Trastornos de la pigmentación en niños

M.C. Vázquez Bayo, J.C. Moreno Giménez
Servicio de Dermatología. Hospital Universitario Reina Sofía, Córdoba

Resumen

Palabras clave

Las alteraciones en el color de la piel reciben globalmente el nombre de discromías, pero dado que pueden ser debidas a un exceso o defecto en el pigmento melánico se denominan hipermelanosis o hipomelanosis, respectivamente. Al ser la melanina el principal condicionante del color de la piel, los términos hiperpigmentación (hipercromía, oscurecimiento del color de la piel) e hipopigmentación (hipocromía, aclaramiento del color de la piel) se emplean como sinónimos de hipermelanosis e hipomelanosis, aunque no signifiquen exactamente lo mismo. En la mayoría de los casos, el diagnóstico de las discromías melánicas se basa en una historia clínica detallada, un examen físico general, evaluando la distribución de las lesiones, y la exploración mediante la luz de Wood. Pocas veces es necesario recurrir a la biopsia cutánea. Los trastornos de la pigmentación comprenden un grupo heterogéneo de enfermedades de diferente etiología, entre las que hay que considerar: alteraciones genéticas, metabólicas, endocrinas, nutricionales, físico-químicas, así como inflamatorias. Son trastornos comunes en la población general, algunos suponen exclusivamente un problema cosmético, pero en otras ocasiones pueden ser marcadores de patología interna. Frecuentemente producen alarma entre los que lo padecen y, a veces, entre sus familiares; esto les lleva a consultar, permitiéndonos un reconocimiento precoz y así realizar un estudio de extensión, en caso necesario, y un tratamiento adecuado. Alteraciones pigmentarias; Niños.

Abstract

Key words

PIGMENTATION DISORDERS IN CHILDREN In general, skin color abnormalities are called dyschromia, however, given that they may be due to an excess or defect in melanic pigment, they are called hypermelanosis or hypomelanosis, respectively. As melanin is the main conditioning factor of skin color, the terms hyperpigmentation (hyperchromia, darkening of the skin color) and hypopigmentation (hypochromia, lightening of skin color) are used as synonyms for hypermelanosis and hypomelanosis, although their meaning is not exactly the same. In most cases, the diagnosis of melanic dyschromias is based on a detailed clinical history, general physical exam, evaluating the distribution of injuries and Wood’s light examination. Cutaneous biopsy is rarely necessary. Pigmentation disorders include a heterogeneous group of diseases having different etiology, among which, the following must be considered: genetic, metabolic, endocrine, nutritional and physical-chemical as well as inflammatory abnormalities. They are common disorders in the general population. Some are only a cosmetic problem, but they may sometimes be markers of inner disease. They frequently produce alarm among those who suffer them and sometimes among their family members, thus causing them to come to the medical visit. This makes it possible for us to carry out early check-up and thus perform an extension study, if necessary, and appropriate treatment. Pigmentation disorders; Children.

Pediatr Integral 2004;VIII(4):327-347.

INTRODUCCIÓN El color de la piel es el resultado de la combinación de una serie de cromóforos: rojo de la oxihemoglobina, azul de la hemoglobina reducida, amarillo del caroteno y pardo de la melanina. No obs-

tante, el más importante y principal responsable de las diferencias interindividuales y raciales es la melanina. Esta sustancia es sintetizada por los melanocitos en el interior de unas organelas citoplasmáticas denominadas melanosomas. El

número total de melanocitos es constante en todas las razas, por lo que las diferencias de color vienen dadas por el número, tamaño y distribución de los melanosomas. En definitiva es la calidad, más que la cantidad de la melanina, lo que de-

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termina el fenotipo pigmentario de cada raza. Comentaremos en primer lugar los cuadros en los que existe una aumento de melanina (hipermelanosis) que dividiremos en función de su localización histológica: epidérmicos y dérmicos. HIPERMELANOSIS EPIDÉRMICAS (Tabla I) Hipermelanosis epidérmica melanocítica Incluye aquellos procesos en los que el aumento de la pigmentación se origina por un incremento en el número de melanocitos.

Léntigos Mácula hiperpigmentada, de pocos milímetros de diámetro cuya coloración varía entre marrón claro y negro. El léntigo simple se define como una mácula hiperpigmentada, de pocos milímetros de diámetro cuya coloración varía entre marrón claro y negro. Clínicamente, pueden ser difícil de diferenciar de los nevus junturales, pero en caso de duda, el estudio histopatológico permite diferenciarlos. Pueden presentarse de forma aislada o en gran número, afectando tanto a mucosas como epitelio queratinizado. Los léntigos múltiples pueden aparecer

como fenómeno aislado, sin agregación familiar conocida (desde el nacimiento, primeras etapas de la lactancia o edad adulta), o bien asociados a otras manifestaciones sistémicas, constituyendo diferentes síndromes que pasamos a comentar. Síndrome de LEOPARD Acrónimo constituido por las manifestaciones clínicas del proceso y que corresponde a: lentiginosis, alteraciones en el electrocardiograma, hipertelorismo ocular, estenosis pulmonar, anomalías genitales, retraso del crecimiento y defecto de audición. Es un raro trastorno autosómico dominante. La expresividad clínica de este síndrome es muy variable, habiéndose descrito muchas formas incompletas del mismo. Los dos signos clínicos fundamentales son léntigos generalizados y el hallazgo de alteraciones cardiacas. El resto de anomalías que forman parte del acrónimo son menos frecuentes. a. Léntigos simples: en este síndrome, las lentígines son muy numerosas, su tamaño es variable (Fig. 1) y están presentes desde el nacimiento o aparecen durante los primeros años de la vida. Suelen aumentar en número, de forma progresiva durante la infancia, de modo que al llegar a la pubertad son tan numerosos que pueden cubrir toda la superficie cutánea. Afectan tanto áreas fotoexpuestas como protegidas, incluidos genitales, conjuntivas, mucosa oral, palmas y plantas. Se han descrito un número reducido de pacientes con las características del síndrome LEOPARD que no presentaban léntigos; no obstante, la mayoría de estos pacientes tenían familiares cercanos con el síndrome completamente desarrollado. En ausencia de éstos, la diferenciación con el síndrome de Noonan es complicada. Otras manifestaciones cutáneas que se han descrito asociadas son: manchas café con leche, efélides axilares (muy características de la neurofibromatosis tipo 1, pero no exclusivas) y, ocasionalmente, máculas hipopigmentadas, hiperelasticidad cutánea, tumores de células granulares múltiples, etc. Algu-

TABLA I. Clasificación de las hipermelanosis

Hiperpigmentaciones epidérmicas Hipermelanosis epidérmicas melanocíticas – Léntigos y lentiginosis • Síndrome de LEOPARD • Síndrome de Peutz-Jegher • Complejo de Carney • Síndrome de Laugier-Hunziker Hipermelanosis epidérmicas melanóticas – Hereditarias • Manchas café con leche • Nevus de Becker • Nevus spilus • Efélides • Hiperpigmentación familiar progresiva • Anemia de Fanconi • Acromelanosis: - Acropigmentación reticulada de Kitamura - Enfermedad de Dowling Degos - Acropigmentación de Dohi • Hiperpigmentación periorbitaria familiar – Asociadas a trastornos endocrinos • Enfermedad de Adisson • Síndrome de Cushing • Embarazo: cloasma • Acantosis nigricans – Asociadas a trastornos metabólicos • Hemocromatosis • Porfiria cutánea tarda • Enfermedades de depósito: Gaucher, etc. – Asociadas a fármacos y agentes químicos

• Estrógenos • Bleomicina • Busulfán • Tar • Mostaza nitrogenada • Ciclofosfamida – Hipermelanosis por agentes físicos • Radiaciones ionizantes • Radiación ultravioleta – Hipermelanosis nutricionales • Pelagra • Déficit de vitamina B12 – Hipermelanosis postinflamatoria Hiperpigmentaciones dérmicas Hipermelanosis dérmica melanocíticas – Hereditarias • Mancha mongólica • Nevus de Ota • Nevus de Ito • Nevus azul – Inflamatorias e infecciosas • Eritema discrómico perstans Hipermelanosis dérmica melanóticas – Hereditarias • Incontinencia pigmento • Síndrome de Franceschetti – Inflamatorias e infecciosas • Melanosis de Riehl – Otras • Hemocromatosis • Amiloidosis maculosa • Cloasma dérmico • Déficit nutricional crónico • Tumorales

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obligando a la realización de frecuentes resecciones intestinales. aparecen en personas mayores de 50 años y en mujeres. b.Las lesiones aparecen durante el primer año de vida. que en nuestra experiencia corresponden a nevus congénitos (Fig. aumentando de número en la primera década y tienden a desaparecer en etapas más tardías. Síndrome de Peutz-Jeghers Trastorno autosómico dominante caracterizado por la asociación de lentiginosis periorificial y pólipos hamartomatosos gastrointestinales con escasa tendencia a la malignización. Múltiples léntigos en paciente con síndrome de LEOPARD FIGURA 2. fundamentalmente defectos de conducción tipo bloqueo o hemibloqueo de rama no asociado a sintomatología en la mayoría de los casos. Mancha carbón FIGURA 3.nos autores incluyen dentro de las manifestaciones pigmentarias de este proceso las llamadas “manchas carbón”. El síndrome de Cushing se debe a una FIGURA 1. Léntigos en labios y mucosa oral. Los léntigos pueden estar presentes en el momento del nacimiento o más frecuentemente surgir en la primera infancia. que degeneran a carcinoma con poca frecuencia. Lentiginosis centrofacial La lentiginosis centrofacial es un síndrome autosómico dominante raro. Por lo general. Una variedad de tumores endocrinos y no endocrinos entre los que destacan mixomas cardiacos. Es recomendable un seguimiento del paciente con evaluación cardiológica periódica (electrocardiograma y ecocardiografía). Afectan característicamente a mucosas y en piel se localizan casi exclusivamente en las áreas periorificiales (Fig. Anomalías cardiacas: pueden ser electrocardiográficas o estructurales. Entre los defectos estructurales. de hecho. Otras neoplasias incluyen el schwanoma melanótico psamomatoso. el adenoma hipofisario y el tumor testicular de células de Sertoli. Las lesiones cutáneas aparecen mucho antes del inicio de la sintomatología digestiva. Nevos azules y melanocíticos congénitos. Estos pacientes tienen un riesgo muy elevado de desarrollar cáncer. El complejo de Carney. Necrosis de pólipo digestivo en síndrome de Peutz-Jeghers 329 . c. como media. alteraciones neuropsiquiátricas y trastornos endocrinos. mixomas atrial. neurofibroma mixoide y efélides). En general. ya que ésta emerge. colon (50%). Lentiginosis múltiple de piel y mucosas. desaparecen o se aclaran con la edad. este último contiene un gen que codifica la subunidad reguladora de la protein-kinasa. es un trastorno hereditario caracterizado por lentiginosis y neoplasias múltiples. Los pólipos pueden aparecer en cualquier localización del aparato digestivo. 3). d. La sordera y otras anomalías descritas son menos frecuentes y cuando están presentes suelen manifestarse en las primeras etapas de la infancia. Con menos frecuencia se describen tumores testiculares en varones. Hiperactividad endocrina (síndrome de Cushing. aunque éste no se suele desarrollar a partir de los pólipos intestinales. es recomendable la realización de endoscopia digestiva periódica. la gran mayoría de las neoplasias se producen fuera del tracto gastrointestinal. menos frecuente pero de peor pronóstico y cuya presencia se asocia a una mortalidad significativa. Síndrome de Carney El complejo de Carney es un trastorno hereditario caracterizado por lentiginosis y neoplasias múltiples. Sus manifestaciones clínicas incluyen: a. mixomas atrial y cutáneos y nevus azul) o síndrome de NAME (nevos. El electrocardiograma presenta casi siempre algún tipo de alteración. entre los 22-26 años. denominado en sus primeras descripciones síndrome de LAMB (léntigos. 4). pubertad precoz y acromegalia). ovarios. Los léntigos se localizan en dorso de nariz y mejillas. b. Por todo ello. se localizan en el aparato genital. Van a originar complicaciones tipo anemia por sangrado o asociadas a invaginación intestinal. útero y páncreas. 2). c. si bien lo hacen preferentemente en el intestino delgado (70-90% de los pacientes). aunque las lesiones de mucosa oral tienden a persistir toda la vida (Fig. destacan la estenosis pulmonar. ya que la afectación de este órgano puede ser progresiva y no ponerse de manifiesto hasta pasados muchos años. testículos. Otros trastornos frecuentes asociados son: anomalías disráficas. habitualmente leve. recto (25%) y estómago (25%). Síndrome de LEOPARD. así como un seguimiento dirigido fundamentalmente a mamas. cutáneos y mamarios. Se ha localizado la mutación del gen responsable de este síndrome en el cromosoma 19p. cuya mutación parece estar implicada en la tumorogénesis endocrina. El defecto genético ha sido mapeado en los cromosomas 2p y 17q. Síndrome de Peutz-Jeghers FIGURA 4. y la miocardiopatía hipertrófica. principalmente ovarios y mamas.

