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Trastornos_pigmentacion(1)

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Trastornos de la pigmentación en niños

M.C. Vázquez Bayo, J.C. Moreno Giménez
Servicio de Dermatología. Hospital Universitario Reina Sofía, Córdoba

Resumen

Palabras clave

Las alteraciones en el color de la piel reciben globalmente el nombre de discromías, pero dado que pueden ser debidas a un exceso o defecto en el pigmento melánico se denominan hipermelanosis o hipomelanosis, respectivamente. Al ser la melanina el principal condicionante del color de la piel, los términos hiperpigmentación (hipercromía, oscurecimiento del color de la piel) e hipopigmentación (hipocromía, aclaramiento del color de la piel) se emplean como sinónimos de hipermelanosis e hipomelanosis, aunque no signifiquen exactamente lo mismo. En la mayoría de los casos, el diagnóstico de las discromías melánicas se basa en una historia clínica detallada, un examen físico general, evaluando la distribución de las lesiones, y la exploración mediante la luz de Wood. Pocas veces es necesario recurrir a la biopsia cutánea. Los trastornos de la pigmentación comprenden un grupo heterogéneo de enfermedades de diferente etiología, entre las que hay que considerar: alteraciones genéticas, metabólicas, endocrinas, nutricionales, físico-químicas, así como inflamatorias. Son trastornos comunes en la población general, algunos suponen exclusivamente un problema cosmético, pero en otras ocasiones pueden ser marcadores de patología interna. Frecuentemente producen alarma entre los que lo padecen y, a veces, entre sus familiares; esto les lleva a consultar, permitiéndonos un reconocimiento precoz y así realizar un estudio de extensión, en caso necesario, y un tratamiento adecuado. Alteraciones pigmentarias; Niños.

Abstract

Key words

PIGMENTATION DISORDERS IN CHILDREN In general, skin color abnormalities are called dyschromia, however, given that they may be due to an excess or defect in melanic pigment, they are called hypermelanosis or hypomelanosis, respectively. As melanin is the main conditioning factor of skin color, the terms hyperpigmentation (hyperchromia, darkening of the skin color) and hypopigmentation (hypochromia, lightening of skin color) are used as synonyms for hypermelanosis and hypomelanosis, although their meaning is not exactly the same. In most cases, the diagnosis of melanic dyschromias is based on a detailed clinical history, general physical exam, evaluating the distribution of injuries and Wood’s light examination. Cutaneous biopsy is rarely necessary. Pigmentation disorders include a heterogeneous group of diseases having different etiology, among which, the following must be considered: genetic, metabolic, endocrine, nutritional and physical-chemical as well as inflammatory abnormalities. They are common disorders in the general population. Some are only a cosmetic problem, but they may sometimes be markers of inner disease. They frequently produce alarm among those who suffer them and sometimes among their family members, thus causing them to come to the medical visit. This makes it possible for us to carry out early check-up and thus perform an extension study, if necessary, and appropriate treatment. Pigmentation disorders; Children.

Pediatr Integral 2004;VIII(4):327-347.

INTRODUCCIÓN El color de la piel es el resultado de la combinación de una serie de cromóforos: rojo de la oxihemoglobina, azul de la hemoglobina reducida, amarillo del caroteno y pardo de la melanina. No obs-

tante, el más importante y principal responsable de las diferencias interindividuales y raciales es la melanina. Esta sustancia es sintetizada por los melanocitos en el interior de unas organelas citoplasmáticas denominadas melanosomas. El

número total de melanocitos es constante en todas las razas, por lo que las diferencias de color vienen dadas por el número, tamaño y distribución de los melanosomas. En definitiva es la calidad, más que la cantidad de la melanina, lo que de-

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termina el fenotipo pigmentario de cada raza. Comentaremos en primer lugar los cuadros en los que existe una aumento de melanina (hipermelanosis) que dividiremos en función de su localización histológica: epidérmicos y dérmicos. HIPERMELANOSIS EPIDÉRMICAS (Tabla I) Hipermelanosis epidérmica melanocítica Incluye aquellos procesos en los que el aumento de la pigmentación se origina por un incremento en el número de melanocitos.

Léntigos Mácula hiperpigmentada, de pocos milímetros de diámetro cuya coloración varía entre marrón claro y negro. El léntigo simple se define como una mácula hiperpigmentada, de pocos milímetros de diámetro cuya coloración varía entre marrón claro y negro. Clínicamente, pueden ser difícil de diferenciar de los nevus junturales, pero en caso de duda, el estudio histopatológico permite diferenciarlos. Pueden presentarse de forma aislada o en gran número, afectando tanto a mucosas como epitelio queratinizado. Los léntigos múltiples pueden aparecer

como fenómeno aislado, sin agregación familiar conocida (desde el nacimiento, primeras etapas de la lactancia o edad adulta), o bien asociados a otras manifestaciones sistémicas, constituyendo diferentes síndromes que pasamos a comentar. Síndrome de LEOPARD Acrónimo constituido por las manifestaciones clínicas del proceso y que corresponde a: lentiginosis, alteraciones en el electrocardiograma, hipertelorismo ocular, estenosis pulmonar, anomalías genitales, retraso del crecimiento y defecto de audición. Es un raro trastorno autosómico dominante. La expresividad clínica de este síndrome es muy variable, habiéndose descrito muchas formas incompletas del mismo. Los dos signos clínicos fundamentales son léntigos generalizados y el hallazgo de alteraciones cardiacas. El resto de anomalías que forman parte del acrónimo son menos frecuentes. a. Léntigos simples: en este síndrome, las lentígines son muy numerosas, su tamaño es variable (Fig. 1) y están presentes desde el nacimiento o aparecen durante los primeros años de la vida. Suelen aumentar en número, de forma progresiva durante la infancia, de modo que al llegar a la pubertad son tan numerosos que pueden cubrir toda la superficie cutánea. Afectan tanto áreas fotoexpuestas como protegidas, incluidos genitales, conjuntivas, mucosa oral, palmas y plantas. Se han descrito un número reducido de pacientes con las características del síndrome LEOPARD que no presentaban léntigos; no obstante, la mayoría de estos pacientes tenían familiares cercanos con el síndrome completamente desarrollado. En ausencia de éstos, la diferenciación con el síndrome de Noonan es complicada. Otras manifestaciones cutáneas que se han descrito asociadas son: manchas café con leche, efélides axilares (muy características de la neurofibromatosis tipo 1, pero no exclusivas) y, ocasionalmente, máculas hipopigmentadas, hiperelasticidad cutánea, tumores de células granulares múltiples, etc. Algu-

TABLA I. Clasificación de las hipermelanosis

Hiperpigmentaciones epidérmicas Hipermelanosis epidérmicas melanocíticas – Léntigos y lentiginosis • Síndrome de LEOPARD • Síndrome de Peutz-Jegher • Complejo de Carney • Síndrome de Laugier-Hunziker Hipermelanosis epidérmicas melanóticas – Hereditarias • Manchas café con leche • Nevus de Becker • Nevus spilus • Efélides • Hiperpigmentación familiar progresiva • Anemia de Fanconi • Acromelanosis: - Acropigmentación reticulada de Kitamura - Enfermedad de Dowling Degos - Acropigmentación de Dohi • Hiperpigmentación periorbitaria familiar – Asociadas a trastornos endocrinos • Enfermedad de Adisson • Síndrome de Cushing • Embarazo: cloasma • Acantosis nigricans – Asociadas a trastornos metabólicos • Hemocromatosis • Porfiria cutánea tarda • Enfermedades de depósito: Gaucher, etc. – Asociadas a fármacos y agentes químicos

• Estrógenos • Bleomicina • Busulfán • Tar • Mostaza nitrogenada • Ciclofosfamida – Hipermelanosis por agentes físicos • Radiaciones ionizantes • Radiación ultravioleta – Hipermelanosis nutricionales • Pelagra • Déficit de vitamina B12 – Hipermelanosis postinflamatoria Hiperpigmentaciones dérmicas Hipermelanosis dérmica melanocíticas – Hereditarias • Mancha mongólica • Nevus de Ota • Nevus de Ito • Nevus azul – Inflamatorias e infecciosas • Eritema discrómico perstans Hipermelanosis dérmica melanóticas – Hereditarias • Incontinencia pigmento • Síndrome de Franceschetti – Inflamatorias e infecciosas • Melanosis de Riehl – Otras • Hemocromatosis • Amiloidosis maculosa • Cloasma dérmico • Déficit nutricional crónico • Tumorales

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fundamentalmente defectos de conducción tipo bloqueo o hemibloqueo de rama no asociado a sintomatología en la mayoría de los casos. testículos. Síndrome de Peutz-Jeghers Trastorno autosómico dominante caracterizado por la asociación de lentiginosis periorificial y pólipos hamartomatosos gastrointestinales con escasa tendencia a la malignización. principalmente ovarios y mamas. así como un seguimiento dirigido fundamentalmente a mamas. neurofibroma mixoide y efélides). La sordera y otras anomalías descritas son menos frecuentes y cuando están presentes suelen manifestarse en las primeras etapas de la infancia. Síndrome de LEOPARD. b. entre los 22-26 años. mixomas atrial. c. El síndrome de Cushing se debe a una FIGURA 1. destacan la estenosis pulmonar. útero y páncreas. Los léntigos se localizan en dorso de nariz y mejillas. el adenoma hipofisario y el tumor testicular de células de Sertoli. El electrocardiograma presenta casi siempre algún tipo de alteración. la gran mayoría de las neoplasias se producen fuera del tracto gastrointestinal. Otras neoplasias incluyen el schwanoma melanótico psamomatoso. Afectan característicamente a mucosas y en piel se localizan casi exclusivamente en las áreas periorificiales (Fig. Léntigos en labios y mucosa oral. b. En general. Por todo ello. Los léntigos pueden estar presentes en el momento del nacimiento o más frecuentemente surgir en la primera infancia. desaparecen o se aclaran con la edad. Hiperactividad endocrina (síndrome de Cushing. Anomalías cardiacas: pueden ser electrocardiográficas o estructurales. colon (50%). que degeneran a carcinoma con poca frecuencia. alteraciones neuropsiquiátricas y trastornos endocrinos. Mancha carbón FIGURA 3. Por lo general. Lentiginosis múltiple de piel y mucosas. recto (25%) y estómago (25%). pubertad precoz y acromegalia). ovarios. d. Otros trastornos frecuentes asociados son: anomalías disráficas. Es recomendable un seguimiento del paciente con evaluación cardiológica periódica (electrocardiograma y ecocardiografía). menos frecuente pero de peor pronóstico y cuya presencia se asocia a una mortalidad significativa. se localizan en el aparato genital. aunque éste no se suele desarrollar a partir de los pólipos intestinales. cutáneos y mamarios. aumentando de número en la primera década y tienden a desaparecer en etapas más tardías. Se ha localizado la mutación del gen responsable de este síndrome en el cromosoma 19p. Una variedad de tumores endocrinos y no endocrinos entre los que destacan mixomas cardiacos. aparecen en personas mayores de 50 años y en mujeres. aunque las lesiones de mucosa oral tienden a persistir toda la vida (Fig. es recomendable la realización de endoscopia digestiva periódica. obligando a la realización de frecuentes resecciones intestinales. El defecto genético ha sido mapeado en los cromosomas 2p y 17q. 4). que en nuestra experiencia corresponden a nevus congénitos (Fig. Múltiples léntigos en paciente con síndrome de LEOPARD FIGURA 2. mixomas atrial y cutáneos y nevus azul) o síndrome de NAME (nevos. Síndrome de Carney El complejo de Carney es un trastorno hereditario caracterizado por lentiginosis y neoplasias múltiples. Sus manifestaciones clínicas incluyen: a. Nevos azules y melanocíticos congénitos. Entre los defectos estructurales. habitualmente leve. Lentiginosis centrofacial La lentiginosis centrofacial es un síndrome autosómico dominante raro. ya que la afectación de este órgano puede ser progresiva y no ponerse de manifiesto hasta pasados muchos años. si bien lo hacen preferentemente en el intestino delgado (70-90% de los pacientes). El complejo de Carney. Las lesiones cutáneas aparecen mucho antes del inicio de la sintomatología digestiva. Necrosis de pólipo digestivo en síndrome de Peutz-Jeghers 329 . 3). Con menos frecuencia se describen tumores testiculares en varones. Los pólipos pueden aparecer en cualquier localización del aparato digestivo.nos autores incluyen dentro de las manifestaciones pigmentarias de este proceso las llamadas “manchas carbón”. como media. Síndrome de Peutz-Jeghers FIGURA 4. es un trastorno hereditario caracterizado por lentiginosis y neoplasias múltiples. Estos pacientes tienen un riesgo muy elevado de desarrollar cáncer. de hecho. denominado en sus primeras descripciones síndrome de LAMB (léntigos. ya que ésta emerge. c. Van a originar complicaciones tipo anemia por sangrado o asociadas a invaginación intestinal. y la miocardiopatía hipertrófica. 2). este último contiene un gen que codifica la subunidad reguladora de la protein-kinasa. cuya mutación parece estar implicada en la tumorogénesis endocrina.Las lesiones aparecen durante el primer año de vida.

