los HERV son copias incompletas. Algunas estimaciones establecen que hay unas 98. Proteína de unión a ARN (’’RNA-binding protein’’): codificada por el marco de lectura abierto 1 (ORF1. mientras que otras afirman que son más de 400. Un transposón contiene en gen de una enzima transposasa. Los distintos tipos de transposasas actúan de modo diferente. acrónimo del inglés ‘’Open reading Frame 1’’) 2. Los transposones de ADN completos poseen la potencialidad de autopropagarse sin un intermediario de ARNm seguido de retrotranscripción.[9] [editar] HERV Acrónimo de Human endogenous retrovirus (retrovirus endógenos humanos).

en la actualidad existe un proyecto internacional (International HapMap Project) para catalogar a gran escala los SNPs del genoma humano. No todo polimorfismo genético provoca una alteración en la secuencia de una proteína o de su nivel de expresión. al menos. pequeñas variaciones genómicas fundamentan buena parte de la variabilidad fenotípica interindividual. Se estima que el genoma humano contiene unas 300. han tenido gran utilidad como marcadores para los mapas de ligamiento. cada uno de los cuales identificaría un alelo. dado que en teoría en una posición puede haber cuatro nucleótidos distintos. herramienta fundamental del Proyecto Genoma Humano. recuperando la continuidad de la secuencia de ADN. se denomina polimorfismo o alelo genético. por lo que se piensa que son. es decir. [editar] Variación estructural Este tipo de variaciones se refiere a duplicaciones.habiendo algunas capaces de unirse a cualquier parte del genoma mientras que otras se unen a secuencias diana específicas. Esto conlleva una duplicación de la secuencia diana en torno al transposón.[12] . Dada su importancia. Además son fácilmente detectables a gran escala mediante el empleo de chips de ADN (comúnmente conocidos como microarrays). Se estima que la frecuencia de SNPs en el genoma humano es de un SNP cada 500-100 pares de bases. en su nueva localización. que causan la sustitución de un aminoácido por otro en una proteína. Estas variantes implican a una gran proporción del genoma. lo que nos permite trabajar con una única secuencia de referencia. [editar] Variabilidad Si bien dos seres humanos del mismo sexo comparten un porcentaje elevadísimo (en torno al 99.[9] de los que una parte relevante son polimorfismos codificantes. y lo inserta en la secuencia diana en otro punto del genoma. por sustitución. conocidas como SNPs (Single nucleotide polimorphisms). constituyendo un 3% del genoma.9%)[9] de su secuencia de ADN. en las cuales se han centrado la mayor parte de los estudios. tan importantes como los SNPs. inversiones. Una ADN polimerasa rellena los huecos generados por los extremos cohesivos y una ADN ligasa restablece los enlaces fosfodiéster. de las que cabe destacar por su importancia patogénica por la generación de reordenaciones cromosómicas los elementos mariner.000 copias[9] de elementos repetidos dispersos originados por transposones de ADN. En este contexto. así como las familias MER1 y MER2. en la práctica suelen presentar sólo dos alelos en la población. Gracias a su abundancia y a que presentan una distribución aproximadamente uniforme en el genoma. Los SNP son marcadores tetralélicos. muchos son silenciosos y carecen de expresión fenotípica. sin embargo. [editar] SNPs La principal fuente de variabilidad en los genomas de dos seres humanos procede de las variaciones en un sólo nucleótido. la denominación de SNP frecuentemente se restringe a aquellos polimorfismos de un sólo nucleótido en los que el alelo menos frecuente aparece en al menos el 1% de la población. deleción o inserción. inserciones o variantes en el número de copias de segmentos grandes del genoma (por lo general de 1000 nucléotidos o más). Una variación en el genoma. Hay múltiples familias. generando extremos cohesivos. La transposasa codificada por el propio transposón lo extrae realizando dos cortes flanqueantes en la hebra de ADN.

A pesar de que este campo de estudio es relativamente nuevo (los primeros estudios a gran escala se publicaron en los años 2004 y 2005). así como para la investigación en nuevos tratamientos. TGA) o con ganancia de sentido si sucede a la inversa. cada vez existe más evidencia a favor de que es un fenómeno recurrente que todavía continua moldeando y creando nuevas variantes del genoma. numéricas o estructurales. sino que se encuentra en constante cambio y evolución. ha tenido un gran auge. con afectación de la secuencia codificante (produciendo proteínas incorrectas) o de secuencias reguladoras (alterando el nivel de expresión de un gen). Las enfermedades genéticas pueden estar causadas por mutación de la secuencia de ADN. o transversiones si son un cambio purina (A. Inserciones o deleciones de unas pocas pares de bases en una secuencia codificante pueden provocar desplazamiento del marco de lectura (frameshift). Los resultados del Proyecto Genoma Humano son de gran importancia para la identificación de nuevas enfermedades genéticas y para el desarrollo de nuevos y mejores sistemas de diagnóstico genético. En caso contrario se denominan sinónimas o silenciosas (posible porque el código genético es degenerado). mutaciones sin sentido (non-sense) si cambian un codón codificante por un codón de parada (TAA. o por alteraciones cromosómicas. Las grandes deleciones pueden afectar incluso a varios genes. Actualmente el número de enfermedades genéticas conocidas es aproximadamente de 4. La alteración del genoma de las células germinales de un individuo se transmite frecuentemente a su descendencia. de longitud variable. Aunque aún quedan dudas acerca de las causas de este tipo de variantes. ADN codificante: Si el cambio en un nucleótido provoca en cambio de un aminoácido de la proteína la mutación se denomina no sinónima. originando un fenotipo patológico. Este tipo de variaciones han potenciado la idea de que el genoma humano no es una entidad estática.000. Deleciones o inserciones: son respectivamente la eliminación o adición de una determinada secuencia de nucleótidos. siendo la más común la fibrosis quística. G)→pirimidina (C. incluida la terapia génica. hasta el punto de que se ha creado un nuevo proyecto para estudiar este tipo de variantes en los mismos individuos en los que se basó el Proyecto HapMap. El estudio de las enfermedades genéticas frecuentemente se ha englobado dentro de la genética de poblaciones. Las mutaciones no sinónimas asimismo se clasifican en mutaciones con cambio de sentido (missense) si provocan el cambio de un aminoácido por otro. [editar] Enfermedades genéticas La alteración de la secuencia de ADN que constituye el genoma humano puede causar la expresión anormal de uno o más genes. hasta el punto de ser apreciables a nivel cromosómico con técnicas de citogenética. de modo que la secuencia de nucleótidos del ARNm se lee de manera incorrecta. TAG. T) o pirimidina→purina. [editar] Mutaciones Las mutaciones génicas pueden ser: • Sustituciones (cambios de un nucleótido por otro): Las sustituciones se denominan transiciones si suponen un cambio entre bases del mismo tipo químico. • Las mutaciones génica pueden afectar a: • .

[editar] Trastornos de un sólo gen Son enfermedades genéticas causadas por mutación en un sólo gen. promotoras o implicadas en el ayuste (splicing). Es suficiente con una mutación en una de las dos copias (recuérdese que cada individuo posee un par de cada cromosoma) de un gen para que se manifieste la enfermedad. Neurofibromatosis 1. Estas últimas pueden causar un erróneo procesamiento del ARNm. fácilmente predecible. o Frecuentemente corresponden a dominante mutaciones con ganancia de función (de modo que el alelo mutado no es inactivo sino que posee una nueva función que provoca el desarrollo de la enfermedad) o por pérdida de función del alelo mutado con efecto de dosis génica también conocido como haploinsuficiencia. Síndrome de Marfan. que presentan una herencia de tipo mendeliano. Frecuentemente son enfermedades con baja penetrancia. Enfermedad de Huntington. sus características y algunos ejemplos. con consecuencias diversas en la expresión de la proteína codificada por ese gen. En la tabla se resumen los principales patrones de herencia que pueden mostrar. Los individuos enfermos generalmente tienen uno de sus dos progenitores enfermos. La probabilidad de tener descendencia afectada es del 50% dado que cada progenitor aporta uno Autosómic de los cromosomas de cada par. sólo una parte de los individuos que portan la mutación desarrollan la enfermedad. Patrón hereditar io Descripción Ejemplos Enfermedades que se manifiestan en individuos heterocigóticos.• ADN no codificante: Pueden afectar a secuencias reguladoras. Cáncer colorrectal hereditario no polipósico . es decir.

La enfermedad sólo se manifiesta en individuos homocigóticos recesivos, es decir, aquellos en los que ambas copias de un gen están mutadas. Son mutaciones que causan pérdida de función, de modo que la causa de la enfermedad es la ausencia de la acción de un gen. La mutación sólo en una de las dos copias es Autosómic compensada por la existencia de la o recesivo otra (cuando una sola copia no es suficiente se origina haploinsuficiencia, con herencia autosómica dominante). Habitualmente un individuo enfermo tiene ambos progenitores sanos pero portadores de la mutación (genotipo heterocigótico: Aa). En tal caso un 25% de la descendencia estará afectada.

Fibrosis quística, Anemia falciforme, Enfermedad de TaySachs, Atrofia muscular espinal

Dominante Las enfermedades dominantes Hipofosfatemia, ligado al X ligadas al cromosoma X están Síndrome de Aicardi causadas por mutaciones en dicho cromosoma, y presentan un patrón hereditario especial. Sólo unas pocas enfermedades hereditarias presentan este patrón. Las mujeres tienen mayor prevalencia de la enfermedad que los hombres, dado que reciben un cromosoma X de su madre y otro de su padre, cualquiera de los cuales puede portar la mutación. Los varones en cambio siempre reciben el cromosoma Y de su padre. Así, un varón enfermo (xY) tendrá todos sus hijos varones sanos (XY) y todas las hijas enfermas (Xx), mientras que una mujer enferma (Xx) tendrá un 50% de su descendencia enferma, independientemente del sexo. Algunas de estas enfermedades son

letales en varones (xY), de modo que sólo existen mujeres enfermas (y varones con Síndrome de Klinefelter, XxY).

Las enfermedades recesivas ligadas al X también están causadas por mutaciones en el cromosoma X. Los varones están más frecuentemente afectados. Un varón portador siempre será enfermo (xY) dado que Recesivo sólo posee un cromosoma X, que ligado al X está mutado. Su descendencia serán varones sanos (XY) e hijas portadoras (Xx). Una mujer portadora, tendrá una descendencia compuesta por un 50% de hijas portadoras y un 50% de varones enfermos.

Hemofilia A, Distrofia Muscular de Duchenne, Daltonismo, Distrofia muscular Alopecia androgénica

Son enfermedades causadas por mutación en el cromosoma Y. En consecuencia, sólo puede manifestarse en varones, cuya descendencia será del 100% de hijas Infertilidad Ligado a Y sanas y el 100% de hijos varones masculina enfermos. Dadas las funciones del hereditaria cromosoma Y, frecuentemente estas enfermedades sólo causan infertilidad, que a menudo puede ser superada terapéuticamente.

Mitocondri Enfermedades causadas por Neuropatía óptica al mutación en genes del genoma hereditaria de Leber mitocondrial. Dadas la (LHON) particularidades de dicho genoma, su transmisión es matrilineal (el genoma mitocondrial se transfiere de madres a hijos). La gravedad de una mutación depende del porcentaje de genomas afectados en la población de mitocondrias,

fenómeno denominado heteroplasmia (en contraste con heterocigosis), que varía por segregación mitótica asimétrica.

[editar] Trastornos poligénicos y multifactoriales

Otras alteraciones genéticas pueden ser mucho más complejas en su asociación con un fenotipo patológico. Son las enfermedades multifactoriales o poligénicas, es decir, aquellas que están causadas por la combinación de múltiples alelos genotípicos y de factores exógenos, tales como el ambiente o el estilo de vida. En consecuencia no presentan un patrón hereditario claro, y la diversidad de factores etiológicos y de riesgo dificulta la estimación del riesgo, el diagnóstico y el tratamiento. Algunos ejemplos de enfermedades multifactoriales con etiología parcialmente genética son:
• • • • • • autismo enfermedad cardiovascular hipertensión diabetes obesidad cáncer

[editar] Alteraciones cromosómicas

Las alteraciones genéticas pueden producirse también a escala cromosómica (cromosomopatías), causando severos trastornos que afectan a múltiples genes y que en muchas ocasiones son letales provocando abortos prematuros. Frecuentemente están provocadas por un error durante la división celular, que sin embargo no impide su conclusión. Las alteraciones cromosómicas reflejan una anormalidad en el número o en la estructura de los cromosomas, por lo que se clasifican en numéricas y estructurales. Provocan fenotipos muy diversos, pero frecuentemente presentan unos rasgos comunes:
• • • Retraso mental y retraso del desarrollo. Alteraciones faciales y anomalías en cabeza y cuello. Malformaciones congénitas, con afectación preferente de extremidades, corazón, etc.
Frecuencias de aneuploidías por cada 1000 nacidos vivos.[9]

[editar] Numéricas

Frecuenci Aneuploidía a (/1000) Trisomía 21 1,5

Síndrome

de Down

07 Monosomía 0. Un ejemplo de gran prevalencia es la trisomía 21.4 X XXY XYY 1. Hay dos tipos principales de translocaciones: la translocación recíproca. y la monosomía del cromosoma X. Si la alteración afecta a un sólo par de cromosomas se habla de aneuploidía.5 de Edwards de Patau de Turner de Klinefelter del XYY Es una alteración del número normal de cromosomas de un individuo. 14. y el Síndrome de Jacobsen o deleción 11q terminal. Las aneuploidías son mayoritariamente letales. Duplicaciones: una región considerable de un cromosoma se duplica... En la práctica las euploidías causan letalidad embronaria (abortos) siendo muy pocos los nacidos vivos. Inversiones: una parte del genoma se rompe y se reorienta en dirección opuesta antes de reasociarse.12 Trisomía 13 0. Algunos trastornos conocidos son el Síndrome de Wolf-Hirschhorn por deleción parcial del brazo corto del cromosoma 4 (4p). de manera que en teoría el individuo tiene una sola dotación cromosómica (haploidía. y fallecen muy tempranamente. [editar] Estructurales Se denominan así las alteraciones en la estructura de los cromosomas. 21.. en la que se intercambian segmentos de dos cromosomas distintos. que normalmente presenta 23 pares de cromosomas (46 en total). de manera que puede haber un sólo cromosoma (monosomía) o más de dos (trisomía. 18. Pueden ser paracéntricas (si afectan sólo a una • • • .). Si por el contrario la alteración afecta a todos los cromosomas se habla de euploidías.). con lo que dicha secuencia aparece invertida. • Deleciones: eliminación de una porción del genoma. 15. Translocaciones: cuando una porción de un cromosoma se transfiere a otro cromosoma. tetrasomía.. En la tabla se muestran las frecuencias de nacidos vivos con estas alteraciones.Trisomía 18 0. en la que dos cromosomas acrocéntricos (13. que puede ser causada por duplicación del gen codificante de la proteína mielínica periférica 22 (PMP22) en el cromosoma 17. 23 cromosomas en total) o más de dos dotaciones (triploidía: 69 cromosomas. salvo las trisomías de los cromosomas 13. responsable del Síndrome de Down..5 1. 22) se fusionan por sus centrómeros (fusión céntrica). detectables mediante técnicas de citogenética. XYY).. siendo cada dotación cromosómica de un progenitor (diploidía). tetraploidía: 92 cromosomas. X e Y (XXY. y la translocación Robertsoniana. reordenaciones del material genético entre cromosomas. 21. tales como las grandes deleciones o inserciones. Un ejemplo es la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 1A.

77%. que sufren con gran frecuencia alteraciones estructurales. Un porcentaje importante de los genes humanos presenta un alto grado de conservación evolutiva. que es el producto de una fusión entre los cromosomas 12 y 13 del chimpancé[13] Otra conclusión de la comparación del genoma de distintos primates es la notable pérdida de genes de receptores olfativos que se ha producido paralelamente al desarrollo de la visión en color (tricrómica) durante la evolución de primates. Una diferencia importante entre los dos genomas es el cromosoma 2 humano. en el que se pierde el brazo corto del cromosoma X. [editar] Evolución Los estudios de genómica comparada se basan en comparación de secuencias genómicas a gran escala. hasta el estudio de las migraciones de seres humanos en los últimos 100. • Los síndromes de inestabilidad cromosómica son un grupo de trastornos caracterizados por una gran inestabilidad de los cromosomas. desde el estudio de la evolución de los primeros seres vivos hace miles de millones de años o las radiaciones filogenéticas en mamíferos. los genes y las secuencias reguladoras actualmente conocidas suponen sólo el 2% del genoma. lo que sugiere que la mayor parte de la secuencia genómica con gran importancia funcional es desconocida. Están asociados con un aumento de la malignidad de neoplasias. Sin embargo. generalmente mediante herramientas bioinformáticas. Esto puede ocurrir con pérdida de material o sin pérdida de material. que explican la actual distribución de las distintas razas humanas. una proteína humana se diferencia de su ortóloga de chimpancé en tan sólo dos aminoácidos. • Cromosomas en anillos: una porción del genoma se rompe y forma un anillo por circularización. En promedio.[14] . y casi un tercio de los genes tiene la misma secuencia. lo cual incluye la gran mayoría de los genes y secuencias reguladoras.brazo) o pericéntricas (si la secuencia invertida incluye el centrómero). con sus dos brazo idénticos por deleción de uno de los brazos y duplicación del otro. originando fenotipos de Síndrome de Turner. Dichos estudios permiten ahondar en el conocimiento de aspectos evolutivos de escala temporal y espacial muy diversa. [editar] Genómica comparada entre distintas especies Los estudios de genómica comparada con genomas de mamíferos sugieren que aproximadamente el 5% del genoma humano se ha conservado evolutivamente en los últimos 200 millones de años.000 años. La similitud entre el genoma humano y el del chimpancé (Pan troglodytes) es del 98. Isocromosomas: cromosomas simétricos. El más habitual es el isocromosoma X.

C. Asia: A. Europa meridional: J. Sin embargo. una mutación. G (en el dibujo: M está compuesta por C. X. Europa (general): H. los estudios de genómica comparada basada en el genoma mitocondrial. L3. Sin embargo. Las letras englobadas por círculos indican los halogrupos de ADN mitocondrial. los halogrupos se usan para definir subpoblaciones genéticas. C. F. L1. y el cromosoma Y (de herencia patrilineal). K. el tamaño de la secuencia conservada que flanquea la mutación. Los principales halogrupos de ADNmt son: Africa: L. han reportado conclusiones de . N. están aportando información muy relevante. Esta metodología se ve complicada por el fenómeno de recombinación entre los pares de cromosomas de un individuo. procedentes de sus dos progenitores. puede estimarse la antigüedad de una determinada mutación en base al tamaño del haplotipo en el que se sitúa. Durante décadas las únicas evidencias que permitían profundizar en el conocimiento del origen y la expansión del Homo sapiens han sido los escasos hallazgos arqueológicos. U. los estudios de genómica comparada a partir de genomas de individuos actuales de todo el mundo. es decir. que se asume que se originó en un individuo de una población ancestral. y que ha heredado toda su descendencia hasta la actualidad. Los números de la leyenda representan miles de años antes del presente. En las últimas décadas. D y a menudo X. Su fundamento básico consiste en identificar un polimorfismo. E. V. dado que las mutaciones parecen producirse a un ritmo constante. Oriente próximo: J. que frecuentemente tienen una correlación geográfica. Véase el artículo: Haplogrupos de ADN mitocondrial humano. hay dos regiones en las que no existe dicho inconveniente porque presentan una herencia uniparental: el genoma mitocondrial (de herencia matrilineal). y G).[editar] Genómica comparada entre genomas humanos Mapa de las migraciones humanas creado a partir de genómica comparada con los genomas mitocondriales de individuos actuales. D. B. y en menor medida en el cromosoma Y. La línea azul rayada delimita el área cubierta de hielo o de tundra durante la última glaciación. E. B. Además. Europa septentrional: T. D. en la actualidad. Nativos Americanos: A. L2.

La mayor diversidad de marcadores genéticos y en consecuencia. son muy semejantes a las de un organismo procariota actual.000 años alcanzaron el continente americano a través del estrecho de Bering (el nivel del mar era menor durante la última glaciación.000 copias del genoma mitocondrial por cada célula.569 pares de bases. La mitocondria es un orgánulo subcelular esencial en el metabolismo aerobio u oxidativo de las células eucariotas. por tanto. Todo el resto de la población mundial presenta sólo una pequeña parte de estos marcadores.000 años. la gran mayoría de las proteínas localizadas en las mitocondrias (~1500 en mamíferos) están codificadas por el genoma nuclear (al que hacen referencia todos los apartados anteriores). Las características de su genoma. sólo la hembra transmite al zigoto sus mitocondrias.000 años. Su origen es endosimbionte.000 años otras subpoblaciones colonizaron Europa occidental y el centro de Asia. por razones aún poco conocidas. y la metodología presenta ciertas limitaciones. la mayor convergencia del ADN del cromosoma Y establece que el antepasado masculino común más reciente data de hace unos 60. de modo que la composición genómica del resto de la población humana actual es sólo un subconjunto de la que puede apreciarse en África. a razón de unas 2-10 moléculas de ADN por mitocondria. se han hallado en África. como ya se ha dicho. el genoma mitocondrial se ha ido reduciendo sustancialmente a lo largo de su coevolución. Para adaptarse al nicho intracelular y aumentar su tasa de replicación. o glaciación de Würm o Wisconsin). Por su parte. poblando Sudamérica hace unos 15. es decir. por lo que presentan. y su código genético es ligeramente distinto al considerado universal. En la mayoría de mamíferos.000 años. antiguamente fueron organismos procariotas independientes captados por una célula eucariota ancestral. estos datos sólo son estimaciones. Así.00030.000-70. Hace unos 50.000 años. se estima que hace 20. un patrón hereditario matrilineal. hace unos 50. según estudios basados en el genoma mitocondrial. En diversos estudios se ha trazado la filogenia de estas secuencias. Estos individuos han sido bautizados como Eva mitocondrial e Y-cromosoma Adan. Esto induce a afirmar que un pequeño grupo de seres humanos (quizá en torno a un millar) emigró del continente africano hacia las costas de Asia occidental.000-15.000 años alcanzaron Australia y hace en torno a 40. con la que desarrollaron una relación simbiótica. En general una célula humana media contiene 100-10. No obstante. la tendencia es combinar los estudios de genómica comparada basados en el ADN mitocondrial con análisis de la secuencia del cromosoma Y. los haplotipos de menor longitud. . Asimismo. de modo que muchos de estos genes fueron transferidos de la mitocondria al núcleo celular durante la coevolución de la célula eucariota. estimándose que todos los seres humanos actuales comparten un antepasado femenino común que vivió en África hace unos 150. En la actualidad. [editar] Genoma mitocondrial Es el genoma propio de las mitocondrias de células eucariotas. presentando en la actualidad un tamaño de 16.gran interés.000-12.

2 genes ARNr. El genoma mitocondrial posee 37 genes:[9] • 13 genes codificantes de proteínas: codifican 13 polipéptidos que forman parte de los complejos multienzimáticos de la fosforilación oxidativa (sistema OXPHOS). una subunidad del complejo III (citocromo b). • • Al contrario de lo que sucedía con el genoma nuclear. búsqueda La biofísica es la ciencia que estudia la biología con los principios y métodos de la física. que codifican los 22 ARN transferentes necesarios para la síntesis proteica en la matriz mitocondrial. Es una única molécula de ADN doble hebra circular. La hemihebra complementaria (cadena ligera o L) codifica los 9 genes restantes. donde sólo el 1. Se discute si la biofísica es una rama de la física o de la biología. En ese caso la biofísica le . En ambas cadenas. los genes de los ARNt aparecen distribuidos entre dos genes ARNr o codificantes de proteínas. Pueden apreciarse los 37 genes y la secuencia origen de replicación no codificante. que codifican las dos subunidades del ARN ribosómico de la matriz mitocondrial. y contiene 28 de los 37 genes (2 ARNr.5% era codificante. Biofísica De Wikipedia. en el genoma mitocondrial el 97% corresponde a secuencias codificantes. Son 7 subunidades del Complejo I (NADH deshidrogenasa).Diagrama simplificado del genoma mitocondrial. 22 genes ARNt. lo cual es de gran importancia para el procesamiento del ARN mitocondrial. 14 ARNt y 12 polipéptidos). la enciclopedia libre Saltar a navegación. Desde un punto de vista puede concebirse que los conocimientos y enfoques acumulados en la física "pura" pueden aplicarse al estudio de los sistemas biológicos. Una de las hemihebras recibe el nombre de cadena pesada o cadena H. 3 subunidades del Complejo IV (citocromo oxidasa) y 2 subunidades del Complejo V (ATPsintasa). En este esquema no se señala la cadena ligera y la pesada.

entre otros campos de la biología abordada por la física. por ejemplo. a la vez que no son lo suficientemente pequeños como para tratarlos como moléculas simples en solución. [editar] Áreas de la Biofísica Biomecánica De Wikipedia. las polímeros biológicos (como las proteínas) no son lo suficientemente grandes como para poderlos tratar como un sistema mecánico. que intenta explicar las propiedades químicas de las biomoléculas a través de su estructura y sus propiedades dinámicas y de equilibrio. Entre esos dos extremos aparecen problemas como la generación y propagación del impulso nervioso donde se requiere un pensamiento biológico. los motores moleculares. Ejemplos en ese sentido son la física de la audición. sin embargo. La biomecánica es la disciplina que estudia los modelos. consideran que las leyes de la física tal como las conocemos son suficientes para entender a los sistemas biológicos. fenómenos y leyes que sean relevantes en el movimiento (incluyendo el estático)de los seres vivos. es decir. Una cuestión históricamente central en la biofísica es la necesidad o no de nuevas leyes de la física para explicar las propiedades de la materia viva. o fenómenos como el acoplamiento químico-osmótico parecen requerir más de un enfoque físico teórico profundo que de una evaluación biológica. más un pensamiento físico así como algo cualitativamente nuevo que aparece con la visión integradora del problema. la enciclopedia libre Saltar a navegación. Los cambios energéticos que ocurren durante una reacción química catalizada por una enzima. Una subdisciplina de la biofísica es la dinámica molecular.aporta conocimientos a la biología. la biomecánica. en la que normalmente se renuncia al detalle molecular para tratar de entender las interacciones globales de los sistemas vivos. le ofrece a la física evidencia experimental que permite corroborar teorías. La gran mayoría de los autores se inclina contra el vitalismo. Otros estudiosos consideran que existen ramas de la física que deben desarrollarse a profundidad como problemas físicos específicamente relacionados con la materia viviente. comunicación molecular. búsqueda Glóbulos rojos. Es una disciplina . Otra subdisciplina que se encuentra actualmente en boga es la biología de sistemas. Así. pero no a la física.

