Trastornos de la pigmentación en niños

M.C. Vázquez Bayo, J.C. Moreno Giménez
Servicio de Dermatología. Hospital Universitario Reina Sofía, Córdoba

Resumen

Palabras clave

Las alteraciones en el color de la piel reciben globalmente el nombre de discromías, pero dado que pueden ser debidas a un exceso o defecto en el pigmento melánico se denominan hipermelanosis o hipomelanosis, respectivamente. Al ser la melanina el principal condicionante del color de la piel, los términos hiperpigmentación (hipercromía, oscurecimiento del color de la piel) e hipopigmentación (hipocromía, aclaramiento del color de la piel) se emplean como sinónimos de hipermelanosis e hipomelanosis, aunque no signifiquen exactamente lo mismo. En la mayoría de los casos, el diagnóstico de las discromías melánicas se basa en una historia clínica detallada, un examen físico general, evaluando la distribución de las lesiones, y la exploración mediante la luz de Wood. Pocas veces es necesario recurrir a la biopsia cutánea. Los trastornos de la pigmentación comprenden un grupo heterogéneo de enfermedades de diferente etiología, entre las que hay que considerar: alteraciones genéticas, metabólicas, endocrinas, nutricionales, físico-químicas, así como inflamatorias. Son trastornos comunes en la población general, algunos suponen exclusivamente un problema cosmético, pero en otras ocasiones pueden ser marcadores de patología interna. Frecuentemente producen alarma entre los que lo padecen y, a veces, entre sus familiares; esto les lleva a consultar, permitiéndonos un reconocimiento precoz y así realizar un estudio de extensión, en caso necesario, y un tratamiento adecuado. Alteraciones pigmentarias; Niños.

Abstract

Key words

PIGMENTATION DISORDERS IN CHILDREN In general, skin color abnormalities are called dyschromia, however, given that they may be due to an excess or defect in melanic pigment, they are called hypermelanosis or hypomelanosis, respectively. As melanin is the main conditioning factor of skin color, the terms hyperpigmentation (hyperchromia, darkening of the skin color) and hypopigmentation (hypochromia, lightening of skin color) are used as synonyms for hypermelanosis and hypomelanosis, although their meaning is not exactly the same. In most cases, the diagnosis of melanic dyschromias is based on a detailed clinical history, general physical exam, evaluating the distribution of injuries and Wood’s light examination. Cutaneous biopsy is rarely necessary. Pigmentation disorders include a heterogeneous group of diseases having different etiology, among which, the following must be considered: genetic, metabolic, endocrine, nutritional and physical-chemical as well as inflammatory abnormalities. They are common disorders in the general population. Some are only a cosmetic problem, but they may sometimes be markers of inner disease. They frequently produce alarm among those who suffer them and sometimes among their family members, thus causing them to come to the medical visit. This makes it possible for us to carry out early check-up and thus perform an extension study, if necessary, and appropriate treatment. Pigmentation disorders; Children.

Pediatr Integral 2004;VIII(4):327-347.

INTRODUCCIÓN El color de la piel es el resultado de la combinación de una serie de cromóforos: rojo de la oxihemoglobina, azul de la hemoglobina reducida, amarillo del caroteno y pardo de la melanina. No obs-

tante, el más importante y principal responsable de las diferencias interindividuales y raciales es la melanina. Esta sustancia es sintetizada por los melanocitos en el interior de unas organelas citoplasmáticas denominadas melanosomas. El

número total de melanocitos es constante en todas las razas, por lo que las diferencias de color vienen dadas por el número, tamaño y distribución de los melanosomas. En definitiva es la calidad, más que la cantidad de la melanina, lo que de-

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termina el fenotipo pigmentario de cada raza. Comentaremos en primer lugar los cuadros en los que existe una aumento de melanina (hipermelanosis) que dividiremos en función de su localización histológica: epidérmicos y dérmicos. HIPERMELANOSIS EPIDÉRMICAS (Tabla I) Hipermelanosis epidérmica melanocítica Incluye aquellos procesos en los que el aumento de la pigmentación se origina por un incremento en el número de melanocitos.

Léntigos Mácula hiperpigmentada, de pocos milímetros de diámetro cuya coloración varía entre marrón claro y negro. El léntigo simple se define como una mácula hiperpigmentada, de pocos milímetros de diámetro cuya coloración varía entre marrón claro y negro. Clínicamente, pueden ser difícil de diferenciar de los nevus junturales, pero en caso de duda, el estudio histopatológico permite diferenciarlos. Pueden presentarse de forma aislada o en gran número, afectando tanto a mucosas como epitelio queratinizado. Los léntigos múltiples pueden aparecer

como fenómeno aislado, sin agregación familiar conocida (desde el nacimiento, primeras etapas de la lactancia o edad adulta), o bien asociados a otras manifestaciones sistémicas, constituyendo diferentes síndromes que pasamos a comentar. Síndrome de LEOPARD Acrónimo constituido por las manifestaciones clínicas del proceso y que corresponde a: lentiginosis, alteraciones en el electrocardiograma, hipertelorismo ocular, estenosis pulmonar, anomalías genitales, retraso del crecimiento y defecto de audición. Es un raro trastorno autosómico dominante. La expresividad clínica de este síndrome es muy variable, habiéndose descrito muchas formas incompletas del mismo. Los dos signos clínicos fundamentales son léntigos generalizados y el hallazgo de alteraciones cardiacas. El resto de anomalías que forman parte del acrónimo son menos frecuentes. a. Léntigos simples: en este síndrome, las lentígines son muy numerosas, su tamaño es variable (Fig. 1) y están presentes desde el nacimiento o aparecen durante los primeros años de la vida. Suelen aumentar en número, de forma progresiva durante la infancia, de modo que al llegar a la pubertad son tan numerosos que pueden cubrir toda la superficie cutánea. Afectan tanto áreas fotoexpuestas como protegidas, incluidos genitales, conjuntivas, mucosa oral, palmas y plantas. Se han descrito un número reducido de pacientes con las características del síndrome LEOPARD que no presentaban léntigos; no obstante, la mayoría de estos pacientes tenían familiares cercanos con el síndrome completamente desarrollado. En ausencia de éstos, la diferenciación con el síndrome de Noonan es complicada. Otras manifestaciones cutáneas que se han descrito asociadas son: manchas café con leche, efélides axilares (muy características de la neurofibromatosis tipo 1, pero no exclusivas) y, ocasionalmente, máculas hipopigmentadas, hiperelasticidad cutánea, tumores de células granulares múltiples, etc. Algu-

TABLA I. Clasificación de las hipermelanosis

Hiperpigmentaciones epidérmicas Hipermelanosis epidérmicas melanocíticas – Léntigos y lentiginosis • Síndrome de LEOPARD • Síndrome de Peutz-Jegher • Complejo de Carney • Síndrome de Laugier-Hunziker Hipermelanosis epidérmicas melanóticas – Hereditarias • Manchas café con leche • Nevus de Becker • Nevus spilus • Efélides • Hiperpigmentación familiar progresiva • Anemia de Fanconi • Acromelanosis: - Acropigmentación reticulada de Kitamura - Enfermedad de Dowling Degos - Acropigmentación de Dohi • Hiperpigmentación periorbitaria familiar – Asociadas a trastornos endocrinos • Enfermedad de Adisson • Síndrome de Cushing • Embarazo: cloasma • Acantosis nigricans – Asociadas a trastornos metabólicos • Hemocromatosis • Porfiria cutánea tarda • Enfermedades de depósito: Gaucher, etc. – Asociadas a fármacos y agentes químicos

• Estrógenos • Bleomicina • Busulfán • Tar • Mostaza nitrogenada • Ciclofosfamida – Hipermelanosis por agentes físicos • Radiaciones ionizantes • Radiación ultravioleta – Hipermelanosis nutricionales • Pelagra • Déficit de vitamina B12 – Hipermelanosis postinflamatoria Hiperpigmentaciones dérmicas Hipermelanosis dérmica melanocíticas – Hereditarias • Mancha mongólica • Nevus de Ota • Nevus de Ito • Nevus azul – Inflamatorias e infecciosas • Eritema discrómico perstans Hipermelanosis dérmica melanóticas – Hereditarias • Incontinencia pigmento • Síndrome de Franceschetti – Inflamatorias e infecciosas • Melanosis de Riehl – Otras • Hemocromatosis • Amiloidosis maculosa • Cloasma dérmico • Déficit nutricional crónico • Tumorales

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mixomas atrial. Van a originar complicaciones tipo anemia por sangrado o asociadas a invaginación intestinal. recto (25%) y estómago (25%). Por lo general. pubertad precoz y acromegalia). neurofibroma mixoide y efélides). de hecho. y la miocardiopatía hipertrófica. Lentiginosis centrofacial La lentiginosis centrofacial es un síndrome autosómico dominante raro. Síndrome de LEOPARD. c. aumentando de número en la primera década y tienden a desaparecer en etapas más tardías. El síndrome de Cushing se debe a una FIGURA 1. la gran mayoría de las neoplasias se producen fuera del tracto gastrointestinal. Sus manifestaciones clínicas incluyen: a. principalmente ovarios y mamas. b. obligando a la realización de frecuentes resecciones intestinales. c. Entre los defectos estructurales. Necrosis de pólipo digestivo en síndrome de Peutz-Jeghers 329 . menos frecuente pero de peor pronóstico y cuya presencia se asocia a una mortalidad significativa. El electrocardiograma presenta casi siempre algún tipo de alteración. 4). aparecen en personas mayores de 50 años y en mujeres. mixomas atrial y cutáneos y nevus azul) o síndrome de NAME (nevos. así como un seguimiento dirigido fundamentalmente a mamas. fundamentalmente defectos de conducción tipo bloqueo o hemibloqueo de rama no asociado a sintomatología en la mayoría de los casos. este último contiene un gen que codifica la subunidad reguladora de la protein-kinasa. Síndrome de Peutz-Jeghers Trastorno autosómico dominante caracterizado por la asociación de lentiginosis periorificial y pólipos hamartomatosos gastrointestinales con escasa tendencia a la malignización. Hiperactividad endocrina (síndrome de Cushing. el adenoma hipofisario y el tumor testicular de células de Sertoli. Lentiginosis múltiple de piel y mucosas. b. Estos pacientes tienen un riesgo muy elevado de desarrollar cáncer. Con menos frecuencia se describen tumores testiculares en varones. aunque éste no se suele desarrollar a partir de los pólipos intestinales. es un trastorno hereditario caracterizado por lentiginosis y neoplasias múltiples. d. útero y páncreas.Las lesiones aparecen durante el primer año de vida. como media. que en nuestra experiencia corresponden a nevus congénitos (Fig. Una variedad de tumores endocrinos y no endocrinos entre los que destacan mixomas cardiacos. ovarios. Múltiples léntigos en paciente con síndrome de LEOPARD FIGURA 2. denominado en sus primeras descripciones síndrome de LAMB (léntigos. 3). Síndrome de Carney El complejo de Carney es un trastorno hereditario caracterizado por lentiginosis y neoplasias múltiples. aunque las lesiones de mucosa oral tienden a persistir toda la vida (Fig. Otras neoplasias incluyen el schwanoma melanótico psamomatoso. Afectan característicamente a mucosas y en piel se localizan casi exclusivamente en las áreas periorificiales (Fig. es recomendable la realización de endoscopia digestiva periódica. Las lesiones cutáneas aparecen mucho antes del inicio de la sintomatología digestiva. Síndrome de Peutz-Jeghers FIGURA 4. Anomalías cardiacas: pueden ser electrocardiográficas o estructurales. habitualmente leve. ya que la afectación de este órgano puede ser progresiva y no ponerse de manifiesto hasta pasados muchos años. Nevos azules y melanocíticos congénitos. Mancha carbón FIGURA 3. Léntigos en labios y mucosa oral. La sordera y otras anomalías descritas son menos frecuentes y cuando están presentes suelen manifestarse en las primeras etapas de la infancia. se localizan en el aparato genital. ya que ésta emerge. Los pólipos pueden aparecer en cualquier localización del aparato digestivo. desaparecen o se aclaran con la edad. destacan la estenosis pulmonar. Otros trastornos frecuentes asociados son: anomalías disráficas. El defecto genético ha sido mapeado en los cromosomas 2p y 17q. testículos. cuya mutación parece estar implicada en la tumorogénesis endocrina. Por todo ello. Se ha localizado la mutación del gen responsable de este síndrome en el cromosoma 19p. si bien lo hacen preferentemente en el intestino delgado (70-90% de los pacientes). cutáneos y mamarios. En general. Los léntigos pueden estar presentes en el momento del nacimiento o más frecuentemente surgir en la primera infancia. entre los 22-26 años. El complejo de Carney. Es recomendable un seguimiento del paciente con evaluación cardiológica periódica (electrocardiograma y ecocardiografía). Los léntigos se localizan en dorso de nariz y mejillas. 2).nos autores incluyen dentro de las manifestaciones pigmentarias de este proceso las llamadas “manchas carbón”. que degeneran a carcinoma con poca frecuencia. alteraciones neuropsiquiátricas y trastornos endocrinos. colon (50%).

