Trastornos de la pigmentación en niños

M.C. Vázquez Bayo, J.C. Moreno Giménez
Servicio de Dermatología. Hospital Universitario Reina Sofía, Córdoba

Resumen

Palabras clave

Las alteraciones en el color de la piel reciben globalmente el nombre de discromías, pero dado que pueden ser debidas a un exceso o defecto en el pigmento melánico se denominan hipermelanosis o hipomelanosis, respectivamente. Al ser la melanina el principal condicionante del color de la piel, los términos hiperpigmentación (hipercromía, oscurecimiento del color de la piel) e hipopigmentación (hipocromía, aclaramiento del color de la piel) se emplean como sinónimos de hipermelanosis e hipomelanosis, aunque no signifiquen exactamente lo mismo. En la mayoría de los casos, el diagnóstico de las discromías melánicas se basa en una historia clínica detallada, un examen físico general, evaluando la distribución de las lesiones, y la exploración mediante la luz de Wood. Pocas veces es necesario recurrir a la biopsia cutánea. Los trastornos de la pigmentación comprenden un grupo heterogéneo de enfermedades de diferente etiología, entre las que hay que considerar: alteraciones genéticas, metabólicas, endocrinas, nutricionales, físico-químicas, así como inflamatorias. Son trastornos comunes en la población general, algunos suponen exclusivamente un problema cosmético, pero en otras ocasiones pueden ser marcadores de patología interna. Frecuentemente producen alarma entre los que lo padecen y, a veces, entre sus familiares; esto les lleva a consultar, permitiéndonos un reconocimiento precoz y así realizar un estudio de extensión, en caso necesario, y un tratamiento adecuado. Alteraciones pigmentarias; Niños.

Abstract

Key words

PIGMENTATION DISORDERS IN CHILDREN In general, skin color abnormalities are called dyschromia, however, given that they may be due to an excess or defect in melanic pigment, they are called hypermelanosis or hypomelanosis, respectively. As melanin is the main conditioning factor of skin color, the terms hyperpigmentation (hyperchromia, darkening of the skin color) and hypopigmentation (hypochromia, lightening of skin color) are used as synonyms for hypermelanosis and hypomelanosis, although their meaning is not exactly the same. In most cases, the diagnosis of melanic dyschromias is based on a detailed clinical history, general physical exam, evaluating the distribution of injuries and Wood’s light examination. Cutaneous biopsy is rarely necessary. Pigmentation disorders include a heterogeneous group of diseases having different etiology, among which, the following must be considered: genetic, metabolic, endocrine, nutritional and physical-chemical as well as inflammatory abnormalities. They are common disorders in the general population. Some are only a cosmetic problem, but they may sometimes be markers of inner disease. They frequently produce alarm among those who suffer them and sometimes among their family members, thus causing them to come to the medical visit. This makes it possible for us to carry out early check-up and thus perform an extension study, if necessary, and appropriate treatment. Pigmentation disorders; Children.

Pediatr Integral 2004;VIII(4):327-347.

INTRODUCCIÓN El color de la piel es el resultado de la combinación de una serie de cromóforos: rojo de la oxihemoglobina, azul de la hemoglobina reducida, amarillo del caroteno y pardo de la melanina. No obs-

tante, el más importante y principal responsable de las diferencias interindividuales y raciales es la melanina. Esta sustancia es sintetizada por los melanocitos en el interior de unas organelas citoplasmáticas denominadas melanosomas. El

número total de melanocitos es constante en todas las razas, por lo que las diferencias de color vienen dadas por el número, tamaño y distribución de los melanosomas. En definitiva es la calidad, más que la cantidad de la melanina, lo que de-

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termina el fenotipo pigmentario de cada raza. Comentaremos en primer lugar los cuadros en los que existe una aumento de melanina (hipermelanosis) que dividiremos en función de su localización histológica: epidérmicos y dérmicos. HIPERMELANOSIS EPIDÉRMICAS (Tabla I) Hipermelanosis epidérmica melanocítica Incluye aquellos procesos en los que el aumento de la pigmentación se origina por un incremento en el número de melanocitos.

Léntigos Mácula hiperpigmentada, de pocos milímetros de diámetro cuya coloración varía entre marrón claro y negro. El léntigo simple se define como una mácula hiperpigmentada, de pocos milímetros de diámetro cuya coloración varía entre marrón claro y negro. Clínicamente, pueden ser difícil de diferenciar de los nevus junturales, pero en caso de duda, el estudio histopatológico permite diferenciarlos. Pueden presentarse de forma aislada o en gran número, afectando tanto a mucosas como epitelio queratinizado. Los léntigos múltiples pueden aparecer

como fenómeno aislado, sin agregación familiar conocida (desde el nacimiento, primeras etapas de la lactancia o edad adulta), o bien asociados a otras manifestaciones sistémicas, constituyendo diferentes síndromes que pasamos a comentar. Síndrome de LEOPARD Acrónimo constituido por las manifestaciones clínicas del proceso y que corresponde a: lentiginosis, alteraciones en el electrocardiograma, hipertelorismo ocular, estenosis pulmonar, anomalías genitales, retraso del crecimiento y defecto de audición. Es un raro trastorno autosómico dominante. La expresividad clínica de este síndrome es muy variable, habiéndose descrito muchas formas incompletas del mismo. Los dos signos clínicos fundamentales son léntigos generalizados y el hallazgo de alteraciones cardiacas. El resto de anomalías que forman parte del acrónimo son menos frecuentes. a. Léntigos simples: en este síndrome, las lentígines son muy numerosas, su tamaño es variable (Fig. 1) y están presentes desde el nacimiento o aparecen durante los primeros años de la vida. Suelen aumentar en número, de forma progresiva durante la infancia, de modo que al llegar a la pubertad son tan numerosos que pueden cubrir toda la superficie cutánea. Afectan tanto áreas fotoexpuestas como protegidas, incluidos genitales, conjuntivas, mucosa oral, palmas y plantas. Se han descrito un número reducido de pacientes con las características del síndrome LEOPARD que no presentaban léntigos; no obstante, la mayoría de estos pacientes tenían familiares cercanos con el síndrome completamente desarrollado. En ausencia de éstos, la diferenciación con el síndrome de Noonan es complicada. Otras manifestaciones cutáneas que se han descrito asociadas son: manchas café con leche, efélides axilares (muy características de la neurofibromatosis tipo 1, pero no exclusivas) y, ocasionalmente, máculas hipopigmentadas, hiperelasticidad cutánea, tumores de células granulares múltiples, etc. Algu-

TABLA I. Clasificación de las hipermelanosis

Hiperpigmentaciones epidérmicas Hipermelanosis epidérmicas melanocíticas – Léntigos y lentiginosis • Síndrome de LEOPARD • Síndrome de Peutz-Jegher • Complejo de Carney • Síndrome de Laugier-Hunziker Hipermelanosis epidérmicas melanóticas – Hereditarias • Manchas café con leche • Nevus de Becker • Nevus spilus • Efélides • Hiperpigmentación familiar progresiva • Anemia de Fanconi • Acromelanosis: - Acropigmentación reticulada de Kitamura - Enfermedad de Dowling Degos - Acropigmentación de Dohi • Hiperpigmentación periorbitaria familiar – Asociadas a trastornos endocrinos • Enfermedad de Adisson • Síndrome de Cushing • Embarazo: cloasma • Acantosis nigricans – Asociadas a trastornos metabólicos • Hemocromatosis • Porfiria cutánea tarda • Enfermedades de depósito: Gaucher, etc. – Asociadas a fármacos y agentes químicos

• Estrógenos • Bleomicina • Busulfán • Tar • Mostaza nitrogenada • Ciclofosfamida – Hipermelanosis por agentes físicos • Radiaciones ionizantes • Radiación ultravioleta – Hipermelanosis nutricionales • Pelagra • Déficit de vitamina B12 – Hipermelanosis postinflamatoria Hiperpigmentaciones dérmicas Hipermelanosis dérmica melanocíticas – Hereditarias • Mancha mongólica • Nevus de Ota • Nevus de Ito • Nevus azul – Inflamatorias e infecciosas • Eritema discrómico perstans Hipermelanosis dérmica melanóticas – Hereditarias • Incontinencia pigmento • Síndrome de Franceschetti – Inflamatorias e infecciosas • Melanosis de Riehl – Otras • Hemocromatosis • Amiloidosis maculosa • Cloasma dérmico • Déficit nutricional crónico • Tumorales

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el adenoma hipofisario y el tumor testicular de células de Sertoli. Síndrome de LEOPARD. El electrocardiograma presenta casi siempre algún tipo de alteración.nos autores incluyen dentro de las manifestaciones pigmentarias de este proceso las llamadas “manchas carbón”. Por todo ello. 3). pubertad precoz y acromegalia). Una variedad de tumores endocrinos y no endocrinos entre los que destacan mixomas cardiacos. b. Léntigos en labios y mucosa oral. útero y páncreas. se localizan en el aparato genital. La sordera y otras anomalías descritas son menos frecuentes y cuando están presentes suelen manifestarse en las primeras etapas de la infancia. principalmente ovarios y mamas. destacan la estenosis pulmonar. 4). El síndrome de Cushing se debe a una FIGURA 1. neurofibroma mixoide y efélides). cuya mutación parece estar implicada en la tumorogénesis endocrina. Mancha carbón FIGURA 3. Con menos frecuencia se describen tumores testiculares en varones. Otros trastornos frecuentes asociados son: anomalías disráficas. que en nuestra experiencia corresponden a nevus congénitos (Fig. Por lo general. como media. d. El complejo de Carney. aunque éste no se suele desarrollar a partir de los pólipos intestinales. Anomalías cardiacas: pueden ser electrocardiográficas o estructurales. Lentiginosis centrofacial La lentiginosis centrofacial es un síndrome autosómico dominante raro. es recomendable la realización de endoscopia digestiva periódica. Necrosis de pólipo digestivo en síndrome de Peutz-Jeghers 329 . Las lesiones cutáneas aparecen mucho antes del inicio de la sintomatología digestiva. Otras neoplasias incluyen el schwanoma melanótico psamomatoso. Los léntigos pueden estar presentes en el momento del nacimiento o más frecuentemente surgir en la primera infancia. Nevos azules y melanocíticos congénitos. c. desaparecen o se aclaran con la edad. cutáneos y mamarios. habitualmente leve. este último contiene un gen que codifica la subunidad reguladora de la protein-kinasa. Lentiginosis múltiple de piel y mucosas. Estos pacientes tienen un riesgo muy elevado de desarrollar cáncer. Afectan característicamente a mucosas y en piel se localizan casi exclusivamente en las áreas periorificiales (Fig. Síndrome de Carney El complejo de Carney es un trastorno hereditario caracterizado por lentiginosis y neoplasias múltiples. aparecen en personas mayores de 50 años y en mujeres. Los pólipos pueden aparecer en cualquier localización del aparato digestivo. es un trastorno hereditario caracterizado por lentiginosis y neoplasias múltiples.Las lesiones aparecen durante el primer año de vida. si bien lo hacen preferentemente en el intestino delgado (70-90% de los pacientes). mixomas atrial. la gran mayoría de las neoplasias se producen fuera del tracto gastrointestinal. denominado en sus primeras descripciones síndrome de LAMB (léntigos. ya que la afectación de este órgano puede ser progresiva y no ponerse de manifiesto hasta pasados muchos años. ovarios. Síndrome de Peutz-Jeghers Trastorno autosómico dominante caracterizado por la asociación de lentiginosis periorificial y pólipos hamartomatosos gastrointestinales con escasa tendencia a la malignización. de hecho. El defecto genético ha sido mapeado en los cromosomas 2p y 17q. 2). Se ha localizado la mutación del gen responsable de este síndrome en el cromosoma 19p. c. En general. Van a originar complicaciones tipo anemia por sangrado o asociadas a invaginación intestinal. Múltiples léntigos en paciente con síndrome de LEOPARD FIGURA 2. testículos. Es recomendable un seguimiento del paciente con evaluación cardiológica periódica (electrocardiograma y ecocardiografía). Hiperactividad endocrina (síndrome de Cushing. recto (25%) y estómago (25%). entre los 22-26 años. aunque las lesiones de mucosa oral tienden a persistir toda la vida (Fig. Los léntigos se localizan en dorso de nariz y mejillas. obligando a la realización de frecuentes resecciones intestinales. colon (50%). así como un seguimiento dirigido fundamentalmente a mamas. aumentando de número en la primera década y tienden a desaparecer en etapas más tardías. Síndrome de Peutz-Jeghers FIGURA 4. y la miocardiopatía hipertrófica. ya que ésta emerge. Sus manifestaciones clínicas incluyen: a. Entre los defectos estructurales. que degeneran a carcinoma con poca frecuencia. mixomas atrial y cutáneos y nevus azul) o síndrome de NAME (nevos. b. menos frecuente pero de peor pronóstico y cuya presencia se asocia a una mortalidad significativa. fundamentalmente defectos de conducción tipo bloqueo o hemibloqueo de rama no asociado a sintomatología en la mayoría de los casos. alteraciones neuropsiquiátricas y trastornos endocrinos.

