Trastornos de la pigmentación en niños

M.C. Vázquez Bayo, J.C. Moreno Giménez
Servicio de Dermatología. Hospital Universitario Reina Sofía, Córdoba

Resumen

Palabras clave

Las alteraciones en el color de la piel reciben globalmente el nombre de discromías, pero dado que pueden ser debidas a un exceso o defecto en el pigmento melánico se denominan hipermelanosis o hipomelanosis, respectivamente. Al ser la melanina el principal condicionante del color de la piel, los términos hiperpigmentación (hipercromía, oscurecimiento del color de la piel) e hipopigmentación (hipocromía, aclaramiento del color de la piel) se emplean como sinónimos de hipermelanosis e hipomelanosis, aunque no signifiquen exactamente lo mismo. En la mayoría de los casos, el diagnóstico de las discromías melánicas se basa en una historia clínica detallada, un examen físico general, evaluando la distribución de las lesiones, y la exploración mediante la luz de Wood. Pocas veces es necesario recurrir a la biopsia cutánea. Los trastornos de la pigmentación comprenden un grupo heterogéneo de enfermedades de diferente etiología, entre las que hay que considerar: alteraciones genéticas, metabólicas, endocrinas, nutricionales, físico-químicas, así como inflamatorias. Son trastornos comunes en la población general, algunos suponen exclusivamente un problema cosmético, pero en otras ocasiones pueden ser marcadores de patología interna. Frecuentemente producen alarma entre los que lo padecen y, a veces, entre sus familiares; esto les lleva a consultar, permitiéndonos un reconocimiento precoz y así realizar un estudio de extensión, en caso necesario, y un tratamiento adecuado. Alteraciones pigmentarias; Niños.

Abstract

Key words

PIGMENTATION DISORDERS IN CHILDREN In general, skin color abnormalities are called dyschromia, however, given that they may be due to an excess or defect in melanic pigment, they are called hypermelanosis or hypomelanosis, respectively. As melanin is the main conditioning factor of skin color, the terms hyperpigmentation (hyperchromia, darkening of the skin color) and hypopigmentation (hypochromia, lightening of skin color) are used as synonyms for hypermelanosis and hypomelanosis, although their meaning is not exactly the same. In most cases, the diagnosis of melanic dyschromias is based on a detailed clinical history, general physical exam, evaluating the distribution of injuries and Wood’s light examination. Cutaneous biopsy is rarely necessary. Pigmentation disorders include a heterogeneous group of diseases having different etiology, among which, the following must be considered: genetic, metabolic, endocrine, nutritional and physical-chemical as well as inflammatory abnormalities. They are common disorders in the general population. Some are only a cosmetic problem, but they may sometimes be markers of inner disease. They frequently produce alarm among those who suffer them and sometimes among their family members, thus causing them to come to the medical visit. This makes it possible for us to carry out early check-up and thus perform an extension study, if necessary, and appropriate treatment. Pigmentation disorders; Children.

Pediatr Integral 2004;VIII(4):327-347.

INTRODUCCIÓN El color de la piel es el resultado de la combinación de una serie de cromóforos: rojo de la oxihemoglobina, azul de la hemoglobina reducida, amarillo del caroteno y pardo de la melanina. No obs-

tante, el más importante y principal responsable de las diferencias interindividuales y raciales es la melanina. Esta sustancia es sintetizada por los melanocitos en el interior de unas organelas citoplasmáticas denominadas melanosomas. El

número total de melanocitos es constante en todas las razas, por lo que las diferencias de color vienen dadas por el número, tamaño y distribución de los melanosomas. En definitiva es la calidad, más que la cantidad de la melanina, lo que de-

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termina el fenotipo pigmentario de cada raza. Comentaremos en primer lugar los cuadros en los que existe una aumento de melanina (hipermelanosis) que dividiremos en función de su localización histológica: epidérmicos y dérmicos. HIPERMELANOSIS EPIDÉRMICAS (Tabla I) Hipermelanosis epidérmica melanocítica Incluye aquellos procesos en los que el aumento de la pigmentación se origina por un incremento en el número de melanocitos.

Léntigos Mácula hiperpigmentada, de pocos milímetros de diámetro cuya coloración varía entre marrón claro y negro. El léntigo simple se define como una mácula hiperpigmentada, de pocos milímetros de diámetro cuya coloración varía entre marrón claro y negro. Clínicamente, pueden ser difícil de diferenciar de los nevus junturales, pero en caso de duda, el estudio histopatológico permite diferenciarlos. Pueden presentarse de forma aislada o en gran número, afectando tanto a mucosas como epitelio queratinizado. Los léntigos múltiples pueden aparecer

como fenómeno aislado, sin agregación familiar conocida (desde el nacimiento, primeras etapas de la lactancia o edad adulta), o bien asociados a otras manifestaciones sistémicas, constituyendo diferentes síndromes que pasamos a comentar. Síndrome de LEOPARD Acrónimo constituido por las manifestaciones clínicas del proceso y que corresponde a: lentiginosis, alteraciones en el electrocardiograma, hipertelorismo ocular, estenosis pulmonar, anomalías genitales, retraso del crecimiento y defecto de audición. Es un raro trastorno autosómico dominante. La expresividad clínica de este síndrome es muy variable, habiéndose descrito muchas formas incompletas del mismo. Los dos signos clínicos fundamentales son léntigos generalizados y el hallazgo de alteraciones cardiacas. El resto de anomalías que forman parte del acrónimo son menos frecuentes. a. Léntigos simples: en este síndrome, las lentígines son muy numerosas, su tamaño es variable (Fig. 1) y están presentes desde el nacimiento o aparecen durante los primeros años de la vida. Suelen aumentar en número, de forma progresiva durante la infancia, de modo que al llegar a la pubertad son tan numerosos que pueden cubrir toda la superficie cutánea. Afectan tanto áreas fotoexpuestas como protegidas, incluidos genitales, conjuntivas, mucosa oral, palmas y plantas. Se han descrito un número reducido de pacientes con las características del síndrome LEOPARD que no presentaban léntigos; no obstante, la mayoría de estos pacientes tenían familiares cercanos con el síndrome completamente desarrollado. En ausencia de éstos, la diferenciación con el síndrome de Noonan es complicada. Otras manifestaciones cutáneas que se han descrito asociadas son: manchas café con leche, efélides axilares (muy características de la neurofibromatosis tipo 1, pero no exclusivas) y, ocasionalmente, máculas hipopigmentadas, hiperelasticidad cutánea, tumores de células granulares múltiples, etc. Algu-

TABLA I. Clasificación de las hipermelanosis

Hiperpigmentaciones epidérmicas Hipermelanosis epidérmicas melanocíticas – Léntigos y lentiginosis • Síndrome de LEOPARD • Síndrome de Peutz-Jegher • Complejo de Carney • Síndrome de Laugier-Hunziker Hipermelanosis epidérmicas melanóticas – Hereditarias • Manchas café con leche • Nevus de Becker • Nevus spilus • Efélides • Hiperpigmentación familiar progresiva • Anemia de Fanconi • Acromelanosis: - Acropigmentación reticulada de Kitamura - Enfermedad de Dowling Degos - Acropigmentación de Dohi • Hiperpigmentación periorbitaria familiar – Asociadas a trastornos endocrinos • Enfermedad de Adisson • Síndrome de Cushing • Embarazo: cloasma • Acantosis nigricans – Asociadas a trastornos metabólicos • Hemocromatosis • Porfiria cutánea tarda • Enfermedades de depósito: Gaucher, etc. – Asociadas a fármacos y agentes químicos

• Estrógenos • Bleomicina • Busulfán • Tar • Mostaza nitrogenada • Ciclofosfamida – Hipermelanosis por agentes físicos • Radiaciones ionizantes • Radiación ultravioleta – Hipermelanosis nutricionales • Pelagra • Déficit de vitamina B12 – Hipermelanosis postinflamatoria Hiperpigmentaciones dérmicas Hipermelanosis dérmica melanocíticas – Hereditarias • Mancha mongólica • Nevus de Ota • Nevus de Ito • Nevus azul – Inflamatorias e infecciosas • Eritema discrómico perstans Hipermelanosis dérmica melanóticas – Hereditarias • Incontinencia pigmento • Síndrome de Franceschetti – Inflamatorias e infecciosas • Melanosis de Riehl – Otras • Hemocromatosis • Amiloidosis maculosa • Cloasma dérmico • Déficit nutricional crónico • Tumorales

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Mancha carbón FIGURA 3. 3). Sus manifestaciones clínicas incluyen: a. En general. Síndrome de Peutz-Jeghers FIGURA 4. como media. Las lesiones cutáneas aparecen mucho antes del inicio de la sintomatología digestiva. es un trastorno hereditario caracterizado por lentiginosis y neoplasias múltiples. c. testículos. menos frecuente pero de peor pronóstico y cuya presencia se asocia a una mortalidad significativa. la gran mayoría de las neoplasias se producen fuera del tracto gastrointestinal. 4). Por todo ello. El complejo de Carney.Las lesiones aparecen durante el primer año de vida. útero y páncreas. denominado en sus primeras descripciones síndrome de LAMB (léntigos. Los léntigos pueden estar presentes en el momento del nacimiento o más frecuentemente surgir en la primera infancia. y la miocardiopatía hipertrófica. ya que ésta emerge.nos autores incluyen dentro de las manifestaciones pigmentarias de este proceso las llamadas “manchas carbón”. Otros trastornos frecuentes asociados son: anomalías disráficas. Afectan característicamente a mucosas y en piel se localizan casi exclusivamente en las áreas periorificiales (Fig. Con menos frecuencia se describen tumores testiculares en varones. Van a originar complicaciones tipo anemia por sangrado o asociadas a invaginación intestinal. Múltiples léntigos en paciente con síndrome de LEOPARD FIGURA 2. Hiperactividad endocrina (síndrome de Cushing. el adenoma hipofisario y el tumor testicular de células de Sertoli. se localizan en el aparato genital. Síndrome de Carney El complejo de Carney es un trastorno hereditario caracterizado por lentiginosis y neoplasias múltiples. Anomalías cardiacas: pueden ser electrocardiográficas o estructurales. Lentiginosis centrofacial La lentiginosis centrofacial es un síndrome autosómico dominante raro. El electrocardiograma presenta casi siempre algún tipo de alteración. b. principalmente ovarios y mamas. Los pólipos pueden aparecer en cualquier localización del aparato digestivo. obligando a la realización de frecuentes resecciones intestinales. si bien lo hacen preferentemente en el intestino delgado (70-90% de los pacientes). mixomas atrial y cutáneos y nevus azul) o síndrome de NAME (nevos. 2). aparecen en personas mayores de 50 años y en mujeres. El defecto genético ha sido mapeado en los cromosomas 2p y 17q. alteraciones neuropsiquiátricas y trastornos endocrinos. ovarios. Síndrome de Peutz-Jeghers Trastorno autosómico dominante caracterizado por la asociación de lentiginosis periorificial y pólipos hamartomatosos gastrointestinales con escasa tendencia a la malignización. recto (25%) y estómago (25%). Lentiginosis múltiple de piel y mucosas. que en nuestra experiencia corresponden a nevus congénitos (Fig. de hecho. Es recomendable un seguimiento del paciente con evaluación cardiológica periódica (electrocardiograma y ecocardiografía). colon (50%). aunque éste no se suele desarrollar a partir de los pólipos intestinales. c. El síndrome de Cushing se debe a una FIGURA 1. La sordera y otras anomalías descritas son menos frecuentes y cuando están presentes suelen manifestarse en las primeras etapas de la infancia. Entre los defectos estructurales. entre los 22-26 años. así como un seguimiento dirigido fundamentalmente a mamas. destacan la estenosis pulmonar. habitualmente leve. Se ha localizado la mutación del gen responsable de este síndrome en el cromosoma 19p. aunque las lesiones de mucosa oral tienden a persistir toda la vida (Fig. Síndrome de LEOPARD. Por lo general. aumentando de número en la primera década y tienden a desaparecer en etapas más tardías. mixomas atrial. que degeneran a carcinoma con poca frecuencia. desaparecen o se aclaran con la edad. d. cutáneos y mamarios. Nevos azules y melanocíticos congénitos. ya que la afectación de este órgano puede ser progresiva y no ponerse de manifiesto hasta pasados muchos años. Una variedad de tumores endocrinos y no endocrinos entre los que destacan mixomas cardiacos. Léntigos en labios y mucosa oral. b. pubertad precoz y acromegalia). Necrosis de pólipo digestivo en síndrome de Peutz-Jeghers 329 . este último contiene un gen que codifica la subunidad reguladora de la protein-kinasa. cuya mutación parece estar implicada en la tumorogénesis endocrina. fundamentalmente defectos de conducción tipo bloqueo o hemibloqueo de rama no asociado a sintomatología en la mayoría de los casos. Otras neoplasias incluyen el schwanoma melanótico psamomatoso. Estos pacientes tienen un riesgo muy elevado de desarrollar cáncer. Los léntigos se localizan en dorso de nariz y mejillas. neurofibroma mixoide y efélides). es recomendable la realización de endoscopia digestiva periódica.