4 Tejidos blandos 2 Subdisciplinas 3 Metodología ○ ○ ○ ○ 3. ha tenido un gran desarrollo en relación con las aplicaciones de la ingeniería a la medicina. para estudiar el comportamiento del cuerpo humano y resolver los problemas derivados de las diversas condiciones a las que puede verse sometido.2 Huesos 1.3 Biomecánica computacional 3.[1] La biomecánica está íntimamente ligada a la biónica y usa algunos de sus principios.1 Bibliografía 5.2 Prótesis 4.2 Cambios en la forma 3.1 Circulación sanguínea 1. con el control de un gran número de parámetros o con la repetición de su comportamiento. en los procesos que intervienen en la regulación de los sistemas modelos matemáticos que permiten simular fenómenos muy complejos en potentes ordenadores. la fisiología y otras disciplinas.científica que tiene por objeto el estudio de las estructuras de carácter mecánico que existen en los seres vivos. tanto a través de modelos matemáticos para el conocimiento de los sistemas biológicos como en lo que respecta a la realización de partes u órganos del cuerpo humano y también en la utilización de nuevos métodos diagnósticos. Una gran variedad de aplicaciones incorporadas a la práctica médica. Esta área de conocimiento se apoya en diversas ciencias biomédicas.1 Cambios en la tensión 3. Contenido [ocultar] • 1 Historia y desarrollo ○ ○ ○ ○ • • 1.4 Fotogrametría • 4 Relación entre Tecnología Y Biomecánica ○ ○ ○ ○ 4. a las sofisticadas ortopédias con mando mioeléctrico y de las válvulas cardiacas a los modernos marcapasos existe toda una tradición e implantación de prótesis. Hoy en día es posible aplicar con éxito.1 Órganos artificiales 4. la anatomía.3 Tejido muscular 1. desde la clásica pata de palo. la bioquímica y el medio ambiente. fundamentalmente del cuerpo humano.3 Sensores 4.2 Enlaces externos • 5 Referencia ○ ○ . la ingeniería.4 Estimuladores 5. utilizando los conocimientos de la mecánica.

Fung cuyas investigaciones a lo largo de cuatro décadas marcaron en gran parte los temas de interés en cada momento de esta disciplina.[3] Aunque usualmente se considera a la sangre como un fluido newtoniano incompresible. A la escala de esas conducciones. . los glóbulos rojos tienen que aplastarse a lo largo del vaso y frecuentemente sólo pueden pasar de uno en uno. más exactamente tienen propiedades diferentes en las direcciones longitudinales y transversales. . Las relaciones de tensión-deformación en los huesos pueden ser modeladas usando una generalización de la ley de Hooke. Mecánicamente los huesos son estructuras mecánicas anisotropas. para materiales ortotrópicos: Donde que son función de: . En este caso. y la mayor parte del tracto digestivo están formados por músculo liso.[2] [editar] Circulación sanguínea Históricamente uno de los primeros problemas abordados por el enfoque biomecánico moderno. los dos coeficientes de Poisson. entonces aparece el efecto Fahraeus–Lindquist y existe una disminución en la tensión tangente al vaso. el sistema vascular. [editar] Huesos Otro desarrollo importante de la biomecánica fue la búsqueda de ecuaciones constitutivas que modelaran adecuadamente las propiedades mecánicas de los huesos. se da un efecto Fahraeus–Lindquist inverso y la tensión tangencial del vaso se incrementa. C. y la sangre no puede ser modelada como un medio continuo. existiendo sólo cinco constantes independientes . esta modelización falla cuando se considera el flujo sanguíneo en las arteriolas o capilares. Este tipo de músculo se mueve involuntariamente. Así a medida que el diámetro del vaso sanguíneo disminuye. resultó de intento de aplicar las ecuaciones de Navier-Stokes a la comprensión del riego sanguíneo. Aunque sí son transversalmente isótropos. el módulo de elasticidad transversal. Más concretamente. los efectos del tamaño finito de las células sanguíneas o eritrocitos individuales son significativos. los módulos de Young en dirección longitudinal y transversal. [editar] Tejido muscular Existen tres tipos de músculo: • Músculo liso (no estriado): El estómago.[editar] Historia y desarrollo La biomecánica se estableció como disciplina reconocida y como área de investigación autónoma en la segunda mitad del siglo XX en gran parte gracias a los trabajos de Y. . cuando el diámetro del vaso sanguíneo es ligeramente mayor que el diámetro del erotrocito. no son globalmente isótropos.

Músculo miocardíaco (estriado): Los cardiomiocitos son un tipo altamente especializado de célula. Estas células se contraen involuntariamente y están situadas en la pared del corazón, actúan conjuntamente para producir latido sincronizados. Músculo esquelético (estriado): Es un músculo que desarrolla un esfuerzo sostenido y generalmente voluntario. Un modelo ampliamente usado para este tipo de músculo, es la ecuación de Hill que puede simular adecudamente el tétanos:

Donde:
, es la tensión o cargas del músculo. , la velocidad de contracción. , es la máxima carga o tensión que se puede producir en el músculo. , son dos constantes que caracterizan el músculo.

Esta ecuación puede describirse en términos de la tensión y la velocidad de deformación como:

[editar] Tejidos blandos

Durante la década de 1970, varios investigadores que trabajaban en biomecánica iniciaron un programa de caracterización de las propiedades mecánicas de los tejidos blandos, buscando ecuaciones constitutivas fenomenológicas para su comportamiento mecánico. Los primeros trabajos se concentraron en tejidos blandos como los tendones, los ligamentos y el cartílago son combinaciones de una matriz de proteínas y un fluido. En cada uno de estos tejidos el principal elemento importante es el colágeno, aunque la cantidad y la calidad del colágeno varía de acuerdo con la función que cada tejido realiza:
• La función de los tendones es conectar el músculo con el hueso y está sujeto a cargas de tracción. Los tendones deben ser fuertes para facilitar el movimiento del cuerpo, pero al mismo tiempo ser flexibles para prevenir el daño a los tejidos musculares. Los ligamentos conectan los huesos entre sí, y por tanto son más rígidos que los tendones. El cartílago, por otro lado, está solicitado primariamente con compresión y actúa como almohadillado en las articulaciones para distribuir las cargas entre los huesos. La capacidad resistente del cartílago en compresión se deriva principalmente del colágeno, como en tendones y ligamentos, aunque en este tejido el colágeno tiene

• •

una configuración anudada, soportada por uniones de cruce de glucosaminoglicanos que también permiten alojar agua para crear un tejido prácticamente incompresible capaz de soportar esfuerzos de compresión adecudadamente.

Más recientemente, se han desarrollado modelos biomecánicos para otros tejidos blandos como la piel y los órganos internos. Este interés ha sido promovido por la necesidad de realismo en la simulaciones de interés médico.

[editar] Subdisciplinas
La Biomecánica está presente en diversos ámbitos, aunque tres de ellos son los más destacados en la actualidad:
• La biomecánica médica, evalúa las patologías que aquejan al hombre para generar soluciones capaces de evaluarlas, repararlas o paliarlas. La biomecánica deportiva, analiza la práctica deportiva para mejorar su rendimiento, desarrollar técnicas de entrenamiento y diseñar complementos, materiales y equipamiento de altas prestaciones.El objetivo general de la investigación biomecánica deportiva es desarrollar una comprensión detallada de los deportes mecánicos específicos y sus variables de desempeño para mejorar el rendimiento y reducir la incidencia de lesiones. Esto se traduce en la investigación de las técnicas específicas del deporte, diseñar mejor el equipo deportivo, vestuario, y de identificar las prácticas que predisponen a una lesión. Dada la creciente complejidad de la formación y el desempeño en todos los niveles del deporte de competencia, no es de extrañar que los atletas y entrenadores estén recurriendo en la literatura de investigación sobre la biomecánica aspectos de su deporte para una ventaja competitiva. La biomecánica ocupacional, estudia la interacción del cuerpo humano con los elementos con que se relaciona en diversos ámbitos (en el trabajo, en casa, en la conducción de automóviles, en el manejo de herramientas, etc) para adaptarlos a sus necesidades y capacidades. En este ámbito se relaciona con otra disciplina como es la ergonomía.Últimamente se ha hecho popular y se ha adoptado la Biomecánica ocupacional que proporciona las bases y las herramientas para reunir y evaluar los procesos biomecánicas en lo que se refiera a la actual evolución de las industrias, con énfasis en la mejora de la eficiencia general de trabajo y la prevención de lesiones relacionadas con el trabajo, esta está íntimamente relacionada con la ingeniería médica y de información de diversas fuentes y ofrece un tratamiento coherente de los principios que subyacen a la biomecánica bien diseñado y ergonomía de trabajo que es ciencia que se encarga de adaptar el cuerpo humano a las tareas y las herramientas de trabajo.

[editar] Metodología
Muchos de los conocimientos generados por la biomecánica se basan en lo que se conoce como modelos biomecánicos. Estos modelos permiten realizar predicciones sobre el comportamiento, resistencia, fatiga y otros aspectos de diferentes partes del cuerpo cuando están sometidos a unas condiciones determinadas. Los estudios biomecánicos se sirven de distintas técnicas para lograr sus objetivos. Algunas de las más usuales son:

Análisis de fotogrametría. Análisis de movimientos en 3D basado en tecnología de vídeo digital. Una vez procesadas las imágenes capturadas, la aplicación proporciona información acerca del movimiento tridimensional de las personas o de los objetos en el espacio. Análisis de comportamiento tensión-deformación directo. Este tipo de análisis se ocupa de determinar la "resistencia" de un material biológico ante la ejecución de una fuerza que actúa sobre este. Estas fuerzas, en sentido general, pueden ser de tipo compresivo o bien de tipo tracción y generarán en la estuctura dos cambios fundamentales. Biomecánica computacional. Se refiere a las simulaciones computerizadas de sistemas biomecánicos, tanto para poner a prueba modelos teóricos y refinarlos, como para las aplicaciones técnicas.

[editar] Cambios en la tensión

Nos referimos como tensión mecánica a al esfuerzo interno por unidad de área que experimenta el material frente a la aplicación de la fuerza, cualquiera sea ésta y que corresponde a los fenómenos descritos por la Tercera Ley de Newton (Acción y Reacción). De acuerdo con este principio, la aplicación de un nivel determinado de deformación sobre un material flexible generará una tensión más pequeña que en otro material más rígido, que bajo la misma deformación experimentará una mayor tensión. La relación entre el esfuerzo aplicado y las deformaciones experimentadas, recibe el nombre de rigidez, y depende del tipo de esfuerzo que sea (de compresión, de flexión, torsional, etc.).
[editar] Cambios en la forma

Cuando se somete a un objeto cualquiera a la aplicación de una fuerza, en algún momento experimentará una deformación observable. Para los objetos más bien elásticos, dicha deformación se alcanza con aplicaciones de fuerza de baja magnitud, mientras que los materiales rígidos requieren de aplicación de magnitudes de fuerza de mayor consideración. La gráfica asociada al estudio de este fenómeno se conoce con el nombre de Curva Tensión Deformación de cuyo estudio es posible inferir el comportamiento del material. Un punto aparte en esta consideración lo representan los materiales viscoelásticos. Dichos materiales se caracterizan por presentar un comportamiento diferente en el tiempo a pesar de que las condiciones de carga o deformación a las que se les somete permanezcan constantes. Esto quiere decir, por ejemplo, que si el material es sometido a una carga constante, la deformación del material inicialmente ocurre a una cierta velocidad y que con el paso del tiempo de carga mantenida, dicha deformación tiende a ser constante (no experimentar variaciones). Un ejemplo clásico de material viscoelástico lo constituye el cartílago articular que cubre las superficies óseas.
[editar] Biomecánica computacional

La biomecánica computacional se refiere a la simulación mediante ordenadores de sistemas biomecánicos complejos. Usualmente se usan tanto modelos de sólidos para simular comportamientos cinemáticos, como modelos de elementos finitos para simular propiedades de deformación y resistencia de los tejidos y elementos biológicos. El tipo de análisis requerido en general es en régimen de grandes deformaciones, por lo que en

). el tejido crece y tiende a incorporar incluso a nivel de los poros de la rugosidad superficial. constituye la frontera avanzada de la ingeniería biónica. [editar] Fotogrametría Los estudios biomecánicos se sirven de distintas técnicas para lograr sus objetivos. Además de las características físicas y químicas de resistencia mecánica. relajación de tensiones. etc. así como a los avances en las técnicas de implantación por lo que cada día es más amplia la gama de posibilidades de sustitución de órganos conocidos y menos conocido. Baropodometro electrónico: Pasillo instrumentado con sensores de presión que registran las presiones plantares durante diferentes gestos de locomoción (marcha. • • • Electromiografía: análisis de la actividad eléctrica de los músculos. como a velocidades de deformación. Plantillas instrumentadas: registro de las presiones ejercidas por el pie durante la marcha. Los tejidos blandos presentan comportamientos viscoelásticos: gran capacidad disipación de energía. [editar] Prótesis La sustitución de órganos por otros artificiales. [editar] Órganos artificiales Son dispositivos y tejidos creados para sustituir partes dañadas del organismo. carrera. El modelo más comúnmente usado para modelar la viscoelasticidad de los tejidos blandos es la teoría de la viscoelasticidad cuasilineal (QLV). precondicionado y "creep". trote.general los modelos materiales usan relaciones no-lineales entre tensiones y deformaciones. el material implantado. El análisis de un órgano artificial. histéresis. duración y compatibilidad en un ambiente biológico que siempre tiene una elevada agresividad. Algunos tejidos blandos incluso pueden ser precondicionados sometiéndolos a cargas cíclicas. Algunas de las más usuales son: • Fotogrametría: [editar] Relación entre Tecnología Y Biomecánica La tecnología biomecánica se refiere tanto a dispositivos artificiales fabricados a partir de los resultados encontrados a partir de la investigación biomecánica. se necesita fiabilidad. Por lo que generalmente las ecuaciones constitutivas adecuadas para modelarlos son de tipo viscoelástico e involucran tanto a tensiones y deformaciones. hasta el punto que las curvas de tensión-deformación para los tramos de carga y descarga puden llegar a prácticamente solaparse. “El mayor problema que se plantea la construcción de una prótesis se refiere a la relación entre el biomaterial y el tejido vital en el que se inserta ya que es muy importante el control de las reacciones químicas de superficie y microestructura. . Dejando aparte las prótesis ortopédicas cuyo empleo ha tenido un enorme desarrollo gracias a la aplicación de nuevos materiales y técnicas de cálculo. como a los instrumentos y técnicas usados en la investigación y adquisición de nuevos conocimientos en en el ámbito de la biomecánica. lo cual resulta de gran ayuda para pacientes y médicos un ejemplo de esto es la fabricación de bombas de insulina para emplear en personas diabéticas. debe considerarse en la construcción de estos aspectos tales como materiales que requieren unas particulares características para poder ser implantados e incorporados al organismo vivo.

o sea. es decir producidos a una frecuencia predeterminada. variaciones de presión y variaciones de resistencia eléctrica ) corresponden a variaciones de temperatura. Los sensores que constituyen el primer elemento del sistema. Los sensores pueden ser electrodos directos capaces de captar las señales procedentes de actividades celulares.es la que se lleva a cabo para estimular el músculo cardiaco a través de un aparato marca pasos. aun estando sanos no funcionan como es debido a causa de lesiones del sistema nervioso central. Estudia las propiedades mecánicas. véase ADN (desambiguación). [editar] Estimuladores Los estimuladores artificiales son utilizados para activar ciertos órganos o funciones que. tomando en cuenta sus características morfo-funcionales. ofreciendo seriales de salida proporcionales a la intensidad de las entradas. la enciclopedia libre Saltar a navegación.” El marca pasos consta de una batería. . [editar] Sensores Para intervenir sobre cualquier órgano. Para otras acepciones. cinéticas y cinemáticas de los organismos. se requiere el control y la medición continua de la intensidad del fenómeno.• Plataformas de fuerza: plataformas dinamométricas diseñadas para registrar y analizar las fuerzas de acción-reacción y momentos realizados por una persona durante la realización de una actividad determinada. de presión venosa o arterial. pero en la actualidad se emplean mas los marcapasos a demanda. son dispositivos que permiten detectar los fenómenos físicos y químicos. o pueden consistir en detectores de concentraciones de sustancias químicas. etc. «DNA» redirige aquí. según Claude Ville: “Una función extremadamente delicada . sin ninguna relación con la actividad del corazón. que permite regular los latidos cardiacos al proporcionar desde el exterior impulsos de corriente y que resulta vital en algunos casos de arritmias cardiacas. Existen muy diversos tipos de marca pasos (en la actualidad se cuenta con más de 200 tipos diferentes) Los impulsos eléctricos generados por el aparato pueden ser se frecuencia fija. un generador y un modulador de impulsos eléctricos y un electrodo que transmite los impulsos al tejido cardiaco. Para otras acepciones. mediante impulsos desencadenados cuando el propio aparato reconoce un fallo en el ritmo cardiaco normal. Ácido desoxirribonucleico De Wikipedia. véase DNA (desambiguación). Las señales de entrada de muy diversos tipos y convertidas en la mayoría de los casos en magnitudes eléctricas ( ejemplo. búsqueda «ADN» redirige aquí. de deformación muscular en los esfuerzos.

Un polímero es un compuesto formado por muchas unidades simples conectadas entre sí. llamados ARN. está formado por un azúcar (la desoxirribosa). y es responsable de su transmisión hereditaria. Una vez procesadas en el núcleo celular. citosina→C o guanina→G) y un grupo fosfato que actúa como enganche de cada vagón con el siguiente. El ácido desoxirribonucleico. En el ADN. cada vagón es un nucleótido. una secuencia de ADN puede ser ATGCTAGATCGC. una macromolécula que forma parte de todas las células.Situación del ADN dentro de una célula. entonces. debe copiarse en primer lugar en unos trenes de nucleótidos. un polinucleótido. frecuentemente abreviado como ADN (y también DNA. Lo que distingue a un vagón (nucleótido) de otro es. el ADN es un polímero de nucleótidos. Para que la información que contiene el ADN pueda ser utilizada por la maquinaria celular. una base nitrogenada (que puede ser adenina→A. es un tipo de ácido nucleico. es decir. . la base nitrogenada. Las moléculas de ARN se copian exactamente del ADN mediante un proceso denominado transcripción. timina→T. el ADN se presenta como una doble cadena de nucleótidos. y por ello la secuencia del ADN se especifica nombrando sólo la secuencia de sus bases. En los organismos vivos... La disposición secuencial de estas cuatro bases a lo largo de la cadena (el ordenamiento de los cuatro tipos de vagones a lo largo de todo el tren) es la que codifica la información genética: por ejemplo. Contiene la información genética usada en el desarrollo y el funcionamiento de los organismos vivos conocidos y de algunos virus. como si fuera un largo tren formado por vagones. Desde el punto de vista químico. más cortos y con unas unidades diferentes. las moléculas de ARN pueden salir al citoplasma para su utilización posterior. en la que las dos hebras están unidas entre sí por unas conexiones denominadas puentes de hidrógeno. La información contenida en el ARN se interpreta usando el código genético. y cada nucleótido. del inglés deoxyribonucleic acid). a su vez.

El material genético completo de una dotación cromosómica se denomina genoma y. física y funcional de la herencia se denominan genes.3. Existen multitud de proteínas.2 Apareamiento de bases    2. los "ladrillos" que se utilizan para la construcción de los orgánulos u organelos celulares. Los factores de transcripción reconocen secuencias reguladoras del ADN y especifican la pauta de transcripción de los genes. plantas.5 Sentido y antisentido 2.2.. Por ejemplo. el ARNm resultante. animales. en el caso de la secuencia de ADN indicada antes (ATGCTAGATCGC.que especifica la secuencia de los aminoácidos de las proteínas. y.. la información genética (esencialmente: qué proteínas se van a producir en cada momento del ciclo de vida de una célula) se halla codificada en las secuencias de nucleótidos del ADN y debe traducirse para poder funcionar.2 Estructuras en cuádruplex 2.6 Superenrollamiento .1 Componentes 2. Los organismos eucariotas (por ejemplo.) para transcribir una molécula de ARNm que se leería AUG-CUA-GAU-CGC-.. y en los plastos y los centros organizadores de microtúbulos o centríolos. como por ejemplo las histonas y los factores de transcripción. se duplican antes de que la célula se divida. . los virus ADN lo hacen en el interior de la cápsida de naturaleza proteica. es característico de cada especie.1 Estructuras en doble hélice 2.3.3 Estructura ○ ○ ○ 2... según una correspondencia de un triplete de nucleótidos (codón) para cada aminoácido..4 Hendiduras mayor y menor 2. en caso de tenerlos. Dentro de las células. que se unen al ADN dotándolo de una estructura tridimensional determinada y regulando su expresión. El diccionario "secuencia de nucleótido-secuencia de aminoácidos" permite el ensamblado de largas cadenas de aminoácidos (las proteínas) en el citoplasma de la célula.1 Otros tipos de pares de bases 2. el ADN está organizado en estructuras llamadas cromosomas que.).. se traduciría como la secuencia de aminoácidos metionina-leucina-ácido aspártico-arginina-. por último. utilizando el código genético. con pequeñas variaciones. la ARN polimerasa utilizaría como molde la cadena complementaria de dicha secuencia de ADN (que sería TAC-GAT-CTA-GCG-. entre otras funciones. La información contenida en los genes (genética) se emplea para generar ARN y proteínas. los organismos procariotas (bacterias y arqueas) lo almacenan en el citoplasma de la célula. Tal traducción se realiza usando el código genético a modo de diccionario. Cada gen contiene una parte que se transcribe a ARN y otra que se encarga de definir cuándo y dónde deben expresarse. y hongos) almacenan la mayor parte de su ADN dentro del núcleo celular y una mínima parte en elementos celulares llamados mitocondrias. durante el ciclo celular. Contenido [ocultar] • • 1 Historia de la genética 2 Propiedades físicas y químicas ○ ○ ○ 2. que son los componentes básicos de las células.. Las secuencias de ADN que constituyen la unidad fundamental. Esto es.

2 Daño del ADN 4.2.3 Replicación del ADN 5.1.1 Genes y genoma   • 4 Funciones biológicas ○ 4.1 El ADN codificante 4.1.2.• 3 Modificaciones químicas ○ ○ 3.4 Nanotecnología de ADN 9.1 Nucleasas y ligasas 5.2 Topoisomerasas y helicasas 5.2 Bibliografía • 12 Enlaces externos .1 Notas 11.2 Secuenciación 8.5 Historia y antropología • 9 Aplicaciones ○ ○ ○ ○ ○ • • 10 Véase también 11 Referencias ○ ○ 11.1 Interacciones inespecíficas 5.2 Enzimas que modifican el ADN    • • • 6 Recombinación genética 7 Evolución del metabolismo de ADN 8 Técnicas comunes ○ ○ ○ ○ ○ 8.1 Ingeniería genética 9.2 Interacciones específicas 5.2.1.1 Proteínas que unen ADN   5 Interacciones ADN-proteína 5.4 Southern blot 8.3 Bioinformática 9.3 Polimerasas ○ 5.2 Medicina forense 9.2 Transcripción y traducción 4.2 El ADN no codificante ("ADN basura") ○ ○ • ○ 4.1.1 Modificaciones de bases 3.5 Chips de ADN 9.1 Tecnología del ADN recombinante 8.3 Reacción en cadena de la polimerasa (PCR) 8.