las MCL no suelen regresar. los pacientes con síndrome LEOPARD y complejo de Carney muestran un aspecto clínico muy similar durante la primera infancia. en especial. huesos y glándulas endocrinas. tronco y extremidades. Pero las MCL no son exclusivas de la NFM. Este proceso presenta una amplia repercusión sistémica en la que se incluye una participación cutánea de gran trascendencia en el diagnóstico de la enfermedad. Las MCL pueden ser variables en número. léntigo simple. pero pueden estar presentes en otras lesiones pigmentarias (nevus de Becker. Aparecen al nacimiento o poco después. una neurofibroma- FIGURA 6. En recién nacidos oscila entre 0. 5). Las MCL no son las únicas lesiones cutáneas presentes en la NFM. en contra de lo que ocurre en las que aparecen de forma esporádica. células de Schwann y fibroblastos endoneurales. una mayor concentración de los léntigos en el área centrofacial.2 y 4 cm. Se considera un signo casi patognomónico de esta enfermedad. entre el 10-20% de los sujetos sanos las presentan. una neurofibromatosis tipo I. Manchas café con leche ficos en el complejo de Carney. cuyo gen transmisor se localiza en el cromosoma 17. debe hacernos sospechar esta patología. puede alcanzar entre 1.FIGURA 5. Hipermelanosis epidérmicas melanóticas La hiperpigmentación es consecuencia de una mayor producción de melanina por los melanocitos. Los mixomas cutáneos se observan en alrededor del 60% de los casos y se localizan por orden decreciente en cabeza. La presencia de múltiples MCL debe hacernos sospechar diferentes síndromes en especial. Está presente en el 70% de los casos y entre el 30-40% se observa desde el nacimiento. Hiperpigmentación axilar: signo de Crowe FIGURA 8. cuello. El pronóstico va a estar determinado por la presencia de mixomas cardiacos. pero la presencia de 5 (Fig. ya que.5 y 30 cm. Un hallazgo característico es la presencia de macroglóbulos de melanina dentro estas células. tanto a nivel de los melanocitos como de los queratinocitos. Se manifiesta principalmente en forma de alteraciones de piel. Van a ayudarnos a diferenciarlos la presencia de nevus azules. con múltiples léntigos diseminados por toda la superficie cutánea. afectando entre el 10-20% de la población general. Histológicamente. La neurofibromatosis tipo I o enfermedad de von Recklinghausen es un trastorno hereditario de carácter autosómico dominante. aunque en escaso número (1 a 3) y de pequeño tamaño. en contraste con niños mayores y adultos que lo hacen fundamentalmente en tronco. localizadas a nivel de axilas u otros pliegues (Fig. otras manifestaciones cutáneas pueden encontrase: Signo de Crowe: máculas pigmentadas de pequeño tamaño semejantes a efélides. 7). sin que exista incremento de su número. sistema nervioso central y periférico. sin observarse un aumento en su número. oculares y óseas. ya que. Manifestaciones cutáneas Manchas café con leche: son el signo más frecuente (90-97%) y precoz. melanoma). FIGURA 7. como hemos dicho anteriormente. El hallazgo de múltiples MCL tiene un significado diferente al de las lesiones aisladas y su presencia debe hacernos sospechar diferentes síndromes. que aparecen en un tercio de los pacientes. la mayoría de las lesiones se localizan en nalgas. entre otros: Manchas café con leche (MCL) Son máculas bien circunscritas. redondeadas u ovaladas. que se ha tratado de asociar a neurofibromatosis. Manchas café con leche tosis. su presencia aislada es un hecho frecuente. así como la ausencia de rasgos dismór- . En la NFM-1. se desarrollan en los 3 primeros años de vida y pueden estar presentes desde el nacimiento. las MCL se caracterizan por un aumento en la melanina basal. La presencia de MCL en número menor al indicado plantea dudas diagnósticas que pueden llegar a aclararse mediante estudio familiar y búsqueda de otras lesiones cutáneas. principalmente tipo I con la que se ha relacionado clásicamente. de color marrón claro uniforme y bordes dentados o irregulares (Fig. 6) o más MCL mayores de 5mm de diámetro en la edad prepuberal. mientras que en la etapa juvenil y adulta. Desde el punto de vista cutáneo. Neurofibroma 330 enfermedad suprarrenal nodular pigmentada primaria. Estas anomalías se explican por la acción de un gen anormal sobre los elementos celulares derivados de la cresta neural: melanosomas. La forma de presentación más frecuente es la combinación de lentiginosis y mixoma cardiaco. mientras que el resto de los síntomas suelen manifestarse después de la pubertad. incluyendo labios y mucosa conjuntival. En el neonato. Incluye una amplia variedad de trastornos. siendo su tamaño variable con la edad.

en otros. a una hiperproliferación de melanocitos en la capa basal. esta forma es el resultado de una mutación del gen de la NFM-1. Las MCL pueden formar parte de muy diversos síndromes. Melanosis de Becker (nevo de Becker) La melanosis de Becker es una lesión adquirida. que ocasionan alteraciones motoras o sensitivas (p. El diagnóstico se realiza fundamentalmente por los hallazgos clínicos (criterios diagnósticos. síndrome LEOPARD. acromegalia. Xantogranuloma juvenil en niño afecto de NFM-1 (manchas café con leche en la Fig. cuya presencia debe hacernos descartar una leucemia mieloide crónica. Están presentes en el 80% de los casos. gliomas de nervio óptico que puede ocasionar ceguera o exoftalmos). La NFM-5 (segmentaria) aparecen localizadas en zonas limitadas del cuerpo. Se localiza con frecuencia sobre parte alta de tórax o cuello (Fig. FIGURA 9. entre otras. como: macrocefalia. Para muchos autores. 9). 8). 11). disfunción tiroidea y paratiroidea. al igual que los léntigos. Nevus spilus Lesión maculosa de color marrón claro. angiomas. Otras formas de NFM La presencia de MCL en otras formas de neurofibromatosis no es un criterio diagnóstico fundamental. El término nevo es incorrecto. la cual en general es escasa. pero sí puede determinar atrofia del tejido muscular subyacente. Según su localización se clasifican en 2 tipos: cutáneos y subcutáneos. en la NFM-2 (central o acústica) y en la 3 (mixta) son menos intensas y numerosas. Efélides Máculas bien delimitadas de color marrón claro. En las líneas siguientes. generalmente menores de 5 mm de diámetro. de gran tamaño (por lo general entre 2-3 cm). pudiendo ser familiar o esporádica. Nevus spilus FIGURA 12. feocromocitoma.. ya que estos pacientes pueden transmitirla. 12). que habitualmente con el paso del tiempo se pigmenta y suele cubrirse de vello. retraso mental o dificultad para el aprendizaje pueden estar presentes. síndrome de Watson). síndrome de Turner) (Tabla III). desarrollándose en la edad prepuberal o en la adolescencia (Fig. Manifestaciones óseas: escoliosis. aunque se han descrito casos de melanoma sobre estas lesiones. De forma que. ej. En la NFM-4 son poco frecuentes y cuando lo están pueden llegar a regresar. pu- diendo llegar a faltar. corresponden histológicamente a nevus junturales o compuestos. síndrome Silver-Russel. ataxia telangiectasia. pero los más frecuentes y que incluso pueden ser de gran ayuda en el diagnóstico de la enfermedad. Por lo general. En las NFM-7 (tardía) y 8 (no clasificada) las MCL suelen estar ausentes. Histológicamente. pseudoartrosis de huesos largos. El pronóstico de esta patología está en relación con la localización de los tumores y la posibilidad de malignización de éstos. siendo los primeros más frecuentes y precoces. a veces con una clara asociación (síndrome de McCune-Albright. El nevus spilus es un proceso benigno en la mayoría de los casos. que aparece generalmente en la 1ª o 2ª décadas de la vida en forma de mancha marrón clara de superficie ligeramente rugosa. epilepsia. Aumentan en número y tamaño a lo largo de la vida. Manifestaciones neurológicas: secundarias a la presencia de neurofibromas en pares craneales o nervios periféricos. Otras: xantogranuloma juvenil (Fig. cutis laxa y prurito. ya que no está constituido por células névicas ni está presente en el nacimiento. esclerosis tuberosa. sólo rara vez se asocia a procesos sistémicos. localizadas en la cara y otras zonas fotoexpuestas. hacemos referencia de forma muy somera de algunas de ellas: Manifestaciones oculares: son muy variables. Manifestaciones endocrinas: pubertad precoz. Tabla II). síndrome con cromosomas en anillo. Manifestaciones extracutáneas Son muy variables y no tienen porqué estar presentes. displasia facial. La NFM-6 corresponde a la presencia de múltiples MCL pero sin otros signos de la enfermedad. Nódulos de Lisch FIGURA 11. las lesiones hiperpigmentadas que salpican esta mácula. Los estudios histopatológicos demuestran una marcada actividad de los melanocitos y mayor cantidad de complejos de melanosomas en los queratinocitos. lipomas. en cuyo interior van a surgir máculas y pápulas melanóticas más hiperpigmentadas (Fig. Otros síntomas o signos. 6) FIGURA 10. donde aparecen de forma múltiple.Neurofibromas: son los tumores más frecuentes en la NF. la placa maculosa corresponde. esta asociación es cuestionable (síndrome de Bloom. 10). son los hamartomas de iris (nódulos de Lisch) (Fig. Melanosis de Becker 331 . nevos anémico y acrómicos. Por el contrario.