Hipermelanosis epidérmicas melanóticas La hiperpigmentación es consecuencia de una mayor producción de melanina por los melanocitos. debe hacernos sospechar esta patología. los pacientes con síndrome LEOPARD y complejo de Carney muestran un aspecto clínico muy similar durante la primera infancia.5 y 30 cm. sistema nervioso central y periférico. como hemos dicho anteriormente. Van a ayudarnos a diferenciarlos la presencia de nevus azules. células de Schwann y fibroblastos endoneurales. ya que. en contraste con niños mayores y adultos que lo hacen fundamentalmente en tronco. otras manifestaciones cutáneas pueden encontrase: Signo de Crowe: máculas pigmentadas de pequeño tamaño semejantes a efélides. oculares y óseas. afectando entre el 10-20% de la población general. La forma de presentación más frecuente es la combinación de lentiginosis y mixoma cardiaco. una mayor concentración de los léntigos en el área centrofacial. entre el 10-20% de los sujetos sanos las presentan. ya que. aunque en escaso número (1 a 3) y de pequeño tamaño. Este proceso presenta una amplia repercusión sistémica en la que se incluye una participación cutánea de gran trascendencia en el diagnóstico de la enfermedad. melanoma). así como la ausencia de rasgos dismór- . las MCL no suelen regresar. Se manifiesta principalmente en forma de alteraciones de piel. El hallazgo de múltiples MCL tiene un significado diferente al de las lesiones aisladas y su presencia debe hacernos sospechar diferentes síndromes. incluyendo labios y mucosa conjuntival. Manifestaciones cutáneas Manchas café con leche: son el signo más frecuente (90-97%) y precoz. Las MCL pueden ser variables en número. Incluye una amplia variedad de trastornos. las MCL se caracterizan por un aumento en la melanina basal. pero la presencia de 5 (Fig. se desarrollan en los 3 primeros años de vida y pueden estar presentes desde el nacimiento. huesos y glándulas endocrinas. pero pueden estar presentes en otras lesiones pigmentarias (nevus de Becker. Los mixomas cutáneos se observan en alrededor del 60% de los casos y se localizan por orden decreciente en cabeza. Neurofibroma 330 enfermedad suprarrenal nodular pigmentada primaria. puede alcanzar entre 1. en contra de lo que ocurre en las que aparecen de forma esporádica. 5). 6) o más MCL mayores de 5mm de diámetro en la edad prepuberal. La presencia de MCL en número menor al indicado plantea dudas diagnósticas que pueden llegar a aclararse mediante estudio familiar y búsqueda de otras lesiones cutáneas. Manchas café con leche tosis. tronco y extremidades. Las MCL no son las únicas lesiones cutáneas presentes en la NFM. Se considera un signo casi patognomónico de esta enfermedad. en especial. Pero las MCL no son exclusivas de la NFM. En la NFM-1. la mayoría de las lesiones se localizan en nalgas. con múltiples léntigos diseminados por toda la superficie cutánea. principalmente tipo I con la que se ha relacionado clásicamente. cuello. 7). una neurofibromatosis tipo I. El pronóstico va a estar determinado por la presencia de mixomas cardiacos. que aparecen en un tercio de los pacientes. Desde el punto de vista cutáneo. mientras que el resto de los síntomas suelen manifestarse después de la pubertad. Histológicamente. cuyo gen transmisor se localiza en el cromosoma 17. Está presente en el 70% de los casos y entre el 30-40% se observa desde el nacimiento. Aparecen al nacimiento o poco después. En el neonato. redondeadas u ovaladas.2 y 4 cm. Un hallazgo característico es la presencia de macroglóbulos de melanina dentro estas células. entre otros: Manchas café con leche (MCL) Son máculas bien circunscritas. de color marrón claro uniforme y bordes dentados o irregulares (Fig. una neurofibroma- FIGURA 6. que se ha tratado de asociar a neurofibromatosis.FIGURA 5. La neurofibromatosis tipo I o enfermedad de von Recklinghausen es un trastorno hereditario de carácter autosómico dominante. su presencia aislada es un hecho frecuente. sin que exista incremento de su número. La presencia de múltiples MCL debe hacernos sospechar diferentes síndromes en especial. localizadas a nivel de axilas u otros pliegues (Fig. mientras que en la etapa juvenil y adulta. Hiperpigmentación axilar: signo de Crowe FIGURA 8. siendo su tamaño variable con la edad. sin observarse un aumento en su número. En recién nacidos oscila entre 0. FIGURA 7. tanto a nivel de los melanocitos como de los queratinocitos. Estas anomalías se explican por la acción de un gen anormal sobre los elementos celulares derivados de la cresta neural: melanosomas. Manchas café con leche ficos en el complejo de Carney. léntigo simple.

la placa maculosa corresponde. El diagnóstico se realiza fundamentalmente por los hallazgos clínicos (criterios diagnósticos. Otros síntomas o signos. Otras: xantogranuloma juvenil (Fig. pudiendo ser familiar o esporádica. son los hamartomas de iris (nódulos de Lisch) (Fig. Melanosis de Becker 331 . Manifestaciones óseas: escoliosis. Para muchos autores. ya que estos pacientes pueden transmitirla. Las MCL pueden formar parte de muy diversos síndromes. retraso mental o dificultad para el aprendizaje pueden estar presentes. esclerosis tuberosa. desarrollándose en la edad prepuberal o en la adolescencia (Fig. pseudoartrosis de huesos largos. acromegalia. En las líneas siguientes. 6) FIGURA 10. pero sí puede determinar atrofia del tejido muscular subyacente. ataxia telangiectasia. al igual que los léntigos. Efélides Máculas bien delimitadas de color marrón claro. generalmente menores de 5 mm de diámetro. síndrome de Turner) (Tabla III). La NFM-6 corresponde a la presencia de múltiples MCL pero sin otros signos de la enfermedad. Según su localización se clasifican en 2 tipos: cutáneos y subcutáneos. ej. El término nevo es incorrecto. síndrome de Watson). Xantogranuloma juvenil en niño afecto de NFM-1 (manchas café con leche en la Fig. como: macrocefalia. Aumentan en número y tamaño a lo largo de la vida. localizadas en la cara y otras zonas fotoexpuestas. esta asociación es cuestionable (síndrome de Bloom. pu- diendo llegar a faltar. 12). 10). Nevus spilus FIGURA 12. angiomas. ya que no está constituido por células névicas ni está presente en el nacimiento. disfunción tiroidea y paratiroidea. pero los más frecuentes y que incluso pueden ser de gran ayuda en el diagnóstico de la enfermedad. Están presentes en el 80% de los casos. Otras formas de NFM La presencia de MCL en otras formas de neurofibromatosis no es un criterio diagnóstico fundamental. Histológicamente. 11). epilepsia. síndrome con cromosomas en anillo. siendo los primeros más frecuentes y precoces. Manifestaciones endocrinas: pubertad precoz. Nódulos de Lisch FIGURA 11. Melanosis de Becker (nevo de Becker) La melanosis de Becker es una lesión adquirida. 8). que aparece generalmente en la 1ª o 2ª décadas de la vida en forma de mancha marrón clara de superficie ligeramente rugosa. esta forma es el resultado de una mutación del gen de la NFM-1. gliomas de nervio óptico que puede ocasionar ceguera o exoftalmos). cutis laxa y prurito. a una hiperproliferación de melanocitos en la capa basal. corresponden histológicamente a nevus junturales o compuestos. El pronóstico de esta patología está en relación con la localización de los tumores y la posibilidad de malignización de éstos. aunque se han descrito casos de melanoma sobre estas lesiones. displasia facial. La NFM-5 (segmentaria) aparecen localizadas en zonas limitadas del cuerpo. síndrome Silver-Russel. en otros.. Se localiza con frecuencia sobre parte alta de tórax o cuello (Fig. en cuyo interior van a surgir máculas y pápulas melanóticas más hiperpigmentadas (Fig. que ocasionan alteraciones motoras o sensitivas (p. FIGURA 9. 9). que habitualmente con el paso del tiempo se pigmenta y suele cubrirse de vello. Los estudios histopatológicos demuestran una marcada actividad de los melanocitos y mayor cantidad de complejos de melanosomas en los queratinocitos. Nevus spilus Lesión maculosa de color marrón claro. donde aparecen de forma múltiple. Manifestaciones extracutáneas Son muy variables y no tienen porqué estar presentes. cuya presencia debe hacernos descartar una leucemia mieloide crónica. a veces con una clara asociación (síndrome de McCune-Albright. hacemos referencia de forma muy somera de algunas de ellas: Manifestaciones oculares: son muy variables. en la NFM-2 (central o acústica) y en la 3 (mixta) son menos intensas y numerosas. Tabla II). las lesiones hiperpigmentadas que salpican esta mácula. lipomas. la cual en general es escasa. nevos anémico y acrómicos. De forma que. Por lo general. Manifestaciones neurológicas: secundarias a la presencia de neurofibromas en pares craneales o nervios periféricos. síndrome LEOPARD. sólo rara vez se asocia a procesos sistémicos. En la NFM-4 son poco frecuentes y cuando lo están pueden llegar a regresar.Neurofibromas: son los tumores más frecuentes en la NF. Por el contrario. En las NFM-7 (tardía) y 8 (no clasificada) las MCL suelen estar ausentes. de gran tamaño (por lo general entre 2-3 cm). entre otras. El nevus spilus es un proceso benigno en la mayoría de los casos. feocromocitoma.