[4] Levene sugirió que el ADN formaba una estructura con forma de solenoide (muelle) con unidades de nucleótidos unidos a través de los grupos fosfato. en su estructura básica. El ADN lo aisló por primera vez. timina (T). durante el invierno de 1869.[editar] Historia de la genética Artículo principal: Historia de la genética Friedrich Miescher. Levene pensaba que la cadena era corta y que las bases se repetían en un orden fijo. biólogo y médico suizo (1844-1895). debido a que lo había extraído a partir de núcleos celulares. un azúcar y un fosfato.[3] Se necesitaron casi 70 años de investigación para poder identificar los componentes y la estructura de los ácidos nucleicos. En 1919 Phoebus Levene identificó que un nucleótido está formado por una base nitrogenada. En 1930 Levene y su maestro Albrecht Kossel probaron que la nucleína de Miescher es un ácido desoxirribonucleico (ADN) formado por cuatro bases nitrogenadas (citosina (C).[5] Sin embargo. Miescher realizaba experimentos acerca de la composición química del pus de vendas quirúrgicas desechadas cuando notó un precipitado de una sustancia desconocida que caracterizó químicamente más tarde. el azúcar desoxirribosa y un grupo fosfato.[1] [2] Lo llamó nucleína. adenina (A) y guanina (G)). el médico suizo Friedrich Miescher mientras trabajaba en la Universidad de Tubinga. En 1937 William Astbury produjo el primer patrón de difracción de rayos X que mostraba que el ADN tenía una estructura regular.[6] . y que. el nucleótido está compuesto por un azúcar unido a la base y al fosfato.

[8] A pesar de que la identificación del ADN como principio transformante aún tardó varios años en ser universalmente aceptada. si inyectaba a la vez neumococos R vivos y neumococos S muertos. que denominó principio transformante. Como las bacterias muertas no pudieron haberse multiplicado dentro del ratón. que es la que confiere virulencia (véase también experimento de Griffith).Maclyn McCarty con Francis Crick y James D Watson. y en su sangre se podían aislar neumococos S vivos. ni lípidos no ligados. En cuanto a la caracterización química de la molécula. en 1940 Chargaff realizó algunos experimentos que le sirvieron para establecer las proporciones de las bases nitrogenadas en el ADN. ni polisacáridos activos. La función biológica del ADN comenzó a dilucidarse en 1928. la "equimolecularidad" de las bases ([A]=[T]. Esta sustancia proporcionaba la capacidad a los neumococos R de producir una cápsula azucarada y transformarse así en virulentas. Finalmente. los ratones no morían. sino que estaba constituido principalmente por "una forma viscosa de ácido desoxirribonucleico altamente polimerizado". los ratones morían. Colin MacLeod y Maclyn McCarty realizaron un experimento hoy clásico. es decir. observaron que no contenía proteínas. tanto en ratones (in vivo) como en tubos de ensayo (in vitro). si inyectaba ratones con neumococos R vivos o con neumococos S muertos por calor. quien estaba trabajando con cepas "lisas" (S) o "rugosas" (R) de la bacteria Pneumococcus (causante de la neumonía). Descubrió que las proporciones de purinas eran idénticas a las de pirimidinas. según la presencia (S) o no (R) de una cápsula azucarada. [G]=[C]) y el hecho de que la . con una serie básica de experimentos de la genética moderna realizados por Frederick Griffith.[7] La búsqueda del «factor transformante» que era capaz de hacer virulentas a cepas que inicialmente no lo eran continuó hasta 1944. En los siguientes 15 años. año en el cual Oswald Avery. y Griffith observó que. El ADN extraído de las cepas bacterianas S muertas por el calor lo mezclaron "in vitro" con cepas R vivas: el resultado fue que se formaron colonias bacterianas S. Sin embargo. enzimáticos y serológicos. Estos investigadores extrajeron la fracción activa (el factor transformante) y. mediante análisis químicos. y constituye el nacimiento de la genética molecular. estos experimentos iniciales se replicaron mezclando distintos tipos de cepas bacterianas muertas por el calor con otras vivas. en los cuales comprobaron que el fago T2 transmitía su información genética en su ADN. La inyección de neumococos S vivos en ratones produce la muerte de éstos. ADN. Griffith razonó que debía producirse algún tipo de cambio o transformación de un tipo bacteriano a otro por medio de una transferencia de alguna sustancia activa. el papel exclusivo del ADN en la heredabilidad fue confirmado en 1952 mediante los experimentos de Alfred Hershey y Martha Chase. por lo que se concluyó inequívocamente que el factor o principio transformante era el ADN. pero no en su proteína[9] (véase también experimento de Hershey y Chase). este descubrimiento fue decisivo en el conocimiento de la base molecular de la herencia.

6 nanómetros) de ancho.3 Å (0. que aparecen como líneas punteadas.33 nm) de largo. los nucleótidos. y una unidad (un nucleótido) mide 3. James Watson y Francis Crick propusieron en 1953 el modelo de la doble hélice de ADN para representar la estructura tridimensional del polímero.[16] [editar] Propiedades físicas y químicas Estructura química del ADN: dos cadenas de nucleótidos conectadas mediante puentes de hidrógeno.[20] .[11] De éstos. el cromosoma humano más largo.cantidad de G+C en una determinada molécula de ADN no siempre es igual a la cantidad de A+T y puede variar desde el 36 hasta el 70 por ciento del contenido total. el debate continúa sobre quién debería recibir crédito por el descubrimiento. los polímeros de ADN pueden ser moléculas enormes que contienen millones de nucleótidos. Crick y Wilkins recibieron conjuntamente. el artículo de Franklin y Raymond Gosling fue la primera publicación con datos de difracción de rayos X que apoyaba el modelo de Watson y Crick.[12] [13] y en ese mismo número de Nature también aparecía un artículo sobre la estructura del ADN de Maurice Wilkins y sus colaboradores.[17] [18] Una doble cadena de ADN mide de 22 a 26 angstroms (2.[10] En una serie de cinco artículos en el mismo número de Nature se publicó la evidencia experimental que apoyaba el modelo de Watson y Crick.[5] Con toda esta información y junto con los datos de difracción de rayos X proporcionados por Rosalind Franklin. después de la muerte de Rosalind Franklin. el cromosoma número 1. Por ejemplo.[14] Watson. el Premio Nobel en Fisiología o Medicina.[15] Sin embargo.2 a 2. El ADN es un largo polímero formado por unidades repetitivas. tiene aproximadamente 220 millones de pares de bases.[19] Aunque cada unidad individual que se repite es muy pequeña. en 1962.

Cuando muchos nucleótidos se encuentran unidos. y también la importancia de la secuencia de bases como portadora de información genética.[22] [23] [24] Cada unidad que se repite. el polímero resultante se denomina polinucleótido. el nucleótido. y una base.[25] [editar] Componentes Estructura de soporte: La estructura de soporte de una hebra de ADN está formada por unidades alternas de grupos fosfato y azúcar.[21] El éxito de este modelo radicaba en su consistencia con las propiedades físicas y químicas del ADN. . sino como una pareja de moléculas estrechamente asociadas. denominada doble hélice.[26] El azúcar en el ADN es una pentosa. En general. concretamente. El estudio mostraba además que la complementariedad de bases podía ser relevante en su replicación. que mantiene la cadena unida. contiene un segmento de la estructura de soporte (azúcar + fosfato). El grupo fosfato (PO43-) une el carbono 5' del azúcar de un nucleósido con el carbono 3' del siguiente. la desoxirribosa. que interacciona con la otra cadena de ADN en la hélice. Las dos cadenas de ADN se enroscan sobre sí mismas formando una especie de escalera de caracol.En los organismos vivos. como ocurre en el ADN. el ADN no suele existir como una molécula individual. El modelo de estructura en doble hélice fue propuesto en 1953 por James Watson y Francis Crick (el artículo Molecular Structure of Nucleic Acids: A Structure for Deoxyribose Nucleic Acid fue publicado el 25 de abril de 1953 en Nature). una base ligada a un azúcar se denomina nucleósido y una base ligada a un azúcar y a uno o más grupos fosfatos recibe el nombre de nucleótido. • Ácido fosfórico: Enlace fosfodiéster.

[24] En los ácidos nucleicos existe una quinta base pirimidínica. Cada nucleótido puede contener uno (monofosfato: AMP). dos (difosfato: ADP) o tres (trifosfato: ATP) grupos de ácido fosfórico. se clasifican en dos grupos: las bases púricas o purinas (adenina y guanina). la ribosa. pero con direcciones opuestas. derivadas de la pirimidina y con un solo anillo. La formación de enlaces asimétricos implica que cada hebra de ADN tiene una dirección. son cadenas paralelas. Esta organización de las hebras de ADN se denomina antiparalela. De la misma manera. • Bases nitrogenadas: Las cuatro bases nitrogenadas mayoritarias que se encuentran en el ADN son la adenina (A). sólo aparece raramente como un producto residual de la degradación de la citosina por procesos de desaminación oxidativa. «cinco prima») de dos anillos adyacentes de azúcar. «tres prima») y quinto (5′. derivadas de la purina y formadas por dos anillos unidos entre sí.[24] Las moléculas de azúcar se unen entre sí a través de grupos fosfato. los extremos asimétricos de las hebras de ADN se denominan extremo 5′ («cinco prima») y extremo 3′ («tres prima»). denominada uracilo (U). . Cada una de estas cuatro bases está unida al armazón de azúcar-fosfato a través del azúcar para formar el nucleótido completo (base-azúcar-fosfato). Timina: 2. y un grupo metil en la posición 5. respectivamente. la guanina (G) y la timina (T). 4-dioxo. Una de las principales diferencias entre el ADN y el ARN es el azúcar. que forman enlaces fosfodiéster entre los átomos de carbono tercero (3′. aunque como monómeros constituyentes de los ácidos nucleicos sólo aparecen en forma de nucleósidos monofosfato.Su fórmula química es H3PO4. que normalmente ocupa el lugar de la timina en el ARN y difiere de ésta en que carece de un grupo metilo en su anillo. y. • Desoxirribosa: Es un monosacárido de 5 átomos de carbono (una pentosa) derivado de la ribosa. la dirección de los nucleótidos en una hebra (3′ → 5′) es opuesta a la dirección en la otra hebra (5′ → 3′). pues en el ARN la 2-desoxirribosa del ADN es reemplazada por una pentosa alternativa. Es un derivado pirimidínico con un grupo oxo en las posiciones 2 y 4. Las bases son compuestos heterocíclicos y aromáticos con dos o más átomos de nitrógeno. y las bases pirimidínicas o bases pirimídicas o pirimidinas (citosina y timina). la citosina (C). que forma parte de la estructura de nucleótidos del ADN. Su fórmula es C5H10O4. dentro de las bases mayoritarias. 5-metilpirimidina. • Timina: En el código genético se representa con la letra T. El uracilo no se encuentra habitualmente en el ADN. En una doble hélice.

Citosina: 2-oxo. la timina siempre se empareja con la adenina de la cadena complementaria mediante 2 puentes de hidrógeno.Forma el nucleósido timidina (siempre desoxitimidina. 4 aminopirimidina. junto con la timina.10 unidades de masa atómica. Su fórmula química es C4H5N3O y su nomenclatura 2-oxo. C≡G. • Citosina: En el código genético se representa con la letra C. • Adenina: En el código genético se representa con la letra A. Su fórmula química es C5H6N2O2 y su nomenclatura 2. Forma el nucleósido citidina (desoxicitidina en el ADN) y el nucleótido citidilato o (desoxi)citidina monofosfato (dCMP en el ADN. Forma el nucleósido adenosina (desoxiadenosina en el ADN) y el nucleótido adenilato o (desoxi)adenosina monofosfato (dAMP. T=A. AMP). 4-aminopirimidina. . 4-dioxo. En el ADN siempre se empareja con la timina de la cadena complementaria mediante 2 puentes de hidrógeno. Es un derivado de la purina con un grupo amino en la posición 6. En el ADN. ya que sólo aparece en el ADN) y el nucleótido timidilato o timidina monofosfato (dTMP). La adenina. al aislarla del tejido del timo de carnero. Adenina: 6-aminopurina. fue descubierta en 1885 por el médico alemán Albrecht Kossel. Su fórmula química es C5H5N5 y su nomenclatura 6-aminopurina. Es un derivado pirimidínico. con un grupo amino en posición 4 y un grupo oxo en posición 2. La citosina siempre se empareja en el ADN con la guanina de la cadena complementaria mediante un triple enlace. Su masa molecular es de 111. La citosina se descubrió en 1894. 5-metilpirimidina. A=T. CMP en el ARN).

G≡C. que equivale a 1. ya que tienen átomos muy electronegativos (nitrógeno y oxígeno) que presentan carga parcial negativa. 2-aminopurina. donde el hidrógeno migra del nitrógeno al oxígeno del grupo oxo (forma lactama) y viceversa (forma lactima). Es un derivado púrico con un grupo oxo en la posición 6 y un grupo amino en la posición 2. consecuencia de la presencia en el anillo de dobles enlaces en posición conjugada.Guanina: 6-oxo. lo cual puede aprovecharse para determinar el coeficiente de extinción del ADN y hallar la concentración existente de los ácidos nucleicos. como el aciclovir. GMP). • Guanina: En el código genético se representa con la letra G. También existen otras bases nitrogenadas (las llamadas bases nitrogenadas minoritarias). derivadas de forma natural o sintética de alguna otra base mayoritaria. de manera que se forman dipolos que permiten que se formen estos enlaces débiles. Las bases nitrogenadas tienen una serie de características que les confieren unas propiedades determinadas. 2-aminopurina. que equivale a un millón de pares de bases. Lo son por ejemplo la hipoxantina. son análogos sintéticos usados en terapia antiviral. [editar] Apareamiento de bases . La guanina siempre se empareja en el ADN con la citosina de la cadena complementaria mediante tres enlaces de hidrógeno. otras. Una característica importante es su carácter aromático. Su fórmula química es C5H5N5O y su nomenclatura 6-oxo. y como derivados hay dos unidades de medida muy utilizadas. y aunque se trate de moléculas apolares. Ello les confiere la capacidad de absorber luz en la zona ultravioleta del espectro en torno a los 260 nm. La adenina sólo puede presentar tautomería amina-imina. y tautomería imina-amina primaria. Otra de sus características es que presentan tautomería o isomería de grupos funcionales. otras. Forma el nucleósido (desoxi)guanosina y el nucleótido guanilato o (desoxi)guanosina monofosfato (dGMP. donde el hidrógeno puede estar formando el grupo amina (forma amina primaria) o migrar al nitrógeno adyacente (forma imina). Para indicar el tamaño de las moléculas de ADN se indica el número de pares de bases. o la cafeína.000 pares de bases. en las bases nitrogenadas se dan dos tipos de tautomerías: tautomería lactama-lactima. y la guanina y citosina pueden presentar ambas. ambas derivadas de la adenina. la timina y el uracilo muestran tautomería doble lactama-lactima. y la megabase (Mb). como una de las derivadas del uracilo. las bases nitrogenadas presentan suficiente carácter polar como para establecer puentes de hidrógeno. Por otro lado. debido a que un átomo de hidrógeno unido a otro átomo puede migrar a una posición vecina. y átomos de hidrógeno con carga parcial positiva. la kilobase (kb). Se estima que el genoma humano haploide tiene alrededor de 3. derivadas de la guanina. son antitumorales.000 millones de pares de bases. relativamente abundante en el tRNA.

lo que se denomina complementariedad de las bases. pero más fuertes que interacciones hidrófobas individuales. La dóble hélice de ADN se mantiene estable mediante la formación de puentes de hidrógeno entre las bases asociadas a cada una de las dos hebras. La organización de dos nucleótidos apareados a lo largo de la doble hélice se denomina apareamiento de bases. Este emparejamiento corresponde a la observación ya realizada por Erwin Chargaff (1905-2002). como los que conectan los átomos en cada hebra de ADN. toda la información contenida en la secuencia de doble hebra de la hélice de ADN está duplicada en cada hebra. etc. Los puentes de hidrógeno se muestran como líneas discontinuas. las dos hebras de la doble hélice pueden separarse como una cremallera. Los puentes de hidrógeno son uniones más débiles que los típicos enlaces químicos covalentes. bien por fuerza mecánica o por alta temperatura. Como resultado de esta complementariedad. Para la formación de un enlace de hidrógeno una de las bases debe presentar un "donador" de hidrógenos con un átomo de hidrógeno con carga parcial positiva (-NH2 o -NH) y la otra base debe presentar un grupo "aceptor" de hidrógenos con un átomo cargado electronegativamente (C=O o N). las purinas forman enlaces con las pirimidinas. Como los puentes de hidrógeno no son enlaces covalentes. El par de bases GC es por tanto más . de forma que A se enlaza sólo con T. y que la cantidad de citosina era igual a la cantidad de guanina en el ADN. pueden romperse y formarse de nuevo de forma relativamente sencilla. que no se ven influidos por la secuencia de bases del ADN. y C≡G forman tres puentes de hidrógeno (ver imágenes).[17] Como se ha indicado anteriormente.[29] que mostró que la cantidad de adenina era muy similar a la cantidad de timina. Por esta razón. esta interacción reversible y específica entre pares de bases complementarias es crítica para todas las funciones del ADN en los organismos vivos. lo cual es fundamental durante el proceso de replicación del ADN.[28] Cada tipo de base en una hebra forma un enlace únicamente con un tipo de base en la otra hebra.[27] La doble hélice se estabiliza además por el efecto hidrofóbico y el apilamiento. Un par A=T con dos puentes de hidrógeno. Así. los dos tipos de pares de bases forman un número diferente de enlaces de hidrógeno: A=T forman dos puentes de hidrógeno. y C sólo con G. En efecto. enlaces de Van der Waals.Véase también: Par de bases Un par de bases C≡G con tres puentes de hidrógeno.

del inglés melting temperature).[30] Por esta razón. que pueden aparecer en . En azul el donador de hidrógenos y en rojo el aceptor. como por ejemplo la secuencia TATAAT de la caja de Pribnow de algunos promotores. Nótese que la pirimidina ha sufrido un giro de 180º sobre el eje del carbono 6.[32] [editar] Otros tipos de pares de bases Par de bases A=T de tipo Watson-Crick. Par de bases A=T de tipo Watson-Crick reverso. la fuerza de esta interacción puede medirse buscando la temperatura requerida para romper los puentes de hidrógeno. [31] En el laboratorio. pero también existen otros posibles pares de bases. Los que se observan en la doble hélice de ADN son los llamados pares de bases Watson-Crick. sino que algunas conformaciones son más estables que otras. En azul el donador de hidrógenos y en rojo el aceptor. Las dobles hélices largas de ADN con alto contenido en GC tienen hebras que interaccionan más fuertemente que las dobles hélices cortas con alto contenido en AT. Cuando todas las pares de bases en una doble hélice se funden. tanto el porcentaje de pares de bases GC como la longitud total de la doble hélice de ADN determinan la fuerza de la asociación entre las dos hebras de ADN. Como consecuencia.fuerte que el par de bases AT. Existen diferentes tipos de pares de bases que se pueden formar según el modo como se forman los puentes de hidrógeno. las hebras se separan en solución en dos hebras completamente independientes. las zonas de la doble hélice de ADN que necesitan separarse fácilmente tienden a tener un alto contenido en AT. como los denominados Hoogsteen y Wobble u oscilante. la temperatura de fusión (también denominado valor Tm. Estas moléculas de ADN de hebra simple no tienen una única forma común.

el que se da si se gira la base pirimidínica 180º sobre su eje. Esta secuencia presenta un código. los que se encuentran en las posiciones 3 y 4 (-NH donador y C=O aceptor si la pirimidina es una T). 4 pares A=G y 7 pares pirimidina-pirimidina. Wobble u oscilante: este tipo de enlace permite que se unan guanina y citosina con un doble enlace (G=T). • Watson-Crick (pares de bases de la doble hélice): los grupos de la base púrica que intervienen en el enlace de hidrógeno son los que corresponden a las posiciones 1 y 6 (N aceptor y -NH2 donador si la purina es una A) y los grupos de la base pirimidínica. Fue postulada por Watson y Crick. Es una estructura en doble hélice. • • En total. es decir. y sólo se podría dar en el caso inverso. La base púrica (G) forma enlace con los grupos de las posiciones 1 y 6 (como en Watson-Crick) y la pirimidina (T) con los grupos de las posiciones 2 y 3. También puede haber Hoogsteen reversos. basándose en la difracción de rayos X que habían realizado Franklin y Wilkins. En su estructura tridimensional. Esto sin contar con los pares de bases que pueden formarse si también tenemos en cuenta las otras formas tautoméricas minoritarias de las bases nitrogenadas. en su forma tautomérica mayoritaria. 1. 1 par Hoogsteen y 2 pares Hoogsteen reverso. que ofrece una cara diferente (posiciones 6 y 7) y que forman enlaces con los grupos de las pirimidinas de las posiciones 3 y 4 (como en Watson-Crick).circunstancias particulares. se distinguen distintos niveles:[33] [34] 1. 7 pares homo purina-purina (A=A. En el par de bases WatsonCrick reverso participarían los grupos de las posiciones 2 y 3 de la base pirimidínica (ver imágenes). Es en estas cadenas donde se encuentra la información genética. Además. ya que quedarían enfrentados los 2 aceptores y los 2 donadores. pueden ser responsables de mutaciones puntuales por sustitución de tipo transición. para cada tipo existe a su vez el mismo par reverso. durante el apareamiento de codón y anticodón. Permite explicar el almacenamiento de la información genética y el mecanismo de duplicación del ADN. y dado que el esqueleto es el mismo para todos. Este tipo de enlace no funcionaría con A=C. está formada por dos cadenas dispuestas de forma antiparalela y con las bases nitrogenadas enfrentadas. además. 1 par oscilante y 2 pares oscilante reverso). la diferencia de la información radica en la distinta secuencia de bases nitrogenadas. es decir. Con este tipo de enlace pueden unirse A=U (Hoogsteen y Hoogsteen reverso) y A=C (Hoogsteen reverso). Hoogsteen: en este caso cambian los grupos de la base púrica. [editar] Estructura El ADN es una molécula bicatenaria. según el orden de las bases. Estructura primaria: ○ Secuencia de nucleótidos encadenados. Con este tipo de enlace pueden unirse G=U (oscilante y oscilante reverso) y A=C (oscilante reverso). G=G). según la cual la suma de adeninas más guaninas es igual a la suma de timinas más citosinas. existen 28 posibles pares de bases nitrogenadas: 10 posibles pares de bases purina-pirimidina (2 pares Watson-Crick y 2 Watson Crick reverso. éstos. Estructura secundaria: ○ . que determina una información u otra. y en la equivalencia de bases de Chargaff. Encontramos pares de bases de tipo oscilante en el ARN.

dextrógira o levógira. el empaquetamiento ha de ser más complejo y compacto. la presencia de modificaciones químicas en las bases y las condiciones de la solución. 2. La forma "A" ocurre en condiciones no fisiológicas en formas deshidratadas de ADN. pues la adenina y la guanina de una cadena se unen. La conformación que adopta el ADN depende de su secuencia. La forma "A" es una espiral que gira hacia la derecha.[35] De las tres conformaciones.[26] Sin embargo.[36] Las dos dobles hélices alternativas del ADN difieren en su geometría y dimensiones. la forma "B" es la más común en las condiciones existentes en las células. Lo mismo ocurre en orgánulos celulares como las mitocondrias y en los cloroplastos. en organismos vivos sólo se han observado las conformaciones ADN-A. El ADN existe en muchas conformaciones. En este caso.○ Es una cadena doble.[39] Estas estructuras poco frecuentes pueden ser . y una hendidura mayor más estrecha y profunda. generalmente en forma circular y asociada a una pequeña cantidad de proteínas. Ambas cadenas son complementarias. mientras que en la célula puede producirse en apareamientos híbridos de hebras ADN-ARN.[37] [38] Los segmentos de ADN en los que las bases han sido modificadas por metilación pueden sufrir cambios conformacionales mayores y adoptar la forma "Z". De izquierda a derecha. las hebras giran alrededor del eje de la hélice en una espiral que gira a mano izquierda. Estructura terciaria: ○ Se refiere a cómo se almacena el ADN en un espacio reducido. a la timina y la citosina de la otra. con una hendidura menor superficial y más amplia. Varía según se trate de organismos procariotas o eucariotas: 1. las estructuras de ADN A. ○ Existen tres modelos de ADN. B y Z. además de en complejos enzima-ADN. En procariotas el ADN se pliega como una súper-hélice. Ambas cadenas son antiparalelas. lo opuesto a la forma "B" más frecuente. respectivamente. ADN-B y ADN-Z. pues el extremo 3´ de una se enfrenta al extremo 5´ de la homóloga. según el tipo de ADN. como las histonas y otras proteínas de naturaleza no histónica (en los espermatozoides estas proteínas son las protaminas). En eucariotas. para ello se necesita la presencia de proteínas. El ADN de tipo B es el más abundante y es el que tiene la estructura descrita por Watson y Crick. la cantidad y dirección de superenrollamiento que presenta. para formar los cromosomas.[33] [editar] Estructuras en doble hélice 2. tales como la concentración de iones de metales y poliaminas. dado que la cantidad de ADN de cada cromosoma es muy grande. más amplia que la "B".