Dos o más nódulos de Lisch (hamartomas del iris) 6. inmunodeficiencia. En individuos de ojos azules y cabello rojizo-rubio. comúnmente conocidas como pecas. donde aparecen de forma característica a nivel axilar (signo de Crowe) (Fig. La patogenia de la hirperpigmentación dérmica se basa en varios mecanismos posibles: 1. síndrome de Moynahan y neurofibromatosis. alteraciones oculares. 332 Las efélides. 12 y 15 A. incluido el melanoma. Seis o más manchas café con leche con un diámetro máximo mayor de 5 mm en pacientes prepúberes y mayor de 15 mm en pacientes pospúberes 2. Un pariente de primer grado (progenitor. localizadas en la cara y otras zonas fotoexpuestas. Hiperpigmentación dérmica melanocítica: la melanina puede estar producida en la propia dermis. recesiva Estatura corta. hamartomas viscerales. el pigmento en la dermis produce un cambio de coloración en la piel que permite distinguirla con facilidad de la piel normal. Suelen aparecer entre los 2 y 4 años de edad. se aprecia un aumento en la pigmentación de la capa basal de la epidermis. dominante TABLA III. estenosis válvula pulmonar Síndrome de Bloom A. . localizada habitualmente en la región sacrocoxígea. retraso mental. Efélides en las regiones axilares o inguinales 4. de tamaño variable. a diferencia de la hipermelanosis epidérmicas en las que habitualmente el único pigmento que se acumula es la melanina. musculoesqueléticas Ataxia-telangiectasia A. recesiva Esclerosis tuberosa A. estatura corta. Se oscurecen en verano con la exposición solar y se aclaran en invierno. estatura baja. HIPERMELANOSIS DÉRMICAS (Tabla I) La hipermelanosis dérmica o cerulodermia es consecuencia de la presencia de pigmento en dermis. MCL) MCL (90%) MCL (30-50%). con pseudoartrosis o sin ella) 7. renales. 7). puede ser transferida posteriormente a dermis. son máculas bien delimitadas de color marrón claro. tendencia al desarrollo de carcinomas viscerales Ataxia cerebelosa Telangiectasias oculares Inmunodeficiencia selectiva Epilepsia. por una hiperproducción de melanina. Hipermelanosis dérmicas melanocíticas Mancha mongólica o melanocitosis dérmica congénita Mácula azulada. Hiperpigmentación dérmica no melánica: depósito de un pigmento no melánico en la dermis. cuya evolución natural es la regresión durante la infancia. Este mecanismo también se conoce como incontinencia de pigmento. 2. Su localización ectópica puede explicarse por una alteración en la migración de estas células desde la cresta neural durante el desarrollo embrionario. generalmente menores de 5 mm de diámetro. Eritema telangiectásico facial congénito Fotosensibilidad MCL (18-25%) variables en número y tamaño Telangiectasias cutáneas MCL (15-30%) Angiofibromas (faciales y periungueales). retraso mental. anomalías esqueléticas CI bajo. se ha indicado una herencia autosómica dominante. Se han observado máculas similares a las efélides en el xeroderma pigmentoso. 3.TABLA II. Glioma óptico 5. Una lesión ósea típica (displasia esfenoidal. Tamaño variable aunque suelen ser grandes MCL están presentes en el 100% de los casos Manifestaciones similares a la NF tipo I (efélides axilares. sin aumento del número de melanocitos. por los melanocitos epidérmicos. Hiperpigmentación dérmica melanótica: la melanina formada en la epidermis. adelgazamiento de la corteza de huesos largos. fundamentalmente en personas de fototipos bajos (I y II). debido a la presencia de melanocitos en ella. máculas hipopigmentadas Manifestaciones sistémicas Displasia fibrosa poliostótica (pseudoquistes de huesos largos) Disfunción endocrina (pubertad precoz) Síndrome con cromosomas en anillos Síndrome de Watson Cromosomas 7. Criterios diagnósticos de neurofibromatosis tipo 1 (NF1) Se considera diagnóstico dos o más de las manifestaciones enunciadas a continuación 1. dominante Microcefalia. Éste puede ser de origen melánico o no. Histológicamente. Síndromes relacionados con la aparición de manchas café con leche (MCL) Herencia Síndrome de Albright Mutaciones en el gen GNASI (codifica la proteína Gsα) Manifestaciones cutáneas MCL (60%) pueden estar presentes al nacimiento o desarrollarse en la infancia. progeria. Dos o más neurofibromas de cualquier tipo o un neurofibroma plexiforme 3. 11. cuando aparecen en número elevado. Por lo general. Son marcadores del riesgo de cáncer de piel. hermano o hijo) con una NF 1 según los criterios mencionados con anterioridad Todo ello indica su asociación con la luz ultravioleta.

dorso nasal y mejillas. debemos realizar el diagnóstico diferencial con otras melanosis dérmicas.La mancha mongólica es un hallazgo muy frecuente en la población asiática. las alteraciones son similares al resto de las melanocitosis dérmicas. bilateral. bien delimitada. La epidermis no muestra cambios pigmentarios. tipo IB (zigomático mínimo): máculas de color marrón-gris limitadas a la región malar. como son: el nevus de Ota. Su evolución natural es la regresión durante la infancia. encontrando en ocasiones hiperpigmentación de las capas basales de la epidermis. a nivel de párpados. cerebro. el gris y el negro. • Nevus azul común de Jadassohn-Tiéchee. nevus azul celular. de bordes bien definidos y coloración que oscila entre el azul oscuro. siendo una lesión menos frecuente entre los caucásicos. con una incidencia cercana al 90% en los niños orientales menores de 1 año. III. de forma característica. Se han descrito cuatro variantes clínico-histológicas: nevus azul común. de color negruzco o marrón oscuro cuyo tamaño oscila entre 1 y 3 cm. color gris azulado o azul-negro. de párpados. Ito o nevus azul. localizada habitualmente en la región sacrocoxígea. pequeño. Se lo- 333 . entremezclados con los haces del colágeno dérmico (superior y media). cabeza y superficie de extensión de extremidades. con un ligero predominio masculino. pero pueden ser bilaterales en un pequeño número de casos. frente. se aprecia un gran número de melanocitos fusiformes con prolongaciones dendríticas cargadas de abundante melanina. Desde el punto de vista clínico. • Nevus azul celular: presenta unas características clínico-patológicas especiales. Se localiza de forma característica en la piel inervada por la primera o segunda rama del trigémino. extenso. Es una pápula o nódulo adquirido. Nevus de Ota Melanosis oculodérmica que se localiza de forma característica en la piel inervada por la primera o segunda rama del trigémino. Aunque el nevus de Ota es más prevalente en la raza oriental.). Se trata de una lesión tumoral. órbita y piel. La placa hiperpigmentada presenta características tanto clínicas como histológicas similares al nevus de Ota. tipo IV (bilateral): pigmentación bilateral variable. si bien se han descrito casos de aparición en adultos. En general. Aunque puede asentar en cualquier localización. Las colecciones de melanocitos se distribuyen de forma más dispersa en dermis superior. Histológicamente. y suele aparecer como lesión única. en un alto porcentaje lo hace a nivel de dorso de manos y pies. son consideradas manifestaciones de un mismo FIGURA 13. moteada o difusa. Su tamaño suele ser pequeño. se presenta como una mácula azulada. tipo III (extenso): pigmentación azulada o morada. A diferencia de la mancha mongólica. a nivel acromio-deltoideo (ramas supraclavicular y lateral del nervio braquicutáneo). Clínicamente. Las lesiones son generalmente unilaterales. Nevus de Ito Pigmentación nevoide localizada. láser rubi Q swicht. aunque es posible encontrarla en otras localizaciones. La afectación exclusiva de la piel ocurre alrededor del 35% de los casos. Histológicamente. II. incluidas mucosas. tipo II (moderado): pigmentación moteada y densa de color marrón-purpúrica o grisáceo. con una clara predilección por el sexo femenino (5:1). El nevus de Ota. Es por ello que. El nevus de Ota es una de la melanocitosis dérmicas en las que resulta de gran eficacia los láseres despigmentantes (láser alejandrita Q switcht. de color azulado-grisáceo con pequeñas manchas hiperpigmentadas de color marrón oscuro o azules en su interior. nasal o incluso de la membrana timpánica. por lo general no mayor de 1 cm. de tamaño variable. es frecuente que la pigmentación aumente durante y después de la menstruación. En mujeres. también denominado melanosis oculodérmica. pabellón auricular y región frontal del cuero cabelludo. se aprecia fibrosis dérmica. es más frecuente en la raza negra y oriental. parece ser que el riesgo de transformación maligna es mayor en la raza blanca. Suele estar presente en el momento del nacimiento. de superficie lisa y brillante. nevus azul macular y nevus azul atípico. aunque puede ser mayor. aunque han sido descritas formas múltiples. Es. apenas es visible al nacimiento y suele aumentar su pigmentación y tamaño con la edad. pero se han publicado casos de transformación maligna afectando a coroides. que puede progresar a glúteos y área lumbar. Otras zonas que se afectan con frecuencia son las nalgas. se manifiesta como una mácula. conveniente un seguimiento periódico de estos pacientes. se caracteriza por la presencia de melanocitos en dermis media e inferior cargados de melanosomas totalmente melanizados. Cuando aparece en otras localizaciones distintas de la habitual. de color marrón claro. Va a afectar a ambos sexos. se presenta como una pápula hemisférica. moderado. por tanto. Se han descrito casos de ambos nevus asociados en un mismo paciente. región zigomática. Nevus azul proceso pero en diferente localización. por lo general no simétrica. A nivel histológico. IV. principalmente alrededor de los ojos. se trata de un proceso benigno. Tipo IA (orbitario mínimo): pigmentación localizada a nivel de párpados superior e inferior del lado afecto. mientras que en otros puede verse asociado a pigmentación ocular así como de mucosa oral. 13). etc. base y ala de la nariz. Nevus azul Representa una proliferación localizada de melanocitos dérmicos con producción de melanina (Fig. En ocasiones. región malar y base de la nariz. Se han descrito cuatro formas clínicas según la intensidad y tamaño de la lesión: I.

son las áreas más frecuentemente implicadas (65%). lo que suele ocurrir aproximadamente en el 70% de los pacientes. Las más habituales son: agenesia dentaria. su localización no tiene por qué corresponder con las lesiones inflamatorias previas. 15). Algunos autores piensan que este estadio puede incluso desarrollarse en la etapa intrauterina. localizado en el cromosoma Xq28. Otras manifestaciones cutáneas observadas son: alopecia en vértex. junto con islotes de células fusiformes y epitelioides con abundante citoplasma pálido. Histológicamente. Recientemente. de crecimiento progresivo. Los melanocitos generalmente se encuentran dispersos. siendo usualmente letal en varones intraútero. seguidas del tronco (27%). generalmente. fase vesiculoampollosa (inflamatoria) sión pigmentada. hipoplasia de esmalte. dientes en clavija.). La manifestaciones cutáneas evolucionan de forma característica en 4 estadios: • Estadio vesiculoampolloso o inflamatorio: se caracteriza por la aparición de eritema y vesículas sobre una base eritematosa (Fig. alteraciones ungueales (estriaciones.5 cm. manifestándose como lesiones hiperpigmentadas lineales o espiroideas que siguen las líneas de Blaschko. retraso de la dentición. aunque se agrupan de forma ocasional en fascículos. Presentan un patrón bifásico con melanocitos similares a los observados en el tipo común. El tronco y las extremidades. oculares y dentales fundamentalmente.FIGURA 14. y afecta preferentemente a mujeres entre 10 y 30 años. que se va a localizar con frecuencia en cuero cabelludo. región sacra o cuero cabelludo. de manera conjunta.. Desde el punto de vista clínico. fase hiperpigmentada • • 334 caliza con mayor frecuencia en nalgas. también denominado melanoma azul. que pueden ser el único signo de afectación cutánea en adultos. Trastorno descrito por Bloch y Sulzberger en 1926 y 1928. • Estadio verrugoso: las lesiones ampollosas se hacen costrosas e hipertróficas. Las lesiones cursan por brotes presentes desde el nacimiento. está compuesto por células epitelioides y poligonales intensamente pigmentadas. Desde el punto de vista clínico. cuando están presentes. por lo que también se le conoce como síndrome de Bloch-Sulzberger. Su forma de presentación es muy variable. y a menudo antes de que desaparezcan las lesiones hiperpigmentadas. Incontinencia pigmentaria. las alteraciones oculares. ocular y dental. siendo más frecuente en individuos de edad media. • Estadio atrófico: después de la resolución de las lesiones vesiculoampollosas y verrucosas. Se trata de una variante con capacidad de metastatizar a otros órganos. Aparece entre la segunda y sexta semana de vida y se prolonga hasta el 6º-7º mes. • Estadio hiperpigmentado: aparece en el 98% de los casos. Histológicamente son muy profundos. Alteraciones sistémicas que pueden aparecer asociadas: • Alteraciones dentales (80%): su importancia radica en que van a persistir a lo largo de toda la vida. incluso entre miembros de una misma familia. se presenta como manifestaciones cutáneas características junto a las que aparecen asociadas diversas patologías sistémicas: neurológicas. musculoesqueléticas. esto implica un mal pronóstico. Nevus azul maligno. tumores benignos subungueales. Incontinencia pigmentaria. Su presentación clínica característica es la de una le- las primeras semanas de vida que suelen persistir hasta los 4 meses. como responsables de las manifestaciones de dicha patología. se presenta como manifestaciones cutáneas características junto a alteraciones sistémicas fundamentalmente de tipo neurológico. Es una genodermatosis rara cuya transmisión sigue un patrón de herencia ligado al cromosoma X (aneuploidías cromosómicas o mosaicismos somáticos). incluidos aquellos que codifican la expresión de diversas citocinas. musculoesquelético. distrofia.. Supone aproximadamente el 15% del total de los nevus azules y es la variedad que se puede confundir clínicamente con mayor frecuencia con el melanoma. mezcladas con células fusiformes y poligonales ligeramente pigmentadas. mayor de 1. constituyen una de las mani- . es una neoplasia maligna muy rara. pueden aparecer áreas hipopigmentadas o de atrofia. 14). y tiende a aclararse de forma gradual en la adolescencia y juventud (Fig. Nevus azul epitelioide fue descrito en un principio en el contexto del complejo lesional de Carney. • Alteraciones oftalmológicas (35%): aunque la mayoría de los pacientes tienen una visión normal. pero posteriormente se ha comprobado que aparece también como lesión aislada no asociada al mismo. Hipermelanosis dérmicas melanóticas Incontinencia pigmentaria Genodermatosis rara que sigue un patrón de herencia ligado al cromosoma X. afectando a grasa subcutánea. dientes cónicos. Su coloración varía del marrón al gris. o en FIGURA 15. El gen NEMO codifica una proteína llamada modulador esencial del factor nuclear Kb que controla la expresión de múltiples genes. que generalmente afectan a tronco y extremidades (64%) o sólo a extremidades (33%). Estas aparecen entre las 12-26 semanas y. se han documentado mutaciones en el gen NEMO. fundamentalmente a nivel de las extremidades.