Las MCL no son las únicas lesiones cutáneas presentes en la NFM. en especial. cuyo gen transmisor se localiza en el cromosoma 17. En recién nacidos oscila entre 0. En el neonato. otras manifestaciones cutáneas pueden encontrase: Signo de Crowe: máculas pigmentadas de pequeño tamaño semejantes a efélides. El hallazgo de múltiples MCL tiene un significado diferente al de las lesiones aisladas y su presencia debe hacernos sospechar diferentes síndromes. las MCL no suelen regresar. 7). una neurofibromatosis tipo I. que se ha tratado de asociar a neurofibromatosis. una mayor concentración de los léntigos en el área centrofacial. La forma de presentación más frecuente es la combinación de lentiginosis y mixoma cardiaco. Aparecen al nacimiento o poco después. Estas anomalías se explican por la acción de un gen anormal sobre los elementos celulares derivados de la cresta neural: melanosomas. Neurofibroma 330 enfermedad suprarrenal nodular pigmentada primaria. su presencia aislada es un hecho frecuente. Histológicamente. redondeadas u ovaladas. melanoma). sistema nervioso central y periférico. se desarrollan en los 3 primeros años de vida y pueden estar presentes desde el nacimiento. las MCL se caracterizan por un aumento en la melanina basal. ya que. Este proceso presenta una amplia repercusión sistémica en la que se incluye una participación cutánea de gran trascendencia en el diagnóstico de la enfermedad. Las MCL pueden ser variables en número. de color marrón claro uniforme y bordes dentados o irregulares (Fig. Hipermelanosis epidérmicas melanóticas La hiperpigmentación es consecuencia de una mayor producción de melanina por los melanocitos. con múltiples léntigos diseminados por toda la superficie cutánea. Pero las MCL no son exclusivas de la NFM. siendo su tamaño variable con la edad. células de Schwann y fibroblastos endoneurales. léntigo simple. en contra de lo que ocurre en las que aparecen de forma esporádica. Manchas café con leche ficos en el complejo de Carney. La presencia de múltiples MCL debe hacernos sospechar diferentes síndromes en especial. sin que exista incremento de su número. Incluye una amplia variedad de trastornos. tanto a nivel de los melanocitos como de los queratinocitos. 5).FIGURA 5. una neurofibroma- FIGURA 6. los pacientes con síndrome LEOPARD y complejo de Carney muestran un aspecto clínico muy similar durante la primera infancia. cuello.2 y 4 cm. huesos y glándulas endocrinas. Un hallazgo característico es la presencia de macroglóbulos de melanina dentro estas células. principalmente tipo I con la que se ha relacionado clásicamente. Los mixomas cutáneos se observan en alrededor del 60% de los casos y se localizan por orden decreciente en cabeza. afectando entre el 10-20% de la población general. El pronóstico va a estar determinado por la presencia de mixomas cardiacos. mientras que en la etapa juvenil y adulta. mientras que el resto de los síntomas suelen manifestarse después de la pubertad. En la NFM-1. aunque en escaso número (1 a 3) y de pequeño tamaño. puede alcanzar entre 1. como hemos dicho anteriormente. Se manifiesta principalmente en forma de alteraciones de piel. entre otros: Manchas café con leche (MCL) Son máculas bien circunscritas.5 y 30 cm. en contraste con niños mayores y adultos que lo hacen fundamentalmente en tronco. oculares y óseas. 6) o más MCL mayores de 5mm de diámetro en la edad prepuberal. La presencia de MCL en número menor al indicado plantea dudas diagnósticas que pueden llegar a aclararse mediante estudio familiar y búsqueda de otras lesiones cutáneas. tronco y extremidades. Está presente en el 70% de los casos y entre el 30-40% se observa desde el nacimiento. pero pueden estar presentes en otras lesiones pigmentarias (nevus de Becker. sin observarse un aumento en su número. Van a ayudarnos a diferenciarlos la presencia de nevus azules. Manifestaciones cutáneas Manchas café con leche: son el signo más frecuente (90-97%) y precoz. entre el 10-20% de los sujetos sanos las presentan. ya que. la mayoría de las lesiones se localizan en nalgas. Manchas café con leche tosis. localizadas a nivel de axilas u otros pliegues (Fig. así como la ausencia de rasgos dismór- . incluyendo labios y mucosa conjuntival. Desde el punto de vista cutáneo. FIGURA 7. La neurofibromatosis tipo I o enfermedad de von Recklinghausen es un trastorno hereditario de carácter autosómico dominante. pero la presencia de 5 (Fig. Se considera un signo casi patognomónico de esta enfermedad. Hiperpigmentación axilar: signo de Crowe FIGURA 8. debe hacernos sospechar esta patología. que aparecen en un tercio de los pacientes.

lipomas. pudiendo ser familiar o esporádica. Manifestaciones extracutáneas Son muy variables y no tienen porqué estar presentes. El término nevo es incorrecto. hacemos referencia de forma muy somera de algunas de ellas: Manifestaciones oculares: son muy variables. ataxia telangiectasia. de gran tamaño (por lo general entre 2-3 cm). Otros síntomas o signos. al igual que los léntigos. son los hamartomas de iris (nódulos de Lisch) (Fig. Manifestaciones endocrinas: pubertad precoz. que habitualmente con el paso del tiempo se pigmenta y suele cubrirse de vello. 11). síndrome LEOPARD. FIGURA 9. desarrollándose en la edad prepuberal o en la adolescencia (Fig. pu- diendo llegar a faltar. acromegalia. Por el contrario. en otros. Manifestaciones neurológicas: secundarias a la presencia de neurofibromas en pares craneales o nervios periféricos. ya que estos pacientes pueden transmitirla. que aparece generalmente en la 1ª o 2ª décadas de la vida en forma de mancha marrón clara de superficie ligeramente rugosa. ej. entre otras. síndrome Silver-Russel. síndrome con cromosomas en anillo. 10). la placa maculosa corresponde. nevos anémico y acrómicos. La NFM-5 (segmentaria) aparecen localizadas en zonas limitadas del cuerpo. corresponden histológicamente a nevus junturales o compuestos. donde aparecen de forma múltiple. Nevus spilus FIGURA 12. esta forma es el resultado de una mutación del gen de la NFM-1. 12). El diagnóstico se realiza fundamentalmente por los hallazgos clínicos (criterios diagnósticos. Las MCL pueden formar parte de muy diversos síndromes. Según su localización se clasifican en 2 tipos: cutáneos y subcutáneos. siendo los primeros más frecuentes y precoces. síndrome de Watson). las lesiones hiperpigmentadas que salpican esta mácula. La NFM-6 corresponde a la presencia de múltiples MCL pero sin otros signos de la enfermedad. esta asociación es cuestionable (síndrome de Bloom. Histológicamente. en la NFM-2 (central o acústica) y en la 3 (mixta) son menos intensas y numerosas. Están presentes en el 80% de los casos. Otras formas de NFM La presencia de MCL en otras formas de neurofibromatosis no es un criterio diagnóstico fundamental. epilepsia. pero sí puede determinar atrofia del tejido muscular subyacente. como: macrocefalia. sólo rara vez se asocia a procesos sistémicos. Para muchos autores. En la NFM-4 son poco frecuentes y cuando lo están pueden llegar a regresar. ya que no está constituido por células névicas ni está presente en el nacimiento. pseudoartrosis de huesos largos. gliomas de nervio óptico que puede ocasionar ceguera o exoftalmos).. pero los más frecuentes y que incluso pueden ser de gran ayuda en el diagnóstico de la enfermedad. Melanosis de Becker (nevo de Becker) La melanosis de Becker es una lesión adquirida. retraso mental o dificultad para el aprendizaje pueden estar presentes. 9). Por lo general. aunque se han descrito casos de melanoma sobre estas lesiones. Efélides Máculas bien delimitadas de color marrón claro. síndrome de Turner) (Tabla III). angiomas. localizadas en la cara y otras zonas fotoexpuestas. que ocasionan alteraciones motoras o sensitivas (p. Manifestaciones óseas: escoliosis. De forma que. la cual en general es escasa. Nevus spilus Lesión maculosa de color marrón claro. Melanosis de Becker 331 . En las NFM-7 (tardía) y 8 (no clasificada) las MCL suelen estar ausentes. feocromocitoma. En las líneas siguientes. Xantogranuloma juvenil en niño afecto de NFM-1 (manchas café con leche en la Fig. Otras: xantogranuloma juvenil (Fig. en cuyo interior van a surgir máculas y pápulas melanóticas más hiperpigmentadas (Fig. disfunción tiroidea y paratiroidea. cuya presencia debe hacernos descartar una leucemia mieloide crónica. 6) FIGURA 10. generalmente menores de 5 mm de diámetro. cutis laxa y prurito. Nódulos de Lisch FIGURA 11. 8). a veces con una clara asociación (síndrome de McCune-Albright. Los estudios histopatológicos demuestran una marcada actividad de los melanocitos y mayor cantidad de complejos de melanosomas en los queratinocitos. displasia facial. Tabla II). El pronóstico de esta patología está en relación con la localización de los tumores y la posibilidad de malignización de éstos. esclerosis tuberosa. El nevus spilus es un proceso benigno en la mayoría de los casos. Se localiza con frecuencia sobre parte alta de tórax o cuello (Fig.Neurofibromas: son los tumores más frecuentes en la NF. a una hiperproliferación de melanocitos en la capa basal. Aumentan en número y tamaño a lo largo de la vida.

