Trastornos de la pigmentación en niños

M.C. Vázquez Bayo, J.C. Moreno Giménez
Servicio de Dermatología. Hospital Universitario Reina Sofía, Córdoba

Resumen

Palabras clave

Las alteraciones en el color de la piel reciben globalmente el nombre de discromías, pero dado que pueden ser debidas a un exceso o defecto en el pigmento melánico se denominan hipermelanosis o hipomelanosis, respectivamente. Al ser la melanina el principal condicionante del color de la piel, los términos hiperpigmentación (hipercromía, oscurecimiento del color de la piel) e hipopigmentación (hipocromía, aclaramiento del color de la piel) se emplean como sinónimos de hipermelanosis e hipomelanosis, aunque no signifiquen exactamente lo mismo. En la mayoría de los casos, el diagnóstico de las discromías melánicas se basa en una historia clínica detallada, un examen físico general, evaluando la distribución de las lesiones, y la exploración mediante la luz de Wood. Pocas veces es necesario recurrir a la biopsia cutánea. Los trastornos de la pigmentación comprenden un grupo heterogéneo de enfermedades de diferente etiología, entre las que hay que considerar: alteraciones genéticas, metabólicas, endocrinas, nutricionales, físico-químicas, así como inflamatorias. Son trastornos comunes en la población general, algunos suponen exclusivamente un problema cosmético, pero en otras ocasiones pueden ser marcadores de patología interna. Frecuentemente producen alarma entre los que lo padecen y, a veces, entre sus familiares; esto les lleva a consultar, permitiéndonos un reconocimiento precoz y así realizar un estudio de extensión, en caso necesario, y un tratamiento adecuado. Alteraciones pigmentarias; Niños.

Abstract

Key words

PIGMENTATION DISORDERS IN CHILDREN In general, skin color abnormalities are called dyschromia, however, given that they may be due to an excess or defect in melanic pigment, they are called hypermelanosis or hypomelanosis, respectively. As melanin is the main conditioning factor of skin color, the terms hyperpigmentation (hyperchromia, darkening of the skin color) and hypopigmentation (hypochromia, lightening of skin color) are used as synonyms for hypermelanosis and hypomelanosis, although their meaning is not exactly the same. In most cases, the diagnosis of melanic dyschromias is based on a detailed clinical history, general physical exam, evaluating the distribution of injuries and Wood’s light examination. Cutaneous biopsy is rarely necessary. Pigmentation disorders include a heterogeneous group of diseases having different etiology, among which, the following must be considered: genetic, metabolic, endocrine, nutritional and physical-chemical as well as inflammatory abnormalities. They are common disorders in the general population. Some are only a cosmetic problem, but they may sometimes be markers of inner disease. They frequently produce alarm among those who suffer them and sometimes among their family members, thus causing them to come to the medical visit. This makes it possible for us to carry out early check-up and thus perform an extension study, if necessary, and appropriate treatment. Pigmentation disorders; Children.

Pediatr Integral 2004;VIII(4):327-347.

INTRODUCCIÓN El color de la piel es el resultado de la combinación de una serie de cromóforos: rojo de la oxihemoglobina, azul de la hemoglobina reducida, amarillo del caroteno y pardo de la melanina. No obs-

tante, el más importante y principal responsable de las diferencias interindividuales y raciales es la melanina. Esta sustancia es sintetizada por los melanocitos en el interior de unas organelas citoplasmáticas denominadas melanosomas. El

número total de melanocitos es constante en todas las razas, por lo que las diferencias de color vienen dadas por el número, tamaño y distribución de los melanosomas. En definitiva es la calidad, más que la cantidad de la melanina, lo que de-

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termina el fenotipo pigmentario de cada raza. Comentaremos en primer lugar los cuadros en los que existe una aumento de melanina (hipermelanosis) que dividiremos en función de su localización histológica: epidérmicos y dérmicos. HIPERMELANOSIS EPIDÉRMICAS (Tabla I) Hipermelanosis epidérmica melanocítica Incluye aquellos procesos en los que el aumento de la pigmentación se origina por un incremento en el número de melanocitos.

Léntigos Mácula hiperpigmentada, de pocos milímetros de diámetro cuya coloración varía entre marrón claro y negro. El léntigo simple se define como una mácula hiperpigmentada, de pocos milímetros de diámetro cuya coloración varía entre marrón claro y negro. Clínicamente, pueden ser difícil de diferenciar de los nevus junturales, pero en caso de duda, el estudio histopatológico permite diferenciarlos. Pueden presentarse de forma aislada o en gran número, afectando tanto a mucosas como epitelio queratinizado. Los léntigos múltiples pueden aparecer

como fenómeno aislado, sin agregación familiar conocida (desde el nacimiento, primeras etapas de la lactancia o edad adulta), o bien asociados a otras manifestaciones sistémicas, constituyendo diferentes síndromes que pasamos a comentar. Síndrome de LEOPARD Acrónimo constituido por las manifestaciones clínicas del proceso y que corresponde a: lentiginosis, alteraciones en el electrocardiograma, hipertelorismo ocular, estenosis pulmonar, anomalías genitales, retraso del crecimiento y defecto de audición. Es un raro trastorno autosómico dominante. La expresividad clínica de este síndrome es muy variable, habiéndose descrito muchas formas incompletas del mismo. Los dos signos clínicos fundamentales son léntigos generalizados y el hallazgo de alteraciones cardiacas. El resto de anomalías que forman parte del acrónimo son menos frecuentes. a. Léntigos simples: en este síndrome, las lentígines son muy numerosas, su tamaño es variable (Fig. 1) y están presentes desde el nacimiento o aparecen durante los primeros años de la vida. Suelen aumentar en número, de forma progresiva durante la infancia, de modo que al llegar a la pubertad son tan numerosos que pueden cubrir toda la superficie cutánea. Afectan tanto áreas fotoexpuestas como protegidas, incluidos genitales, conjuntivas, mucosa oral, palmas y plantas. Se han descrito un número reducido de pacientes con las características del síndrome LEOPARD que no presentaban léntigos; no obstante, la mayoría de estos pacientes tenían familiares cercanos con el síndrome completamente desarrollado. En ausencia de éstos, la diferenciación con el síndrome de Noonan es complicada. Otras manifestaciones cutáneas que se han descrito asociadas son: manchas café con leche, efélides axilares (muy características de la neurofibromatosis tipo 1, pero no exclusivas) y, ocasionalmente, máculas hipopigmentadas, hiperelasticidad cutánea, tumores de células granulares múltiples, etc. Algu-

TABLA I. Clasificación de las hipermelanosis

Hiperpigmentaciones epidérmicas Hipermelanosis epidérmicas melanocíticas – Léntigos y lentiginosis • Síndrome de LEOPARD • Síndrome de Peutz-Jegher • Complejo de Carney • Síndrome de Laugier-Hunziker Hipermelanosis epidérmicas melanóticas – Hereditarias • Manchas café con leche • Nevus de Becker • Nevus spilus • Efélides • Hiperpigmentación familiar progresiva • Anemia de Fanconi • Acromelanosis: - Acropigmentación reticulada de Kitamura - Enfermedad de Dowling Degos - Acropigmentación de Dohi • Hiperpigmentación periorbitaria familiar – Asociadas a trastornos endocrinos • Enfermedad de Adisson • Síndrome de Cushing • Embarazo: cloasma • Acantosis nigricans – Asociadas a trastornos metabólicos • Hemocromatosis • Porfiria cutánea tarda • Enfermedades de depósito: Gaucher, etc. – Asociadas a fármacos y agentes químicos

• Estrógenos • Bleomicina • Busulfán • Tar • Mostaza nitrogenada • Ciclofosfamida – Hipermelanosis por agentes físicos • Radiaciones ionizantes • Radiación ultravioleta – Hipermelanosis nutricionales • Pelagra • Déficit de vitamina B12 – Hipermelanosis postinflamatoria Hiperpigmentaciones dérmicas Hipermelanosis dérmica melanocíticas – Hereditarias • Mancha mongólica • Nevus de Ota • Nevus de Ito • Nevus azul – Inflamatorias e infecciosas • Eritema discrómico perstans Hipermelanosis dérmica melanóticas – Hereditarias • Incontinencia pigmento • Síndrome de Franceschetti – Inflamatorias e infecciosas • Melanosis de Riehl – Otras • Hemocromatosis • Amiloidosis maculosa • Cloasma dérmico • Déficit nutricional crónico • Tumorales

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Por lo general. b. de hecho. Anomalías cardiacas: pueden ser electrocardiográficas o estructurales. Hiperactividad endocrina (síndrome de Cushing. destacan la estenosis pulmonar. b. Sus manifestaciones clínicas incluyen: a. Se ha localizado la mutación del gen responsable de este síndrome en el cromosoma 19p. neurofibroma mixoide y efélides). aparecen en personas mayores de 50 años y en mujeres. El electrocardiograma presenta casi siempre algún tipo de alteración. En general. alteraciones neuropsiquiátricas y trastornos endocrinos. Van a originar complicaciones tipo anemia por sangrado o asociadas a invaginación intestinal. cuya mutación parece estar implicada en la tumorogénesis endocrina. ya que la afectación de este órgano puede ser progresiva y no ponerse de manifiesto hasta pasados muchos años. se localizan en el aparato genital. La sordera y otras anomalías descritas son menos frecuentes y cuando están presentes suelen manifestarse en las primeras etapas de la infancia. Síndrome de LEOPARD. Los pólipos pueden aparecer en cualquier localización del aparato digestivo. si bien lo hacen preferentemente en el intestino delgado (70-90% de los pacientes). es recomendable la realización de endoscopia digestiva periódica. cutáneos y mamarios. Las lesiones cutáneas aparecen mucho antes del inicio de la sintomatología digestiva. principalmente ovarios y mamas. así como un seguimiento dirigido fundamentalmente a mamas. menos frecuente pero de peor pronóstico y cuya presencia se asocia a una mortalidad significativa. c. y la miocardiopatía hipertrófica. recto (25%) y estómago (25%). habitualmente leve. d. Los léntigos se localizan en dorso de nariz y mejillas. el adenoma hipofisario y el tumor testicular de células de Sertoli. Síndrome de Peutz-Jeghers Trastorno autosómico dominante caracterizado por la asociación de lentiginosis periorificial y pólipos hamartomatosos gastrointestinales con escasa tendencia a la malignización. obligando a la realización de frecuentes resecciones intestinales. mixomas atrial. Los léntigos pueden estar presentes en el momento del nacimiento o más frecuentemente surgir en la primera infancia. Una variedad de tumores endocrinos y no endocrinos entre los que destacan mixomas cardiacos. Entre los defectos estructurales. entre los 22-26 años. aumentando de número en la primera década y tienden a desaparecer en etapas más tardías. Mancha carbón FIGURA 3. Síndrome de Carney El complejo de Carney es un trastorno hereditario caracterizado por lentiginosis y neoplasias múltiples. útero y páncreas. Lentiginosis múltiple de piel y mucosas. Estos pacientes tienen un riesgo muy elevado de desarrollar cáncer. que en nuestra experiencia corresponden a nevus congénitos (Fig. desaparecen o se aclaran con la edad. Otras neoplasias incluyen el schwanoma melanótico psamomatoso. Lentiginosis centrofacial La lentiginosis centrofacial es un síndrome autosómico dominante raro. pubertad precoz y acromegalia). 4). este último contiene un gen que codifica la subunidad reguladora de la protein-kinasa. Léntigos en labios y mucosa oral. aunque éste no se suele desarrollar a partir de los pólipos intestinales. Nevos azules y melanocíticos congénitos. ya que ésta emerge. Por todo ello.nos autores incluyen dentro de las manifestaciones pigmentarias de este proceso las llamadas “manchas carbón”. Con menos frecuencia se describen tumores testiculares en varones. Es recomendable un seguimiento del paciente con evaluación cardiológica periódica (electrocardiograma y ecocardiografía). c. que degeneran a carcinoma con poca frecuencia. El complejo de Carney. Otros trastornos frecuentes asociados son: anomalías disráficas. colon (50%). El síndrome de Cushing se debe a una FIGURA 1. El defecto genético ha sido mapeado en los cromosomas 2p y 17q. es un trastorno hereditario caracterizado por lentiginosis y neoplasias múltiples. fundamentalmente defectos de conducción tipo bloqueo o hemibloqueo de rama no asociado a sintomatología en la mayoría de los casos. Síndrome de Peutz-Jeghers FIGURA 4. Necrosis de pólipo digestivo en síndrome de Peutz-Jeghers 329 . ovarios. Afectan característicamente a mucosas y en piel se localizan casi exclusivamente en las áreas periorificiales (Fig. testículos.Las lesiones aparecen durante el primer año de vida. Múltiples léntigos en paciente con síndrome de LEOPARD FIGURA 2. mixomas atrial y cutáneos y nevus azul) o síndrome de NAME (nevos. la gran mayoría de las neoplasias se producen fuera del tracto gastrointestinal. como media. 3). aunque las lesiones de mucosa oral tienden a persistir toda la vida (Fig. 2). denominado en sus primeras descripciones síndrome de LAMB (léntigos.