en lugar de los pares de bases encontrados normalmente en otras estructuras de ADN. cuatro bases guanina forman unidades con superficie plana que se apilan una sobre otra.[42] Estas terminaciones cromosómicas especializadas también protegen los extremos del ADN. los telómeros también forman largas estructuras en lazo. o bien de varias hebras paralelas diferentes. puesto que las enzimas que replican el resto del ADN no pueden copiar los extremos 3' de los cromosomas. En este caso. el ADN telomérico de hebra sencilla se sujeta a una región de ADN de doble hebra porque la hebra de ADN telomérico altera la doble hélice y se aparea a una de las dos hebras. los telómeros son largas zonas de ADN de hebra sencilla que contienen algunos miles de repeticiones de una única secuencia TTAGGG.[45] .[47] En el extremo del lazo T. denominadas lazos teloméricos o lazos-T (T-loops en inglés). de forma que cada una contribuye con una base a la estructura central. o bien de una hebra sencilla plegada alrededor de las bases.[46] También se pueden formar otras estructuras. En este caso.[45] Estas estructuras se estabilizan formando puentes de hidrógeno entre los extremos de las bases y la quelatación de un metal iónico en el centro de cada unidad de cuatro bases. La función principal de estas regiones es permitir a la célula replicar los extremos cromosómicos utilizando la enzima telomerasa. y evitan que los sistemas de reparación del ADN en la célula los procesen como ADN dañado que debe ser corregido. Además de estas estructuras apiladas. La conformación de la estructura de soporte del ADN difiere significativamente de la típica estructura en hélice.[40] [editar] Estructuras en cuádruplex Estructura de un ADN en cuádruplex formada por repeticiones en los telómeros.[44] Estas secuencias ricas en guanina pueden estabilizar los extremos cromosómicos mediante la formación de estructuras de juegos apilados de unidades de cuatro bases. Esta estructura de triple hebra se denomina lazo de desplazamiento o lazo D (D-loop). con el juego central de cuatro bases procedente. las hebras simples de ADN se enroscan sobre sí mismas en un amplio círculo estabilizado por proteínas que se unen a telómeros.[41] En los extremos de los cromosomas lineales existen regiones especializadas de ADN denominadas telómeros.reconocidas por proteínas específicas que se unen a ADN-Z y posiblemente estén implicadas en la regulación de la transcripción.[43] En las células humanas. para formar una estructura cuádruple-G estable.

cada una de las cadenas de nucleótidos gira a derechas.[editar] Hendiduras mayor y menor Animación de la estructura de una sección de ADN. la doble hélice es dextrógira. Pero en la conformación más común que adopta el ADN. esto puede verificarse si nos fijamos. en la dirección que siguen los segmentos de las hebras que quedan en primer plano. y si giran a izquierdas. Versión ampliada[48] Doble hélice: a) Dextrógira. esto es.[49] . Si las dos hebras giran a derechas se dice que la doble hélice es dextrógira. levógira (esta forma puede aparecer en hélices alternativas debido a cambios conformacionales en el ADN). La doble hélice es una espiral dextrógira. girando cada par de bases respecto al anterior unos 36º. b) Levógira. Las bases se encuentran horizontalmente entre las dos hebras en espiral. yendo de abajo a arriba.

como consecuencia de los ángulos formados entre los azúcares de ambas cadenas de cada par de bases nitrogenadas.2 nm) de ancho. la hendidura o surco mayor. y la otra. Hendiduras mayor y menor de la doble hélice. dejando expuestos los laterales de las bases nitrogenadas del interior (ver la animación). como antisentido.[52] Se ha propuesto que los ARNs antisentido están implicados en la regulación de la expresión génica mediante apareamiento ARN-ARN: los ARNs antisentido se aparearían con los ARNm complementarios. Así. Tanto en procariotas como en eucariotas se producen ARNs con secuencias antisentido. y en cada una de esas vueltas hay unos 10. que mide 12 Å (1. se forman huecos o hendiduras entre una hebra y la otra.Cuando las dos hebras de ADN se enrollan una sobre la otra (sea a derechas o a izquierdas). Como consecuencia de ello.[50] Cada vuelta de hélice. la distinción entre hebras sentido y antisentido es más .[51] Por el contrario. de forma que el reconocimiento de los pares de bases es más difícil. sense) si su secuencia es la misma que la secuencia de un ARN mensajero que se traduce en una proteína. que es cuando ésta ha realizado un giro de 360º o lo que es lo mismo. de principio de hendidura mayor a final de hendidura menor. la hendidura o surco menor. En ambas hebras de ADN de la doble hélice pueden existir tanto secuencias sentido. C-G.5 pb. En la conformación más común que adopta el ADN aparecen. que no lo codifican. G-C. los grupos químicos que quedan expuestos en la hendidura menor son similares. de forma que la cantidad de grupos químicos expuestos también es mayor lo cual facilita la diferenciación entre los pares de bases A-T. Es decir. sino repartidas entre las dos hebras.[49] [editar] Sentido y antisentido Artículo principal: Antisentido Una secuencia de ADN se denomina "sentido" (en inglés. bloqueando de esta forma su traducción. medirá por tanto 34 Å. también se verá facilitado el reconocimiento de secuencias de ADN por parte de diferentes proteínas sin la necesidad de abrir la doble hélice. La secuencia de la hebra de ADN complementaria se denomina "antisentido" (antisense). las secuencias que codifican ARNm no están todas presentes en una sola de las hebras. dos tipos de hendiduras alrededor de la superficie de la doble hélice: una de ellas. frecuentemente contactan con los laterales de las bases expuestos en la hendidura mayor. proteínas como los factores de transcripción que pueden unirse a secuencias específicas. pero la función de esos ARNs no está completamente clara.2 nm) de ancho. T-A. que codifican ARNm. por ello se dice que la hendidura mayor contiene más información que la hendidura menor. La anchura de la hendidura mayor implica que los extremos de las bases son más accesibles en ésta.[53] En unas pocas secuencias de ADN en procariotas y eucariotas (este hecho es más frecuente en plásmidos y virus). que mide 22 Å (2.

la mayor parte del ADN tiene un ligero superenrollamiento negativo que es producido por enzimas denominadas topoisomerasas. Si el ADN se retuerce en la dirección opuesta. debido a que presentan genes superpuestos. pero si el ADN está retorcido las hebras pueden estar unidas más estrechamente o más relajadamente. esta superposición puede estar involucrada en la regulación de la transcripción del gen.difusa. y una segunda proteína cuando se lee en la dirección contraria a lo largo de la otra hebra. en inglés). el superenrollamiento se llama negativo. codificando una proteína cuando se lee a lo largo de una hebra.[59] [editar] Modificaciones químicas citosina 5-metil-citosina timina Estructura de la citosina con y sin el grupo metilo.[56] [editar] Superenrollamiento Estructura de moléculas de ADN lineales con los extremos fijos y superenrolladas. y las bases se alejan. una hebra normalmente gira alrededor del eje de la doble hélice una vez cada 10. [editar] Modificaciones de bases Véase también: Metilación . El ADN puede retorcerse como una cuerda en un proceso que se denomina superenrollamiento del ADN («supercoiling». Por claridad. algunas secuencias de ADN tienen una función doble. Cuando el ADN está en un estado "relajado". y las bases se mantienen juntas de forma más estrecha.[54] En estos casos.[55] mientras que en virus los genes superpuestos aumentan la cantidad de información que puede codificarse en sus diminutos genomas. se ha omitido la estructura en hélice del ADN.[57] Si el ADN está retorcido en la dirección de la hélice. se dice que el superenrollamiento es positivo.[58] Estas enzimas también son necesarias para liberar las fuerzas de torsión introducidas en las hebras de ADN durante procesos como la transcripción y la replicación. En bacterias. Tras la desaminación. la 5-metil-citosina tiene la misma estructura que la timina.4 pares de bases. En la naturaleza.

y roturas de doble hebra (double-strand breaks). sobre todo guanina. Por ejemplo. mientras que los vertebrados presentan un nivel alto . alrededor de 500 bases sufren daño oxidativo cada día.[63] [64] [editar] Daño del ADN Véase también: Mutación Benzopireno. así como translocaciones cromosómicas. las más peligrosas son las roturas de doble hebra.[66] Por otro lado. que cambian la secuencia del ADN: agentes alquilantes. el mayor mutágeno del tabaco. Por ejemplo. en una estructura denominada cromatina. la daunomicina. la doxorubicina y la . El tipo de daño producido en el ADN depende del tipo de mutágeno. la luz UV puede dañar al ADN produciendo dímeros de timina.hasta 1% de su ADN contiene 5-metil-citosina.La expresión de los genes está influenciada por la forma en la que el ADN está empaquetado en cromosomas.[67] En una célula humana cualquiera. incluyendo modificaciones de bases. la metilación de citosina produce 5-metil-citosina.[61] A pesar de la importancia de la 5-metilcitosina. que es importante para la inactivación del cromosoma X. por lo que se denominan agentes intercalantes.[65] El ADN puede resultar dañado por muchos tipos de mutágenos.[62] Otras modificaciones de bases incluyen la metilación de adenina en bacterias y la glicosilación de uracilo para producir la "base-J" en kinetoplastos. Las modificaciones de bases pueden estar implicadas en el empaquetamiento del ADN: las regiones que presentan una expresión génica baja o nula normalmente contienen niveles altos de metilación de las bases citosina. como luz ultravioleta y rayos X. ya que son difíciles de reparar y pueden producir mutaciones puntuales. La mayoría de los agentes intercalantes son moléculas aromáticas y planas. como el bromuro de etidio. unido al ADN. además de radiación electromagnética de alta energía. Las citosinas metiladas son por tanto particularmente sensibles a mutaciones. ésta puede desaminarse para generar una base timina. inserciones y deleciones de la secuencia de ADN. que se forman por ligamiento cruzado entre bases pirimidínicas.[70] Muchos mutágenos se posicionan entre dos pares de bases adyacentes.[60] El nivel medio de metilación varía entre organismos: el gusano Caenorhabditis elegans carece de metilación de citosina. oxidantes tales como radicales libres o el peróxido de hidrógeno producen múltiples daños.[68] [69] De estas lesiones oxidativas.

éstas deben separarse.[71] [72] [73] Sin embargo. El ADN genómico (que se organiza en moléculas de cromatina que a su vez se ensamblan en cromosomas) se encuentra en el núcleo celular de los eucariotas. el daño en el ADN provoca una parada en el ciclo celular. que conlleva la alteración de numerosos procesos fisiológicos.[75] [editar] El ADN codificante . causando toxicidad y mutaciones. Cromatina.[74] El daño en el ADN inicia una respuesta que activa diferentes mecanismos de reparación que reconocen lesiones específicas en el ADN. distorsionando las hebras de ADN y abriendo la doble hélice. transporte y degradación de proteínas (véase también Checkpoint de daños en el ADN). la codificación de proteínas (transcripción y traducción) y su autoduplicación (replicación del ADN) para asegurar la transmisión de la información a las células hijas durante la división celular. Esto inhibe la transcripción y la replicación del ADN. que son reparadas en el momento para recuperar la secuencia original del ADN. el ADN se encuentra en un cuerpo de forma irregular denominado nucleoide. Por ello.talidomida. [editar] Genes y genoma Véanse también: Núcleo celular. Alternativamente. las acridinas. la cual se transmite de generación en generación. y el ADN que lo constituye. [editar] Funciones biológicas Las funciones biológicas del ADN incluyen el almacenamiento de información (genes y genoma). los agentes intercalantes del ADN son a menudo carcinógenos: el benzopireno. El conjunto de información que cumple esta función en un organismo dado se denomina genoma. En procariotas. además de pequeñas cantidades en las mitocondrias y cloroplastos. estas toxinas también se utilizan en quimioterapia para inhibir el rápido crecimiento de las células cancerosas. Cromosoma y Genoma El ADN se puede considerar como un almacén cuyo contenido es la información (mensaje) necesaria para construir y sostener el organismo en el que reside. Asimismo. Para que un agente intercalante pueda integrarse entre dos pares de bases. debido a su capacidad para inhibir la replicación y la transcripción del ADN. la aflatoxina y el bromuro de etidio son ejemplos bien conocidos. ADN genómico. que a su vez implica síntesis. los mecanismos de control inducirán la activación de una serie de rutas celulares que culminarán en la muerte celular. si el daño genómico es demasiado grande para que pueda ser reparado.

[33] [34] [editar] El ADN no codificante ("ADN basura") El ADN del genoma de un organismo puede dividirse conceptualmente en dos: el que codifica las proteínas (los genes) y el que no codifica. Este ARN sirve como mensajero entre el ADN y la maquinaria que elaborará las proteínas y por eso recibe el nombre de ARN mensajero o ARNm. o funcionales. y al conjunto de toda la información que corresponde a un organismo se le denomina su genotipo. sólo alrededor del 1.[77] El ADN no codificante (también denominado ADN basura o junk DNA) corresponde a secuencias del genoma que no generan una proteína (procedentes de transposiciones.000 genes). etc. tales como promotores y enhancers.). Hasta hace poco tiempo se pensaba que el ADN no codificante no tenía utilidad alguna.000 a 25. se sabe que existen secuencias de ADN que se transcriben a ARN y son funcionales como tales. que controlan la transcripción del marco de lectura abierto. Un gen es una unidad de herencia y es una región de ADN que influye en una característica particular de un organismo (como el color de los ojos. las obreras de este mecanismo son las proteínas.). La función principal de la herencia es la especificación de las proteínas. El dogma central de la biología molecular establecía que el flujo de actividad y de información era: ADN → ARN → proteína. las modificaciones podrán provocar cambios beneficiosos que darán lugar a individuos mejor adaptados a su entorno. como la hemoglobina o las innumerables enzimas del organismo. Desde este punto de vista. etc. duplicaciones. La mayor parte de las veces la modificación del ADN provocará una disfunción proteica que dará lugar a la aparición de alguna enfermedad.[78] Por ejemplo. como las proteínas de los músculos. sin llegar a traducirse nunca a proteína: son los ARN no codificantes. como es el caso de los ARN interferentes. para que ensamble los aminoácidos en el orden preciso para armar la proteína. translocaciones y recombinaciones de virus. pues se han encontrado otros flujos de información: en algunos organismos (virus de ARN) la información fluye de ARN a ADN. por ejemplo). cartílagos. sólo una pequeña fracción del genoma codifica proteínas. incluyendo los intrones. y una molécula de ADN debe especificar la secuencia en que se unen dichos aminoácidos. con un papel importante en el control de los . Las aproximadamente treinta mil proteínas diferentes en el cuerpo humano están constituidas por veinte aminoácidos diferentes. también llamada "retrotranscripción". este proceso se conoce como "transcripción inversa o reversa". En muchas especies.ARN polimerasa T7 (azul) produciendo un ARNm (verde) a partir de un molde de ADN (naranja). los complejos receptores de hormonas esteroides. etc. pelo. mientras que más del 90% consiste en ADN no codificante. Por ejemplo. Estas pueden ser estructurales.. algunas secuencias tienen afinidad hacia proteínas especiales que tienen la capacidad de unirse al ADN (como los homeodominios. Además. Entre otras funciones. Los genes contienen un "marco de lectura abierto" (open reading frame) que puede transcribirse. En el proceso de elaborar una proteína. No obstante.5% del genoma humano consiste en exones que codifican proteínas (20. el ADN de un gen se lee y se transcribe a ARN. en la actualidad ha quedado demostrado que este "dogma" debe ser ampliado. Pero en determinadas ocasiones. se postula que el llamado "ADN basura" regula la expresión diferencial de los genes.[76] Véase también: Gen La información genética de un genoma está contenida en los genes. siendo el ADN una especie de plano o receta para producirlas. además de secuencias reguladoras. pero estudios recientes indican que eso es inexacto. El ARN mensajero sirve de molde a la maquinaria que elabora las proteínas.

La presencia de tanto ADN no codificante en genomas eucarióticos y las diferencias en tamaño del genoma entre especies representan un misterio que es conocido como el "enigma del valor de C". y los investigadores suponen que sólo se ha identificado una pequeña fracción de las que realmente existen.mecanismos de trascripción y replicación. nonsense codons o stop codons). pero son importantes para estabilizar la estructura de los cromosomas. algunas secuencias de ADN desempeñan un papel estructural en los cromosomas: los telómeros y centrómeros contienen pocos o ningún gen codificante de proteínas. Algunos genes no codifican proteínas. UGA y UAG (en inglés. que se utiliza durante el proceso de traducción o síntesis de proteínas.[33] [editar] Replicación del ADN . ARN de transferencia y ARN de interferencia (ARNi. UGA. La relación entre la secuencia de nucleótidos y la secuencia de aminoácidos de la proteína viene determinada por el código genético. TTT). esto tiene mucha utilidad. estos codones de terminación o codones de parada son UAA.[80] Por otro lado. CAG. por lo cual corresponde más de uno para cada aminoácido (por esta duplicidad de codones se dice que el código genético es un código degenerado: no es unívoco). por ejemplo). ya que permiten la creación de nuevos genes con nuevas funciones. Algunas secuencias de ADN no codificante representan pseudogenes que tienen valor evolutivo. algunos codones indican la terminación de la síntesis. representado por las tres letras iniciales de las bases nitrogenadas (por ej. denominado anticodón. el fin de la secuencia codificante. Cada ARNt porta el aminoácido correspondiente al codón de acuerdo con el código genético.[79] Recientemente. GUC. [editar] Transcripción y traducción Artículos principales: Transcripción (genética) y Traducción (genética) En un gen. La unidad codificadora del código genético es un grupo de tres nucleótidos (triplete). ACT. La estructura de intrones y exones de algunos genes (como los de inmunoglobulinas y protocadherinas) son importantes por permitir los cortes y empalmes alternativos del pre-ARN mensajero que hacen posible la síntesis de diferentes proteínas a partir de un mismo gen (sin esta capacidad no existiría el sistema inmune. AAA). que son ARN que bloquean la expresión de genes específicos). Estas secuencias se llaman frecuentemente "secuencias reguladoras". ya que el rastreo de estas secuencias repetitivas permite estudios de filogenia. y en este caso los tripletes se denominan codones (para el ejemplo anterior. Existen 64 codones posibles.. un grupo de investigadores de la Universidad de Yale ha descubierto una secuencia de ADN no codificante que sería la responsable de que los seres humanos hayan desarrollado la capacidad de agarrar y/o manipular objetos o herramientas. usando la información de dicha secuencia.[34] Otros ADN no codificantes proceden de la duplicación de pequeñas regiones del ADN. de modo que el ribosoma va uniendo los aminoácidos para formar una nueva proteína de acuerdo con las "instrucciones" de la secuencia del ARNm. Los tripletes del ADN se transcriben en sus bases complementarias en el ARN mensajero. pero sí se transcriben en ARN: ARN ribosómico. En el ribosoma cada codón del ARN mensajero interacciona con una molécula de ARN de transferencia (ARNt o tRNA) que contenga el triplete complementario. la secuencia de nucleótidos a lo largo de una hebra de ADN se transcribe a un ARN mensajero (ARNm) y esta secuencia a su vez se traduce a una proteína que un organismo es capaz de sintetizar o "expresar" en uno o varios momentos de su vida.

es la base de la herencia. El mecanismo consiste esencialmente en la separación de las dos hebras de la doble hélice. [editar] Proteínas que unen ADN [editar] Interacciones inespecíficas . o bien la proteína puede unirse de forma específica a una única secuencia de ADN. que copian las secuencia de bases del ADN durante la transcripción y la replicación. El resultado final son dos moléculas idénticas a la original. por ende. entre las cuales son particularmente importantes las polimerasas. Estas interacciones pueden ser inespecíficas. [editar] Interacciones ADN-proteína Todas las funciones del ADN dependen de sus interacciones con proteínas. las cuales sirven de molde para la posterior síntesis de cadenas complementarias a cada una de ellas. Artículo principal: Replicación de ADN La replicación del ADN es el proceso por el cual se obtienen copias o réplicas idénticas de una molécula de ADN. La replicación es fundamental para la transferencia de la información genética de una generación a la siguiente y. También pueden unirse enzimas. Este tipo de replicación se denomina semiconservativa debido a que cada una de las dos moléculas resultantes de la duplicación presenta una cadena procedente de la molécula "madre" y otra recién sintetizada.Esquema representativo de la replicación del ADN.

el ADN se encuentra formando complejos con proteínas estructurales. en rojo). organizándolos en estructuras más complejas para constituir los cromosomas[87] durante el proceso de condensación cromosómica. que forman enlaces iónicos con el esqueleto de azúcar-fosfato del ADN y. mientras que en procariotas están involucradas una gran variedad de proteínas. arriba). los principales componentes de esta estructura serían la enzima topoisomerasa II α (topoIIalpha) y la condensina 13S.[83] Estos aminoácidos básicos experimentan modificaciones químicas de metilación. haciendo al ADN más o menos accesible a los factores de transcripción y por tanto modificando la tasa de transcripción. en azul) se unen a los grupos ácidos de los fosfatos del ADN (abajo a la derecha. fosforilación y acetilación. High Mobility Group) que se unen a ADN plegado o distorsionado. Se ha propuesto que en este proceso también intervendrían otras proteínas.[85] Otras proteínas que se unen a ADN de manera inespecífica en la cromatina incluyen las proteínas del grupo de alta movilidad (HMG. En humanos.[90] Estas proteínas parecen estabilizar el ADN monocatenario. ya que otros grupos argumentan que esta enzima se intercambia rápidamente tanto en los brazos cromosómicos como en los cinetocoros durante la mitosis. Los aminoácidos básicos de estas proteínas (abajo a la izquierda. el papel estructural de la topoIIalpha en la organización de los cromosomas aún es discutido. en torno al cual se enrollan casi dos vueltas de ADN de doble hélice. Estas proteínas organizan el ADN en una estructura compacta denominada cromatina.[86] Estas proteínas son importantes durante el plegamiento de los nucleosomas.[81] [82] Las histonas forman un complejo de forma cilíndrica denominado nucleosoma. protegiéndolo para evitar que forme estructuras de tallo-lazo (stemloop) o que sea degradado por nucleasas.[89] [editar] Interacciones específicas Un grupo bien definido de proteínas que unen ADN es el conformado por las proteínas que se unen específicamente a ADN monocatenario o ADN de hebra sencilla (ssDNA). como la replicación del ADN. la proteína A de replicación es la mejor conocida de su familia y actúa en procesos en los que la doble hélice se separa. son en gran parte independientes de la secuencia de bases. por tanto.[84] que alteran la fuerza de la interacción entre el ADN y las histonas. .[88] Sin embargo. formando una especie de "andamio" sobre el cual se organiza la cromatina. la recombinación o la reparación del ADN. En los cromosomas. Las proteínas estructurales que se unen al ADN son ejemplos bien conocidos de interacciones inespecíficas ADN-proteínas.Interacción de ADN con histonas (en blanco. En eucariotas esta estructura implica la unión del ADN a un complejo formado por pequeñas proteínas básicas denominadas histonas. Estas interacciones inespecíficas quedan determinadas por la existencia de residuos básicos en las histonas.

La especificidad de la interacción de las proteínas con el ADN procede de los múltiples contactos con las bases de ADN.[92] Las proteínas específicas estudiadas con mayor detalle son las encargadas de regular la transcripción.[91] Sin embargo. estas proteínas son frecuentemente las dianas de los procesos de transducción de señales que controlan las respuestas a cambios ambientales o diferenciación y desarrollo celular. lo que les permite "leer" la secuencia del ADN.[94] • Como los ADN diana pueden encontrarse por todo el genoma del organismo. De esta forma. lo que altera la accesibilidad del molde de ADN a la ARN polimerasa.[93] En segundo lugar. denominadas por ello factores de transcripción.[95] En consecuencia. La mayoría de esas interacciones con las bases ocurre en la hendidura mayor. se estabiliza la unión entre la ARN polimerasa y el promotor. Los factores de transcripción pueden efectuar esto de dos formas: • En primer lugar. otras proteínas han evolucionado para unirse específicamente a secuencias particulares de ADN. . pueden unirse a la polimerasa de ARN responsable de la transcripción. lo que permite el inicio de la transcripción. Cada factor de transcripción se une a una secuencia concreta de ADN y activa o inhibe la transcripción de los genes que presentan estas secuencias próximas a sus promotores.El factor de transcripción represor del fago lambda unido a su ADN diana mediante un motivo hélice-giro-hélice (helix-turn-helix). donde las bases son más accesibles. los cambios en la actividad de un tipo de factor de transcripción pueden afectar a miles de genes. bien directamente o a través de otras proteínas mediadoras. los factores de transcripción pueden unirse a enzimas que modifican las histonas del promotor.