El hallazgo de múltiples MCL tiene un significado diferente al de las lesiones aisladas y su presencia debe hacernos sospechar diferentes síndromes. melanoma). huesos y glándulas endocrinas. pero la presencia de 5 (Fig. Hiperpigmentación axilar: signo de Crowe FIGURA 8. En el neonato. otras manifestaciones cutáneas pueden encontrase: Signo de Crowe: máculas pigmentadas de pequeño tamaño semejantes a efélides. pero pueden estar presentes en otras lesiones pigmentarias (nevus de Becker. Manchas café con leche ficos en el complejo de Carney. Histológicamente. que aparecen en un tercio de los pacientes. Los mixomas cutáneos se observan en alrededor del 60% de los casos y se localizan por orden decreciente en cabeza. Este proceso presenta una amplia repercusión sistémica en la que se incluye una participación cutánea de gran trascendencia en el diagnóstico de la enfermedad. Van a ayudarnos a diferenciarlos la presencia de nevus azules. se desarrollan en los 3 primeros años de vida y pueden estar presentes desde el nacimiento. Las MCL pueden ser variables en número. sin que exista incremento de su número. puede alcanzar entre 1. las MCL se caracterizan por un aumento en la melanina basal. Está presente en el 70% de los casos y entre el 30-40% se observa desde el nacimiento. redondeadas u ovaladas. ya que. Las MCL no son las únicas lesiones cutáneas presentes en la NFM. de color marrón claro uniforme y bordes dentados o irregulares (Fig. En recién nacidos oscila entre 0. localizadas a nivel de axilas u otros pliegues (Fig. mientras que el resto de los síntomas suelen manifestarse después de la pubertad. una mayor concentración de los léntigos en el área centrofacial. La forma de presentación más frecuente es la combinación de lentiginosis y mixoma cardiaco. su presencia aislada es un hecho frecuente. Un hallazgo característico es la presencia de macroglóbulos de melanina dentro estas células. Neurofibroma 330 enfermedad suprarrenal nodular pigmentada primaria. una neurofibromatosis tipo I. La presencia de MCL en número menor al indicado plantea dudas diagnósticas que pueden llegar a aclararse mediante estudio familiar y búsqueda de otras lesiones cutáneas. Incluye una amplia variedad de trastornos. En la NFM-1. debe hacernos sospechar esta patología. una neurofibroma- FIGURA 6. La neurofibromatosis tipo I o enfermedad de von Recklinghausen es un trastorno hereditario de carácter autosómico dominante. en especial. Desde el punto de vista cutáneo.5 y 30 cm. Manchas café con leche tosis. la mayoría de las lesiones se localizan en nalgas. principalmente tipo I con la que se ha relacionado clásicamente. sin observarse un aumento en su número. La presencia de múltiples MCL debe hacernos sospechar diferentes síndromes en especial. tronco y extremidades. en contra de lo que ocurre en las que aparecen de forma esporádica. Se manifiesta principalmente en forma de alteraciones de piel. FIGURA 7. Manifestaciones cutáneas Manchas café con leche: son el signo más frecuente (90-97%) y precoz. en contraste con niños mayores y adultos que lo hacen fundamentalmente en tronco.2 y 4 cm. 6) o más MCL mayores de 5mm de diámetro en la edad prepuberal.FIGURA 5. sistema nervioso central y periférico. ya que. 5). que se ha tratado de asociar a neurofibromatosis. incluyendo labios y mucosa conjuntival. 7). El pronóstico va a estar determinado por la presencia de mixomas cardiacos. con múltiples léntigos diseminados por toda la superficie cutánea. así como la ausencia de rasgos dismór- . entre otros: Manchas café con leche (MCL) Son máculas bien circunscritas. léntigo simple. entre el 10-20% de los sujetos sanos las presentan. las MCL no suelen regresar. Hipermelanosis epidérmicas melanóticas La hiperpigmentación es consecuencia de una mayor producción de melanina por los melanocitos. cuyo gen transmisor se localiza en el cromosoma 17. aunque en escaso número (1 a 3) y de pequeño tamaño. Se considera un signo casi patognomónico de esta enfermedad. células de Schwann y fibroblastos endoneurales. Pero las MCL no son exclusivas de la NFM. afectando entre el 10-20% de la población general. oculares y óseas. los pacientes con síndrome LEOPARD y complejo de Carney muestran un aspecto clínico muy similar durante la primera infancia. mientras que en la etapa juvenil y adulta. como hemos dicho anteriormente. tanto a nivel de los melanocitos como de los queratinocitos. Estas anomalías se explican por la acción de un gen anormal sobre los elementos celulares derivados de la cresta neural: melanosomas. Aparecen al nacimiento o poco después. siendo su tamaño variable con la edad. cuello.

6) FIGURA 10. Melanosis de Becker (nevo de Becker) La melanosis de Becker es una lesión adquirida. como: macrocefalia. El pronóstico de esta patología está en relación con la localización de los tumores y la posibilidad de malignización de éstos. síndrome con cromosomas en anillo. la cual en general es escasa. Melanosis de Becker 331 . Otras formas de NFM La presencia de MCL en otras formas de neurofibromatosis no es un criterio diagnóstico fundamental. entre otras. corresponden histológicamente a nevus junturales o compuestos. De forma que. Manifestaciones neurológicas: secundarias a la presencia de neurofibromas en pares craneales o nervios periféricos. gliomas de nervio óptico que puede ocasionar ceguera o exoftalmos). Por lo general. cutis laxa y prurito. pero los más frecuentes y que incluso pueden ser de gran ayuda en el diagnóstico de la enfermedad. Manifestaciones extracutáneas Son muy variables y no tienen porqué estar presentes. FIGURA 9. la placa maculosa corresponde. 9). Para muchos autores. angiomas. 12). en la NFM-2 (central o acústica) y en la 3 (mixta) son menos intensas y numerosas. que habitualmente con el paso del tiempo se pigmenta y suele cubrirse de vello. acromegalia. Nódulos de Lisch FIGURA 11. Efélides Máculas bien delimitadas de color marrón claro. Nevus spilus FIGURA 12. Aumentan en número y tamaño a lo largo de la vida. de gran tamaño (por lo general entre 2-3 cm). que aparece generalmente en la 1ª o 2ª décadas de la vida en forma de mancha marrón clara de superficie ligeramente rugosa. ej. a una hiperproliferación de melanocitos en la capa basal. que ocasionan alteraciones motoras o sensitivas (p.. El diagnóstico se realiza fundamentalmente por los hallazgos clínicos (criterios diagnósticos. cuya presencia debe hacernos descartar una leucemia mieloide crónica. En las NFM-7 (tardía) y 8 (no clasificada) las MCL suelen estar ausentes. Los estudios histopatológicos demuestran una marcada actividad de los melanocitos y mayor cantidad de complejos de melanosomas en los queratinocitos. El término nevo es incorrecto. 11). Por el contrario. síndrome LEOPARD. las lesiones hiperpigmentadas que salpican esta mácula. La NFM-5 (segmentaria) aparecen localizadas en zonas limitadas del cuerpo. sólo rara vez se asocia a procesos sistémicos. generalmente menores de 5 mm de diámetro. pseudoartrosis de huesos largos. son los hamartomas de iris (nódulos de Lisch) (Fig. pudiendo ser familiar o esporádica. retraso mental o dificultad para el aprendizaje pueden estar presentes. Manifestaciones óseas: escoliosis. Otras: xantogranuloma juvenil (Fig. Xantogranuloma juvenil en niño afecto de NFM-1 (manchas café con leche en la Fig. esclerosis tuberosa. epilepsia. Otros síntomas o signos. Las MCL pueden formar parte de muy diversos síndromes. En la NFM-4 son poco frecuentes y cuando lo están pueden llegar a regresar. donde aparecen de forma múltiple. Nevus spilus Lesión maculosa de color marrón claro. en otros. ya que estos pacientes pueden transmitirla. Histológicamente. desarrollándose en la edad prepuberal o en la adolescencia (Fig. pu- diendo llegar a faltar. Se localiza con frecuencia sobre parte alta de tórax o cuello (Fig. ya que no está constituido por células névicas ni está presente en el nacimiento. síndrome de Turner) (Tabla III). ataxia telangiectasia. al igual que los léntigos. feocromocitoma. Están presentes en el 80% de los casos. En las líneas siguientes. síndrome Silver-Russel. displasia facial. nevos anémico y acrómicos. disfunción tiroidea y paratiroidea. esta forma es el resultado de una mutación del gen de la NFM-1. 10). a veces con una clara asociación (síndrome de McCune-Albright. Tabla II). siendo los primeros más frecuentes y precoces. 8). en cuyo interior van a surgir máculas y pápulas melanóticas más hiperpigmentadas (Fig. El nevus spilus es un proceso benigno en la mayoría de los casos. hacemos referencia de forma muy somera de algunas de ellas: Manifestaciones oculares: son muy variables. lipomas. Según su localización se clasifican en 2 tipos: cutáneos y subcutáneos. pero sí puede determinar atrofia del tejido muscular subyacente. La NFM-6 corresponde a la presencia de múltiples MCL pero sin otros signos de la enfermedad. Manifestaciones endocrinas: pubertad precoz. localizadas en la cara y otras zonas fotoexpuestas. aunque se han descrito casos de melanoma sobre estas lesiones. síndrome de Watson). esta asociación es cuestionable (síndrome de Bloom.Neurofibromas: son los tumores más frecuentes en la NF.