entre otros: Manchas café con leche (MCL) Son máculas bien circunscritas. La presencia de múltiples MCL debe hacernos sospechar diferentes síndromes en especial. la mayoría de las lesiones se localizan en nalgas. pero pueden estar presentes en otras lesiones pigmentarias (nevus de Becker. La forma de presentación más frecuente es la combinación de lentiginosis y mixoma cardiaco. siendo su tamaño variable con la edad. entre el 10-20% de los sujetos sanos las presentan. En recién nacidos oscila entre 0. se desarrollan en los 3 primeros años de vida y pueden estar presentes desde el nacimiento. Incluye una amplia variedad de trastornos. las MCL se caracterizan por un aumento en la melanina basal. incluyendo labios y mucosa conjuntival. sin observarse un aumento en su número. como hemos dicho anteriormente. una neurofibromatosis tipo I. El hallazgo de múltiples MCL tiene un significado diferente al de las lesiones aisladas y su presencia debe hacernos sospechar diferentes síndromes. ya que. léntigo simple. Histológicamente. huesos y glándulas endocrinas. Neurofibroma 330 enfermedad suprarrenal nodular pigmentada primaria. debe hacernos sospechar esta patología. Las MCL pueden ser variables en número. así como la ausencia de rasgos dismór- . de color marrón claro uniforme y bordes dentados o irregulares (Fig. Está presente en el 70% de los casos y entre el 30-40% se observa desde el nacimiento. puede alcanzar entre 1.5 y 30 cm. Se considera un signo casi patognomónico de esta enfermedad. mientras que en la etapa juvenil y adulta. Pero las MCL no son exclusivas de la NFM. pero la presencia de 5 (Fig.FIGURA 5. localizadas a nivel de axilas u otros pliegues (Fig. Desde el punto de vista cutáneo. que se ha tratado de asociar a neurofibromatosis. Aparecen al nacimiento o poco después. tanto a nivel de los melanocitos como de los queratinocitos. Hipermelanosis epidérmicas melanóticas La hiperpigmentación es consecuencia de una mayor producción de melanina por los melanocitos. una mayor concentración de los léntigos en el área centrofacial. ya que. otras manifestaciones cutáneas pueden encontrase: Signo de Crowe: máculas pigmentadas de pequeño tamaño semejantes a efélides. las MCL no suelen regresar. La presencia de MCL en número menor al indicado plantea dudas diagnósticas que pueden llegar a aclararse mediante estudio familiar y búsqueda de otras lesiones cutáneas. Un hallazgo característico es la presencia de macroglóbulos de melanina dentro estas células. FIGURA 7. una neurofibroma- FIGURA 6. en contra de lo que ocurre en las que aparecen de forma esporádica. 7). su presencia aislada es un hecho frecuente. cuyo gen transmisor se localiza en el cromosoma 17. tronco y extremidades. Este proceso presenta una amplia repercusión sistémica en la que se incluye una participación cutánea de gran trascendencia en el diagnóstico de la enfermedad.2 y 4 cm. 5). Manchas café con leche ficos en el complejo de Carney. sin que exista incremento de su número. Las MCL no son las únicas lesiones cutáneas presentes en la NFM. Estas anomalías se explican por la acción de un gen anormal sobre los elementos celulares derivados de la cresta neural: melanosomas. Manchas café con leche tosis. sistema nervioso central y periférico. En la NFM-1. aunque en escaso número (1 a 3) y de pequeño tamaño. En el neonato. Se manifiesta principalmente en forma de alteraciones de piel. que aparecen en un tercio de los pacientes. Hiperpigmentación axilar: signo de Crowe FIGURA 8. los pacientes con síndrome LEOPARD y complejo de Carney muestran un aspecto clínico muy similar durante la primera infancia. La neurofibromatosis tipo I o enfermedad de von Recklinghausen es un trastorno hereditario de carácter autosómico dominante. cuello. 6) o más MCL mayores de 5mm de diámetro en la edad prepuberal. con múltiples léntigos diseminados por toda la superficie cutánea. afectando entre el 10-20% de la población general. en contraste con niños mayores y adultos que lo hacen fundamentalmente en tronco. Los mixomas cutáneos se observan en alrededor del 60% de los casos y se localizan por orden decreciente en cabeza. en especial. Manifestaciones cutáneas Manchas café con leche: son el signo más frecuente (90-97%) y precoz. Van a ayudarnos a diferenciarlos la presencia de nevus azules. melanoma). oculares y óseas. células de Schwann y fibroblastos endoneurales. mientras que el resto de los síntomas suelen manifestarse después de la pubertad. El pronóstico va a estar determinado por la presencia de mixomas cardiacos. redondeadas u ovaladas. principalmente tipo I con la que se ha relacionado clásicamente.

ya que estos pacientes pueden transmitirla. la placa maculosa corresponde. Otras: xantogranuloma juvenil (Fig. pero los más frecuentes y que incluso pueden ser de gran ayuda en el diagnóstico de la enfermedad. corresponden histológicamente a nevus junturales o compuestos. Melanosis de Becker 331 . lipomas. Manifestaciones óseas: escoliosis. En las NFM-7 (tardía) y 8 (no clasificada) las MCL suelen estar ausentes. cutis laxa y prurito. Histológicamente. En las líneas siguientes. El diagnóstico se realiza fundamentalmente por los hallazgos clínicos (criterios diagnósticos. La NFM-6 corresponde a la presencia de múltiples MCL pero sin otros signos de la enfermedad.. En la NFM-4 son poco frecuentes y cuando lo están pueden llegar a regresar. son los hamartomas de iris (nódulos de Lisch) (Fig. esta asociación es cuestionable (síndrome de Bloom. desarrollándose en la edad prepuberal o en la adolescencia (Fig. displasia facial. acromegalia. Aumentan en número y tamaño a lo largo de la vida. De forma que. El nevus spilus es un proceso benigno en la mayoría de los casos. El pronóstico de esta patología está en relación con la localización de los tumores y la posibilidad de malignización de éstos. esclerosis tuberosa. donde aparecen de forma múltiple. 11). Melanosis de Becker (nevo de Becker) La melanosis de Becker es una lesión adquirida. al igual que los léntigos. la cual en general es escasa. feocromocitoma. generalmente menores de 5 mm de diámetro. Manifestaciones neurológicas: secundarias a la presencia de neurofibromas en pares craneales o nervios periféricos. Otros síntomas o signos. como: macrocefalia. síndrome de Watson). La NFM-5 (segmentaria) aparecen localizadas en zonas limitadas del cuerpo. FIGURA 9. sólo rara vez se asocia a procesos sistémicos. síndrome Silver-Russel. gliomas de nervio óptico que puede ocasionar ceguera o exoftalmos). esta forma es el resultado de una mutación del gen de la NFM-1. hacemos referencia de forma muy somera de algunas de ellas: Manifestaciones oculares: son muy variables. que ocasionan alteraciones motoras o sensitivas (p. 8). Están presentes en el 80% de los casos. cuya presencia debe hacernos descartar una leucemia mieloide crónica. ataxia telangiectasia. en cuyo interior van a surgir máculas y pápulas melanóticas más hiperpigmentadas (Fig. Por el contrario. pero sí puede determinar atrofia del tejido muscular subyacente. que habitualmente con el paso del tiempo se pigmenta y suele cubrirse de vello. angiomas. pudiendo ser familiar o esporádica. Otras formas de NFM La presencia de MCL en otras formas de neurofibromatosis no es un criterio diagnóstico fundamental. Por lo general. Nevus spilus Lesión maculosa de color marrón claro. Nódulos de Lisch FIGURA 11. síndrome con cromosomas en anillo. pseudoartrosis de huesos largos. Para muchos autores. retraso mental o dificultad para el aprendizaje pueden estar presentes. Manifestaciones extracutáneas Son muy variables y no tienen porqué estar presentes. Manifestaciones endocrinas: pubertad precoz. de gran tamaño (por lo general entre 2-3 cm).Neurofibromas: son los tumores más frecuentes en la NF. en la NFM-2 (central o acústica) y en la 3 (mixta) son menos intensas y numerosas. localizadas en la cara y otras zonas fotoexpuestas. 10). Efélides Máculas bien delimitadas de color marrón claro. las lesiones hiperpigmentadas que salpican esta mácula. ya que no está constituido por células névicas ni está presente en el nacimiento. ej. que aparece generalmente en la 1ª o 2ª décadas de la vida en forma de mancha marrón clara de superficie ligeramente rugosa. Los estudios histopatológicos demuestran una marcada actividad de los melanocitos y mayor cantidad de complejos de melanosomas en los queratinocitos. Tabla II). síndrome LEOPARD. epilepsia. Nevus spilus FIGURA 12. 6) FIGURA 10. en otros. Se localiza con frecuencia sobre parte alta de tórax o cuello (Fig. pu- diendo llegar a faltar. síndrome de Turner) (Tabla III). 12). nevos anémico y acrómicos. siendo los primeros más frecuentes y precoces. entre otras. Las MCL pueden formar parte de muy diversos síndromes. a veces con una clara asociación (síndrome de McCune-Albright. Según su localización se clasifican en 2 tipos: cutáneos y subcutáneos. 9). Xantogranuloma juvenil en niño afecto de NFM-1 (manchas café con leche en la Fig. aunque se han descrito casos de melanoma sobre estas lesiones. disfunción tiroidea y paratiroidea. a una hiperproliferación de melanocitos en la capa basal. El término nevo es incorrecto.