Hipermelanosis dérmicas melanocíticas Mancha mongólica o melanocitosis dérmica congénita Mácula azulada. alteraciones oculares. cuya evolución natural es la regresión durante la infancia. Se han observado máculas similares a las efélides en el xeroderma pigmentoso. fundamentalmente en personas de fototipos bajos (I y II). estatura corta. se aprecia un aumento en la pigmentación de la capa basal de la epidermis. musculoesqueléticas Ataxia-telangiectasia A. el pigmento en la dermis produce un cambio de coloración en la piel que permite distinguirla con facilidad de la piel normal. cuando aparecen en número elevado. Dos o más neurofibromas de cualquier tipo o un neurofibroma plexiforme 3. 2. Síndromes relacionados con la aparición de manchas café con leche (MCL) Herencia Síndrome de Albright Mutaciones en el gen GNASI (codifica la proteína Gsα) Manifestaciones cutáneas MCL (60%) pueden estar presentes al nacimiento o desarrollarse en la infancia. Criterios diagnósticos de neurofibromatosis tipo 1 (NF1) Se considera diagnóstico dos o más de las manifestaciones enunciadas a continuación 1. dominante Microcefalia. recesiva Esclerosis tuberosa A. En individuos de ojos azules y cabello rojizo-rubio. dominante TABLA III. 332 Las efélides. progeria. Dos o más nódulos de Lisch (hamartomas del iris) 6. Hiperpigmentación dérmica melanocítica: la melanina puede estar producida en la propia dermis. retraso mental. Por lo general. se ha indicado una herencia autosómica dominante. HIPERMELANOSIS DÉRMICAS (Tabla I) La hipermelanosis dérmica o cerulodermia es consecuencia de la presencia de pigmento en dermis. puede ser transferida posteriormente a dermis. Un pariente de primer grado (progenitor. estatura baja. a diferencia de la hipermelanosis epidérmicas en las que habitualmente el único pigmento que se acumula es la melanina. Hiperpigmentación dérmica no melánica: depósito de un pigmento no melánico en la dermis. hamartomas viscerales. sin aumento del número de melanocitos. 7). Tamaño variable aunque suelen ser grandes MCL están presentes en el 100% de los casos Manifestaciones similares a la NF tipo I (efélides axilares. La patogenia de la hirperpigmentación dérmica se basa en varios mecanismos posibles: 1. por los melanocitos epidérmicos. adelgazamiento de la corteza de huesos largos. Hiperpigmentación dérmica melanótica: la melanina formada en la epidermis. Eritema telangiectásico facial congénito Fotosensibilidad MCL (18-25%) variables en número y tamaño Telangiectasias cutáneas MCL (15-30%) Angiofibromas (faciales y periungueales). Seis o más manchas café con leche con un diámetro máximo mayor de 5 mm en pacientes prepúberes y mayor de 15 mm en pacientes pospúberes 2. . Histológicamente. 3. incluido el melanoma. retraso mental. Efélides en las regiones axilares o inguinales 4. localizadas en la cara y otras zonas fotoexpuestas. comúnmente conocidas como pecas. Se oscurecen en verano con la exposición solar y se aclaran en invierno. generalmente menores de 5 mm de diámetro. Suelen aparecer entre los 2 y 4 años de edad. anomalías esqueléticas CI bajo. estenosis válvula pulmonar Síndrome de Bloom A. debido a la presencia de melanocitos en ella. 11. hermano o hijo) con una NF 1 según los criterios mencionados con anterioridad Todo ello indica su asociación con la luz ultravioleta. 12 y 15 A. MCL) MCL (90%) MCL (30-50%). síndrome de Moynahan y neurofibromatosis. con pseudoartrosis o sin ella) 7. por una hiperproducción de melanina. localizada habitualmente en la región sacrocoxígea. Son marcadores del riesgo de cáncer de piel. Su localización ectópica puede explicarse por una alteración en la migración de estas células desde la cresta neural durante el desarrollo embrionario. tendencia al desarrollo de carcinomas viscerales Ataxia cerebelosa Telangiectasias oculares Inmunodeficiencia selectiva Epilepsia. renales. inmunodeficiencia. de tamaño variable. recesiva Estatura corta. donde aparecen de forma característica a nivel axilar (signo de Crowe) (Fig. Una lesión ósea típica (displasia esfenoidal. son máculas bien delimitadas de color marrón claro. Éste puede ser de origen melánico o no.TABLA II. Este mecanismo también se conoce como incontinencia de pigmento. Glioma óptico 5. máculas hipopigmentadas Manifestaciones sistémicas Displasia fibrosa poliostótica (pseudoquistes de huesos largos) Disfunción endocrina (pubertad precoz) Síndrome con cromosomas en anillos Síndrome de Watson Cromosomas 7.

localizada habitualmente en la región sacrocoxígea. nasal o incluso de la membrana timpánica. Suele estar presente en el momento del nacimiento. encontrando en ocasiones hiperpigmentación de las capas basales de la epidermis. mientras que en otros puede verse asociado a pigmentación ocular así como de mucosa oral. cerebro. nevus azul celular. Nevus azul proceso pero en diferente localización. Las lesiones son generalmente unilaterales. se presenta como una pápula hemisférica. se presenta como una mácula azulada. Histológicamente. láser rubi Q swicht. a nivel de párpados. aunque puede ser mayor.). Su evolución natural es la regresión durante la infancia. de tamaño variable. se trata de un proceso benigno. se caracteriza por la presencia de melanocitos en dermis media e inferior cargados de melanosomas totalmente melanizados. de bordes bien definidos y coloración que oscila entre el azul oscuro. A nivel histológico. tipo II (moderado): pigmentación moteada y densa de color marrón-purpúrica o grisáceo. El nevus de Ota. pabellón auricular y región frontal del cuero cabelludo. y suele aparecer como lesión única. por lo general no simétrica. Aunque puede asentar en cualquier localización. Se han descrito cuatro variantes clínico-histológicas: nevus azul común. se aprecia un gran número de melanocitos fusiformes con prolongaciones dendríticas cargadas de abundante melanina. Se trata de una lesión tumoral. apenas es visible al nacimiento y suele aumentar su pigmentación y tamaño con la edad. En general. Se han descrito cuatro formas clínicas según la intensidad y tamaño de la lesión: I. región zigomática. aunque es posible encontrarla en otras localizaciones. II. de superficie lisa y brillante. se manifiesta como una mácula. tipo IV (bilateral): pigmentación bilateral variable. tipo III (extenso): pigmentación azulada o morada. de color negruzco o marrón oscuro cuyo tamaño oscila entre 1 y 3 cm. como son: el nevus de Ota. La epidermis no muestra cambios pigmentarios. órbita y piel. La placa hiperpigmentada presenta características tanto clínicas como histológicas similares al nevus de Ota. Nevus de Ito Pigmentación nevoide localizada. con una incidencia cercana al 90% en los niños orientales menores de 1 año. de color azulado-grisáceo con pequeñas manchas hiperpigmentadas de color marrón oscuro o azules en su interior. parece ser que el riesgo de transformación maligna es mayor en la raza blanca. entremezclados con los haces del colágeno dérmico (superior y media). en un alto porcentaje lo hace a nivel de dorso de manos y pies. Ito o nevus azul. son consideradas manifestaciones de un mismo FIGURA 13. pequeño. color gris azulado o azul-negro. extenso. Histológicamente. también denominado melanosis oculodérmica. siendo una lesión menos frecuente entre los caucásicos. debemos realizar el diagnóstico diferencial con otras melanosis dérmicas. pero pueden ser bilaterales en un pequeño número de casos. Clínicamente. Nevus azul Representa una proliferación localizada de melanocitos dérmicos con producción de melanina (Fig. con un ligero predominio masculino. principalmente alrededor de los ojos. bilateral. de color marrón claro. de párpados. moderado.La mancha mongólica es un hallazgo muy frecuente en la población asiática. IV. • Nevus azul común de Jadassohn-Tiéchee. frente. a nivel acromio-deltoideo (ramas supraclavicular y lateral del nervio braquicutáneo). En ocasiones. es frecuente que la pigmentación aumente durante y después de la menstruación. por lo general no mayor de 1 cm. incluidas mucosas. El nevus de Ota es una de la melanocitosis dérmicas en las que resulta de gran eficacia los láseres despigmentantes (láser alejandrita Q switcht. bien delimitada. dorso nasal y mejillas. región malar y base de la nariz. es más frecuente en la raza negra y oriental. se aprecia fibrosis dérmica. Su tamaño suele ser pequeño. • Nevus azul celular: presenta unas características clínico-patológicas especiales. Es por ello que. 13). Aunque el nevus de Ota es más prevalente en la raza oriental. Tipo IA (orbitario mínimo): pigmentación localizada a nivel de párpados superior e inferior del lado afecto. de forma característica. Es. tipo IB (zigomático mínimo): máculas de color marrón-gris limitadas a la región malar. Va a afectar a ambos sexos. las alteraciones son similares al resto de las melanocitosis dérmicas. que puede progresar a glúteos y área lumbar. aunque han sido descritas formas múltiples. Se localiza de forma característica en la piel inervada por la primera o segunda rama del trigémino. etc. cabeza y superficie de extensión de extremidades. Cuando aparece en otras localizaciones distintas de la habitual. Las colecciones de melanocitos se distribuyen de forma más dispersa en dermis superior. Nevus de Ota Melanosis oculodérmica que se localiza de forma característica en la piel inervada por la primera o segunda rama del trigémino. A diferencia de la mancha mongólica. En mujeres. con una clara predilección por el sexo femenino (5:1). el gris y el negro. por tanto. pero se han publicado casos de transformación maligna afectando a coroides. Desde el punto de vista clínico. Otras zonas que se afectan con frecuencia son las nalgas. Se han descrito casos de ambos nevus asociados en un mismo paciente. La afectación exclusiva de la piel ocurre alrededor del 35% de los casos. III. moteada o difusa. si bien se han descrito casos de aparición en adultos. Se lo- 333 . conveniente un seguimiento periódico de estos pacientes. Es una pápula o nódulo adquirido. nevus azul macular y nevus azul atípico. base y ala de la nariz.

Incontinencia pigmentaria. fase hiperpigmentada • • 334 caliza con mayor frecuencia en nalgas. Desde el punto de vista clínico. El tronco y las extremidades. incluidos aquellos que codifican la expresión de diversas citocinas. Estas aparecen entre las 12-26 semanas y. Las lesiones cursan por brotes presentes desde el nacimiento. región sacra o cuero cabelludo. y a menudo antes de que desaparezcan las lesiones hiperpigmentadas. Los melanocitos generalmente se encuentran dispersos. fundamentalmente a nivel de las extremidades. junto con islotes de células fusiformes y epitelioides con abundante citoplasma pálido. Las más habituales son: agenesia dentaria. fase vesiculoampollosa (inflamatoria) sión pigmentada. Presentan un patrón bifásico con melanocitos similares a los observados en el tipo común. Su coloración varía del marrón al gris. se presenta como manifestaciones cutáneas características junto a alteraciones sistémicas fundamentalmente de tipo neurológico. Nevus azul epitelioide fue descrito en un principio en el contexto del complejo lesional de Carney. manifestándose como lesiones hiperpigmentadas lineales o espiroideas que siguen las líneas de Blaschko. y afecta preferentemente a mujeres entre 10 y 30 años. Su forma de presentación es muy variable. por lo que también se le conoce como síndrome de Bloch-Sulzberger. afectando a grasa subcutánea. Recientemente. Histológicamente son muy profundos. retraso de la dentición. las alteraciones oculares. que generalmente afectan a tronco y extremidades (64%) o sólo a extremidades (33%). Aparece entre la segunda y sexta semana de vida y se prolonga hasta el 6º-7º mes. esto implica un mal pronóstico. está compuesto por células epitelioides y poligonales intensamente pigmentadas. • Estadio hiperpigmentado: aparece en el 98% de los casos. aunque se agrupan de forma ocasional en fascículos.FIGURA 14. 14).. musculoesquelético. Su presentación clínica característica es la de una le- las primeras semanas de vida que suelen persistir hasta los 4 meses. lo que suele ocurrir aproximadamente en el 70% de los pacientes. cuando están presentes. • Estadio atrófico: después de la resolución de las lesiones vesiculoampollosas y verrucosas. tumores benignos subungueales. Trastorno descrito por Bloch y Sulzberger en 1926 y 1928. dientes en clavija. ocular y dental. se presenta como manifestaciones cutáneas características junto a las que aparecen asociadas diversas patologías sistémicas: neurológicas. pero posteriormente se ha comprobado que aparece también como lesión aislada no asociada al mismo. Desde el punto de vista clínico. alteraciones ungueales (estriaciones. Histológicamente. Hipermelanosis dérmicas melanóticas Incontinencia pigmentaria Genodermatosis rara que sigue un patrón de herencia ligado al cromosoma X. que se va a localizar con frecuencia en cuero cabelludo. dientes cónicos. siendo usualmente letal en varones intraútero. Es una genodermatosis rara cuya transmisión sigue un patrón de herencia ligado al cromosoma X (aneuploidías cromosómicas o mosaicismos somáticos). Alteraciones sistémicas que pueden aparecer asociadas: • Alteraciones dentales (80%): su importancia radica en que van a persistir a lo largo de toda la vida. • Alteraciones oftalmológicas (35%): aunque la mayoría de los pacientes tienen una visión normal. Se trata de una variante con capacidad de metastatizar a otros órganos. Nevus azul maligno. incluso entre miembros de una misma familia. Otras manifestaciones cutáneas observadas son: alopecia en vértex. oculares y dentales fundamentalmente. distrofia. como responsables de las manifestaciones de dicha patología. constituyen una de las mani- . localizado en el cromosoma Xq28. mezcladas con células fusiformes y poligonales ligeramente pigmentadas. Incontinencia pigmentaria. es una neoplasia maligna muy rara. su localización no tiene por qué corresponder con las lesiones inflamatorias previas. se han documentado mutaciones en el gen NEMO. y tiende a aclararse de forma gradual en la adolescencia y juventud (Fig. de crecimiento progresivo. El gen NEMO codifica una proteína llamada modulador esencial del factor nuclear Kb que controla la expresión de múltiples genes. o en FIGURA 15. Algunos autores piensan que este estadio puede incluso desarrollarse en la etapa intrauterina. • Estadio verrugoso: las lesiones ampollosas se hacen costrosas e hipertróficas. generalmente.). también denominado melanoma azul. La manifestaciones cutáneas evolucionan de forma característica en 4 estadios: • Estadio vesiculoampolloso o inflamatorio: se caracteriza por la aparición de eritema y vesículas sobre una base eritematosa (Fig. musculoesqueléticas. mayor de 1. 15). siendo más frecuente en individuos de edad media. Supone aproximadamente el 15% del total de los nevus azules y es la variedad que se puede confundir clínicamente con mayor frecuencia con el melanoma. de manera conjunta.. seguidas del tronco (27%). hipoplasia de esmalte. pueden aparecer áreas hipopigmentadas o de atrofia. que pueden ser el único signo de afectación cutánea en adultos. son las áreas más frecuentemente implicadas (65%).5 cm.