Dos o más nódulos de Lisch (hamartomas del iris) 6. puede ser transferida posteriormente a dermis. tendencia al desarrollo de carcinomas viscerales Ataxia cerebelosa Telangiectasias oculares Inmunodeficiencia selectiva Epilepsia. Suelen aparecer entre los 2 y 4 años de edad. Histológicamente. En individuos de ojos azules y cabello rojizo-rubio. por los melanocitos epidérmicos. progeria. Se oscurecen en verano con la exposición solar y se aclaran en invierno. alteraciones oculares. cuya evolución natural es la regresión durante la infancia. Glioma óptico 5. MCL) MCL (90%) MCL (30-50%). Eritema telangiectásico facial congénito Fotosensibilidad MCL (18-25%) variables en número y tamaño Telangiectasias cutáneas MCL (15-30%) Angiofibromas (faciales y periungueales). adelgazamiento de la corteza de huesos largos.TABLA II. retraso mental. se aprecia un aumento en la pigmentación de la capa basal de la epidermis. Hipermelanosis dérmicas melanocíticas Mancha mongólica o melanocitosis dérmica congénita Mácula azulada. Hiperpigmentación dérmica melanocítica: la melanina puede estar producida en la propia dermis. renales. 2. Éste puede ser de origen melánico o no. de tamaño variable. generalmente menores de 5 mm de diámetro. comúnmente conocidas como pecas. hermano o hijo) con una NF 1 según los criterios mencionados con anterioridad Todo ello indica su asociación con la luz ultravioleta. a diferencia de la hipermelanosis epidérmicas en las que habitualmente el único pigmento que se acumula es la melanina. recesiva Estatura corta. Su localización ectópica puede explicarse por una alteración en la migración de estas células desde la cresta neural durante el desarrollo embrionario. La patogenia de la hirperpigmentación dérmica se basa en varios mecanismos posibles: 1. debido a la presencia de melanocitos en ella. Hiperpigmentación dérmica no melánica: depósito de un pigmento no melánico en la dermis. Son marcadores del riesgo de cáncer de piel. 12 y 15 A. 3. . musculoesqueléticas Ataxia-telangiectasia A. Efélides en las regiones axilares o inguinales 4. retraso mental. Hiperpigmentación dérmica melanótica: la melanina formada en la epidermis. son máculas bien delimitadas de color marrón claro. Dos o más neurofibromas de cualquier tipo o un neurofibroma plexiforme 3. dominante Microcefalia. con pseudoartrosis o sin ella) 7. donde aparecen de forma característica a nivel axilar (signo de Crowe) (Fig. 7). hamartomas viscerales. anomalías esqueléticas CI bajo. por una hiperproducción de melanina. inmunodeficiencia. máculas hipopigmentadas Manifestaciones sistémicas Displasia fibrosa poliostótica (pseudoquistes de huesos largos) Disfunción endocrina (pubertad precoz) Síndrome con cromosomas en anillos Síndrome de Watson Cromosomas 7. Se han observado máculas similares a las efélides en el xeroderma pigmentoso. estenosis válvula pulmonar Síndrome de Bloom A. estatura corta. se ha indicado una herencia autosómica dominante. Por lo general. Este mecanismo también se conoce como incontinencia de pigmento. estatura baja. Seis o más manchas café con leche con un diámetro máximo mayor de 5 mm en pacientes prepúberes y mayor de 15 mm en pacientes pospúberes 2. incluido el melanoma. Síndromes relacionados con la aparición de manchas café con leche (MCL) Herencia Síndrome de Albright Mutaciones en el gen GNASI (codifica la proteína Gsα) Manifestaciones cutáneas MCL (60%) pueden estar presentes al nacimiento o desarrollarse en la infancia. Un pariente de primer grado (progenitor. fundamentalmente en personas de fototipos bajos (I y II). sin aumento del número de melanocitos. síndrome de Moynahan y neurofibromatosis. recesiva Esclerosis tuberosa A. Una lesión ósea típica (displasia esfenoidal. Criterios diagnósticos de neurofibromatosis tipo 1 (NF1) Se considera diagnóstico dos o más de las manifestaciones enunciadas a continuación 1. Tamaño variable aunque suelen ser grandes MCL están presentes en el 100% de los casos Manifestaciones similares a la NF tipo I (efélides axilares. HIPERMELANOSIS DÉRMICAS (Tabla I) La hipermelanosis dérmica o cerulodermia es consecuencia de la presencia de pigmento en dermis. el pigmento en la dermis produce un cambio de coloración en la piel que permite distinguirla con facilidad de la piel normal. localizada habitualmente en la región sacrocoxígea. 332 Las efélides. 11. localizadas en la cara y otras zonas fotoexpuestas. cuando aparecen en número elevado. dominante TABLA III.

La placa hiperpigmentada presenta características tanto clínicas como histológicas similares al nevus de Ota. siendo una lesión menos frecuente entre los caucásicos. de tamaño variable. Nevus azul Representa una proliferación localizada de melanocitos dérmicos con producción de melanina (Fig. si bien se han descrito casos de aparición en adultos. por lo general no mayor de 1 cm. • Nevus azul común de Jadassohn-Tiéchee. se caracteriza por la presencia de melanocitos en dermis media e inferior cargados de melanosomas totalmente melanizados. y suele aparecer como lesión única. El nevus de Ota. principalmente alrededor de los ojos. entremezclados con los haces del colágeno dérmico (superior y media). de color azulado-grisáceo con pequeñas manchas hiperpigmentadas de color marrón oscuro o azules en su interior. Aunque el nevus de Ota es más prevalente en la raza oriental. en un alto porcentaje lo hace a nivel de dorso de manos y pies. localizada habitualmente en la región sacrocoxígea. debemos realizar el diagnóstico diferencial con otras melanosis dérmicas. de párpados. nevus azul macular y nevus azul atípico. tipo II (moderado): pigmentación moteada y densa de color marrón-purpúrica o grisáceo. mientras que en otros puede verse asociado a pigmentación ocular así como de mucosa oral. de superficie lisa y brillante. son consideradas manifestaciones de un mismo FIGURA 13. extenso. Tipo IA (orbitario mínimo): pigmentación localizada a nivel de párpados superior e inferior del lado afecto. bilateral. incluidas mucosas. Las colecciones de melanocitos se distribuyen de forma más dispersa en dermis superior. Va a afectar a ambos sexos. es frecuente que la pigmentación aumente durante y después de la menstruación. Se trata de una lesión tumoral. a nivel acromio-deltoideo (ramas supraclavicular y lateral del nervio braquicutáneo). pero se han publicado casos de transformación maligna afectando a coroides. • Nevus azul celular: presenta unas características clínico-patológicas especiales. En ocasiones. Clínicamente. frente. Cuando aparece en otras localizaciones distintas de la habitual. tipo IV (bilateral): pigmentación bilateral variable. 13). Es. región malar y base de la nariz. apenas es visible al nacimiento y suele aumentar su pigmentación y tamaño con la edad. que puede progresar a glúteos y área lumbar. base y ala de la nariz. moteada o difusa. La epidermis no muestra cambios pigmentarios. Ito o nevus azul. bien delimitada. se presenta como una pápula hemisférica. se aprecia fibrosis dérmica.). Su tamaño suele ser pequeño. dorso nasal y mejillas. tipo III (extenso): pigmentación azulada o morada. moderado. Es una pápula o nódulo adquirido. En mujeres. con una incidencia cercana al 90% en los niños orientales menores de 1 año. Nevus de Ito Pigmentación nevoide localizada. encontrando en ocasiones hiperpigmentación de las capas basales de la epidermis. A nivel histológico.La mancha mongólica es un hallazgo muy frecuente en la población asiática. cabeza y superficie de extensión de extremidades. Se lo- 333 . Histológicamente. como son: el nevus de Ota. Se han descrito cuatro variantes clínico-histológicas: nevus azul común. se manifiesta como una mácula. es más frecuente en la raza negra y oriental. de color negruzco o marrón oscuro cuyo tamaño oscila entre 1 y 3 cm. IV. órbita y piel. de color marrón claro. Es por ello que. Aunque puede asentar en cualquier localización. Desde el punto de vista clínico. por tanto. con una clara predilección por el sexo femenino (5:1). El nevus de Ota es una de la melanocitosis dérmicas en las que resulta de gran eficacia los láseres despigmentantes (láser alejandrita Q switcht. Otras zonas que se afectan con frecuencia son las nalgas. La afectación exclusiva de la piel ocurre alrededor del 35% de los casos. Suele estar presente en el momento del nacimiento. se aprecia un gran número de melanocitos fusiformes con prolongaciones dendríticas cargadas de abundante melanina. también denominado melanosis oculodérmica. Se han descrito casos de ambos nevus asociados en un mismo paciente. las alteraciones son similares al resto de las melanocitosis dérmicas. de bordes bien definidos y coloración que oscila entre el azul oscuro. Nevus azul proceso pero en diferente localización. color gris azulado o azul-negro. el gris y el negro. región zigomática. láser rubi Q swicht. aunque puede ser mayor. tipo IB (zigomático mínimo): máculas de color marrón-gris limitadas a la región malar. II. por lo general no simétrica. nasal o incluso de la membrana timpánica. cerebro. pabellón auricular y región frontal del cuero cabelludo. Su evolución natural es la regresión durante la infancia. En general. III. pequeño. nevus azul celular. se presenta como una mácula azulada. de forma característica. pero pueden ser bilaterales en un pequeño número de casos. etc. Se han descrito cuatro formas clínicas según la intensidad y tamaño de la lesión: I. se trata de un proceso benigno. aunque han sido descritas formas múltiples. aunque es posible encontrarla en otras localizaciones. Las lesiones son generalmente unilaterales. Se localiza de forma característica en la piel inervada por la primera o segunda rama del trigémino. conveniente un seguimiento periódico de estos pacientes. parece ser que el riesgo de transformación maligna es mayor en la raza blanca. Histológicamente. a nivel de párpados. con un ligero predominio masculino. A diferencia de la mancha mongólica. Nevus de Ota Melanosis oculodérmica que se localiza de forma característica en la piel inervada por la primera o segunda rama del trigémino.