cuya evolución natural es la regresión durante la infancia. localizada habitualmente en la región sacrocoxígea. Hiperpigmentación dérmica melanótica: la melanina formada en la epidermis. de tamaño variable. se aprecia un aumento en la pigmentación de la capa basal de la epidermis. retraso mental.TABLA II. por una hiperproducción de melanina. síndrome de Moynahan y neurofibromatosis. Por lo general. comúnmente conocidas como pecas. debido a la presencia de melanocitos en ella. alteraciones oculares. Seis o más manchas café con leche con un diámetro máximo mayor de 5 mm en pacientes prepúberes y mayor de 15 mm en pacientes pospúberes 2. renales. inmunodeficiencia. Criterios diagnósticos de neurofibromatosis tipo 1 (NF1) Se considera diagnóstico dos o más de las manifestaciones enunciadas a continuación 1. tendencia al desarrollo de carcinomas viscerales Ataxia cerebelosa Telangiectasias oculares Inmunodeficiencia selectiva Epilepsia. estatura corta. Síndromes relacionados con la aparición de manchas café con leche (MCL) Herencia Síndrome de Albright Mutaciones en el gen GNASI (codifica la proteína Gsα) Manifestaciones cutáneas MCL (60%) pueden estar presentes al nacimiento o desarrollarse en la infancia. a diferencia de la hipermelanosis epidérmicas en las que habitualmente el único pigmento que se acumula es la melanina. HIPERMELANOSIS DÉRMICAS (Tabla I) La hipermelanosis dérmica o cerulodermia es consecuencia de la presencia de pigmento en dermis. Histológicamente. donde aparecen de forma característica a nivel axilar (signo de Crowe) (Fig. 7). Éste puede ser de origen melánico o no. el pigmento en la dermis produce un cambio de coloración en la piel que permite distinguirla con facilidad de la piel normal. Un pariente de primer grado (progenitor. 11. progeria. máculas hipopigmentadas Manifestaciones sistémicas Displasia fibrosa poliostótica (pseudoquistes de huesos largos) Disfunción endocrina (pubertad precoz) Síndrome con cromosomas en anillos Síndrome de Watson Cromosomas 7. puede ser transferida posteriormente a dermis. 12 y 15 A. Hiperpigmentación dérmica melanocítica: la melanina puede estar producida en la propia dermis. Este mecanismo también se conoce como incontinencia de pigmento. MCL) MCL (90%) MCL (30-50%). se ha indicado una herencia autosómica dominante. Una lesión ósea típica (displasia esfenoidal. estenosis válvula pulmonar Síndrome de Bloom A. 2. hamartomas viscerales. dominante TABLA III. son máculas bien delimitadas de color marrón claro. musculoesqueléticas Ataxia-telangiectasia A. dominante Microcefalia. Tamaño variable aunque suelen ser grandes MCL están presentes en el 100% de los casos Manifestaciones similares a la NF tipo I (efélides axilares. recesiva Esclerosis tuberosa A. Se han observado máculas similares a las efélides en el xeroderma pigmentoso. por los melanocitos epidérmicos. sin aumento del número de melanocitos. Glioma óptico 5. incluido el melanoma. Su localización ectópica puede explicarse por una alteración en la migración de estas células desde la cresta neural durante el desarrollo embrionario. cuando aparecen en número elevado. Efélides en las regiones axilares o inguinales 4. adelgazamiento de la corteza de huesos largos. Se oscurecen en verano con la exposición solar y se aclaran en invierno. La patogenia de la hirperpigmentación dérmica se basa en varios mecanismos posibles: 1. 332 Las efélides. retraso mental. Hiperpigmentación dérmica no melánica: depósito de un pigmento no melánico en la dermis. Eritema telangiectásico facial congénito Fotosensibilidad MCL (18-25%) variables en número y tamaño Telangiectasias cutáneas MCL (15-30%) Angiofibromas (faciales y periungueales). recesiva Estatura corta. fundamentalmente en personas de fototipos bajos (I y II). Dos o más nódulos de Lisch (hamartomas del iris) 6. con pseudoartrosis o sin ella) 7. estatura baja. Dos o más neurofibromas de cualquier tipo o un neurofibroma plexiforme 3. Suelen aparecer entre los 2 y 4 años de edad. Son marcadores del riesgo de cáncer de piel. En individuos de ojos azules y cabello rojizo-rubio. anomalías esqueléticas CI bajo. Hipermelanosis dérmicas melanocíticas Mancha mongólica o melanocitosis dérmica congénita Mácula azulada. hermano o hijo) con una NF 1 según los criterios mencionados con anterioridad Todo ello indica su asociación con la luz ultravioleta. 3. localizadas en la cara y otras zonas fotoexpuestas. generalmente menores de 5 mm de diámetro. .

moteada o difusa. Se han descrito cuatro variantes clínico-histológicas: nevus azul común. se aprecia fibrosis dérmica. se caracteriza por la presencia de melanocitos en dermis media e inferior cargados de melanosomas totalmente melanizados. Se han descrito cuatro formas clínicas según la intensidad y tamaño de la lesión: I. Aunque el nevus de Ota es más prevalente en la raza oriental. de color negruzco o marrón oscuro cuyo tamaño oscila entre 1 y 3 cm. es frecuente que la pigmentación aumente durante y después de la menstruación. de color azulado-grisáceo con pequeñas manchas hiperpigmentadas de color marrón oscuro o azules en su interior. encontrando en ocasiones hiperpigmentación de las capas basales de la epidermis. son consideradas manifestaciones de un mismo FIGURA 13. se trata de un proceso benigno. Es una pápula o nódulo adquirido. bien delimitada. cabeza y superficie de extensión de extremidades. nasal o incluso de la membrana timpánica. III. 13). Nevus de Ota Melanosis oculodérmica que se localiza de forma característica en la piel inervada por la primera o segunda rama del trigémino. debemos realizar el diagnóstico diferencial con otras melanosis dérmicas. entremezclados con los haces del colágeno dérmico (superior y media). tipo IV (bilateral): pigmentación bilateral variable. es más frecuente en la raza negra y oriental. láser rubi Q swicht.La mancha mongólica es un hallazgo muy frecuente en la población asiática. La epidermis no muestra cambios pigmentarios. y suele aparecer como lesión única. aunque han sido descritas formas múltiples. A diferencia de la mancha mongólica. Histológicamente. Nevus de Ito Pigmentación nevoide localizada. nevus azul celular. pabellón auricular y región frontal del cuero cabelludo. La afectación exclusiva de la piel ocurre alrededor del 35% de los casos. Se han descrito casos de ambos nevus asociados en un mismo paciente. IV. En ocasiones. como son: el nevus de Ota. que puede progresar a glúteos y área lumbar. Suele estar presente en el momento del nacimiento. pequeño. se presenta como una pápula hemisférica. Es. En mujeres. de forma característica. Clínicamente. • Nevus azul celular: presenta unas características clínico-patológicas especiales. pero se han publicado casos de transformación maligna afectando a coroides. de bordes bien definidos y coloración que oscila entre el azul oscuro. se aprecia un gran número de melanocitos fusiformes con prolongaciones dendríticas cargadas de abundante melanina. moderado. si bien se han descrito casos de aparición en adultos. En general. frente. Las lesiones son generalmente unilaterales. cerebro. aunque es posible encontrarla en otras localizaciones. El nevus de Ota. siendo una lesión menos frecuente entre los caucásicos. tipo III (extenso): pigmentación azulada o morada. A nivel histológico. por lo general no mayor de 1 cm. de color marrón claro. Ito o nevus azul. incluidas mucosas. con una clara predilección por el sexo femenino (5:1). II. con una incidencia cercana al 90% en los niños orientales menores de 1 año. Cuando aparece en otras localizaciones distintas de la habitual. se manifiesta como una mácula. Desde el punto de vista clínico. pero pueden ser bilaterales en un pequeño número de casos. Se trata de una lesión tumoral. Histológicamente. de superficie lisa y brillante. Su evolución natural es la regresión durante la infancia. bilateral. conveniente un seguimiento periódico de estos pacientes. Otras zonas que se afectan con frecuencia son las nalgas. tipo II (moderado): pigmentación moteada y densa de color marrón-purpúrica o grisáceo. las alteraciones son similares al resto de las melanocitosis dérmicas. por lo general no simétrica. a nivel de párpados. Tipo IA (orbitario mínimo): pigmentación localizada a nivel de párpados superior e inferior del lado afecto. localizada habitualmente en la región sacrocoxígea. de tamaño variable. Aunque puede asentar en cualquier localización. de párpados. mientras que en otros puede verse asociado a pigmentación ocular así como de mucosa oral. parece ser que el riesgo de transformación maligna es mayor en la raza blanca. etc. La placa hiperpigmentada presenta características tanto clínicas como histológicas similares al nevus de Ota. base y ala de la nariz. extenso. Nevus azul proceso pero en diferente localización. apenas es visible al nacimiento y suele aumentar su pigmentación y tamaño con la edad. nevus azul macular y nevus azul atípico. órbita y piel. por tanto. Se lo- 333 . el gris y el negro. con un ligero predominio masculino. región zigomática. se presenta como una mácula azulada. Nevus azul Representa una proliferación localizada de melanocitos dérmicos con producción de melanina (Fig. color gris azulado o azul-negro. Su tamaño suele ser pequeño. Va a afectar a ambos sexos. principalmente alrededor de los ojos. Es por ello que. en un alto porcentaje lo hace a nivel de dorso de manos y pies. dorso nasal y mejillas. a nivel acromio-deltoideo (ramas supraclavicular y lateral del nervio braquicutáneo). aunque puede ser mayor. región malar y base de la nariz. tipo IB (zigomático mínimo): máculas de color marrón-gris limitadas a la región malar. • Nevus azul común de Jadassohn-Tiéchee. también denominado melanosis oculodérmica.). Las colecciones de melanocitos se distribuyen de forma más dispersa en dermis superior. El nevus de Ota es una de la melanocitosis dérmicas en las que resulta de gran eficacia los láseres despigmentantes (láser alejandrita Q switcht. Se localiza de forma característica en la piel inervada por la primera o segunda rama del trigémino.

son las áreas más frecuentemente implicadas (65%). se presenta como manifestaciones cutáneas características junto a alteraciones sistémicas fundamentalmente de tipo neurológico. también denominado melanoma azul. cuando están presentes. fundamentalmente a nivel de las extremidades. oculares y dentales fundamentalmente. Algunos autores piensan que este estadio puede incluso desarrollarse en la etapa intrauterina. El gen NEMO codifica una proteína llamada modulador esencial del factor nuclear Kb que controla la expresión de múltiples genes. La manifestaciones cutáneas evolucionan de forma característica en 4 estadios: • Estadio vesiculoampolloso o inflamatorio: se caracteriza por la aparición de eritema y vesículas sobre una base eritematosa (Fig. Su coloración varía del marrón al gris.FIGURA 14. • Estadio verrugoso: las lesiones ampollosas se hacen costrosas e hipertróficas. pero posteriormente se ha comprobado que aparece también como lesión aislada no asociada al mismo. musculoesquelético. dientes en clavija. Nevus azul epitelioide fue descrito en un principio en el contexto del complejo lesional de Carney. Las lesiones cursan por brotes presentes desde el nacimiento. Histológicamente. incluso entre miembros de una misma familia. mezcladas con células fusiformes y poligonales ligeramente pigmentadas. manifestándose como lesiones hiperpigmentadas lineales o espiroideas que siguen las líneas de Blaschko. que pueden ser el único signo de afectación cutánea en adultos. alteraciones ungueales (estriaciones. fase hiperpigmentada • • 334 caliza con mayor frecuencia en nalgas. mayor de 1. se presenta como manifestaciones cutáneas características junto a las que aparecen asociadas diversas patologías sistémicas: neurológicas. está compuesto por células epitelioides y poligonales intensamente pigmentadas. • Estadio atrófico: después de la resolución de las lesiones vesiculoampollosas y verrucosas. Hipermelanosis dérmicas melanóticas Incontinencia pigmentaria Genodermatosis rara que sigue un patrón de herencia ligado al cromosoma X. distrofia. El tronco y las extremidades. Recientemente. que generalmente afectan a tronco y extremidades (64%) o sólo a extremidades (33%). seguidas del tronco (27%). dientes cónicos. Las más habituales son: agenesia dentaria. es una neoplasia maligna muy rara. Desde el punto de vista clínico. Nevus azul maligno. su localización no tiene por qué corresponder con las lesiones inflamatorias previas. Es una genodermatosis rara cuya transmisión sigue un patrón de herencia ligado al cromosoma X (aneuploidías cromosómicas o mosaicismos somáticos). lo que suele ocurrir aproximadamente en el 70% de los pacientes. región sacra o cuero cabelludo. afectando a grasa subcutánea. esto implica un mal pronóstico. Incontinencia pigmentaria.5 cm. aunque se agrupan de forma ocasional en fascículos. Los melanocitos generalmente se encuentran dispersos. junto con islotes de células fusiformes y epitelioides con abundante citoplasma pálido. Su presentación clínica característica es la de una le- las primeras semanas de vida que suelen persistir hasta los 4 meses.. pueden aparecer áreas hipopigmentadas o de atrofia. generalmente. las alteraciones oculares. que se va a localizar con frecuencia en cuero cabelludo. Desde el punto de vista clínico. Presentan un patrón bifásico con melanocitos similares a los observados en el tipo común. y tiende a aclararse de forma gradual en la adolescencia y juventud (Fig. 14). Aparece entre la segunda y sexta semana de vida y se prolonga hasta el 6º-7º mes. de crecimiento progresivo. incluidos aquellos que codifican la expresión de diversas citocinas. Alteraciones sistémicas que pueden aparecer asociadas: • Alteraciones dentales (80%): su importancia radica en que van a persistir a lo largo de toda la vida. Incontinencia pigmentaria. y afecta preferentemente a mujeres entre 10 y 30 años. por lo que también se le conoce como síndrome de Bloch-Sulzberger. como responsables de las manifestaciones de dicha patología. • Alteraciones oftalmológicas (35%): aunque la mayoría de los pacientes tienen una visión normal. Se trata de una variante con capacidad de metastatizar a otros órganos.). Trastorno descrito por Bloch y Sulzberger en 1926 y 1928. o en FIGURA 15. y a menudo antes de que desaparezcan las lesiones hiperpigmentadas. Supone aproximadamente el 15% del total de los nevus azules y es la variedad que se puede confundir clínicamente con mayor frecuencia con el melanoma. ocular y dental. siendo más frecuente en individuos de edad media. • Estadio hiperpigmentado: aparece en el 98% de los casos. de manera conjunta. Estas aparecen entre las 12-26 semanas y. constituyen una de las mani- . localizado en el cromosoma Xq28. siendo usualmente letal en varones intraútero. se han documentado mutaciones en el gen NEMO. Histológicamente son muy profundos. 15). retraso de la dentición.. Otras manifestaciones cutáneas observadas son: alopecia en vértex. musculoesqueléticas. fase vesiculoampollosa (inflamatoria) sión pigmentada. hipoplasia de esmalte. tumores benignos subungueales. Su forma de presentación es muy variable.