Hipótesis neurogénica: se fundamenta en que sobre las áreas de despigmentación las terminaciones nerviosas periféricas liberarían un compuesto neuroquímico con capacidad citotóxica sobre los melanocitos o inhibidor de la melanogénesis. El diagnóstico es fundamentalmente clínico (manifestaciones cutáneas. • Otras manifestaciones: anomalías musculoesqueléticas. por lo que es muy importante el consejo genético.Post leishmaniasis .Esclerosis tuberosa . HIPOPIGMENTACIONES HEREDITARIAS Y/O CONGÉNITAS (Tabla IV) Genéticas Vitíligo El vitíligo es una hipomelanosis adquirida. casos precipitados por estrés. c. Clásicamente. Afecta al 1-2% de la población. axilas. pero con frecuencia lo hacen en dorso de manos (sobre todo zona periungueal). ácido fólico .festaciones más severas y a menudo están asociadas a alteraciones neurológicas. Alrededor del 30% de los pacientes refieren antecedentes familiares de vitíligo. este fenómeno es conocido como poliosis. anemia perniciosa. alrededor del 50% de los casos se inicia antes de los 20 años y el 25% antes de los 8.Dermatitis atópica .Enfermedad de Addison secundaria . Generalmente las lesiones se distribuyen de forma simétrica. Los pelos que se hallan en el interior de la lesión pueden verse afectados. Clínica: máculas acrómicas.Retinoides . Hereditarias y/o congénitas Generalizadas . generalmente. áreas periorificiales. consecuencia de la destrucción selectiva de los melanocitos.) . alteraciones sistémicas.Compuestos con grupos sulfidrilos . Se basa en la asociación del vitíligo con otros procesos autoinmunes (enfermedades tiroideas.Otros déficits proteicos crónicos . miastenia gravis) y el hallazgo en el suero de estos pacientes de algunos anticuerpos como son: anticuerpos organoespecíficos frente a ti- roides. etc. 16). abortos de repetición correspondientes a varones) y el tratamiento sintomático. Existen observaciones clínicas que apoyan esta hipótesis: existencia de vitíligo segmentario. este mecanismo estaría ausente en el vitíligo. estrabismo. Hasta un tercio de los pacientes presentan fenómeno isomorfo de Koebner tras traumatismos locales. 335 . en cuyo caso son de color blanco. atrofia del nervio óptico. diabetes mellitus.Crioterapia . etc.Traumatismos Hipomelanosis nutricionales y asociadas a endocrinopatías . Hipótesis autodestructiva: los melanocitos serían extinguidos como resultado de la acumulación de sustancias tóxicas originadas durante la melanogénesis. lo que condiciona la localización de las lesiones sobre prominencias óseas.Hipopitituarismo . genéticamente determinado.Albinismo . existiría un mecanismo protector. Hipótesis autoinmune: es la más aceptada. historia familiar. b. el vitíligo se clasifica en: Localizado • Focal: cuando hay afectación de 1 ó más máculas en un área aislada (Fig.Quemaduras térmicas . con bordes bien definidos y contorno irregular que.Radiaciones ionizantes . de tamaño y forma variable. Además de la respuesta positiva observada con tratamientos inmunosupresores. • Alteraciones neurológicas (30%): retraso mental..Otras Hipomelanosis de origen químico y medicamentoso . cara de flexión de las muñecas. otras veces lo que se aprecia es un ribete eritematoso inflamatorio (vitíligo inflamatorio). Clasificación de las hipomelanosis Según la localización y extensión de las máculas. cataratas. aparición de vitíligo en zonas neurológicamente alteradas. siendo en general un trastorno poco común en la infancia. etc. sin preferencia de raza o sexo. microftalmía. hipoplasia mamaria o del pezón.Síndrome de Ziprokowski-Margolis . Las mucosas también pueden afectarse. uveítis).Kwashiorkor . Etiopatogenia: los melanocitos están ausentes en todas las lesiones. se distribuyen de forma simétrica. retraso psicomotor. hidrocefalia. parálisis espástica.Hipomelanosis en gota idiopática TABLA IV. microftalmía. se observa en la periferia de las máculas un área hiperpigmentada. Tanto la inmunidad humoral como la celular parecen implicadas. frente a la acumulación de dichas sustancias. etc. genitales. quemaduras. ya que son áreas sometidas a fricción y traumatismos repetidos. por lo que todas las hipótesis patogénicas intentan explicar el mecanismo por el que se destruyen estas células: a. convulsiones. desprendimiento de retina) y no retinianas (fibrosis retrolental.Fenilcetonuria . • Tumores ungueales. enfermedad de Addison.Síndrome de Waardenburg . Aunque puede debutar a cualquier edad.Vitíligo .Homocistinuria . hierro.Otros Misceláneas . de etiología desconocida.Post herpes Zoster Hipomelanosis de origen inflamatorio . pudiendo afectar a cualquier área corporal.Lepra .Déficit de vitamina B12.Pitiriasis alba .Derivados fenólicos .Síndrome de Menkes Localizadas .Psoriasis .Treponematosis (sífilis.Nevus acrómico o despigmentoso .Ácido azelaico Hipomelanosis por agentes físicos .Pitiriasis versicolor .Mosaicismo pigmentario tipo Ito Adquiridas Hipomelanosis de origen infeccioso . células parietales y anticuerpos antimelanocitos. Normalmente. alopecia areata.Hidroquinonas . se dividen en retinianas (pigmentación retiniana.Piebaldismo . En algunos enfermos.

así como el contacto con sustancias tóxicas para los melanocitos (objetos de caucho. diabetes mellitus y anemia perniciosa fundamentalmente). la despigmentación de áreas visibles ocasiona desfiguración cosmética. Existen múltiples modalidades terapéuticas. Por otra parte. El vitíligo se asocia a trastornos endocrinos entre un 10-20% de los casos. Esta forma es más común en niños y se asocia frecuentemente a trastornos autoinmunes y canicie precoz. despigmentantes (en casos de vitíligos extensos). sin embargo. sordera y posible irritación meníngea. Tratamiento: existen múltiples modalidades terapéuticas.. Los datos más importantes para la diferenciación del vitíligo son: enfermedad adquirida con lesiones totalmente despigmentadas. las lesiones repigmentan de forma espontánea. destrucción del pigmento retiniano. pero no siempre completa. 17). existen anomalías de los queratinocitos y degeneración de los melanocitos. pues otras entidades como el piebaldismo y la leucodermia química pueden presentar cuadros histopatológicos idénticos al vitíligo. leucemias. sin descamación superficial y tendencia a localizarse en ciertas áreas.. adoptando una disposición dermatómica o metamérica. fundamentalmente en verano. injertos de melanocitos cultivados. ninguna de ellas se muestra efectiva en el 100% de los casos. se ha observado la asociación de melanoma con lesiones de vitíligo. que el vitíligo es una enfermedad asintomática y benigna.. que puede llegar a ser causa de importante estrés psi- FIGURA 17. Por otra parte. esparadrapos. el 50% de los afectados por vitíligo presentan. Diagnóstico: es fundamentalmente clínico. detergentes. entre otros. Es importante descartar. Esto lleva a muchos médicos a no ofertar tratamiento a sus pacientes. la asociación de otras enfermedades de base autoinmune (enfermedades tiroideas. • Vulgar: máculas diseminadas con una distribución simétrica clásica. germicidas. tanto en la proximidad como en la distancia de la lesión tumoral. 336 Generalizado • Acrofacial: afecta a la porción distal de las extremidades y cara. ya que las respuestas terapéuticas dependen del tiempo de evolución.). Evolución clínica: es muy variable. sobre todo en el vitíligo inflamatorio. incrementándose en la capa basal y disminuyendo en el estrato espinoso. y en un 40-60% anomalías del fondo de ojo (pigmentación anómala.. Vitíligo en fase de repigmentación • Segmentario: las lesiones se distribuyen de forma asimétrica. sobre todo si son de aparición tardía (mayores de 40 años). son los que suelen asociarse a enfermedades autoinmunes y otros trastornos. en algunos casos. psoralenos más radiación ultravioleta A –no indicada en la etapa infantil–.. Los tipos generalizados universales. incluidas las hipopigmentaciones postinflamatorias. En los bordes de la lesión. tratamientos quirúrgicos con microinjertos. fumigantes. ninguna de ellas se muestra efectiva en el 100% de los casos. en la dermis. tinea versicolor. teniendo en cuenta. pitiriasis alba. Es una medida incorrecta. láser excimer 308 nm. frente a esta patología difícil de combatir. van apareciendo otros novedosos (tracrolimus. tiroiditis de Hashimoto.. El número de las células de Langerhans no parece estar alterado. ante la presencia de un vitíligo. en pacientes con linfomas. inmunohistoquímica y microscopía electrónica. es considerado por algunos autores una forma extrema de vitíligo de base autoinmune. Junto a los tratamientos convencionales (corticoides tópicos. cabe esperar una repigmentación parcial y temporal. deficiencias poliglandulares. etc. En general. se puede encontrar infiltrado linfocitario.) capaces de disminuir la capacidad visual. En el 10-20% de los pacientes. sobre todo en los más jóvenes. el examen con esta luz acentúa el color blanco. por ello. Histopatología: se observa ausencia de melanocitos en epidermis mediante histología estándar. anomalías paratiroideas. Aproximadamente. En niños con máculas de menos de dos años de evolución. alopecia. historia previa de halo nevus de Sutton. diabetes mellitus. esclerodermia.FIGURA 16. La luz de Wood representa una herramienta muy útil en la valoración de un trastorno pigmentario. mias- .. pero sí su localización. sin embargo. Diagnóstico diferencial: debe diferenciarse de otras afecciones que cursan con máculas hipopigmentadas. Vitíligo tenia gravis y alopecia areata está aumentada su incidencia. o al menos de mejor respuesta a los tratamientos. Es un proceso lento. concretamente en el vitíligo y en aquellos desórdenes en que hay ausencia de melanina. albinismo y lesiones de la esclerosis tuberosa. La biopsia de una de las máculas es poco útil por su inespecificidad.. en el que zonas como la cara y el tronco responden mejor que el dorso de las manos o los pies. El síndrome de Vogt-Koyanagi-Harada asocia uveitis.) con resultados esperanzadores. En algunos pacientes. suele seguir un curso lentamente progresivo. o refieren. En el 5-10% de los pacientes puede existir uveítis. para posteriormente estabilizarse. siendo la distribución y la edad de comienzo los datos más relevantes de la historia clínica que puede ayudarnos en el diagnóstico frente a una mácula acrómica.. la presencia de pelos pigmentados en el interior de una placa de vitíligo se considera un signo de buen pronóstico. Se considera que la repigmentación ocurre a partir del reservorio de melanocitos foliculares (Fig. • Universal: afectación corporal total o casi total.