los pacientes con síndrome LEOPARD y complejo de Carney muestran un aspecto clínico muy similar durante la primera infancia. en especial. en contraste con niños mayores y adultos que lo hacen fundamentalmente en tronco. pero la presencia de 5 (Fig. Manchas café con leche tosis. FIGURA 7. localizadas a nivel de axilas u otros pliegues (Fig. mientras que en la etapa juvenil y adulta. como hemos dicho anteriormente. principalmente tipo I con la que se ha relacionado clásicamente. Incluye una amplia variedad de trastornos. Hiperpigmentación axilar: signo de Crowe FIGURA 8. sistema nervioso central y periférico. En el neonato. mientras que el resto de los síntomas suelen manifestarse después de la pubertad. Este proceso presenta una amplia repercusión sistémica en la que se incluye una participación cutánea de gran trascendencia en el diagnóstico de la enfermedad. una mayor concentración de los léntigos en el área centrofacial. la mayoría de las lesiones se localizan en nalgas. tanto a nivel de los melanocitos como de los queratinocitos. células de Schwann y fibroblastos endoneurales. en contra de lo que ocurre en las que aparecen de forma esporádica. una neurofibromatosis tipo I. aunque en escaso número (1 a 3) y de pequeño tamaño.FIGURA 5. tronco y extremidades. ya que. Van a ayudarnos a diferenciarlos la presencia de nevus azules. sin que exista incremento de su número.2 y 4 cm. con múltiples léntigos diseminados por toda la superficie cutánea. entre otros: Manchas café con leche (MCL) Son máculas bien circunscritas. que se ha tratado de asociar a neurofibromatosis. así como la ausencia de rasgos dismór- . pero pueden estar presentes en otras lesiones pigmentarias (nevus de Becker. siendo su tamaño variable con la edad. melanoma). En recién nacidos oscila entre 0.5 y 30 cm. El pronóstico va a estar determinado por la presencia de mixomas cardiacos. cuyo gen transmisor se localiza en el cromosoma 17. incluyendo labios y mucosa conjuntival. Hipermelanosis epidérmicas melanóticas La hiperpigmentación es consecuencia de una mayor producción de melanina por los melanocitos. Se considera un signo casi patognomónico de esta enfermedad. La forma de presentación más frecuente es la combinación de lentiginosis y mixoma cardiaco. ya que. 7). Las MCL no son las únicas lesiones cutáneas presentes en la NFM. El hallazgo de múltiples MCL tiene un significado diferente al de las lesiones aisladas y su presencia debe hacernos sospechar diferentes síndromes. Desde el punto de vista cutáneo. su presencia aislada es un hecho frecuente. La neurofibromatosis tipo I o enfermedad de von Recklinghausen es un trastorno hereditario de carácter autosómico dominante. Un hallazgo característico es la presencia de macroglóbulos de melanina dentro estas células. 5). Se manifiesta principalmente en forma de alteraciones de piel. léntigo simple. Estas anomalías se explican por la acción de un gen anormal sobre los elementos celulares derivados de la cresta neural: melanosomas. redondeadas u ovaladas. debe hacernos sospechar esta patología. se desarrollan en los 3 primeros años de vida y pueden estar presentes desde el nacimiento. Aparecen al nacimiento o poco después. de color marrón claro uniforme y bordes dentados o irregulares (Fig. una neurofibroma- FIGURA 6. Neurofibroma 330 enfermedad suprarrenal nodular pigmentada primaria. oculares y óseas. Pero las MCL no son exclusivas de la NFM. huesos y glándulas endocrinas. 6) o más MCL mayores de 5mm de diámetro en la edad prepuberal. que aparecen en un tercio de los pacientes. sin observarse un aumento en su número. Está presente en el 70% de los casos y entre el 30-40% se observa desde el nacimiento. La presencia de MCL en número menor al indicado plantea dudas diagnósticas que pueden llegar a aclararse mediante estudio familiar y búsqueda de otras lesiones cutáneas. otras manifestaciones cutáneas pueden encontrase: Signo de Crowe: máculas pigmentadas de pequeño tamaño semejantes a efélides. entre el 10-20% de los sujetos sanos las presentan. las MCL no suelen regresar. afectando entre el 10-20% de la población general. La presencia de múltiples MCL debe hacernos sospechar diferentes síndromes en especial. puede alcanzar entre 1. cuello. Manifestaciones cutáneas Manchas café con leche: son el signo más frecuente (90-97%) y precoz. Los mixomas cutáneos se observan en alrededor del 60% de los casos y se localizan por orden decreciente en cabeza. En la NFM-1. Las MCL pueden ser variables en número. las MCL se caracterizan por un aumento en la melanina basal. Histológicamente. Manchas café con leche ficos en el complejo de Carney.

ataxia telangiectasia.Neurofibromas: son los tumores más frecuentes en la NF. son los hamartomas de iris (nódulos de Lisch) (Fig. nevos anémico y acrómicos. El pronóstico de esta patología está en relación con la localización de los tumores y la posibilidad de malignización de éstos. Histológicamente. 8). al igual que los léntigos. la cual en general es escasa. La NFM-6 corresponde a la presencia de múltiples MCL pero sin otros signos de la enfermedad. Nevus spilus FIGURA 12. corresponden histológicamente a nevus junturales o compuestos. la placa maculosa corresponde. ej. Las MCL pueden formar parte de muy diversos síndromes. desarrollándose en la edad prepuberal o en la adolescencia (Fig. acromegalia. feocromocitoma. Según su localización se clasifican en 2 tipos: cutáneos y subcutáneos. pero los más frecuentes y que incluso pueden ser de gran ayuda en el diagnóstico de la enfermedad. disfunción tiroidea y paratiroidea. retraso mental o dificultad para el aprendizaje pueden estar presentes. pero sí puede determinar atrofia del tejido muscular subyacente. Tabla II). de gran tamaño (por lo general entre 2-3 cm). esta asociación es cuestionable (síndrome de Bloom. Manifestaciones endocrinas: pubertad precoz. displasia facial. 12). Xantogranuloma juvenil en niño afecto de NFM-1 (manchas café con leche en la Fig. cutis laxa y prurito. pudiendo ser familiar o esporádica. aunque se han descrito casos de melanoma sobre estas lesiones. El término nevo es incorrecto. a una hiperproliferación de melanocitos en la capa basal. Nevus spilus Lesión maculosa de color marrón claro. Para muchos autores. En las NFM-7 (tardía) y 8 (no clasificada) las MCL suelen estar ausentes. entre otras. El diagnóstico se realiza fundamentalmente por los hallazgos clínicos (criterios diagnósticos. Melanosis de Becker (nevo de Becker) La melanosis de Becker es una lesión adquirida. Manifestaciones óseas: escoliosis. en cuyo interior van a surgir máculas y pápulas melanóticas más hiperpigmentadas (Fig.. Los estudios histopatológicos demuestran una marcada actividad de los melanocitos y mayor cantidad de complejos de melanosomas en los queratinocitos. Otros síntomas o signos. a veces con una clara asociación (síndrome de McCune-Albright. donde aparecen de forma múltiple. Se localiza con frecuencia sobre parte alta de tórax o cuello (Fig. FIGURA 9. 11). 6) FIGURA 10. Nódulos de Lisch FIGURA 11. en otros. síndrome LEOPARD. hacemos referencia de forma muy somera de algunas de ellas: Manifestaciones oculares: son muy variables. La NFM-5 (segmentaria) aparecen localizadas en zonas limitadas del cuerpo. síndrome Silver-Russel. que aparece generalmente en la 1ª o 2ª décadas de la vida en forma de mancha marrón clara de superficie ligeramente rugosa. Aumentan en número y tamaño a lo largo de la vida. En la NFM-4 son poco frecuentes y cuando lo están pueden llegar a regresar. síndrome de Turner) (Tabla III). generalmente menores de 5 mm de diámetro. localizadas en la cara y otras zonas fotoexpuestas. esta forma es el resultado de una mutación del gen de la NFM-1. pseudoartrosis de huesos largos. síndrome con cromosomas en anillo. en la NFM-2 (central o acústica) y en la 3 (mixta) son menos intensas y numerosas. las lesiones hiperpigmentadas que salpican esta mácula. De forma que. gliomas de nervio óptico que puede ocasionar ceguera o exoftalmos). Manifestaciones extracutáneas Son muy variables y no tienen porqué estar presentes. 10). Por el contrario. ya que no está constituido por células névicas ni está presente en el nacimiento. que ocasionan alteraciones motoras o sensitivas (p. cuya presencia debe hacernos descartar una leucemia mieloide crónica. lipomas. Manifestaciones neurológicas: secundarias a la presencia de neurofibromas en pares craneales o nervios periféricos. 9). En las líneas siguientes. sólo rara vez se asocia a procesos sistémicos. Otras formas de NFM La presencia de MCL en otras formas de neurofibromatosis no es un criterio diagnóstico fundamental. epilepsia. El nevus spilus es un proceso benigno en la mayoría de los casos. como: macrocefalia. siendo los primeros más frecuentes y precoces. Otras: xantogranuloma juvenil (Fig. esclerosis tuberosa. Melanosis de Becker 331 . que habitualmente con el paso del tiempo se pigmenta y suele cubrirse de vello. pu- diendo llegar a faltar. Efélides Máculas bien delimitadas de color marrón claro. síndrome de Watson). Por lo general. Están presentes en el 80% de los casos. angiomas. ya que estos pacientes pueden transmitirla.