Las nucleasas que hidrolizan nucleótidos a partir de los extremos de las hebras de ADN se denominan exonucleasas. En la naturaleza. Las enzimas denominadas ADN ligasas pueden reunir hebras de ADN cortadas o rotas. ya que unen los fragmentos cortos de ADN generados en la horquilla de replicación para formar una copia completa del molde de ADN.[98] [editar] Topoisomerasas y helicasas Las topoisomerasas son enzimas que poseen a la vez actividad nucleasa y ligasa.[59] Las helicasas son unas proteínas que pertenecen al grupo de los motores moleculares. fundamentalmente ATP. Algunas de estas enzimas funcionan cortando la hélice de ADN y permitiendo que una sección rote. estas nucleasas específicas de la secuencias de ADN se utilizan en ingeniería genética para clonar fragmentos de ADN y en la técnica de huella genética. Las nucleasas que se utilizan con mayor frecuencia en biología molecular son las enzimas de restricción. Utilizan energía química almacenada en los nucleósidos trifosfatos. antes de reunir las hélices.[97] En biotecnología. ya que cortan de forma diferente las dos hebras de ADN. reconoce la secuencia de 6 bases 5′-GAT|ATC3′. la enzima vuelve a unir los fragmentos de ADN. Estas proteínas varían la cantidad de ADN superenrollado.La enzima de restricción EcoRV (verde) formando un complejo con su ADN diana. endonucleasas que cortan el ADN por determinadas secuencias específicas. Por ejemplo. la enzima EcoRV. Una vez hecho esto. estas enzimas protegen a las bacterias contra las infecciones de fagos. de manera que reducen el grado de superenrollamiento. mientras que las endonucleasas cortan en el interior de las hebras. como la replicación del ADN y la transcripción.[96] [editar] Enzimas que modifican el ADN [editar] Nucleasas y ligasas Las nucleasas son enzimas que cortan las hebras de ADN mediante la catálisis de la hidrólisis de los enlaces fosfodiéster. actuando como un mecanismo de defensa. que se muestra a la izquierda. y hace un corte en ambas hebras en la línea vertical indicada. al digerir el ADN de dicho fago cuando entra a través de la pared bacteriana. para romper puentes de hidrógeno entre bases y separar la doble hélice de ADN . También se utilizan en la reparación del ADN y en procesos de recombinación genética.[58] Otros tipos de enzimas son capaces de cortar una hélice de ADN y luego pasar la segunda hebra de ADN a través de la rotura. Otras enzimas de restricción generan sin embargo extremos cohesivos.[99] Las topoisomerasas son necesarias para muchos procesos en los que interviene el ADN. [98] Las ligasas son particularmente importantes en la replicación de la hebra que sufre replicación discontinua en el ADN. generando dos moléculas de ADN con los extremos romos.

como helicasas. Entonces copia la secuencia del gen en un tránscrito de ARN mensajero hasta que alcanza una región de ADN denomimada terminador. la polimerasa reconoce errores ocasionales en la reacción de síntesis. porque contiene su propio molde de ARN como parte de su estructura. Estas enzimas funcionan añadiendo nucleótidos al grupo hidroxilo en 3' del nucleótido previo en una hebra de ADN.[101] En los sitios activos de estas enzimas. la ARN polimerasa se une a una secuencia del ADN denominada promotor. Las polimerasas se clasifican de acuerdo al tipo de molde que utilizan: • En la replicación del ADN. que es necesaria para la replicación de los telómeros.[105] • • [editar] Recombinación genética . donde se detiene y se separa del ADN. La precisión es vital en este proceso. y separa las hebras del ADN. [editar] Polimerasas Las polimerasas son enzimas que sintetizan cadenas de nucleótidos a partir de nucleósidos trifosfatos. Como ocurre con las ADN polimerasas dependientes de ADN en humanos.[43] La transcripción se lleva a cabo por una ARN polimerasa dependiente de ADN que copia la secuencia de una de las hebras de ADN en ARN. una ADN polimerasa dependiente de ADN realiza una copia de ADN a partir de una secuencia de ADN.[100] Estas enzimas son esenciales para la mayoría de los procesos en los que las enzimas necesitan acceder a las bases del ADN. En consecuencia.[103] Las ADN polimerasas dependientes de ARN son una clase especializada de polimerasas que copian la secuencia de una hebra de ARN en ADN. La secuencia de sus productos son copias de cadenas de polinucleótidos existentes. por lo que muchas de estas polimerasas tienen una actividad de verificación de la lectura (proofreading). Incluyen la transcriptasa inversa. lo que genera un desacoplamiento (mismatch). el nucleósido trifosfato que se incorpora aparea su base con la correspondiente en el molde: esto permite que la polimerasa sintentice de forma precisa la hebra complementaria al molde. y la telomerasa. Mediante esta actividad. se activa una actividad exonucleasa en dirección 3′ --> 5′ y la base incorrecta se elimina. que se denominan moldes.[102] En la mayoría de los organismos las ADN polimerasas funcionan en un gran complejo denominado replisoma. todas las polimerasas funcionan en dirección 5′ --> 3′. debido a la falta de apareamiente entre el nucleótido erróneo y el molde. Para empezar a transcribir un gen. Si se detecta un desacoplamiento.en hebras simples. que es una enzima viral implicada en la infección de células por retrovirus. la ARN polimerasa II (la enzima que transcribe la mayoría de los genes del genoma humano) funciona como un gran complejo multiproteico que contiene múltiples subunidades reguladoras y accesorias.[104] [42] La telomerasa es una polimerasa inusual. que contiene múltiples unidades accesorias.

[106] Artículo principal: Recombinación genética La recombinación implica la rotura y reunión de dos cromosomas homólogos (M y F) para producir dos cromosomas nuevos reorganizados (C1 y C2). Una hélice de ADN normalmente no interacciona con otros segmentos de ADN. durante el cual se recombinan. verde y amarillo. azul. Las cuatro hebras de ADN separadas están coloreadas en rojo. y en las células humanas los diferentes cromosomas incluso ocupan áreas separadas en el núcleo celular denominadas “territorios cromosómicos”.Estructura de un intermedio en unión de Holliday en la recombinación genética. Uno de los pocos momentos en los que los cromosomas interaccionan es durante el sobrecruzamiento cromosómico (chromosomal crossover).[107] La separación física de los diferentes cromosomas es importante para que el ADN mantenga su capacidad de funcionar como un almacén estable de información. El sobrecruzamiento .

una vez que los cromosomas homólogos están perfectamente apareados formando estructuras llamadas bivalentes. no se cuenta con evidencia directa de los sistemas genéticos ancestrales porque la recuperación del ADN a partir de la mayor parte de los fósiles es imposible. en la que los dos cromosomas implicados comparten secuencias muy similares. en el cual las cromátidas homólogas no hermanas (procedentes del padre y de la madre) intercambian material genético.[116] Desafortunadamente. Sin embargo. intercambiando una hebra por otra.[110] El primer paso en el proceso de recombinación es una rotura de doble hebra. ya que se ha propuesto que las formas de vida más tempranas podrían haber utilizado ARN como material genético.[115] Este antiguo Mundo de ARN donde los ácidos nucleicos funcionarían como catalizadores y como almacenes de información genética podría haber influido en la evolución del código genético actual. La recombinación genética resultante hace aumentar en gran medida la variación genética entre la descendencia de progenitores que se reproducen por vía sexual.[108] Durante la profase I de la meiosis.[109] La forma más frecuente de sobrecruzamiento cromosómico es la recombinación homóloga. por ejemplo un informe sobre el aislamiento de una . se produce el fenómeno de sobrecruzamiento o entrecruzamiento (crossing-over). causada bien por una endonucleasa o por daño en el ADN. se intercambian y se unen de nuevo. La recombinación no-homóloga puede ser dañina para las células. en la que un segmento de una hebra simple es anillado con la hebra complementaria en la otra hélice. conducen a la unión de las dos hélices formando al menos una unión de Holliday.[113] [114] El ARN podría haber funcionado como la parte central de un metabolismo primigenio. crecer y reproducirse. La reacción de recombinación se detiene por el corte de la unión y la reunión de los segmentos de ADN liberados. La reacción de recombinación está catalizada por enzimas conocidas como recombinasas. La unión de Holliday es una estructura de unión tetrahédrica que puede moverse a lo largo del par de cromosomas. no está claro durante cuánto tiempo ha ejercido esta función en los ~3000 millones de años de la historia de la vida.[117] Algunas investigaciones pretenden que se ha obtenido ADN más antiguo.cromosómico ocurre cuando dos hélices de ADN se rompen. Esto se debería a que el número de bases únicas en un organismo es un compromiso entre un número pequeño de bases (lo que aumentaría la precisión de la replicación) y un número grande de bases (que a su vez aumentaría la eficiencia catalítica de las ribozimas). ya que puede transmitir información genética y simultáneamente actuar como catalizador formando parte de las ribozimas.[112] [editar] Evolución del metabolismo de ADN Véase también: Hipótesis del mundo de ARN El ADN contiene la información genética que permite a la mayoría de los organismos vivientes funcionar. La recombinación genética también puede estar implicada en la reparación del ADN. ya que puede producir translocaciones cromosómicas y anomalías genéticas. una serie de pasos catalizados en parte por la recombinasa. Esto se debe a que el ADN es capaz de sobrevivir en el medio ambiente durante menos de un millón de años. lo que aumenta la eficiencia de la selección natural y puede ser importante en la evolución rápida de nuevas proteínas. tales como RAD51. La recombinación permite a los cromosomas intercambiar información genética y produce nuevas combinaciones de genes. en particular en la respuesta celular a las roturas de doble hebra (double-strand breaks).[111] Posteriormente. basado en cuatro nucleótidos. y luego empieza a degradarse lentamente en fragmentos de menor tamaño en solución.

bacteria viable a partir de un cristal salino de 250 millones de años de antigüedad. lo replique. De este modo. piedra angular de la ingeniería genética. el cual se dice que ha sido clonado. desde análisis filogeńeticos para detectar similitudes entre diferentes taxones. la manera en la que las sustancias cósmicas podrían haberse depositado en la Tierra. que establece un enlace covalente entre extremos de ADN compatibles[127] (ver sección Nucleasas y ligasas). la ADN ligasa. generalmente un plásmido. las enzimas de restricción. normalmente Escherichia coli. ya in vivo. y aquellas que explotan las propiedades específicas de elementos concretos. debe introducirse dicho fragmento en otro elemento de ADN. pasando por un enfoque global. se emplean enzimas como herramientas de corte y empalme del fragmento y del vector (el plásmido). pueden utilizarse herramientas de evolución molecular para inferir los genomas de organismos ancestrales a partir de organismos contemporáneos. sus propiedades pueden ofrecer inferencias sobre ambientes y estilos de vida primigenios. de manera que una biomolécula codificada en un genoma ancestral puede resucitarse en el laboratorio para ser estudiada hoy.[118] pero estos datos son controvertidos. [127] Podemos clasificar las metodologías de análisis del ADN en aquellas que buscan su multiplicación. de cualquier característica específica en un grupo de individuos de interés. permite propagar grandes cantidades de un fragmento de ADN de interés. Dichas enzimas corresponden a dos grupos: en primer lugar. y las transformaciones que podrían haber tenido lugar en la superficie terrestre primigenia. Para ello. o de genomas adecuadamente clonados. Dada suficiente información sobre la química en el cosmos. ya in vitro.[119] [120] Sin embargo. Este proceso se relaciona con el campo emergente de la paleogenética experimental. [editar] Secuenciación . [editar] Técnicas comunes El conocimiento de la estructura del ADN ha permitido el desarrollo de multitud de herramientas tecnológicas que explotan sus propiedades fisicoquímicas para analizar su implicación en problemas concretos: por ejemplo. estas inferencias son suficientemente fiables. tal vez podríamos ser capaces de aprender sobre los orígenes para desarrollar modelos de evolución ulterior de la información genética[126] (véase también el artículo sobre el origen de la vida). Es el caso de la secuenciación de ADN y de la hibridación con sondas específicas ("southern blot" y chips de ADN).[121] [122] En muchos casos. como la clonación. [editar] Tecnología del ADN recombinante Artículo principal: ADN recombinante La tecnología del ADN recombinante. que poseen la capacidad de reconocer y cortar secuencias específicas. una vez transformada la cepa bacteriana. el proceso de trabajo hacia atrás desde el presente tiene limitaciones inherentes. razón por la cual otros investigadores tratan de elucidar el mecanismo evolutivo trabajando desde el origen de la Tierra en adelante. como la reacción en cadena de la polimerasa (PCR).[128] Para clonar la secuencia de ADN de interés. que posee en su secuencia los elementos necesarios para que la maquinaria celular de un hospedador. a nivel genómico.[123] [124] Una vez que la biomolécula ancestral se ha resucitado.[125] A pesar de todo. en segundo lugar. a la caracterización de la variabilidad individual de un paciente en su respuesta a un determinado fármaco. el fragmento de ADN clonado se reproduce cada vez que aquella se divide.

o como un método continuo. en ocasiones fruto de la colaboración de científicos a escala mundial. esto es. a diferencia de los desoxinucleósidos normales (dNTPs). como una herramienta de generación del ADN deseado. en el que se evalúe dicha polimerización a tiempo real. en distintas posiciones. Por esta razón. se emplea una ADN polimerasa termoestable que. se produce una serie de productos de distinto tamaño. Durante la polimerización. [131] cuyo objetivo es obtener un gran número de copias de un fragmento de ADN dado. si bien suele dirigirse hacia la determinación de genomas completos. Por tanto. partiendo de una escasa cantidad de aquél. Una vez terminada la reacción. compuestos que. De este modo.[127] [editar] Southern blot Artículo principal: Southern blot El método de «hibridación Southern» o «Southern blot» (el nombre original en el idioma inglés) permite la detección de una secuencia de ADN en una muestra compleja o no del ácido nucleico. el ddATP en rojo. han establecido la secuencia completa del ADN de muchos genomas de animales. en presencia de una mezcla de los cuatro desoxinucleótidos. dNTPs convencionales y una pequeña cantidad de ddNTPs marcados fluorescentemente en su base nitrogenada. la lectura azul-rojo-azul-azul se traduciría como TATT. debido a que las técnicas actuales permiten realizar esta secuenciación a gran velocidad. dos oligonucleótidos (denominados cebadores) complementarios a parte de la secuencia (situados a distancia suficiente y en sentido antiparalelo) y bajo unas condiciones de temperatura adecuadas. Otros proyectos relacionados. Para ello. habitualmente conocida como PCR por sus siglas en inglés. Aunque los didesoxinucleótidos trifosfatados (ddNTPs) pueden incorporarse a la cadena en síntesis. el método de secuenciación también se denomina «de terminación de cadena». Esta última variante es común en la PCR cuantitativa. En nuestro ejemplo. la polimerasa. carecen de un grupo hidroxilo en su extremo 3'. es posible correr la mezcla en una electroforesis capilar (que resuelve todos los fragmentos según su longitud) en la cual se lee la fluorescencia para cada posición del polímero. coincidiendo la posición de la terminación debido a la incorporación del ddNTP correspondiente. un cebador.[129] [130] [editar] Reacción en cadena de la polimerasa (PCR) Artículo principal: Reacción en cadena de la polimerasa La reacción en cadena de la polimerasa. es una técnica de biología molecular descrita en 1986 por Kary Mullis. al azar. la carencia de un extremo 3'-OH imposibilita la generación de un nuevo enlace fosfodiéster con el nucleósido siguiente. el ddTTP puede ir marcado en azul. un tampón de la fuerza iónica adecuada y los cationes precisos para la actividad de la enzima. combina una separación mediante masa y carga . etc. moduladas por un aparato denominado termociclador. genera exponencialmente nuevos fragmentos de ADN semejantes al original y acotados por los dos cebadores. plantas y microorganismos. Para ello. lo cual ha sido de gran importancia para proyectos de secuenciación a gran escala como el Proyecto Genoma Humano. provocan la terminación de la síntesis. El método de secuenciación de Sanger ha sido el más empleado durante el siglo XX.[128] La PCR puede efectuarse como una técnica de punto final. por tanto. se van truncando las cadenas crecientes.Artículo principal: Secuenciación de ADN La secuenciación del ADN consiste en dilucidar el orden de los nucleótidos de un polímero de ADN de cualquier longitud. La reacción se realiza usualmente preparando un tubo con el ADN molde. Se basa en la síntesis de ADN en presencia de didesoxinucleósidos.

tras varias reacciones. basada en el uso de anticuerpos).[134] [editar] Chips de ADN Artículo principal: Chip de ADN Microarray con 37. que posteriormente se aíslan y se utilizan terapéuticamente. no patológico. Arriba a la izquierda se puede apreciar una región ampliada del chip.la domesticación. lo que permitiría el restablecimiento de la actividad de la proteína perdida y eventualmente la recuperación del estado fisiológico normal. uno de los campos en los • .[135] [136] [137] necesaria para reemplazar la expresión de un gen endógeno dañado que ha dado lugar a una patología. [132] Por analogía al método Southern. introduciendo genes de interés en organismos.(efectuada mediante una electroforesis en gel) con una hibridación con una sonda de ácido nucleico marcada de algún modo (ya sea con radiactividad o con un compuesto químico) que. Se utilizan para el estudio de mutaciones de genes conocidos o para monitorizar la expresión génica de una preparación de ARN. la selección y los cruces dirigidos . Una técnica semejante. con el objetivo de expresar una proteína recombinante concreta. frecuentemente de cristal.para obtener variedades de animales y plantas más productivos). Dicha hibridación se realiza tras la transferencia del ADN separado mediante la electroforesis a una membrana de filtro. especialmente en el ámbito de la medicina. pero también en agricultura y ganadería (donde los objetivos son los mismos que con las técnicas tradicionales que el hombre lleva utilizando desde hace milenios . dé lugar a la aparición de una señal de color o fluorescencia. el biólogo inglés Edwin Southern. como insulina o vacunas. Los chips de ADN son colecciones de oligonucleótidos de ADN complementario dispuestos en hileras fijadas sobre un soporte. que puede ser: • aislada para su uso posterior: por ejemplo. La moderna biología y bioquímica hacen uso intensivo de la tecnología del ADN recombinante. El método recibe su nombre en honor a su inventor. que emplea sondas de ARN o ADN marcadas)[133] o de proteínas específicas (técnica Western.500 oligonucleótidos específicos. se pueden transformar microorganismos para convertirlos en auténticas fábricas que producen grandes cantidades de sustancias útiles. se han desarrollado técnicas semejantes que permiten la detección de secuencias dadas de ARN (método Northern. [editar] Aplicaciones [editar] Ingeniería genética Véanse también: Ingeniería genética y biología molecular La investigación sobre el ADN tiene un impacto significativo. pero en la cual no se produce la mencionada separación electroforética se denomina dot blot. Este es el objetivo de la terapia génica.

búsqueda y extracción de información de los datos de la secuencia del ADN.[148] Se puede requerir a las personas acusadas de ciertos tipos de crímenes que proporcionen una muestra de ADN para introducirlos en una base de datos. para muchas aplicaciones. La huella genética también puede utilizarse para identificar víctimas de accidentes en masa. Al realizar la huella genética. la piel. así como a agentes estresantes abióticos (salinidad. la identificación puede complicarse si la escena está contaminada con ADN de personas diferentes.[142] [143] [144] • [editar] Medicina forense Véase también: Huella genética Los médicos forenses pueden utilizar el ADN presente en la sangre. analizando ventajas e inconvenientes de diferentes sistemas de administración del gen (virales y no virales) y los mecanismos de selección del punto de integración de los elementos genéticos (distintos para los virus y los transposones) en el genoma diana.[150] [editar] Bioinformática Véase también: Bioinformática La bioinformática implica la manipulación. eliminando o modificando dicho gen en un animal de laboratorio. proporcionar a los consumidores proteínas antipatógenas y preparar proteínas recombinantes para su uso farmacéutico. en algunos casos permitiendo exonerar a un convicto.[138] En este caso. • utilizada para enriquecer un alimento: por ejemplo.[151] La búsqueda de frases o algoritmos de coincidencias. es fundamental comprender el impacto del gen de interés en el desarrollo de dicha patología.[145] Sin embargo. entre personas diferentes. se compara la longitud de secciones altamente variables de ADN repetitivo. especialmente algoritmos de búsqueda de frases.[147] y fue utilizada por primera vez en medicina forense para condenar a Colin Pitchfork en los asesinatos de Narborough (UK) en 1983 y 1986. el semen. o también "perfil de ADN". la composición de la leche (una importante fuente de proteínas para el consumo humano y animal) puede modificarse mediante transgénesis. incluso algoritmos . aprendizaje automático y teorías de bases de datos. insectos.[140] [141] útil para mejorar la resistencia del organismo transformado: por ejemplo en plantas se pueden introducir genes que confieren resistencia a patógenos (virus. reducir infecciones en las glándulas mamarias.[139] Sólo en el caso de que los resultados en el modelo animal sean satisfactorios se procedería a analizar la posibilidad de restablecer el gen dañado mediante terapia génica.[152] En otras aplicaciones como editores de textos. la saliva o el pelo en la escena de un crimen para identificar al responsable. como los microsatélites. mediante la técnica ‘’knockout’’. El desarrollo de las técnicas para almacenar y buscar secuencias de ADN ha generado avances en el desarrollo de software de los ordenadores.que se está trabajando activamente en medicina. que buscan la ocurrencia de una secuencia de letras dentro de una secuencia de letras mayor. Esto ha facilitado la labor de los investigadores en la resolución de casos antiguos. metales pesados…). se desarrolló para buscar secuencias específicas de nucleótidos. añadiendo genes exógenos y desactivando genes endógenos para mejorar su valor nutricional.[149] o para realizar pruebas de consanguinidad. Este método es frecuentemente muy fiable para identificar a un criminal. sequedad. para lo cual es necesario el desarrollo de un modelo animal. donde sólo se obtuvo una muestra de ADN de la escena del crimen. hongos…).[146] La técnica de la huella genética fue desarrollada en 1984 por el genetista británico Sir Alec Jeffreys. antes de plantearse la posibilidad de realizar una terapia génica en una determinada patología. Esta técnica se denomina huella genética.

La nanotecnología de ADN es el campo que busca diseñar estructuras a nanoescala utilizando las propiedades de reconocimiento molecular de las moléculas de ADN. contiene información histórica. debido al bajo número de caracteres. Las regiones de ADN que tienen patrones asociados con genes que codifican proteínas – o ARN – pueden identificarse por algoritmos de localización de genes. además de estructuras en tres dimensiones con forma de poliedros. En este caso.[153] Las colecciones de datos que representan secuencias de ADN del tamaño de un genoma. su filogenia. pero las secuencias de ADN pueden generar que estos algoritmos presenten un comportamiento de casi-el-peor-caso. fundamentalmente el alineamiento múltiple de secuencias. el ADN se utiliza como un material estructural. los genetistas de poblaciones pueden conocer la historia de poblaciones particulares. que marcan la localización de los genes y los elementos reguladores en cada cromosoma. son difíciles de usar sin anotaciones. de manera que comparando secuencias de ADN. el ADN almacena mutaciones que se heredan y. Imagen de Strong.simples pueden funcionar. lo que permite a los investigadores predecir la presencia de productos génicos específicos en un organismo incluso antes de que haya sido aislado experimentalmente. tales como las producidas por el Proyecto Genoma Humano. Si se comparan las secuencias de ADN dentro de una especie. se utilizan al estudiar las relaciones filogenéticas y la función de las proteínas. [editar] Historia y antropología Véanse también: Filogenia y Genealogía molecular A lo largo del tiempo. más que como un portador de información biológica. 2004.[157] La investigación filogenética es una herramienta fundamental en biología evolutiva.[155] Esto ha conducido a la creación de láminas periódicas de dos dimensiones (ambas basadas en azulejos. Estas técnicas. El problema relacionado del alineamiento de secuencias persigue identificar secuencias homólogas y localizar mutaciones específicas que las diferencian. Esto se puede utilizar en una . Plantilla:Doi-inline Véase también: Nanotecnología La nanotecnología de ADN utiliza las propiedades únicas de reconocimiento molecular del ADN y otros ácidos nucleicos para crear complejos ramificados auto-ensamblados con propiedades útiles. los genetistas pueden inferir la historia evolutiva de los organismos. así como usando el método de ADN origami[156] ). por tanto.[154] [editar] Nanotecnología de ADN La estructura de ADN de la izquierda (mostrada de forma esquemática) se autoensambla en la estructura visualizada por microscopía de fuerza atómica a la derecha.