ya que son áreas sometidas a fricción y traumatismos repetidos. sin preferencia de raza o sexo.Treponematosis (sífilis. hidrocefalia. genitales. pudiendo afectar a cualquier área corporal. se dividen en retinianas (pigmentación retiniana. diabetes mellitus.Quemaduras térmicas .Psoriasis .Síndrome de Menkes Localizadas . etc.festaciones más severas y a menudo están asociadas a alteraciones neurológicas.Derivados fenólicos .Lepra . ácido fólico .) . desprendimiento de retina) y no retinianas (fibrosis retrolental. c. este mecanismo estaría ausente en el vitíligo. alrededor del 50% de los casos se inicia antes de los 20 años y el 25% antes de los 8. etc.Esclerosis tuberosa .Piebaldismo . Tanto la inmunidad humoral como la celular parecen implicadas.Hipomelanosis en gota idiopática TABLA IV.Kwashiorkor . células parietales y anticuerpos antimelanocitos. por lo que es muy importante el consejo genético. generalmente. • Alteraciones neurológicas (30%): retraso mental. existiría un mecanismo protector. uveítis). microftalmía. convulsiones. Hipótesis autoinmune: es la más aceptada. áreas periorificiales. cataratas. atrofia del nervio óptico. casos precipitados por estrés. 16). quemaduras. Existen observaciones clínicas que apoyan esta hipótesis: existencia de vitíligo segmentario.Radiaciones ionizantes . Los pelos que se hallan en el interior de la lesión pueden verse afectados. se observa en la periferia de las máculas un área hiperpigmentada. miastenia gravis) y el hallazgo en el suero de estos pacientes de algunos anticuerpos como son: anticuerpos organoespecíficos frente a ti- roides.Otros déficits proteicos crónicos . por lo que todas las hipótesis patogénicas intentan explicar el mecanismo por el que se destruyen estas células: a.Déficit de vitamina B12. El diagnóstico es fundamentalmente clínico (manifestaciones cutáneas.Síndrome de Waardenburg . Aunque puede debutar a cualquier edad. abortos de repetición correspondientes a varones) y el tratamiento sintomático. este fenómeno es conocido como poliosis. Etiopatogenia: los melanocitos están ausentes en todas las lesiones.Síndrome de Ziprokowski-Margolis . Hasta un tercio de los pacientes presentan fenómeno isomorfo de Koebner tras traumatismos locales. Clasificación de las hipomelanosis Según la localización y extensión de las máculas.Compuestos con grupos sulfidrilos . enfermedad de Addison. etc.Pitiriasis alba .Albinismo . Hipótesis autodestructiva: los melanocitos serían extinguidos como resultado de la acumulación de sustancias tóxicas originadas durante la melanogénesis. axilas. cara de flexión de las muñecas. frente a la acumulación de dichas sustancias. • Tumores ungueales.Crioterapia . Las mucosas también pueden afectarse. Clásicamente.. Afecta al 1-2% de la población. estrabismo. consecuencia de la destrucción selectiva de los melanocitos. etc.Nevus acrómico o despigmentoso . pero con frecuencia lo hacen en dorso de manos (sobre todo zona periungueal).Homocistinuria .Post herpes Zoster Hipomelanosis de origen inflamatorio . en cuyo caso son de color blanco. En algunos enfermos. de tamaño y forma variable. Hipótesis neurogénica: se fundamenta en que sobre las áreas de despigmentación las terminaciones nerviosas periféricas liberarían un compuesto neuroquímico con capacidad citotóxica sobre los melanocitos o inhibidor de la melanogénesis.Hipopitituarismo . Alrededor del 30% de los pacientes refieren antecedentes familiares de vitíligo.Hidroquinonas . microftalmía. alopecia areata. Hereditarias y/o congénitas Generalizadas . historia familiar.Dermatitis atópica . de etiología desconocida. retraso psicomotor. HIPOPIGMENTACIONES HEREDITARIAS Y/O CONGÉNITAS (Tabla IV) Genéticas Vitíligo El vitíligo es una hipomelanosis adquirida. el vitíligo se clasifica en: Localizado • Focal: cuando hay afectación de 1 ó más máculas en un área aislada (Fig. anemia perniciosa. se distribuyen de forma simétrica. hipoplasia mamaria o del pezón.Fenilcetonuria .Retinoides .Ácido azelaico Hipomelanosis por agentes físicos . siendo en general un trastorno poco común en la infancia.Mosaicismo pigmentario tipo Ito Adquiridas Hipomelanosis de origen infeccioso . parálisis espástica. lo que condiciona la localización de las lesiones sobre prominencias óseas. • Otras manifestaciones: anomalías musculoesqueléticas. genéticamente determinado.Otras Hipomelanosis de origen químico y medicamentoso .Enfermedad de Addison secundaria . Generalmente las lesiones se distribuyen de forma simétrica. otras veces lo que se aprecia es un ribete eritematoso inflamatorio (vitíligo inflamatorio). Se basa en la asociación del vitíligo con otros procesos autoinmunes (enfermedades tiroideas. Normalmente.Traumatismos Hipomelanosis nutricionales y asociadas a endocrinopatías .Vitíligo . Clínica: máculas acrómicas. con bordes bien definidos y contorno irregular que.Post leishmaniasis . b. alteraciones sistémicas.Pitiriasis versicolor . aparición de vitíligo en zonas neurológicamente alteradas.Otros Misceláneas . Además de la respuesta positiva observada con tratamientos inmunosupresores. hierro. 335 .

entre otros. Vitíligo tenia gravis y alopecia areata está aumentada su incidencia. En algunos pacientes. existen anomalías de los queratinocitos y degeneración de los melanocitos. etc. Se considera que la repigmentación ocurre a partir del reservorio de melanocitos foliculares (Fig. que puede llegar a ser causa de importante estrés psi- FIGURA 17. adoptando una disposición dermatómica o metamérica. Es importante descartar. historia previa de halo nevus de Sutton. sobre todo si son de aparición tardía (mayores de 40 años). son los que suelen asociarse a enfermedades autoinmunes y otros trastornos. tinea versicolor. Existen múltiples modalidades terapéuticas. la asociación de otras enfermedades de base autoinmune (enfermedades tiroideas. En el 10-20% de los pacientes. el examen con esta luz acentúa el color blanco. frente a esta patología difícil de combatir. sin embargo. y en un 40-60% anomalías del fondo de ojo (pigmentación anómala. diabetes mellitus. así como el contacto con sustancias tóxicas para los melanocitos (objetos de caucho. ya que las respuestas terapéuticas dependen del tiempo de evolución. pues otras entidades como el piebaldismo y la leucodermia química pueden presentar cuadros histopatológicos idénticos al vitíligo. en el que zonas como la cara y el tronco responden mejor que el dorso de las manos o los pies. leucemias. Esta forma es más común en niños y se asocia frecuentemente a trastornos autoinmunes y canicie precoz. Los datos más importantes para la diferenciación del vitíligo son: enfermedad adquirida con lesiones totalmente despigmentadas.FIGURA 16. inmunohistoquímica y microscopía electrónica. Vitíligo en fase de repigmentación • Segmentario: las lesiones se distribuyen de forma asimétrica. En el 5-10% de los pacientes puede existir uveítis. diabetes mellitus y anemia perniciosa fundamentalmente). En general. Por otra parte. Tratamiento: existen múltiples modalidades terapéuticas. La biopsia de una de las máculas es poco útil por su inespecificidad. concretamente en el vitíligo y en aquellos desórdenes en que hay ausencia de melanina. En niños con máculas de menos de dos años de evolución. 17).. la presencia de pelos pigmentados en el interior de una placa de vitíligo se considera un signo de buen pronóstico. o al menos de mejor respuesta a los tratamientos. despigmentantes (en casos de vitíligos extensos). sin descamación superficial y tendencia a localizarse en ciertas áreas. Es una medida incorrecta. ninguna de ellas se muestra efectiva en el 100% de los casos. El número de las células de Langerhans no parece estar alterado. incrementándose en la capa basal y disminuyendo en el estrato espinoso.). sordera y posible irritación meníngea. detergentes.) con resultados esperanzadores. en la dermis.) capaces de disminuir la capacidad visual. que el vitíligo es una enfermedad asintomática y benigna. fundamentalmente en verano. Diagnóstico: es fundamentalmente clínico. en pacientes con linfomas. pitiriasis alba. en algunos casos. Es un proceso lento... Aproximadamente. Los tipos generalizados universales. germicidas. las lesiones repigmentan de forma espontánea. siendo la distribución y la edad de comienzo los datos más relevantes de la historia clínica que puede ayudarnos en el diagnóstico frente a una mácula acrómica. suele seguir un curso lentamente progresivo. En los bordes de la lesión. sin embargo. esparadrapos. fumigantes. mias- . Evolución clínica: es muy variable. el 50% de los afectados por vitíligo presentan. sobre todo en los más jóvenes. esclerodermia... Junto a los tratamientos convencionales (corticoides tópicos. la despigmentación de áreas visibles ocasiona desfiguración cosmética. se puede encontrar infiltrado linfocitario. o refieren. El síndrome de Vogt-Koyanagi-Harada asocia uveitis.. Por otra parte.. psoralenos más radiación ultravioleta A –no indicada en la etapa infantil–. ante la presencia de un vitíligo. tratamientos quirúrgicos con microinjertos. tiroiditis de Hashimoto. sobre todo en el vitíligo inflamatorio. 336 Generalizado • Acrofacial: afecta a la porción distal de las extremidades y cara. injertos de melanocitos cultivados. La luz de Wood representa una herramienta muy útil en la valoración de un trastorno pigmentario. Esto lleva a muchos médicos a no ofertar tratamiento a sus pacientes. tanto en la proximidad como en la distancia de la lesión tumoral. por ello. anomalías paratiroideas.. albinismo y lesiones de la esclerosis tuberosa. láser excimer 308 nm. alopecia. es considerado por algunos autores una forma extrema de vitíligo de base autoinmune. ninguna de ellas se muestra efectiva en el 100% de los casos. • Vulgar: máculas diseminadas con una distribución simétrica clásica. cabe esperar una repigmentación parcial y temporal.. deficiencias poliglandulares. destrucción del pigmento retiniano. teniendo en cuenta. pero sí su localización. pero no siempre completa. Histopatología: se observa ausencia de melanocitos en epidermis mediante histología estándar. • Universal: afectación corporal total o casi total. para posteriormente estabilizarse. El vitíligo se asocia a trastornos endocrinos entre un 10-20% de los casos. incluidas las hipopigmentaciones postinflamatorias. van apareciendo otros novedosos (tracrolimus. Diagnóstico diferencial: debe diferenciarse de otras afecciones que cursan con máculas hipopigmentadas. se ha observado la asociación de melanoma con lesiones de vitíligo.