Es una genodermatosis rara cuya transmisión sigue un patrón de herencia ligado al cromosoma X (aneuploidías cromosómicas o mosaicismos somáticos). incluso entre miembros de una misma familia. • Estadio atrófico: después de la resolución de las lesiones vesiculoampollosas y verrucosas. 14). localizado en el cromosoma Xq28. El gen NEMO codifica una proteína llamada modulador esencial del factor nuclear Kb que controla la expresión de múltiples genes. de crecimiento progresivo.FIGURA 14. lo que suele ocurrir aproximadamente en el 70% de los pacientes. fundamentalmente a nivel de las extremidades. pueden aparecer áreas hipopigmentadas o de atrofia. que pueden ser el único signo de afectación cutánea en adultos. constituyen una de las mani- . Los melanocitos generalmente se encuentran dispersos. Trastorno descrito por Bloch y Sulzberger en 1926 y 1928. retraso de la dentición. Presentan un patrón bifásico con melanocitos similares a los observados en el tipo común. como responsables de las manifestaciones de dicha patología. pero posteriormente se ha comprobado que aparece también como lesión aislada no asociada al mismo. Estas aparecen entre las 12-26 semanas y. El tronco y las extremidades. siendo más frecuente en individuos de edad media. • Alteraciones oftalmológicas (35%): aunque la mayoría de los pacientes tienen una visión normal. generalmente. Nevus azul epitelioide fue descrito en un principio en el contexto del complejo lesional de Carney. Desde el punto de vista clínico.). siendo usualmente letal en varones intraútero. junto con islotes de células fusiformes y epitelioides con abundante citoplasma pálido. también denominado melanoma azul. Hipermelanosis dérmicas melanóticas Incontinencia pigmentaria Genodermatosis rara que sigue un patrón de herencia ligado al cromosoma X. distrofia. Incontinencia pigmentaria. Su presentación clínica característica es la de una le- las primeras semanas de vida que suelen persistir hasta los 4 meses. Supone aproximadamente el 15% del total de los nevus azules y es la variedad que se puede confundir clínicamente con mayor frecuencia con el melanoma. su localización no tiene por qué corresponder con las lesiones inflamatorias previas. Nevus azul maligno. La manifestaciones cutáneas evolucionan de forma característica en 4 estadios: • Estadio vesiculoampolloso o inflamatorio: se caracteriza por la aparición de eritema y vesículas sobre una base eritematosa (Fig. que se va a localizar con frecuencia en cuero cabelludo. Algunos autores piensan que este estadio puede incluso desarrollarse en la etapa intrauterina. cuando están presentes. fase vesiculoampollosa (inflamatoria) sión pigmentada. Histológicamente son muy profundos. incluidos aquellos que codifican la expresión de diversas citocinas. 15). Incontinencia pigmentaria. Su coloración varía del marrón al gris. y tiende a aclararse de forma gradual en la adolescencia y juventud (Fig. de manera conjunta. Recientemente. Alteraciones sistémicas que pueden aparecer asociadas: • Alteraciones dentales (80%): su importancia radica en que van a persistir a lo largo de toda la vida. afectando a grasa subcutánea. hipoplasia de esmalte. son las áreas más frecuentemente implicadas (65%). musculoesqueléticas. Las más habituales son: agenesia dentaria. mayor de 1. que generalmente afectan a tronco y extremidades (64%) o sólo a extremidades (33%). es una neoplasia maligna muy rara. está compuesto por células epitelioides y poligonales intensamente pigmentadas. musculoesquelético. y a menudo antes de que desaparezcan las lesiones hiperpigmentadas.5 cm. Las lesiones cursan por brotes presentes desde el nacimiento. aunque se agrupan de forma ocasional en fascículos. región sacra o cuero cabelludo. por lo que también se le conoce como síndrome de Bloch-Sulzberger. se presenta como manifestaciones cutáneas características junto a las que aparecen asociadas diversas patologías sistémicas: neurológicas. • Estadio hiperpigmentado: aparece en el 98% de los casos. Desde el punto de vista clínico. seguidas del tronco (27%). Su forma de presentación es muy variable. se han documentado mutaciones en el gen NEMO. Se trata de una variante con capacidad de metastatizar a otros órganos. alteraciones ungueales (estriaciones. las alteraciones oculares. y afecta preferentemente a mujeres entre 10 y 30 años. dientes en clavija. se presenta como manifestaciones cutáneas características junto a alteraciones sistémicas fundamentalmente de tipo neurológico. Otras manifestaciones cutáneas observadas son: alopecia en vértex. ocular y dental. Aparece entre la segunda y sexta semana de vida y se prolonga hasta el 6º-7º mes. tumores benignos subungueales. Histológicamente.. esto implica un mal pronóstico. o en FIGURA 15. fase hiperpigmentada • • 334 caliza con mayor frecuencia en nalgas. manifestándose como lesiones hiperpigmentadas lineales o espiroideas que siguen las líneas de Blaschko. mezcladas con células fusiformes y poligonales ligeramente pigmentadas. dientes cónicos. oculares y dentales fundamentalmente. • Estadio verrugoso: las lesiones ampollosas se hacen costrosas e hipertróficas..

Derivados fenólicos . Clínica: máculas acrómicas. Hereditarias y/o congénitas Generalizadas . aparición de vitíligo en zonas neurológicamente alteradas. En algunos enfermos. genitales.Síndrome de Ziprokowski-Margolis . Clasificación de las hipomelanosis Según la localización y extensión de las máculas.Psoriasis .Treponematosis (sífilis. • Alteraciones neurológicas (30%): retraso mental.festaciones más severas y a menudo están asociadas a alteraciones neurológicas. quemaduras. Hasta un tercio de los pacientes presentan fenómeno isomorfo de Koebner tras traumatismos locales. ácido fólico .Síndrome de Waardenburg . casos precipitados por estrés. se dividen en retinianas (pigmentación retiniana.Fenilcetonuria . por lo que es muy importante el consejo genético. etc.Retinoides . Además de la respuesta positiva observada con tratamientos inmunosupresores. enfermedad de Addison. Normalmente. Hipótesis neurogénica: se fundamenta en que sobre las áreas de despigmentación las terminaciones nerviosas periféricas liberarían un compuesto neuroquímico con capacidad citotóxica sobre los melanocitos o inhibidor de la melanogénesis. retraso psicomotor. Hipótesis autoinmune: es la más aceptada.Síndrome de Menkes Localizadas . Afecta al 1-2% de la población.Hipopitituarismo . generalmente. lo que condiciona la localización de las lesiones sobre prominencias óseas. desprendimiento de retina) y no retinianas (fibrosis retrolental. en cuyo caso son de color blanco. Aunque puede debutar a cualquier edad. Existen observaciones clínicas que apoyan esta hipótesis: existencia de vitíligo segmentario. anemia perniciosa.Crioterapia . otras veces lo que se aprecia es un ribete eritematoso inflamatorio (vitíligo inflamatorio).Pitiriasis alba .Post herpes Zoster Hipomelanosis de origen inflamatorio .Otros déficits proteicos crónicos . etc. existiría un mecanismo protector. se distribuyen de forma simétrica.Déficit de vitamina B12. etc. Hipótesis autodestructiva: los melanocitos serían extinguidos como resultado de la acumulación de sustancias tóxicas originadas durante la melanogénesis. historia familiar. abortos de repetición correspondientes a varones) y el tratamiento sintomático.Quemaduras térmicas . 16). sin preferencia de raza o sexo. este mecanismo estaría ausente en el vitíligo. de etiología desconocida. por lo que todas las hipótesis patogénicas intentan explicar el mecanismo por el que se destruyen estas células: a.Lepra . Se basa en la asociación del vitíligo con otros procesos autoinmunes (enfermedades tiroideas.Otras Hipomelanosis de origen químico y medicamentoso .Traumatismos Hipomelanosis nutricionales y asociadas a endocrinopatías .Esclerosis tuberosa .Piebaldismo .Compuestos con grupos sulfidrilos .Homocistinuria .Nevus acrómico o despigmentoso . b.. Clásicamente. Alrededor del 30% de los pacientes refieren antecedentes familiares de vitíligo. hierro.Hipomelanosis en gota idiopática TABLA IV. ya que son áreas sometidas a fricción y traumatismos repetidos.Albinismo . cara de flexión de las muñecas. c.Pitiriasis versicolor . alteraciones sistémicas.Kwashiorkor . frente a la acumulación de dichas sustancias. el vitíligo se clasifica en: Localizado • Focal: cuando hay afectación de 1 ó más máculas en un área aislada (Fig. con bordes bien definidos y contorno irregular que. este fenómeno es conocido como poliosis. Etiopatogenia: los melanocitos están ausentes en todas las lesiones. parálisis espástica.Enfermedad de Addison secundaria . genéticamente determinado. estrabismo. siendo en general un trastorno poco común en la infancia. • Otras manifestaciones: anomalías musculoesqueléticas. hidrocefalia. • Tumores ungueales. se observa en la periferia de las máculas un área hiperpigmentada. de tamaño y forma variable. alrededor del 50% de los casos se inicia antes de los 20 años y el 25% antes de los 8. áreas periorificiales. diabetes mellitus.Hidroquinonas . células parietales y anticuerpos antimelanocitos. uveítis).Ácido azelaico Hipomelanosis por agentes físicos . convulsiones.) . pudiendo afectar a cualquier área corporal. Generalmente las lesiones se distribuyen de forma simétrica. Los pelos que se hallan en el interior de la lesión pueden verse afectados. HIPOPIGMENTACIONES HEREDITARIAS Y/O CONGÉNITAS (Tabla IV) Genéticas Vitíligo El vitíligo es una hipomelanosis adquirida. microftalmía. consecuencia de la destrucción selectiva de los melanocitos. miastenia gravis) y el hallazgo en el suero de estos pacientes de algunos anticuerpos como son: anticuerpos organoespecíficos frente a ti- roides. alopecia areata. axilas. hipoplasia mamaria o del pezón.Radiaciones ionizantes .Dermatitis atópica .Post leishmaniasis . Tanto la inmunidad humoral como la celular parecen implicadas.Otros Misceláneas . pero con frecuencia lo hacen en dorso de manos (sobre todo zona periungueal). 335 . etc. microftalmía. Las mucosas también pueden afectarse.Mosaicismo pigmentario tipo Ito Adquiridas Hipomelanosis de origen infeccioso . cataratas. atrofia del nervio óptico. El diagnóstico es fundamentalmente clínico (manifestaciones cutáneas.Vitíligo .

la asociación de otras enfermedades de base autoinmune (enfermedades tiroideas. siendo la distribución y la edad de comienzo los datos más relevantes de la historia clínica que puede ayudarnos en el diagnóstico frente a una mácula acrómica. Diagnóstico: es fundamentalmente clínico. • Vulgar: máculas diseminadas con una distribución simétrica clásica. La luz de Wood representa una herramienta muy útil en la valoración de un trastorno pigmentario. tanto en la proximidad como en la distancia de la lesión tumoral. adoptando una disposición dermatómica o metamérica. pero no siempre completa. sin embargo. concretamente en el vitíligo y en aquellos desórdenes en que hay ausencia de melanina. El vitíligo se asocia a trastornos endocrinos entre un 10-20% de los casos. etc. sin embargo. albinismo y lesiones de la esclerosis tuberosa.. pero sí su localización. Evolución clínica: es muy variable. El síndrome de Vogt-Koyanagi-Harada asocia uveitis. tratamientos quirúrgicos con microinjertos. teniendo en cuenta. incluidas las hipopigmentaciones postinflamatorias. suele seguir un curso lentamente progresivo. destrucción del pigmento retiniano. frente a esta patología difícil de combatir. pues otras entidades como el piebaldismo y la leucodermia química pueden presentar cuadros histopatológicos idénticos al vitíligo. Vitíligo en fase de repigmentación • Segmentario: las lesiones se distribuyen de forma asimétrica. • Universal: afectación corporal total o casi total. la presencia de pelos pigmentados en el interior de una placa de vitíligo se considera un signo de buen pronóstico. que puede llegar a ser causa de importante estrés psi- FIGURA 17. Es una medida incorrecta. 17).. Por otra parte. germicidas. En niños con máculas de menos de dos años de evolución. ninguna de ellas se muestra efectiva en el 100% de los casos. el 50% de los afectados por vitíligo presentan. injertos de melanocitos cultivados. Por otra parte. es considerado por algunos autores una forma extrema de vitíligo de base autoinmune.. tinea versicolor.FIGURA 16. La biopsia de una de las máculas es poco útil por su inespecificidad. Histopatología: se observa ausencia de melanocitos en epidermis mediante histología estándar. pitiriasis alba. sobre todo en el vitíligo inflamatorio. detergentes. 336 Generalizado • Acrofacial: afecta a la porción distal de las extremidades y cara. la despigmentación de áreas visibles ocasiona desfiguración cosmética. Esta forma es más común en niños y se asocia frecuentemente a trastornos autoinmunes y canicie precoz.. fumigantes. y en un 40-60% anomalías del fondo de ojo (pigmentación anómala. para posteriormente estabilizarse. el examen con esta luz acentúa el color blanco. En algunos pacientes. En los bordes de la lesión. láser excimer 308 nm. historia previa de halo nevus de Sutton. ante la presencia de un vitíligo. tiroiditis de Hashimoto. Es importante descartar. son los que suelen asociarse a enfermedades autoinmunes y otros trastornos. Junto a los tratamientos convencionales (corticoides tópicos. esparadrapos. en algunos casos. mias- . fundamentalmente en verano... se ha observado la asociación de melanoma con lesiones de vitíligo. en pacientes con linfomas. existen anomalías de los queratinocitos y degeneración de los melanocitos. Los tipos generalizados universales. Tratamiento: existen múltiples modalidades terapéuticas. sin descamación superficial y tendencia a localizarse en ciertas áreas. leucemias. cabe esperar una repigmentación parcial y temporal. deficiencias poliglandulares. por ello. Existen múltiples modalidades terapéuticas. ya que las respuestas terapéuticas dependen del tiempo de evolución. diabetes mellitus. así como el contacto con sustancias tóxicas para los melanocitos (objetos de caucho. sobre todo en los más jóvenes. entre otros.. Esto lleva a muchos médicos a no ofertar tratamiento a sus pacientes. se puede encontrar infiltrado linfocitario.. en el que zonas como la cara y el tronco responden mejor que el dorso de las manos o los pies. o al menos de mejor respuesta a los tratamientos. Se considera que la repigmentación ocurre a partir del reservorio de melanocitos foliculares (Fig. sordera y posible irritación meníngea. las lesiones repigmentan de forma espontánea. En el 5-10% de los pacientes puede existir uveítis. Es un proceso lento. Aproximadamente. esclerodermia. anomalías paratiroideas. ninguna de ellas se muestra efectiva en el 100% de los casos. En general. Los datos más importantes para la diferenciación del vitíligo son: enfermedad adquirida con lesiones totalmente despigmentadas. van apareciendo otros novedosos (tracrolimus. En el 10-20% de los pacientes. sobre todo si son de aparición tardía (mayores de 40 años). diabetes mellitus y anemia perniciosa fundamentalmente). Diagnóstico diferencial: debe diferenciarse de otras afecciones que cursan con máculas hipopigmentadas. inmunohistoquímica y microscopía electrónica. El número de las células de Langerhans no parece estar alterado.) capaces de disminuir la capacidad visual. que el vitíligo es una enfermedad asintomática y benigna. despigmentantes (en casos de vitíligos extensos).. alopecia.) con resultados esperanzadores. incrementándose en la capa basal y disminuyendo en el estrato espinoso. en la dermis.). Vitíligo tenia gravis y alopecia areata está aumentada su incidencia. o refieren. psoralenos más radiación ultravioleta A –no indicada en la etapa infantil–.