Hiperpigmentación dérmica no melánica: depósito de un pigmento no melánico en la dermis. localizada habitualmente en la región sacrocoxígea. 11. estatura corta. retraso mental. 2. adelgazamiento de la corteza de huesos largos. Dos o más nódulos de Lisch (hamartomas del iris) 6. 7). Este mecanismo también se conoce como incontinencia de pigmento. localizadas en la cara y otras zonas fotoexpuestas. el pigmento en la dermis produce un cambio de coloración en la piel que permite distinguirla con facilidad de la piel normal. se aprecia un aumento en la pigmentación de la capa basal de la epidermis. Se oscurecen en verano con la exposición solar y se aclaran en invierno. recesiva Esclerosis tuberosa A. Seis o más manchas café con leche con un diámetro máximo mayor de 5 mm en pacientes prepúberes y mayor de 15 mm en pacientes pospúberes 2. 3. dominante TABLA III. retraso mental. MCL) MCL (90%) MCL (30-50%). Síndromes relacionados con la aparición de manchas café con leche (MCL) Herencia Síndrome de Albright Mutaciones en el gen GNASI (codifica la proteína Gsα) Manifestaciones cutáneas MCL (60%) pueden estar presentes al nacimiento o desarrollarse en la infancia. debido a la presencia de melanocitos en ella. Hipermelanosis dérmicas melanocíticas Mancha mongólica o melanocitosis dérmica congénita Mácula azulada. Suelen aparecer entre los 2 y 4 años de edad. Por lo general. Su localización ectópica puede explicarse por una alteración en la migración de estas células desde la cresta neural durante el desarrollo embrionario. Un pariente de primer grado (progenitor. hermano o hijo) con una NF 1 según los criterios mencionados con anterioridad Todo ello indica su asociación con la luz ultravioleta. Éste puede ser de origen melánico o no. La patogenia de la hirperpigmentación dérmica se basa en varios mecanismos posibles: 1. recesiva Estatura corta. sin aumento del número de melanocitos. Una lesión ósea típica (displasia esfenoidal. hamartomas viscerales. renales. Dos o más neurofibromas de cualquier tipo o un neurofibroma plexiforme 3. progeria. Criterios diagnósticos de neurofibromatosis tipo 1 (NF1) Se considera diagnóstico dos o más de las manifestaciones enunciadas a continuación 1. musculoesqueléticas Ataxia-telangiectasia A.TABLA II. estatura baja. cuando aparecen en número elevado. por una hiperproducción de melanina. En individuos de ojos azules y cabello rojizo-rubio. fundamentalmente en personas de fototipos bajos (I y II). Hiperpigmentación dérmica melanótica: la melanina formada en la epidermis. anomalías esqueléticas CI bajo. generalmente menores de 5 mm de diámetro. comúnmente conocidas como pecas. donde aparecen de forma característica a nivel axilar (signo de Crowe) (Fig. a diferencia de la hipermelanosis epidérmicas en las que habitualmente el único pigmento que se acumula es la melanina. tendencia al desarrollo de carcinomas viscerales Ataxia cerebelosa Telangiectasias oculares Inmunodeficiencia selectiva Epilepsia. se ha indicado una herencia autosómica dominante. son máculas bien delimitadas de color marrón claro. Se han observado máculas similares a las efélides en el xeroderma pigmentoso. estenosis válvula pulmonar Síndrome de Bloom A. incluido el melanoma. Hiperpigmentación dérmica melanocítica: la melanina puede estar producida en la propia dermis. 12 y 15 A. inmunodeficiencia. por los melanocitos epidérmicos. puede ser transferida posteriormente a dermis. con pseudoartrosis o sin ella) 7. Eritema telangiectásico facial congénito Fotosensibilidad MCL (18-25%) variables en número y tamaño Telangiectasias cutáneas MCL (15-30%) Angiofibromas (faciales y periungueales). . máculas hipopigmentadas Manifestaciones sistémicas Displasia fibrosa poliostótica (pseudoquistes de huesos largos) Disfunción endocrina (pubertad precoz) Síndrome con cromosomas en anillos Síndrome de Watson Cromosomas 7. síndrome de Moynahan y neurofibromatosis. 332 Las efélides. HIPERMELANOSIS DÉRMICAS (Tabla I) La hipermelanosis dérmica o cerulodermia es consecuencia de la presencia de pigmento en dermis. Efélides en las regiones axilares o inguinales 4. cuya evolución natural es la regresión durante la infancia. Histológicamente. Glioma óptico 5. alteraciones oculares. dominante Microcefalia. de tamaño variable. Son marcadores del riesgo de cáncer de piel. Tamaño variable aunque suelen ser grandes MCL están presentes en el 100% de los casos Manifestaciones similares a la NF tipo I (efélides axilares.

Va a afectar a ambos sexos. Nevus azul Representa una proliferación localizada de melanocitos dérmicos con producción de melanina (Fig.La mancha mongólica es un hallazgo muy frecuente en la población asiática. Se trata de una lesión tumoral. se aprecia fibrosis dérmica. Se han descrito cuatro variantes clínico-histológicas: nevus azul común. incluidas mucosas. el gris y el negro. Las colecciones de melanocitos se distribuyen de forma más dispersa en dermis superior. pero se han publicado casos de transformación maligna afectando a coroides. Histológicamente. A diferencia de la mancha mongólica. región malar y base de la nariz. nevus azul macular y nevus azul atípico. de forma característica. Se lo- 333 . Su tamaño suele ser pequeño. El nevus de Ota es una de la melanocitosis dérmicas en las que resulta de gran eficacia los láseres despigmentantes (láser alejandrita Q switcht. dorso nasal y mejillas. tipo III (extenso): pigmentación azulada o morada. cabeza y superficie de extensión de extremidades. principalmente alrededor de los ojos. región zigomática. Nevus azul proceso pero en diferente localización. IV. de superficie lisa y brillante. nasal o incluso de la membrana timpánica. Es. • Nevus azul común de Jadassohn-Tiéchee. extenso. Desde el punto de vista clínico. se manifiesta como una mácula. Aunque puede asentar en cualquier localización. color gris azulado o azul-negro. Nevus de Ota Melanosis oculodérmica que se localiza de forma característica en la piel inervada por la primera o segunda rama del trigémino. 13). son consideradas manifestaciones de un mismo FIGURA 13. de color negruzco o marrón oscuro cuyo tamaño oscila entre 1 y 3 cm. de bordes bien definidos y coloración que oscila entre el azul oscuro. también denominado melanosis oculodérmica. Clínicamente. Aunque el nevus de Ota es más prevalente en la raza oriental. se presenta como una mácula azulada. localizada habitualmente en la región sacrocoxígea. tipo IV (bilateral): pigmentación bilateral variable. es más frecuente en la raza negra y oriental. con una incidencia cercana al 90% en los niños orientales menores de 1 año. etc. tipo II (moderado): pigmentación moteada y densa de color marrón-purpúrica o grisáceo. de tamaño variable. • Nevus azul celular: presenta unas características clínico-patológicas especiales. El nevus de Ota. base y ala de la nariz. bilateral. de color marrón claro. En general. cerebro. que puede progresar a glúteos y área lumbar. Su evolución natural es la regresión durante la infancia. pequeño. aunque es posible encontrarla en otras localizaciones. En mujeres. debemos realizar el diagnóstico diferencial con otras melanosis dérmicas. En ocasiones. como son: el nevus de Ota. Se han descrito casos de ambos nevus asociados en un mismo paciente. se trata de un proceso benigno. con una clara predilección por el sexo femenino (5:1). Nevus de Ito Pigmentación nevoide localizada. bien delimitada. frente. y suele aparecer como lesión única. mientras que en otros puede verse asociado a pigmentación ocular así como de mucosa oral. entremezclados con los haces del colágeno dérmico (superior y media). apenas es visible al nacimiento y suele aumentar su pigmentación y tamaño con la edad. moteada o difusa. Suele estar presente en el momento del nacimiento. III. Otras zonas que se afectan con frecuencia son las nalgas. de color azulado-grisáceo con pequeñas manchas hiperpigmentadas de color marrón oscuro o azules en su interior. láser rubi Q swicht. en un alto porcentaje lo hace a nivel de dorso de manos y pies. A nivel histológico. de párpados. parece ser que el riesgo de transformación maligna es mayor en la raza blanca. La placa hiperpigmentada presenta características tanto clínicas como histológicas similares al nevus de Ota. las alteraciones son similares al resto de las melanocitosis dérmicas. a nivel de párpados. a nivel acromio-deltoideo (ramas supraclavicular y lateral del nervio braquicutáneo). por lo general no mayor de 1 cm. pero pueden ser bilaterales en un pequeño número de casos. aunque puede ser mayor. aunque han sido descritas formas múltiples. Se han descrito cuatro formas clínicas según la intensidad y tamaño de la lesión: I. moderado. Tipo IA (orbitario mínimo): pigmentación localizada a nivel de párpados superior e inferior del lado afecto. se aprecia un gran número de melanocitos fusiformes con prolongaciones dendríticas cargadas de abundante melanina. se presenta como una pápula hemisférica. Ito o nevus azul. nevus azul celular. Es una pápula o nódulo adquirido. II. si bien se han descrito casos de aparición en adultos. por tanto. con un ligero predominio masculino. La epidermis no muestra cambios pigmentarios. Histológicamente. Es por ello que. pabellón auricular y región frontal del cuero cabelludo. conveniente un seguimiento periódico de estos pacientes. es frecuente que la pigmentación aumente durante y después de la menstruación. Las lesiones son generalmente unilaterales. encontrando en ocasiones hiperpigmentación de las capas basales de la epidermis. órbita y piel. se caracteriza por la presencia de melanocitos en dermis media e inferior cargados de melanosomas totalmente melanizados.). siendo una lesión menos frecuente entre los caucásicos. La afectación exclusiva de la piel ocurre alrededor del 35% de los casos. por lo general no simétrica. Se localiza de forma característica en la piel inervada por la primera o segunda rama del trigémino. Cuando aparece en otras localizaciones distintas de la habitual. tipo IB (zigomático mínimo): máculas de color marrón-gris limitadas a la región malar.

Incontinencia pigmentaria. retraso de la dentición. se presenta como manifestaciones cutáneas características junto a alteraciones sistémicas fundamentalmente de tipo neurológico. incluidos aquellos que codifican la expresión de diversas citocinas. fase hiperpigmentada • • 334 caliza con mayor frecuencia en nalgas. localizado en el cromosoma Xq28. 14). • Estadio atrófico: después de la resolución de las lesiones vesiculoampollosas y verrucosas. hipoplasia de esmalte. Supone aproximadamente el 15% del total de los nevus azules y es la variedad que se puede confundir clínicamente con mayor frecuencia con el melanoma. siendo usualmente letal en varones intraútero. musculoesquelético. cuando están presentes. las alteraciones oculares. 15). de manera conjunta. y tiende a aclararse de forma gradual en la adolescencia y juventud (Fig. dientes cónicos. como responsables de las manifestaciones de dicha patología. • Estadio verrugoso: las lesiones ampollosas se hacen costrosas e hipertróficas. Aparece entre la segunda y sexta semana de vida y se prolonga hasta el 6º-7º mes. de crecimiento progresivo. Incontinencia pigmentaria. Las lesiones cursan por brotes presentes desde el nacimiento. se han documentado mutaciones en el gen NEMO. fundamentalmente a nivel de las extremidades. • Alteraciones oftalmológicas (35%): aunque la mayoría de los pacientes tienen una visión normal. Recientemente. ocular y dental. que se va a localizar con frecuencia en cuero cabelludo. generalmente. también denominado melanoma azul. seguidas del tronco (27%). Es una genodermatosis rara cuya transmisión sigue un patrón de herencia ligado al cromosoma X (aneuploidías cromosómicas o mosaicismos somáticos). aunque se agrupan de forma ocasional en fascículos. afectando a grasa subcutánea. por lo que también se le conoce como síndrome de Bloch-Sulzberger. Histológicamente. El tronco y las extremidades. oculares y dentales fundamentalmente. Nevus azul maligno. junto con islotes de células fusiformes y epitelioides con abundante citoplasma pálido. esto implica un mal pronóstico. Presentan un patrón bifásico con melanocitos similares a los observados en el tipo común. constituyen una de las mani- . fase vesiculoampollosa (inflamatoria) sión pigmentada.FIGURA 14. mayor de 1. Algunos autores piensan que este estadio puede incluso desarrollarse en la etapa intrauterina. alteraciones ungueales (estriaciones. incluso entre miembros de una misma familia. dientes en clavija.5 cm. mezcladas con células fusiformes y poligonales ligeramente pigmentadas. se presenta como manifestaciones cutáneas características junto a las que aparecen asociadas diversas patologías sistémicas: neurológicas. Los melanocitos generalmente se encuentran dispersos. tumores benignos subungueales. Trastorno descrito por Bloch y Sulzberger en 1926 y 1928. musculoesqueléticas. Su coloración varía del marrón al gris. • Estadio hiperpigmentado: aparece en el 98% de los casos. Hipermelanosis dérmicas melanóticas Incontinencia pigmentaria Genodermatosis rara que sigue un patrón de herencia ligado al cromosoma X. Desde el punto de vista clínico. Se trata de una variante con capacidad de metastatizar a otros órganos. que generalmente afectan a tronco y extremidades (64%) o sólo a extremidades (33%). Las más habituales son: agenesia dentaria. Desde el punto de vista clínico. Su presentación clínica característica es la de una le- las primeras semanas de vida que suelen persistir hasta los 4 meses. Nevus azul epitelioide fue descrito en un principio en el contexto del complejo lesional de Carney. o en FIGURA 15. La manifestaciones cutáneas evolucionan de forma característica en 4 estadios: • Estadio vesiculoampolloso o inflamatorio: se caracteriza por la aparición de eritema y vesículas sobre una base eritematosa (Fig. son las áreas más frecuentemente implicadas (65%). Alteraciones sistémicas que pueden aparecer asociadas: • Alteraciones dentales (80%): su importancia radica en que van a persistir a lo largo de toda la vida. pueden aparecer áreas hipopigmentadas o de atrofia.. Su forma de presentación es muy variable. Estas aparecen entre las 12-26 semanas y. lo que suele ocurrir aproximadamente en el 70% de los pacientes. está compuesto por células epitelioides y poligonales intensamente pigmentadas.. Histológicamente son muy profundos. que pueden ser el único signo de afectación cutánea en adultos. pero posteriormente se ha comprobado que aparece también como lesión aislada no asociada al mismo. región sacra o cuero cabelludo. su localización no tiene por qué corresponder con las lesiones inflamatorias previas. siendo más frecuente en individuos de edad media. distrofia. El gen NEMO codifica una proteína llamada modulador esencial del factor nuclear Kb que controla la expresión de múltiples genes. y a menudo antes de que desaparezcan las lesiones hiperpigmentadas. es una neoplasia maligna muy rara.). Otras manifestaciones cutáneas observadas son: alopecia en vértex. y afecta preferentemente a mujeres entre 10 y 30 años. manifestándose como lesiones hiperpigmentadas lineales o espiroideas que siguen las líneas de Blaschko.