renales. Hipermelanosis dérmicas melanocíticas Mancha mongólica o melanocitosis dérmica congénita Mácula azulada. Este mecanismo también se conoce como incontinencia de pigmento. Suelen aparecer entre los 2 y 4 años de edad. alteraciones oculares. son máculas bien delimitadas de color marrón claro. Tamaño variable aunque suelen ser grandes MCL están presentes en el 100% de los casos Manifestaciones similares a la NF tipo I (efélides axilares. de tamaño variable. Hiperpigmentación dérmica melanótica: la melanina formada en la epidermis. fundamentalmente en personas de fototipos bajos (I y II). adelgazamiento de la corteza de huesos largos. hamartomas viscerales. retraso mental. Hiperpigmentación dérmica melanocítica: la melanina puede estar producida en la propia dermis. 7). por los melanocitos epidérmicos. dominante TABLA III. tendencia al desarrollo de carcinomas viscerales Ataxia cerebelosa Telangiectasias oculares Inmunodeficiencia selectiva Epilepsia. sin aumento del número de melanocitos.TABLA II. anomalías esqueléticas CI bajo. recesiva Estatura corta. se ha indicado una herencia autosómica dominante. musculoesqueléticas Ataxia-telangiectasia A. 2. Un pariente de primer grado (progenitor. cuando aparecen en número elevado. estatura baja. Una lesión ósea típica (displasia esfenoidal. generalmente menores de 5 mm de diámetro. dominante Microcefalia. inmunodeficiencia. localizada habitualmente en la región sacrocoxígea. HIPERMELANOSIS DÉRMICAS (Tabla I) La hipermelanosis dérmica o cerulodermia es consecuencia de la presencia de pigmento en dermis. Éste puede ser de origen melánico o no. progeria. con pseudoartrosis o sin ella) 7. Seis o más manchas café con leche con un diámetro máximo mayor de 5 mm en pacientes prepúberes y mayor de 15 mm en pacientes pospúberes 2. localizadas en la cara y otras zonas fotoexpuestas. La patogenia de la hirperpigmentación dérmica se basa en varios mecanismos posibles: 1. Criterios diagnósticos de neurofibromatosis tipo 1 (NF1) Se considera diagnóstico dos o más de las manifestaciones enunciadas a continuación 1. síndrome de Moynahan y neurofibromatosis. Síndromes relacionados con la aparición de manchas café con leche (MCL) Herencia Síndrome de Albright Mutaciones en el gen GNASI (codifica la proteína Gsα) Manifestaciones cutáneas MCL (60%) pueden estar presentes al nacimiento o desarrollarse en la infancia. 12 y 15 A. el pigmento en la dermis produce un cambio de coloración en la piel que permite distinguirla con facilidad de la piel normal. comúnmente conocidas como pecas. retraso mental. Eritema telangiectásico facial congénito Fotosensibilidad MCL (18-25%) variables en número y tamaño Telangiectasias cutáneas MCL (15-30%) Angiofibromas (faciales y periungueales). se aprecia un aumento en la pigmentación de la capa basal de la epidermis. donde aparecen de forma característica a nivel axilar (signo de Crowe) (Fig. estenosis válvula pulmonar Síndrome de Bloom A. Se han observado máculas similares a las efélides en el xeroderma pigmentoso. recesiva Esclerosis tuberosa A. Dos o más neurofibromas de cualquier tipo o un neurofibroma plexiforme 3. estatura corta. Glioma óptico 5. 332 Las efélides. puede ser transferida posteriormente a dermis. hermano o hijo) con una NF 1 según los criterios mencionados con anterioridad Todo ello indica su asociación con la luz ultravioleta. 3. MCL) MCL (90%) MCL (30-50%). Por lo general. Efélides en las regiones axilares o inguinales 4. . a diferencia de la hipermelanosis epidérmicas en las que habitualmente el único pigmento que se acumula es la melanina. Se oscurecen en verano con la exposición solar y se aclaran en invierno. máculas hipopigmentadas Manifestaciones sistémicas Displasia fibrosa poliostótica (pseudoquistes de huesos largos) Disfunción endocrina (pubertad precoz) Síndrome con cromosomas en anillos Síndrome de Watson Cromosomas 7. Histológicamente. Su localización ectópica puede explicarse por una alteración en la migración de estas células desde la cresta neural durante el desarrollo embrionario. incluido el melanoma. debido a la presencia de melanocitos en ella. cuya evolución natural es la regresión durante la infancia. En individuos de ojos azules y cabello rojizo-rubio. por una hiperproducción de melanina. Dos o más nódulos de Lisch (hamartomas del iris) 6. Hiperpigmentación dérmica no melánica: depósito de un pigmento no melánico en la dermis. 11. Son marcadores del riesgo de cáncer de piel.

aunque es posible encontrarla en otras localizaciones. incluidas mucosas. mientras que en otros puede verse asociado a pigmentación ocular así como de mucosa oral. moderado. de bordes bien definidos y coloración que oscila entre el azul oscuro. si bien se han descrito casos de aparición en adultos. Se han descrito casos de ambos nevus asociados en un mismo paciente. frente. Nevus de Ito Pigmentación nevoide localizada. de tamaño variable. Histológicamente. Las lesiones son generalmente unilaterales. Su tamaño suele ser pequeño. se manifiesta como una mácula. • Nevus azul celular: presenta unas características clínico-patológicas especiales. son consideradas manifestaciones de un mismo FIGURA 13. a nivel acromio-deltoideo (ramas supraclavicular y lateral del nervio braquicutáneo). La epidermis no muestra cambios pigmentarios. La placa hiperpigmentada presenta características tanto clínicas como histológicas similares al nevus de Ota. pabellón auricular y región frontal del cuero cabelludo. Desde el punto de vista clínico. cerebro. II. de color marrón claro. Se localiza de forma característica en la piel inervada por la primera o segunda rama del trigémino. III. encontrando en ocasiones hiperpigmentación de las capas basales de la epidermis. A nivel histológico. A diferencia de la mancha mongólica. con un ligero predominio masculino. Clínicamente. Nevus de Ota Melanosis oculodérmica que se localiza de forma característica en la piel inervada por la primera o segunda rama del trigémino. órbita y piel. de color negruzco o marrón oscuro cuyo tamaño oscila entre 1 y 3 cm. láser rubi Q swicht. se trata de un proceso benigno. conveniente un seguimiento periódico de estos pacientes. también denominado melanosis oculodérmica. Tipo IA (orbitario mínimo): pigmentación localizada a nivel de párpados superior e inferior del lado afecto. se presenta como una pápula hemisférica. Su evolución natural es la regresión durante la infancia. Aunque puede asentar en cualquier localización. 13). Histológicamente. que puede progresar a glúteos y área lumbar. tipo III (extenso): pigmentación azulada o morada. se caracteriza por la presencia de melanocitos en dermis media e inferior cargados de melanosomas totalmente melanizados. las alteraciones son similares al resto de las melanocitosis dérmicas.). base y ala de la nariz. Ito o nevus azul. Nevus azul Representa una proliferación localizada de melanocitos dérmicos con producción de melanina (Fig. pero se han publicado casos de transformación maligna afectando a coroides. se aprecia un gran número de melanocitos fusiformes con prolongaciones dendríticas cargadas de abundante melanina. se presenta como una mácula azulada. de párpados. cabeza y superficie de extensión de extremidades. es frecuente que la pigmentación aumente durante y después de la menstruación. entremezclados con los haces del colágeno dérmico (superior y media). En ocasiones. de superficie lisa y brillante. Se lo- 333 . aunque puede ser mayor. Se han descrito cuatro variantes clínico-histológicas: nevus azul común. Va a afectar a ambos sexos. dorso nasal y mejillas. Es una pápula o nódulo adquirido. Se han descrito cuatro formas clínicas según la intensidad y tamaño de la lesión: I. con una incidencia cercana al 90% en los niños orientales menores de 1 año. nasal o incluso de la membrana timpánica. IV. nevus azul celular.La mancha mongólica es un hallazgo muy frecuente en la población asiática. tipo IB (zigomático mínimo): máculas de color marrón-gris limitadas a la región malar. es más frecuente en la raza negra y oriental. Es. Cuando aparece en otras localizaciones distintas de la habitual. siendo una lesión menos frecuente entre los caucásicos. En general. pequeño. • Nevus azul común de Jadassohn-Tiéchee. principalmente alrededor de los ojos. región malar y base de la nariz. etc. tipo IV (bilateral): pigmentación bilateral variable. de forma característica. región zigomática. bilateral. con una clara predilección por el sexo femenino (5:1). En mujeres. La afectación exclusiva de la piel ocurre alrededor del 35% de los casos. tipo II (moderado): pigmentación moteada y densa de color marrón-purpúrica o grisáceo. Aunque el nevus de Ota es más prevalente en la raza oriental. en un alto porcentaje lo hace a nivel de dorso de manos y pies. apenas es visible al nacimiento y suele aumentar su pigmentación y tamaño con la edad. moteada o difusa. Se trata de una lesión tumoral. color gris azulado o azul-negro. y suele aparecer como lesión única. el gris y el negro. aunque han sido descritas formas múltiples. El nevus de Ota es una de la melanocitosis dérmicas en las que resulta de gran eficacia los láseres despigmentantes (láser alejandrita Q switcht. Las colecciones de melanocitos se distribuyen de forma más dispersa en dermis superior. parece ser que el riesgo de transformación maligna es mayor en la raza blanca. Otras zonas que se afectan con frecuencia son las nalgas. Es por ello que. extenso. bien delimitada. por lo general no mayor de 1 cm. debemos realizar el diagnóstico diferencial con otras melanosis dérmicas. por lo general no simétrica. a nivel de párpados. pero pueden ser bilaterales en un pequeño número de casos. como son: el nevus de Ota. por tanto. de color azulado-grisáceo con pequeñas manchas hiperpigmentadas de color marrón oscuro o azules en su interior. Nevus azul proceso pero en diferente localización. El nevus de Ota. Suele estar presente en el momento del nacimiento. se aprecia fibrosis dérmica. localizada habitualmente en la región sacrocoxígea. nevus azul macular y nevus azul atípico.

musculoesqueléticas. Las lesiones cursan por brotes presentes desde el nacimiento. • Estadio verrugoso: las lesiones ampollosas se hacen costrosas e hipertróficas. dientes cónicos. afectando a grasa subcutánea. por lo que también se le conoce como síndrome de Bloch-Sulzberger. Otras manifestaciones cutáneas observadas son: alopecia en vértex. y tiende a aclararse de forma gradual en la adolescencia y juventud (Fig. constituyen una de las mani- . Se trata de una variante con capacidad de metastatizar a otros órganos. se presenta como manifestaciones cutáneas características junto a alteraciones sistémicas fundamentalmente de tipo neurológico.). Supone aproximadamente el 15% del total de los nevus azules y es la variedad que se puede confundir clínicamente con mayor frecuencia con el melanoma. generalmente. fase vesiculoampollosa (inflamatoria) sión pigmentada.5 cm. las alteraciones oculares. Incontinencia pigmentaria. Su forma de presentación es muy variable. mezcladas con células fusiformes y poligonales ligeramente pigmentadas. que se va a localizar con frecuencia en cuero cabelludo. Alteraciones sistémicas que pueden aparecer asociadas: • Alteraciones dentales (80%): su importancia radica en que van a persistir a lo largo de toda la vida. Histológicamente. como responsables de las manifestaciones de dicha patología. está compuesto por células epitelioides y poligonales intensamente pigmentadas. tumores benignos subungueales. 14). El gen NEMO codifica una proteína llamada modulador esencial del factor nuclear Kb que controla la expresión de múltiples genes. aunque se agrupan de forma ocasional en fascículos. Estas aparecen entre las 12-26 semanas y. son las áreas más frecuentemente implicadas (65%). Nevus azul maligno. fase hiperpigmentada • • 334 caliza con mayor frecuencia en nalgas.. La manifestaciones cutáneas evolucionan de forma característica en 4 estadios: • Estadio vesiculoampolloso o inflamatorio: se caracteriza por la aparición de eritema y vesículas sobre una base eritematosa (Fig. Trastorno descrito por Bloch y Sulzberger en 1926 y 1928. incluso entre miembros de una misma familia. o en FIGURA 15. alteraciones ungueales (estriaciones. siendo usualmente letal en varones intraútero.. Su presentación clínica característica es la de una le- las primeras semanas de vida que suelen persistir hasta los 4 meses. siendo más frecuente en individuos de edad media. Su coloración varía del marrón al gris. Los melanocitos generalmente se encuentran dispersos. dientes en clavija. pero posteriormente se ha comprobado que aparece también como lesión aislada no asociada al mismo. Hipermelanosis dérmicas melanóticas Incontinencia pigmentaria Genodermatosis rara que sigue un patrón de herencia ligado al cromosoma X. musculoesquelético. también denominado melanoma azul. ocular y dental. Algunos autores piensan que este estadio puede incluso desarrollarse en la etapa intrauterina. Es una genodermatosis rara cuya transmisión sigue un patrón de herencia ligado al cromosoma X (aneuploidías cromosómicas o mosaicismos somáticos). que generalmente afectan a tronco y extremidades (64%) o sólo a extremidades (33%). de manera conjunta. Recientemente. Aparece entre la segunda y sexta semana de vida y se prolonga hasta el 6º-7º mes. su localización no tiene por qué corresponder con las lesiones inflamatorias previas. junto con islotes de células fusiformes y epitelioides con abundante citoplasma pálido. y afecta preferentemente a mujeres entre 10 y 30 años. Desde el punto de vista clínico. pueden aparecer áreas hipopigmentadas o de atrofia. El tronco y las extremidades. incluidos aquellos que codifican la expresión de diversas citocinas. Incontinencia pigmentaria. Presentan un patrón bifásico con melanocitos similares a los observados en el tipo común. Nevus azul epitelioide fue descrito en un principio en el contexto del complejo lesional de Carney. • Alteraciones oftalmológicas (35%): aunque la mayoría de los pacientes tienen una visión normal. esto implica un mal pronóstico. localizado en el cromosoma Xq28. • Estadio atrófico: después de la resolución de las lesiones vesiculoampollosas y verrucosas.FIGURA 14. distrofia. es una neoplasia maligna muy rara. oculares y dentales fundamentalmente. cuando están presentes. se han documentado mutaciones en el gen NEMO. seguidas del tronco (27%). de crecimiento progresivo. lo que suele ocurrir aproximadamente en el 70% de los pacientes. • Estadio hiperpigmentado: aparece en el 98% de los casos. Desde el punto de vista clínico. retraso de la dentición. que pueden ser el único signo de afectación cutánea en adultos. y a menudo antes de que desaparezcan las lesiones hiperpigmentadas. se presenta como manifestaciones cutáneas características junto a las que aparecen asociadas diversas patologías sistémicas: neurológicas. región sacra o cuero cabelludo. Histológicamente son muy profundos. manifestándose como lesiones hiperpigmentadas lineales o espiroideas que siguen las líneas de Blaschko. hipoplasia de esmalte. 15). fundamentalmente a nivel de las extremidades. mayor de 1. Las más habituales son: agenesia dentaria.