Hipótesis autoinmune: es la más aceptada. 335 .Ácido azelaico Hipomelanosis por agentes físicos . de etiología desconocida. este fenómeno es conocido como poliosis.Post herpes Zoster Hipomelanosis de origen inflamatorio . diabetes mellitus. alrededor del 50% de los casos se inicia antes de los 20 años y el 25% antes de los 8. enfermedad de Addison. estrabismo. hipoplasia mamaria o del pezón.Pitiriasis versicolor .Retinoides . Clasificación de las hipomelanosis Según la localización y extensión de las máculas. atrofia del nervio óptico. convulsiones.Enfermedad de Addison secundaria .Derivados fenólicos .Síndrome de Waardenburg .Otros Misceláneas . este mecanismo estaría ausente en el vitíligo.Otras Hipomelanosis de origen químico y medicamentoso .Mosaicismo pigmentario tipo Ito Adquiridas Hipomelanosis de origen infeccioso . generalmente.Treponematosis (sífilis. pero con frecuencia lo hacen en dorso de manos (sobre todo zona periungueal). Clínica: máculas acrómicas. se distribuyen de forma simétrica.. lo que condiciona la localización de las lesiones sobre prominencias óseas. alteraciones sistémicas. anemia perniciosa. HIPOPIGMENTACIONES HEREDITARIAS Y/O CONGÉNITAS (Tabla IV) Genéticas Vitíligo El vitíligo es una hipomelanosis adquirida. c. casos precipitados por estrés.Esclerosis tuberosa . con bordes bien definidos y contorno irregular que.Kwashiorkor .Síndrome de Menkes Localizadas .Homocistinuria . genitales. 16). ya que son áreas sometidas a fricción y traumatismos repetidos. microftalmía. frente a la acumulación de dichas sustancias. uveítis). El diagnóstico es fundamentalmente clínico (manifestaciones cutáneas.Dermatitis atópica .Hipopitituarismo . Alrededor del 30% de los pacientes refieren antecedentes familiares de vitíligo. Hipótesis autodestructiva: los melanocitos serían extinguidos como resultado de la acumulación de sustancias tóxicas originadas durante la melanogénesis. Tanto la inmunidad humoral como la celular parecen implicadas. existiría un mecanismo protector. etc. de tamaño y forma variable. hidrocefalia. etc. otras veces lo que se aprecia es un ribete eritematoso inflamatorio (vitíligo inflamatorio). axilas.Post leishmaniasis . parálisis espástica. por lo que es muy importante el consejo genético. retraso psicomotor. Hipótesis neurogénica: se fundamenta en que sobre las áreas de despigmentación las terminaciones nerviosas periféricas liberarían un compuesto neuroquímico con capacidad citotóxica sobre los melanocitos o inhibidor de la melanogénesis. • Alteraciones neurológicas (30%): retraso mental. b. aparición de vitíligo en zonas neurológicamente alteradas.) .Vitíligo .Albinismo . el vitíligo se clasifica en: Localizado • Focal: cuando hay afectación de 1 ó más máculas en un área aislada (Fig.Pitiriasis alba . Las mucosas también pueden afectarse.Nevus acrómico o despigmentoso .Radiaciones ionizantes . Los pelos que se hallan en el interior de la lesión pueden verse afectados.Hipomelanosis en gota idiopática TABLA IV. Se basa en la asociación del vitíligo con otros procesos autoinmunes (enfermedades tiroideas. Afecta al 1-2% de la población. cara de flexión de las muñecas. abortos de repetición correspondientes a varones) y el tratamiento sintomático. Clásicamente. Hasta un tercio de los pacientes presentan fenómeno isomorfo de Koebner tras traumatismos locales.Lepra . etc.Quemaduras térmicas . consecuencia de la destrucción selectiva de los melanocitos.Compuestos con grupos sulfidrilos . microftalmía.Piebaldismo . por lo que todas las hipótesis patogénicas intentan explicar el mecanismo por el que se destruyen estas células: a.Hidroquinonas . alopecia areata. miastenia gravis) y el hallazgo en el suero de estos pacientes de algunos anticuerpos como son: anticuerpos organoespecíficos frente a ti- roides. Etiopatogenia: los melanocitos están ausentes en todas las lesiones. Normalmente. quemaduras. áreas periorificiales. desprendimiento de retina) y no retinianas (fibrosis retrolental.Síndrome de Ziprokowski-Margolis .Fenilcetonuria . hierro. células parietales y anticuerpos antimelanocitos.Psoriasis . siendo en general un trastorno poco común en la infancia.Otros déficits proteicos crónicos . cataratas. Hereditarias y/o congénitas Generalizadas . historia familiar. en cuyo caso son de color blanco. • Otras manifestaciones: anomalías musculoesqueléticas.Traumatismos Hipomelanosis nutricionales y asociadas a endocrinopatías . etc. ácido fólico . • Tumores ungueales. pudiendo afectar a cualquier área corporal. sin preferencia de raza o sexo.Crioterapia .Déficit de vitamina B12. se dividen en retinianas (pigmentación retiniana.festaciones más severas y a menudo están asociadas a alteraciones neurológicas. Existen observaciones clínicas que apoyan esta hipótesis: existencia de vitíligo segmentario. Además de la respuesta positiva observada con tratamientos inmunosupresores. genéticamente determinado. Aunque puede debutar a cualquier edad. En algunos enfermos. Generalmente las lesiones se distribuyen de forma simétrica. se observa en la periferia de las máculas un área hiperpigmentada.

Diagnóstico diferencial: debe diferenciarse de otras afecciones que cursan con máculas hipopigmentadas. frente a esta patología difícil de combatir. Vitíligo en fase de repigmentación • Segmentario: las lesiones se distribuyen de forma asimétrica. esparadrapos. injertos de melanocitos cultivados. Tratamiento: existen múltiples modalidades terapéuticas.. ninguna de ellas se muestra efectiva en el 100% de los casos.. alopecia. Diagnóstico: es fundamentalmente clínico. Histopatología: se observa ausencia de melanocitos en epidermis mediante histología estándar. Es una medida incorrecta. se ha observado la asociación de melanoma con lesiones de vitíligo. ya que las respuestas terapéuticas dependen del tiempo de evolución.). láser excimer 308 nm. la presencia de pelos pigmentados en el interior de una placa de vitíligo se considera un signo de buen pronóstico. Es un proceso lento. siendo la distribución y la edad de comienzo los datos más relevantes de la historia clínica que puede ayudarnos en el diagnóstico frente a una mácula acrómica. esclerodermia. en algunos casos.. pero no siempre completa. Existen múltiples modalidades terapéuticas. sin descamación superficial y tendencia a localizarse en ciertas áreas. fumigantes. El número de las células de Langerhans no parece estar alterado. es considerado por algunos autores una forma extrema de vitíligo de base autoinmune. diabetes mellitus y anemia perniciosa fundamentalmente). Es importante descartar. existen anomalías de los queratinocitos y degeneración de los melanocitos. etc. tiroiditis de Hashimoto. sobre todo si son de aparición tardía (mayores de 40 años). así como el contacto con sustancias tóxicas para los melanocitos (objetos de caucho.. Vitíligo tenia gravis y alopecia areata está aumentada su incidencia. Junto a los tratamientos convencionales (corticoides tópicos. el examen con esta luz acentúa el color blanco. En el 5-10% de los pacientes puede existir uveítis. inmunohistoquímica y microscopía electrónica. pitiriasis alba. deficiencias poliglandulares. En niños con máculas de menos de dos años de evolución. fundamentalmente en verano.) capaces de disminuir la capacidad visual. Los tipos generalizados universales. detergentes. por ello. En general. • Universal: afectación corporal total o casi total. La luz de Wood representa una herramienta muy útil en la valoración de un trastorno pigmentario. diabetes mellitus. teniendo en cuenta. y en un 40-60% anomalías del fondo de ojo (pigmentación anómala. las lesiones repigmentan de forma espontánea. se puede encontrar infiltrado linfocitario. Esta forma es más común en niños y se asocia frecuentemente a trastornos autoinmunes y canicie precoz. son los que suelen asociarse a enfermedades autoinmunes y otros trastornos. • Vulgar: máculas diseminadas con una distribución simétrica clásica. sobre todo en el vitíligo inflamatorio.FIGURA 16. albinismo y lesiones de la esclerosis tuberosa. en pacientes con linfomas. tanto en la proximidad como en la distancia de la lesión tumoral. sin embargo. sin embargo. leucemias. cabe esperar una repigmentación parcial y temporal. tratamientos quirúrgicos con microinjertos. Aproximadamente. o refieren. psoralenos más radiación ultravioleta A –no indicada en la etapa infantil–... van apareciendo otros novedosos (tracrolimus. germicidas. Se considera que la repigmentación ocurre a partir del reservorio de melanocitos foliculares (Fig. pero sí su localización. sobre todo en los más jóvenes. En los bordes de la lesión. destrucción del pigmento retiniano. anomalías paratiroideas. que puede llegar a ser causa de importante estrés psi- FIGURA 17. la despigmentación de áreas visibles ocasiona desfiguración cosmética. el 50% de los afectados por vitíligo presentan. pues otras entidades como el piebaldismo y la leucodermia química pueden presentar cuadros histopatológicos idénticos al vitíligo. Los datos más importantes para la diferenciación del vitíligo son: enfermedad adquirida con lesiones totalmente despigmentadas. mias- . El vitíligo se asocia a trastornos endocrinos entre un 10-20% de los casos. ante la presencia de un vitíligo. para posteriormente estabilizarse. tinea versicolor. Por otra parte.. El síndrome de Vogt-Koyanagi-Harada asocia uveitis. En el 10-20% de los pacientes. despigmentantes (en casos de vitíligos extensos). o al menos de mejor respuesta a los tratamientos. 17). en la dermis. historia previa de halo nevus de Sutton. incluidas las hipopigmentaciones postinflamatorias.. entre otros. Por otra parte.) con resultados esperanzadores. suele seguir un curso lentamente progresivo. adoptando una disposición dermatómica o metamérica. la asociación de otras enfermedades de base autoinmune (enfermedades tiroideas. sordera y posible irritación meníngea. en el que zonas como la cara y el tronco responden mejor que el dorso de las manos o los pies. Esto lleva a muchos médicos a no ofertar tratamiento a sus pacientes. concretamente en el vitíligo y en aquellos desórdenes en que hay ausencia de melanina. que el vitíligo es una enfermedad asintomática y benigna. Evolución clínica: es muy variable. En algunos pacientes. La biopsia de una de las máculas es poco útil por su inespecificidad. incrementándose en la capa basal y disminuyendo en el estrato espinoso. ninguna de ellas se muestra efectiva en el 100% de los casos. 336 Generalizado • Acrofacial: afecta a la porción distal de las extremidades y cara..