en cuyo caso son de color blanco. • Tumores ungueales.Síndrome de Menkes Localizadas . diabetes mellitus. convulsiones. axilas.Mosaicismo pigmentario tipo Ito Adquiridas Hipomelanosis de origen infeccioso . siendo en general un trastorno poco común en la infancia. El diagnóstico es fundamentalmente clínico (manifestaciones cutáneas.Otros déficits proteicos crónicos . pero con frecuencia lo hacen en dorso de manos (sobre todo zona periungueal). el vitíligo se clasifica en: Localizado • Focal: cuando hay afectación de 1 ó más máculas en un área aislada (Fig. cataratas. b. alrededor del 50% de los casos se inicia antes de los 20 años y el 25% antes de los 8. etc. abortos de repetición correspondientes a varones) y el tratamiento sintomático.festaciones más severas y a menudo están asociadas a alteraciones neurológicas. consecuencia de la destrucción selectiva de los melanocitos. • Alteraciones neurológicas (30%): retraso mental.Enfermedad de Addison secundaria . alopecia areata.Pitiriasis alba . etc. con bordes bien definidos y contorno irregular que. 335 .Hidroquinonas . historia familiar.Pitiriasis versicolor . se distribuyen de forma simétrica. por lo que es muy importante el consejo genético. atrofia del nervio óptico. estrabismo. ácido fólico .Kwashiorkor . ya que son áreas sometidas a fricción y traumatismos repetidos. otras veces lo que se aprecia es un ribete eritematoso inflamatorio (vitíligo inflamatorio). Hereditarias y/o congénitas Generalizadas . quemaduras. Además de la respuesta positiva observada con tratamientos inmunosupresores. Se basa en la asociación del vitíligo con otros procesos autoinmunes (enfermedades tiroideas. Hipótesis autodestructiva: los melanocitos serían extinguidos como resultado de la acumulación de sustancias tóxicas originadas durante la melanogénesis. genéticamente determinado.Vitíligo . Alrededor del 30% de los pacientes refieren antecedentes familiares de vitíligo. Existen observaciones clínicas que apoyan esta hipótesis: existencia de vitíligo segmentario. Hipótesis autoinmune: es la más aceptada.Nevus acrómico o despigmentoso .Hipopitituarismo . se dividen en retinianas (pigmentación retiniana. por lo que todas las hipótesis patogénicas intentan explicar el mecanismo por el que se destruyen estas células: a.Traumatismos Hipomelanosis nutricionales y asociadas a endocrinopatías . Etiopatogenia: los melanocitos están ausentes en todas las lesiones. se observa en la periferia de las máculas un área hiperpigmentada. Las mucosas también pueden afectarse. retraso psicomotor.Lepra . • Otras manifestaciones: anomalías musculoesqueléticas. hipoplasia mamaria o del pezón. Aunque puede debutar a cualquier edad. etc.Síndrome de Waardenburg . miastenia gravis) y el hallazgo en el suero de estos pacientes de algunos anticuerpos como son: anticuerpos organoespecíficos frente a ti- roides. Los pelos que se hallan en el interior de la lesión pueden verse afectados. Clásicamente. Normalmente. microftalmía.Dermatitis atópica .Psoriasis . sin preferencia de raza o sexo. desprendimiento de retina) y no retinianas (fibrosis retrolental. Hipótesis neurogénica: se fundamenta en que sobre las áreas de despigmentación las terminaciones nerviosas periféricas liberarían un compuesto neuroquímico con capacidad citotóxica sobre los melanocitos o inhibidor de la melanogénesis. cara de flexión de las muñecas. Generalmente las lesiones se distribuyen de forma simétrica.Derivados fenólicos . existiría un mecanismo protector. este fenómeno es conocido como poliosis. Clasificación de las hipomelanosis Según la localización y extensión de las máculas. áreas periorificiales.Post leishmaniasis . aparición de vitíligo en zonas neurológicamente alteradas. casos precipitados por estrés.) . anemia perniciosa. etc. pudiendo afectar a cualquier área corporal. Tanto la inmunidad humoral como la celular parecen implicadas.Retinoides . generalmente.Albinismo .Treponematosis (sífilis. lo que condiciona la localización de las lesiones sobre prominencias óseas. alteraciones sistémicas. frente a la acumulación de dichas sustancias.Síndrome de Ziprokowski-Margolis .Piebaldismo . genitales.Compuestos con grupos sulfidrilos . Afecta al 1-2% de la población.Homocistinuria . HIPOPIGMENTACIONES HEREDITARIAS Y/O CONGÉNITAS (Tabla IV) Genéticas Vitíligo El vitíligo es una hipomelanosis adquirida.. hidrocefalia. Hasta un tercio de los pacientes presentan fenómeno isomorfo de Koebner tras traumatismos locales. de etiología desconocida. microftalmía.Otras Hipomelanosis de origen químico y medicamentoso . este mecanismo estaría ausente en el vitíligo. Clínica: máculas acrómicas. c. células parietales y anticuerpos antimelanocitos. 16).Esclerosis tuberosa . uveítis).Crioterapia . parálisis espástica. enfermedad de Addison. En algunos enfermos. hierro.Fenilcetonuria .Quemaduras térmicas . de tamaño y forma variable.Otros Misceláneas .Ácido azelaico Hipomelanosis por agentes físicos .Déficit de vitamina B12.Radiaciones ionizantes .Post herpes Zoster Hipomelanosis de origen inflamatorio .Hipomelanosis en gota idiopática TABLA IV.

Es un proceso lento. destrucción del pigmento retiniano. deficiencias poliglandulares. fumigantes. sobre todo en el vitíligo inflamatorio. sin embargo. van apareciendo otros novedosos (tracrolimus. existen anomalías de los queratinocitos y degeneración de los melanocitos. En general.) capaces de disminuir la capacidad visual. En el 10-20% de los pacientes.. 336 Generalizado • Acrofacial: afecta a la porción distal de las extremidades y cara. sobre todo en los más jóvenes. sin embargo. tratamientos quirúrgicos con microinjertos. entre otros. germicidas. diabetes mellitus y anemia perniciosa fundamentalmente). albinismo y lesiones de la esclerosis tuberosa. despigmentantes (en casos de vitíligos extensos). tanto en la proximidad como en la distancia de la lesión tumoral. cabe esperar una repigmentación parcial y temporal. la despigmentación de áreas visibles ocasiona desfiguración cosmética. frente a esta patología difícil de combatir. es considerado por algunos autores una forma extrema de vitíligo de base autoinmune. pitiriasis alba. por ello. mias- . las lesiones repigmentan de forma espontánea. tinea versicolor. Diagnóstico diferencial: debe diferenciarse de otras afecciones que cursan con máculas hipopigmentadas.. sobre todo si son de aparición tardía (mayores de 40 años).) con resultados esperanzadores. Evolución clínica: es muy variable.). así como el contacto con sustancias tóxicas para los melanocitos (objetos de caucho. se ha observado la asociación de melanoma con lesiones de vitíligo. Es una medida incorrecta. Existen múltiples modalidades terapéuticas. y en un 40-60% anomalías del fondo de ojo (pigmentación anómala. El vitíligo se asocia a trastornos endocrinos entre un 10-20% de los casos. pero sí su localización. incrementándose en la capa basal y disminuyendo en el estrato espinoso. ante la presencia de un vitíligo.. En el 5-10% de los pacientes puede existir uveítis.. injertos de melanocitos cultivados. Esta forma es más común en niños y se asocia frecuentemente a trastornos autoinmunes y canicie precoz.. El síndrome de Vogt-Koyanagi-Harada asocia uveitis. sordera y posible irritación meníngea. adoptando una disposición dermatómica o metamérica. anomalías paratiroideas. Los datos más importantes para la diferenciación del vitíligo son: enfermedad adquirida con lesiones totalmente despigmentadas. La luz de Wood representa una herramienta muy útil en la valoración de un trastorno pigmentario.FIGURA 16. diabetes mellitus. detergentes. ninguna de ellas se muestra efectiva en el 100% de los casos. que puede llegar a ser causa de importante estrés psi- FIGURA 17. Aproximadamente. son los que suelen asociarse a enfermedades autoinmunes y otros trastornos... leucemias. o al menos de mejor respuesta a los tratamientos. ninguna de ellas se muestra efectiva en el 100% de los casos. en la dermis. incluidas las hipopigmentaciones postinflamatorias. pues otras entidades como el piebaldismo y la leucodermia química pueden presentar cuadros histopatológicos idénticos al vitíligo. En los bordes de la lesión. inmunohistoquímica y microscopía electrónica. Por otra parte. psoralenos más radiación ultravioleta A –no indicada en la etapa infantil–. fundamentalmente en verano. el 50% de los afectados por vitíligo presentan. • Vulgar: máculas diseminadas con una distribución simétrica clásica. tiroiditis de Hashimoto. concretamente en el vitíligo y en aquellos desórdenes en que hay ausencia de melanina. • Universal: afectación corporal total o casi total. que el vitíligo es una enfermedad asintomática y benigna. en pacientes con linfomas. La biopsia de una de las máculas es poco útil por su inespecificidad. sin descamación superficial y tendencia a localizarse en ciertas áreas. etc. El número de las células de Langerhans no parece estar alterado. la asociación de otras enfermedades de base autoinmune (enfermedades tiroideas. Histopatología: se observa ausencia de melanocitos en epidermis mediante histología estándar. se puede encontrar infiltrado linfocitario. Diagnóstico: es fundamentalmente clínico. esclerodermia. Los tipos generalizados universales. teniendo en cuenta. Por otra parte. esparadrapos. para posteriormente estabilizarse. en algunos casos.. 17). ya que las respuestas terapéuticas dependen del tiempo de evolución. Se considera que la repigmentación ocurre a partir del reservorio de melanocitos foliculares (Fig. En algunos pacientes. alopecia. suele seguir un curso lentamente progresivo. Es importante descartar. historia previa de halo nevus de Sutton. o refieren. Vitíligo tenia gravis y alopecia areata está aumentada su incidencia.. la presencia de pelos pigmentados en el interior de una placa de vitíligo se considera un signo de buen pronóstico. Esto lleva a muchos médicos a no ofertar tratamiento a sus pacientes. Vitíligo en fase de repigmentación • Segmentario: las lesiones se distribuyen de forma asimétrica. En niños con máculas de menos de dos años de evolución. siendo la distribución y la edad de comienzo los datos más relevantes de la historia clínica que puede ayudarnos en el diagnóstico frente a una mácula acrómica. Tratamiento: existen múltiples modalidades terapéuticas. en el que zonas como la cara y el tronco responden mejor que el dorso de las manos o los pies. el examen con esta luz acentúa el color blanco. Junto a los tratamientos convencionales (corticoides tópicos. láser excimer 308 nm. pero no siempre completa.