Otras Hipomelanosis de origen químico y medicamentoso .Ácido azelaico Hipomelanosis por agentes físicos . genitales. se distribuyen de forma simétrica. Clásicamente. ya que son áreas sometidas a fricción y traumatismos repetidos.Fenilcetonuria . • Otras manifestaciones: anomalías musculoesqueléticas.Compuestos con grupos sulfidrilos . áreas periorificiales. alteraciones sistémicas.Retinoides .Vitíligo . alrededor del 50% de los casos se inicia antes de los 20 años y el 25% antes de los 8.Crioterapia . en cuyo caso son de color blanco. Los pelos que se hallan en el interior de la lesión pueden verse afectados.Déficit de vitamina B12. se observa en la periferia de las máculas un área hiperpigmentada.Post leishmaniasis .Hidroquinonas . Además de la respuesta positiva observada con tratamientos inmunosupresores. Existen observaciones clínicas que apoyan esta hipótesis: existencia de vitíligo segmentario. b. este fenómeno es conocido como poliosis. Normalmente.Hipomelanosis en gota idiopática TABLA IV.Hipopitituarismo . diabetes mellitus. por lo que todas las hipótesis patogénicas intentan explicar el mecanismo por el que se destruyen estas células: a.Síndrome de Waardenburg . con bordes bien definidos y contorno irregular que.) . se dividen en retinianas (pigmentación retiniana.Esclerosis tuberosa .Pitiriasis versicolor .Quemaduras térmicas .Psoriasis . frente a la acumulación de dichas sustancias. casos precipitados por estrés.Nevus acrómico o despigmentoso . hierro.Albinismo . anemia perniciosa.Piebaldismo . pudiendo afectar a cualquier área corporal. convulsiones. estrabismo. sin preferencia de raza o sexo. generalmente.Otros déficits proteicos crónicos . etc. Se basa en la asociación del vitíligo con otros procesos autoinmunes (enfermedades tiroideas.Otros Misceláneas . desprendimiento de retina) y no retinianas (fibrosis retrolental. El diagnóstico es fundamentalmente clínico (manifestaciones cutáneas. Hasta un tercio de los pacientes presentan fenómeno isomorfo de Koebner tras traumatismos locales.Kwashiorkor . de etiología desconocida. uveítis). microftalmía.Lepra . por lo que es muy importante el consejo genético. microftalmía. Hereditarias y/o congénitas Generalizadas . este mecanismo estaría ausente en el vitíligo. ácido fólico . cataratas. Alrededor del 30% de los pacientes refieren antecedentes familiares de vitíligo. retraso psicomotor.Enfermedad de Addison secundaria .festaciones más severas y a menudo están asociadas a alteraciones neurológicas. Afecta al 1-2% de la población. parálisis espástica. existiría un mecanismo protector.Mosaicismo pigmentario tipo Ito Adquiridas Hipomelanosis de origen infeccioso . otras veces lo que se aprecia es un ribete eritematoso inflamatorio (vitíligo inflamatorio). Hipótesis autodestructiva: los melanocitos serían extinguidos como resultado de la acumulación de sustancias tóxicas originadas durante la melanogénesis.Post herpes Zoster Hipomelanosis de origen inflamatorio . siendo en general un trastorno poco común en la infancia.Homocistinuria . HIPOPIGMENTACIONES HEREDITARIAS Y/O CONGÉNITAS (Tabla IV) Genéticas Vitíligo El vitíligo es una hipomelanosis adquirida.Pitiriasis alba .Síndrome de Menkes Localizadas . quemaduras. En algunos enfermos. 335 . Clasificación de las hipomelanosis Según la localización y extensión de las máculas. Etiopatogenia: los melanocitos están ausentes en todas las lesiones. células parietales y anticuerpos antimelanocitos. Aunque puede debutar a cualquier edad. Las mucosas también pueden afectarse. enfermedad de Addison. Generalmente las lesiones se distribuyen de forma simétrica. genéticamente determinado. consecuencia de la destrucción selectiva de los melanocitos.Treponematosis (sífilis. • Alteraciones neurológicas (30%): retraso mental.Dermatitis atópica .. atrofia del nervio óptico. pero con frecuencia lo hacen en dorso de manos (sobre todo zona periungueal). hidrocefalia. etc.Radiaciones ionizantes .Síndrome de Ziprokowski-Margolis .Derivados fenólicos . hipoplasia mamaria o del pezón. abortos de repetición correspondientes a varones) y el tratamiento sintomático. el vitíligo se clasifica en: Localizado • Focal: cuando hay afectación de 1 ó más máculas en un área aislada (Fig. etc. historia familiar. de tamaño y forma variable. • Tumores ungueales. Hipótesis autoinmune: es la más aceptada. c. alopecia areata. lo que condiciona la localización de las lesiones sobre prominencias óseas. 16). axilas. Hipótesis neurogénica: se fundamenta en que sobre las áreas de despigmentación las terminaciones nerviosas periféricas liberarían un compuesto neuroquímico con capacidad citotóxica sobre los melanocitos o inhibidor de la melanogénesis. cara de flexión de las muñecas. etc. miastenia gravis) y el hallazgo en el suero de estos pacientes de algunos anticuerpos como son: anticuerpos organoespecíficos frente a ti- roides. Tanto la inmunidad humoral como la celular parecen implicadas. aparición de vitíligo en zonas neurológicamente alteradas. Clínica: máculas acrómicas.Traumatismos Hipomelanosis nutricionales y asociadas a endocrinopatías .

incluidas las hipopigmentaciones postinflamatorias. el 50% de los afectados por vitíligo presentan.). pitiriasis alba. 17). Vitíligo en fase de repigmentación • Segmentario: las lesiones se distribuyen de forma asimétrica. se ha observado la asociación de melanoma con lesiones de vitíligo.) capaces de disminuir la capacidad visual. alopecia. En el 10-20% de los pacientes. o refieren. pues otras entidades como el piebaldismo y la leucodermia química pueden presentar cuadros histopatológicos idénticos al vitíligo. Vitíligo tenia gravis y alopecia areata está aumentada su incidencia. Tratamiento: existen múltiples modalidades terapéuticas. tinea versicolor.. albinismo y lesiones de la esclerosis tuberosa. que puede llegar a ser causa de importante estrés psi- FIGURA 17. Histopatología: se observa ausencia de melanocitos en epidermis mediante histología estándar. historia previa de halo nevus de Sutton. se puede encontrar infiltrado linfocitario. en el que zonas como la cara y el tronco responden mejor que el dorso de las manos o los pies. Diagnóstico: es fundamentalmente clínico. pero sí su localización. Por otra parte. ante la presencia de un vitíligo. existen anomalías de los queratinocitos y degeneración de los melanocitos. son los que suelen asociarse a enfermedades autoinmunes y otros trastornos. germicidas. incrementándose en la capa basal y disminuyendo en el estrato espinoso. Aproximadamente. ninguna de ellas se muestra efectiva en el 100% de los casos.. despigmentantes (en casos de vitíligos extensos). ninguna de ellas se muestra efectiva en el 100% de los casos. Existen múltiples modalidades terapéuticas. teniendo en cuenta. sin embargo.. Junto a los tratamientos convencionales (corticoides tópicos. en algunos casos. sobre todo en los más jóvenes. Esta forma es más común en niños y se asocia frecuentemente a trastornos autoinmunes y canicie precoz. Por otra parte. es considerado por algunos autores una forma extrema de vitíligo de base autoinmune. y en un 40-60% anomalías del fondo de ojo (pigmentación anómala.. El número de las células de Langerhans no parece estar alterado. Evolución clínica: es muy variable. La luz de Wood representa una herramienta muy útil en la valoración de un trastorno pigmentario. El vitíligo se asocia a trastornos endocrinos entre un 10-20% de los casos.. sobre todo en el vitíligo inflamatorio. En algunos pacientes. suele seguir un curso lentamente progresivo. adoptando una disposición dermatómica o metamérica. tiroiditis de Hashimoto. la presencia de pelos pigmentados en el interior de una placa de vitíligo se considera un signo de buen pronóstico. detergentes. 336 Generalizado • Acrofacial: afecta a la porción distal de las extremidades y cara. esclerodermia. cabe esperar una repigmentación parcial y temporal. • Universal: afectación corporal total o casi total. El síndrome de Vogt-Koyanagi-Harada asocia uveitis. deficiencias poliglandulares. diabetes mellitus y anemia perniciosa fundamentalmente). van apareciendo otros novedosos (tracrolimus. Se considera que la repigmentación ocurre a partir del reservorio de melanocitos foliculares (Fig. o al menos de mejor respuesta a los tratamientos. las lesiones repigmentan de forma espontánea. por ello. leucemias. fundamentalmente en verano. Los datos más importantes para la diferenciación del vitíligo son: enfermedad adquirida con lesiones totalmente despigmentadas. que el vitíligo es una enfermedad asintomática y benigna.. En general. La biopsia de una de las máculas es poco útil por su inespecificidad. Es importante descartar. inmunohistoquímica y microscopía electrónica. sin embargo. diabetes mellitus. Esto lleva a muchos médicos a no ofertar tratamiento a sus pacientes.. Diagnóstico diferencial: debe diferenciarse de otras afecciones que cursan con máculas hipopigmentadas. sobre todo si son de aparición tardía (mayores de 40 años). en la dermis. esparadrapos. fumigantes. ya que las respuestas terapéuticas dependen del tiempo de evolución. concretamente en el vitíligo y en aquellos desórdenes en que hay ausencia de melanina. mias- .. psoralenos más radiación ultravioleta A –no indicada en la etapa infantil–. En el 5-10% de los pacientes puede existir uveítis. etc. • Vulgar: máculas diseminadas con una distribución simétrica clásica. anomalías paratiroideas. Es una medida incorrecta. Los tipos generalizados universales. la despigmentación de áreas visibles ocasiona desfiguración cosmética. Es un proceso lento.FIGURA 16. En niños con máculas de menos de dos años de evolución. destrucción del pigmento retiniano. la asociación de otras enfermedades de base autoinmune (enfermedades tiroideas. pero no siempre completa. injertos de melanocitos cultivados. entre otros. en pacientes con linfomas. así como el contacto con sustancias tóxicas para los melanocitos (objetos de caucho. para posteriormente estabilizarse. tratamientos quirúrgicos con microinjertos. el examen con esta luz acentúa el color blanco. sin descamación superficial y tendencia a localizarse en ciertas áreas. En los bordes de la lesión. tanto en la proximidad como en la distancia de la lesión tumoral. láser excimer 308 nm.) con resultados esperanzadores. siendo la distribución y la edad de comienzo los datos más relevantes de la historia clínica que puede ayudarnos en el diagnóstico frente a una mácula acrómica. sordera y posible irritación meníngea.. frente a esta patología difícil de combatir.