ami- 337 . valorando diversos factores como son: la edad.2%. muchos autores consideran que. Requiere un tratamiento muy prolongado. unas 2 horas antes de la exposición a la lámpara de rayos UVA. En general. Los enfermos con fototipo I-II ofrecen poca respuesta. asociado con la exposición solar o fototerapia (UVA y UVB) induce una repigmentación de las lesiones cutáneas. 2.cológico. aunque al igual que ocurre con otras modalidades de tratamiento parece que las lesiones en cara y tronco responden mejor que en otras localizaciones. Los mecanismos que explican esta efectividad son desconocidos. se recomienda que en niños mayores de 12 años. así como en el vitíligo. Sin embargo.5 J/cm2. si bien es cierto que. vamos a resumir diferentes opciones terapéuticas con las que contamos actualmente: 1. la experiencia es relativamente corta y la seguridad a largo plazo necesita aún ser monitorizada. Ambas modalidades pueden producir intolerancia gástrica. A continuación. Como psoraleno. evitando así el riesgo de quemadura. tipo y estadio de la enfermedad.25 J/cm2 cada semana. proponen la combinación de calcipotriol tópico y helioterapia como una alternativa terapéutica segura en la infancia. en general. debe repetirse varios veranos (iniciando con 5 minutos y con incrementos de 5 minutos cada semana hasta obtener la dosis mínima de eritema). Se considera una terapia segura y bien tolerada. llegando a las dosis productoras de eritema). 4. consiguiendo al menos una repigmentación parcial en el 75% de los casos al cabo de 100-300 sesiones (aunque la primera respuesta debe objetivarse entre las primeras 15-25 sesiones). por lo que la dosificación de rayos UVA debe iniciarse con dosis muy bajas 0.6 mg/kg) o con una combinación de 8-MOP (0. Los mejores resultados se obtienen en cara. podemos decir que los niños suelen responder mejor que los adultos. No obstante.25 J/cm2. aunque todo apunta a que exista una alteración del sistema inmune de forma local. comenzando con un tiempo de exposición corto para ir aumentando progresivamente de manera lenta (0. varios estudios clínicos sugieren que el calcipotriol. Basándose en este hecho. Pueden aparecer fácilmente quemaduras solares con formación de ampollas si se usan con la exposición solar. en las que la diferencia de pigmentación es más evidente. que la fototerapia de forma aislada. propionato de clobetasol al 0. Los resultados positivos se aprecian en torno a unos 4 meses. La elección del tratamiento debe realizarse de forma individualizada. o el 8-metilpsoraleno (8-MOP).05%) pueden inducir repigmentación parcial (la adición de lactato amónico al 12% disminuiría el peligro de atrofias –estrías– y telangiectasias. tienen el inconveniente que tanto el 8-MOP como el TMP son potentes fotosensibilizantes. Por tanto. La capacidad de repigmentación de los corticoides se podría explicar por la acción supresora sobre los linfocitos T y porque favorece la mitosis y migración de los melanocitos. menos fototóxico. ya que de esta forma soportará mejor psicológicamente su patología y en muchos casos consigue frenar la actividad y obtener cierto grado de repigmentación.6 mg/kg). Se ha descrito como efecto adverso más común la presencia de un eritema leve transitorio. aumentándose de forma lentamente progresiva hasta conseguir un eritema moderado y asintomático del área afecta. se utiliza el trimetilpsoraleno (TMP). Fototerapia UVB de banda estrecha: la radiación de tipo UVB (311-314 nm) se está empleando con éxito en el tratamiento de diversas dermatosis inflamatorias.1-0. De forma general. el paciente debe ser tratado y estimulado a tratarse. 5. Las mucosas y las zonas acrales no suelen repigmentar. se inicie con un corticoide de clase 3 y posteriormente uno de menor intensidad. Parsad y cols. De lo que sí existe evidencia en varios estudios. Corticoides tópicos: en lesiones de comienzo reciente y escaso número. El resultado de esta terapia se potencia si se combina con cierta irradiación solar. en tanto que los de piel más oscura suelen responder mejor. si no existe evidencia de mejoría. no hay certeza de la efectividad de la aplicación de cal- cipotriol en monoterapia. Los psoralenos usados de forma tópica y en asociación con la radiación UVA constituyen una modalidad de tratamiento útil en formas localizadas de vitíligo. así como la localización. es de la mayor efectividad de la asociación calcipotriol y fototerapia.5%. un análogo tópico de la vitamina D3. aunque se ha apuntado la posibilidad de una regulación de la melanogénesis o una inmunomodulación. Con luz solar. tronco y zona proximal de extremidades. No obstante. con incrementos de 0. Fenilalanina: desde 1985 se ha propuesto la utilidad de fenilalanina. así como efectos hepatotóxicos. En niños con vitíligo extenso. tienen la ventaja de que la dosis acumulada de rayos UVA es baja y existe ausencia de toxicidad ocular.30. y requieren el uso de filtros solares en las zonas de piel no afecta.3 mg/kg) y TMP (0. hasta obtener resultados de forma satisfactoria. El porcentaje de repigmentación observado varía según los diferentes estudios. incluso no hay contraindicación de su uso durante el embarazo. la radiación ultravioleta de banda estrecha UVB pueden ser una opción efectiva y valorable. se recomienda la suspensión del tratamiento. los corticoides tópicos (hidrocortisona al 2. fundamentalmente en personas de piel morena. valerato de betametasona al 0. no debe emplearse en menores de 12 años. Derivados de la vitamina D (calcipotriol): recientemente. a veces muy precoces). 2 veces a la semana. alternando con períodos de descanso. Fotoquimioterapia: la fotoquimioterapia con psoralenos orales más UVA (PUVA) o luz solar (PUVA-sol) es la terapéutica que proporciona mejores resultados en vitíligos extensos. se han descrito alteraciones de la homeostasis cálcica en la epidermis de la piel con vitíligo. 3. El mecanismo de acción no está totalmente establecido. cuello. Por lo contrario. tras los que. Se suelen conseguir mejores resultados con el 8-MOP solo (0. protección ocular con lentes oscuras (hasta 24 horas después de haber tomado los psoralenos) y evitar la exposición solar durante las siguientes 8 horas.

No se conocen efectos a largo plazo. en combinación con la exposición a radiación UVA. Es un tratamiento indicado para personas adultas. Hay autores que han puesto en duda la seguridad de administrar de forma prolongada dosis elevadas de fenilalanina. Despigmentantes: en el vitíligo estable y extenso. lo que permite. ya que se muestra igual de eficaz pero con menos capacidad oncogénica. incluso en individuos sanos. o luz solar. publicaron los resultados de un estudio abierto en el que treinta y tres pacientes con vitíligo fueron tratados con pseudocatalasa y calcio de forma tópica. la cual usualmente tiende a quemarse. Aprobado por la Food and Drugs Administration para el tratamiento de la dermatitis atópica (0. La administración entre 50-100 mg/kg de fenilalaniana vía oral y posterior exposición solar entre 30-45 minutos o de radiación UVA. Se produjo una repigmentación completa en el 90% de los casos. incluso no es rara la repigmentación espontánea. Sin embargo. Con menor frecuencia.01% en adultos). no siendo necesario un excesivo control para evitar las quemaduras. el uso de la luz solar como fuente de luz y abaratar así los costes de tratamiento. por lo que deberán utilizarse fotoprotectores de forma regular durante toda la vida. 7. 8. radioterapia o trastornos autoinmunes. Otra forma de despigmentación. En vitíligo. en el embarazo. La utilización de pseudocatalasa y calcio en el vitíligo no constituyen un tratamiento puramente empírico. Las distintas modalidades quirúrgicas están basadas en: 1) injertos de epidermis autóloga no lesionada. Schallreuter y cols. aparecen náuseas. esta ventaja permitiría su uso en niños. sin dejar cicatrices.03% en niños de 2 a15 años y al 0. Pueden observarse discretas elevaciones transitorias de las transaminasas en un 25% de los pacientes (en las primeras semanas de tratamiento). 6. Pseudocatalasa: en 1995. y se tarda entre 1 y 3 años en conseguir la despigmentación completa. No obstante. así como. los mejores resultados hasta el momento se presentan a nivel facial. se ha logrado el cultivo de la epidermis humana portadora de melanocitos activos. Recientemente. pero es raro que se produzca un eccema de contacto alérgico). Tiene una base etiopatogénica basada en una baja actividad de la catalasa en la epidermis de los individuos con vitíligo. debemos tener en cuenta que la fenilalanina no es totalmente inocua. pioderma gangrenosa y vitíligo. además supone la pérdida de la defensa frente a la radiación ultravioleta y las consecuencias que ello conlleva. esto no ha sido corroborado. Los primeros resultados se obtienen a partir de los 3-4 meses.338 noácido precursor de la tirosina. Estos procedimientos quirúrgicos son caros y no son muy recomendables para niños menores de 12 años. que trasplantada en las zonas de vitíligo produce una repigmentación persistente. en combinación con la exposición a luz solar o UVA (KUVA). Kellina o Khellin: es una furocromona. Los injertos se han mostrado efectivos en áreas localizadas de enfermedad estable con un porcentaje de éxitos (> 75% de repigmentación) entre el 31 y el 87% dependiendo de la técnica y localización. todavía. un defecto a nivel de los queratinocitos y melanocitos de las máculas de vitíligo en la captación intracelular de calcio que ha sido demostrado in vitro. piensan que actúa inhibiendo las anticuerpos citolíticos y permite que la radiación solar estimule la migración de los melanocitos de las áreas adyacentes no afectas. UVA-UVB. en actualidad se está empleando como opción terapéutica en otras enfermedades de base autoinmune. Existen estudios que sugieren que el tratamiento de KUVA oral podría ser una alternativa al tratamiento PUVA. Para conseguir una tonalidad de piel más apropiada se recomienda la toma de beta-carotenos (30-120 mg/d). ensayos clínicos controlados para poder probar la eficacia del tacrolimus en el vitíligo. 10. igual- . Son necesarios. Se ha empleado con éxito en la repigmentación del vitíligo. aunque excesivamente cortas. que afecta a más del 50% de la superficie corporal. a nivel de las máculas de cara y dorso de manos. tanto vía oral como tópica. y está contraindicada en la fenilcetonuria. Corname y cols. El limitante obvio es la disponibilidad de zonas donantes y la posibilidad de inducir una cicatriz o un fenómeno de Koebner. Su principal ventaja es la ausencia de fototoxicidad. aplicándolo dos veces al día (puede causar discreta irritación. La dosis útil es de 100 mg/día por vía oral. 1 hora antes de la exposición solar. Tacrolimus: constituye una de las terapias novedosas para el tratamiento del vitíligo. ya que la despigmentación es un hecho permanente e irreversible. cuya estructura es similar al 8-MOP y que ha sido extraída de la planta Ammi Visnaga. psoriasis. si bien hay que tener en cuenta que la cara es una de las áreas que mejor responde a la diferentes terapéuticas. Esta sustancia no es fototóxica e induce tolerancia a la exposición solar en la piel hipocrómica. la lactancia y en aquellos con historia de cáncer cutáneo. siendo necesarios más estudios para demostrar la eficacia del tratamiento. sobre todo en países soleados como el nuestro. en los pacientes con insuficiencia renal y hepática. 9. hipotensión o pérdida de apetito. principalmente a nivel del bulbo piloso. con resultados esperanzadores en algunas series. podemos plantearnos como opción terapéutica la despigmentación de la piel normal para obtener la uniformidad del color y así un resultado cosmético más aceptable. 2) injertos dermoepidérmicos o 3) cultivo de melanocitos de piel sana. exposición al arsénico. después de 2 a 4 meses de tratamiento. Además. parece mostrar resultados alentadores en diferentes estudios realizados. El producto químico más utilizado es el monobencil éter de hidroquinona al 10-20%. se puede usar en niños. asociado a exposiciones cortas de radiación UVB. Tratamiento quirúrgico: la reposición de los melanocitos mediante técnicas quirúrgicas logra buenos resultados en los casos de vitíligos segmentarios y estables. como son: la alopecia areata.