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Experimento para extraer ADN «Descifrar la vida»: Gráfico interactivo La Replicación de ADN: características, proteínas que participan y proceso Animación en 3D de la Replicación de ADN Proceso de extracción de ADN Uso del ADN en medicina forense Creación del primer genoma artificial Construye una molécula de ADN El método de secuenciación de Sanger El misterioso elfo de Leewenhoek: el recorrido desde el microscopio hasta el ADN en el Museu Virtual Interactivo de la Genética y el ADN

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Política de privacidad Acerca de Wikipedia Descargo de responsabilidad • • • • • • • División celular De Wikipedia. a las 20:26.0.• • • • • • • • • • • • • • ไทย Tagalog Türkçe ‫ / ئۇيغۇرچە‬Uyghurche Українська ‫اردو‬ Tiếng Việt West-Vlams Winaray ‫יידיש‬ ִ Yorùbá 中文 Bân-lâm-gú 粵語 Esta página fue modificada por última vez el 16 mar 2011. podrían ser aplicables cláusulas adicionales. Lee los términos de uso para más información. la enciclopedia libre Saltar a navegación. El texto está disponible bajo la Licencia Creative Commons Atribución Compartir Igual 3. búsqueda .

Este tipo de reproducción la presentan organismos como bacterias. En algunos animales la división celular se detiene en algún momento y las células acaban envejeciendo. En una zona o varias del organismo progenitor se produce una envaginación o yema que se va desarrollando y en un momento dado sufre una constricción en la base y se separa del . El proceso de gemación es frecuente en esponjas. Los seres pluricelulares reemplazan su dotación celular gracias a la división celular y suele estar asociada con la diferenciación celular. cada nueva célula es un nuevo individuo con estructuras y funciones idénticas a la célula madre. Gracias a la división celular se produce el crecimiento de los organismos pluricelulares con el crecimiento de los Tejidos (biología) y la reproducción vegetativa en seres unicelulares. briozoos. La división celular es una parte muy importante del ciclo celular en la que una célula inicial se divide para formar células hijas.Comparación de tres tipos de reproducción celular. Contenido [ocultar] • • • • 1 Tipos de reproducción asociados a la división celular 2 Procesos de división celular 3 Factores que explican la división celular 4 Véase también [editar] Tipos de reproducción asociados a la división celular Bipartición: la división de la célula madre en dos células hijas. Las células senescentes se deterioran y mueren debido al envejecimiento del cuerpo. Las células dejan de dividirse porque los telómeros se vuelven cada vez más cortos en cada división y no pueden proteger a los cromosomas como tal. celentereos. amebas y algas. Gemación: se presenta cuando unos nuevos individuos se producen a partir de yemas.

Dependiendo de cada especie se puede producir un número parciable de esporas y a partir de cada una de ellas se desarrollará un individuo independiente. las yemas tienen una cápsula protectora y en el interior hay sustancia de reserva. dependiendo de la célula madre. [editar] Procesos de división celular • • Fisión binaria es la forma de división celular de las células procariotas. la manera en que están agrupados y su grado de diferenciación varía y a menudo es característica de una especie determinada. grupos de muy diferentes orígenes evolutivos. Las células cancerosas son inmortales. algunos tipos de bacterias. Durante la esporulación se lleva a cabo la división del núcleo en varios fragmentos. Las células dejan de dividirse porque los telómeros se vuelven cada vez más cortos en cada división y no pueden proteger a los cromosomas. En los briozoos de agua dulce se produce una capa de quitina y de calcio y no necesitan sustancia de reserva pues se encuentra en estado de hibernación. esporozoos (como el Plasmodium causante de malaria). Una enzima llamada telomerasa permite a estas células dividirse indefinidamente. En el caso de las esponjas de agua dulce. La característica principal de la división celular en organismos eucariotas es la conservación de los mecanismos genéticos del control del ciclo celular y de la división . Los briozoos pueden originar nuevos individuos sobre unas prolongaciones llamados estolones y al proceso se le denomina estolonización.progenitor comenzando su vida como nuevo ser. Esporulación: esputacion o esporogénesis consiste en un proceso de diferenciación celular para llegar a la producción de células reproductivas dispersivas de resistencia llamadas esporas. y por una división celular asimétrica una parte del citoplasma rodea cada nuevo núcleo dando lugar a las esporas. puede replicar totalmente su dotación de ADN y dividirse en dos células hijas. Las yemas hijas pueden presentar otras yemas a las que se les denomina yemas secundarias. y es frecuente en vegetales (especialmente algas. normalmente iguales. debido al envejecimiento del cuerpo. Ambas células serán diploides o haploides. la división celular se detiene en algún momento y las células acaban envejeciendo. yemas que sobreviven en condiciones desfavorables gracias a una envoltura protectora. Meiosis es la división de una célula diploide en cuatro células haploides. pero con semejantes estrategias reproductivas. amebas. protozoos. Esta división celular se produce en organismos multicelulares para producir gametos haploides. En algunos animales. Al llegar la primavera se pierde la cápsula protectora y a partir de la yema surge la nueva esponja. Este proceso ocurre en hongos. almacenamiento de energía. Las células senescentes se deterioran y mueren. que pueden fusionarse después para formar una célula diploide llamada cigoto en la fecundación. Ciertas especies de animales pueden tener gemación interna. En algunos organismos se pueden formar colonias cuando las yemas no se separan del organismo progenitor. volumen. musgos y helechos). factores medioambientales. En las formas más evolucionadas de briozoos se observa en el proceso de gemación que se realiza de forma más complicada. todos ellos pueden recurrir a la formación células de resistencia para favorecer la dispersión. • Los seres pluricelulares reemplazan su dotación celular gracias a la división celular y suele estar asociada a la diferenciación celular. Una célula que ha adquirido determinados parámetros o condiciones de tamaño. El número de individuos de una colonia. líquenes. Mitosis es la forma más común de la división celular en las células eucariotas.

a lo largo de la evolución biológica. . Al inicio del proceso de fisión binaria. La biología celular se centra en la comprensión del funcionamiento de los sistemas celulares. cada una con la mitad del número normal de cromosomas. Hay tres tipos de reproducción celular se comparan: la fisión binaria relativamente simple y dos tipos más complicados que implican tanto la mitosis o la meiosis. Esas estructuras se estudiaron más detalladamente con el empleo de técnicas de citoquímica y con la ayuda fundamental del microscopio electrónico. las células. produciendo dos copias del cromosoma. Los seres humanos son diploides. Biología celular De Wikipedia. Para la producción de esperma hay dos pasos citocinesis que producen un total de cuatro células. estructura. Reproducción celular que involucra la mitosis. Los organismos como las bacterias típicamente tienen un solo cromosoma (verde). La mayoría de los organismos eucariotas como los humanos tienen más de un cromosoma. búsqueda La biología celular (antiguamente citología de citos=célula y Logos=Estudio o Tratado ) es una disciplina académica que se encarga del estudio de las células en cuanto a lo que respecta a las propiedades. su interacción con el ambiente y su ciclo vital. Cuando el área de la membrana plasmática de la célula es mucho más pequeña en relación con el volumen total de ésta. Las células humanas del sexo (gametos) son producidos por meiosis. Con la invención del microscopio óptico fue posible observar estructuras nunca antes vistas por el hombre. la molécula de ADN del cromosoma de la célula se replica. [editar] Factores que explican la división celular Una teoría afirma que existe un momento en el que la célula comienza a crecer mucho. La fisión binaria. Los cromosomas se mueven a lo largo de los microtúbulos largos y delgados como los trenes en movimiento a lo largo de las vías del tren. Una disciplina afín es la biología molecular.celular. tenemos dos copias de cada tipo de cromosoma. uno del padre (rojo) y uno de la madre (verde). orgánulos que contienen. la enciclopedia libre Saltar a navegación. Un aspecto clave de la reproducción celular de la bacteria es asegurarse de que cada célula hija recibe una copia del cromosoma. Citocinesis es la separación física de las dos células hijas nuevas. se presentan dificultades en la reabsorción y en el transporte de nutrientes. de cómo estas células se regulan y la comprensión del funcionamiento de sus estructuras. funciones. siendo así necesario que se produzca la división celular. listo para ser combinado con el ADN de una célula de esperma (véase la meiosis para más detalles). La situación es diferente en los ovarios la producción de huevos en uno de los cuatro conjuntos de cromosomas que se segrega se coloca en una célula huevo grande. puesto que se ha mantenido prácticamente inalterable desde organismos tan simples como las levaduras a criaturas tan complejas como el ser humano. Reproducción celular que involucra la meiosis. lo que hace que disminuya la proporción área/volumen. el huso mitótico se utiliza (hilos azul). Con el fin de asegurarse de que una copia de cada cromosoma se segregados en cada célula hija.

[editar] Véase también Genética De Wikipedia. La unidad de medida utilizada es el micrómetro (μm) o micra (μ). La investigación microscópica pronto daría lugar al descubrimiento de la estructura celular interna incluyendo el núcleo. búsqueda . el aparato de Golgi y otros orgánulos celulares así como la identificación de la relación existente entre la estructura y la función de los orgánulos celulares. la enciclopedia libre Saltar a navegación. Es en este siglo cuando se desarrolla la teoría celular. siendo estos a su vez clasificados en eucariotas y procariotas.1 Notables biólogos celulares o citólogos 3 Enlaces externos [editar] Historia La primera referencia al concepto de célula data del siglo XVII cuando el inglés Robert Hooke utilizó este término celula (por su parecido con las habitaciones de los sacerdotes llamadas Celdas) para referirse a los pequeños huecos poliédricos que constituían la estructura de ciertos tejidos vegetales como el corcho.Contenido [ocultar] • • • 1 Historia 2 Véase también ○ 2. También se descubrió la base material de la herencia con los cromosomas y el ADN con la aparición de la citogenética. viroides) y celulares. existiendo células de entre 2 y 20 μm. Fue esta teoría la que desplazó en buena medida las investigaciones biológicas al terreno microscópico pues no son visibles a simple vista. Atendiendo a su organización celular. los seres vivos se clasificarán en acelulares (virus. idea que constituye desde entonces uno de los pilares de la Biología moderna. Ya en siglo XX la introducción del microscopio electrónico reveló detalles de las megaestructura celular y la aparición de la histoquímica y de la citoquímica. los cromosomas. que reconoce la célula como la unidad básica de estructura y función de todos los seres vivos. No obstante hasta el siglo XIX no se desarrolla este concepto considerando su estructura interior.

en el cual el ADN se replica. (meiosis) de los seres vivos y cómo puede ser que. y Allan Maxam secuencian ADN completo del genoma del bacteriófago y en 1990 se funda el Proyecto Genoma Humano. En 1865 un monje estudioso de la herencia genética llamado Gregor Mendel observó que los organismos heredan caracteres de manera diferenciada. para el año 1977 Fred Sanger. (replicar nuestras células) y reproduccion. con la capacidad de crear copias exactas de sí mismo. tras un proceso llamado replicación. El estudio de la genética permite comprender qué es lo que exactamente ocurre en el ciclo celular. Walter Gilbert. Genética proviene de la palabra γένος (gen) que en griego significa "descendencia". por ejemplo. La genética es el campo de la biología que busca comprender la herencia biológica que se transmite de generación en generación. de apariencia y hasta de personalidad. Watson y Francis Crick determinan que la estructura del ADN es una doble hélice en direcciones antiparalelas. base de la herencia genética. El ADN controla la estructura y el funcionamiento de cada célula. caracteriticas físicas fenotipo. luego en 1953 James D. polimerizadas en dirección 5' a 3'. Contenido [ocultar] • 1 La ciencia de la genética . El principal objeto de estudio de la genética son los genes. formados por segmentos de ADN (doble hebra) y ARN (hebra simple).ADN. ARNribosimico y ARNtransferencia. tras la transcripicion de ARNmensajero. entre seres humanos se transmitan características biológicas genotipo(contenido del genoma específico de un individuo en forma de ADN). Estas unidades básicas de la herencia son actualmente denominadas genes En 1941 Edward Lawrie Tatum y George Wells Beadle demuestran que los genes [ARNm-mensajero] codifican proteínas.los cuales se sintetizan a partir de ADN.

procesamiento (maduración del ARN] con las experiencias del organismo la que determina el resultado final. citocina y guanina en ADN). al hablar de genoma en los seres eucarióticos nos referimos sólo al ADN contenido en el núcleo.○ ○ • • • • • ○ 1. • • . Asimismo. El ADN existe naturalmente en forma bicatenaria. como: • • Clásica o mendeliana: Se preocupa del estudio de los cromosomas y los genes y de cómo se heredan de generación en generación. Pero no debemos olvidar que también la mitocondria contiene genes llamado genoma mitocondrial. Molecular: Estudia el ADN. muy especialmente cuando estos tienen efectos de pequeña escala. Cuantitativa. su composición y la manera en que se duplica. timina. Los aminoácidos de una proteína determinan cómo se pliega en una forma tridimensional y responsable del funcionamiento de la proteína. Los genes corresponden a regiones del ADN o ARN.1 Subdivisiones de la genética 1. transcripción. es la combinación de la genética [replicación. Las proteínas ejecutan casi todas las funciones que las células necesitan para vivir. estudia la función de los genes desde el punto de vista molecular. que analiza el impacto de múltiples genes sobre el fenotipo. en dos cadenas en que los nucleótidos de una cadena complementan los de la otra.1 Cronología de descubrimientos notables 2 Historia de la genética 3 Véase también 4 Referencias 5 Bibliografía 6 Enlaces externos [editar] La ciencia de la genética Aunque la genética juega un papel significativo en la apariencia y el comportamiento de los organismos. Por lo general. [editar] Subdivisiones de la genética La genética se subdivide en varias ramas. Evolutiva y de poblaciones: Se preocupa del comportamiento de los genes en una población y de cómo esto determina la evolución de los organismos. es decir. El genoma es la totalidad de la información genética que posee un organismo en particular. La secuencia de nucleótidos de un gen es traducida por las células para producir una cadena de aminoácidos. en las cuales tras la transcripcion (síntesis de ARN) se cambia la timina por uracilo —la secuencia de estos nucleótidos es la información genética que heredan los organismos.2 Ingeniería genética 2. Esto recibe el nombre de código genético. organizado en cromosomas. creando proteínas —el orden de los aminoácidos en una proteína corresponde con el orden de los nucleótidos del gen. dos moléculas compuestas de una cadena de cuatro tipos diferentes de nucleótidos (adenina.

permitiendo controlar algunas de sus propiedades genéticas. Algunas de las formas de controlar esto es mediante transfección (lisar células y usar material genético libre). Respecto a la terapia génica.[editar] Ingeniería genética Artículos principales: Ingeniería genética y Ingeniería genética humana La ingeniería genética es la especialidad que utiliza tecnología de la manipulación y trasferencia del ADN de unos organismos a otros. Por otro lado. se pueden corregir defectos genéticos (terapia génica). [editar] Cronología de descubrimientos notables Añ o Acontecimiento 186 Se publica el trabajo de Gregor Mendel 5 190 Los botánicos Hugo de Vries. ya que este tipo de terapias son muy costosas. cada vez son menos los fondos dedicados a este tipo de investigaciones. fabricar antibióticos en las glándulas mamarias de vacas de granja o clonar animales como la oveja Dolly. este es un campo que puede generar muchos beneficios económicos. Su investigación sobre hibridación en guisantes. aplicando distintos métodos para introducir el ADN). en cuanto se consiga mejorar la técnica. publicada en 1866. conjugación (plásmidos) y transducción (uso de fagos o virus). [editar] Historia de la genética Artículo principal: Historia de la genética Usualmente se considera que la historia de la Genética comienza con el trabajo del monje agustino Gregor Mendel. con éxito. es de suponer que las inversiones subirán. hay que decir que todavía no se ha conseguido llevar a cabo un tratamiento. Debido a que aún no se ha descubierto la forma de que la terapia funcione (tal vez. Carl Correns y Eric Von Tschermak 0 redescubren el trabajo de Gregor Mendel 190 Se descubre la implicación de los cromosomas en la herencia 3 190 El biólogo británico William Bateson acuña el término "Genetics" . describe lo que más tarde se conocería como las leyes de Mendel. Todas las investigaciones se encuentran en la fase experimental. Además se puede ver la manera de regular esta expresión genética en los organismos. antes mencionada. por lo que. entre otras formas. Pero su desarrollo vertiginoso se puede observar en la siguiente tabla cronológica. Mediante la ingeniería genética se pueden potenciar y eliminar cualidades de organismos en el laboratorio (véase Organismo genéticamente modificado). Por ejemplo. en humanos para curar alguna enfermedad.

tiende a ser igual a la cantidad de timina.5 en una carta a Adam Sedgwick 191 Thomas Hunt Morgan demuestra que los genes residen en los 0 cromosomas 191 Alfred Sturtevant crea el primer mapa genético de un cromosoma 3 Ronald Fisher publica On the correlation between relatives on the 191 supposition of Mendelian inheritance —la síntesis moderna 8 comienza. T). A. Colin McLeod y Maclyn McCarty 194 demuestran que el ADN es el material genético (denominado 4 entonces principio transformante) Erwin Chargaff demuestra que las proporciones de cada 195 nucleótido siguen algunas reglas (por ejemplo. que la cantidad de 0 adenina. 192 Los mapas genéticos demuestran la disposición lineal de los 3 genes en los cromosomas 192 Se denomina mutación a cualquier cambio en la secuencia 8 nucleotídica de un gen. véase el dogma central de la Genética Oswald Theodore Avery. sea esta evidente o no en el fenotipo 192 Fred Griffith descubre una molécula hereditaria transmisible entre 8 bacterias (véase Experimento de Griffith) 193 El entrecruzamiento es la causa de la recombinación 1 194 Edward Lawrie Tatum y George Wells Beadle demuestran que los 1 genes codifican proteínas. Barbara McClintock descubre los transposones en el maíz .

excepciones 4 al dogma central de Watson Se descubren las enzimas de restricción en la bacteria 197 Haemophilius influenzae. en la especie humana. lo que permite a los científicos 0 manipular el ADN El estudio de linajes celulares mediante análisis clonal y el estudio de mutaciones homeóticas condujeron a la teoría de los compartimentos propuesta por Antonio García-Bellido et al.195 El experimento de Hershey y Chase demuestra que la información 2 genética de los fagos reside en el ADN 195 James D. Walter Gilbert. y Allan Maxam. El laboratorio de 7 Sanger completa la secuencia del genoma del bacteriófago ΦX174 . secuencian ADN por 197 primera vez trabajando independientemente. el organismo está constituido por compartimentos o 3 unidades definidas por la acción de genes maestros que ejecutan decisiones que conducen a varios clones de células hacia una línea de desarrollo. 6 el número de cromosomas es 46 195 El experimento de Meselson y Stahl demuestra que la replicación 8 del ADN es replicación semiconservativa 196 El código genético está organizado en tripletes 1 196 Howard Temin demuestra. empleando virus de ARN. Según 197 esta teoría. Watson y Francis Crick determinan que la estructura del 3 ADN es una doble hélice 195 Jo Hin Tjio y Albert Levan establecen que. Fred Sanger.

Es la molécula que dirige las etapas intermedias de la síntesis proteica.99%[1] El ácido ribonucleico (ARN o RNA. . de RiboNucleic Acid. su nombre en inglés) es un ácido nucleico formado por una cadena de ribonucleótidos. El gen codifica la proteína CFTR. y se vale del ARN para transferir esta información vital durante la síntesis de proteínas (producción de las proteínas que necesita la célula para sus actividades y su desarrollo). pero en el genoma de algunos virus es de doble hebra. pues. el nematodo Caenorhabditis elegans 200 El Proyecto Genoma Humano y Celera Genomics presentan el 1 primer borrador de la secuencia del genoma humano (14 de abril) Se completa con éxito el Proyecto Genoma Humano 200 con el 99% del genoma secuenciado con una precisión del 3 99. Varios tipos de ARN regulan la expresión génica. la levadura Saccharomyces cerevisiae 199 Se da a conocer por primera vez la secuencia completa de un 8 eucariota pluricelular. El ARN es. el ADN no puede actuar solo. cuyo defecto causa 9 fibrosis quística Se funda el Proyecto Genoma Humano por parte del 199 Departamento de Energía y los Institutos de la Salud de los 0 Estados Unidos 199 El genoma de Haemophilus influenzae es el primer genoma 5 secuenciado de un organismo de vida libre 199 Se da a conocer por primera vez la secuencia completa de un 6 eucariota. que posibilita la amplificación del ADN Francis Collins y Lap-Chee Tsui secuencian un gen humano por 198 primera vez. y es el único material genético de ciertos virus (virus ARN). mucho más versátil que el ADN. mientras que otros tienen actividad catalítica.198 Kary Banks Mullis descubre la reacción en cadena de la 3 polimerasa. El ARN celular es lineal y de hebra sencilla. En los organismos celulares desempeña diversas funciones. Está presente tanto en las células procariotas como en las eucariotas.

que los llamó nucleína ya que los aisló del núcleo celular.1 ARN implicados en la síntesis de proteínas 6.[1] Más tarde. se comprobó que las células procariotas. Holley halló la secuencia de 77 nucleótidos de un ARN de transferencia de una levadura.2 ARN reguladores • • • • • • • • 7 ARN con actividad catalítica 8 ARN mitocondrial 9 Genomas de ARN 10 Hipótesis del mundo de ARN 11 Problemas de nomenclatura 12 Véase también 13 Referencias 14 Enlaces externos [editar] Descubrimiento e historia Estructura química de un ribonucleótido. que carecen de núcleo. El papel del ARN en la síntesis de proteínas fue sospechado en 1939. En 1967. Los ácidos nucleicos fueron descubiertos en 1868 por Friedrich Miescher.[4] con lo que obtuvo el Premio Nobel de Medicina en 1968.Contenido [ocultar] • • • • • • 1 Descubrimiento e historia 2 Estructura química 3 Estructura secundaria 4 Estructura terciaria 5 Biosíntesis 6 Tipos de ARN ○ ○ 6. Carl Woese comprobó las propiedades catalíticas de algunos ARN y sugirió que las primeras formas de vida usaron ARN como portador de la información . también contenían ácidos nucleicos.[3] En 1965 Robert W.[2] Severo Ochoa ganó el Premio Nobel de Medicina en 1959 tras descubrir cómo se sintetizaba el ARN.

Walter Fiers y sus colaboradores determinaron la secuencia completa del ARN del genoma de un virus ARN (bacteriófago MS2).[10] El descubrimiento de ARN que regulan la expresión génica ha permitido el desarrollo de medicamentos hechos de ARN. Como el ADN.[11] [editar] Estructura química Comparativa entre ARN y ADN. lo que condujo al descubrimiento del ARN interferente. y uno de cuatro posibles compuestos nitrogenados llamados bases: adenina. pequeñas moléculas de 22 nucleótidos que tenían algún papel en el desarrollo de Caenorhabditis elegans. Los nucleótidos se unen uno tras otro mediante enlaces fosfodiéster cargados negativamente.[7] En 1990 se descubrió en Petunia que genes introducidos pueden silenciar genes similares de la misma planta. Cada nucleótido está formado por una molécula de monosacárido de cinco carbonos (pentosa) llamada ribosa (desoxirribosa en el ADN).genética tanto como catalizador de sus reacciones metabólicas (hipótesis del mundo de ARN). como los ARN pequeños de interferencia que silencian genes. guanina.[8] [9] Aproximadamente al mismo tiempo se hallaron los micro ARN. uracilo (timina en el ADN) y citosina. el ARN está formado por una cadena de monómeros repetitivos llamados nucleótidos. un grupo fosfato. Comparación entre el ARN y el ADN ARN ADN Pentosa Ribosa Desoxirribosa Purinas Adenina y Guanina Adenina y Guanina Pirimidinas Citosina y Uracilo Citosina y Timina .[5] [6] En 1976.

que se originan por transformación de los nucleótidos típicos. son carcaterísticos de los ARN de transferencia (ARNt) y el ARN ribosómico (ARNr). El ARNt posee aproximadamente el 60% de bases apareadas en cuatro brazos con estructura de doble hélice. El fosfato tiene una carga negativa a pH fisiológico lo que confiere al ARN carácter polianiónico.[14] [editar] Estructura terciaria . en vez de la conformación B que es la más común en el ADN.[15] Esta hélice A tiene un surco mayor muy profundo y estrecho y un surco menor amplio y superficial.Los carbonos de la ribosa se numeran de 1' a 5' en sentido horario.[17] La vida media de las moléculas de ARN es mucho más corta que las del ADN. también se encuentran nucleótidos metilados en el ARN mensajero eucariótico. No obstante. sí se pliega como resultado de la presencia de regiones cortas con apareamiento intramolecular de bases.[12] Muchos ARN contienen además de los nucleótidos habituales. el grupo fosfato se une al carbono 5' y al carbono 3' de la ribosa del siguiente nucleótido. mientras que los enlaces del ADN son estables. son posibles otras interacciones. Las bases púricas (adenina y guanina) pueden formar puentes de hidrógeno con las pirimidínicas (uracilo y citosina) según el esquema C=G y A=U. La base nitrogenada se une al carbono 1'.[14] Una importante característica estructural del ARN que lo distingue del ADN es la presencia de un grupo hidroxil en posición 2' de la ribosa. A diferencia del ADN. los enlaces fosfodiéster del ARN se hidrolizan rápidamente en disolución alcalina. de unos minutos en algunos ARN bacterianos o de unos días en los ARNt humanos. que causa que las dobles hélices de ARN adopten una conformación A. las moléculas de ARN son de cadena simple y no suelen formar dobles hélices extensas. como el apilamiento de bases[13] o tetrabucles con apareamientos G=A.[12] Además.[14] [editar] Estructura secundaria Apareamiento de bases complementarias en un ARN de hebra única.[16] Una segunda consecuencia de la presencia de dicho hidroxilo es que los enlaces fosfodiéster del ARN de las regiones en que no se forma doble hélice son más susceptibles de hidrólisis química que los del ADN. es decir. pares de bases formados por secuencias complementarias más o menos distantes dentro de la misma hebra. nucleótidos modificados.

sintetizando una molécula complementaria de ARN. proceso conocido con el nombre de transcripción. la doble hélice del ADN es abierta por la actividad helicasa de la propia enzima. varios virus ARN. Por ejemplo. en disolución. La secuencia de nucleótidos del ADN determina también dónde acaba la síntesis del ARN. posteriormente se le eliminan los intrones (segmentos no codificantes) en un proceso conocido como splicing. y una larga secuencia de nucleótidos de adenina en el extremo 3' (cola poli-A). al pre-ARN mensajero eucariota recién transcrito se le añade un nucleótido de guanina modificado en el extremo 5'. que se conoce "capucha" o "caperuza". [editar] Biosíntesis Artículo principal: Transcripción genética La biosíntesis de ARN está catalizada normalmente por la enzima ARN polimerasa que usa una hebra de ADN como molde. la ARN polimerasa progresa a lo largo de la hebra de ADN en sentido 3' → 5'. como los poliovirus. C=G) y por interacciones de bases entre dos o más nucleótidos. gracias a que posee secuencias características que la ARN polimerasa reconoce como señales de terminación. Por ejemplo. Por tanto. y el crecimiento de la molécula de ARN se produce en sentido 5' → 3'. hay también varias ARN polimerasas ARN-dependientes que usan ARN como molde para la síntesis de nuevas moléculas de ARN. En virus. la mayoría de los ARN son modificados por enzimas.Estructura terciaria de un ARNt La estructura terciaria del ARN es el resultado del apilamiento de bases y de los enlaces por puente de hidrógeno entre diferentes partes de la molécula. usan este tipo de enzimas para replicar su genoma. están plegados en forma de "L" compacta estabilizada por apareamientos de Watson y Crick convencionales (A=U. las bases pueden donar átomos de hidrógeno para unirse al esqueleto fosfodiéster. A continuación. el lugar de la síntesis de proteínas. Los ARNt son un buen ejemplo.[18] Tras la transcripción. La transcripción comienza con el reconocimiento por parte de la enzima de un promotor. el OH del carbono 2' de la ribosa es también un importante dador y aceptor de hidrógenos. este proceso se conoce como elongación. una secuencia característica de nucleótidos en el ADN situada antes del segmento que va a transcribirse. como tripletes de bases.[19] [20] [editar] Tipos de ARN El ARN mensajero (ARNm) es el tipo de ARN que lleva la información del ADN a los ribosomas. todos los ARN celulares provienen de copias de genes presentes en el ADN. La secuencia de nucleótidos del ARNm .