1-0. alternando con períodos de descanso. Se suelen conseguir mejores resultados con el 8-MOP solo (0. en las que la diferencia de pigmentación es más evidente. tras los que. así como la localización. El mecanismo de acción no está totalmente establecido. el paciente debe ser tratado y estimulado a tratarse. En general. la experiencia es relativamente corta y la seguridad a largo plazo necesita aún ser monitorizada. A continuación. Derivados de la vitamina D (calcipotriol): recientemente. los corticoides tópicos (hidrocortisona al 2. menos fototóxico.5%. El resultado de esta terapia se potencia si se combina con cierta irradiación solar. si no existe evidencia de mejoría. 4. No obstante. no hay certeza de la efectividad de la aplicación de cal- cipotriol en monoterapia. aunque al igual que ocurre con otras modalidades de tratamiento parece que las lesiones en cara y tronco responden mejor que en otras localizaciones. tipo y estadio de la enfermedad. podemos decir que los niños suelen responder mejor que los adultos. muchos autores consideran que. Fotoquimioterapia: la fotoquimioterapia con psoralenos orales más UVA (PUVA) o luz solar (PUVA-sol) es la terapéutica que proporciona mejores resultados en vitíligos extensos.30. 2 veces a la semana. es de la mayor efectividad de la asociación calcipotriol y fototerapia. Con luz solar. aumentándose de forma lentamente progresiva hasta conseguir un eritema moderado y asintomático del área afecta. tienen el inconveniente que tanto el 8-MOP como el TMP son potentes fotosensibilizantes. El porcentaje de repigmentación observado varía según los diferentes estudios. En niños con vitíligo extenso. vamos a resumir diferentes opciones terapéuticas con las que contamos actualmente: 1. unas 2 horas antes de la exposición a la lámpara de rayos UVA. 2. Se ha descrito como efecto adverso más común la presencia de un eritema leve transitorio. evitando así el riesgo de quemadura. asociado con la exposición solar o fototerapia (UVA y UVB) induce una repigmentación de las lesiones cutáneas. varios estudios clínicos sugieren que el calcipotriol. 3.cológico. se utiliza el trimetilpsoraleno (TMP). valerato de betametasona al 0. se han descrito alteraciones de la homeostasis cálcica en la epidermis de la piel con vitíligo. Corticoides tópicos: en lesiones de comienzo reciente y escaso número. a veces muy precoces). se recomienda la suspensión del tratamiento. o el 8-metilpsoraleno (8-MOP). Los mejores resultados se obtienen en cara. comenzando con un tiempo de exposición corto para ir aumentando progresivamente de manera lenta (0. ya que de esta forma soportará mejor psicológicamente su patología y en muchos casos consigue frenar la actividad y obtener cierto grado de repigmentación. Parsad y cols. propionato de clobetasol al 0. Los psoralenos usados de forma tópica y en asociación con la radiación UVA constituyen una modalidad de tratamiento útil en formas localizadas de vitíligo. La elección del tratamiento debe realizarse de forma individualizada. no debe emplearse en menores de 12 años. Sin embargo. así como efectos hepatotóxicos. se inicie con un corticoide de clase 3 y posteriormente uno de menor intensidad. en tanto que los de piel más oscura suelen responder mejor. No obstante. la radiación ultravioleta de banda estrecha UVB pueden ser una opción efectiva y valorable. y requieren el uso de filtros solares en las zonas de piel no afecta. consiguiendo al menos una repigmentación parcial en el 75% de los casos al cabo de 100-300 sesiones (aunque la primera respuesta debe objetivarse entre las primeras 15-25 sesiones).6 mg/kg) o con una combinación de 8-MOP (0. Los resultados positivos se aprecian en torno a unos 4 meses. Fototerapia UVB de banda estrecha: la radiación de tipo UVB (311-314 nm) se está empleando con éxito en el tratamiento de diversas dermatosis inflamatorias.3 mg/kg) y TMP (0.25 J/cm2 cada semana. hasta obtener resultados de forma satisfactoria. La capacidad de repigmentación de los corticoides se podría explicar por la acción supresora sobre los linfocitos T y porque favorece la mitosis y migración de los melanocitos. se recomienda que en niños mayores de 12 años. valorando diversos factores como son: la edad. tienen la ventaja de que la dosis acumulada de rayos UVA es baja y existe ausencia de toxicidad ocular. llegando a las dosis productoras de eritema). aunque todo apunta a que exista una alteración del sistema inmune de forma local. con incrementos de 0. Como psoraleno. Fenilalanina: desde 1985 se ha propuesto la utilidad de fenilalanina. por lo que la dosificación de rayos UVA debe iniciarse con dosis muy bajas 0. protección ocular con lentes oscuras (hasta 24 horas después de haber tomado los psoralenos) y evitar la exposición solar durante las siguientes 8 horas. De lo que sí existe evidencia en varios estudios. Se considera una terapia segura y bien tolerada. fundamentalmente en personas de piel morena. tronco y zona proximal de extremidades.25 J/cm2.6 mg/kg). aunque se ha apuntado la posibilidad de una regulación de la melanogénesis o una inmunomodulación. Por lo contrario. cuello. Requiere un tratamiento muy prolongado. que la fototerapia de forma aislada. debe repetirse varios veranos (iniciando con 5 minutos y con incrementos de 5 minutos cada semana hasta obtener la dosis mínima de eritema). Por tanto.05%) pueden inducir repigmentación parcial (la adición de lactato amónico al 12% disminuiría el peligro de atrofias –estrías– y telangiectasias. Ambas modalidades pueden producir intolerancia gástrica. en general. Los enfermos con fototipo I-II ofrecen poca respuesta. 5.5 J/cm2. incluso no hay contraindicación de su uso durante el embarazo. proponen la combinación de calcipotriol tópico y helioterapia como una alternativa terapéutica segura en la infancia.2%. ami- 337 . un análogo tópico de la vitamina D3. si bien es cierto que. Los mecanismos que explican esta efectividad son desconocidos. Pueden aparecer fácilmente quemaduras solares con formación de ampollas si se usan con la exposición solar. así como en el vitíligo. De forma general. Las mucosas y las zonas acrales no suelen repigmentar. Basándose en este hecho.

ensayos clínicos controlados para poder probar la eficacia del tacrolimus en el vitíligo. no siendo necesario un excesivo control para evitar las quemaduras. en combinación con la exposición a radiación UVA. Su principal ventaja es la ausencia de fototoxicidad. radioterapia o trastornos autoinmunes. psoriasis. 7. como son: la alopecia areata. Es un tratamiento indicado para personas adultas. El limitante obvio es la disponibilidad de zonas donantes y la posibilidad de inducir una cicatriz o un fenómeno de Koebner.338 noácido precursor de la tirosina. todavía. esta ventaja permitiría su uso en niños. sobre todo en países soleados como el nuestro. Los injertos se han mostrado efectivos en áreas localizadas de enfermedad estable con un porcentaje de éxitos (> 75% de repigmentación) entre el 31 y el 87% dependiendo de la técnica y localización. piensan que actúa inhibiendo las anticuerpos citolíticos y permite que la radiación solar estimule la migración de los melanocitos de las áreas adyacentes no afectas. la cual usualmente tiende a quemarse. parece mostrar resultados alentadores en diferentes estudios realizados. 1 hora antes de la exposición solar. aparecen náuseas. en los pacientes con insuficiencia renal y hepática. el uso de la luz solar como fuente de luz y abaratar así los costes de tratamiento. incluso no es rara la repigmentación espontánea. cuya estructura es similar al 8-MOP y que ha sido extraída de la planta Ammi Visnaga. en combinación con la exposición a luz solar o UVA (KUVA). siendo necesarios más estudios para demostrar la eficacia del tratamiento. exposición al arsénico. en actualidad se está empleando como opción terapéutica en otras enfermedades de base autoinmune. Pseudocatalasa: en 1995. con resultados esperanzadores en algunas series. después de 2 a 4 meses de tratamiento. y se tarda entre 1 y 3 años en conseguir la despigmentación completa. se ha logrado el cultivo de la epidermis humana portadora de melanocitos activos. No se conocen efectos a largo plazo. o luz solar. podemos plantearnos como opción terapéutica la despigmentación de la piel normal para obtener la uniformidad del color y así un resultado cosmético más aceptable. La administración entre 50-100 mg/kg de fenilalaniana vía oral y posterior exposición solar entre 30-45 minutos o de radiación UVA. así como. que trasplantada en las zonas de vitíligo produce una repigmentación persistente. Estos procedimientos quirúrgicos son caros y no son muy recomendables para niños menores de 12 años. Tacrolimus: constituye una de las terapias novedosas para el tratamiento del vitíligo. Hay autores que han puesto en duda la seguridad de administrar de forma prolongada dosis elevadas de fenilalanina. Corname y cols. 9. lo que permite. publicaron los resultados de un estudio abierto en el que treinta y tres pacientes con vitíligo fueron tratados con pseudocatalasa y calcio de forma tópica. ya que se muestra igual de eficaz pero con menos capacidad oncogénica. El producto químico más utilizado es el monobencil éter de hidroquinona al 10-20%. pioderma gangrenosa y vitíligo. Además. 8. hipotensión o pérdida de apetito. Son necesarios. esto no ha sido corroborado. Kellina o Khellin: es una furocromona. en el embarazo. ya que la despigmentación es un hecho permanente e irreversible. un defecto a nivel de los queratinocitos y melanocitos de las máculas de vitíligo en la captación intracelular de calcio que ha sido demostrado in vitro. aunque excesivamente cortas. tanto vía oral como tópica. principalmente a nivel del bulbo piloso. Schallreuter y cols. a nivel de las máculas de cara y dorso de manos. aplicándolo dos veces al día (puede causar discreta irritación. Aprobado por la Food and Drugs Administration para el tratamiento de la dermatitis atópica (0. Se ha empleado con éxito en la repigmentación del vitíligo. La dosis útil es de 100 mg/día por vía oral. que afecta a más del 50% de la superficie corporal. sin dejar cicatrices. 6. incluso en individuos sanos.03% en niños de 2 a15 años y al 0. 10. Para conseguir una tonalidad de piel más apropiada se recomienda la toma de beta-carotenos (30-120 mg/d). Recientemente. Los primeros resultados se obtienen a partir de los 3-4 meses. igual- . 2) injertos dermoepidérmicos o 3) cultivo de melanocitos de piel sana. y está contraindicada en la fenilcetonuria. debemos tener en cuenta que la fenilalanina no es totalmente inocua. Tiene una base etiopatogénica basada en una baja actividad de la catalasa en la epidermis de los individuos con vitíligo. Se produjo una repigmentación completa en el 90% de los casos. Con menor frecuencia. por lo que deberán utilizarse fotoprotectores de forma regular durante toda la vida. Sin embargo. asociado a exposiciones cortas de radiación UVB. UVA-UVB. si bien hay que tener en cuenta que la cara es una de las áreas que mejor responde a la diferentes terapéuticas. además supone la pérdida de la defensa frente a la radiación ultravioleta y las consecuencias que ello conlleva. Otra forma de despigmentación. la lactancia y en aquellos con historia de cáncer cutáneo. Tratamiento quirúrgico: la reposición de los melanocitos mediante técnicas quirúrgicas logra buenos resultados en los casos de vitíligos segmentarios y estables. No obstante.01% en adultos). Pueden observarse discretas elevaciones transitorias de las transaminasas en un 25% de los pacientes (en las primeras semanas de tratamiento). Las distintas modalidades quirúrgicas están basadas en: 1) injertos de epidermis autóloga no lesionada. En vitíligo. Despigmentantes: en el vitíligo estable y extenso. los mejores resultados hasta el momento se presentan a nivel facial. La utilización de pseudocatalasa y calcio en el vitíligo no constituyen un tratamiento puramente empírico. pero es raro que se produzca un eccema de contacto alérgico). Existen estudios que sugieren que el tratamiento de KUVA oral podría ser una alternativa al tratamiento PUVA. se puede usar en niños. Esta sustancia no es fototóxica e induce tolerancia a la exposición solar en la piel hipocrómica.