En el tipo 1A. ojos grises o azulados con reflejo rojo a la luz. la fotofobia y el nistagmus suelen ser menos intensos y la agudeza visual puede mejorar con los años. sin embargo. El albinismo oculocutáneo presenta múltiples variantes. existe un incapacidad completa para sintetizar melanina. en la adolescencia y edad adulta. el iris es menos translúcido. Han sido implicados en su origen hasta doce tipo de genes que van a dar como resultado diferentes formas de albinismo. Con la edad. nistagmus severo e importante disminución de la agudeza visual. Por microscopia electrónica. así pues. también lo es la prueba del bulbo piloso (los bulbos pilosos en anagen no se oscurecen ni forman melanina tras la incubación prolongada in vitro con tiroxina y dopa). presenta una actividad de la enzima significativamente disminuida. el gen P parece jugar un papel importante. Sin embargo. Hay 339 . Existen dos grandes grupos: el albinismo ocular en el que el defecto de melanina se limita al ojo y el albinismo oculocutáneo que afecta a piel. durante la primera década. el cabello puede adquirir un color amarillo claro o rubio y la piel puede llegar a tener un tono marrón claro. Es el albinismo oculocutáneo tipo 2 o tirosinasa positivo la forma más común. En el tipo OCA1B. con Gen Gen tirosinasa (TYR) Gen P Gen tirosinasa. Genes asociados con albinismo en humanos una frecuencia estimada de 1:20. nistagmus y disminución de la agudeza visual. y con frecuencia presentan fotofobia. fundamentalmente a nivel facial y dorso de manos. La intensidad de estas características varía en función del tipo de albinismo. pero pueden producirse niveles bajos de pigmento y acumularse a lo largo de la vida del enfermo.2-q12. a fin de evitar las quemaduras solares en áreas no pigmentadas. El albinismo oculocutáneo (AOC) tipo 1 o tirosinasa negativo: resulta de la ausencia completa (tipo A) o casi completa (tipo B) de la actividad del enzima tirosinasa. siendo el tipo 1 y 2 las más comunes. se ha publicado que el láser exímero de 308 nm es tan o más efectivo que el uso de PUVA e incluso que el UVB de banda estrecha. El gen de la tirosinasa es normal y el enzima está presente y es funcional. Aunque al nacer estos pacientes pueden ser indistinguibles de los tipo 1. se comprueba que todos los melanosomas están en estadios I y II. pelo blanco. el cabello blanco. El defecto de la pigmentación no ha sido totalmente delineado en el OCA2. Se caracteriza por una ausencia o disminución congénita de melanina a nivel de la piel. Como norma general. Albinismo oculocutáneo tipo 2 o tirosinasa positivo: es la forma más común. ojos y pelo. la piel es rosada. sería mediante láser despigmentantes. La reacción con dopa es negativa. según algunos estudios. Esta pérdida de función del enzima tirosinasa melanocítica está ocasionada por un gran número de mutaciones diferentes en el gen de la tirosinasa. Han sido implicados diferentes tipos de genes en las distintas formas clínicas (Tabla V). siempre se forma algo de pigmento. El gen responsable de OCA2 se encuentra en el cromosoma 15q11. aunque parece estar en relación con efectos inmunomoduladores. la piel puede broncearse y aparecer efélides. se trata de un trastorno complejo. incluso pueden aparecer pecas y nevus con la exposición solar. En los pacientes con AOC tipo 1A. Camuflajes cosmético: se pueden llegar a obtener muy buenos resultados con el uso de maquillajes especiales. así como la prueba del bulbo piloso. el fenotipo es similar. 11. todos los pacientes deben resguardarse del sol o utilizar filtros solares contra los rayos ultravioleta B.mente efectiva y segura. el iris translúcido y muestran un intenso reflejo rojo ocular con fotofobia. Láser exímero: recientemente. cabello y ojos cuya intensidad varía en función del tipo de albinismo. que se transmiten mediante herencia autosómica recesiva en su mayoría. No se conoce bien el mecanismo de actuación. Existen múltiples variantes.000 en la mayoría de las poblaciones. Albinismo oculocutáneo (AOC) Es el trastorno hereditario más común de hipopigmentación generalizada. El cabello es muy rubio. pudiendo estar presente el reflejo rojo ocular. con menor efecto sobre la síntesis de feomelanina. forma clásica de albinismo tirosinasa negativo. A diferencia de lo que se pensó en un principio.s aunque presentan el inconveniente de que son caros y su aplicación puede ser trabajosa. Son pacientes con color de piel rosado. léntigos y nevus de color marrón oscuro en áreas expuestas al sol. Este término representa un grupo heterogéneo de enfermedades secundarias a alteraciones genéticas que van a originar anomalías en la síntesis de melanina. Albinismo Se caracteriza por una ausencia o disminución congénita de melanina a nivel de la piel. La reacción con dopa es positiva. también denominado mutante amarillo. relacionado con la proteina-l (TYRP l) Gen asociado a la proteína transportadora transmembrana (MATP) Gen HPS1 Gen β-3 A-adaptina (ADTB3A) Gen HPS3 Gen HPS4 Gen HPS5 Gen HPS6 Gen CHS1 Gen OA1 Fenotipo Albinismo oculocutáneo tipo 1 (OCAl) Albinismo oculocutáneo tipo 2 (OCA2) Albinismo oculocutáneo tipo 3 (OCA3) Albinismo ocuIocutáneo tipo 4 (OCA4) Síndrome Hennansky-Pudlak tipo 1 (HPS1) Síndrome Hennansky-Pudlak tipo 2 (HPS2) Síndrome Hennansky-Pudlak tipo 3 (HPS3) Síndrome Hennansky-Pudlak tipo 4 (HPS4) Síndrome Hennansky-Pudlak tipo 5 (HPS5) Síndrome Hennansky-Pudlak tipo 6 (HPS6) Síndrome Chediak-Hígashi (CHS) Albinismo ocular ligado al Cr X (OA) TABLA V. son necesarias futuras investigaciones tanto en este campo como para comprobar la eficacia terapéutica descrita. 12. cabello y ojos. El tipo 1B. de forma que su mutación produce una reducción en la producción de eumelanina.

trastornos neurológicos progresivos y alteraciones en la función de células NK. carácter estable de las lesiones. Su histopatología es indistinguible del vitíligo. mácula frontal. En los melanocitos. máculas hiperpigmentadas). En un 20% exis- . El acúmulo anormal de material lisosómico similar a la cera a nivel pulmonar e intestinal va a originar fibrosis pulmonar intersticial y colitis granulomatosa. Piebaldismo El patrón típico se caracteriza por la presencia de una mácula acrómica en la línea media de la frente. presentando otras anomalías asociadas: • Síndrome de Chediack-Higashi. los enfermos fallecen en la segunda década de la vida como consecuencia de las infecciones. pueden existir máculas simétricas acrómicas. pudiendo ser éstas confluentes. ya que podemos encontrar desde una hipopigmentación cutánea moderada hasta formas similares al AOC1A. diátesis hemorrágica y depósito de material ceroide a nivel del sistema reticuloendotelial. Trastorno autosómico dominante. entre otras. Se piensa. La tendencia al sangrado está en relación con anomalías en los gránulos de almacenamiento plaquetarios y se manifiesta en forma de epistaxis. Aunque. Un dato muy característico de esta entidad es la presencia de máculas hiperpigmentadas irregulares de pequeño tamaño. siendo en algunos casos la única manifestación. Asocia albinismo parcial. herencia autosómica dominante. Trastorno autonómico recesivo muy infrecuente secundario a alteraciones lisosomales. infecciones bacterianas recurrentes. que va a regular la migración de los melanoblastos desde la cresta neural hasta la epidermis y su subsiguiente diferenciación en células productoras de melanina. salvo en Puerto Rico donde su incidencia alcanza 1:8. que son alteraciones sistémicas graves que van a ensombrecer. Trastorno autosómico recesivo descrito por Hermansky y Pudlak en 1959. Síndrome de Hermansky-Pudlak (SHP). asociada a un mechón de pelo blanco en la misma zona. incluido el melanocito. similares a las del vitíligo. éstos codifican una serie de proteínas transmembrana cuya función exacta se desconoce en la mayoría. localizadas tanto en el interior de las zonas acrómicas como en la piel normal. pero que se encuentran en relación con anomalías en la formación de vesículas intracitoplasmáticas. La piel es clara. en otras células como son la neuronas y las plaquetas). En el 99% de los pacientes hay un desplazamiento lateral del canto interno de los ojos. Hay algunos tipos de albinismos oculocutáneo en los que el defecto primario no se limita al melanocito. En un 25% aparece heterocromía parcial o total del iris. así como por la aparición de neoplasias linfoides. desde el nacimiento. Una característica diagnóstica clásica es la presencia de gránulos lisosómicos gigantes. con una coloración azul clara. que se mantienen estables durante toda la vida. por tanto. con ausencia de melanocitos en las lesiones. la raíz nasal está hipertrofiada y el tercio interno de las cejas es hiperplásico. en general. Es poco frecuente. de disposición triangular. Si bien su intensidad varía de leve a moderada. Este trastorno es el resultado de un defecto primario que afecta a muchas células. se producen melanosomas gigantes que permanecen en la célula sin transferirse a los queratinocitos circundantes. Esclerosis tuberosa: angiofibromas faciales en edad infantil • FIGURA 20.000 habitantes. puede formar parte de diversas asociaciones clínicas como son: • Síndrome de Waardenburg. Esclerosis tuberosa: “mancha en hoja de helecho” FIGURA 19. Esclerosis tuberosa: angiofibromas faciales en pubertad 340 cierta cantidad de melanosomas cargados de melanina. las manifestaciones de albinismo no son muy evidentes. el piebaldismo se observa como alteración única. El piebaldismo se hereda de forma autosómica dominante y es consecuencia de diversas mutaciones del gen KIT.FIGURA 18. En un 80%. Asocia albinismo oculocutáneo. Habitualmente. así como en diversos tejidos. va a ser menos severa en comparación con las hemorragias ocasionadas por trastornos de la coagulación. el pronóstico de esta enfermedad. A veces. sangrado gingival con el cepillado y equímosis fáciles. se manifiesta por la existencia de máculas acrómicas. peroxidasa positivos. el cabello gris plateado y el iris translucido. Desde el punto de vista clínico. Las manifestaciones oculocutáneas son variables en intensidad en los distintos enfermos. cuando aparecen. habitualmente bien delimitada. que es un receptor transmembrana con actividad tirosinquinasa. Este gen codifica una proteína. con menor intensidad. en otras localizaciones (tronco y miembros). en los polimorfonucleares de sangre periférica secundario a alteraciones lisosómicas (estos gránulos también pueden encontrarse. por lo que el diagnóstico se realiza en base a los datos clínicos (comienzo congénito. tendencia al sangrado. Además. que la causa del piebaldismo es un gen que afecta a la diferenciación y posiblemente a la migración de los melanoblastos. Se han descrito varios subtipos de SHP asociados a diversas mutaciones genéticas.