no debe emplearse en menores de 12 años. Fototerapia UVB de banda estrecha: la radiación de tipo UVB (311-314 nm) se está empleando con éxito en el tratamiento de diversas dermatosis inflamatorias.6 mg/kg) o con una combinación de 8-MOP (0. si no existe evidencia de mejoría. incluso no hay contraindicación de su uso durante el embarazo. Pueden aparecer fácilmente quemaduras solares con formación de ampollas si se usan con la exposición solar. Ambas modalidades pueden producir intolerancia gástrica. Basándose en este hecho. En niños con vitíligo extenso. es de la mayor efectividad de la asociación calcipotriol y fototerapia. No obstante. aunque se ha apuntado la posibilidad de una regulación de la melanogénesis o una inmunomodulación.30.2%. De lo que sí existe evidencia en varios estudios. y requieren el uso de filtros solares en las zonas de piel no afecta. vamos a resumir diferentes opciones terapéuticas con las que contamos actualmente: 1. valorando diversos factores como son: la edad. la experiencia es relativamente corta y la seguridad a largo plazo necesita aún ser monitorizada. se han descrito alteraciones de la homeostasis cálcica en la epidermis de la piel con vitíligo. unas 2 horas antes de la exposición a la lámpara de rayos UVA. un análogo tópico de la vitamina D3.5 J/cm2. aunque todo apunta a que exista una alteración del sistema inmune de forma local. los corticoides tópicos (hidrocortisona al 2.1-0. fundamentalmente en personas de piel morena. evitando así el riesgo de quemadura. No obstante. se recomienda que en niños mayores de 12 años. 4. 2 veces a la semana. valerato de betametasona al 0. así como efectos hepatotóxicos. a veces muy precoces). ya que de esta forma soportará mejor psicológicamente su patología y en muchos casos consigue frenar la actividad y obtener cierto grado de repigmentación. Corticoides tópicos: en lesiones de comienzo reciente y escaso número. Parsad y cols. La elección del tratamiento debe realizarse de forma individualizada. hasta obtener resultados de forma satisfactoria. proponen la combinación de calcipotriol tópico y helioterapia como una alternativa terapéutica segura en la infancia. podemos decir que los niños suelen responder mejor que los adultos.3 mg/kg) y TMP (0. El mecanismo de acción no está totalmente establecido. llegando a las dosis productoras de eritema). A continuación. que la fototerapia de forma aislada. El resultado de esta terapia se potencia si se combina con cierta irradiación solar. Por lo contrario. De forma general. con incrementos de 0. aumentándose de forma lentamente progresiva hasta conseguir un eritema moderado y asintomático del área afecta. El porcentaje de repigmentación observado varía según los diferentes estudios. Derivados de la vitamina D (calcipotriol): recientemente. alternando con períodos de descanso. o el 8-metilpsoraleno (8-MOP). Fotoquimioterapia: la fotoquimioterapia con psoralenos orales más UVA (PUVA) o luz solar (PUVA-sol) es la terapéutica que proporciona mejores resultados en vitíligos extensos. Los mecanismos que explican esta efectividad son desconocidos.25 J/cm2 cada semana. ami- 337 . se recomienda la suspensión del tratamiento. La capacidad de repigmentación de los corticoides se podría explicar por la acción supresora sobre los linfocitos T y porque favorece la mitosis y migración de los melanocitos. menos fototóxico. muchos autores consideran que. Por tanto. Los resultados positivos se aprecian en torno a unos 4 meses. Fenilalanina: desde 1985 se ha propuesto la utilidad de fenilalanina. tronco y zona proximal de extremidades. Los enfermos con fototipo I-II ofrecen poca respuesta. tienen el inconveniente que tanto el 8-MOP como el TMP son potentes fotosensibilizantes. tienen la ventaja de que la dosis acumulada de rayos UVA es baja y existe ausencia de toxicidad ocular. en las que la diferencia de pigmentación es más evidente. el paciente debe ser tratado y estimulado a tratarse. comenzando con un tiempo de exposición corto para ir aumentando progresivamente de manera lenta (0. si bien es cierto que. consiguiendo al menos una repigmentación parcial en el 75% de los casos al cabo de 100-300 sesiones (aunque la primera respuesta debe objetivarse entre las primeras 15-25 sesiones). Como psoraleno. propionato de clobetasol al 0. asociado con la exposición solar o fototerapia (UVA y UVB) induce una repigmentación de las lesiones cutáneas. protección ocular con lentes oscuras (hasta 24 horas después de haber tomado los psoralenos) y evitar la exposición solar durante las siguientes 8 horas. Los psoralenos usados de forma tópica y en asociación con la radiación UVA constituyen una modalidad de tratamiento útil en formas localizadas de vitíligo. Se ha descrito como efecto adverso más común la presencia de un eritema leve transitorio.05%) pueden inducir repigmentación parcial (la adición de lactato amónico al 12% disminuiría el peligro de atrofias –estrías– y telangiectasias.5%.6 mg/kg). así como en el vitíligo. Sin embargo. 5. no hay certeza de la efectividad de la aplicación de cal- cipotriol en monoterapia. se inicie con un corticoide de clase 3 y posteriormente uno de menor intensidad. se utiliza el trimetilpsoraleno (TMP). Se suelen conseguir mejores resultados con el 8-MOP solo (0. Con luz solar. varios estudios clínicos sugieren que el calcipotriol.cológico. Los mejores resultados se obtienen en cara. en tanto que los de piel más oscura suelen responder mejor. 2. así como la localización. cuello. en general. Las mucosas y las zonas acrales no suelen repigmentar. por lo que la dosificación de rayos UVA debe iniciarse con dosis muy bajas 0. Se considera una terapia segura y bien tolerada. Requiere un tratamiento muy prolongado. la radiación ultravioleta de banda estrecha UVB pueden ser una opción efectiva y valorable. 3. tras los que. tipo y estadio de la enfermedad. debe repetirse varios veranos (iniciando con 5 minutos y con incrementos de 5 minutos cada semana hasta obtener la dosis mínima de eritema).25 J/cm2. aunque al igual que ocurre con otras modalidades de tratamiento parece que las lesiones en cara y tronco responden mejor que en otras localizaciones. En general.

Los injertos se han mostrado efectivos en áreas localizadas de enfermedad estable con un porcentaje de éxitos (> 75% de repigmentación) entre el 31 y el 87% dependiendo de la técnica y localización. Con menor frecuencia. ya que se muestra igual de eficaz pero con menos capacidad oncogénica. Estos procedimientos quirúrgicos son caros y no son muy recomendables para niños menores de 12 años. Corname y cols. tanto vía oral como tópica. 7. Aprobado por la Food and Drugs Administration para el tratamiento de la dermatitis atópica (0. Sin embargo. un defecto a nivel de los queratinocitos y melanocitos de las máculas de vitíligo en la captación intracelular de calcio que ha sido demostrado in vitro. que trasplantada en las zonas de vitíligo produce una repigmentación persistente. lo que permite. 1 hora antes de la exposición solar. debemos tener en cuenta que la fenilalanina no es totalmente inocua. No obstante. la cual usualmente tiende a quemarse. todavía. exposición al arsénico. esto no ha sido corroborado. Tiene una base etiopatogénica basada en una baja actividad de la catalasa en la epidermis de los individuos con vitíligo. En vitíligo. Esta sustancia no es fototóxica e induce tolerancia a la exposición solar en la piel hipocrómica. radioterapia o trastornos autoinmunes. Kellina o Khellin: es una furocromona. Se ha empleado con éxito en la repigmentación del vitíligo. Su principal ventaja es la ausencia de fototoxicidad.01% en adultos). Son necesarios. se puede usar en niños. igual- . Otra forma de despigmentación. se ha logrado el cultivo de la epidermis humana portadora de melanocitos activos. Pseudocatalasa: en 1995. como son: la alopecia areata. sin dejar cicatrices. Las distintas modalidades quirúrgicas están basadas en: 1) injertos de epidermis autóloga no lesionada. y está contraindicada en la fenilcetonuria. hipotensión o pérdida de apetito. Existen estudios que sugieren que el tratamiento de KUVA oral podría ser una alternativa al tratamiento PUVA. que afecta a más del 50% de la superficie corporal. podemos plantearnos como opción terapéutica la despigmentación de la piel normal para obtener la uniformidad del color y así un resultado cosmético más aceptable. aunque excesivamente cortas. aparecen náuseas. Tacrolimus: constituye una de las terapias novedosas para el tratamiento del vitíligo. No se conocen efectos a largo plazo. en actualidad se está empleando como opción terapéutica en otras enfermedades de base autoinmune. incluso no es rara la repigmentación espontánea. El limitante obvio es la disponibilidad de zonas donantes y la posibilidad de inducir una cicatriz o un fenómeno de Koebner. pioderma gangrenosa y vitíligo.338 noácido precursor de la tirosina. o luz solar. siendo necesarios más estudios para demostrar la eficacia del tratamiento. parece mostrar resultados alentadores en diferentes estudios realizados. publicaron los resultados de un estudio abierto en el que treinta y tres pacientes con vitíligo fueron tratados con pseudocatalasa y calcio de forma tópica. la lactancia y en aquellos con historia de cáncer cutáneo. después de 2 a 4 meses de tratamiento. además supone la pérdida de la defensa frente a la radiación ultravioleta y las consecuencias que ello conlleva. 2) injertos dermoepidérmicos o 3) cultivo de melanocitos de piel sana. en combinación con la exposición a luz solar o UVA (KUVA). asociado a exposiciones cortas de radiación UVB. Hay autores que han puesto en duda la seguridad de administrar de forma prolongada dosis elevadas de fenilalanina. 9. Recientemente. no siendo necesario un excesivo control para evitar las quemaduras. si bien hay que tener en cuenta que la cara es una de las áreas que mejor responde a la diferentes terapéuticas. 8. Pueden observarse discretas elevaciones transitorias de las transaminasas en un 25% de los pacientes (en las primeras semanas de tratamiento). cuya estructura es similar al 8-MOP y que ha sido extraída de la planta Ammi Visnaga. en combinación con la exposición a radiación UVA. El producto químico más utilizado es el monobencil éter de hidroquinona al 10-20%. Despigmentantes: en el vitíligo estable y extenso. Además. en los pacientes con insuficiencia renal y hepática. incluso en individuos sanos. La utilización de pseudocatalasa y calcio en el vitíligo no constituyen un tratamiento puramente empírico. así como. ya que la despigmentación es un hecho permanente e irreversible. La dosis útil es de 100 mg/día por vía oral. los mejores resultados hasta el momento se presentan a nivel facial. con resultados esperanzadores en algunas series. en el embarazo. principalmente a nivel del bulbo piloso. por lo que deberán utilizarse fotoprotectores de forma regular durante toda la vida.03% en niños de 2 a15 años y al 0. Para conseguir una tonalidad de piel más apropiada se recomienda la toma de beta-carotenos (30-120 mg/d). esta ventaja permitiría su uso en niños. Tratamiento quirúrgico: la reposición de los melanocitos mediante técnicas quirúrgicas logra buenos resultados en los casos de vitíligos segmentarios y estables. 10. ensayos clínicos controlados para poder probar la eficacia del tacrolimus en el vitíligo. psoriasis. piensan que actúa inhibiendo las anticuerpos citolíticos y permite que la radiación solar estimule la migración de los melanocitos de las áreas adyacentes no afectas. y se tarda entre 1 y 3 años en conseguir la despigmentación completa. La administración entre 50-100 mg/kg de fenilalaniana vía oral y posterior exposición solar entre 30-45 minutos o de radiación UVA. UVA-UVB. el uso de la luz solar como fuente de luz y abaratar así los costes de tratamiento. a nivel de las máculas de cara y dorso de manos. Schallreuter y cols. Se produjo una repigmentación completa en el 90% de los casos. Es un tratamiento indicado para personas adultas. aplicándolo dos veces al día (puede causar discreta irritación. 6. pero es raro que se produzca un eccema de contacto alérgico). sobre todo en países soleados como el nuestro. Los primeros resultados se obtienen a partir de los 3-4 meses.