valorando diversos factores como son: la edad. aumentándose de forma lentamente progresiva hasta conseguir un eritema moderado y asintomático del área afecta. podemos decir que los niños suelen responder mejor que los adultos. Se suelen conseguir mejores resultados con el 8-MOP solo (0. 5. en las que la diferencia de pigmentación es más evidente. Requiere un tratamiento muy prolongado. consiguiendo al menos una repigmentación parcial en el 75% de los casos al cabo de 100-300 sesiones (aunque la primera respuesta debe objetivarse entre las primeras 15-25 sesiones). Fototerapia UVB de banda estrecha: la radiación de tipo UVB (311-314 nm) se está empleando con éxito en el tratamiento de diversas dermatosis inflamatorias. Fenilalanina: desde 1985 se ha propuesto la utilidad de fenilalanina. incluso no hay contraindicación de su uso durante el embarazo. Por lo contrario. se recomienda que en niños mayores de 12 años. vamos a resumir diferentes opciones terapéuticas con las que contamos actualmente: 1. evitando así el riesgo de quemadura. Se considera una terapia segura y bien tolerada. proponen la combinación de calcipotriol tópico y helioterapia como una alternativa terapéutica segura en la infancia. Ambas modalidades pueden producir intolerancia gástrica. o el 8-metilpsoraleno (8-MOP). fundamentalmente en personas de piel morena. A continuación. si no existe evidencia de mejoría.25 J/cm2. hasta obtener resultados de forma satisfactoria. el paciente debe ser tratado y estimulado a tratarse. Los mecanismos que explican esta efectividad son desconocidos.3 mg/kg) y TMP (0. aunque todo apunta a que exista una alteración del sistema inmune de forma local. 2. Basándose en este hecho. Pueden aparecer fácilmente quemaduras solares con formación de ampollas si se usan con la exposición solar. tronco y zona proximal de extremidades. muchos autores consideran que. Con luz solar. llegando a las dosis productoras de eritema). ami- 337 . los corticoides tópicos (hidrocortisona al 2. que la fototerapia de forma aislada. protección ocular con lentes oscuras (hasta 24 horas después de haber tomado los psoralenos) y evitar la exposición solar durante las siguientes 8 horas.5%. así como efectos hepatotóxicos. 3. En niños con vitíligo extenso. comenzando con un tiempo de exposición corto para ir aumentando progresivamente de manera lenta (0. un análogo tópico de la vitamina D3. Derivados de la vitamina D (calcipotriol): recientemente. aunque al igual que ocurre con otras modalidades de tratamiento parece que las lesiones en cara y tronco responden mejor que en otras localizaciones. Parsad y cols. Corticoides tópicos: en lesiones de comienzo reciente y escaso número.6 mg/kg). cuello. así como la localización. se recomienda la suspensión del tratamiento. Se ha descrito como efecto adverso más común la presencia de un eritema leve transitorio. asociado con la exposición solar o fototerapia (UVA y UVB) induce una repigmentación de las lesiones cutáneas. tipo y estadio de la enfermedad.05%) pueden inducir repigmentación parcial (la adición de lactato amónico al 12% disminuiría el peligro de atrofias –estrías– y telangiectasias. unas 2 horas antes de la exposición a la lámpara de rayos UVA. no hay certeza de la efectividad de la aplicación de cal- cipotriol en monoterapia. valerato de betametasona al 0. tienen el inconveniente que tanto el 8-MOP como el TMP son potentes fotosensibilizantes. Los enfermos con fototipo I-II ofrecen poca respuesta.cológico. La elección del tratamiento debe realizarse de forma individualizada. se han descrito alteraciones de la homeostasis cálcica en la epidermis de la piel con vitíligo. El porcentaje de repigmentación observado varía según los diferentes estudios. a veces muy precoces). Los resultados positivos se aprecian en torno a unos 4 meses. tienen la ventaja de que la dosis acumulada de rayos UVA es baja y existe ausencia de toxicidad ocular. por lo que la dosificación de rayos UVA debe iniciarse con dosis muy bajas 0. De forma general. la experiencia es relativamente corta y la seguridad a largo plazo necesita aún ser monitorizada. en tanto que los de piel más oscura suelen responder mejor. 2 veces a la semana. no debe emplearse en menores de 12 años. Como psoraleno. Los psoralenos usados de forma tópica y en asociación con la radiación UVA constituyen una modalidad de tratamiento útil en formas localizadas de vitíligo. El resultado de esta terapia se potencia si se combina con cierta irradiación solar.1-0. En general. con incrementos de 0.5 J/cm2.6 mg/kg) o con una combinación de 8-MOP (0. es de la mayor efectividad de la asociación calcipotriol y fototerapia. De lo que sí existe evidencia en varios estudios.25 J/cm2 cada semana. si bien es cierto que.2%. alternando con períodos de descanso.30. No obstante. y requieren el uso de filtros solares en las zonas de piel no afecta. la radiación ultravioleta de banda estrecha UVB pueden ser una opción efectiva y valorable. Los mejores resultados se obtienen en cara. propionato de clobetasol al 0. Por tanto. se utiliza el trimetilpsoraleno (TMP). aunque se ha apuntado la posibilidad de una regulación de la melanogénesis o una inmunomodulación. varios estudios clínicos sugieren que el calcipotriol. tras los que. La capacidad de repigmentación de los corticoides se podría explicar por la acción supresora sobre los linfocitos T y porque favorece la mitosis y migración de los melanocitos. en general. No obstante. 4. Fotoquimioterapia: la fotoquimioterapia con psoralenos orales más UVA (PUVA) o luz solar (PUVA-sol) es la terapéutica que proporciona mejores resultados en vitíligos extensos. Las mucosas y las zonas acrales no suelen repigmentar. El mecanismo de acción no está totalmente establecido. se inicie con un corticoide de clase 3 y posteriormente uno de menor intensidad. ya que de esta forma soportará mejor psicológicamente su patología y en muchos casos consigue frenar la actividad y obtener cierto grado de repigmentación. así como en el vitíligo. Sin embargo. menos fototóxico. debe repetirse varios veranos (iniciando con 5 minutos y con incrementos de 5 minutos cada semana hasta obtener la dosis mínima de eritema).

además supone la pérdida de la defensa frente a la radiación ultravioleta y las consecuencias que ello conlleva. piensan que actúa inhibiendo las anticuerpos citolíticos y permite que la radiación solar estimule la migración de los melanocitos de las áreas adyacentes no afectas. Su principal ventaja es la ausencia de fototoxicidad. siendo necesarios más estudios para demostrar la eficacia del tratamiento. Además. esto no ha sido corroborado. 7. Estos procedimientos quirúrgicos son caros y no son muy recomendables para niños menores de 12 años. 9. Corname y cols. Con menor frecuencia. Pseudocatalasa: en 1995. en actualidad se está empleando como opción terapéutica en otras enfermedades de base autoinmune. la lactancia y en aquellos con historia de cáncer cutáneo. la cual usualmente tiende a quemarse. aunque excesivamente cortas. todavía. asociado a exposiciones cortas de radiación UVB. Los injertos se han mostrado efectivos en áreas localizadas de enfermedad estable con un porcentaje de éxitos (> 75% de repigmentación) entre el 31 y el 87% dependiendo de la técnica y localización. Recientemente. incluso no es rara la repigmentación espontánea. 8. cuya estructura es similar al 8-MOP y que ha sido extraída de la planta Ammi Visnaga. por lo que deberán utilizarse fotoprotectores de forma regular durante toda la vida. podemos plantearnos como opción terapéutica la despigmentación de la piel normal para obtener la uniformidad del color y así un resultado cosmético más aceptable. La dosis útil es de 100 mg/día por vía oral. en los pacientes con insuficiencia renal y hepática. en combinación con la exposición a radiación UVA. se ha logrado el cultivo de la epidermis humana portadora de melanocitos activos. pero es raro que se produzca un eccema de contacto alérgico). como son: la alopecia areata. después de 2 a 4 meses de tratamiento. psoriasis. y se tarda entre 1 y 3 años en conseguir la despigmentación completa. que trasplantada en las zonas de vitíligo produce una repigmentación persistente. parece mostrar resultados alentadores en diferentes estudios realizados. hipotensión o pérdida de apetito. Es un tratamiento indicado para personas adultas. Pueden observarse discretas elevaciones transitorias de las transaminasas en un 25% de los pacientes (en las primeras semanas de tratamiento). y está contraindicada en la fenilcetonuria. no siendo necesario un excesivo control para evitar las quemaduras. Se ha empleado con éxito en la repigmentación del vitíligo. Tratamiento quirúrgico: la reposición de los melanocitos mediante técnicas quirúrgicas logra buenos resultados en los casos de vitíligos segmentarios y estables. el uso de la luz solar como fuente de luz y abaratar así los costes de tratamiento. debemos tener en cuenta que la fenilalanina no es totalmente inocua. Hay autores que han puesto en duda la seguridad de administrar de forma prolongada dosis elevadas de fenilalanina. 6. ya que se muestra igual de eficaz pero con menos capacidad oncogénica. si bien hay que tener en cuenta que la cara es una de las áreas que mejor responde a la diferentes terapéuticas. 10. La administración entre 50-100 mg/kg de fenilalaniana vía oral y posterior exposición solar entre 30-45 minutos o de radiación UVA. esta ventaja permitiría su uso en niños.01% en adultos). sin dejar cicatrices. El producto químico más utilizado es el monobencil éter de hidroquinona al 10-20%. 2) injertos dermoepidérmicos o 3) cultivo de melanocitos de piel sana. se puede usar en niños. igual- . sobre todo en países soleados como el nuestro. tanto vía oral como tópica. Las distintas modalidades quirúrgicas están basadas en: 1) injertos de epidermis autóloga no lesionada. No obstante.338 noácido precursor de la tirosina. Otra forma de despigmentación. exposición al arsénico. La utilización de pseudocatalasa y calcio en el vitíligo no constituyen un tratamiento puramente empírico. publicaron los resultados de un estudio abierto en el que treinta y tres pacientes con vitíligo fueron tratados con pseudocatalasa y calcio de forma tópica. incluso en individuos sanos. Sin embargo. Tacrolimus: constituye una de las terapias novedosas para el tratamiento del vitíligo. los mejores resultados hasta el momento se presentan a nivel facial. principalmente a nivel del bulbo piloso. Se produjo una repigmentación completa en el 90% de los casos. No se conocen efectos a largo plazo.03% en niños de 2 a15 años y al 0. lo que permite. Kellina o Khellin: es una furocromona. aplicándolo dos veces al día (puede causar discreta irritación. un defecto a nivel de los queratinocitos y melanocitos de las máculas de vitíligo en la captación intracelular de calcio que ha sido demostrado in vitro. Despigmentantes: en el vitíligo estable y extenso. con resultados esperanzadores en algunas series. En vitíligo. ya que la despigmentación es un hecho permanente e irreversible. Tiene una base etiopatogénica basada en una baja actividad de la catalasa en la epidermis de los individuos con vitíligo. El limitante obvio es la disponibilidad de zonas donantes y la posibilidad de inducir una cicatriz o un fenómeno de Koebner. Son necesarios. radioterapia o trastornos autoinmunes. 1 hora antes de la exposición solar. Esta sustancia no es fototóxica e induce tolerancia a la exposición solar en la piel hipocrómica. Para conseguir una tonalidad de piel más apropiada se recomienda la toma de beta-carotenos (30-120 mg/d). UVA-UVB. así como. Aprobado por la Food and Drugs Administration para el tratamiento de la dermatitis atópica (0. o luz solar. Schallreuter y cols. a nivel de las máculas de cara y dorso de manos. en el embarazo. Existen estudios que sugieren que el tratamiento de KUVA oral podría ser una alternativa al tratamiento PUVA. en combinación con la exposición a luz solar o UVA (KUVA). ensayos clínicos controlados para poder probar la eficacia del tacrolimus en el vitíligo. pioderma gangrenosa y vitíligo. aparecen náuseas. que afecta a más del 50% de la superficie corporal. Los primeros resultados se obtienen a partir de los 3-4 meses.