Los mejores resultados se obtienen en cara. varios estudios clínicos sugieren que el calcipotriol. comenzando con un tiempo de exposición corto para ir aumentando progresivamente de manera lenta (0. 2 veces a la semana. Se suelen conseguir mejores resultados con el 8-MOP solo (0. aunque al igual que ocurre con otras modalidades de tratamiento parece que las lesiones en cara y tronco responden mejor que en otras localizaciones. Los resultados positivos se aprecian en torno a unos 4 meses. 5. protección ocular con lentes oscuras (hasta 24 horas después de haber tomado los psoralenos) y evitar la exposición solar durante las siguientes 8 horas. De lo que sí existe evidencia en varios estudios. en las que la diferencia de pigmentación es más evidente. si bien es cierto que. Por tanto. incluso no hay contraindicación de su uso durante el embarazo.3 mg/kg) y TMP (0.1-0. El resultado de esta terapia se potencia si se combina con cierta irradiación solar. asociado con la exposición solar o fototerapia (UVA y UVB) induce una repigmentación de las lesiones cutáneas.05%) pueden inducir repigmentación parcial (la adición de lactato amónico al 12% disminuiría el peligro de atrofias –estrías– y telangiectasias. en general. Los psoralenos usados de forma tópica y en asociación con la radiación UVA constituyen una modalidad de tratamiento útil en formas localizadas de vitíligo.25 J/cm2.6 mg/kg). si no existe evidencia de mejoría. los corticoides tópicos (hidrocortisona al 2. tronco y zona proximal de extremidades. se recomienda la suspensión del tratamiento. A continuación. la experiencia es relativamente corta y la seguridad a largo plazo necesita aún ser monitorizada. No obstante. Requiere un tratamiento muy prolongado. a veces muy precoces). 2. Se considera una terapia segura y bien tolerada. Los enfermos con fototipo I-II ofrecen poca respuesta.2%. ami- 337 . no hay certeza de la efectividad de la aplicación de cal- cipotriol en monoterapia. así como en el vitíligo. unas 2 horas antes de la exposición a la lámpara de rayos UVA. es de la mayor efectividad de la asociación calcipotriol y fototerapia. valerato de betametasona al 0. muchos autores consideran que. aunque se ha apuntado la posibilidad de una regulación de la melanogénesis o una inmunomodulación. un análogo tópico de la vitamina D3. ya que de esta forma soportará mejor psicológicamente su patología y en muchos casos consigue frenar la actividad y obtener cierto grado de repigmentación. fundamentalmente en personas de piel morena. 4. En niños con vitíligo extenso. De forma general. tipo y estadio de la enfermedad. cuello. La elección del tratamiento debe realizarse de forma individualizada. tienen la ventaja de que la dosis acumulada de rayos UVA es baja y existe ausencia de toxicidad ocular. 3. el paciente debe ser tratado y estimulado a tratarse. Corticoides tópicos: en lesiones de comienzo reciente y escaso número. valorando diversos factores como son: la edad. llegando a las dosis productoras de eritema). con incrementos de 0. Sin embargo. Los mecanismos que explican esta efectividad son desconocidos. Las mucosas y las zonas acrales no suelen repigmentar.5%.30. Fototerapia UVB de banda estrecha: la radiación de tipo UVB (311-314 nm) se está empleando con éxito en el tratamiento de diversas dermatosis inflamatorias. aumentándose de forma lentamente progresiva hasta conseguir un eritema moderado y asintomático del área afecta. tienen el inconveniente que tanto el 8-MOP como el TMP son potentes fotosensibilizantes.5 J/cm2. Fenilalanina: desde 1985 se ha propuesto la utilidad de fenilalanina. se han descrito alteraciones de la homeostasis cálcica en la epidermis de la piel con vitíligo. se inicie con un corticoide de clase 3 y posteriormente uno de menor intensidad. la radiación ultravioleta de banda estrecha UVB pueden ser una opción efectiva y valorable. vamos a resumir diferentes opciones terapéuticas con las que contamos actualmente: 1. se recomienda que en niños mayores de 12 años. La capacidad de repigmentación de los corticoides se podría explicar por la acción supresora sobre los linfocitos T y porque favorece la mitosis y migración de los melanocitos. No obstante.25 J/cm2 cada semana. Como psoraleno. Pueden aparecer fácilmente quemaduras solares con formación de ampollas si se usan con la exposición solar. Ambas modalidades pueden producir intolerancia gástrica. Por lo contrario. no debe emplearse en menores de 12 años. Fotoquimioterapia: la fotoquimioterapia con psoralenos orales más UVA (PUVA) o luz solar (PUVA-sol) es la terapéutica que proporciona mejores resultados en vitíligos extensos. El porcentaje de repigmentación observado varía según los diferentes estudios. aunque todo apunta a que exista una alteración del sistema inmune de forma local. que la fototerapia de forma aislada. alternando con períodos de descanso. evitando así el riesgo de quemadura. así como efectos hepatotóxicos. En general. Derivados de la vitamina D (calcipotriol): recientemente. consiguiendo al menos una repigmentación parcial en el 75% de los casos al cabo de 100-300 sesiones (aunque la primera respuesta debe objetivarse entre las primeras 15-25 sesiones). Basándose en este hecho.6 mg/kg) o con una combinación de 8-MOP (0. propionato de clobetasol al 0. menos fototóxico. y requieren el uso de filtros solares en las zonas de piel no afecta. debe repetirse varios veranos (iniciando con 5 minutos y con incrementos de 5 minutos cada semana hasta obtener la dosis mínima de eritema). hasta obtener resultados de forma satisfactoria. Se ha descrito como efecto adverso más común la presencia de un eritema leve transitorio. proponen la combinación de calcipotriol tópico y helioterapia como una alternativa terapéutica segura en la infancia. Con luz solar. por lo que la dosificación de rayos UVA debe iniciarse con dosis muy bajas 0. Parsad y cols. así como la localización. tras los que. o el 8-metilpsoraleno (8-MOP). El mecanismo de acción no está totalmente establecido.cológico. en tanto que los de piel más oscura suelen responder mejor. se utiliza el trimetilpsoraleno (TMP). podemos decir que los niños suelen responder mejor que los adultos.

en combinación con la exposición a radiación UVA. incluso no es rara la repigmentación espontánea. ya que se muestra igual de eficaz pero con menos capacidad oncogénica. Aprobado por la Food and Drugs Administration para el tratamiento de la dermatitis atópica (0. sobre todo en países soleados como el nuestro. y está contraindicada en la fenilcetonuria. aplicándolo dos veces al día (puede causar discreta irritación. Las distintas modalidades quirúrgicas están basadas en: 1) injertos de epidermis autóloga no lesionada. asociado a exposiciones cortas de radiación UVB. 1 hora antes de la exposición solar. si bien hay que tener en cuenta que la cara es una de las áreas que mejor responde a la diferentes terapéuticas. tanto vía oral como tópica. 7. debemos tener en cuenta que la fenilalanina no es totalmente inocua.01% en adultos). se puede usar en niños. el uso de la luz solar como fuente de luz y abaratar así los costes de tratamiento. cuya estructura es similar al 8-MOP y que ha sido extraída de la planta Ammi Visnaga. aparecen náuseas. La dosis útil es de 100 mg/día por vía oral. podemos plantearnos como opción terapéutica la despigmentación de la piel normal para obtener la uniformidad del color y así un resultado cosmético más aceptable. 10. que trasplantada en las zonas de vitíligo produce una repigmentación persistente. piensan que actúa inhibiendo las anticuerpos citolíticos y permite que la radiación solar estimule la migración de los melanocitos de las áreas adyacentes no afectas. en combinación con la exposición a luz solar o UVA (KUVA). incluso en individuos sanos. Existen estudios que sugieren que el tratamiento de KUVA oral podría ser una alternativa al tratamiento PUVA. un defecto a nivel de los queratinocitos y melanocitos de las máculas de vitíligo en la captación intracelular de calcio que ha sido demostrado in vitro. Se produjo una repigmentación completa en el 90% de los casos. igual- . Son necesarios. sin dejar cicatrices. 8. Los injertos se han mostrado efectivos en áreas localizadas de enfermedad estable con un porcentaje de éxitos (> 75% de repigmentación) entre el 31 y el 87% dependiendo de la técnica y localización. principalmente a nivel del bulbo piloso. por lo que deberán utilizarse fotoprotectores de forma regular durante toda la vida. esta ventaja permitiría su uso en niños. La utilización de pseudocatalasa y calcio en el vitíligo no constituyen un tratamiento puramente empírico. pero es raro que se produzca un eccema de contacto alérgico). en actualidad se está empleando como opción terapéutica en otras enfermedades de base autoinmune. Corname y cols. Tratamiento quirúrgico: la reposición de los melanocitos mediante técnicas quirúrgicas logra buenos resultados en los casos de vitíligos segmentarios y estables. todavía. ensayos clínicos controlados para poder probar la eficacia del tacrolimus en el vitíligo. Con menor frecuencia. Es un tratamiento indicado para personas adultas. No se conocen efectos a largo plazo. Los primeros resultados se obtienen a partir de los 3-4 meses. ya que la despigmentación es un hecho permanente e irreversible. Pseudocatalasa: en 1995. UVA-UVB. los mejores resultados hasta el momento se presentan a nivel facial. en los pacientes con insuficiencia renal y hepática. parece mostrar resultados alentadores en diferentes estudios realizados. se ha logrado el cultivo de la epidermis humana portadora de melanocitos activos. a nivel de las máculas de cara y dorso de manos. no siendo necesario un excesivo control para evitar las quemaduras. hipotensión o pérdida de apetito. además supone la pérdida de la defensa frente a la radiación ultravioleta y las consecuencias que ello conlleva. Recientemente. Despigmentantes: en el vitíligo estable y extenso. la cual usualmente tiende a quemarse. Para conseguir una tonalidad de piel más apropiada se recomienda la toma de beta-carotenos (30-120 mg/d). exposición al arsénico. Hay autores que han puesto en duda la seguridad de administrar de forma prolongada dosis elevadas de fenilalanina. Sin embargo. en el embarazo. Tacrolimus: constituye una de las terapias novedosas para el tratamiento del vitíligo. Su principal ventaja es la ausencia de fototoxicidad. la lactancia y en aquellos con historia de cáncer cutáneo. esto no ha sido corroborado. después de 2 a 4 meses de tratamiento. 9. Pueden observarse discretas elevaciones transitorias de las transaminasas en un 25% de los pacientes (en las primeras semanas de tratamiento). lo que permite. El limitante obvio es la disponibilidad de zonas donantes y la posibilidad de inducir una cicatriz o un fenómeno de Koebner.03% en niños de 2 a15 años y al 0. con resultados esperanzadores en algunas series. Esta sustancia no es fototóxica e induce tolerancia a la exposición solar en la piel hipocrómica. Estos procedimientos quirúrgicos son caros y no son muy recomendables para niños menores de 12 años. como son: la alopecia areata. pioderma gangrenosa y vitíligo. aunque excesivamente cortas. La administración entre 50-100 mg/kg de fenilalaniana vía oral y posterior exposición solar entre 30-45 minutos o de radiación UVA. 6. En vitíligo. Kellina o Khellin: es una furocromona. que afecta a más del 50% de la superficie corporal. siendo necesarios más estudios para demostrar la eficacia del tratamiento. psoriasis. 2) injertos dermoepidérmicos o 3) cultivo de melanocitos de piel sana. radioterapia o trastornos autoinmunes. No obstante. Se ha empleado con éxito en la repigmentación del vitíligo. Otra forma de despigmentación. El producto químico más utilizado es el monobencil éter de hidroquinona al 10-20%. Tiene una base etiopatogénica basada en una baja actividad de la catalasa en la epidermis de los individuos con vitíligo. Schallreuter y cols. Además.338 noácido precursor de la tirosina. así como. publicaron los resultados de un estudio abierto en el que treinta y tres pacientes con vitíligo fueron tratados con pseudocatalasa y calcio de forma tópica. o luz solar. y se tarda entre 1 y 3 años en conseguir la despigmentación completa.