Corresponden a nevus del tejido conjuntivo. Trastorno autosómico recesivo que se caracteriza por la asociación de piebaldismo con sordera de percepción congénita. Presentan un número normal o reducido de melanocitos. pero no completamente blanca como en el vitíligo. 22). siendo más raras las presentaciones en confetti o con un patrón dermatómico. cuya alteración es secundaria a una vasoconstricción adrenérgica 341 . Las máculas no cambian de tamaño. El nevus despigmentoso segmentario. por lo que se manifiesta solo en varones. 21). Con microscopía electrónica. Síndrome de Woolf. este modo de presentación origina importantes dificultades diagnósticas con la hipomelanosis de Ito. Nevus acrómico Nevus acrómico o despigmentoso Suele presentarse como una mácula hipopigmentada unilateral en tronco. oftalmológicas (facomas). tumorales (cerebrales. Pueden observarse formas sistematizadas con múltiples bandas lineales o espiroideas en tronco y miembros. hipoplasia de cejas y sordomudez. se observa que existen anomalías en el número de melanosomas con una tendencia de los melanosomas a agruparse y un bloqueo en la transferencia de los mismos a los queratinocitos. de tamaño y forma variable. tienen un tacto rugoso y un tamaño que oscila entre 1-5 cm. Se clasifica dentro de las facomatosis o síndromes neurocutáneos. se trata de un trastorno muy complejo y variable en cuanto a sus manifestaciones clínicas. asocia múltiples tumores benignos (hamartomas) junto con malformaciones y anomalías que pueden afectar a múltiples órganos y sistemas. lineal o en bandas. Debe diferenciarse del nevo anémico. Enfermedad multisistémica. la primera manifestación son máculas hipocrómicas congénitas aunque pueden aparecer más tarde. entre 1 y 3 cm y forma poligonal o lanceolada (en “hoja de fresno”) (Fig. en número variable. En su forma de expre- sión completa. Realmente. las cuales son levemente sobreelevadas. Se localizan preferentemente en tronco y nalgas. Esclerosis tuberosa: “piel chagrin” FIGURA 22. Asocia sordomudez. color o número una vez establecidas.• • • te sordera de percepción. puede aportar buenos resultados. también corresponden a angiofibromas. Desde el punto de vista histopatológico el número de melanocitos es normal. Otras manifestaciones cutáneas son: • Angiofibromas faciales. 20). • Tumores de Koenen que son fibromas periungueales y subungueales que aparecen con la pubertad y continúan con el desarrollo. de carácter esporádico no familiar. Síndrome de Tiezt. retraso mental y angiofibromas en cara. • En la región lumbosacra. ya que su coloración es blanquecina. Las lesiones pueden ser ovaladas o redondeadas pero en ocasiones adoptan una distribución metamérica (Fig. Hasta un 50% de los pacientes tienen un mechón de cabello blanco y manchas acrómicas similares a las del piebaldismo. definida por la triada: epilepsia. mentón. pero los melanosomas son pequeños y poco melanizados. retraso mental). oval o geográfica especialmente en tronco y extremidades). de expresividad variable y penetrancia incompleta. pero durante la infancia se desarrollan múltiples máculas hiperpigmentadas de morfología redondeada. Los bordes son irregulares. El tratamiento quirúrgico mediante autoinjertos. con el cabello blanco y la piel clara. epilepsia. geográficos o aserrados. Trastorno recesivo ligado al sexo. como característica importante. puede presentarse lo que se denomina placas de Chagrin (Fig. Síndrome de Ziprkowski-Margolis. renales) y a nivel de cualquier órgano o sistema en general pueden acompañar de forma variable a la clínica cutánea. heterocromía de iris e hipomelanosis semejante al piebaldismo tanto de la piel como del pelo (al nacer el aspecto es el de un albino. retraso mental y angiofibromas en cara. suelen ser poco aparentes si no se examinan con luz de Wood. Las manifestaciones cutáneas son las más fácilmente reconocibles y nos van a permitir establecer un diagnóstico de sospecha inicial. Esclerosis tuberosa o enfermedad de Pringle-Bourneville Enfermedad multisistémica clásicamente definida por la triada: epilepsia. mal denominados adenomas sebáceos. 19). tumores de Koenen periungueales y subungueales. etc. Asocia piebaldismo. Trastorno autosómico dominante. 18). mejillas (Fig. Hipomelanosis congénita. No existen tratamientos eficaces para repigmentar las placas. láminas epidérmicas o cultivo de melanocitos. En personas de piel clara. otras manifestaciones cutáneas son angiofibromas faciales. se va a mantener estable en tamaño y distribución en toda la vida del enfermo. FIGURA 21. En recién nacidos con convulsiones no febriles siempre debemos buscarlas. hipertrofia de miembros) pero en general se trata de una lesión benigna. Alrededor del 85% de los casos. de forma ocasional se ha asociado a manifestaciones sistémicas (convulsiones. cuero cabelludo y frente. A diferencia del vitíligo. retraso del crecimiento. Alrededor del 85% de los casos. están presentes en el 83-90% de los casos y se van a localizar en surco nasolabial. Diversas alteraciones sistémicas del SNS (calcificaciones cerebrales. Clásicamente. siendo esencial la fotoprotección para evitar quemaduras. con herencia autosómica dominante. cardiacos. Suelen aparecer entre los 3-10 años de vida y pueden aumentar a partir de la pubertad (Fig. amarillentas. Histológicamente. la primera manifestación son máculas hipocrómicas descritas de forma característica como poligonales o lanceoladas (en "hoja de fresno”).

al regresar. se piensa que es consecuencia de un mosaicismo genético. parte inferior de la espalda y caras extensoras de los brazos. La literatura sobre micosis fungoide (linfoma cutáneo T) en la infancia es escasa. La causa es desconocida. Trastornos adquiridos Pitiriasis alba o dartros anormal por hipersensibilidad a catecolaminas. Es excepcional en niños. Las lesiones van a afectar fundamentalmente a tronco y miembros. muchos de los cuales carecen de melanosomas maduros. dentales y sobre todo neurológicas. que da origen a dos poblaciones celulares genéticamente diferentes. nistagmus. Se ha sugerido que es el resultado de una mutación somática de los melanocitos relacionada con la edad.FIGURA 23. Cardiopatías congénitas y anomalías genitales se puede presentar de forma ocasional. mentón. Tiende a localizarse en tronco a veces como lesión única. es característica la ausencia de enrojecimiento inducido con la frotación. una normal y otra anormal. especialmente en niños prepuberales. 342 . El diagnóstico se realiza por la clínica cutánea y las manifestaciones asociadas. Se ve en adultos. pero casi todas las dermatosis inflamatorias pueden producirla. entre otras. Cuando aparece en niños se va a manifestar con frecuencia como máculas o placas hipopigmentadas. de 5 a 30 mm de diámetro. Cursa con máculas hipopigmentadas. tercio superior de muslos. Su diagnóstico diferencial fundamental es con la pitiriasis versicolor. pero también pueden observarse en tronco y miembros (Fig. vitíligo o hipopigmentación postinflamatoria. distribuidas fundamentalmente en cara y miembros superiores. así como que la lesión se hace inapreciable a la vitropresión. especialmente en la parte anterior de las piernas. se observan alteraciones ultraestructurales a nivel de los melanosomas que son de pequeño tamaño y en escaso número tanto en melanocitos como en los queratinocitos. trisomía parcial o completa. Pitiriasis versicolor cados casos heredados de forma autosómica dominante. pudiendo regresar con el tiempo. La pitiriasis alba suele desaparecer con la edad y responde favorablemente cuando se trata con cremas emolientes y corticoides de potencia intermedia al menos durante tres semanas. áreas hipopigmentadas en los lugares donde asentaron las lesiones. mejillas y frente). asocia alteraciones musculoesqueléticas. de piel morena. dismetría de miembros. escoliosis. distribuyéndose de forma simétrica por nalgas. hipertelorismo y alopecia. pitiriasis alba generalizada. estrabismo. Los estudios ultraestructurales muestran una reducción en el número de melanocitos. Se han descrito asociaciones con diferentes manifestaciones extracutáneas que varían desde un 33 a un 94% de los casos según las series publicadas. 23). Las lesiones son asintomáticas y una vez establecidas no aumentan de tamaño. con una historia personal o familiar de atopia. oculares. Aunque en general van a estar presentes al nacimiento. Se considera que la hipopigmentación es la consecuencia de un fenómeno postinflamatorio cuyo evento inicial es una reacción eccematosa leve. Son frecuentes los errores diagnósticos. afecta sobretodo a adolescentes y adultos jóvenes. Las máculas son transitorias. Hipomelanosis postinflamatoria Múltiples dermatosis inflamatorias pueden dejar. las cuales pueden presentar escamas en superficie. que se distribuyen como elementos aislados a nivel de zonas fotoexpuestas. translocaciones). con una fina descamación superficial. Fundamentalmente. Se va a pigmentar en épocas estivales. Hipomelanosis de Ito o mosaicismo pigmentario Trastorno neurocutáneo. aunque han sido publiEs muy frecuente. de morfología lenticular. que se caracteriza por la presencia de pequeñas máculas (2-6 mm) blancas. Micosis fungoide hipopigmentada Es una forma poco común de presentación de esta enfermedad. que suelen desaparecer con la edad y responden favorablemente cuando se trata con cremas emolientes. Hipomelanosis guttata adquirida Discromía adquirida muy frecuente. que se caracteriza porque las lesiones son muy extensas. Aparece esporádicamente en la mayor parte de los casos. Éstas incluyen: retraso mental y motor. pero este proceso es muy raro antes de la pubertad. también pueden aparecer en la primera infancia o niñez. Actualmente. El examen directo de las escamas con KOH permite establecer el diagnóstico. hipotonía. siendo etiquetados de forma incorrecta de pitiriasis versicolor. convulsiones. Desde el punto de vista histopatológico. Las lesiones son asintomáticas y la mayoría persisten durante meses. aumentando su frecuencia con la edad. Se ve con más frecuencia en la dermatitis atópica y en la psoriasis. aparecen las lesiones características en forma de máculas hipopigmentadas de color hueso (no acrómicas). resolviéndose en el transcurso de las semanas o meses posteriores. Tiene una mayor prevalencia en individuos de piel oscura y una edad de presentación más temprana. bien delimitadas. Dartros volante FIGURA 24. caracterizado por la presencia de máculas hipocrómicas bilaterales y asimétricas que adoptan de forma característica un patrón lineal espiroideo y abigarrado a lo largo de las líneas de Blaschko. Existe una rara variante descrita por Adamson (1908). En éste último. siendo los defectos genéticos detectados en la población anormal ampliamente variables (tetraploidía. macrocefalia. asintomáticas. La localización más habitual es la cara (alrededor de la boca. Tras un eritema leve precoz. no descamativas.