05%) pueden inducir repigmentación parcial (la adición de lactato amónico al 12% disminuiría el peligro de atrofias –estrías– y telangiectasias.cológico. tienen la ventaja de que la dosis acumulada de rayos UVA es baja y existe ausencia de toxicidad ocular. Ambas modalidades pueden producir intolerancia gástrica. cuello. por lo que la dosificación de rayos UVA debe iniciarse con dosis muy bajas 0. En general. la experiencia es relativamente corta y la seguridad a largo plazo necesita aún ser monitorizada. evitando así el riesgo de quemadura.25 J/cm2. vamos a resumir diferentes opciones terapéuticas con las que contamos actualmente: 1. un análogo tópico de la vitamina D3. comenzando con un tiempo de exposición corto para ir aumentando progresivamente de manera lenta (0. Requiere un tratamiento muy prolongado. No obstante. menos fototóxico. unas 2 horas antes de la exposición a la lámpara de rayos UVA. se utiliza el trimetilpsoraleno (TMP). El mecanismo de acción no está totalmente establecido. ami- 337 . Sin embargo. 5. se han descrito alteraciones de la homeostasis cálcica en la epidermis de la piel con vitíligo. en las que la diferencia de pigmentación es más evidente. Los enfermos con fototipo I-II ofrecen poca respuesta. la radiación ultravioleta de banda estrecha UVB pueden ser una opción efectiva y valorable. aumentándose de forma lentamente progresiva hasta conseguir un eritema moderado y asintomático del área afecta. Pueden aparecer fácilmente quemaduras solares con formación de ampollas si se usan con la exposición solar. proponen la combinación de calcipotriol tópico y helioterapia como una alternativa terapéutica segura en la infancia. consiguiendo al menos una repigmentación parcial en el 75% de los casos al cabo de 100-300 sesiones (aunque la primera respuesta debe objetivarse entre las primeras 15-25 sesiones).5%. podemos decir que los niños suelen responder mejor que los adultos.30. 2.5 J/cm2. valerato de betametasona al 0. Fototerapia UVB de banda estrecha: la radiación de tipo UVB (311-314 nm) se está empleando con éxito en el tratamiento de diversas dermatosis inflamatorias. Se suelen conseguir mejores resultados con el 8-MOP solo (0. protección ocular con lentes oscuras (hasta 24 horas después de haber tomado los psoralenos) y evitar la exposición solar durante las siguientes 8 horas. Fotoquimioterapia: la fotoquimioterapia con psoralenos orales más UVA (PUVA) o luz solar (PUVA-sol) es la terapéutica que proporciona mejores resultados en vitíligos extensos. a veces muy precoces).6 mg/kg). aunque al igual que ocurre con otras modalidades de tratamiento parece que las lesiones en cara y tronco responden mejor que en otras localizaciones. De forma general. llegando a las dosis productoras de eritema). Corticoides tópicos: en lesiones de comienzo reciente y escaso número. los corticoides tópicos (hidrocortisona al 2. y requieren el uso de filtros solares en las zonas de piel no afecta. es de la mayor efectividad de la asociación calcipotriol y fototerapia.2%. así como efectos hepatotóxicos. Derivados de la vitamina D (calcipotriol): recientemente. con incrementos de 0. hasta obtener resultados de forma satisfactoria. Los psoralenos usados de forma tópica y en asociación con la radiación UVA constituyen una modalidad de tratamiento útil en formas localizadas de vitíligo.3 mg/kg) y TMP (0. en general. muchos autores consideran que. valorando diversos factores como son: la edad. Las mucosas y las zonas acrales no suelen repigmentar.6 mg/kg) o con una combinación de 8-MOP (0. 3.1-0. incluso no hay contraindicación de su uso durante el embarazo. aunque se ha apuntado la posibilidad de una regulación de la melanogénesis o una inmunomodulación. se inicie con un corticoide de clase 3 y posteriormente uno de menor intensidad. Los resultados positivos se aprecian en torno a unos 4 meses. Los mecanismos que explican esta efectividad son desconocidos. Con luz solar. así como la localización. Se considera una terapia segura y bien tolerada. El porcentaje de repigmentación observado varía según los diferentes estudios. 2 veces a la semana. así como en el vitíligo. 4. tipo y estadio de la enfermedad. alternando con períodos de descanso. Basándose en este hecho. La capacidad de repigmentación de los corticoides se podría explicar por la acción supresora sobre los linfocitos T y porque favorece la mitosis y migración de los melanocitos.25 J/cm2 cada semana. En niños con vitíligo extenso. el paciente debe ser tratado y estimulado a tratarse. De lo que sí existe evidencia en varios estudios. La elección del tratamiento debe realizarse de forma individualizada. No obstante. si bien es cierto que. aunque todo apunta a que exista una alteración del sistema inmune de forma local. tienen el inconveniente que tanto el 8-MOP como el TMP son potentes fotosensibilizantes. que la fototerapia de forma aislada. Como psoraleno. se recomienda la suspensión del tratamiento. debe repetirse varios veranos (iniciando con 5 minutos y con incrementos de 5 minutos cada semana hasta obtener la dosis mínima de eritema). varios estudios clínicos sugieren que el calcipotriol. Por lo contrario. si no existe evidencia de mejoría. en tanto que los de piel más oscura suelen responder mejor. no hay certeza de la efectividad de la aplicación de cal- cipotriol en monoterapia. Por tanto. Fenilalanina: desde 1985 se ha propuesto la utilidad de fenilalanina. tras los que. fundamentalmente en personas de piel morena. ya que de esta forma soportará mejor psicológicamente su patología y en muchos casos consigue frenar la actividad y obtener cierto grado de repigmentación. o el 8-metilpsoraleno (8-MOP). no debe emplearse en menores de 12 años. Parsad y cols. El resultado de esta terapia se potencia si se combina con cierta irradiación solar. asociado con la exposición solar o fototerapia (UVA y UVB) induce una repigmentación de las lesiones cutáneas. propionato de clobetasol al 0. Se ha descrito como efecto adverso más común la presencia de un eritema leve transitorio. A continuación. se recomienda que en niños mayores de 12 años. Los mejores resultados se obtienen en cara. tronco y zona proximal de extremidades.

se ha logrado el cultivo de la epidermis humana portadora de melanocitos activos. parece mostrar resultados alentadores en diferentes estudios realizados. como son: la alopecia areata. un defecto a nivel de los queratinocitos y melanocitos de las máculas de vitíligo en la captación intracelular de calcio que ha sido demostrado in vitro. cuya estructura es similar al 8-MOP y que ha sido extraída de la planta Ammi Visnaga. Para conseguir una tonalidad de piel más apropiada se recomienda la toma de beta-carotenos (30-120 mg/d). Los primeros resultados se obtienen a partir de los 3-4 meses. la cual usualmente tiende a quemarse. a nivel de las máculas de cara y dorso de manos. Schallreuter y cols. aparecen náuseas. El producto químico más utilizado es el monobencil éter de hidroquinona al 10-20%. lo que permite. UVA-UVB. 9. Se ha empleado con éxito en la repigmentación del vitíligo. Otra forma de despigmentación. Kellina o Khellin: es una furocromona.01% en adultos). ya que se muestra igual de eficaz pero con menos capacidad oncogénica.03% en niños de 2 a15 años y al 0. los mejores resultados hasta el momento se presentan a nivel facial. Estos procedimientos quirúrgicos son caros y no son muy recomendables para niños menores de 12 años. aplicándolo dos veces al día (puede causar discreta irritación. piensan que actúa inhibiendo las anticuerpos citolíticos y permite que la radiación solar estimule la migración de los melanocitos de las áreas adyacentes no afectas. El limitante obvio es la disponibilidad de zonas donantes y la posibilidad de inducir una cicatriz o un fenómeno de Koebner. Con menor frecuencia. con resultados esperanzadores en algunas series. Su principal ventaja es la ausencia de fototoxicidad. siendo necesarios más estudios para demostrar la eficacia del tratamiento. pioderma gangrenosa y vitíligo. en el embarazo. esta ventaja permitiría su uso en niños. 10. La utilización de pseudocatalasa y calcio en el vitíligo no constituyen un tratamiento puramente empírico. en combinación con la exposición a radiación UVA. podemos plantearnos como opción terapéutica la despigmentación de la piel normal para obtener la uniformidad del color y así un resultado cosmético más aceptable. incluso no es rara la repigmentación espontánea. Corname y cols. asociado a exposiciones cortas de radiación UVB. no siendo necesario un excesivo control para evitar las quemaduras. Aprobado por la Food and Drugs Administration para el tratamiento de la dermatitis atópica (0. Recientemente. psoriasis. radioterapia o trastornos autoinmunes. se puede usar en niños. tanto vía oral como tópica. que afecta a más del 50% de la superficie corporal. por lo que deberán utilizarse fotoprotectores de forma regular durante toda la vida. o luz solar. Esta sustancia no es fototóxica e induce tolerancia a la exposición solar en la piel hipocrómica. si bien hay que tener en cuenta que la cara es una de las áreas que mejor responde a la diferentes terapéuticas. exposición al arsénico. sobre todo en países soleados como el nuestro. La administración entre 50-100 mg/kg de fenilalaniana vía oral y posterior exposición solar entre 30-45 minutos o de radiación UVA. aunque excesivamente cortas. ya que la despigmentación es un hecho permanente e irreversible. además supone la pérdida de la defensa frente a la radiación ultravioleta y las consecuencias que ello conlleva. debemos tener en cuenta que la fenilalanina no es totalmente inocua. incluso en individuos sanos. Tiene una base etiopatogénica basada en una baja actividad de la catalasa en la epidermis de los individuos con vitíligo. así como. sin dejar cicatrices. Las distintas modalidades quirúrgicas están basadas en: 1) injertos de epidermis autóloga no lesionada. esto no ha sido corroborado. Pseudocatalasa: en 1995. 8. Los injertos se han mostrado efectivos en áreas localizadas de enfermedad estable con un porcentaje de éxitos (> 75% de repigmentación) entre el 31 y el 87% dependiendo de la técnica y localización. y está contraindicada en la fenilcetonuria. Tacrolimus: constituye una de las terapias novedosas para el tratamiento del vitíligo. Tratamiento quirúrgico: la reposición de los melanocitos mediante técnicas quirúrgicas logra buenos resultados en los casos de vitíligos segmentarios y estables. ensayos clínicos controlados para poder probar la eficacia del tacrolimus en el vitíligo. 2) injertos dermoepidérmicos o 3) cultivo de melanocitos de piel sana. No obstante. Se produjo una repigmentación completa en el 90% de los casos. el uso de la luz solar como fuente de luz y abaratar así los costes de tratamiento. en actualidad se está empleando como opción terapéutica en otras enfermedades de base autoinmune. Despigmentantes: en el vitíligo estable y extenso. Además. en los pacientes con insuficiencia renal y hepática. publicaron los resultados de un estudio abierto en el que treinta y tres pacientes con vitíligo fueron tratados con pseudocatalasa y calcio de forma tópica. No se conocen efectos a largo plazo. la lactancia y en aquellos con historia de cáncer cutáneo. que trasplantada en las zonas de vitíligo produce una repigmentación persistente. en combinación con la exposición a luz solar o UVA (KUVA). 7. y se tarda entre 1 y 3 años en conseguir la despigmentación completa. después de 2 a 4 meses de tratamiento. 1 hora antes de la exposición solar. Son necesarios. igual- . todavía. 6. Existen estudios que sugieren que el tratamiento de KUVA oral podría ser una alternativa al tratamiento PUVA. Es un tratamiento indicado para personas adultas. hipotensión o pérdida de apetito. Sin embargo.338 noácido precursor de la tirosina. pero es raro que se produzca un eccema de contacto alérgico). La dosis útil es de 100 mg/día por vía oral. principalmente a nivel del bulbo piloso. Pueden observarse discretas elevaciones transitorias de las transaminasas en un 25% de los pacientes (en las primeras semanas de tratamiento). Hay autores que han puesto en duda la seguridad de administrar de forma prolongada dosis elevadas de fenilalanina. En vitíligo.