nistagmus severo e importante disminución de la agudeza visual. fundamentalmente a nivel facial y dorso de manos. y con frecuencia presentan fotofobia. La reacción con dopa es positiva. se comprueba que todos los melanosomas están en estadios I y II. siendo el tipo 1 y 2 las más comunes. La intensidad de estas características varía en función del tipo de albinismo. Este término representa un grupo heterogéneo de enfermedades secundarias a alteraciones genéticas que van a originar anomalías en la síntesis de melanina. en la adolescencia y edad adulta. sin embargo. el gen P parece jugar un papel importante. Hay 339 . Aunque al nacer estos pacientes pueden ser indistinguibles de los tipo 1. 12. Esta pérdida de función del enzima tirosinasa melanocítica está ocasionada por un gran número de mutaciones diferentes en el gen de la tirosinasa. así como la prueba del bulbo piloso. a fin de evitar las quemaduras solares en áreas no pigmentadas. Albinismo oculocutáneo tipo 2 o tirosinasa positivo: es la forma más común. el iris translúcido y muestran un intenso reflejo rojo ocular con fotofobia. pudiendo estar presente el reflejo rojo ocular. Han sido implicados diferentes tipos de genes en las distintas formas clínicas (Tabla V). se trata de un trastorno complejo. Genes asociados con albinismo en humanos una frecuencia estimada de 1:20. El gen responsable de OCA2 se encuentra en el cromosoma 15q11. El albinismo oculocutáneo (AOC) tipo 1 o tirosinasa negativo: resulta de la ausencia completa (tipo A) o casi completa (tipo B) de la actividad del enzima tirosinasa. Se caracteriza por una ausencia o disminución congénita de melanina a nivel de la piel. forma clásica de albinismo tirosinasa negativo. ojos grises o azulados con reflejo rojo a la luz. El tipo 1B. cabello y ojos cuya intensidad varía en función del tipo de albinismo. el fenotipo es similar. sería mediante láser despigmentantes. En los pacientes con AOC tipo 1A. A diferencia de lo que se pensó en un principio. El albinismo oculocutáneo presenta múltiples variantes.s aunque presentan el inconveniente de que son caros y su aplicación puede ser trabajosa. se ha publicado que el láser exímero de 308 nm es tan o más efectivo que el uso de PUVA e incluso que el UVB de banda estrecha. 11. En el tipo OCA1B. aunque parece estar en relación con efectos inmunomoduladores. La reacción con dopa es negativa. Como norma general. El gen de la tirosinasa es normal y el enzima está presente y es funcional.000 en la mayoría de las poblaciones. Existen múltiples variantes. Albinismo oculocutáneo (AOC) Es el trastorno hereditario más común de hipopigmentación generalizada. según algunos estudios. son necesarias futuras investigaciones tanto en este campo como para comprobar la eficacia terapéutica descrita. Es el albinismo oculocutáneo tipo 2 o tirosinasa positivo la forma más común. incluso pueden aparecer pecas y nevus con la exposición solar. existe un incapacidad completa para sintetizar melanina. léntigos y nevus de color marrón oscuro en áreas expuestas al sol. así pues. relacionado con la proteina-l (TYRP l) Gen asociado a la proteína transportadora transmembrana (MATP) Gen HPS1 Gen β-3 A-adaptina (ADTB3A) Gen HPS3 Gen HPS4 Gen HPS5 Gen HPS6 Gen CHS1 Gen OA1 Fenotipo Albinismo oculocutáneo tipo 1 (OCAl) Albinismo oculocutáneo tipo 2 (OCA2) Albinismo oculocutáneo tipo 3 (OCA3) Albinismo ocuIocutáneo tipo 4 (OCA4) Síndrome Hennansky-Pudlak tipo 1 (HPS1) Síndrome Hennansky-Pudlak tipo 2 (HPS2) Síndrome Hennansky-Pudlak tipo 3 (HPS3) Síndrome Hennansky-Pudlak tipo 4 (HPS4) Síndrome Hennansky-Pudlak tipo 5 (HPS5) Síndrome Hennansky-Pudlak tipo 6 (HPS6) Síndrome Chediak-Hígashi (CHS) Albinismo ocular ligado al Cr X (OA) TABLA V. Camuflajes cosmético: se pueden llegar a obtener muy buenos resultados con el uso de maquillajes especiales. todos los pacientes deben resguardarse del sol o utilizar filtros solares contra los rayos ultravioleta B. En el tipo 1A. Sin embargo. con Gen Gen tirosinasa (TYR) Gen P Gen tirosinasa. también denominado mutante amarillo. la piel es rosada. cabello y ojos. el cabello blanco. el cabello puede adquirir un color amarillo claro o rubio y la piel puede llegar a tener un tono marrón claro. con menor efecto sobre la síntesis de feomelanina. Albinismo Se caracteriza por una ausencia o disminución congénita de melanina a nivel de la piel. presenta una actividad de la enzima significativamente disminuida. que se transmiten mediante herencia autosómica recesiva en su mayoría. durante la primera década. El cabello es muy rubio. Han sido implicados en su origen hasta doce tipo de genes que van a dar como resultado diferentes formas de albinismo. Láser exímero: recientemente. Existen dos grandes grupos: el albinismo ocular en el que el defecto de melanina se limita al ojo y el albinismo oculocutáneo que afecta a piel. la fotofobia y el nistagmus suelen ser menos intensos y la agudeza visual puede mejorar con los años.2-q12. Con la edad. No se conoce bien el mecanismo de actuación. Son pacientes con color de piel rosado. también lo es la prueba del bulbo piloso (los bulbos pilosos en anagen no se oscurecen ni forman melanina tras la incubación prolongada in vitro con tiroxina y dopa).mente efectiva y segura. el iris es menos translúcido. la piel puede broncearse y aparecer efélides. El defecto de la pigmentación no ha sido totalmente delineado en el OCA2. Por microscopia electrónica. nistagmus y disminución de la agudeza visual. siempre se forma algo de pigmento. pero pueden producirse niveles bajos de pigmento y acumularse a lo largo de la vida del enfermo. ojos y pelo. pelo blanco. de forma que su mutación produce una reducción en la producción de eumelanina.

A veces. La tendencia al sangrado está en relación con anomalías en los gránulos de almacenamiento plaquetarios y se manifiesta en forma de epistaxis. similares a las del vitíligo. Piebaldismo El patrón típico se caracteriza por la presencia de una mácula acrómica en la línea media de la frente. Se piensa. herencia autosómica dominante. Además. En el 99% de los pacientes hay un desplazamiento lateral del canto interno de los ojos. Asocia albinismo parcial.000 habitantes. en general. con menor intensidad. éstos codifican una serie de proteínas transmembrana cuya función exacta se desconoce en la mayoría. Esclerosis tuberosa: “mancha en hoja de helecho” FIGURA 19. infecciones bacterianas recurrentes. ya que podemos encontrar desde una hipopigmentación cutánea moderada hasta formas similares al AOC1A. por tanto. de disposición triangular. Trastorno autonómico recesivo muy infrecuente secundario a alteraciones lisosomales. salvo en Puerto Rico donde su incidencia alcanza 1:8. diátesis hemorrágica y depósito de material ceroide a nivel del sistema reticuloendotelial. por lo que el diagnóstico se realiza en base a los datos clínicos (comienzo congénito. que son alteraciones sistémicas graves que van a ensombrecer. el piebaldismo se observa como alteración única. mácula frontal. localizadas tanto en el interior de las zonas acrómicas como en la piel normal. en los polimorfonucleares de sangre periférica secundario a alteraciones lisosómicas (estos gránulos también pueden encontrarse. así como por la aparición de neoplasias linfoides. con una coloración azul clara. En un 20% exis- . siendo en algunos casos la única manifestación. En un 80%. Es poco frecuente. va a ser menos severa en comparación con las hemorragias ocasionadas por trastornos de la coagulación. peroxidasa positivos.FIGURA 18. el pronóstico de esta enfermedad. cuando aparecen. se producen melanosomas gigantes que permanecen en la célula sin transferirse a los queratinocitos circundantes. asociada a un mechón de pelo blanco en la misma zona. Su histopatología es indistinguible del vitíligo. Desde el punto de vista clínico. pudiendo ser éstas confluentes. La piel es clara. habitualmente bien delimitada. pero que se encuentran en relación con anomalías en la formación de vesículas intracitoplasmáticas. Trastorno autosómico dominante. Aunque. Este trastorno es el resultado de un defecto primario que afecta a muchas células. Este gen codifica una proteína. Esclerosis tuberosa: angiofibromas faciales en edad infantil • FIGURA 20. carácter estable de las lesiones. que es un receptor transmembrana con actividad tirosinquinasa. las manifestaciones de albinismo no son muy evidentes. que se mantienen estables durante toda la vida. Habitualmente. El acúmulo anormal de material lisosómico similar a la cera a nivel pulmonar e intestinal va a originar fibrosis pulmonar intersticial y colitis granulomatosa. que va a regular la migración de los melanoblastos desde la cresta neural hasta la epidermis y su subsiguiente diferenciación en células productoras de melanina. Las manifestaciones oculocutáneas son variables en intensidad en los distintos enfermos. pueden existir máculas simétricas acrómicas. que la causa del piebaldismo es un gen que afecta a la diferenciación y posiblemente a la migración de los melanoblastos. En un 25% aparece heterocromía parcial o total del iris. Trastorno autosómico recesivo descrito por Hermansky y Pudlak en 1959. así como en diversos tejidos. presentando otras anomalías asociadas: • Síndrome de Chediack-Higashi. se manifiesta por la existencia de máculas acrómicas. Se han descrito varios subtipos de SHP asociados a diversas mutaciones genéticas. en otras localizaciones (tronco y miembros). máculas hiperpigmentadas). En los melanocitos. con ausencia de melanocitos en las lesiones. puede formar parte de diversas asociaciones clínicas como son: • Síndrome de Waardenburg. Síndrome de Hermansky-Pudlak (SHP). sangrado gingival con el cepillado y equímosis fáciles. Asocia albinismo oculocutáneo. Esclerosis tuberosa: angiofibromas faciales en pubertad 340 cierta cantidad de melanosomas cargados de melanina. tendencia al sangrado. desde el nacimiento. Hay algunos tipos de albinismos oculocutáneo en los que el defecto primario no se limita al melanocito. Un dato muy característico de esta entidad es la presencia de máculas hiperpigmentadas irregulares de pequeño tamaño. en otras células como son la neuronas y las plaquetas). Si bien su intensidad varía de leve a moderada. Una característica diagnóstica clásica es la presencia de gránulos lisosómicos gigantes. entre otras. trastornos neurológicos progresivos y alteraciones en la función de células NK. incluido el melanocito. El piebaldismo se hereda de forma autosómica dominante y es consecuencia de diversas mutaciones del gen KIT. la raíz nasal está hipertrofiada y el tercio interno de las cejas es hiperplásico. los enfermos fallecen en la segunda década de la vida como consecuencia de las infecciones. el cabello gris plateado y el iris translucido.