No obstante. el ARNm se sintetiza en el nucleoplasma del núcleo celular y de allí accede al citosol. En procariotas. la adenina 2486 (rojo). El ARNr es muy abundante y representa el 80% del ARN hallado en el citoplasma de las células eucariotas. la subunidad mayor del ribosoma contiene dos moléculas de ARNr y la subunidad menor. donde representa unas 2/3 partes de los mismos. por tanto.[22] Ciertos ARN no codificantes. el ARNm es denominado ARN codificante. • • . como ribozimas. una molécula intermediaria entre el ADN y la proteína y el apelativo de "mensajero" es del todo descriptivo. y reciben el nombre de ARN no codificantes.determina la secuencia de aminoácidos de la proteína. En ambos casos. donde se hallan los ribosomas.[23] o formar enlaces peptídicos entre aminoácidos en el ribosoma durante la síntesis de proteínas. y diversos tipos de ARN reguladores. la subunidad mayor contiene tres moléculas de ARNr y la menor. lugar en que se sintetizan las proteínas de la célula. Es. pues. una. En eucariotas. son capaces de catalizar reacciones químicas como cortar y unir otras moléculas de ARN. En los eucariotas. se unen a lugares específicos del ribosoma durante la traducción. se encargan de crear los enlaces peptídicos entre los aminoácidos del polipéptido en formación durante la síntesis de proteínas. muchos ARN no codifican proteínas. Los ARN de transferencia (ARNt o tRNA) son cortos polímeros de unos 80 nucleótidos que transfiere un aminoácido específico al polipéptido en crecimiento. El ARN mensajero (ARNm o RNAm) lleva la información sobre la secuencia de aminoácidos de la proteína desde el ADN. sobre el armazón constituido por los ARNr se asocian proteínas específicas. denominados ribozimas. las proteínas (azul) y el centro activo.[21] Por ello.[25] Los ARN ribosómicos son el componente catalítico de los ribosomas. o son los intrones rechazados durante el proceso de splicing. una. Son ARN no codificantes el ARN de transferencia (ARNt) y el ARN ribosómico (ARNr). ARN de transferencia. • ARN mensajero. Tienen un sitio específico para la fijación del aminoácido (extremo 3') y un anticodón formado por un triplete de nucleótidos que se une al codón complementario del ARNm mediante puentes de hidrógeno.[22] ARN ribosómico. a través de los poros de la envoltura nuclear.[24] [editar] ARN implicados en la síntesis de proteínas Ribosoma 50S mostrando el ARNr (amarillo). El ARN ribosómico (ARNr o RNAr) se halla combinado con proteínas para formar los ribosomas. lugar en que está inscrita. que son elementos fundamentales en el proceso de traducción. actúan. hasta el ribosoma. se originan a partir de genes propios (genes ARN).

propias de animales. Se pueden clasificar en tres grandes grupos:[26] ○ Micro ARN.[38] La introducción de un transgen codificante para un ARNm antisentido es una técnica usada para bloquear la expresión de un gen de interés. Un ARN antisentido es la hebra complementaria (no codificadora) de un hebra ARNm (codificadora).[41] [42] [43] Por tanto.[29] [30] Tras la transcripción se ensambla en un complejo proteico denominado RISC (RNA-induced silencing complex) que identifica el ARNm complementario que es cortado en dos mitades que son degradadas por la maquinaria celular. ya que se usan como terapia antisentido. Muchos ARN largos no codificantes (ARNnc largo o long ncARN) regulan la expresión génica en eucariotas. Un riboswitch es una parte del ARNm (ácido ribonucleico mensajero) al cual pueden unirse pequeñas moléculas que afectan la actividad del gen. se cree que son un sistema defensivo contra los transposones y que juegan algún papel en la gametogénesis. [31] [32] [33] ○ ○ ARN asociados a Piwi. se generan a partir de precursores largos monocatenarios. Los ARN interferentes son moléculas pequeñas (de 20 a 25 nucléotidos) que se generan por fragmentación de precursores más largos. pero pueden ser también de origen endógeno. Los micro ARN (miARN o RNAmi) son cadenas cortas de 21 ó 22 nucleótidos hallados en células eucariotas que se generan a partir de precursores específicos codificados en el genoma. en un proceso que es independiente de Drosha y Dicer. se producen con frecuencia por rotura de ARN virales. • ARN de interferencia. Estos ARN pequeños se asocian con una subfamilia de las proteínas "Argonauta" denominada proteínas Piwi. Los ARN interferentes (ARNi o iRNA) son moléculas de ARN que suprimen la expresión de genes específicos mediante mecanismos conocidos globalmente como ribointerferencia o interferencia por ARN. . Son activos las células de la línea germinal.[37] El ARN antisentido se aparea con su ARNm complementario formando una molécula de doble hebra que no puede traducirse y es degradada enzimáticamente.[35] [36] • ARN antisentido. bloquean así la expresión del gen. ARN largo no codificante. formados por 20-25 nucleótidos.[40] Riboswitch.[34] Los ARN asociados a Piwi son cadenas de 2930 nucleótidos. un ARNm que contenga un riboswitch está directamente implicado en la regulación de su propia actividad que depende de • • .[editar] ARN reguladores Muchos tipos de ARN regulan la expresión génica gracias a que son complementarios de regiones específicas del ARNm o de genes del ADN. se pliegan en horquillas intramoleculares y luego se unen a enzimas formando un complejo efector que puede bloquear la traducción del ARNm o acelerar su degradación comenzando por la eliminación enzimática de la cola poli A. La mayoría inhiben genes. Un mARN antisentido marcado radioactivamente puede usarse para mostrar el nivel de transcripción de genes en varios tipos de células.[27] [28] ARN interferente pequeño. Algunos tipos estructurales antisentidos son experimentales.[39] uno de ellos es el Xist que recubre uno de los dos cromosomas X en las hembras de los mamíferos inactivándolo (corpúsculo de Barr). pero unos pocos activan la transcripción. Al transcribirse. Los ARN interferentes pequeño (ARNip o siARN).

tres de ellos llevan a cabo reacciones de automodificación. Los ARNr y los ARNt contienen muchos nucleótidos modificados. pero. Los viroides son otro tipo de .la presencia o ausencia de la molécula señalizadora.[14] Así. los propios intrones actúan como ribozimas y se separan a si mismos de los exones. hallados en el nucléolo y en los cuerpos de Cajal.[14] [editar] Genomas de ARN El ADN es la molécula portadora de la información genética en todos los organismos celulares. C.[45] En otros casos. dirigen la modificación de nucleótidos de otros ARN. estos ARN realizan las reacciones in vitro en ausencia de proteína.[47] [48] • • [editar] ARN mitocondrial La mitocondrias tienen su propio aparato de síntesis proteica. mientras que los otros (ribonucleasa P y ARN ribosómico) actúan sobre substratos distintos. [14] situada entre el codón de terminación (UAG. Los ARN pequeños nucleolares (ARNpno o snoRNA). Espliceosoma.[44] mientras que el ARN ribosómico realiza el enlace peptídico durante la síntesis proteica ribosomal. Los ARNpno se asocian con enzimas y los guían apareándose con secuencias específicas del ARN al que modificarán. Son transcritos por una ARN polimerasa mitocondrial específica. el ARN puede guardar información genética. que incluye ARNr (en los ribosomas). Los ARN mitocondriales (ARNmt o mtARN) representan el 4% del ARN celular total. y/o en la región no traducida 3' (3'-UTR). G) en otras. Los intrones son separados del pre-ARNm durante el proceso conocido como splicing por los espliceosomas.[46] ARN pequeño nucleolar. Tales riboswitchs se hallan en la región no traducida 5' (5'-UTR). también llamada secuancia de arrastre. El ARN puede actuar como biocatalizador. el cual codifica las proteínas del virus. • Ribozimas. Los virus ARN carecen por completo de ADN y su genoma está formado por ARN. como las de la cápside y algunos enzimas. la ribonucleasa P corta un ARN precursor en moléculas de ARNt. situada antes del codón de inicio (AUG). ARNt y ARNm. UAA o UGA) y la cola poli A. al igual que el ADN.[22] el proceso consiste en transformar alguna de las cuatro bases nitrogenadas típicas (A. U. [43] [editar] ARN con actividad catalítica Transformación de uridina en pseudouridina. que contienen numerosos ARN pequeños nucleares (ARNpn o snRNA). Ciertos ARN se asocian a proteínas formando ribonucleoproteínas y se ha comprobado que es la subunidad de ARN la que lleva a cabo las reacciones catalíticas. una modificación común del ARN. como eliminación de intrones o autocorte. Se conocen cinco tipos de ribozimas. Dichos enzimas realizan la replicación del genoma vírico.

de un modo análogo a como lo hace el ADN. internacionalmente esas siglas significan "Adenosín RiboNucleótido". como el ARN viral Q-beta. Se debe tener en cuenta que el mundo de la investigación se mueve en inglés. y que algunos tipos son capaces de llevar a cabo reacciones metabólicas. la enciclopedia libre Saltar a navegación. búsqueda Micrografía de una célula mitótica pulmonar de tritón. el ADN o las enzimas.[50] [editar] Problemas de nomenclatura Aunque en todo el mundo hispano ARN significa "Ácido Ribonucleico". han demostrado que las estructuras de ARN autorreplicantes sencillas pueden resistir incluso a fuertes presiones selectivas (como los terminadores de cadena de quiralidad opuesta). Mitosis De Wikipedia. Durante años se especuló en qué fue primero. Experimentos con los ribozimas básicos. siendo el ácido ribonucleico RNA. Se basa en la comprobación de que el ARN puede contener información genética. Si se supone que las primeras formas de vida usaron el ARN tanto para almacenar su información genética como realizar su metabolismo.patógenos que consisten exclusivamente en una molécula de ARN que no codifica ninguna proteína y que es replicado por la maquinaria de la célula hospedadora. ya que las enzimas se sintetizan a partir del ADN y la síntesis de ADN es llevada a cabo por enzimas. desarrollando posteriormente una membrana celular a su alrededor y convirtiéndose así en la primera célula. se supera este escollo. como autocorte o formación de enlaces peptídicos.[49] [editar] Hipótesis del mundo de ARN Artículo principal: Hipótesis del mundo de ARN La hipótesis del mundo de ARN propone que el ARN fue la primera forma de vida en la Tierra. . y en ese idioma cualquiera que vea ARN entenderá Adenosín Ribonucleótido.

es el fundamento de la reproducción sexual y la variabilidad genética). hebra) es un proceso que ocurre en el núcleo de las células eucarióticas y que procede inmediatamente a la división celular. La otra forma de división del material genético de un núcleo se denomina meiosis y es un proceso que.4 Anafase 2. Contenido [ocultar] • • 1 Introducción 2 Fases del ciclo celular ○ 2.[1] Normalmente concluye con la formación de dos núcleos separados (cariocinesis).1. de la reparación tisular y de la reproducción asexual.5 Telofase 2. seguido de la partición del citoplasma (citocinesis).1.3 Metafase 2. que produce células genéticamente idénticas.1. La mitosis completa.1.6 Citocinesis 3 Consecuencias de la mitosis 4 Errores en la mitosis 5 Endomitosis 6 Véase también 7 Referencias .Cromosomas homólogos en mitosis (arriba) y meiosis(abajo).1. aunque comparte mecanismos con la mitosis. para formar dos células hijas. la mitosis (del griego mitos. En biología. es el fundamento del crecimiento. consistente en el reparto equitativo del material hereditario (ADN) característico.2 Prometafase 2. no debe confundirse con ella ya que es propio de la división celular de los gametos (produce células genéticamente distintas y. combinada con la fecundación.1.1 Interfase       • • • • • 2.1 Profase 2.

La mitosis es igualmente un verdadero proceso de multiplicación celular que participa en el desarrollo. En las mitosis más comunes. El resultado esencial de la mitosis es la continuidad de la información hereditaria de la célula madre en cada una de las dos células hijas. la célula madre debe hacer una copia de cada cromosoma antes de la mitosis. llamadas cromátidas hermanas. Los cromosomas se ordenan en el plano ecuatorial de la célula.• 8 Enlaces externos [editar] Introducción La mitosis es el tipo de división del núcleo celular por el cual se conservan los orgánulos y la información genética contenida en sus cromosomas. y que para facilitar su estudio han sido separadas en varias etapas. . las fibras del huso «tiran» por el centrómero a los cromosomas hermanos dirigiéndolos cada uno a uno de los polos de la célula. Esquema que muestra de manera resumida lo que ocurre durante la mitosis. a partir de este momento cada cromátida hermana sí se considera un cromosoma completo. constituido por fibras que son filamentos de microtúbulos. y empezamos a hablar de cromosomas hermanos para referirnos a las estructuras idénticas que hasta ese momento llamábamos cromátidas.[2] Tras la duplicación del ADN. Dado que cada célula debe contener completa la información genética propia de su especie. Las fibras del huso dirigen el reparto de las cromátidas hermanas. Como la célula se alarga.[3] Cada cromátida hermana no se considera en esa situación un cromosoma en sí mismo. En animales y plantas. Por convenio científico. Este proceso tiene lugar por medio de una serie de operaciones sucesivas que se desarrollan de una manera continua. el crecimiento y la regeneración del organismo. una vez producida su separación. la envoltura nuclear que separa el ADN del citoplasma se desintegra. cada cromosoma consistirá en dos copias idénticas de la misma hebra de ADN. que pasa de esta manera a las células hijas resultantes de la mitosis. Esto ocurre durante la fase S de la interfase. hacia los extremos del huso. pero no siempre en hongos o protistas. desapareciendo la frontera que separaba el contenido nuclear del citoplasma. el período que alterna con la mitosis en el ciclo celular y en el que la célula entre otras cosas se prepara para dividirse. Éste es una estructura citoesquelética compleja. de forma que las dos células hijas reciban completa la información. unidas entre sí por una región del cromosoma llamada centrómero. de forma ahusada. sino parte de un cromosoma que provisionalmente consta de dos cromátidas. hebras de ADN muy enrolladas que contienen la información genética vital para la célula y el organismo. El genoma se compone de una determinada cantidad de genes organizados en cromosomas. perpendicular a un eje definido por un huso acromático.

las células hijas “construyen” una nueva región de pared celular que dividirá la una de la otra dejando puentes de citoplasma (plasmodesmos).metafase.[4] Se llama cariocinesis a la formación de los dos núcleos con que concluye habitualmente la mitosis. todo el reparto ocurre dentro del núcleo. profase. En las mitosis cerradas. La mitosis se completa casi siempre con la llamada citocinesis o división del citoplasma. la célula madre se parte por la mitad. que el reparto mitótico se produzca sin cariocinesis (endomitosis) dando lugar a un núcleo con el material hereditario duplicado (doble número de cromosomas). que finalmente se estrangula para formar dos núcleos separados. [5] [editar] Fases del ciclo celular Diagrama mostrando los cambios que ocurren en los centrosomas y el núcleo de una célula en el proceso de la división mitótica. que ocurren por ejemplo en levaduras. V. y ocurre en ciertos casos. I a III. En las células de las plantas se realiza por tabicación. es decir.llamadas abiertas. IV. Es posible. la envoltura nuclear se deshace al principio de la mitosis y se forman dos envolturas nuevas sobre los dos grupos cromosómicos al acabar. cada una con una copia equivalente y completa del genoma original. telofase. Cabe señalar que las células procariotas experimentan un proceso similar a la mitosis llamado fisión binaria. Al final. anafase. prometafase. No se puede considerar que las células procariotas experimenten mitosis. VII y VIII. En las células animales la citocinesis se realiza por estrangulación: la célula se va estrechando por el centro hasta que al final se separa en dos. dado que carecen de núcleo y únicamente tienen un cromosoma sin centrómero. VI y VII. . dando lugar a dos células hijas.

unidas a través del centrómero por moléculas de cohesinas. que en interfase existe en forma de cromatina). Como el material genético se ha duplicado previamente durante la fase S. los dos centrosomas hijos (cada uno con dos centriolos) migran entonces hacia extremos opuestos de la célula. puede ser visible. controlando la formación de unas estructuras fibrosas. . Los cromosomas no se disciernen claramente en el núcleo. durante la cual se produce la duplicación del ADN. La cromatina ha comenzado a condensarse y se observan las cromátidas (en azul). Las estructuras en color rojo son los cinetocoros.La división de las células eucarióticas es parte de un ciclo vital continuo. aunque una mancha oscura llamada nucleolo. los cromosomas. en el que se distinguen dos períodos mayores. para formar unas estructuras altamente organizadas. la interfase. La célula puede contener un centrosoma con un par de centriolos (o centros de organización de microtúbulos en los vegetales) los cuales son sitios de organización para los microtúbulos.[2] [editar] Profase Artículo principal: Profase Profase: Los dos centros de origen de los microtúbulos (en verde) son los centrosomas. Los centrosomas actúan como centros organizadores de microtúbulos. Uno de los hechos más tempranos de la profase en las células animales es la duplicación del centrosoma. La mitosis es una fase relativamente corta en comparación con la duración de la interfase. los cromosomas replicados están formados por dos cromátidas. durante la cual se produce el reparto idéntico del material antes duplicado. [editar] Interfase Artículo principal: Interfase La célula está ocupada en la actividad metabólica preparándose para la mitosis (las próximas cuatro fases que conducen e incluyen la división nuclear). el ciclo celular. Se produce en ella la condensación del material genético (ADN. y la mitosis. Es la fase más larga de la mitosis. (Micrografía obtenida utilizando marcajes fluorescenteses).

[10] Cuando un microtúbulo se ancla a un cinetocoro. Esta actividad motora. Esto se denomina mitosis abierta. mediante la polimerización de tubulina soluble. en la que el huso se forma dentro del núcleo o sus microtúbulos pueden penetrar a través de la membrana nuclear intacta. En la profase tardía desaparece el nucléolo y se desorganiza la envoltura nuclear. [editar] Prometafase Artículo principal: Prometafase Véase también: Cinetocoro # Sección: Anclaje de los cromosomas a los MTs del huso mitótico Prometafase: La membrana nuclear se ha disuelto. Los hongos y algunos protistas. y ocurre en una pequeña parte de los organismos multicelulares. proporcionan la fuerza de empuje necesaria para separar más adelante las dos cromátidas de los cromosomas. uno en cada cromátida.[9] Aunque la estructura y la función del cinetocoro no se conoce completamente. los microtúbulos asociados a cinetocoros empiezan a buscar cinetocoros a los que anclarse. Los microtúbulos pueden anclar cromosomas (azul) a través de los cinetocoros (rojo) o interactuar con microtúbulos emanados por el polo opuesto. realizan una variación denominada mitosis cerrada. contiene varios motores moleculares.[10] Cuando el huso crece hasta una longitud suficiente. entre otros componentes.[6] De esta forma.los microtúbulos.[7] [8] Cada cromosoma ensambla dos cinetocoros hermanos sobre el centrómero. sino a otros microtúbulos originados en el centrosoma opuesto . La membrana nuclear se desensambla y los microtúbulos invaden el espacio nuclear. como las algas o las tricomonas. Otros microtúbulos no se asocian a cinetocoros. el huso de una célula mitótica tiene dos polos que emanan microtúbulos. los motores se activan. acoplada con la polimerización/despolimerización de los microtúbulos. utilizando energía de la hidrólisis del ATP para "ascender" por el microtúbulo hacia el centrosoma de origen. y los microtúbulos (verde) invaden el espacio nuclear. Un cinetocoro es una estructura proteica compleja a la que se anclan los microtúbulos.

los cinetocoros que no están anclados generan una señal para evitar la progresión prematura hacia anafase antes de que todos los cromosomas estén correctamente anclados y alineados en la placa metafásica." Dado que una separación cromosómica correcta requiere que cada cinetocoro esté asociado a un conjunto de microtúbulos (que forman las fibras cinetocóricas).[12] . Metafase: Los cromosomas se encuentran alineados en la placa metafásica.[11] Este alineamiento equilibrado en la línea media del huso se debe a las fuerzas iguales y opuestas que se generan por los cinetocoros hermanos. los centrómeros de los cromosomas se congregan en la "placa metafásica" o "plano ecuatorial". una línea imaginaria que es equidistante de los dos centrosomas que se encuentran en los dos polos del huso.[11] La prometafase se considera a veces como parte de la profase.para formar el huso mitótico. El nombre "metafase" proviene del griego μετα que significa "después. [editar] Metafase Artículo principal: Metafase Véase también: Checkpoint de mitosis A medida que los microtúbulos encuentran y se anclan a los cinetocoros durante la prometafase. Esta señal activa el checkpoint de mitosis.