existe un incapacidad completa para sintetizar melanina. Aunque al nacer estos pacientes pueden ser indistinguibles de los tipo 1. así pues. durante la primera década. Han sido implicados diferentes tipos de genes en las distintas formas clínicas (Tabla V). El albinismo oculocutáneo presenta múltiples variantes. pero pueden producirse niveles bajos de pigmento y acumularse a lo largo de la vida del enfermo. con Gen Gen tirosinasa (TYR) Gen P Gen tirosinasa. Albinismo oculocutáneo tipo 2 o tirosinasa positivo: es la forma más común. pudiendo estar presente el reflejo rojo ocular. Hay 339 . La intensidad de estas características varía en función del tipo de albinismo. el iris translúcido y muestran un intenso reflejo rojo ocular con fotofobia. el gen P parece jugar un papel importante. Como norma general. Genes asociados con albinismo en humanos una frecuencia estimada de 1:20. nistagmus severo e importante disminución de la agudeza visual. sería mediante láser despigmentantes. nistagmus y disminución de la agudeza visual. siempre se forma algo de pigmento. se comprueba que todos los melanosomas están en estadios I y II. presenta una actividad de la enzima significativamente disminuida. siendo el tipo 1 y 2 las más comunes. Este término representa un grupo heterogéneo de enfermedades secundarias a alteraciones genéticas que van a originar anomalías en la síntesis de melanina. también denominado mutante amarillo. Existen múltiples variantes. Con la edad. el cabello blanco. El albinismo oculocutáneo (AOC) tipo 1 o tirosinasa negativo: resulta de la ausencia completa (tipo A) o casi completa (tipo B) de la actividad del enzima tirosinasa. el fenotipo es similar. de forma que su mutación produce una reducción en la producción de eumelanina. con menor efecto sobre la síntesis de feomelanina. la fotofobia y el nistagmus suelen ser menos intensos y la agudeza visual puede mejorar con los años. la piel puede broncearse y aparecer efélides. En el tipo 1A. 11. Se caracteriza por una ausencia o disminución congénita de melanina a nivel de la piel. Láser exímero: recientemente. cabello y ojos cuya intensidad varía en función del tipo de albinismo. Existen dos grandes grupos: el albinismo ocular en el que el defecto de melanina se limita al ojo y el albinismo oculocutáneo que afecta a piel. forma clásica de albinismo tirosinasa negativo. 12. sin embargo. En los pacientes con AOC tipo 1A. según algunos estudios. a fin de evitar las quemaduras solares en áreas no pigmentadas. Albinismo oculocutáneo (AOC) Es el trastorno hereditario más común de hipopigmentación generalizada. Esta pérdida de función del enzima tirosinasa melanocítica está ocasionada por un gran número de mutaciones diferentes en el gen de la tirosinasa.mente efectiva y segura. léntigos y nevus de color marrón oscuro en áreas expuestas al sol. El defecto de la pigmentación no ha sido totalmente delineado en el OCA2. el cabello puede adquirir un color amarillo claro o rubio y la piel puede llegar a tener un tono marrón claro. Por microscopia electrónica. que se transmiten mediante herencia autosómica recesiva en su mayoría. así como la prueba del bulbo piloso. pelo blanco. El tipo 1B. en la adolescencia y edad adulta. Camuflajes cosmético: se pueden llegar a obtener muy buenos resultados con el uso de maquillajes especiales. El cabello es muy rubio. el iris es menos translúcido. Sin embargo. El gen de la tirosinasa es normal y el enzima está presente y es funcional. la piel es rosada. fundamentalmente a nivel facial y dorso de manos. todos los pacientes deben resguardarse del sol o utilizar filtros solares contra los rayos ultravioleta B. No se conoce bien el mecanismo de actuación. La reacción con dopa es negativa. A diferencia de lo que se pensó en un principio. son necesarias futuras investigaciones tanto en este campo como para comprobar la eficacia terapéutica descrita. Es el albinismo oculocutáneo tipo 2 o tirosinasa positivo la forma más común. también lo es la prueba del bulbo piloso (los bulbos pilosos en anagen no se oscurecen ni forman melanina tras la incubación prolongada in vitro con tiroxina y dopa). El gen responsable de OCA2 se encuentra en el cromosoma 15q11. Son pacientes con color de piel rosado. En el tipo OCA1B. relacionado con la proteina-l (TYRP l) Gen asociado a la proteína transportadora transmembrana (MATP) Gen HPS1 Gen β-3 A-adaptina (ADTB3A) Gen HPS3 Gen HPS4 Gen HPS5 Gen HPS6 Gen CHS1 Gen OA1 Fenotipo Albinismo oculocutáneo tipo 1 (OCAl) Albinismo oculocutáneo tipo 2 (OCA2) Albinismo oculocutáneo tipo 3 (OCA3) Albinismo ocuIocutáneo tipo 4 (OCA4) Síndrome Hennansky-Pudlak tipo 1 (HPS1) Síndrome Hennansky-Pudlak tipo 2 (HPS2) Síndrome Hennansky-Pudlak tipo 3 (HPS3) Síndrome Hennansky-Pudlak tipo 4 (HPS4) Síndrome Hennansky-Pudlak tipo 5 (HPS5) Síndrome Hennansky-Pudlak tipo 6 (HPS6) Síndrome Chediak-Hígashi (CHS) Albinismo ocular ligado al Cr X (OA) TABLA V. Albinismo Se caracteriza por una ausencia o disminución congénita de melanina a nivel de la piel. ojos grises o azulados con reflejo rojo a la luz. y con frecuencia presentan fotofobia. incluso pueden aparecer pecas y nevus con la exposición solar. La reacción con dopa es positiva. ojos y pelo. cabello y ojos.000 en la mayoría de las poblaciones. se ha publicado que el láser exímero de 308 nm es tan o más efectivo que el uso de PUVA e incluso que el UVB de banda estrecha.2-q12. aunque parece estar en relación con efectos inmunomoduladores. Han sido implicados en su origen hasta doce tipo de genes que van a dar como resultado diferentes formas de albinismo. se trata de un trastorno complejo.s aunque presentan el inconveniente de que son caros y su aplicación puede ser trabajosa.

con menor intensidad. Trastorno autosómico recesivo descrito por Hermansky y Pudlak en 1959. Desde el punto de vista clínico. salvo en Puerto Rico donde su incidencia alcanza 1:8. El piebaldismo se hereda de forma autosómica dominante y es consecuencia de diversas mutaciones del gen KIT. que son alteraciones sistémicas graves que van a ensombrecer. pero que se encuentran en relación con anomalías en la formación de vesículas intracitoplasmáticas. Esclerosis tuberosa: “mancha en hoja de helecho” FIGURA 19. Trastorno autonómico recesivo muy infrecuente secundario a alteraciones lisosomales. siendo en algunos casos la única manifestación. En un 80%. de disposición triangular. En el 99% de los pacientes hay un desplazamiento lateral del canto interno de los ojos. Un dato muy característico de esta entidad es la presencia de máculas hiperpigmentadas irregulares de pequeño tamaño. herencia autosómica dominante. Esclerosis tuberosa: angiofibromas faciales en edad infantil • FIGURA 20. similares a las del vitíligo. peroxidasa positivos. mácula frontal. Síndrome de Hermansky-Pudlak (SHP). En un 25% aparece heterocromía parcial o total del iris. va a ser menos severa en comparación con las hemorragias ocasionadas por trastornos de la coagulación. Hay algunos tipos de albinismos oculocutáneo en los que el defecto primario no se limita al melanocito. Este gen codifica una proteína. La piel es clara. cuando aparecen. Además. desde el nacimiento. Se han descrito varios subtipos de SHP asociados a diversas mutaciones genéticas.000 habitantes. las manifestaciones de albinismo no son muy evidentes. éstos codifican una serie de proteínas transmembrana cuya función exacta se desconoce en la mayoría. que la causa del piebaldismo es un gen que afecta a la diferenciación y posiblemente a la migración de los melanoblastos. El acúmulo anormal de material lisosómico similar a la cera a nivel pulmonar e intestinal va a originar fibrosis pulmonar intersticial y colitis granulomatosa. máculas hiperpigmentadas). la raíz nasal está hipertrofiada y el tercio interno de las cejas es hiperplásico. sangrado gingival con el cepillado y equímosis fáciles. En un 20% exis- . Este trastorno es el resultado de un defecto primario que afecta a muchas células. trastornos neurológicos progresivos y alteraciones en la función de células NK. La tendencia al sangrado está en relación con anomalías en los gránulos de almacenamiento plaquetarios y se manifiesta en forma de epistaxis. En los melanocitos. que es un receptor transmembrana con actividad tirosinquinasa. Esclerosis tuberosa: angiofibromas faciales en pubertad 340 cierta cantidad de melanosomas cargados de melanina. pueden existir máculas simétricas acrómicas. habitualmente bien delimitada. con una coloración azul clara. pudiendo ser éstas confluentes. el cabello gris plateado y el iris translucido. por lo que el diagnóstico se realiza en base a los datos clínicos (comienzo congénito. así como por la aparición de neoplasias linfoides. puede formar parte de diversas asociaciones clínicas como son: • Síndrome de Waardenburg. Aunque. el piebaldismo se observa como alteración única. Asocia albinismo oculocutáneo. entre otras. localizadas tanto en el interior de las zonas acrómicas como en la piel normal. ya que podemos encontrar desde una hipopigmentación cutánea moderada hasta formas similares al AOC1A. Si bien su intensidad varía de leve a moderada. carácter estable de las lesiones. en otras células como son la neuronas y las plaquetas). Se piensa. así como en diversos tejidos. en otras localizaciones (tronco y miembros). se producen melanosomas gigantes que permanecen en la célula sin transferirse a los queratinocitos circundantes. Piebaldismo El patrón típico se caracteriza por la presencia de una mácula acrómica en la línea media de la frente. que se mantienen estables durante toda la vida. infecciones bacterianas recurrentes. Asocia albinismo parcial. diátesis hemorrágica y depósito de material ceroide a nivel del sistema reticuloendotelial. Su histopatología es indistinguible del vitíligo. incluido el melanocito.FIGURA 18. A veces. se manifiesta por la existencia de máculas acrómicas. por tanto. Trastorno autosómico dominante. presentando otras anomalías asociadas: • Síndrome de Chediack-Higashi. Es poco frecuente. asociada a un mechón de pelo blanco en la misma zona. en los polimorfonucleares de sangre periférica secundario a alteraciones lisosómicas (estos gránulos también pueden encontrarse. Una característica diagnóstica clásica es la presencia de gránulos lisosómicos gigantes. los enfermos fallecen en la segunda década de la vida como consecuencia de las infecciones. que va a regular la migración de los melanoblastos desde la cresta neural hasta la epidermis y su subsiguiente diferenciación en células productoras de melanina. en general. Habitualmente. tendencia al sangrado. Las manifestaciones oculocutáneas son variables en intensidad en los distintos enfermos. el pronóstico de esta enfermedad. con ausencia de melanocitos en las lesiones.