Este término representa un grupo heterogéneo de enfermedades secundarias a alteraciones genéticas que van a originar anomalías en la síntesis de melanina. incluso pueden aparecer pecas y nevus con la exposición solar. a fin de evitar las quemaduras solares en áreas no pigmentadas. cabello y ojos cuya intensidad varía en función del tipo de albinismo. así como la prueba del bulbo piloso.s aunque presentan el inconveniente de que son caros y su aplicación puede ser trabajosa. de forma que su mutación produce una reducción en la producción de eumelanina. según algunos estudios. El cabello es muy rubio. En el tipo 1A. Esta pérdida de función del enzima tirosinasa melanocítica está ocasionada por un gran número de mutaciones diferentes en el gen de la tirosinasa. se comprueba que todos los melanosomas están en estadios I y II. El gen responsable de OCA2 se encuentra en el cromosoma 15q11. nistagmus y disminución de la agudeza visual. con Gen Gen tirosinasa (TYR) Gen P Gen tirosinasa. siendo el tipo 1 y 2 las más comunes. Camuflajes cosmético: se pueden llegar a obtener muy buenos resultados con el uso de maquillajes especiales. son necesarias futuras investigaciones tanto en este campo como para comprobar la eficacia terapéutica descrita. Hay 339 . Se caracteriza por una ausencia o disminución congénita de melanina a nivel de la piel. todos los pacientes deben resguardarse del sol o utilizar filtros solares contra los rayos ultravioleta B.2-q12. Por microscopia electrónica. pelo blanco. la piel es rosada. sin embargo. Sin embargo. Con la edad. El albinismo oculocutáneo presenta múltiples variantes. Albinismo Se caracteriza por una ausencia o disminución congénita de melanina a nivel de la piel.mente efectiva y segura. El gen de la tirosinasa es normal y el enzima está presente y es funcional. Albinismo oculocutáneo (AOC) Es el trastorno hereditario más común de hipopigmentación generalizada. Aunque al nacer estos pacientes pueden ser indistinguibles de los tipo 1. y con frecuencia presentan fotofobia. Genes asociados con albinismo en humanos una frecuencia estimada de 1:20. también lo es la prueba del bulbo piloso (los bulbos pilosos en anagen no se oscurecen ni forman melanina tras la incubación prolongada in vitro con tiroxina y dopa). relacionado con la proteina-l (TYRP l) Gen asociado a la proteína transportadora transmembrana (MATP) Gen HPS1 Gen β-3 A-adaptina (ADTB3A) Gen HPS3 Gen HPS4 Gen HPS5 Gen HPS6 Gen CHS1 Gen OA1 Fenotipo Albinismo oculocutáneo tipo 1 (OCAl) Albinismo oculocutáneo tipo 2 (OCA2) Albinismo oculocutáneo tipo 3 (OCA3) Albinismo ocuIocutáneo tipo 4 (OCA4) Síndrome Hennansky-Pudlak tipo 1 (HPS1) Síndrome Hennansky-Pudlak tipo 2 (HPS2) Síndrome Hennansky-Pudlak tipo 3 (HPS3) Síndrome Hennansky-Pudlak tipo 4 (HPS4) Síndrome Hennansky-Pudlak tipo 5 (HPS5) Síndrome Hennansky-Pudlak tipo 6 (HPS6) Síndrome Chediak-Hígashi (CHS) Albinismo ocular ligado al Cr X (OA) TABLA V. el cabello blanco. ojos grises o azulados con reflejo rojo a la luz. 11. La reacción con dopa es negativa. No se conoce bien el mecanismo de actuación. A diferencia de lo que se pensó en un principio.000 en la mayoría de las poblaciones. ojos y pelo. En los pacientes con AOC tipo 1A. El tipo 1B. durante la primera década. se trata de un trastorno complejo. se ha publicado que el láser exímero de 308 nm es tan o más efectivo que el uso de PUVA e incluso que el UVB de banda estrecha. La reacción con dopa es positiva. presenta una actividad de la enzima significativamente disminuida. El albinismo oculocutáneo (AOC) tipo 1 o tirosinasa negativo: resulta de la ausencia completa (tipo A) o casi completa (tipo B) de la actividad del enzima tirosinasa. Son pacientes con color de piel rosado. Albinismo oculocutáneo tipo 2 o tirosinasa positivo: es la forma más común. Como norma general. el fenotipo es similar. con menor efecto sobre la síntesis de feomelanina. el cabello puede adquirir un color amarillo claro o rubio y la piel puede llegar a tener un tono marrón claro. La intensidad de estas características varía en función del tipo de albinismo. pudiendo estar presente el reflejo rojo ocular. sería mediante láser despigmentantes. Han sido implicados diferentes tipos de genes en las distintas formas clínicas (Tabla V). Es el albinismo oculocutáneo tipo 2 o tirosinasa positivo la forma más común. pero pueden producirse niveles bajos de pigmento y acumularse a lo largo de la vida del enfermo. léntigos y nevus de color marrón oscuro en áreas expuestas al sol. El defecto de la pigmentación no ha sido totalmente delineado en el OCA2. Existen múltiples variantes. Existen dos grandes grupos: el albinismo ocular en el que el defecto de melanina se limita al ojo y el albinismo oculocutáneo que afecta a piel. Han sido implicados en su origen hasta doce tipo de genes que van a dar como resultado diferentes formas de albinismo. así pues. Láser exímero: recientemente. que se transmiten mediante herencia autosómica recesiva en su mayoría. el gen P parece jugar un papel importante. también denominado mutante amarillo. la fotofobia y el nistagmus suelen ser menos intensos y la agudeza visual puede mejorar con los años. En el tipo OCA1B. en la adolescencia y edad adulta. forma clásica de albinismo tirosinasa negativo. la piel puede broncearse y aparecer efélides. el iris translúcido y muestran un intenso reflejo rojo ocular con fotofobia. 12. el iris es menos translúcido. existe un incapacidad completa para sintetizar melanina. siempre se forma algo de pigmento. cabello y ojos. fundamentalmente a nivel facial y dorso de manos. nistagmus severo e importante disminución de la agudeza visual. aunque parece estar en relación con efectos inmunomoduladores.

Su histopatología es indistinguible del vitíligo. Esclerosis tuberosa: “mancha en hoja de helecho” FIGURA 19. el cabello gris plateado y el iris translucido. va a ser menos severa en comparación con las hemorragias ocasionadas por trastornos de la coagulación. Esclerosis tuberosa: angiofibromas faciales en edad infantil • FIGURA 20. salvo en Puerto Rico donde su incidencia alcanza 1:8. infecciones bacterianas recurrentes. Un dato muy característico de esta entidad es la presencia de máculas hiperpigmentadas irregulares de pequeño tamaño. Las manifestaciones oculocutáneas son variables en intensidad en los distintos enfermos. Esclerosis tuberosa: angiofibromas faciales en pubertad 340 cierta cantidad de melanosomas cargados de melanina. que va a regular la migración de los melanoblastos desde la cresta neural hasta la epidermis y su subsiguiente diferenciación en células productoras de melanina. Trastorno autosómico recesivo descrito por Hermansky y Pudlak en 1959. Además. pudiendo ser éstas confluentes. tendencia al sangrado. que son alteraciones sistémicas graves que van a ensombrecer. Se han descrito varios subtipos de SHP asociados a diversas mutaciones genéticas. en los polimorfonucleares de sangre periférica secundario a alteraciones lisosómicas (estos gránulos también pueden encontrarse. se manifiesta por la existencia de máculas acrómicas. herencia autosómica dominante. Asocia albinismo oculocutáneo. las manifestaciones de albinismo no son muy evidentes. En los melanocitos. Trastorno autonómico recesivo muy infrecuente secundario a alteraciones lisosomales. pero que se encuentran en relación con anomalías en la formación de vesículas intracitoplasmáticas. así como en diversos tejidos. en otras localizaciones (tronco y miembros). Se piensa. presentando otras anomalías asociadas: • Síndrome de Chediack-Higashi. que es un receptor transmembrana con actividad tirosinquinasa. carácter estable de las lesiones. siendo en algunos casos la única manifestación. de disposición triangular. en general. con una coloración azul clara. Este gen codifica una proteína. La piel es clara. La tendencia al sangrado está en relación con anomalías en los gránulos de almacenamiento plaquetarios y se manifiesta en forma de epistaxis. desde el nacimiento. Habitualmente. con ausencia de melanocitos en las lesiones. máculas hiperpigmentadas). Desde el punto de vista clínico. peroxidasa positivos.000 habitantes. mácula frontal. sangrado gingival con el cepillado y equímosis fáciles. En un 20% exis- . ya que podemos encontrar desde una hipopigmentación cutánea moderada hasta formas similares al AOC1A. Trastorno autosómico dominante. Aunque. Una característica diagnóstica clásica es la presencia de gránulos lisosómicos gigantes. En un 25% aparece heterocromía parcial o total del iris. por tanto. pueden existir máculas simétricas acrómicas. con menor intensidad. localizadas tanto en el interior de las zonas acrómicas como en la piel normal. el piebaldismo se observa como alteración única. En el 99% de los pacientes hay un desplazamiento lateral del canto interno de los ojos. el pronóstico de esta enfermedad.FIGURA 18. Es poco frecuente. los enfermos fallecen en la segunda década de la vida como consecuencia de las infecciones. por lo que el diagnóstico se realiza en base a los datos clínicos (comienzo congénito. éstos codifican una serie de proteínas transmembrana cuya función exacta se desconoce en la mayoría. diátesis hemorrágica y depósito de material ceroide a nivel del sistema reticuloendotelial. En un 80%. El piebaldismo se hereda de forma autosómica dominante y es consecuencia de diversas mutaciones del gen KIT. asociada a un mechón de pelo blanco en la misma zona. puede formar parte de diversas asociaciones clínicas como son: • Síndrome de Waardenburg. trastornos neurológicos progresivos y alteraciones en la función de células NK. así como por la aparición de neoplasias linfoides. habitualmente bien delimitada. A veces. Asocia albinismo parcial. en otras células como son la neuronas y las plaquetas). Hay algunos tipos de albinismos oculocutáneo en los que el defecto primario no se limita al melanocito. entre otras. Síndrome de Hermansky-Pudlak (SHP). Este trastorno es el resultado de un defecto primario que afecta a muchas células. la raíz nasal está hipertrofiada y el tercio interno de las cejas es hiperplásico. El acúmulo anormal de material lisosómico similar a la cera a nivel pulmonar e intestinal va a originar fibrosis pulmonar intersticial y colitis granulomatosa. similares a las del vitíligo. que la causa del piebaldismo es un gen que afecta a la diferenciación y posiblemente a la migración de los melanoblastos. cuando aparecen. Piebaldismo El patrón típico se caracteriza por la presencia de una mácula acrómica en la línea media de la frente. Si bien su intensidad varía de leve a moderada. que se mantienen estables durante toda la vida. se producen melanosomas gigantes que permanecen en la célula sin transferirse a los queratinocitos circundantes. incluido el melanocito.