así pues. y con frecuencia presentan fotofobia. el iris es menos translúcido. Es el albinismo oculocutáneo tipo 2 o tirosinasa positivo la forma más común. ojos grises o azulados con reflejo rojo a la luz. con Gen Gen tirosinasa (TYR) Gen P Gen tirosinasa. incluso pueden aparecer pecas y nevus con la exposición solar. cabello y ojos. de forma que su mutación produce una reducción en la producción de eumelanina. siempre se forma algo de pigmento. Han sido implicados diferentes tipos de genes en las distintas formas clínicas (Tabla V). Aunque al nacer estos pacientes pueden ser indistinguibles de los tipo 1. El albinismo oculocutáneo (AOC) tipo 1 o tirosinasa negativo: resulta de la ausencia completa (tipo A) o casi completa (tipo B) de la actividad del enzima tirosinasa. El albinismo oculocutáneo presenta múltiples variantes. presenta una actividad de la enzima significativamente disminuida. relacionado con la proteina-l (TYRP l) Gen asociado a la proteína transportadora transmembrana (MATP) Gen HPS1 Gen β-3 A-adaptina (ADTB3A) Gen HPS3 Gen HPS4 Gen HPS5 Gen HPS6 Gen CHS1 Gen OA1 Fenotipo Albinismo oculocutáneo tipo 1 (OCAl) Albinismo oculocutáneo tipo 2 (OCA2) Albinismo oculocutáneo tipo 3 (OCA3) Albinismo ocuIocutáneo tipo 4 (OCA4) Síndrome Hennansky-Pudlak tipo 1 (HPS1) Síndrome Hennansky-Pudlak tipo 2 (HPS2) Síndrome Hennansky-Pudlak tipo 3 (HPS3) Síndrome Hennansky-Pudlak tipo 4 (HPS4) Síndrome Hennansky-Pudlak tipo 5 (HPS5) Síndrome Hennansky-Pudlak tipo 6 (HPS6) Síndrome Chediak-Hígashi (CHS) Albinismo ocular ligado al Cr X (OA) TABLA V. La reacción con dopa es negativa.s aunque presentan el inconveniente de que son caros y su aplicación puede ser trabajosa. nistagmus severo e importante disminución de la agudeza visual. En el tipo OCA1B. Como norma general. Sin embargo. la fotofobia y el nistagmus suelen ser menos intensos y la agudeza visual puede mejorar con los años. El cabello es muy rubio. ojos y pelo. En el tipo 1A. en la adolescencia y edad adulta. el cabello blanco. todos los pacientes deben resguardarse del sol o utilizar filtros solares contra los rayos ultravioleta B.mente efectiva y segura. el gen P parece jugar un papel importante. forma clásica de albinismo tirosinasa negativo. Albinismo oculocutáneo (AOC) Es el trastorno hereditario más común de hipopigmentación generalizada. El tipo 1B. pero pueden producirse niveles bajos de pigmento y acumularse a lo largo de la vida del enfermo. La intensidad de estas características varía en función del tipo de albinismo. sin embargo. 11. Con la edad. El defecto de la pigmentación no ha sido totalmente delineado en el OCA2. existe un incapacidad completa para sintetizar melanina. se ha publicado que el láser exímero de 308 nm es tan o más efectivo que el uso de PUVA e incluso que el UVB de banda estrecha. según algunos estudios. Láser exímero: recientemente. pelo blanco. que se transmiten mediante herencia autosómica recesiva en su mayoría. a fin de evitar las quemaduras solares en áreas no pigmentadas. Camuflajes cosmético: se pueden llegar a obtener muy buenos resultados con el uso de maquillajes especiales.000 en la mayoría de las poblaciones. también lo es la prueba del bulbo piloso (los bulbos pilosos en anagen no se oscurecen ni forman melanina tras la incubación prolongada in vitro con tiroxina y dopa). En los pacientes con AOC tipo 1A. A diferencia de lo que se pensó en un principio. el fenotipo es similar. fundamentalmente a nivel facial y dorso de manos. Han sido implicados en su origen hasta doce tipo de genes que van a dar como resultado diferentes formas de albinismo. cabello y ojos cuya intensidad varía en función del tipo de albinismo. Genes asociados con albinismo en humanos una frecuencia estimada de 1:20. aunque parece estar en relación con efectos inmunomoduladores. No se conoce bien el mecanismo de actuación. siendo el tipo 1 y 2 las más comunes. sería mediante láser despigmentantes. se comprueba que todos los melanosomas están en estadios I y II. el iris translúcido y muestran un intenso reflejo rojo ocular con fotofobia. Se caracteriza por una ausencia o disminución congénita de melanina a nivel de la piel. con menor efecto sobre la síntesis de feomelanina. nistagmus y disminución de la agudeza visual. pudiendo estar presente el reflejo rojo ocular. el cabello puede adquirir un color amarillo claro o rubio y la piel puede llegar a tener un tono marrón claro. Hay 339 . así como la prueba del bulbo piloso. Existen dos grandes grupos: el albinismo ocular en el que el defecto de melanina se limita al ojo y el albinismo oculocutáneo que afecta a piel. Son pacientes con color de piel rosado. la piel puede broncearse y aparecer efélides. Albinismo Se caracteriza por una ausencia o disminución congénita de melanina a nivel de la piel. léntigos y nevus de color marrón oscuro en áreas expuestas al sol. El gen de la tirosinasa es normal y el enzima está presente y es funcional. Por microscopia electrónica. son necesarias futuras investigaciones tanto en este campo como para comprobar la eficacia terapéutica descrita.2-q12. también denominado mutante amarillo. durante la primera década. Existen múltiples variantes. 12. El gen responsable de OCA2 se encuentra en el cromosoma 15q11. La reacción con dopa es positiva. la piel es rosada. se trata de un trastorno complejo. Esta pérdida de función del enzima tirosinasa melanocítica está ocasionada por un gran número de mutaciones diferentes en el gen de la tirosinasa. Albinismo oculocutáneo tipo 2 o tirosinasa positivo: es la forma más común. Este término representa un grupo heterogéneo de enfermedades secundarias a alteraciones genéticas que van a originar anomalías en la síntesis de melanina.

que se mantienen estables durante toda la vida. Es poco frecuente. por lo que el diagnóstico se realiza en base a los datos clínicos (comienzo congénito. Asocia albinismo parcial. En el 99% de los pacientes hay un desplazamiento lateral del canto interno de los ojos. con una coloración azul clara. peroxidasa positivos. localizadas tanto en el interior de las zonas acrómicas como en la piel normal. así como por la aparición de neoplasias linfoides. Síndrome de Hermansky-Pudlak (SHP). con ausencia de melanocitos en las lesiones. Piebaldismo El patrón típico se caracteriza por la presencia de una mácula acrómica en la línea media de la frente. puede formar parte de diversas asociaciones clínicas como son: • Síndrome de Waardenburg. en otras células como son la neuronas y las plaquetas). con menor intensidad. diátesis hemorrágica y depósito de material ceroide a nivel del sistema reticuloendotelial. ya que podemos encontrar desde una hipopigmentación cutánea moderada hasta formas similares al AOC1A. pero que se encuentran en relación con anomalías en la formación de vesículas intracitoplasmáticas. Trastorno autosómico dominante. sangrado gingival con el cepillado y equímosis fáciles. el cabello gris plateado y el iris translucido. habitualmente bien delimitada. máculas hiperpigmentadas). salvo en Puerto Rico donde su incidencia alcanza 1:8. Este trastorno es el resultado de un defecto primario que afecta a muchas células. Asocia albinismo oculocutáneo. El acúmulo anormal de material lisosómico similar a la cera a nivel pulmonar e intestinal va a originar fibrosis pulmonar intersticial y colitis granulomatosa. en los polimorfonucleares de sangre periférica secundario a alteraciones lisosómicas (estos gránulos también pueden encontrarse. Trastorno autosómico recesivo descrito por Hermansky y Pudlak en 1959. mácula frontal. carácter estable de las lesiones. que son alteraciones sistémicas graves que van a ensombrecer. que va a regular la migración de los melanoblastos desde la cresta neural hasta la epidermis y su subsiguiente diferenciación en células productoras de melanina. Se han descrito varios subtipos de SHP asociados a diversas mutaciones genéticas. Habitualmente. pueden existir máculas simétricas acrómicas. La tendencia al sangrado está en relación con anomalías en los gránulos de almacenamiento plaquetarios y se manifiesta en forma de epistaxis. asociada a un mechón de pelo blanco en la misma zona. Desde el punto de vista clínico. En un 20% exis- . El piebaldismo se hereda de forma autosómica dominante y es consecuencia de diversas mutaciones del gen KIT. presentando otras anomalías asociadas: • Síndrome de Chediack-Higashi. los enfermos fallecen en la segunda década de la vida como consecuencia de las infecciones. herencia autosómica dominante. tendencia al sangrado. A veces. va a ser menos severa en comparación con las hemorragias ocasionadas por trastornos de la coagulación.FIGURA 18. Esclerosis tuberosa: angiofibromas faciales en edad infantil • FIGURA 20. La piel es clara. En los melanocitos. pudiendo ser éstas confluentes. Además. las manifestaciones de albinismo no son muy evidentes. similares a las del vitíligo. el pronóstico de esta enfermedad. siendo en algunos casos la única manifestación. de disposición triangular.000 habitantes. desde el nacimiento. Se piensa. En un 80%. Las manifestaciones oculocutáneas son variables en intensidad en los distintos enfermos. Si bien su intensidad varía de leve a moderada. se manifiesta por la existencia de máculas acrómicas. incluido el melanocito. entre otras. así como en diversos tejidos. Aunque. infecciones bacterianas recurrentes. éstos codifican una serie de proteínas transmembrana cuya función exacta se desconoce en la mayoría. Esclerosis tuberosa: angiofibromas faciales en pubertad 340 cierta cantidad de melanosomas cargados de melanina. Su histopatología es indistinguible del vitíligo. Esclerosis tuberosa: “mancha en hoja de helecho” FIGURA 19. Hay algunos tipos de albinismos oculocutáneo en los que el defecto primario no se limita al melanocito. se producen melanosomas gigantes que permanecen en la célula sin transferirse a los queratinocitos circundantes. en general. el piebaldismo se observa como alteración única. que la causa del piebaldismo es un gen que afecta a la diferenciación y posiblemente a la migración de los melanoblastos. la raíz nasal está hipertrofiada y el tercio interno de las cejas es hiperplásico. Este gen codifica una proteína. cuando aparecen. Una característica diagnóstica clásica es la presencia de gránulos lisosómicos gigantes. Trastorno autonómico recesivo muy infrecuente secundario a alteraciones lisosomales. En un 25% aparece heterocromía parcial o total del iris. en otras localizaciones (tronco y miembros). por tanto. que es un receptor transmembrana con actividad tirosinquinasa. trastornos neurológicos progresivos y alteraciones en la función de células NK. Un dato muy característico de esta entidad es la presencia de máculas hiperpigmentadas irregulares de pequeño tamaño.