sería mediante láser despigmentantes. fundamentalmente a nivel facial y dorso de manos. Genes asociados con albinismo en humanos una frecuencia estimada de 1:20. Esta pérdida de función del enzima tirosinasa melanocítica está ocasionada por un gran número de mutaciones diferentes en el gen de la tirosinasa. así como la prueba del bulbo piloso. Camuflajes cosmético: se pueden llegar a obtener muy buenos resultados con el uso de maquillajes especiales. Este término representa un grupo heterogéneo de enfermedades secundarias a alteraciones genéticas que van a originar anomalías en la síntesis de melanina. ojos y pelo.2-q12. la piel puede broncearse y aparecer efélides. durante la primera década. A diferencia de lo que se pensó en un principio. Existen múltiples variantes. En el tipo OCA1B. El albinismo oculocutáneo presenta múltiples variantes. Es el albinismo oculocutáneo tipo 2 o tirosinasa positivo la forma más común. Aunque al nacer estos pacientes pueden ser indistinguibles de los tipo 1. siendo el tipo 1 y 2 las más comunes. todos los pacientes deben resguardarse del sol o utilizar filtros solares contra los rayos ultravioleta B.000 en la mayoría de las poblaciones. y con frecuencia presentan fotofobia. el gen P parece jugar un papel importante. La intensidad de estas características varía en función del tipo de albinismo. Se caracteriza por una ausencia o disminución congénita de melanina a nivel de la piel. nistagmus severo e importante disminución de la agudeza visual. existe un incapacidad completa para sintetizar melanina. nistagmus y disminución de la agudeza visual. presenta una actividad de la enzima significativamente disminuida. pero pueden producirse niveles bajos de pigmento y acumularse a lo largo de la vida del enfermo. Sin embargo. Albinismo Se caracteriza por una ausencia o disminución congénita de melanina a nivel de la piel. se trata de un trastorno complejo. Como norma general. La reacción con dopa es positiva. con menor efecto sobre la síntesis de feomelanina. El gen de la tirosinasa es normal y el enzima está presente y es funcional. el cabello blanco. cabello y ojos cuya intensidad varía en función del tipo de albinismo. 11. aunque parece estar en relación con efectos inmunomoduladores. Son pacientes con color de piel rosado. Albinismo oculocutáneo (AOC) Es el trastorno hereditario más común de hipopigmentación generalizada. el iris es menos translúcido. a fin de evitar las quemaduras solares en áreas no pigmentadas. cabello y ojos. El albinismo oculocutáneo (AOC) tipo 1 o tirosinasa negativo: resulta de la ausencia completa (tipo A) o casi completa (tipo B) de la actividad del enzima tirosinasa. así pues. sin embargo. Con la edad. El gen responsable de OCA2 se encuentra en el cromosoma 15q11. que se transmiten mediante herencia autosómica recesiva en su mayoría. con Gen Gen tirosinasa (TYR) Gen P Gen tirosinasa. de forma que su mutación produce una reducción en la producción de eumelanina. la fotofobia y el nistagmus suelen ser menos intensos y la agudeza visual puede mejorar con los años.s aunque presentan el inconveniente de que son caros y su aplicación puede ser trabajosa. El cabello es muy rubio. se ha publicado que el láser exímero de 308 nm es tan o más efectivo que el uso de PUVA e incluso que el UVB de banda estrecha.mente efectiva y segura. siempre se forma algo de pigmento. relacionado con la proteina-l (TYRP l) Gen asociado a la proteína transportadora transmembrana (MATP) Gen HPS1 Gen β-3 A-adaptina (ADTB3A) Gen HPS3 Gen HPS4 Gen HPS5 Gen HPS6 Gen CHS1 Gen OA1 Fenotipo Albinismo oculocutáneo tipo 1 (OCAl) Albinismo oculocutáneo tipo 2 (OCA2) Albinismo oculocutáneo tipo 3 (OCA3) Albinismo ocuIocutáneo tipo 4 (OCA4) Síndrome Hennansky-Pudlak tipo 1 (HPS1) Síndrome Hennansky-Pudlak tipo 2 (HPS2) Síndrome Hennansky-Pudlak tipo 3 (HPS3) Síndrome Hennansky-Pudlak tipo 4 (HPS4) Síndrome Hennansky-Pudlak tipo 5 (HPS5) Síndrome Hennansky-Pudlak tipo 6 (HPS6) Síndrome Chediak-Hígashi (CHS) Albinismo ocular ligado al Cr X (OA) TABLA V. también denominado mutante amarillo. según algunos estudios. el iris translúcido y muestran un intenso reflejo rojo ocular con fotofobia. la piel es rosada. Por microscopia electrónica. La reacción con dopa es negativa. Han sido implicados en su origen hasta doce tipo de genes que van a dar como resultado diferentes formas de albinismo. En el tipo 1A. el cabello puede adquirir un color amarillo claro o rubio y la piel puede llegar a tener un tono marrón claro. 12. Hay 339 . incluso pueden aparecer pecas y nevus con la exposición solar. Albinismo oculocutáneo tipo 2 o tirosinasa positivo: es la forma más común. Láser exímero: recientemente. El tipo 1B. El defecto de la pigmentación no ha sido totalmente delineado en el OCA2. forma clásica de albinismo tirosinasa negativo. el fenotipo es similar. pelo blanco. son necesarias futuras investigaciones tanto en este campo como para comprobar la eficacia terapéutica descrita. léntigos y nevus de color marrón oscuro en áreas expuestas al sol. en la adolescencia y edad adulta. No se conoce bien el mecanismo de actuación. pudiendo estar presente el reflejo rojo ocular. ojos grises o azulados con reflejo rojo a la luz. también lo es la prueba del bulbo piloso (los bulbos pilosos en anagen no se oscurecen ni forman melanina tras la incubación prolongada in vitro con tiroxina y dopa). En los pacientes con AOC tipo 1A. Existen dos grandes grupos: el albinismo ocular en el que el defecto de melanina se limita al ojo y el albinismo oculocutáneo que afecta a piel. Han sido implicados diferentes tipos de genes en las distintas formas clínicas (Tabla V). se comprueba que todos los melanosomas están en estadios I y II.

que va a regular la migración de los melanoblastos desde la cresta neural hasta la epidermis y su subsiguiente diferenciación en células productoras de melanina. salvo en Puerto Rico donde su incidencia alcanza 1:8. así como en diversos tejidos. incluido el melanocito. Asocia albinismo parcial. el pronóstico de esta enfermedad. se manifiesta por la existencia de máculas acrómicas. que la causa del piebaldismo es un gen que afecta a la diferenciación y posiblemente a la migración de los melanoblastos. herencia autosómica dominante. en los polimorfonucleares de sangre periférica secundario a alteraciones lisosómicas (estos gránulos también pueden encontrarse. Asocia albinismo oculocutáneo. en otras localizaciones (tronco y miembros). Esclerosis tuberosa: “mancha en hoja de helecho” FIGURA 19. Trastorno autosómico recesivo descrito por Hermansky y Pudlak en 1959. habitualmente bien delimitada. el cabello gris plateado y el iris translucido. El acúmulo anormal de material lisosómico similar a la cera a nivel pulmonar e intestinal va a originar fibrosis pulmonar intersticial y colitis granulomatosa. tendencia al sangrado. carácter estable de las lesiones. Su histopatología es indistinguible del vitíligo. Es poco frecuente. Aunque. en otras células como son la neuronas y las plaquetas). peroxidasa positivos. con una coloración azul clara. asociada a un mechón de pelo blanco en la misma zona. Esclerosis tuberosa: angiofibromas faciales en edad infantil • FIGURA 20. de disposición triangular. Este trastorno es el resultado de un defecto primario que afecta a muchas células. Trastorno autonómico recesivo muy infrecuente secundario a alteraciones lisosomales. entre otras.000 habitantes. ya que podemos encontrar desde una hipopigmentación cutánea moderada hasta formas similares al AOC1A. con menor intensidad. éstos codifican una serie de proteínas transmembrana cuya función exacta se desconoce en la mayoría. los enfermos fallecen en la segunda década de la vida como consecuencia de las infecciones. Esclerosis tuberosa: angiofibromas faciales en pubertad 340 cierta cantidad de melanosomas cargados de melanina. infecciones bacterianas recurrentes. En un 80%. sangrado gingival con el cepillado y equímosis fáciles. En el 99% de los pacientes hay un desplazamiento lateral del canto interno de los ojos. puede formar parte de diversas asociaciones clínicas como son: • Síndrome de Waardenburg. Habitualmente. que son alteraciones sistémicas graves que van a ensombrecer.FIGURA 18. localizadas tanto en el interior de las zonas acrómicas como en la piel normal. En un 25% aparece heterocromía parcial o total del iris. En los melanocitos. Las manifestaciones oculocutáneas son variables en intensidad en los distintos enfermos. cuando aparecen. En un 20% exis- . pudiendo ser éstas confluentes. va a ser menos severa en comparación con las hemorragias ocasionadas por trastornos de la coagulación. El piebaldismo se hereda de forma autosómica dominante y es consecuencia de diversas mutaciones del gen KIT. Se han descrito varios subtipos de SHP asociados a diversas mutaciones genéticas. Este gen codifica una proteína. Hay algunos tipos de albinismos oculocutáneo en los que el defecto primario no se limita al melanocito. que se mantienen estables durante toda la vida. Una característica diagnóstica clásica es la presencia de gránulos lisosómicos gigantes. por tanto. Trastorno autosómico dominante. Piebaldismo El patrón típico se caracteriza por la presencia de una mácula acrómica en la línea media de la frente. Se piensa. las manifestaciones de albinismo no son muy evidentes. mácula frontal. Además. se producen melanosomas gigantes que permanecen en la célula sin transferirse a los queratinocitos circundantes. La tendencia al sangrado está en relación con anomalías en los gránulos de almacenamiento plaquetarios y se manifiesta en forma de epistaxis. la raíz nasal está hipertrofiada y el tercio interno de las cejas es hiperplásico. desde el nacimiento. Si bien su intensidad varía de leve a moderada. máculas hiperpigmentadas). con ausencia de melanocitos en las lesiones. diátesis hemorrágica y depósito de material ceroide a nivel del sistema reticuloendotelial. similares a las del vitíligo. el piebaldismo se observa como alteración única. en general. siendo en algunos casos la única manifestación. Un dato muy característico de esta entidad es la presencia de máculas hiperpigmentadas irregulares de pequeño tamaño. pero que se encuentran en relación con anomalías en la formación de vesículas intracitoplasmáticas. pueden existir máculas simétricas acrómicas. La piel es clara. Desde el punto de vista clínico. A veces. así como por la aparición de neoplasias linfoides. por lo que el diagnóstico se realiza en base a los datos clínicos (comienzo congénito. Síndrome de Hermansky-Pudlak (SHP). presentando otras anomalías asociadas: • Síndrome de Chediack-Higashi. trastornos neurológicos progresivos y alteraciones en la función de células NK. que es un receptor transmembrana con actividad tirosinquinasa.