Realmente. mal denominados adenomas sebáceos. cuero cabelludo y frente. por lo que se manifiesta solo en varones. se va a mantener estable en tamaño y distribución en toda la vida del enfermo. suelen ser poco aparentes si no se examinan con luz de Wood. 21). pero no completamente blanca como en el vitíligo. Debe diferenciarse del nevo anémico. este modo de presentación origina importantes dificultades diagnósticas con la hipomelanosis de Ito. pero los melanosomas son pequeños y poco melanizados. hipertrofia de miembros) pero en general se trata de una lesión benigna. de tamaño y forma variable. Desde el punto de vista histopatológico el número de melanocitos es normal. retraso mental y angiofibromas en cara. tumores de Koenen periungueales y subungueales.• • • te sordera de percepción. Se clasifica dentro de las facomatosis o síndromes neurocutáneos. amarillentas. Trastorno autosómico dominante. Presentan un número normal o reducido de melanocitos. Suelen aparecer entre los 3-10 años de vida y pueden aumentar a partir de la pubertad (Fig. mentón. están presentes en el 83-90% de los casos y se van a localizar en surco nasolabial. Hasta un 50% de los pacientes tienen un mechón de cabello blanco y manchas acrómicas similares a las del piebaldismo. mejillas (Fig. En personas de piel clara. 18). En recién nacidos con convulsiones no febriles siempre debemos buscarlas. asocia múltiples tumores benignos (hamartomas) junto con malformaciones y anomalías que pueden afectar a múltiples órganos y sistemas. geográficos o aserrados. FIGURA 21. etc. retraso del crecimiento. Trastorno autosómico recesivo que se caracteriza por la asociación de piebaldismo con sordera de percepción congénita. Con microscopía electrónica. Hipomelanosis congénita. El nevus despigmentoso segmentario. retraso mental). renales) y a nivel de cualquier órgano o sistema en general pueden acompañar de forma variable a la clínica cutánea. Síndrome de Tiezt. epilepsia. No existen tratamientos eficaces para repigmentar las placas. de carácter esporádico no familiar. heterocromía de iris e hipomelanosis semejante al piebaldismo tanto de la piel como del pelo (al nacer el aspecto es el de un albino. Se localizan preferentemente en tronco y nalgas. • En la región lumbosacra. Esclerosis tuberosa: “piel chagrin” FIGURA 22. Clásicamente. Esclerosis tuberosa o enfermedad de Pringle-Bourneville Enfermedad multisistémica clásicamente definida por la triada: epilepsia. El tratamiento quirúrgico mediante autoinjertos. puede presentarse lo que se denomina placas de Chagrin (Fig. Alrededor del 85% de los casos. se trata de un trastorno muy complejo y variable en cuanto a sus manifestaciones clínicas. ya que su coloración es blanquecina. cardiacos. Las manifestaciones cutáneas son las más fácilmente reconocibles y nos van a permitir establecer un diagnóstico de sospecha inicial. las cuales son levemente sobreelevadas. Diversas alteraciones sistémicas del SNS (calcificaciones cerebrales. 20). la primera manifestación son máculas hipocrómicas descritas de forma característica como poligonales o lanceoladas (en "hoja de fresno”). entre 1 y 3 cm y forma poligonal o lanceolada (en “hoja de fresno”) (Fig. Los bordes son irregulares. Enfermedad multisistémica. color o número una vez establecidas. Trastorno recesivo ligado al sexo. Nevus acrómico Nevus acrómico o despigmentoso Suele presentarse como una mácula hipopigmentada unilateral en tronco. retraso mental y angiofibromas en cara. puede aportar buenos resultados. se observa que existen anomalías en el número de melanosomas con una tendencia de los melanosomas a agruparse y un bloqueo en la transferencia de los mismos a los queratinocitos. Histológicamente. Otras manifestaciones cutáneas son: • Angiofibromas faciales. Alrededor del 85% de los casos. A diferencia del vitíligo. oftalmológicas (facomas). tienen un tacto rugoso y un tamaño que oscila entre 1-5 cm. oval o geográfica especialmente en tronco y extremidades). con el cabello blanco y la piel clara. Asocia piebaldismo. 22). • Tumores de Koenen que son fibromas periungueales y subungueales que aparecen con la pubertad y continúan con el desarrollo. Asocia sordomudez. también corresponden a angiofibromas. siendo más raras las presentaciones en confetti o con un patrón dermatómico. definida por la triada: epilepsia. Síndrome de Woolf. En su forma de expre- sión completa. lineal o en bandas. en número variable. como característica importante. Corresponden a nevus del tejido conjuntivo. de expresividad variable y penetrancia incompleta. láminas epidérmicas o cultivo de melanocitos. Las máculas no cambian de tamaño. con herencia autosómica dominante. Las lesiones pueden ser ovaladas o redondeadas pero en ocasiones adoptan una distribución metamérica (Fig. hipoplasia de cejas y sordomudez. Pueden observarse formas sistematizadas con múltiples bandas lineales o espiroideas en tronco y miembros. cuya alteración es secundaria a una vasoconstricción adrenérgica 341 . 19). la primera manifestación son máculas hipocrómicas congénitas aunque pueden aparecer más tarde. de forma ocasional se ha asociado a manifestaciones sistémicas (convulsiones. siendo esencial la fotoprotección para evitar quemaduras. Síndrome de Ziprkowski-Margolis. tumorales (cerebrales. pero durante la infancia se desarrollan múltiples máculas hiperpigmentadas de morfología redondeada. otras manifestaciones cutáneas son angiofibromas faciales.

Hipomelanosis de Ito o mosaicismo pigmentario Trastorno neurocutáneo. Hipomelanosis guttata adquirida Discromía adquirida muy frecuente. translocaciones). siendo los defectos genéticos detectados en la población anormal ampliamente variables (tetraploidía. parte inferior de la espalda y caras extensoras de los brazos. mejillas y frente). pero también pueden observarse en tronco y miembros (Fig. distribuidas fundamentalmente en cara y miembros superiores. oculares. Se ve en adultos. Las lesiones son asintomáticas y la mayoría persisten durante meses. La causa es desconocida. distribuyéndose de forma simétrica por nalgas. hipotonía. El diagnóstico se realiza por la clínica cutánea y las manifestaciones asociadas. que suelen desaparecer con la edad y responden favorablemente cuando se trata con cremas emolientes. Las máculas son transitorias. Cuando aparece en niños se va a manifestar con frecuencia como máculas o placas hipopigmentadas. también pueden aparecer en la primera infancia o niñez. aparecen las lesiones características en forma de máculas hipopigmentadas de color hueso (no acrómicas). Es excepcional en niños. Aparece esporádicamente en la mayor parte de los casos. pero casi todas las dermatosis inflamatorias pueden producirla. Las lesiones son asintomáticas y una vez establecidas no aumentan de tamaño. Actualmente. de morfología lenticular. trisomía parcial o completa. de piel morena. tercio superior de muslos. las cuales pueden presentar escamas en superficie. aunque han sido publiEs muy frecuente. Tiende a localizarse en tronco a veces como lesión única. hipertelorismo y alopecia. siendo etiquetados de forma incorrecta de pitiriasis versicolor. 342 . Cursa con máculas hipopigmentadas. aumentando su frecuencia con la edad. es característica la ausencia de enrojecimiento inducido con la frotación. La pitiriasis alba suele desaparecer con la edad y responde favorablemente cuando se trata con cremas emolientes y corticoides de potencia intermedia al menos durante tres semanas. escoliosis. no descamativas. así como que la lesión se hace inapreciable a la vitropresión. se observan alteraciones ultraestructurales a nivel de los melanosomas que son de pequeño tamaño y en escaso número tanto en melanocitos como en los queratinocitos. Los estudios ultraestructurales muestran una reducción en el número de melanocitos. Éstas incluyen: retraso mental y motor. que se distribuyen como elementos aislados a nivel de zonas fotoexpuestas. que da origen a dos poblaciones celulares genéticamente diferentes. mentón. especialmente en la parte anterior de las piernas. Fundamentalmente. Trastornos adquiridos Pitiriasis alba o dartros anormal por hipersensibilidad a catecolaminas. con una fina descamación superficial. Aunque en general van a estar presentes al nacimiento. Tras un eritema leve precoz. entre otras. especialmente en niños prepuberales.FIGURA 23. muchos de los cuales carecen de melanosomas maduros. Se considera que la hipopigmentación es la consecuencia de un fenómeno postinflamatorio cuyo evento inicial es una reacción eccematosa leve. caracterizado por la presencia de máculas hipocrómicas bilaterales y asimétricas que adoptan de forma característica un patrón lineal espiroideo y abigarrado a lo largo de las líneas de Blaschko. Se ha sugerido que es el resultado de una mutación somática de los melanocitos relacionada con la edad. Tiene una mayor prevalencia en individuos de piel oscura y una edad de presentación más temprana. Cardiopatías congénitas y anomalías genitales se puede presentar de forma ocasional. Dartros volante FIGURA 24. El examen directo de las escamas con KOH permite establecer el diagnóstico. Pitiriasis versicolor cados casos heredados de forma autosómica dominante. áreas hipopigmentadas en los lugares donde asentaron las lesiones. Micosis fungoide hipopigmentada Es una forma poco común de presentación de esta enfermedad. 23). Se han descrito asociaciones con diferentes manifestaciones extracutáneas que varían desde un 33 a un 94% de los casos según las series publicadas. Se ve con más frecuencia en la dermatitis atópica y en la psoriasis. macrocefalia. Son frecuentes los errores diagnósticos. La localización más habitual es la cara (alrededor de la boca. Hipomelanosis postinflamatoria Múltiples dermatosis inflamatorias pueden dejar. se piensa que es consecuencia de un mosaicismo genético. Su diagnóstico diferencial fundamental es con la pitiriasis versicolor. pero este proceso es muy raro antes de la pubertad. Existe una rara variante descrita por Adamson (1908). asocia alteraciones musculoesqueléticas. La literatura sobre micosis fungoide (linfoma cutáneo T) en la infancia es escasa. de 5 a 30 mm de diámetro. resolviéndose en el transcurso de las semanas o meses posteriores. una normal y otra anormal. Las lesiones van a afectar fundamentalmente a tronco y miembros. que se caracteriza por la presencia de pequeñas máculas (2-6 mm) blancas. pudiendo regresar con el tiempo. pitiriasis alba generalizada. al regresar. que se caracteriza porque las lesiones son muy extensas. vitíligo o hipopigmentación postinflamatoria. bien delimitadas. Se va a pigmentar en épocas estivales. En éste último. dentales y sobre todo neurológicas. estrabismo. afecta sobretodo a adolescentes y adultos jóvenes. nistagmus. dismetría de miembros. con una historia personal o familiar de atopia. Desde el punto de vista histopatológico. asintomáticas. convulsiones.