hipoplasia de cejas y sordomudez. epilepsia. El nevus despigmentoso segmentario. ya que su coloración es blanquecina. Suelen aparecer entre los 3-10 años de vida y pueden aumentar a partir de la pubertad (Fig. Síndrome de Woolf. Enfermedad multisistémica. amarillentas. suelen ser poco aparentes si no se examinan con luz de Wood. Hasta un 50% de los pacientes tienen un mechón de cabello blanco y manchas acrómicas similares a las del piebaldismo. Síndrome de Ziprkowski-Margolis. otras manifestaciones cutáneas son angiofibromas faciales. tumorales (cerebrales.• • • te sordera de percepción. asocia múltiples tumores benignos (hamartomas) junto con malformaciones y anomalías que pueden afectar a múltiples órganos y sistemas. siendo más raras las presentaciones en confetti o con un patrón dermatómico. puede presentarse lo que se denomina placas de Chagrin (Fig. también corresponden a angiofibromas. como característica importante. con el cabello blanco y la piel clara. están presentes en el 83-90% de los casos y se van a localizar en surco nasolabial. cuero cabelludo y frente. se va a mantener estable en tamaño y distribución en toda la vida del enfermo. Histológicamente. lineal o en bandas. tienen un tacto rugoso y un tamaño que oscila entre 1-5 cm. Corresponden a nevus del tejido conjuntivo. las cuales son levemente sobreelevadas. Asocia sordomudez. No existen tratamientos eficaces para repigmentar las placas. se trata de un trastorno muy complejo y variable en cuanto a sus manifestaciones clínicas. renales) y a nivel de cualquier órgano o sistema en general pueden acompañar de forma variable a la clínica cutánea. Presentan un número normal o reducido de melanocitos. Alrededor del 85% de los casos. En personas de piel clara. Las manifestaciones cutáneas son las más fácilmente reconocibles y nos van a permitir establecer un diagnóstico de sospecha inicial. con herencia autosómica dominante. 19). pero no completamente blanca como en el vitíligo. 22). mentón. heterocromía de iris e hipomelanosis semejante al piebaldismo tanto de la piel como del pelo (al nacer el aspecto es el de un albino. Esclerosis tuberosa o enfermedad de Pringle-Bourneville Enfermedad multisistémica clásicamente definida por la triada: epilepsia. de tamaño y forma variable. Las lesiones pueden ser ovaladas o redondeadas pero en ocasiones adoptan una distribución metamérica (Fig. entre 1 y 3 cm y forma poligonal o lanceolada (en “hoja de fresno”) (Fig. oftalmológicas (facomas). de carácter esporádico no familiar. Otras manifestaciones cutáneas son: • Angiofibromas faciales. oval o geográfica especialmente en tronco y extremidades). retraso mental y angiofibromas en cara. En recién nacidos con convulsiones no febriles siempre debemos buscarlas. Nevus acrómico Nevus acrómico o despigmentoso Suele presentarse como una mácula hipopigmentada unilateral en tronco. siendo esencial la fotoprotección para evitar quemaduras. Trastorno autosómico recesivo que se caracteriza por la asociación de piebaldismo con sordera de percepción congénita. la primera manifestación son máculas hipocrómicas descritas de forma característica como poligonales o lanceoladas (en "hoja de fresno”). por lo que se manifiesta solo en varones. Con microscopía electrónica. • En la región lumbosacra. láminas epidérmicas o cultivo de melanocitos. Alrededor del 85% de los casos. hipertrofia de miembros) pero en general se trata de una lesión benigna. Los bordes son irregulares. mejillas (Fig. 18). Se localizan preferentemente en tronco y nalgas. Trastorno recesivo ligado al sexo. cardiacos. Hipomelanosis congénita. retraso mental y angiofibromas en cara. en número variable. cuya alteración es secundaria a una vasoconstricción adrenérgica 341 . se observa que existen anomalías en el número de melanosomas con una tendencia de los melanosomas a agruparse y un bloqueo en la transferencia de los mismos a los queratinocitos. pero los melanosomas son pequeños y poco melanizados. Pueden observarse formas sistematizadas con múltiples bandas lineales o espiroideas en tronco y miembros. A diferencia del vitíligo. Se clasifica dentro de las facomatosis o síndromes neurocutáneos. Diversas alteraciones sistémicas del SNS (calcificaciones cerebrales. Asocia piebaldismo. tumores de Koenen periungueales y subungueales. 21). 20). color o número una vez establecidas. Realmente. Esclerosis tuberosa: “piel chagrin” FIGURA 22. puede aportar buenos resultados. Síndrome de Tiezt. retraso mental). Desde el punto de vista histopatológico el número de melanocitos es normal. mal denominados adenomas sebáceos. la primera manifestación son máculas hipocrómicas congénitas aunque pueden aparecer más tarde. definida por la triada: epilepsia. etc. pero durante la infancia se desarrollan múltiples máculas hiperpigmentadas de morfología redondeada. geográficos o aserrados. este modo de presentación origina importantes dificultades diagnósticas con la hipomelanosis de Ito. Clásicamente. de forma ocasional se ha asociado a manifestaciones sistémicas (convulsiones. Trastorno autosómico dominante. retraso del crecimiento. Las máculas no cambian de tamaño. • Tumores de Koenen que son fibromas periungueales y subungueales que aparecen con la pubertad y continúan con el desarrollo. El tratamiento quirúrgico mediante autoinjertos. Debe diferenciarse del nevo anémico. En su forma de expre- sión completa. de expresividad variable y penetrancia incompleta. FIGURA 21.

La causa es desconocida. Se ve en adultos. La localización más habitual es la cara (alrededor de la boca. Tras un eritema leve precoz. mejillas y frente). muchos de los cuales carecen de melanosomas maduros. especialmente en la parte anterior de las piernas. bien delimitadas. mentón. Hipomelanosis postinflamatoria Múltiples dermatosis inflamatorias pueden dejar. así como que la lesión se hace inapreciable a la vitropresión. se piensa que es consecuencia de un mosaicismo genético. que suelen desaparecer con la edad y responden favorablemente cuando se trata con cremas emolientes. translocaciones). caracterizado por la presencia de máculas hipocrómicas bilaterales y asimétricas que adoptan de forma característica un patrón lineal espiroideo y abigarrado a lo largo de las líneas de Blaschko. Aunque en general van a estar presentes al nacimiento. Cardiopatías congénitas y anomalías genitales se puede presentar de forma ocasional. asocia alteraciones musculoesqueléticas. con una fina descamación superficial. es característica la ausencia de enrojecimiento inducido con la frotación. pero también pueden observarse en tronco y miembros (Fig. Son frecuentes los errores diagnósticos. Los estudios ultraestructurales muestran una reducción en el número de melanocitos. Existe una rara variante descrita por Adamson (1908). 23). con una historia personal o familiar de atopia. que da origen a dos poblaciones celulares genéticamente diferentes. vitíligo o hipopigmentación postinflamatoria. estrabismo. El examen directo de las escamas con KOH permite establecer el diagnóstico. especialmente en niños prepuberales. Dartros volante FIGURA 24. Su diagnóstico diferencial fundamental es con la pitiriasis versicolor. trisomía parcial o completa. dismetría de miembros.FIGURA 23. oculares. Desde el punto de vista histopatológico. pudiendo regresar con el tiempo. nistagmus. distribuidas fundamentalmente en cara y miembros superiores. Micosis fungoide hipopigmentada Es una forma poco común de presentación de esta enfermedad. Tiende a localizarse en tronco a veces como lesión única. siendo los defectos genéticos detectados en la población anormal ampliamente variables (tetraploidía. aparecen las lesiones características en forma de máculas hipopigmentadas de color hueso (no acrómicas). resolviéndose en el transcurso de las semanas o meses posteriores. Hipomelanosis guttata adquirida Discromía adquirida muy frecuente. que se caracteriza porque las lesiones son muy extensas. Actualmente. se observan alteraciones ultraestructurales a nivel de los melanosomas que son de pequeño tamaño y en escaso número tanto en melanocitos como en los queratinocitos. Se ve con más frecuencia en la dermatitis atópica y en la psoriasis. macrocefalia. pitiriasis alba generalizada. Tiene una mayor prevalencia en individuos de piel oscura y una edad de presentación más temprana. 342 . Se va a pigmentar en épocas estivales. parte inferior de la espalda y caras extensoras de los brazos. que se distribuyen como elementos aislados a nivel de zonas fotoexpuestas. no descamativas. que se caracteriza por la presencia de pequeñas máculas (2-6 mm) blancas. Se ha sugerido que es el resultado de una mutación somática de los melanocitos relacionada con la edad. de piel morena. las cuales pueden presentar escamas en superficie. también pueden aparecer en la primera infancia o niñez. Éstas incluyen: retraso mental y motor. de 5 a 30 mm de diámetro. aunque han sido publiEs muy frecuente. pero este proceso es muy raro antes de la pubertad. escoliosis. siendo etiquetados de forma incorrecta de pitiriasis versicolor. El diagnóstico se realiza por la clínica cutánea y las manifestaciones asociadas. Las máculas son transitorias. pero casi todas las dermatosis inflamatorias pueden producirla. En éste último. hipotonía. Aparece esporádicamente en la mayor parte de los casos. Las lesiones son asintomáticas y una vez establecidas no aumentan de tamaño. afecta sobretodo a adolescentes y adultos jóvenes. Fundamentalmente. entre otras. La pitiriasis alba suele desaparecer con la edad y responde favorablemente cuando se trata con cremas emolientes y corticoides de potencia intermedia al menos durante tres semanas. hipertelorismo y alopecia. Cursa con máculas hipopigmentadas. Las lesiones van a afectar fundamentalmente a tronco y miembros. áreas hipopigmentadas en los lugares donde asentaron las lesiones. tercio superior de muslos. Las lesiones son asintomáticas y la mayoría persisten durante meses. distribuyéndose de forma simétrica por nalgas. aumentando su frecuencia con la edad. La literatura sobre micosis fungoide (linfoma cutáneo T) en la infancia es escasa. convulsiones. de morfología lenticular. asintomáticas. Pitiriasis versicolor cados casos heredados de forma autosómica dominante. al regresar. Trastornos adquiridos Pitiriasis alba o dartros anormal por hipersensibilidad a catecolaminas. dentales y sobre todo neurológicas. una normal y otra anormal. Se han descrito asociaciones con diferentes manifestaciones extracutáneas que varían desde un 33 a un 94% de los casos según las series publicadas. Hipomelanosis de Ito o mosaicismo pigmentario Trastorno neurocutáneo. Se considera que la hipopigmentación es la consecuencia de un fenómeno postinflamatorio cuyo evento inicial es una reacción eccematosa leve. Es excepcional en niños. Cuando aparece en niños se va a manifestar con frecuencia como máculas o placas hipopigmentadas.