Otras manifestaciones cutáneas son: • Angiofibromas faciales. de tamaño y forma variable. color o número una vez establecidas. retraso mental y angiofibromas en cara. Hasta un 50% de los pacientes tienen un mechón de cabello blanco y manchas acrómicas similares a las del piebaldismo. Trastorno autosómico recesivo que se caracteriza por la asociación de piebaldismo con sordera de percepción congénita. renales) y a nivel de cualquier órgano o sistema en general pueden acompañar de forma variable a la clínica cutánea. Nevus acrómico Nevus acrómico o despigmentoso Suele presentarse como una mácula hipopigmentada unilateral en tronco. definida por la triada: epilepsia. entre 1 y 3 cm y forma poligonal o lanceolada (en “hoja de fresno”) (Fig. Asocia sordomudez. Histológicamente. puede aportar buenos resultados. este modo de presentación origina importantes dificultades diagnósticas con la hipomelanosis de Ito. cuero cabelludo y frente. hipoplasia de cejas y sordomudez. cardiacos. también corresponden a angiofibromas. Síndrome de Ziprkowski-Margolis. la primera manifestación son máculas hipocrómicas congénitas aunque pueden aparecer más tarde. Esclerosis tuberosa o enfermedad de Pringle-Bourneville Enfermedad multisistémica clásicamente definida por la triada: epilepsia. se trata de un trastorno muy complejo y variable en cuanto a sus manifestaciones clínicas. otras manifestaciones cutáneas son angiofibromas faciales. Alrededor del 85% de los casos. de carácter esporádico no familiar. con el cabello blanco y la piel clara. se observa que existen anomalías en el número de melanosomas con una tendencia de los melanosomas a agruparse y un bloqueo en la transferencia de los mismos a los queratinocitos. El tratamiento quirúrgico mediante autoinjertos. Las máculas no cambian de tamaño. epilepsia. de forma ocasional se ha asociado a manifestaciones sistémicas (convulsiones. por lo que se manifiesta solo en varones. Trastorno recesivo ligado al sexo. mejillas (Fig. las cuales son levemente sobreelevadas. hipertrofia de miembros) pero en general se trata de una lesión benigna. retraso del crecimiento. de expresividad variable y penetrancia incompleta. • Tumores de Koenen que son fibromas periungueales y subungueales que aparecen con la pubertad y continúan con el desarrollo. Pueden observarse formas sistematizadas con múltiples bandas lineales o espiroideas en tronco y miembros. geográficos o aserrados. como característica importante. mal denominados adenomas sebáceos. Clásicamente. En su forma de expre- sión completa. tumores de Koenen periungueales y subungueales. 19). 22). cuya alteración es secundaria a una vasoconstricción adrenérgica 341 . Se clasifica dentro de las facomatosis o síndromes neurocutáneos. Trastorno autosómico dominante. siendo más raras las presentaciones en confetti o con un patrón dermatómico. pero los melanosomas son pequeños y poco melanizados. retraso mental y angiofibromas en cara. Diversas alteraciones sistémicas del SNS (calcificaciones cerebrales. mentón. Suelen aparecer entre los 3-10 años de vida y pueden aumentar a partir de la pubertad (Fig. Realmente. Presentan un número normal o reducido de melanocitos. retraso mental). puede presentarse lo que se denomina placas de Chagrin (Fig. En personas de piel clara. con herencia autosómica dominante. Síndrome de Tiezt. 20). heterocromía de iris e hipomelanosis semejante al piebaldismo tanto de la piel como del pelo (al nacer el aspecto es el de un albino. suelen ser poco aparentes si no se examinan con luz de Wood. El nevus despigmentoso segmentario. tumorales (cerebrales. oval o geográfica especialmente en tronco y extremidades). pero durante la infancia se desarrollan múltiples máculas hiperpigmentadas de morfología redondeada. asocia múltiples tumores benignos (hamartomas) junto con malformaciones y anomalías que pueden afectar a múltiples órganos y sistemas. oftalmológicas (facomas). Con microscopía electrónica. Se localizan preferentemente en tronco y nalgas. Corresponden a nevus del tejido conjuntivo. lineal o en bandas. Esclerosis tuberosa: “piel chagrin” FIGURA 22. • En la región lumbosacra. Enfermedad multisistémica. etc. Hipomelanosis congénita. En recién nacidos con convulsiones no febriles siempre debemos buscarlas. ya que su coloración es blanquecina. Las lesiones pueden ser ovaladas o redondeadas pero en ocasiones adoptan una distribución metamérica (Fig. amarillentas. Las manifestaciones cutáneas son las más fácilmente reconocibles y nos van a permitir establecer un diagnóstico de sospecha inicial. Síndrome de Woolf. tienen un tacto rugoso y un tamaño que oscila entre 1-5 cm. Asocia piebaldismo. la primera manifestación son máculas hipocrómicas descritas de forma característica como poligonales o lanceoladas (en "hoja de fresno”). siendo esencial la fotoprotección para evitar quemaduras. No existen tratamientos eficaces para repigmentar las placas. Debe diferenciarse del nevo anémico. están presentes en el 83-90% de los casos y se van a localizar en surco nasolabial. Alrededor del 85% de los casos. en número variable. A diferencia del vitíligo. se va a mantener estable en tamaño y distribución en toda la vida del enfermo. láminas epidérmicas o cultivo de melanocitos. pero no completamente blanca como en el vitíligo. Desde el punto de vista histopatológico el número de melanocitos es normal. 21).• • • te sordera de percepción. Los bordes son irregulares. FIGURA 21. 18).

se observan alteraciones ultraestructurales a nivel de los melanosomas que son de pequeño tamaño y en escaso número tanto en melanocitos como en los queratinocitos. Se ha sugerido que es el resultado de una mutación somática de los melanocitos relacionada con la edad. Las lesiones son asintomáticas y una vez establecidas no aumentan de tamaño. Pitiriasis versicolor cados casos heredados de forma autosómica dominante. aparecen las lesiones características en forma de máculas hipopigmentadas de color hueso (no acrómicas). pero casi todas las dermatosis inflamatorias pueden producirla. de morfología lenticular. oculares. Existe una rara variante descrita por Adamson (1908). La pitiriasis alba suele desaparecer con la edad y responde favorablemente cuando se trata con cremas emolientes y corticoides de potencia intermedia al menos durante tres semanas. que da origen a dos poblaciones celulares genéticamente diferentes. aumentando su frecuencia con la edad. resolviéndose en el transcurso de las semanas o meses posteriores. afecta sobretodo a adolescentes y adultos jóvenes. estrabismo. con una historia personal o familiar de atopia. Trastornos adquiridos Pitiriasis alba o dartros anormal por hipersensibilidad a catecolaminas. las cuales pueden presentar escamas en superficie. especialmente en la parte anterior de las piernas. Se considera que la hipopigmentación es la consecuencia de un fenómeno postinflamatorio cuyo evento inicial es una reacción eccematosa leve. distribuidas fundamentalmente en cara y miembros superiores. macrocefalia. Cardiopatías congénitas y anomalías genitales se puede presentar de forma ocasional. parte inferior de la espalda y caras extensoras de los brazos. se piensa que es consecuencia de un mosaicismo genético. que se distribuyen como elementos aislados a nivel de zonas fotoexpuestas. pero también pueden observarse en tronco y miembros (Fig. El examen directo de las escamas con KOH permite establecer el diagnóstico. Hipomelanosis guttata adquirida Discromía adquirida muy frecuente. áreas hipopigmentadas en los lugares donde asentaron las lesiones. Las máculas son transitorias. Las lesiones son asintomáticas y la mayoría persisten durante meses. Tras un eritema leve precoz. es característica la ausencia de enrojecimiento inducido con la frotación. trisomía parcial o completa. especialmente en niños prepuberales. dismetría de miembros. Aparece esporádicamente en la mayor parte de los casos. 23). Tiende a localizarse en tronco a veces como lesión única. Cursa con máculas hipopigmentadas. translocaciones). Desde el punto de vista histopatológico. Las lesiones van a afectar fundamentalmente a tronco y miembros. escoliosis. de 5 a 30 mm de diámetro. Se va a pigmentar en épocas estivales.FIGURA 23. también pueden aparecer en la primera infancia o niñez. La localización más habitual es la cara (alrededor de la boca. que se caracteriza por la presencia de pequeñas máculas (2-6 mm) blancas. convulsiones. caracterizado por la presencia de máculas hipocrómicas bilaterales y asimétricas que adoptan de forma característica un patrón lineal espiroideo y abigarrado a lo largo de las líneas de Blaschko. entre otras. así como que la lesión se hace inapreciable a la vitropresión. dentales y sobre todo neurológicas. asintomáticas. Dartros volante FIGURA 24. pitiriasis alba generalizada. Hipomelanosis de Ito o mosaicismo pigmentario Trastorno neurocutáneo. El diagnóstico se realiza por la clínica cutánea y las manifestaciones asociadas. Se han descrito asociaciones con diferentes manifestaciones extracutáneas que varían desde un 33 a un 94% de los casos según las series publicadas. Los estudios ultraestructurales muestran una reducción en el número de melanocitos. con una fina descamación superficial. hipertelorismo y alopecia. hipotonía. pero este proceso es muy raro antes de la pubertad. mentón. asocia alteraciones musculoesqueléticas. Hipomelanosis postinflamatoria Múltiples dermatosis inflamatorias pueden dejar. 342 . al regresar. distribuyéndose de forma simétrica por nalgas. Son frecuentes los errores diagnósticos. Micosis fungoide hipopigmentada Es una forma poco común de presentación de esta enfermedad. siendo los defectos genéticos detectados en la población anormal ampliamente variables (tetraploidía. tercio superior de muslos. Actualmente. Éstas incluyen: retraso mental y motor. Tiene una mayor prevalencia en individuos de piel oscura y una edad de presentación más temprana. Se ve en adultos. bien delimitadas. pudiendo regresar con el tiempo. mejillas y frente). Su diagnóstico diferencial fundamental es con la pitiriasis versicolor. que se caracteriza porque las lesiones son muy extensas. Se ve con más frecuencia en la dermatitis atópica y en la psoriasis. una normal y otra anormal. nistagmus. muchos de los cuales carecen de melanosomas maduros. que suelen desaparecer con la edad y responden favorablemente cuando se trata con cremas emolientes. de piel morena. vitíligo o hipopigmentación postinflamatoria. siendo etiquetados de forma incorrecta de pitiriasis versicolor. no descamativas. Es excepcional en niños. Fundamentalmente. aunque han sido publiEs muy frecuente. En éste último. Aunque en general van a estar presentes al nacimiento. Cuando aparece en niños se va a manifestar con frecuencia como máculas o placas hipopigmentadas. La literatura sobre micosis fungoide (linfoma cutáneo T) en la infancia es escasa. La causa es desconocida.