Hace especial hincapié sobre las novedades desde el punto de vista genético. Dado que Malazzezia es una levadura lipofílica. hallazgos histológicos y diferentes medidas terapéuticas acerca del vitíligo.El comportamiento biológico parece ser similar al de la micosis fungoide no hipopigmentada en estadio Ia. 1. fundamentalmente en niños y adultos jóvenes.*** Fonseca E. marrón o blanquecina. Carrascosa JM. en niños es un trastorno poco común. etiopatogenia. pero siempre es aconsejable mantener. quedan resumidos los principales diagnósticos a los que se tiene que enfrentar. sobre una epidermis brillante y roja aparecen placas eritematosas que se oscurecen de manera gradual hasta adquirir un color negruzco. La PUVAterapia se puede considerar una buena opción terapéutica. 8. fluconazol o terbinafina). Wolff K. Madrid: Editorial Grupo Aula Médica. que puede persistir durante meses. trastornos gastrointestinales y valores bajos de albúmina sérica. 55: 161-4. La despigmentación se atribuye a alteración en el metabolismo de la melanina. Frankausten K. Pitiriasis versicolor Infección fúngica superficial que origina máculas asintomáticas con descamación furfurácea de tamaño variable. Freedberg IM. 17: 97-100. Los algoritmos 1 y 2 recogen los diagnósticos de estos procesos. tras la curación. Las lesiones pigmentarias son motivo frecuente de consulta. Suele aparecer a partir de la pubertad y. el cual supone uno de los pilares fundamentales de referencia del dermatólogo. Hori Y. localizadas principalmente en la parte proximal del tronco y superior de brazos. que es suplida con un exceso de carbohidratos en la dieta.* Gutiérrez Benjumea A. localizadas principalmente en la parte proximal del tronco y superior de brazos. Piel 2002. permiten el diagnóstico definitivo de esta entidad. Eisen AZ. hepatomegalia. diagnóstico diferencial y manejo clínico de la incontinencia pigmentaria. Se manifiesta clínicamente por la aparición de placas asintomáticas con descamación furfurácea de tamaño variable. Casanovas Lax J. Tiene mayor incidencia en climas templados y tropicales. Estupendo artículo sobre las características clínicas de las máculas café con leche y de los diferentes síndromes en relación. a veces aparece hipopigmentación generalizada. en general. pueden verse algunos casos en enfermos con síndrome de malabsorción. enfermedades sistémicas graves. así como en pacientes ancianos. El tratamiento debe realizarse con antimicóticos tópicos y en las formas muy extensas sistémicos (ketoconazol. Sábat M. Las lesiones cutáneas comienzan en cara. sin descamación alguna. El número de melanocitos. como tratamiento periódico. con intensa descamación y aspecto fisurado. En los países desarrollados. entre la segunda y tercera década de la vida. como son: edemas con fóvea. 24). 4. 2. 6. más frecuente en zonas de presión. el examen con luz de Wood (fluorescencia amarillo-anaranjado) y el estudio micológico con KOH. BILIOGRAFÍA Los asteriscos reflejan el interés del artículo a juicio del autor.*** Kovacs SO. Rojo García J. 38: 647-62. Goldsmith LA. Ebling. el uso de jabones antimicóticos una vez a la semana. En: Rook. Disorders of skin colour. En: Fitzpatrick T. reinfección o existencia de factores predisponentes. J Am Acad Dermatol 2002. El hongo del género Malazzesia forma parte de la flora normal de la piel y prolifera en determinadas circunstancias que modifican la resistencia del paciente (embarazo. malnutrición. queda una despigmentación residual. Aguilera Llovet MA. Hipomelanosis e hipermelanosis. Wilkinson. J Am Acad Dermatol 1998.** 343 .*** Mosher D. déficit de riboflavina y ácido pantoténico. exceso de calor y humedad). pérdida de peso.*** Landau M. Aguayo Maldonado J. siendo esta lesión residual la que más fácilmente se confunde con el vitíligo. En este capítulo del libro. Paller AS. Infección fúngica superficial producida. sin descamación alguna. 7. J Am Acad Dermatol 1999. según estudios recientes. Dermatología en 3. predisposición genética. An Esp Pediatr 2001. 5. etiopatogénicos. 1999. Se detecta en niños de países subdesarrollados con edades comprendidas entre 1 y 5 años. Además de la localización y característica de las lesiones. p. manifestaciones clínicas. Tras la curación. cuando las glándulas sebáceas se vuelven activas. Síndrome de Peutz-Jeghers. La coloración de las escamas puede ser rosada. ya sea por fracaso del tratamiento. 47: 169-90. pediatra o dermatólogo en lesiones proliferativas melanocitarias. 40: 877-912. Hipopigmentación asociada a déficit nutricional Kwashiorkor Es un síndrome debido a una grave malnutrición proteica. anticonceptivos orales. La sintomatología cutánea se acompaña de síntomas sistémicos. el médico de atención primaria. Capítulo del libro de texto de dermatología. Cuando aparece. Nuevas tendencias en la fototerapia del vitíligo. The diagnostic value of cafe-au-lait macules. está reducido. bien con tratamiento antifúngico. siendo frecuentes las recidivas durante años. itraconazol. García Arqueza C. Katz S. editores. se produce hipo y/o hiperpigmentación postinflamatoria. pero completo. retraso del crecimiento.*** Bleehen SS. queda una despigmentación residual. Proliferaciones melanocíticas benignas dérmicas o cerulodermias. tratamiento corticoideo prolongado. Textbook of Dermatology. En: Dermatología pediátrica. atrofia muscular. Fitzpatrick T. por lo tanto. Vitiligo. Este artículo hace un resumen sobre los aspectos clínicos. 1998. bien de forma espontánea. Krafchik BR. La infección tiende a la cronicidad. a diferencia de los adultos. Posteriormente. confluyentes. USA: Blacwell Sciencie Editorial. Artículo de revisión que describe de forma detallada las características acerca de la epidemiología. se observa con mayor frecuencia a nivel facial (Fig. histopatología. suele aparecer a partir de la pubertad. La histología muestra una ausencia de atrofia epidérmica con un epidermotropismo por un infiltrado de células mononucleares (linfocito T CD4). Ortonne JP. Es también una característica notable la discromía del pelo (signo de la bandera). tanto las ya conocidas como otras más novedosas. confluyentes. alteraciones psicomotoras. resumen sobre las distintas terapias de las que disponemos hoy en día para combatir el vitíligo. 1753-815. Fonseca E. Incontinentia pigmenti: a review and update on the molecular basis of pathophysiology. Chan LS. de forma que. Este artículo nos hace un breve. Artículo que expone un caso clínico sobre esta lentiginosis y que en su discusión nos hace un breve resumen de las características más relevantes de esta patología. donde se revisan de forma amplia y clara todo lo concerniente a las alteraciones de la pigmentación.* Berlin AL. por Malazzesia globosa en su forma micelial. p. que puede persistir durante meses. 1031-40.

** Okulicz JF. J Eur Acad Dermatol Venereol 2003. Martín Sanchez MC. 344 . Actas Dermosifilográficas 2002. Moreno Giménez JC. Shah RS. Libro de texto de dermatología. Piel 2000. 93: 1-7. Este artículo hace una descripción general de esta patología y recoge en tablas los criterios diagnósticos y pruebas complementarias a realizar. más frecuentes en niños. García Aranda JM. Describe las diferentes formas clínicas de albinismo fundamentalmente oculocutáneo.** Rubeiz N. Janniger CK. Editorial Aula Médica.** Vélez García-Nieto A. Artículo de revisión donde se detallan los aspectos fundamentales del albinismo y los nuevos avances en estudios genéticos. 9. haciendo hincapié en dichas alteraciones. en este capítulo se revisan las distintas patologías que cursan con hipermelanosis o/y hipermelanosis. 2001. Clinic Dermatol 2002. 20: 4-10. Oculocutaneous albinism. Naranjo Sintes R. 17: 251-6.A.Medicina General. que supone otro de los pilares fundamentales de referencia del dermatólogo..** Ruiz Villaverde R. 15: 304-10. Síndrome de LEOPARD. Kibbi AG.*** Serrano S. Ocaña Wilhelmi MS. Blasco Melguizo J. Enfermedad de Pringle-Bourneville. Muy recomendable. Moreno JC. 995-1008. Disorders of Pigmentation in infants and children. siendo las manifestaciones cutáneas de gran importancia para realizar un diagnóstico inicial. 12. tanto hipopigmetaciones como hiperpigmentaciones. En: Dermatología Cosmética. Madrid: Editorial Panamericana S. a parte de las distintas opciones de tratamiento para las mismas. 314-5. 10. Nos ofrece un pequeño resumen de cada patología. Soto J. realizando un acertado diagnóstico diferencial con otros cuadros de lentiginosis. Así pues. de origen melánico. Publicación de un caso clínico de un niño con un síndrome de LEOPARD y en su discusión describe con claridad las manifestaciones clínicas del síndrome. 2002.Esclerosis tuberosa. La esclerosis tuberosa es un proceso multisistémico. 11. 13. Schwartz RA. Trastornos de la pigmentación. ya que algunas de estas enfermedades se revisan de forma más amplia en otros capítulos del libro dedicados expresamente a ellas. p. nos permite hacernos una idea global sobre este tema. Hace un breve resumen de los trastornos de la pigmentación. p.

y una estrecha vigilancia en estos niños. retraso del crecimiento y defecto de audición. así como de melanina y aumento de las crestas interpapilares. anomalías genitales. nos obligan a realizar una exploración completa. La expresividad clínica de este síndrome es muy variable. que habían aumentado en número y algunos en tamaño fundamentalmente en la infancia. realizándosele un electrocardiograma y una ecocardiografia que fueron informados de bloqueo de rama derecho y leve estenosis de la pulmonar. FIGURA 26. No existía una historia familiar de lesiones similares. se apreciaban múltiples máculas de color marrón claro y de tamaño variable desde 1 a 5mm distribuidas por cara. En la espalda. Entre los antecedentes personales de la paciente. llazgo de alteraciones cardiacas. de 15 mm. El resto de anomalías que forman parte del acrónimo son menos frecuentes. La presencia de múltiples lesiones lentiginosas. tronco (Fig. Presentaba un ligero prognatismo mandibular. alteraciones en el electrocardiograma. No enfermedades ni intervenciones quirúrgicas. 26). de una pequeña mácula de un brazo. Se realizó biopsia. estenosis pulmonar. remitida por su pediatra de zona a nuestra consulta por múltiples lesiones pigmentadas distribuidas por toda la superficie corporal. Los dos signos clínicos fundamentales son léntigos generalizados y el ha- FIGURA 25. habiéndose descrito muchas formas incompletas del mismo. Es un raro trastorno autosómico dominante. un leve soplo sistólico en foco pulmonar. respectivamente. Su madre refería la aparición de “lunares” desde los pocos meses de edad. hipertelorismo ocular. en cuyo examen histológico se evidenció incremento del número de melanocitos. no hiperterolismo ni otras al- teraciones del sistema esquelético. 345 . No anomalías genitales. en menor número. en miembros inferiores y genitales. La mucosa oral estaba respetada. Juicio clínico Síndrome de LEOPARD El síndrome LEOPARD es un acrónimo constituido por las manifestaciones clínicas del proceso y que corresponde a: lentiginosis. presentes desde el nacimiento o las primeras semanas de vida. Exploración En la exploración física. miembros superiores y. Con el diagnóstico de sospecha. aun sin la presencia de síntomas determinados. se observaba una mácula de mayor tamaño. A la auscultación.Caso clínico Mujer de 15 años. 25). de bordes irregulares (Fig. destacaba un ligero retraso del crecimiento. bien delimitadas. y coloración más oscura. El resto normal. fue derivada a cardiología para estudio.

mongólica N. Ito N. HIPERMELANOSIS HIPERMELANOSIS Examen con luz de Wood Aumento color Sin cambio color Epidérmica Dérmica De pequeño tamaño De mayor tamaño Distribución “lineal” Color azul Léntigos Efélides Superficie lisa Superficie moteada Presencia vello I. Ota N. M: mancha.ALGORITMO 1. de Becket M. S: síndrome 346 . azul LEOPARD Peutz-Jeghers S. Carney Neurofibromatosis Más de 5 Menos de 5 Control *N: nevus. pigmenti N. I: incontinencia. azul Estudio de extensión Manchas café con leche Nevus spilus M.

N: nevus. P: pitiriasis. versicolor) Albinismo N. H: hipomelanosis. de Ito Descartar Esclerosis tuberosa Tuberosa Estudio extensión *S: síndrome. acrómico H. 347 .HIPOMELANOSIS ALGORITMO 2. asociados Inflamación previa (Hipomelanosis postinflamatoria) Atopia (Dartros) Infección micótica (P. HIPOMELANOSIS Hipopigmentaciones hereditarias y/o congénitas Adquiridas Congénitas Primarias Secundarias Generalizada + afectación ocular Distribución metamérica Distribución “Blaschkoide” En “hoja de fresno” Vitíligo o S.

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