de tamaño y forma variable. retraso mental y angiofibromas en cara. Trastorno autosómico dominante. renales) y a nivel de cualquier órgano o sistema en general pueden acompañar de forma variable a la clínica cutánea. heterocromía de iris e hipomelanosis semejante al piebaldismo tanto de la piel como del pelo (al nacer el aspecto es el de un albino. amarillentas. también corresponden a angiofibromas. por lo que se manifiesta solo en varones. las cuales son levemente sobreelevadas. El nevus despigmentoso segmentario. En personas de piel clara. Asocia piebaldismo. pero no completamente blanca como en el vitíligo. entre 1 y 3 cm y forma poligonal o lanceolada (en “hoja de fresno”) (Fig. retraso del crecimiento. puede presentarse lo que se denomina placas de Chagrin (Fig. No existen tratamientos eficaces para repigmentar las placas. siendo esencial la fotoprotección para evitar quemaduras. este modo de presentación origina importantes dificultades diagnósticas con la hipomelanosis de Ito. Enfermedad multisistémica. hipertrofia de miembros) pero en general se trata de una lesión benigna. de expresividad variable y penetrancia incompleta. están presentes en el 83-90% de los casos y se van a localizar en surco nasolabial. tumorales (cerebrales. geográficos o aserrados. cuero cabelludo y frente. se observa que existen anomalías en el número de melanosomas con una tendencia de los melanosomas a agruparse y un bloqueo en la transferencia de los mismos a los queratinocitos. Suelen aparecer entre los 3-10 años de vida y pueden aumentar a partir de la pubertad (Fig. 22). Se localizan preferentemente en tronco y nalgas. retraso mental). Síndrome de Woolf. lineal o en bandas. tienen un tacto rugoso y un tamaño que oscila entre 1-5 cm. Corresponden a nevus del tejido conjuntivo. 19). Diversas alteraciones sistémicas del SNS (calcificaciones cerebrales. 20). Otras manifestaciones cutáneas son: • Angiofibromas faciales. En recién nacidos con convulsiones no febriles siempre debemos buscarlas. color o número una vez establecidas. Esclerosis tuberosa: “piel chagrin” FIGURA 22. hipoplasia de cejas y sordomudez. Clásicamente. mejillas (Fig. retraso mental y angiofibromas en cara. Realmente. mentón. Las máculas no cambian de tamaño. asocia múltiples tumores benignos (hamartomas) junto con malformaciones y anomalías que pueden afectar a múltiples órganos y sistemas. A diferencia del vitíligo. oval o geográfica especialmente en tronco y extremidades). se va a mantener estable en tamaño y distribución en toda la vida del enfermo. Se clasifica dentro de las facomatosis o síndromes neurocutáneos. cardiacos. se trata de un trastorno muy complejo y variable en cuanto a sus manifestaciones clínicas. mal denominados adenomas sebáceos. Trastorno autosómico recesivo que se caracteriza por la asociación de piebaldismo con sordera de percepción congénita. como característica importante. Trastorno recesivo ligado al sexo. la primera manifestación son máculas hipocrómicas congénitas aunque pueden aparecer más tarde. oftalmológicas (facomas). en número variable. la primera manifestación son máculas hipocrómicas descritas de forma característica como poligonales o lanceoladas (en "hoja de fresno”). Síndrome de Tiezt. • En la región lumbosacra. Síndrome de Ziprkowski-Margolis. epilepsia. otras manifestaciones cutáneas son angiofibromas faciales. • Tumores de Koenen que son fibromas periungueales y subungueales que aparecen con la pubertad y continúan con el desarrollo. con herencia autosómica dominante. Las lesiones pueden ser ovaladas o redondeadas pero en ocasiones adoptan una distribución metamérica (Fig. pero durante la infancia se desarrollan múltiples máculas hiperpigmentadas de morfología redondeada. En su forma de expre- sión completa. Pueden observarse formas sistematizadas con múltiples bandas lineales o espiroideas en tronco y miembros. Alrededor del 85% de los casos. Las manifestaciones cutáneas son las más fácilmente reconocibles y nos van a permitir establecer un diagnóstico de sospecha inicial. 18). láminas epidérmicas o cultivo de melanocitos. Desde el punto de vista histopatológico el número de melanocitos es normal. ya que su coloración es blanquecina. siendo más raras las presentaciones en confetti o con un patrón dermatómico. 21). Debe diferenciarse del nevo anémico. Nevus acrómico Nevus acrómico o despigmentoso Suele presentarse como una mácula hipopigmentada unilateral en tronco. Asocia sordomudez. pero los melanosomas son pequeños y poco melanizados. Esclerosis tuberosa o enfermedad de Pringle-Bourneville Enfermedad multisistémica clásicamente definida por la triada: epilepsia. de forma ocasional se ha asociado a manifestaciones sistémicas (convulsiones. definida por la triada: epilepsia. FIGURA 21. de carácter esporádico no familiar. Presentan un número normal o reducido de melanocitos. cuya alteración es secundaria a una vasoconstricción adrenérgica 341 . Alrededor del 85% de los casos. suelen ser poco aparentes si no se examinan con luz de Wood. puede aportar buenos resultados. Hipomelanosis congénita. Histológicamente. Con microscopía electrónica. tumores de Koenen periungueales y subungueales. El tratamiento quirúrgico mediante autoinjertos.• • • te sordera de percepción. Hasta un 50% de los pacientes tienen un mechón de cabello blanco y manchas acrómicas similares a las del piebaldismo. con el cabello blanco y la piel clara. etc. Los bordes son irregulares.

Las máculas son transitorias. bien delimitadas. con una fina descamación superficial. distribuidas fundamentalmente en cara y miembros superiores. las cuales pueden presentar escamas en superficie. especialmente en niños prepuberales. Cuando aparece en niños se va a manifestar con frecuencia como máculas o placas hipopigmentadas. se observan alteraciones ultraestructurales a nivel de los melanosomas que son de pequeño tamaño y en escaso número tanto en melanocitos como en los queratinocitos. que se distribuyen como elementos aislados a nivel de zonas fotoexpuestas. entre otras. nistagmus. Se ha sugerido que es el resultado de una mutación somática de los melanocitos relacionada con la edad. El diagnóstico se realiza por la clínica cutánea y las manifestaciones asociadas. siendo etiquetados de forma incorrecta de pitiriasis versicolor. mejillas y frente). Tiene una mayor prevalencia en individuos de piel oscura y una edad de presentación más temprana. pero casi todas las dermatosis inflamatorias pueden producirla. asocia alteraciones musculoesqueléticas. Las lesiones son asintomáticas y la mayoría persisten durante meses. se piensa que es consecuencia de un mosaicismo genético. oculares. parte inferior de la espalda y caras extensoras de los brazos. pitiriasis alba generalizada. Cursa con máculas hipopigmentadas. Hipomelanosis de Ito o mosaicismo pigmentario Trastorno neurocutáneo. pudiendo regresar con el tiempo. hipertelorismo y alopecia. tercio superior de muslos. 342 . 23). Pitiriasis versicolor cados casos heredados de forma autosómica dominante. Existe una rara variante descrita por Adamson (1908). muchos de los cuales carecen de melanosomas maduros. especialmente en la parte anterior de las piernas. Es excepcional en niños. hipotonía. aumentando su frecuencia con la edad. aunque han sido publiEs muy frecuente. asintomáticas. La literatura sobre micosis fungoide (linfoma cutáneo T) en la infancia es escasa. Fundamentalmente. Aparece esporádicamente en la mayor parte de los casos. Micosis fungoide hipopigmentada Es una forma poco común de presentación de esta enfermedad. convulsiones. caracterizado por la presencia de máculas hipocrómicas bilaterales y asimétricas que adoptan de forma característica un patrón lineal espiroideo y abigarrado a lo largo de las líneas de Blaschko. que suelen desaparecer con la edad y responden favorablemente cuando se trata con cremas emolientes. pero este proceso es muy raro antes de la pubertad. pero también pueden observarse en tronco y miembros (Fig. Se considera que la hipopigmentación es la consecuencia de un fenómeno postinflamatorio cuyo evento inicial es una reacción eccematosa leve. una normal y otra anormal. Hipomelanosis guttata adquirida Discromía adquirida muy frecuente. Se han descrito asociaciones con diferentes manifestaciones extracutáneas que varían desde un 33 a un 94% de los casos según las series publicadas. Tras un eritema leve precoz. Las lesiones son asintomáticas y una vez establecidas no aumentan de tamaño. que da origen a dos poblaciones celulares genéticamente diferentes. Actualmente. de 5 a 30 mm de diámetro. afecta sobretodo a adolescentes y adultos jóvenes. de piel morena. resolviéndose en el transcurso de las semanas o meses posteriores. La causa es desconocida. de morfología lenticular. Su diagnóstico diferencial fundamental es con la pitiriasis versicolor. Desde el punto de vista histopatológico. Son frecuentes los errores diagnósticos. que se caracteriza porque las lesiones son muy extensas. áreas hipopigmentadas en los lugares donde asentaron las lesiones. que se caracteriza por la presencia de pequeñas máculas (2-6 mm) blancas. con una historia personal o familiar de atopia. translocaciones). también pueden aparecer en la primera infancia o niñez. estrabismo. Trastornos adquiridos Pitiriasis alba o dartros anormal por hipersensibilidad a catecolaminas. La localización más habitual es la cara (alrededor de la boca. Aunque en general van a estar presentes al nacimiento. mentón. Tiende a localizarse en tronco a veces como lesión única. Se va a pigmentar en épocas estivales. siendo los defectos genéticos detectados en la población anormal ampliamente variables (tetraploidía. es característica la ausencia de enrojecimiento inducido con la frotación. dismetría de miembros. Los estudios ultraestructurales muestran una reducción en el número de melanocitos. escoliosis. Se ve con más frecuencia en la dermatitis atópica y en la psoriasis. Dartros volante FIGURA 24. dentales y sobre todo neurológicas. vitíligo o hipopigmentación postinflamatoria. trisomía parcial o completa. Cardiopatías congénitas y anomalías genitales se puede presentar de forma ocasional. Las lesiones van a afectar fundamentalmente a tronco y miembros. así como que la lesión se hace inapreciable a la vitropresión. Hipomelanosis postinflamatoria Múltiples dermatosis inflamatorias pueden dejar. aparecen las lesiones características en forma de máculas hipopigmentadas de color hueso (no acrómicas). Éstas incluyen: retraso mental y motor. El examen directo de las escamas con KOH permite establecer el diagnóstico.FIGURA 23. Se ve en adultos. al regresar. La pitiriasis alba suele desaparecer con la edad y responde favorablemente cuando se trata con cremas emolientes y corticoides de potencia intermedia al menos durante tres semanas. En éste último. no descamativas. distribuyéndose de forma simétrica por nalgas. macrocefalia.