Piel 2002. La despigmentación se atribuye a alteración en el metabolismo de la melanina. p. sin descamación alguna. tanto las ya conocidas como otras más novedosas. Dado que Malazzezia es una levadura lipofílica. Nuevas tendencias en la fototerapia del vitíligo.*** Fonseca E. trastornos gastrointestinales y valores bajos de albúmina sérica. siendo esta lesión residual la que más fácilmente se confunde con el vitíligo. Tiene mayor incidencia en climas templados y tropicales. Se detecta en niños de países subdesarrollados con edades comprendidas entre 1 y 5 años. localizadas principalmente en la parte proximal del tronco y superior de brazos. etiopatogenia. La coloración de las escamas puede ser rosada. permiten el diagnóstico definitivo de esta entidad. 8. histopatología. La PUVAterapia se puede considerar una buena opción terapéutica. editores. cuando las glándulas sebáceas se vuelven activas. Este artículo nos hace un breve. Eisen AZ. La sintomatología cutánea se acompaña de síntomas sistémicos. 2. Aguayo Maldonado J. Paller AS. tras la curación. Hipopigmentación asociada a déficit nutricional Kwashiorkor Es un síndrome debido a una grave malnutrición proteica. exceso de calor y humedad). sobre una epidermis brillante y roja aparecen placas eritematosas que se oscurecen de manera gradual hasta adquirir un color negruzco. 17: 97-100. enfermedades sistémicas graves. Freedberg IM. confluyentes. Se manifiesta clínicamente por la aparición de placas asintomáticas con descamación furfurácea de tamaño variable. etiopatogénicos. En: Fitzpatrick T. Tras la curación. que puede persistir durante meses. déficit de riboflavina y ácido pantoténico. como son: edemas con fóvea. Vitiligo. Hace especial hincapié sobre las novedades desde el punto de vista genético.* Gutiérrez Benjumea A. An Esp Pediatr 2001. Síndrome de Peutz-Jeghers. Disorders of skin colour. Cuando aparece. por lo tanto. tratamiento corticoideo prolongado. Textbook of Dermatology. está reducido. Artículo que expone un caso clínico sobre esta lentiginosis y que en su discusión nos hace un breve resumen de las características más relevantes de esta patología. entre la segunda y tercera década de la vida. que es suplida con un exceso de carbohidratos en la dieta. diagnóstico diferencial y manejo clínico de la incontinencia pigmentaria. Infección fúngica superficial producida. confluyentes. queda una despigmentación residual.*** Mosher D. Las lesiones cutáneas comienzan en cara. La infección tiende a la cronicidad.El comportamiento biológico parece ser similar al de la micosis fungoide no hipopigmentada en estadio Ia. Goldsmith LA.*** Bleehen SS. hallazgos histológicos y diferentes medidas terapéuticas acerca del vitíligo. localizadas principalmente en la parte proximal del tronco y superior de brazos.*** Landau M. Wolff K. predisposición genética. ya sea por fracaso del tratamiento. por Malazzesia globosa en su forma micelial. Ortonne JP. El número de melanocitos. Chan LS. Capítulo del libro de texto de dermatología. En: Dermatología pediátrica. Rojo García J. García Arqueza C. Frankausten K. suele aparecer a partir de la pubertad. de forma que. itraconazol. Es también una característica notable la discromía del pelo (signo de la bandera). el médico de atención primaria. La histología muestra una ausencia de atrofia epidérmica con un epidermotropismo por un infiltrado de células mononucleares (linfocito T CD4). Suele aparecer a partir de la pubertad y. 7. se observa con mayor frecuencia a nivel facial (Fig. El hongo del género Malazzesia forma parte de la flora normal de la piel y prolifera en determinadas circunstancias que modifican la resistencia del paciente (embarazo. Proliferaciones melanocíticas benignas dérmicas o cerulodermias. Fitzpatrick T. Krafchik BR.*** Kovacs SO. Carrascosa JM. USA: Blacwell Sciencie Editorial. atrofia muscular. Fonseca E. 24). el examen con luz de Wood (fluorescencia amarillo-anaranjado) y el estudio micológico con KOH. Además de la localización y característica de las lesiones. el uso de jabones antimicóticos una vez a la semana. 1999. 1. Los algoritmos 1 y 2 recogen los diagnósticos de estos procesos. pero completo. 4. pueden verse algunos casos en enfermos con síndrome de malabsorción. J Am Acad Dermatol 2002. queda una despigmentación residual. el cual supone uno de los pilares fundamentales de referencia del dermatólogo. Sábat M. Pitiriasis versicolor Infección fúngica superficial que origina máculas asintomáticas con descamación furfurácea de tamaño variable. fundamentalmente en niños y adultos jóvenes. Wilkinson. bien con tratamiento antifúngico. hepatomegalia. Hipomelanosis e hipermelanosis. anticonceptivos orales. que puede persistir durante meses. manifestaciones clínicas. Incontinentia pigmenti: a review and update on the molecular basis of pathophysiology. En: Rook. 6. Ebling. J Am Acad Dermatol 1999. 55: 161-4.* Berlin AL. 38: 647-62. fluconazol o terbinafina). como tratamiento periódico. Madrid: Editorial Grupo Aula Médica. alteraciones psicomotoras. así como en pacientes ancianos. Casanovas Lax J. En este capítulo del libro. p.** 343 . a veces aparece hipopigmentación generalizada. en general. malnutrición. Este artículo hace un resumen sobre los aspectos clínicos. resumen sobre las distintas terapias de las que disponemos hoy en día para combatir el vitíligo. J Am Acad Dermatol 1998. retraso del crecimiento. 40: 877-912. más frecuente en zonas de presión. The diagnostic value of cafe-au-lait macules. donde se revisan de forma amplia y clara todo lo concerniente a las alteraciones de la pigmentación. Estupendo artículo sobre las características clínicas de las máculas café con leche y de los diferentes síndromes en relación. pérdida de peso. 47: 169-90. a diferencia de los adultos. siendo frecuentes las recidivas durante años. Hori Y. se produce hipo y/o hiperpigmentación postinflamatoria. Dermatología en 3. 1753-815. pediatra o dermatólogo en lesiones proliferativas melanocitarias. bien de forma espontánea. 1031-40. Katz S. El tratamiento debe realizarse con antimicóticos tópicos y en las formas muy extensas sistémicos (ketoconazol. BILIOGRAFÍA Los asteriscos reflejan el interés del artículo a juicio del autor. según estudios recientes. Posteriormente. sin descamación alguna. En los países desarrollados. en niños es un trastorno poco común. reinfección o existencia de factores predisponentes. quedan resumidos los principales diagnósticos a los que se tiene que enfrentar. 1998. marrón o blanquecina. Las lesiones pigmentarias son motivo frecuente de consulta. con intensa descamación y aspecto fisurado. Aguilera Llovet MA. pero siempre es aconsejable mantener. Artículo de revisión que describe de forma detallada las características acerca de la epidemiología. 5.

Así pues. Naranjo Sintes R. 9. 20: 4-10. Oculocutaneous albinism.Esclerosis tuberosa. García Aranda JM. Piel 2000. 15: 304-10. Nos ofrece un pequeño resumen de cada patología. Muy recomendable. Martín Sanchez MC. realizando un acertado diagnóstico diferencial con otros cuadros de lentiginosis. ya que algunas de estas enfermedades se revisan de forma más amplia en otros capítulos del libro dedicados expresamente a ellas. tanto hipopigmetaciones como hiperpigmentaciones.** Vélez García-Nieto A. Kibbi AG. Trastornos de la pigmentación. Clinic Dermatol 2002.** Rubeiz N. Soto J. En: Dermatología Cosmética. Artículo de revisión donde se detallan los aspectos fundamentales del albinismo y los nuevos avances en estudios genéticos. Janniger CK.A. 17: 251-6. en este capítulo se revisan las distintas patologías que cursan con hipermelanosis o/y hipermelanosis. de origen melánico. 13.. 12. Publicación de un caso clínico de un niño con un síndrome de LEOPARD y en su discusión describe con claridad las manifestaciones clínicas del síndrome. Hace un breve resumen de los trastornos de la pigmentación. 93: 1-7. Madrid: Editorial Panamericana S. Shah RS.*** Serrano S.Medicina General. Actas Dermosifilográficas 2002. 2002. 11. Describe las diferentes formas clínicas de albinismo fundamentalmente oculocutáneo. a parte de las distintas opciones de tratamiento para las mismas. Blasco Melguizo J. Disorders of Pigmentation in infants and children.** Okulicz JF. Editorial Aula Médica. 314-5. p. siendo las manifestaciones cutáneas de gran importancia para realizar un diagnóstico inicial. Moreno JC. p.** Ruiz Villaverde R. 10. nos permite hacernos una idea global sobre este tema. Ocaña Wilhelmi MS. más frecuentes en niños. 344 . Libro de texto de dermatología. 995-1008. Schwartz RA. Síndrome de LEOPARD. J Eur Acad Dermatol Venereol 2003. Este artículo hace una descripción general de esta patología y recoge en tablas los criterios diagnósticos y pruebas complementarias a realizar. haciendo hincapié en dichas alteraciones. que supone otro de los pilares fundamentales de referencia del dermatólogo. Enfermedad de Pringle-Bourneville. Moreno Giménez JC. 2001. La esclerosis tuberosa es un proceso multisistémico.

hipertelorismo ocular. presentes desde el nacimiento o las primeras semanas de vida. de bordes irregulares (Fig. Exploración En la exploración física. nos obligan a realizar una exploración completa. que habían aumentado en número y algunos en tamaño fundamentalmente en la infancia. remitida por su pediatra de zona a nuestra consulta por múltiples lesiones pigmentadas distribuidas por toda la superficie corporal. en menor número. 26).Caso clínico Mujer de 15 años. en cuyo examen histológico se evidenció incremento del número de melanocitos. alteraciones en el electrocardiograma. de 15 mm. Presentaba un ligero prognatismo mandibular. así como de melanina y aumento de las crestas interpapilares. y una estrecha vigilancia en estos niños. llazgo de alteraciones cardiacas. Entre los antecedentes personales de la paciente. bien delimitadas. respectivamente. y coloración más oscura. No anomalías genitales. La mucosa oral estaba respetada. Se realizó biopsia. Juicio clínico Síndrome de LEOPARD El síndrome LEOPARD es un acrónimo constituido por las manifestaciones clínicas del proceso y que corresponde a: lentiginosis. tronco (Fig. En la espalda. se apreciaban múltiples máculas de color marrón claro y de tamaño variable desde 1 a 5mm distribuidas por cara. No existía una historia familiar de lesiones similares. destacaba un ligero retraso del crecimiento. A la auscultación. El resto normal. estenosis pulmonar. No enfermedades ni intervenciones quirúrgicas. en miembros inferiores y genitales. FIGURA 26. realizándosele un electrocardiograma y una ecocardiografia que fueron informados de bloqueo de rama derecho y leve estenosis de la pulmonar. aun sin la presencia de síntomas determinados. retraso del crecimiento y defecto de audición. miembros superiores y. Con el diagnóstico de sospecha. habiéndose descrito muchas formas incompletas del mismo. Su madre refería la aparición de “lunares” desde los pocos meses de edad. un leve soplo sistólico en foco pulmonar. no hiperterolismo ni otras al- teraciones del sistema esquelético. Es un raro trastorno autosómico dominante. de una pequeña mácula de un brazo. 25). Los dos signos clínicos fundamentales son léntigos generalizados y el ha- FIGURA 25. fue derivada a cardiología para estudio. La expresividad clínica de este síndrome es muy variable. anomalías genitales. 345 . La presencia de múltiples lesiones lentiginosas. El resto de anomalías que forman parte del acrónimo son menos frecuentes. se observaba una mácula de mayor tamaño.

Carney Neurofibromatosis Más de 5 Menos de 5 Control *N: nevus. HIPERMELANOSIS HIPERMELANOSIS Examen con luz de Wood Aumento color Sin cambio color Epidérmica Dérmica De pequeño tamaño De mayor tamaño Distribución “lineal” Color azul Léntigos Efélides Superficie lisa Superficie moteada Presencia vello I.ALGORITMO 1. Ota N. I: incontinencia. M: mancha. S: síndrome 346 . Ito N. azul Estudio de extensión Manchas café con leche Nevus spilus M. pigmenti N. azul LEOPARD Peutz-Jeghers S. mongólica N. de Becket M.

P: pitiriasis. versicolor) Albinismo N. de Ito Descartar Esclerosis tuberosa Tuberosa Estudio extensión *S: síndrome. N: nevus. acrómico H. HIPOMELANOSIS Hipopigmentaciones hereditarias y/o congénitas Adquiridas Congénitas Primarias Secundarias Generalizada + afectación ocular Distribución metamérica Distribución “Blaschkoide” En “hoja de fresno” Vitíligo o S.HIPOMELANOSIS ALGORITMO 2. H: hipomelanosis. 347 . asociados Inflamación previa (Hipomelanosis postinflamatoria) Atopia (Dartros) Infección micótica (P.

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