Diversas alteraciones sistémicas del SNS (calcificaciones cerebrales. retraso mental). tumorales (cerebrales. etc. con el cabello blanco y la piel clara. retraso mental y angiofibromas en cara. Trastorno autosómico recesivo que se caracteriza por la asociación de piebaldismo con sordera de percepción congénita. hipertrofia de miembros) pero en general se trata de una lesión benigna. • Tumores de Koenen que son fibromas periungueales y subungueales que aparecen con la pubertad y continúan con el desarrollo. las cuales son levemente sobreelevadas.• • • te sordera de percepción. otras manifestaciones cutáneas son angiofibromas faciales. Los bordes son irregulares. por lo que se manifiesta solo en varones. Debe diferenciarse del nevo anémico. Síndrome de Woolf. de forma ocasional se ha asociado a manifestaciones sistémicas (convulsiones. Realmente. definida por la triada: epilepsia. Nevus acrómico Nevus acrómico o despigmentoso Suele presentarse como una mácula hipopigmentada unilateral en tronco. Suelen aparecer entre los 3-10 años de vida y pueden aumentar a partir de la pubertad (Fig. la primera manifestación son máculas hipocrómicas congénitas aunque pueden aparecer más tarde. asocia múltiples tumores benignos (hamartomas) junto con malformaciones y anomalías que pueden afectar a múltiples órganos y sistemas. El nevus despigmentoso segmentario. mejillas (Fig. Se localizan preferentemente en tronco y nalgas. Alrededor del 85% de los casos. Con microscopía electrónica. mal denominados adenomas sebáceos. Las lesiones pueden ser ovaladas o redondeadas pero en ocasiones adoptan una distribución metamérica (Fig. En recién nacidos con convulsiones no febriles siempre debemos buscarlas. amarillentas. Corresponden a nevus del tejido conjuntivo. heterocromía de iris e hipomelanosis semejante al piebaldismo tanto de la piel como del pelo (al nacer el aspecto es el de un albino. en número variable. 20). En su forma de expre- sión completa. de expresividad variable y penetrancia incompleta. Trastorno autosómico dominante. retraso mental y angiofibromas en cara. 18). cuero cabelludo y frente. pero no completamente blanca como en el vitíligo. Enfermedad multisistémica. entre 1 y 3 cm y forma poligonal o lanceolada (en “hoja de fresno”) (Fig. Asocia piebaldismo. se va a mantener estable en tamaño y distribución en toda la vida del enfermo. A diferencia del vitíligo. FIGURA 21. Alrededor del 85% de los casos. Las máculas no cambian de tamaño. oftalmológicas (facomas). Asocia sordomudez. Clásicamente. epilepsia. Esclerosis tuberosa o enfermedad de Pringle-Bourneville Enfermedad multisistémica clásicamente definida por la triada: epilepsia. Síndrome de Tiezt. tienen un tacto rugoso y un tamaño que oscila entre 1-5 cm. Esclerosis tuberosa: “piel chagrin” FIGURA 22. de carácter esporádico no familiar. Hasta un 50% de los pacientes tienen un mechón de cabello blanco y manchas acrómicas similares a las del piebaldismo. se trata de un trastorno muy complejo y variable en cuanto a sus manifestaciones clínicas. están presentes en el 83-90% de los casos y se van a localizar en surco nasolabial. No existen tratamientos eficaces para repigmentar las placas. Hipomelanosis congénita. Se clasifica dentro de las facomatosis o síndromes neurocutáneos. geográficos o aserrados. también corresponden a angiofibromas. Las manifestaciones cutáneas son las más fácilmente reconocibles y nos van a permitir establecer un diagnóstico de sospecha inicial. como característica importante. se observa que existen anomalías en el número de melanosomas con una tendencia de los melanosomas a agruparse y un bloqueo en la transferencia de los mismos a los queratinocitos. de tamaño y forma variable. este modo de presentación origina importantes dificultades diagnósticas con la hipomelanosis de Ito. Síndrome de Ziprkowski-Margolis. ya que su coloración es blanquecina. siendo más raras las presentaciones en confetti o con un patrón dermatómico. hipoplasia de cejas y sordomudez. pero durante la infancia se desarrollan múltiples máculas hiperpigmentadas de morfología redondeada. suelen ser poco aparentes si no se examinan con luz de Wood. Histológicamente. cuya alteración es secundaria a una vasoconstricción adrenérgica 341 . Trastorno recesivo ligado al sexo. puede presentarse lo que se denomina placas de Chagrin (Fig. Pueden observarse formas sistematizadas con múltiples bandas lineales o espiroideas en tronco y miembros. En personas de piel clara. color o número una vez establecidas. 19). siendo esencial la fotoprotección para evitar quemaduras. renales) y a nivel de cualquier órgano o sistema en general pueden acompañar de forma variable a la clínica cutánea. tumores de Koenen periungueales y subungueales. oval o geográfica especialmente en tronco y extremidades). láminas epidérmicas o cultivo de melanocitos. puede aportar buenos resultados. • En la región lumbosacra. la primera manifestación son máculas hipocrómicas descritas de forma característica como poligonales o lanceoladas (en "hoja de fresno”). Otras manifestaciones cutáneas son: • Angiofibromas faciales. Desde el punto de vista histopatológico el número de melanocitos es normal. Presentan un número normal o reducido de melanocitos. El tratamiento quirúrgico mediante autoinjertos. 21). pero los melanosomas son pequeños y poco melanizados. cardiacos. mentón. 22). lineal o en bandas. con herencia autosómica dominante. retraso del crecimiento.

entre otras. macrocefalia. hipotonía. aumentando su frecuencia con la edad. de piel morena. Hipomelanosis postinflamatoria Múltiples dermatosis inflamatorias pueden dejar. especialmente en niños prepuberales. aparecen las lesiones características en forma de máculas hipopigmentadas de color hueso (no acrómicas). En éste último. Tiene una mayor prevalencia en individuos de piel oscura y una edad de presentación más temprana. siendo etiquetados de forma incorrecta de pitiriasis versicolor. escoliosis. hipertelorismo y alopecia. Hipomelanosis guttata adquirida Discromía adquirida muy frecuente. especialmente en la parte anterior de las piernas. con una historia personal o familiar de atopia. es característica la ausencia de enrojecimiento inducido con la frotación. pitiriasis alba generalizada. áreas hipopigmentadas en los lugares donde asentaron las lesiones. Tiende a localizarse en tronco a veces como lesión única. Cursa con máculas hipopigmentadas. La pitiriasis alba suele desaparecer con la edad y responde favorablemente cuando se trata con cremas emolientes y corticoides de potencia intermedia al menos durante tres semanas. que se caracteriza por la presencia de pequeñas máculas (2-6 mm) blancas. aunque han sido publiEs muy frecuente. Se ha sugerido que es el resultado de una mutación somática de los melanocitos relacionada con la edad. caracterizado por la presencia de máculas hipocrómicas bilaterales y asimétricas que adoptan de forma característica un patrón lineal espiroideo y abigarrado a lo largo de las líneas de Blaschko. al regresar. vitíligo o hipopigmentación postinflamatoria. Actualmente. se observan alteraciones ultraestructurales a nivel de los melanosomas que son de pequeño tamaño y en escaso número tanto en melanocitos como en los queratinocitos. Trastornos adquiridos Pitiriasis alba o dartros anormal por hipersensibilidad a catecolaminas. muchos de los cuales carecen de melanosomas maduros. Aunque en general van a estar presentes al nacimiento. pero casi todas las dermatosis inflamatorias pueden producirla. Tras un eritema leve precoz. dentales y sobre todo neurológicas. distribuyéndose de forma simétrica por nalgas. siendo los defectos genéticos detectados en la población anormal ampliamente variables (tetraploidía. Micosis fungoide hipopigmentada Es una forma poco común de presentación de esta enfermedad. Dartros volante FIGURA 24. las cuales pueden presentar escamas en superficie. con una fina descamación superficial. translocaciones). Las lesiones son asintomáticas y una vez establecidas no aumentan de tamaño. dismetría de miembros. Existe una rara variante descrita por Adamson (1908). Se va a pigmentar en épocas estivales. Pitiriasis versicolor cados casos heredados de forma autosómica dominante. que suelen desaparecer con la edad y responden favorablemente cuando se trata con cremas emolientes. Se considera que la hipopigmentación es la consecuencia de un fenómeno postinflamatorio cuyo evento inicial es una reacción eccematosa leve. de 5 a 30 mm de diámetro. Su diagnóstico diferencial fundamental es con la pitiriasis versicolor.FIGURA 23. El examen directo de las escamas con KOH permite establecer el diagnóstico. tercio superior de muslos. asocia alteraciones musculoesqueléticas. Cuando aparece en niños se va a manifestar con frecuencia como máculas o placas hipopigmentadas. que da origen a dos poblaciones celulares genéticamente diferentes. bien delimitadas. La causa es desconocida. Son frecuentes los errores diagnósticos. pero también pueden observarse en tronco y miembros (Fig. una normal y otra anormal. también pueden aparecer en la primera infancia o niñez. asintomáticas. que se distribuyen como elementos aislados a nivel de zonas fotoexpuestas. de morfología lenticular. parte inferior de la espalda y caras extensoras de los brazos. La localización más habitual es la cara (alrededor de la boca. afecta sobretodo a adolescentes y adultos jóvenes. convulsiones. pudiendo regresar con el tiempo. oculares. que se caracteriza porque las lesiones son muy extensas. 23). Las máculas son transitorias. Los estudios ultraestructurales muestran una reducción en el número de melanocitos. distribuidas fundamentalmente en cara y miembros superiores. Fundamentalmente. La literatura sobre micosis fungoide (linfoma cutáneo T) en la infancia es escasa. estrabismo. trisomía parcial o completa. 342 . nistagmus. Se ve con más frecuencia en la dermatitis atópica y en la psoriasis. no descamativas. Las lesiones son asintomáticas y la mayoría persisten durante meses. Desde el punto de vista histopatológico. Hipomelanosis de Ito o mosaicismo pigmentario Trastorno neurocutáneo. Se han descrito asociaciones con diferentes manifestaciones extracutáneas que varían desde un 33 a un 94% de los casos según las series publicadas. Cardiopatías congénitas y anomalías genitales se puede presentar de forma ocasional. así como que la lesión se hace inapreciable a la vitropresión. Se ve en adultos. Éstas incluyen: retraso mental y motor. Las lesiones van a afectar fundamentalmente a tronco y miembros. mentón. El diagnóstico se realiza por la clínica cutánea y las manifestaciones asociadas. resolviéndose en el transcurso de las semanas o meses posteriores. Es excepcional en niños. pero este proceso es muy raro antes de la pubertad. mejillas y frente). se piensa que es consecuencia de un mosaicismo genético. Aparece esporádicamente en la mayor parte de los casos.