exceso de calor y humedad). histopatología. 8. siendo esta lesión residual la que más fácilmente se confunde con el vitíligo. Aguayo Maldonado J. La PUVAterapia se puede considerar una buena opción terapéutica. Nuevas tendencias en la fototerapia del vitíligo. predisposición genética.*** Bleehen SS.El comportamiento biológico parece ser similar al de la micosis fungoide no hipopigmentada en estadio Ia. Vitiligo. Fonseca E. El tratamiento debe realizarse con antimicóticos tópicos y en las formas muy extensas sistémicos (ketoconazol. sin descamación alguna. con intensa descamación y aspecto fisurado. Krafchik BR. Proliferaciones melanocíticas benignas dérmicas o cerulodermias. Hipopigmentación asociada a déficit nutricional Kwashiorkor Es un síndrome debido a una grave malnutrición proteica. bien con tratamiento antifúngico. Aguilera Llovet MA. Pitiriasis versicolor Infección fúngica superficial que origina máculas asintomáticas con descamación furfurácea de tamaño variable. 7. itraconazol. se observa con mayor frecuencia a nivel facial (Fig. Sábat M. editores. más frecuente en zonas de presión. El hongo del género Malazzesia forma parte de la flora normal de la piel y prolifera en determinadas circunstancias que modifican la resistencia del paciente (embarazo. según estudios recientes. Artículo que expone un caso clínico sobre esta lentiginosis y que en su discusión nos hace un breve resumen de las características más relevantes de esta patología. a diferencia de los adultos. Este artículo nos hace un breve. de forma que. hallazgos histológicos y diferentes medidas terapéuticas acerca del vitíligo. En: Rook. fundamentalmente en niños y adultos jóvenes. marrón o blanquecina. donde se revisan de forma amplia y clara todo lo concerniente a las alteraciones de la pigmentación. 1998. 38: 647-62. Capítulo del libro de texto de dermatología. Fitzpatrick T. Dermatología en 3. Incontinentia pigmenti: a review and update on the molecular basis of pathophysiology. resumen sobre las distintas terapias de las que disponemos hoy en día para combatir el vitíligo. malnutrición. manifestaciones clínicas. Las lesiones pigmentarias son motivo frecuente de consulta. Hipomelanosis e hipermelanosis. An Esp Pediatr 2001. que puede persistir durante meses. 1999. pueden verse algunos casos en enfermos con síndrome de malabsorción. Rojo García J. Se manifiesta clínicamente por la aparición de placas asintomáticas con descamación furfurácea de tamaño variable. cuando las glándulas sebáceas se vuelven activas. p. retraso del crecimiento. bien de forma espontánea. así como en pacientes ancianos. Ortonne JP. queda una despigmentación residual. 40: 877-912. Casanovas Lax J. localizadas principalmente en la parte proximal del tronco y superior de brazos. pero completo. Se detecta en niños de países subdesarrollados con edades comprendidas entre 1 y 5 años. el uso de jabones antimicóticos una vez a la semana. El número de melanocitos. reinfección o existencia de factores predisponentes. en general. ya sea por fracaso del tratamiento. queda una despigmentación residual. En: Dermatología pediátrica. En los países desarrollados. En: Fitzpatrick T. tanto las ya conocidas como otras más novedosas.* Berlin AL. el examen con luz de Wood (fluorescencia amarillo-anaranjado) y el estudio micológico con KOH. Frankausten K. sobre una epidermis brillante y roja aparecen placas eritematosas que se oscurecen de manera gradual hasta adquirir un color negruzco. Piel 2002. Este artículo hace un resumen sobre los aspectos clínicos. La coloración de las escamas puede ser rosada. 24). 1753-815. Estupendo artículo sobre las características clínicas de las máculas café con leche y de los diferentes síndromes en relación. 55: 161-4. Hori Y. a veces aparece hipopigmentación generalizada. p. tratamiento corticoideo prolongado. enfermedades sistémicas graves. Infección fúngica superficial producida. Los algoritmos 1 y 2 recogen los diagnósticos de estos procesos. anticonceptivos orales. etiopatogénicos. The diagnostic value of cafe-au-lait macules. 47: 169-90. 6. en niños es un trastorno poco común. J Am Acad Dermatol 1999. permiten el diagnóstico definitivo de esta entidad. quedan resumidos los principales diagnósticos a los que se tiene que enfrentar. 5. Hace especial hincapié sobre las novedades desde el punto de vista genético.*** Kovacs SO. 2. que puede persistir durante meses. Dado que Malazzezia es una levadura lipofílica. J Am Acad Dermatol 2002. el médico de atención primaria. Disorders of skin colour. Freedberg IM. trastornos gastrointestinales y valores bajos de albúmina sérica. pediatra o dermatólogo en lesiones proliferativas melanocitarias. Suele aparecer a partir de la pubertad y. García Arqueza C. Posteriormente. Chan LS. localizadas principalmente en la parte proximal del tronco y superior de brazos. 1. La sintomatología cutánea se acompaña de síntomas sistémicos. Eisen AZ. Textbook of Dermatology. Tiene mayor incidencia en climas templados y tropicales. alteraciones psicomotoras. entre la segunda y tercera década de la vida. Síndrome de Peutz-Jeghers. 17: 97-100. que es suplida con un exceso de carbohidratos en la dieta. Wilkinson. pérdida de peso. Cuando aparece. por lo tanto.** 343 . confluyentes. La despigmentación se atribuye a alteración en el metabolismo de la melanina. suele aparecer a partir de la pubertad. por Malazzesia globosa en su forma micelial. confluyentes. Ebling. En este capítulo del libro. el cual supone uno de los pilares fundamentales de referencia del dermatólogo. BILIOGRAFÍA Los asteriscos reflejan el interés del artículo a juicio del autor. Wolff K. 4. La infección tiende a la cronicidad. como son: edemas con fóvea. como tratamiento periódico. Goldsmith LA. Paller AS. J Am Acad Dermatol 1998. siendo frecuentes las recidivas durante años. Katz S. Las lesiones cutáneas comienzan en cara. Madrid: Editorial Grupo Aula Médica. pero siempre es aconsejable mantener. Tras la curación. Además de la localización y característica de las lesiones. 1031-40. La histología muestra una ausencia de atrofia epidérmica con un epidermotropismo por un infiltrado de células mononucleares (linfocito T CD4). Es también una característica notable la discromía del pelo (signo de la bandera). tras la curación. etiopatogenia. sin descamación alguna.* Gutiérrez Benjumea A. fluconazol o terbinafina). diagnóstico diferencial y manejo clínico de la incontinencia pigmentaria. déficit de riboflavina y ácido pantoténico. USA: Blacwell Sciencie Editorial. está reducido. se produce hipo y/o hiperpigmentación postinflamatoria.*** Fonseca E.*** Mosher D. Carrascosa JM.*** Landau M. Artículo de revisión que describe de forma detallada las características acerca de la epidemiología. atrofia muscular. hepatomegalia.

20: 4-10. Describe las diferentes formas clínicas de albinismo fundamentalmente oculocutáneo. Libro de texto de dermatología. de origen melánico.** Rubeiz N. haciendo hincapié en dichas alteraciones. Moreno Giménez JC. 314-5. 15: 304-10. ya que algunas de estas enfermedades se revisan de forma más amplia en otros capítulos del libro dedicados expresamente a ellas. Muy recomendable. Artículo de revisión donde se detallan los aspectos fundamentales del albinismo y los nuevos avances en estudios genéticos. tanto hipopigmetaciones como hiperpigmentaciones. 17: 251-6. Oculocutaneous albinism. Hace un breve resumen de los trastornos de la pigmentación. p.Medicina General. La esclerosis tuberosa es un proceso multisistémico. 12. Naranjo Sintes R. Madrid: Editorial Panamericana S. 344 . nos permite hacernos una idea global sobre este tema. Piel 2000. Martín Sanchez MC. Síndrome de LEOPARD.. siendo las manifestaciones cutáneas de gran importancia para realizar un diagnóstico inicial. Publicación de un caso clínico de un niño con un síndrome de LEOPARD y en su discusión describe con claridad las manifestaciones clínicas del síndrome.Esclerosis tuberosa. Blasco Melguizo J. 10. Clinic Dermatol 2002. Así pues. Este artículo hace una descripción general de esta patología y recoge en tablas los criterios diagnósticos y pruebas complementarias a realizar. García Aranda JM. Shah RS. Trastornos de la pigmentación. Ocaña Wilhelmi MS. Moreno JC.** Okulicz JF. que supone otro de los pilares fundamentales de referencia del dermatólogo. 93: 1-7. p. 9. Soto J.*** Serrano S. a parte de las distintas opciones de tratamiento para las mismas. más frecuentes en niños.** Ruiz Villaverde R. Schwartz RA. Kibbi AG. en este capítulo se revisan las distintas patologías que cursan con hipermelanosis o/y hipermelanosis. 2002. 2001. J Eur Acad Dermatol Venereol 2003. 995-1008. Enfermedad de Pringle-Bourneville. Janniger CK. Nos ofrece un pequeño resumen de cada patología. realizando un acertado diagnóstico diferencial con otros cuadros de lentiginosis.A. En: Dermatología Cosmética. 13.** Vélez García-Nieto A. Editorial Aula Médica. Disorders of Pigmentation in infants and children. Actas Dermosifilográficas 2002. 11.

destacaba un ligero retraso del crecimiento. Juicio clínico Síndrome de LEOPARD El síndrome LEOPARD es un acrónimo constituido por las manifestaciones clínicas del proceso y que corresponde a: lentiginosis. llazgo de alteraciones cardiacas. remitida por su pediatra de zona a nuestra consulta por múltiples lesiones pigmentadas distribuidas por toda la superficie corporal. tronco (Fig. presentes desde el nacimiento o las primeras semanas de vida. 25). bien delimitadas. La mucosa oral estaba respetada. alteraciones en el electrocardiograma. y coloración más oscura. así como de melanina y aumento de las crestas interpapilares. Presentaba un ligero prognatismo mandibular. nos obligan a realizar una exploración completa. realizándosele un electrocardiograma y una ecocardiografia que fueron informados de bloqueo de rama derecho y leve estenosis de la pulmonar. de 15 mm. de bordes irregulares (Fig. FIGURA 26. Exploración En la exploración física. hipertelorismo ocular. retraso del crecimiento y defecto de audición. se observaba una mácula de mayor tamaño. anomalías genitales. Los dos signos clínicos fundamentales son léntigos generalizados y el ha- FIGURA 25. se apreciaban múltiples máculas de color marrón claro y de tamaño variable desde 1 a 5mm distribuidas por cara.Caso clínico Mujer de 15 años. A la auscultación. en menor número. No existía una historia familiar de lesiones similares. Es un raro trastorno autosómico dominante. En la espalda. Su madre refería la aparición de “lunares” desde los pocos meses de edad. No anomalías genitales. Se realizó biopsia. La expresividad clínica de este síndrome es muy variable. miembros superiores y. La presencia de múltiples lesiones lentiginosas. fue derivada a cardiología para estudio. un leve soplo sistólico en foco pulmonar. Con el diagnóstico de sospecha. 26). habiéndose descrito muchas formas incompletas del mismo. que habían aumentado en número y algunos en tamaño fundamentalmente en la infancia. 345 . El resto normal. no hiperterolismo ni otras al- teraciones del sistema esquelético. aun sin la presencia de síntomas determinados. El resto de anomalías que forman parte del acrónimo son menos frecuentes. Entre los antecedentes personales de la paciente. de una pequeña mácula de un brazo. y una estrecha vigilancia en estos niños. en miembros inferiores y genitales. No enfermedades ni intervenciones quirúrgicas. estenosis pulmonar. respectivamente. en cuyo examen histológico se evidenció incremento del número de melanocitos.

azul Estudio de extensión Manchas café con leche Nevus spilus M. Carney Neurofibromatosis Más de 5 Menos de 5 Control *N: nevus. mongólica N. pigmenti N. I: incontinencia.ALGORITMO 1. HIPERMELANOSIS HIPERMELANOSIS Examen con luz de Wood Aumento color Sin cambio color Epidérmica Dérmica De pequeño tamaño De mayor tamaño Distribución “lineal” Color azul Léntigos Efélides Superficie lisa Superficie moteada Presencia vello I. Ota N. Ito N. azul LEOPARD Peutz-Jeghers S. S: síndrome 346 . M: mancha. de Becket M.

acrómico H. 347 . P: pitiriasis. asociados Inflamación previa (Hipomelanosis postinflamatoria) Atopia (Dartros) Infección micótica (P. N: nevus. HIPOMELANOSIS Hipopigmentaciones hereditarias y/o congénitas Adquiridas Congénitas Primarias Secundarias Generalizada + afectación ocular Distribución metamérica Distribución “Blaschkoide” En “hoja de fresno” Vitíligo o S. H: hipomelanosis. de Ito Descartar Esclerosis tuberosa Tuberosa Estudio extensión *S: síndrome.HIPOMELANOSIS ALGORITMO 2. versicolor) Albinismo N.

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