En este capítulo del libro. Las lesiones pigmentarias son motivo frecuente de consulta. En los países desarrollados. Fonseca E. Paller AS. Es también una característica notable la discromía del pelo (signo de la bandera). exceso de calor y humedad). An Esp Pediatr 2001. está reducido. diagnóstico diferencial y manejo clínico de la incontinencia pigmentaria. USA: Blacwell Sciencie Editorial. marrón o blanquecina. confluyentes. Piel 2002. Dado que Malazzezia es una levadura lipofílica. Cuando aparece. que puede persistir durante meses. malnutrición.*** Mosher D. Capítulo del libro de texto de dermatología.*** Kovacs SO. sobre una epidermis brillante y roja aparecen placas eritematosas que se oscurecen de manera gradual hasta adquirir un color negruzco. Vitiligo. El número de melanocitos. Tras la curación. La histología muestra una ausencia de atrofia epidérmica con un epidermotropismo por un infiltrado de células mononucleares (linfocito T CD4). a diferencia de los adultos.* Berlin AL. Pitiriasis versicolor Infección fúngica superficial que origina máculas asintomáticas con descamación furfurácea de tamaño variable. bien de forma espontánea. Infección fúngica superficial producida. Katz S. más frecuente en zonas de presión. por Malazzesia globosa en su forma micelial. Se manifiesta clínicamente por la aparición de placas asintomáticas con descamación furfurácea de tamaño variable. 5. 1999.*** Bleehen SS. Este artículo nos hace un breve. 1753-815. Síndrome de Peutz-Jeghers. ya sea por fracaso del tratamiento. Frankausten K. Posteriormente. sin descamación alguna. 40: 877-912. predisposición genética. 7. 1998. p. Wilkinson. siendo frecuentes las recidivas durante años. manifestaciones clínicas. atrofia muscular. pediatra o dermatólogo en lesiones proliferativas melanocitarias. La despigmentación se atribuye a alteración en el metabolismo de la melanina. Proliferaciones melanocíticas benignas dérmicas o cerulodermias. Carrascosa JM. Suele aparecer a partir de la pubertad y.* Gutiérrez Benjumea A. Este artículo hace un resumen sobre los aspectos clínicos. 17: 97-100. según estudios recientes. El tratamiento debe realizarse con antimicóticos tópicos y en las formas muy extensas sistémicos (ketoconazol.** 343 . Eisen AZ. Textbook of Dermatology. 47: 169-90. Hipomelanosis e hipermelanosis. 8. J Am Acad Dermatol 1998. el médico de atención primaria. con intensa descamación y aspecto fisurado. pero completo. el cual supone uno de los pilares fundamentales de referencia del dermatólogo. Incontinentia pigmenti: a review and update on the molecular basis of pathophysiology. Hace especial hincapié sobre las novedades desde el punto de vista genético. resumen sobre las distintas terapias de las que disponemos hoy en día para combatir el vitíligo. localizadas principalmente en la parte proximal del tronco y superior de brazos. p. como son: edemas con fóvea. que es suplida con un exceso de carbohidratos en la dieta. pérdida de peso. anticonceptivos orales. 1031-40. La coloración de las escamas puede ser rosada. Rojo García J. tanto las ya conocidas como otras más novedosas. 4. tratamiento corticoideo prolongado. The diagnostic value of cafe-au-lait macules.*** Landau M. reinfección o existencia de factores predisponentes. Los algoritmos 1 y 2 recogen los diagnósticos de estos procesos. pero siempre es aconsejable mantener. Fitzpatrick T. queda una despigmentación residual. se produce hipo y/o hiperpigmentación postinflamatoria. Estupendo artículo sobre las características clínicas de las máculas café con leche y de los diferentes síndromes en relación. quedan resumidos los principales diagnósticos a los que se tiene que enfrentar. Artículo que expone un caso clínico sobre esta lentiginosis y que en su discusión nos hace un breve resumen de las características más relevantes de esta patología. Ortonne JP. Las lesiones cutáneas comienzan en cara. así como en pacientes ancianos. Sábat M. tras la curación. La infección tiende a la cronicidad.El comportamiento biológico parece ser similar al de la micosis fungoide no hipopigmentada en estadio Ia. Ebling. hallazgos histológicos y diferentes medidas terapéuticas acerca del vitíligo. Aguayo Maldonado J. el examen con luz de Wood (fluorescencia amarillo-anaranjado) y el estudio micológico con KOH. sin descamación alguna. J Am Acad Dermatol 1999. Freedberg IM. BILIOGRAFÍA Los asteriscos reflejan el interés del artículo a juicio del autor. García Arqueza C. Madrid: Editorial Grupo Aula Médica. el uso de jabones antimicóticos una vez a la semana. que puede persistir durante meses. bien con tratamiento antifúngico. J Am Acad Dermatol 2002. de forma que. Artículo de revisión que describe de forma detallada las características acerca de la epidemiología. Además de la localización y característica de las lesiones. a veces aparece hipopigmentación generalizada. 1. Chan LS. Disorders of skin colour. Aguilera Llovet MA. siendo esta lesión residual la que más fácilmente se confunde con el vitíligo. localizadas principalmente en la parte proximal del tronco y superior de brazos. El hongo del género Malazzesia forma parte de la flora normal de la piel y prolifera en determinadas circunstancias que modifican la resistencia del paciente (embarazo. queda una despigmentación residual. Dermatología en 3. Se detecta en niños de países subdesarrollados con edades comprendidas entre 1 y 5 años. 24). entre la segunda y tercera década de la vida. Goldsmith LA. permiten el diagnóstico definitivo de esta entidad. confluyentes. fluconazol o terbinafina). Hori Y. 2. Tiene mayor incidencia en climas templados y tropicales. En: Dermatología pediátrica. en niños es un trastorno poco común. Casanovas Lax J. Wolff K. Hipopigmentación asociada a déficit nutricional Kwashiorkor Es un síndrome debido a una grave malnutrición proteica. histopatología. editores. pueden verse algunos casos en enfermos con síndrome de malabsorción. 38: 647-62. como tratamiento periódico. donde se revisan de forma amplia y clara todo lo concerniente a las alteraciones de la pigmentación. trastornos gastrointestinales y valores bajos de albúmina sérica. En: Rook. retraso del crecimiento. La PUVAterapia se puede considerar una buena opción terapéutica. déficit de riboflavina y ácido pantoténico. 55: 161-4. En: Fitzpatrick T. en general. por lo tanto. 6. hepatomegalia. enfermedades sistémicas graves.*** Fonseca E. etiopatogénicos. Nuevas tendencias en la fototerapia del vitíligo. suele aparecer a partir de la pubertad. se observa con mayor frecuencia a nivel facial (Fig. Krafchik BR. alteraciones psicomotoras. itraconazol. etiopatogenia. fundamentalmente en niños y adultos jóvenes. cuando las glándulas sebáceas se vuelven activas. La sintomatología cutánea se acompaña de síntomas sistémicos.

ya que algunas de estas enfermedades se revisan de forma más amplia en otros capítulos del libro dedicados expresamente a ellas. Moreno JC. Oculocutaneous albinism. p.** Vélez García-Nieto A. Hace un breve resumen de los trastornos de la pigmentación. nos permite hacernos una idea global sobre este tema. Piel 2000. Publicación de un caso clínico de un niño con un síndrome de LEOPARD y en su discusión describe con claridad las manifestaciones clínicas del síndrome. Kibbi AG. Así pues. 12.** Okulicz JF. 11. 10. 314-5. Describe las diferentes formas clínicas de albinismo fundamentalmente oculocutáneo. Blasco Melguizo J. Martín Sanchez MC. 20: 4-10. Schwartz RA. En: Dermatología Cosmética. Janniger CK. 2001.** Rubeiz N. 13. Madrid: Editorial Panamericana S. Enfermedad de Pringle-Bourneville. Este artículo hace una descripción general de esta patología y recoge en tablas los criterios diagnósticos y pruebas complementarias a realizar. realizando un acertado diagnóstico diferencial con otros cuadros de lentiginosis.Medicina General. 9. Muy recomendable. Clinic Dermatol 2002.A. Nos ofrece un pequeño resumen de cada patología. tanto hipopigmetaciones como hiperpigmentaciones. Shah RS. Trastornos de la pigmentación. J Eur Acad Dermatol Venereol 2003.Esclerosis tuberosa. Actas Dermosifilográficas 2002. Artículo de revisión donde se detallan los aspectos fundamentales del albinismo y los nuevos avances en estudios genéticos. 93: 1-7. Disorders of Pigmentation in infants and children. Síndrome de LEOPARD. 17: 251-6. Moreno Giménez JC. 15: 304-10. Naranjo Sintes R. Editorial Aula Médica. García Aranda JM. en este capítulo se revisan las distintas patologías que cursan con hipermelanosis o/y hipermelanosis. Libro de texto de dermatología. 2002. haciendo hincapié en dichas alteraciones. 344 .. que supone otro de los pilares fundamentales de referencia del dermatólogo.** Ruiz Villaverde R. Ocaña Wilhelmi MS. p. 995-1008. de origen melánico. más frecuentes en niños.*** Serrano S. La esclerosis tuberosa es un proceso multisistémico. Soto J. a parte de las distintas opciones de tratamiento para las mismas. siendo las manifestaciones cutáneas de gran importancia para realizar un diagnóstico inicial.

La mucosa oral estaba respetada. no hiperterolismo ni otras al- teraciones del sistema esquelético. presentes desde el nacimiento o las primeras semanas de vida. un leve soplo sistólico en foco pulmonar. bien delimitadas. La presencia de múltiples lesiones lentiginosas. en miembros inferiores y genitales. 345 . fue derivada a cardiología para estudio. respectivamente. Los dos signos clínicos fundamentales son léntigos generalizados y el ha- FIGURA 25. anomalías genitales. aun sin la presencia de síntomas determinados. de bordes irregulares (Fig. en menor número. El resto normal. de 15 mm. realizándosele un electrocardiograma y una ecocardiografia que fueron informados de bloqueo de rama derecho y leve estenosis de la pulmonar. llazgo de alteraciones cardiacas. y coloración más oscura. destacaba un ligero retraso del crecimiento. 25). que habían aumentado en número y algunos en tamaño fundamentalmente en la infancia. Con el diagnóstico de sospecha. retraso del crecimiento y defecto de audición. No anomalías genitales. Presentaba un ligero prognatismo mandibular. nos obligan a realizar una exploración completa. 26). No existía una historia familiar de lesiones similares. Es un raro trastorno autosómico dominante. habiéndose descrito muchas formas incompletas del mismo. estenosis pulmonar. Su madre refería la aparición de “lunares” desde los pocos meses de edad. Se realizó biopsia. de una pequeña mácula de un brazo. en cuyo examen histológico se evidenció incremento del número de melanocitos. A la auscultación. miembros superiores y. se apreciaban múltiples máculas de color marrón claro y de tamaño variable desde 1 a 5mm distribuidas por cara.Caso clínico Mujer de 15 años. FIGURA 26. La expresividad clínica de este síndrome es muy variable. No enfermedades ni intervenciones quirúrgicas. tronco (Fig. Juicio clínico Síndrome de LEOPARD El síndrome LEOPARD es un acrónimo constituido por las manifestaciones clínicas del proceso y que corresponde a: lentiginosis. alteraciones en el electrocardiograma. En la espalda. hipertelorismo ocular. El resto de anomalías que forman parte del acrónimo son menos frecuentes. y una estrecha vigilancia en estos niños. así como de melanina y aumento de las crestas interpapilares. remitida por su pediatra de zona a nuestra consulta por múltiples lesiones pigmentadas distribuidas por toda la superficie corporal. Entre los antecedentes personales de la paciente. Exploración En la exploración física. se observaba una mácula de mayor tamaño.

I: incontinencia.ALGORITMO 1. azul Estudio de extensión Manchas café con leche Nevus spilus M. Ito N. HIPERMELANOSIS HIPERMELANOSIS Examen con luz de Wood Aumento color Sin cambio color Epidérmica Dérmica De pequeño tamaño De mayor tamaño Distribución “lineal” Color azul Léntigos Efélides Superficie lisa Superficie moteada Presencia vello I. mongólica N. Carney Neurofibromatosis Más de 5 Menos de 5 Control *N: nevus. S: síndrome 346 . de Becket M. azul LEOPARD Peutz-Jeghers S. Ota N. pigmenti N. M: mancha.

acrómico H. asociados Inflamación previa (Hipomelanosis postinflamatoria) Atopia (Dartros) Infección micótica (P. N: nevus.HIPOMELANOSIS ALGORITMO 2. HIPOMELANOSIS Hipopigmentaciones hereditarias y/o congénitas Adquiridas Congénitas Primarias Secundarias Generalizada + afectación ocular Distribución metamérica Distribución “Blaschkoide” En “hoja de fresno” Vitíligo o S. P: pitiriasis. H: hipomelanosis. 347 . versicolor) Albinismo N. de Ito Descartar Esclerosis tuberosa Tuberosa Estudio extensión *S: síndrome.

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