. Estas cromátidas hermanas. "contra". Al final de la anafase. que ahora son cromosomas hermanos diferentes. lo que permite la separación de las cromátidas. Es la fase crucial de la mitosis. las proteínas que mantenían unidas ambas cromatidas hermanas (las cohesinas). dirigiéndose hacia los centrosomas respectivos. mientras que la tardía por la elongación de los microtúbulos que produce la separación de los centrosomas. empujando a los centrosomas (y al conjunto de cromosomas que tienen asociados) hacia los extremos opuestos de la célula. son separados por los microtúbulos anclados a sus cinetocoros al desensamblarse. Entonces tienen lugar dos sucesos. son cortadas. "atrás" o "re-"). porque en ella se realiza la distribución de las dos copias de la información genética original. [editar] Anafase Artículo principal: Anafase Cuando todos los cromosomas están correctamente anclados a los microtúbulos del huso y alineados en la placa metafásica. A continuación. la célula ha conseguido separar dos juegos idénticos de material genético en dos grupos definidos.Anafase: los microtúbulos anclados a cinetocoros se acortan y los dos juegos de cromosomas se aproximan a cada uno de los centrosomas. Primero. la célula procede a entrar en anafase (del griego ανα que significa "arriba". Este movimento parece estar generado por el rápido ensamblaje de los microtúbulos. los microtúbulos no asociados a cinetocoros se alargan.[13] Estos dos estadios se denominan a veces anafase temprana (A) y anafase tardía (B). La anafase temprana viene definida por la separación de cromátidas hermanas. cada uno alrededor de un centrosoma.

utilizando fragmentos de la membrana nuclear de la célula original. [editar] Telofase Artículo principal: Telofase La telofase (del griego τελος. estirando aún más la célula. Técnicamente no es parte de la mitosis. Los cromosomas hermanos se encuentran cada uno asociado a uno de los polos. . ahora formando dos nuevos núcleos. que se mueven a lo largo de los microtúbulos hasta la zona ecuatorial de la célula.Telofase: Los cromosomas decondensados están rodeados por la membrana nuclearica. sino un proceso aparte.[14] Tanto en células animales como en plantas. los microtúbulos no unidos a cinetocoros continúan alargándose. se genera un surco de escisión (cleavage furrow) que contiene un anillo contráctil de actina en el lugar donde estuvo la placa metafásica. La cariocinesis ha terminado. que significa "finales") es la reversión de los procesos que tuvieron lugar durante la profase y prometafase.[15] En plantas esta estructura coalesce en una placa celular en el centro del fragmoplasto y se desarrolla generando una pared celular que separa los dos núcleos. estrangulando el citoplasma y aislando así los dos nuevos núcleos en dos células hijas. se descondensan de nuevo en cromatina. necesario para completar la división celular. Ambos juegos de cromosomas. La membrana nuclear se reforma alrededor de ambos grupos cromosómicos. cada célula hija tiene una copia completa del genoma de la célula original. la división celular está dirigida por vesículas derivadas del aparato de Golgi. pero la división celular aún no está completa. En las células animales. El fragmoplasto es una estructura de microtúbulos típica de plantas superiores. mientras que algunas algas utilizan un vector de microtúbulos denominado ficoplasto durante la citocinesis. [editar] Citocinesis Artículo principal: Citocinesis La citocinesis es un proceso independiente. El final de la citocinesis marca el final de la fase M. que se inicia simultáneamente a la telofase. Durante la telofase.[16] Al final del proceso.

el efecto de estas anormalidades genéticas dependerá de la naturaleza específica del error. Si esto no ocurre. causando translocación. dando tiempo a los mecanismos reparadores a corregir el error. una célula hija recibirá dos cromosomas hermanos y la otra se quedará sin ninguno. Un cromosoma puede no separarse durante la anafase. Por tanto. para "recordar" los genes que estaban activos en mitosis y transmitirlos a las células hijas. Por tanto. con lo que las dos células hijas que resultan si se produce la división del citoplasma (ver citocinesis) serán genéticamente idénticas. la mitosis es un proceso de división conservativo. causando duplicación cromosómica. La célula pasa por cambios drásticos en su estructura. tendrá monosomía. prometafase. telofase y citocinesis. Puede variar de una anomalía imperceptible. que solamente tiene un cromosoma (el cromosoma homólogo). y los microtúbulos tiran constantemente de los cromosomas. Estas células se consideran aneuploides. [editar] Consecuencias de la mitosis Mediante el proceso mitótico. . causando deleción. Este fenómeno se denomina "nodisyunción". Esto da lugar a que una célula tenga tres cromosomas que codifiquen la misma información genética (dos hermanos y un homólogo). anafase. en ocasiones los cromosomas pueden dañarse. porque el descendiente futuro de la célula madre defectuosa mantendrá la misma anomalía.Esquema resumen de las distintas fases de la división celular: profase.[17] [editar] Errores en la mitosis Aunque los errores en la mitosis son bastante poco frecuentes. pero mecanismos epigenéticos funcionan durante esta fase. Se puede integrar de nuevo al cromosoma original. algunos orgánulos se desintegran y se reconstruyen en cuestión de horas. lo cual produce una parada en la progresión celular. El fragmento puede incorporarse incorrectamente a otro cromosoma no homólogo. una condición conocida como trisomía. causando inversión. Un brazo del cromosoma se puede romper y perder un fragmento. pero en una orientación inversa. Los errores mitóticos pueden ser especialmente peligrosos para el organismo. a carcinogénesis o a la muerte del organismo. ya que el material genético se mantiene de una generación celular a la siguiente. y la otra célula. O se puede tratar erróneamente como un cromosoma separado. metafase. especialmente durante las primeras divisiones celulares en el cigoto. Si esto ocurre. el material genético se divide en dos núcleos idénticos. un hecho frecuente en cáncer. La mayor parte de la expresión génica se detiene durante la mitosis. y la aneuploidía puede causar inestabilidad genética. este proceso puede fallar.[18] La mitosis es un proceso traumático. Una parte de estos errores pueden detectarse por alguno de los puntos de control existentes a través del ciclo celular.

El resultado son 4 células hijas haploides (n). formando bivalentes. y las células resultantes endoploides. Durante la meiosis los miembros de cada par homólogo de cromosomas se emparejan durante la profase.En los organismos con reproduccion sexual tiene importancia ya que es el mecanismo por el que se producen los óvulos y espernatozoides (gametos). la enciclopedia libre Saltar a navegación. con la capacidad de generar cuatro células haploides (n). anafase y telofase.[20] Meiosis De Wikipedia. Es un proceso de división celular en el cual una célula diploide (2n) experimenta dos divisiones sucesivas. En la meiosis . búsqueda Meiosis es una de las formas de la reproducción celular. En la interfase se duplica el material genético. En meiosis II. cada cromátida migra hacia un polo. Este proceso se realiza en las glandulas sexuales para la produccion de gametos. se produce el fenómeno de entrecruzamiento. al igual que en una mitosis. Ambas comprenden profase. En meiosis I los cromosomas homólogos se reparten en dos células hijas. dando lugar a la migración de n cromosomas a cada uno de los polos durante la primera anafase. Esta división reduccional es la responsable del mantenimiento del número cromosómico característico de cada especie. Durante esta fase se forma una estructura proteica denominada complejo sinaptonémico. Visión general de la meiosis. [19] Un ejemplo de una célula que sufre endomitosis es el megacariocito. metafase. Posteriormente se produce una gran condensación cromosómica y los bivalentes se sitúan en la placa ecuatorial durante la primera metafase.[editar] Endomitosis La endomitosis es una variante de la mitosis sin división nuclear o celular. llamadas primera y segunda división meiótica o simplemente meiosis I y meiosis II. permitiendo que se produzca la recombinación entre ambos cromosomas homólogos. Este proceso también se denomina endoreduplicación. [1] Este proceso se lleva a cabo en dos divisiones nucleares y citoplasmáticas. lo que da lugar a células con muchas copias del mismo cromosoma en el mismo núcleo.

El significado de la meiosis para la reproducción y la herencia. estudiando los huevos del erizo de mar.2 Metafase I 3.2 Metafase II 3. cuando el biólogo alemán August Weismann (1834-1914) observó que eran necesarias dos divisiones celulares para transformar una célula diploide en cuatro células haploides si debía mantenerse el número de cromosomas. ambas células se dividían de nuevo según el proceso asexual ordinario. cada una de las cuales presentaba tan solo la mitad del número usual de cromosomas.II.1. por el zoólogo belga Edouard Van Beneden (1846-1910) en los huevos de los gusanos parásitos Ascaris. En 1887 observó que en la primera división celular que llevaba a la formación de un huevo. Van Beneden denominó a este proceso “meiosis”. La maduración de las células hijas dará lugar a los gametos.1 Meiosis I     ○     • • 3.1 Profase I 3. en el nivel de cromosomas.1 Monosomía 5.1. Entre estas dos etapas sucesivas no existe la etapa S (replicación del ADN). no se describió hasta 1890. sin embargo.1.2 Trisomía • • • 6 Véase también 7 Enlaces externos 8 Referencias Historia de la meiosis La meiosis fue descubierta y descrita por primera vez en 1876 por el conocido biólogo alemán Oscar Hertwig (1849-1922).1 Profase II 3.2 Meiosis II 4 Variabilidad genética 5 Anomalías cromosómicas ○ ○ 5.2. sino que cada par de cromosomas se separaba para formar dos células. las cromátidas hermanas que forman cada cromosoma se separan y se distribuyen entre los núcleos de las células hijas.2.3 Anafase I 3.4 Telofase I 3. En 1911 el genetista estadounidense Thomas Hunt Morgan (1866-1945) observó el .1. los cromosomas no se dividían en dos longitudinalmente como en la división celular asexual.4 Telofase II 3. Posteriormente.2. Fue descrita otra vez en 1883. Contenido [ocultar] • • • 1 Historia de la meiosis 2 Meiosis y ciclo vital 3 Proceso celular ○ 3.3 Anafase II 3.2.

En ellos. Las células somáticas de un organismo individual se multiplican por mitosis y son diploides. se excluye de la célula y por último degenera. a la que se llama generación gametófita. unidas por el centrómero. proteínas y otras materias celulares. que experimenta la meiosis para volver al estado haploide. Fase S :se replica el material genético. Estos se forman cuando algunas células de la línea germinal experimentan la meiosis. Al final de la primera división meiótica se retiene un núcleo. La interfase se divide en tres fases:[3] • Fase G1: caracterizada por el aumento de tamaño de la célula debido a la fabricación acelerada de orgánulos. denominada generación esporófita. la meiosis precede de manera inmediata a la formación de gametos. no siempre precede directamente a la formación de gametos. Las células esporofitas diploides experimentan la meiosis para formar esporas haploides. llamado primer cuerpo polar. y una etapa haploide multicelular. mediante un proceso que asigna virtualmente todo el citoplasma a uno solo de los dos núcleos en cada división meiótica.sobrecruzamiento en la meiosis de la mosca de la fruta. OK Proceso celular Los pasos preparatorios que conducen a la meiosis son idénticos en patrón y nombre a la interfase del ciclo mitótico de la célula. es decir. y los individuos pueden ser unicelulares o pluricelulares. consisten en una etapa diploide multicelular. aunque la meiosis se realiza en algún punto de los ciclos vitales sexuales.[2] por lo que se deduce que. debe ocurrir la meiosis antes de que se originen los gametos. Los ciclos vitales más complejos se encuentran en vegetales y en algunas algas. En contraste. al final de la segunda división un núcleo se convierte en el segundo cuerpo polar y el otro núcleo sobrevive. el ADN se replica dando origen a dos cadenas nuevas. el cual se divide de manera mitótica para producir un esporofito diploide multicelular. La gametogénesis masculina. que hasta el momento tenían una sola cromátida. la gametogénesis femenina. Meiosis y ciclo vital La reproducción sexual se caracteriza por la fusión de dos células sexuales haploides para formar un cigoto diploide. conduce a la formación de cuatro espermatozoides haploides por cada célula que entra en la meiosis. que se caracterizan por alternancia de generaciones. denominada espermatogénesis. dos gametos haploides (producidos por mitosis) se fusionan para formar un cigoto diploide. proporcionando así la primera interpretación segura y verdadera sobre la meiosis. Los gametos femeninos y masculinos (óvulos y espermatozoides) se fusionan entonces para formar un cigoto diploide. llamada ovogénesis. Sin embargo. De modo similar. La formación de gametos recibe el nombre de gametogénesis. Los cromosomas. De esta forma. genera un solo óvulo por cada célula que entra en la meiosis. cada una de las cuales se divide en forma mitótica para producir un gametofito haploide multicelular. en un ciclo vital sexual. Muchos eucariontes sencillos (incluso algunos hongos y algas) permanecen haploides (sus células se dividen por mitosis) la mayor parte de su vida. ahora • . un núcleo haploide pasa a ser el receptor de la mayor parte del citoplasma y los nutrimentos acumulados de la célula meiótica original. En los animales y en otros pocos organismos. las únicas células haploides son los gametos. Los gametofitos producen gametos por mitosis. el otro. Estos ciclos vitales.

donde los cromosomas homólogos (paterno y materno) se aparean. A lo largo de los cromosomas van apareciendo unos pequeños engrosamientos denominados cromómeros la masa cromatica es 4c y es diploide 2n. una estructura proteica con forma de escalera formada por dos elementos laterales y uno central que se van cerrando a modo de cremallera y que garantiza el perfecto apareamiento entre homólogos. Producto de la sinapsis. generalmente esféricas. durante la cual los cromosomas individuales comienzan a condensar en filamentos largos dentro del núcleo. lo cual evita el apareamiento entre cromosomas no homólogos. Meiosis I En meiosis 1. . el 2% restante queda sin replicar. un armazón proteico que lo recorre a lo largo. Además el eje proteico central pasa a formar los elementos laterales del complejo sinaptonémico. llamada complejo sinaptonémico. La disposición de los cromómeros a lo largo del cromosoma parece estar determinado genéticamente. unas estructuras. • Fase G2: la célula continúa aumentando su biomasa. Esto se conoce como sinapsis (unión) y el complejo resultante se conoce como bivalente o tétrada (nombre que prefieren los citogenetistas). asociándose así cromátidas homólogas. La recombinación genética está mediada por la aparición entre los dos homólogos de una estructura proteica de 90 nm de diámetro llamada nódulo de recombinación. aunque en algunas especies pueden ser alargadas. En él se encuentran las enzimas que medían en el proceso de recombinación. • Paquinema Una vez que los cromosomas homólogos están perfectamente apareados formando estructuras que se denominan bivalentes se produce el fenómeno de entrecruzamiento (crossing-over) en el cual las cromatidas homólogas no hermanas intercambian material genético.tienen dos. Profase I La Profase I de la primera división meiótica es la etapa más compleja del proceso y a su vez se divide en 5 subetapas. y por el cual se ancla a la envuelta nuclear. Cada cromosoma tiene un elemento axial. Este es el paso de la meiosis que genera diversidad genética. Se replica el 98% del ADN. Además durante el zigoteno concluye la replicación del ADN (2% restante) que recibe el nombre de zig-ADN. La recombinación genética resultante hace aumentar en gran medida la variación genética entre la descendencia de progenitores que se reproducen por vía sexual. • Cigonema Los cromosomas homólogos comienzan a acercarse hasta quedar recombinados en toda su longitud. En el apareamiento entre homólogos también está implicada la secuencia de genes de cada cromosoma. que son: • Leptonema La primera etapa de Profase I es la etapa del leptoteno. Tal es así que incluso se utiliza la disposición de estos cromómeros para poder distinguir cada cromosoma durante la profase I meiótica. los cromosomas en una célula diploide se dividen nuevamente. se forma una estructura observable solo con el microscopio electrónico.

Metafase I El huso cromático aparece totalmente desarrollado. • Diplonema Los cromosomas continúan condensándose hasta que se pueden comenzar a observar las dos cromátidas de cada cromosoma. Al final de la diacinesis cesa la síntesis de ARN y desaparece el nucléolo. Las cromatidas hermanas continúan estrechamente alineadas en toda su longitud. lugar en el que anteriormente se rompieron dos cromatidas homólogas que intercambiaron material genético y se reunieron. El final de la diacinesis y por tanto de la profase I meiótica viene marcado por la rotura de la membrana nuclear. En la repartición de cromosomas homólogos. para el caso de una especie 2n = 4 puede ocurrir que un polo tenga dos cromosomas maternos y el otro los dos paternos. Telofase I Cada célula hija ahora tiene la mitad del número de cromosomas pero cada cromosoma consiste en un par de cromátidas. para cada par. Cada quiasma se origina en un sitio de entrecruzamiento. los cromosomas se sitúan en el plano ecuatorial y unen sus centromeros a los filamentos del huso. Ocurre la citocinesis (proceso paralelo en el que se separa la membrana celular en las células animales o la formación de esta en las células vegetales. Ya que cada cromosoma homólogo tiene solo un cinetocoro. con lo que se consigue remolcar los cromosomas homólogos a lados opuestos de la célula. Podemos observar los cromosomas algo más condensados y los quiasmas.Durante esta fase se produce una pequeña síntesis de ADN. Anafase I Los quiasmas se separan de forma uniforme. Los microtúbulos del huso se acortan en la región del cinetocoro. Por tanto el número de cromosomas maternos y paternos que haya a cada polo varía al azar en cada meiosis. junto con la ayuda de proteínas motoras. finalizando con la . la línea germinal de los óvulos humanos sufre esta pausa hacia el séptimo mes del desarrollo embrionario y su proceso de meiosis no continuará hasta alcanzar la madurez sexual. Así. A este estado de latencia se le denomina dictioteno. En este punto la meiosis puede sufrir una pausa. se forma un juego haploide (n) en cada lado. como ocurre en el caso de la formación de los óvulos humanos. Durante toda la profase I continuó la síntesis de ARN en el núcleo. Por ejemplo. • Anotaciones de la Profase I La membrana nuclear desaparece. Algunas veces las tétradas son visibles al microscopio. Además en este momento se pueden observar los lugares del cromosoma donde se ha producido la recombinación. Estas estructuras en forma de X reciben el nombre quiasmas. no uno por cada cromátida. el cromosoma materno se dirige a un polo y el paterno al contrario. y una membrana nuclear nueva rodea cada sistema haploide. pero los cromosomas homólogos ya no lo están y sus centrómeros y cinetocoros se encuentran separados. y los cromosomas adosados a fibras del huso comienzan a moverse. • Diacinesis Esta etapa apenas se distingue del diplonema. o bien que cada polo tenga uno materno y otro paterno. que probablemente está relacionada con fenómenos de reparación de ADN ligados al proceso de recombinación. Los cromosomas se desenrollan nuevamente dentro de la carioteca (membrana nuclear). Los microtubulos que componen la red del huso mitótico desaparece. Un cinetocoro se forma por cada cromosoma.

en la metafase I las cromatides se disponen en haces de cuatro (tétrada) y en la metafase II lo hacen en grupos de dos (como en la metafase mitótica). Como en la mitosis. y cada cromosoma tiene solamente una cromatida. Después suele ocurrir la intercinesis. cada cromátida se denomina ahora cromosoma. Se reensamblan las envolturas nucleares. de modo que cada uno de cada par se distribuye al azar en los polos de la anafase I. cada una con 23 cromosomas (haploide). Las cromatidas de cada cromosoma ya no son idénticas en razón de la recombinación.Durante la meiosis. y un juego de cromosomas se desplaza hacia cada polo. los cromosomas se alargan en forma gradual para formar hilos de cromatina. desaparece el huso acromático.creación de dos células hijas). Profase II • Profase Temprana Comienza a desaparecer la envoltura nuclear y el nucleolo. Meiosis II La meiosis II es similar a la mitosis. Esto no es siempre tan evidente en las células vivas.. 2. Variabilidad genética El proceso de meiosis presenta una vital importancia en el [ciclo de vida (biología) o los [ciclos vitales]] ya que hay una reducción del número de cromosomas a la mitad. que se han desplazado a los polos de la célula. los cromosomas maternos y paternos se barajan. La meiosis II separa las cromatidas produciendo dos células hijas. Las dos divisiones sucesivas producen cuatro núcleos haploide. se separan y se desplazan a polos opuestos. Se hacen evidentes largos cuerpos filamentosos de cromatina. parecido a una segunda interfase. y ocurre la citocinesis. • Profase Tardía II Los cromosomas continúan acortándose y engrosándose. Cada célula resultante haploide tiene una combinación de genes distinta. y la división celular se completa cuando la citocinesis ha producidos dos células hijas. No es un proceso universal. Durante la Anafase II las cromatidas. como lo hacen en la anafase mitótica. Éstos últimos se alinean a lo largo del plano ecuatorial de la célula.Se intercambian segmentos de ADN. La primera y segunda metafase pueden distinguirse con facilidad. Los acontecimientos de la profase se invierten al formarse de nuevo los nucleolos. Telofase II En la telofase II hay un miembro de cada par homologo en cada polo. unidas a fibras del huso en sus cinetocóros. ya que si no ocurre las células pasan directamente a la metafase II. Anafase II Las cromátidas se separan en sus centrómeros. de una célula diploide (ej: 46 cromosomas en el ser humano) se forman células . es decir. Esta variación genética tiene dos fuentes: 1. ya que no ocurre ninguna réplica del ADN. Se forma el huso entre los centríolos. pero no es una interfase verdadera. cada uno con un cromosoma de cada tipo. Cada uno es un cromosoma no duplicado. Metafase II Las fibras del huso se unen a los cinetocóros de los cromosomas. y comienzan a condensarse como cromosomas visibles.

lo que se conoce como disyunción meiótica.[4] Anomalías cromosómicas En la meiosis debe tener lugar una correcta separación de las cromátidas hacia los polos durante la anafase.Trisomía del cromosoma 21: es la aneuploidía más viable. Los afectados son hembras estériles. cuando esto no ocurre. Monosomía • • Monosomía autosómica: produce la muerte en el útero. Entre los problemas en el material genético encontramos: • • • Nulisomía en la que falta un par de cromosomas homólogos (2n-2 cromosomas) Monosomía (2n-1 cromosomas) Trisomía (2n+1 cromosomas) En los animales sólo son viables monosomías y trisomías. más que paterno y. cara ancha y achatada.15% de individuos en la población. conduce a problemas en la configuración de los cromosomas. hecho que contribuye al aumento de la diversidad genética. Se trata de la trisomía menos frecuente. Otra característica importante en la significación de la meiosis para la reproducción sexual. puesto que es una condición letal en diploides. Los afectados mueren poco tiempo después de nacer. durante la anafase I y II. dejan de ser múltiplos del número haploide original de la especie. ojos con pliegue apicántico y lengua grande y arrugada. estatura baja. de estatura baja y un repliegue membranoso entre el cuello y los hombros. se realiza completamente al azar. así como ovarios rudimentarios y manchas marrones en las piernas. la mayoría antes de los 3 meses. que es heredada del padre y la madre. como • .. El número de combinaciones posibles por tanto se calcula 2n donde n es el número de pares de cromosomas homólogos (variaciones con repetición de n elementos en grupos de 2). y no un cromosoma íntegro de uno de sus parientes. Trisomía • Síndrome de Down . También hay una recombinación de información genética. En el ser humano.haploides (23 cromosomas). Se suele asociar con un problema meiótico materno. Por lo tanto el nuevo individuo hereda información genética única y nueva. sin tener en cuenta las múltiples combinaciones posibilitadas por la recombinación en el crossing-over. es decir. con un 0. es la segregación al azar de cromosomas maternos y paternos. Poseen el pecho con forma de escudo y pezones muy separados. el riesgo aumenta con la edad de la madre. el apareamiento de los homólogos y consecuente crossing-over permite el intercambio de información genética. alterándose el número correcto de estos. que tiene 23 pares de cromosomas homólogos. Síndrome de Turner: solamente un cromosoma X presente. La separación de los cromosomas paternos y maternos recombinados. al igual que en el síndrome de Down. Incluye retraso mental (C. tiene la posibilidad de recombinación con 223 = 8 388 608 combinaciones. lo que se conoce como aneuploidía. Los individuos nulisómicos no suelen manifestarse. Síndrome de Patau . por cada par de homólogos existen dos posibilidades: un cromosoma puede ir a un polo mitótico o al otro.I de 20-50). Esta reducción a la mitad permite que en la fecundación se mantenga el número de cromosomas de la especie. En la anafase I. o hay un retraso en la primera o segunda división meióticas.Trisomía del cromosoma 13.

JR.Pierce. • Síndrome de Edwards .es ) 2. Las mujeres con esta condición son altas. Síndrome de la superhembra .google. ↑ Pierce. retraso mental y del desarrollo psicomotor (coordinación de la actividad muscular y mental). 3. con irregularidad en el periodo menstrual y rara vez presentan debilidad mental. coeficiente intelectual algo reducido.Trisomía del cromosoma 18. Síndrome del supermacho .es ). • • • Véase también • • • • • Mitosis Gametogénesis Espermatogénesis Ovogénesis Arrestos meioticos Enlaces externos • • • • Wikcionario tiene definiciones para meiosis. ( books. Helena Curtis. Curtis. Médica Panamericana Obtenido de "http://es. No supone un riesgo aumentado de problemas de salud. Se cree que entre el 80 y 90% de los fetos con el síndrome no llegan a término.wikipedia. Está acompañada de diversas anomalías viscerales. Ed.google.Wikcionario Etapas de la meiosis (2) Comparación entre Mitosis y meiosis (Flash) Meiosis un proceso de división celular Referencias 1. Escrito por Barnes.Un cromosoma Y adicional en varones (XYY).google. Genética.Un cromosoma X adicional en mujeres (XXX). Un enfoque conceptual. atrofia testicular y desarrollo mamario. e hipertonía (tono anormalmente elevado del músculo). pág. Rebecca. que clínicamente se caracteriza por bajo peso al nacer. con físico ligeramente feminizado. No presenta diferencias frente a los varones normales y de hecho se duda sobre el uso del término “síndrome” para esta condición. 32. ( books.mucho llegan al año. Produce individuos altos. disposición femenina del vello del pubis. 2ª edición. Escrito por PIERCE BENJAMIN. ↑ [2] Invitación a la biología. 4. ↑ [3] Genetica/ Genetics: Un Enfoque Conceptual/ a Conceptual Approach.Un cromosoma X adicional en varones (XXY). Es una enfermedad infrecuente. talla baja. Página 46. Página 22.es ). Escrito por Rafael Oliva Virgili. ( books. de bajo peso.org/wiki/Meiosis" Categoría: Meiosis . ↑ [1] Genética médica. Página 102. Síndrome de Klinefelter .

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