Krafchik BR. se observa con mayor frecuencia a nivel facial (Fig. Textbook of Dermatology. como tratamiento periódico.El comportamiento biológico parece ser similar al de la micosis fungoide no hipopigmentada en estadio Ia. atrofia muscular. Proliferaciones melanocíticas benignas dérmicas o cerulodermias. predisposición genética. sobre una epidermis brillante y roja aparecen placas eritematosas que se oscurecen de manera gradual hasta adquirir un color negruzco. p. 24). Artículo que expone un caso clínico sobre esta lentiginosis y que en su discusión nos hace un breve resumen de las características más relevantes de esta patología. Este artículo nos hace un breve. 17: 97-100. Freedberg IM. como son: edemas con fóvea. sin descamación alguna. La PUVAterapia se puede considerar una buena opción terapéutica. localizadas principalmente en la parte proximal del tronco y superior de brazos. pero siempre es aconsejable mantener. 40: 877-912. 1031-40. Suele aparecer a partir de la pubertad y. queda una despigmentación residual. bien de forma espontánea. 6. bien con tratamiento antifúngico. En: Rook. Hipopigmentación asociada a déficit nutricional Kwashiorkor Es un síndrome debido a una grave malnutrición proteica. hepatomegalia. trastornos gastrointestinales y valores bajos de albúmina sérica. el médico de atención primaria. se produce hipo y/o hiperpigmentación postinflamatoria. El tratamiento debe realizarse con antimicóticos tópicos y en las formas muy extensas sistémicos (ketoconazol. enfermedades sistémicas graves. El hongo del género Malazzesia forma parte de la flora normal de la piel y prolifera en determinadas circunstancias que modifican la resistencia del paciente (embarazo. Dermatología en 3. permiten el diagnóstico definitivo de esta entidad. diagnóstico diferencial y manejo clínico de la incontinencia pigmentaria. Goldsmith LA. Aguilera Llovet MA. Dado que Malazzezia es una levadura lipofílica. editores.*** Bleehen SS. Carrascosa JM. En este capítulo del libro. Hace especial hincapié sobre las novedades desde el punto de vista genético. García Arqueza C. En: Fitzpatrick T.* Berlin AL. suele aparecer a partir de la pubertad. Sábat M. Disorders of skin colour. que puede persistir durante meses. Es también una característica notable la discromía del pelo (signo de la bandera). itraconazol. déficit de riboflavina y ácido pantoténico. pérdida de peso. 55: 161-4. manifestaciones clínicas. Casanovas Lax J. En: Dermatología pediátrica. tratamiento corticoideo prolongado. más frecuente en zonas de presión. cuando las glándulas sebáceas se vuelven activas. está reducido. en niños es un trastorno poco común. Cuando aparece.*** Landau M. ya sea por fracaso del tratamiento. Estupendo artículo sobre las características clínicas de las máculas café con leche y de los diferentes síndromes en relación. Artículo de revisión que describe de forma detallada las características acerca de la epidemiología. quedan resumidos los principales diagnósticos a los que se tiene que enfrentar. Rojo García J. Incontinentia pigmenti: a review and update on the molecular basis of pathophysiology. 7. siendo frecuentes las recidivas durante años. hallazgos histológicos y diferentes medidas terapéuticas acerca del vitíligo. resumen sobre las distintas terapias de las que disponemos hoy en día para combatir el vitíligo. An Esp Pediatr 2001. p. sin descamación alguna. confluyentes. el cual supone uno de los pilares fundamentales de referencia del dermatólogo. marrón o blanquecina. tanto las ya conocidas como otras más novedosas. en general. Infección fúngica superficial producida. etiopatogenia. J Am Acad Dermatol 1998. Chan LS. Síndrome de Peutz-Jeghers. Ebling. Vitiligo. entre la segunda y tercera década de la vida. Fitzpatrick T. Madrid: Editorial Grupo Aula Médica. alteraciones psicomotoras. 38: 647-62. BILIOGRAFÍA Los asteriscos reflejan el interés del artículo a juicio del autor. J Am Acad Dermatol 1999. Hipomelanosis e hipermelanosis. Hori Y.*** Mosher D. Tras la curación. Las lesiones cutáneas comienzan en cara. 1. pero completo. fundamentalmente en niños y adultos jóvenes. anticonceptivos orales. Wolff K. exceso de calor y humedad). La sintomatología cutánea se acompaña de síntomas sistémicos.** 343 . Los algoritmos 1 y 2 recogen los diagnósticos de estos procesos. J Am Acad Dermatol 2002. Pitiriasis versicolor Infección fúngica superficial que origina máculas asintomáticas con descamación furfurácea de tamaño variable. pediatra o dermatólogo en lesiones proliferativas melanocitarias. Fonseca E. Este artículo hace un resumen sobre los aspectos clínicos. Aguayo Maldonado J. Piel 2002. La coloración de las escamas puede ser rosada. de forma que. La histología muestra una ausencia de atrofia epidérmica con un epidermotropismo por un infiltrado de células mononucleares (linfocito T CD4). 8. etiopatogénicos. USA: Blacwell Sciencie Editorial. 1998. por Malazzesia globosa en su forma micelial. 5. siendo esta lesión residual la que más fácilmente se confunde con el vitíligo. el examen con luz de Wood (fluorescencia amarillo-anaranjado) y el estudio micológico con KOH. reinfección o existencia de factores predisponentes. Posteriormente. Las lesiones pigmentarias son motivo frecuente de consulta. con intensa descamación y aspecto fisurado. localizadas principalmente en la parte proximal del tronco y superior de brazos. La despigmentación se atribuye a alteración en el metabolismo de la melanina. tras la curación. que es suplida con un exceso de carbohidratos en la dieta.* Gutiérrez Benjumea A. La infección tiende a la cronicidad. histopatología. El número de melanocitos. 2. Se manifiesta clínicamente por la aparición de placas asintomáticas con descamación furfurácea de tamaño variable. 1999.*** Kovacs SO. En los países desarrollados. Se detecta en niños de países subdesarrollados con edades comprendidas entre 1 y 5 años. Ortonne JP. a veces aparece hipopigmentación generalizada. Además de la localización y característica de las lesiones. por lo tanto. The diagnostic value of cafe-au-lait macules. retraso del crecimiento. confluyentes. Katz S. fluconazol o terbinafina). según estudios recientes. Tiene mayor incidencia en climas templados y tropicales. Frankausten K. donde se revisan de forma amplia y clara todo lo concerniente a las alteraciones de la pigmentación. a diferencia de los adultos. malnutrición. que puede persistir durante meses.*** Fonseca E. Wilkinson. Capítulo del libro de texto de dermatología. Eisen AZ. queda una despigmentación residual. Paller AS. 4. pueden verse algunos casos en enfermos con síndrome de malabsorción. así como en pacientes ancianos. Nuevas tendencias en la fototerapia del vitíligo. 1753-815. el uso de jabones antimicóticos una vez a la semana. 47: 169-90.

10. 12. Clinic Dermatol 2002. p. 17: 251-6. Oculocutaneous albinism. Nos ofrece un pequeño resumen de cada patología. más frecuentes en niños.. a parte de las distintas opciones de tratamiento para las mismas. 995-1008.** Vélez García-Nieto A. Describe las diferentes formas clínicas de albinismo fundamentalmente oculocutáneo. Moreno Giménez JC. Actas Dermosifilográficas 2002. Editorial Aula Médica. nos permite hacernos una idea global sobre este tema.*** Serrano S. Enfermedad de Pringle-Bourneville. 13. Martín Sanchez MC. Síndrome de LEOPARD.** Rubeiz N. de origen melánico. En: Dermatología Cosmética.** Okulicz JF. Libro de texto de dermatología. Janniger CK. Moreno JC. en este capítulo se revisan las distintas patologías que cursan con hipermelanosis o/y hipermelanosis. 15: 304-10. Hace un breve resumen de los trastornos de la pigmentación. Artículo de revisión donde se detallan los aspectos fundamentales del albinismo y los nuevos avances en estudios genéticos. p.Medicina General. Naranjo Sintes R.A. Piel 2000. 93: 1-7. Muy recomendable. 9. J Eur Acad Dermatol Venereol 2003. 2002. Blasco Melguizo J. haciendo hincapié en dichas alteraciones. 314-5. La esclerosis tuberosa es un proceso multisistémico. que supone otro de los pilares fundamentales de referencia del dermatólogo. Ocaña Wilhelmi MS. Trastornos de la pigmentación. realizando un acertado diagnóstico diferencial con otros cuadros de lentiginosis.Esclerosis tuberosa. Este artículo hace una descripción general de esta patología y recoge en tablas los criterios diagnósticos y pruebas complementarias a realizar. ya que algunas de estas enfermedades se revisan de forma más amplia en otros capítulos del libro dedicados expresamente a ellas. Shah RS. Así pues. 2001.** Ruiz Villaverde R. 20: 4-10. Kibbi AG. siendo las manifestaciones cutáneas de gran importancia para realizar un diagnóstico inicial. 344 . Publicación de un caso clínico de un niño con un síndrome de LEOPARD y en su discusión describe con claridad las manifestaciones clínicas del síndrome. Madrid: Editorial Panamericana S. Soto J. 11. tanto hipopigmetaciones como hiperpigmentaciones. Schwartz RA. García Aranda JM. Disorders of Pigmentation in infants and children.

Presentaba un ligero prognatismo mandibular. habiéndose descrito muchas formas incompletas del mismo. Su madre refería la aparición de “lunares” desde los pocos meses de edad. de bordes irregulares (Fig. Exploración En la exploración física. en miembros inferiores y genitales. retraso del crecimiento y defecto de audición. bien delimitadas. Juicio clínico Síndrome de LEOPARD El síndrome LEOPARD es un acrónimo constituido por las manifestaciones clínicas del proceso y que corresponde a: lentiginosis. No existía una historia familiar de lesiones similares. 345 . alteraciones en el electrocardiograma. remitida por su pediatra de zona a nuestra consulta por múltiples lesiones pigmentadas distribuidas por toda la superficie corporal. Los dos signos clínicos fundamentales son léntigos generalizados y el ha- FIGURA 25. La presencia de múltiples lesiones lentiginosas.Caso clínico Mujer de 15 años. nos obligan a realizar una exploración completa. se observaba una mácula de mayor tamaño. No anomalías genitales. y una estrecha vigilancia en estos niños. presentes desde el nacimiento o las primeras semanas de vida. A la auscultación. Con el diagnóstico de sospecha. En la espalda. se apreciaban múltiples máculas de color marrón claro y de tamaño variable desde 1 a 5mm distribuidas por cara. un leve soplo sistólico en foco pulmonar. La expresividad clínica de este síndrome es muy variable. Entre los antecedentes personales de la paciente. 26). El resto de anomalías que forman parte del acrónimo son menos frecuentes. no hiperterolismo ni otras al- teraciones del sistema esquelético. 25). anomalías genitales. respectivamente. así como de melanina y aumento de las crestas interpapilares. Es un raro trastorno autosómico dominante. fue derivada a cardiología para estudio. No enfermedades ni intervenciones quirúrgicas. estenosis pulmonar. La mucosa oral estaba respetada. de 15 mm. de una pequeña mácula de un brazo. hipertelorismo ocular. en menor número. realizándosele un electrocardiograma y una ecocardiografia que fueron informados de bloqueo de rama derecho y leve estenosis de la pulmonar. miembros superiores y. tronco (Fig. que habían aumentado en número y algunos en tamaño fundamentalmente en la infancia. aun sin la presencia de síntomas determinados. FIGURA 26. y coloración más oscura. en cuyo examen histológico se evidenció incremento del número de melanocitos. Se realizó biopsia. destacaba un ligero retraso del crecimiento. El resto normal. llazgo de alteraciones cardiacas.

mongólica N. azul LEOPARD Peutz-Jeghers S.ALGORITMO 1. HIPERMELANOSIS HIPERMELANOSIS Examen con luz de Wood Aumento color Sin cambio color Epidérmica Dérmica De pequeño tamaño De mayor tamaño Distribución “lineal” Color azul Léntigos Efélides Superficie lisa Superficie moteada Presencia vello I. Ito N. de Becket M. M: mancha. Carney Neurofibromatosis Más de 5 Menos de 5 Control *N: nevus. pigmenti N. I: incontinencia. S: síndrome 346 . Ota N. azul Estudio de extensión Manchas café con leche Nevus spilus M.

H: hipomelanosis. asociados Inflamación previa (Hipomelanosis postinflamatoria) Atopia (Dartros) Infección micótica (P. HIPOMELANOSIS Hipopigmentaciones hereditarias y/o congénitas Adquiridas Congénitas Primarias Secundarias Generalizada + afectación ocular Distribución metamérica Distribución “Blaschkoide” En “hoja de fresno” Vitíligo o S. N: nevus. acrómico H. versicolor) Albinismo N. de Ito Descartar Esclerosis tuberosa Tuberosa Estudio extensión *S: síndrome.HIPOMELANOSIS ALGORITMO 2. 347 . P: pitiriasis.