Este artículo hace un resumen sobre los aspectos clínicos. Se detecta en niños de países subdesarrollados con edades comprendidas entre 1 y 5 años.** 343 . pero completo. etiopatogénicos. siendo esta lesión residual la que más fácilmente se confunde con el vitíligo. enfermedades sistémicas graves.*** Kovacs SO. Carrascosa JM. Dermatología en 3. La infección tiende a la cronicidad. a veces aparece hipopigmentación generalizada. Ortonne JP. Eisen AZ. 40: 877-912. 5. pueden verse algunos casos en enfermos con síndrome de malabsorción. quedan resumidos los principales diagnósticos a los que se tiene que enfrentar. el cual supone uno de los pilares fundamentales de referencia del dermatólogo. donde se revisan de forma amplia y clara todo lo concerniente a las alteraciones de la pigmentación. hallazgos histológicos y diferentes medidas terapéuticas acerca del vitíligo. el examen con luz de Wood (fluorescencia amarillo-anaranjado) y el estudio micológico con KOH. Fitzpatrick T. 1999. J Am Acad Dermatol 2002. que puede persistir durante meses. en general. En: Dermatología pediátrica. Las lesiones pigmentarias son motivo frecuente de consulta. 17: 97-100. Wolff K. permiten el diagnóstico definitivo de esta entidad. Aguayo Maldonado J. La coloración de las escamas puede ser rosada. Tras la curación. Aguilera Llovet MA. bien de forma espontánea. pérdida de peso. Frankausten K.*** Landau M. ya sea por fracaso del tratamiento. Hori Y. Pitiriasis versicolor Infección fúngica superficial que origina máculas asintomáticas con descamación furfurácea de tamaño variable. malnutrición. Hipopigmentación asociada a déficit nutricional Kwashiorkor Es un síndrome debido a una grave malnutrición proteica. Suele aparecer a partir de la pubertad y. Posteriormente. Se manifiesta clínicamente por la aparición de placas asintomáticas con descamación furfurácea de tamaño variable. histopatología. García Arqueza C. 6. itraconazol. 1. entre la segunda y tercera década de la vida. retraso del crecimiento.* Berlin AL. 38: 647-62. confluyentes. tras la curación. que es suplida con un exceso de carbohidratos en la dieta.El comportamiento biológico parece ser similar al de la micosis fungoide no hipopigmentada en estadio Ia. Goldsmith LA. cuando las glándulas sebáceas se vuelven activas. 1031-40. Los algoritmos 1 y 2 recogen los diagnósticos de estos procesos. Hace especial hincapié sobre las novedades desde el punto de vista genético. reinfección o existencia de factores predisponentes. En: Rook. En este capítulo del libro. USA: Blacwell Sciencie Editorial. 24). 8. Madrid: Editorial Grupo Aula Médica. 4. Tiene mayor incidencia en climas templados y tropicales. Síndrome de Peutz-Jeghers. Incontinentia pigmenti: a review and update on the molecular basis of pathophysiology. La sintomatología cutánea se acompaña de síntomas sistémicos. Paller AS. El número de melanocitos. La despigmentación se atribuye a alteración en el metabolismo de la melanina. sin descamación alguna. queda una despigmentación residual. bien con tratamiento antifúngico. Rojo García J. 1753-815. a diferencia de los adultos. pediatra o dermatólogo en lesiones proliferativas melanocitarias. localizadas principalmente en la parte proximal del tronco y superior de brazos. Freedberg IM. atrofia muscular. resumen sobre las distintas terapias de las que disponemos hoy en día para combatir el vitíligo. Estupendo artículo sobre las características clínicas de las máculas café con leche y de los diferentes síndromes en relación. Infección fúngica superficial producida. Vitiligo. por Malazzesia globosa en su forma micelial. La PUVAterapia se puede considerar una buena opción terapéutica. pero siempre es aconsejable mantener. Sábat M. Artículo de revisión que describe de forma detallada las características acerca de la epidemiología. Cuando aparece. el uso de jabones antimicóticos una vez a la semana. como tratamiento periódico. el médico de atención primaria. BILIOGRAFÍA Los asteriscos reflejan el interés del artículo a juicio del autor. se observa con mayor frecuencia a nivel facial (Fig. Chan LS. etiopatogenia. exceso de calor y humedad). con intensa descamación y aspecto fisurado. Krafchik BR. sobre una epidermis brillante y roja aparecen placas eritematosas que se oscurecen de manera gradual hasta adquirir un color negruzco. La histología muestra una ausencia de atrofia epidérmica con un epidermotropismo por un infiltrado de células mononucleares (linfocito T CD4). más frecuente en zonas de presión. Wilkinson. trastornos gastrointestinales y valores bajos de albúmina sérica. así como en pacientes ancianos. suele aparecer a partir de la pubertad. Ebling. 7. Piel 2002. tanto las ya conocidas como otras más novedosas. Además de la localización y característica de las lesiones.*** Bleehen SS. tratamiento corticoideo prolongado. Fonseca E. déficit de riboflavina y ácido pantoténico. por lo tanto. en niños es un trastorno poco común. En los países desarrollados. J Am Acad Dermatol 1998. El tratamiento debe realizarse con antimicóticos tópicos y en las formas muy extensas sistémicos (ketoconazol. Disorders of skin colour. fluconazol o terbinafina). 2. El hongo del género Malazzesia forma parte de la flora normal de la piel y prolifera en determinadas circunstancias que modifican la resistencia del paciente (embarazo. Capítulo del libro de texto de dermatología. p. se produce hipo y/o hiperpigmentación postinflamatoria. J Am Acad Dermatol 1999. Este artículo nos hace un breve. En: Fitzpatrick T. anticonceptivos orales. como son: edemas con fóvea. 55: 161-4. predisposición genética. Artículo que expone un caso clínico sobre esta lentiginosis y que en su discusión nos hace un breve resumen de las características más relevantes de esta patología. hepatomegalia. siendo frecuentes las recidivas durante años.*** Fonseca E. según estudios recientes. confluyentes. 1998. fundamentalmente en niños y adultos jóvenes. 47: 169-90. p. marrón o blanquecina. The diagnostic value of cafe-au-lait macules. Katz S. Proliferaciones melanocíticas benignas dérmicas o cerulodermias. de forma que. localizadas principalmente en la parte proximal del tronco y superior de brazos. sin descamación alguna. Es también una característica notable la discromía del pelo (signo de la bandera). Hipomelanosis e hipermelanosis. diagnóstico diferencial y manejo clínico de la incontinencia pigmentaria. Dado que Malazzezia es una levadura lipofílica. editores. manifestaciones clínicas. Nuevas tendencias en la fototerapia del vitíligo. que puede persistir durante meses. An Esp Pediatr 2001. Textbook of Dermatology. queda una despigmentación residual.* Gutiérrez Benjumea A. Las lesiones cutáneas comienzan en cara. está reducido. alteraciones psicomotoras. Casanovas Lax J.*** Mosher D.

Esclerosis tuberosa.A. 10.** Rubeiz N. más frecuentes en niños. Schwartz RA.** Vélez García-Nieto A. p. Ocaña Wilhelmi MS. 15: 304-10. Moreno JC. En: Dermatología Cosmética. Janniger CK.Medicina General. haciendo hincapié en dichas alteraciones. ya que algunas de estas enfermedades se revisan de forma más amplia en otros capítulos del libro dedicados expresamente a ellas. 11. de origen melánico.. realizando un acertado diagnóstico diferencial con otros cuadros de lentiginosis. tanto hipopigmetaciones como hiperpigmentaciones. 93: 1-7. Kibbi AG. Piel 2000. Artículo de revisión donde se detallan los aspectos fundamentales del albinismo y los nuevos avances en estudios genéticos. 17: 251-6. García Aranda JM. nos permite hacernos una idea global sobre este tema. Publicación de un caso clínico de un niño con un síndrome de LEOPARD y en su discusión describe con claridad las manifestaciones clínicas del síndrome. siendo las manifestaciones cutáneas de gran importancia para realizar un diagnóstico inicial. 995-1008. 314-5. Nos ofrece un pequeño resumen de cada patología. a parte de las distintas opciones de tratamiento para las mismas. en este capítulo se revisan las distintas patologías que cursan con hipermelanosis o/y hipermelanosis. Disorders of Pigmentation in infants and children. Trastornos de la pigmentación. Naranjo Sintes R. Martín Sanchez MC. Moreno Giménez JC. Este artículo hace una descripción general de esta patología y recoge en tablas los criterios diagnósticos y pruebas complementarias a realizar. 13. Hace un breve resumen de los trastornos de la pigmentación. Síndrome de LEOPARD.*** Serrano S. Libro de texto de dermatología. Describe las diferentes formas clínicas de albinismo fundamentalmente oculocutáneo.** Ruiz Villaverde R. Shah RS. Blasco Melguizo J. Soto J. 344 . J Eur Acad Dermatol Venereol 2003. Madrid: Editorial Panamericana S. p. La esclerosis tuberosa es un proceso multisistémico. Muy recomendable. 2001. Actas Dermosifilográficas 2002. 20: 4-10. 2002. 12. 9. Enfermedad de Pringle-Bourneville. que supone otro de los pilares fundamentales de referencia del dermatólogo. Así pues.** Okulicz JF. Clinic Dermatol 2002. Oculocutaneous albinism. Editorial Aula Médica.

26). bien delimitadas. nos obligan a realizar una exploración completa. se apreciaban múltiples máculas de color marrón claro y de tamaño variable desde 1 a 5mm distribuidas por cara. La mucosa oral estaba respetada. No anomalías genitales. presentes desde el nacimiento o las primeras semanas de vida. se observaba una mácula de mayor tamaño. FIGURA 26. Es un raro trastorno autosómico dominante. llazgo de alteraciones cardiacas. no hiperterolismo ni otras al- teraciones del sistema esquelético. anomalías genitales. En la espalda. Con el diagnóstico de sospecha. remitida por su pediatra de zona a nuestra consulta por múltiples lesiones pigmentadas distribuidas por toda la superficie corporal. de bordes irregulares (Fig. hipertelorismo ocular. que habían aumentado en número y algunos en tamaño fundamentalmente en la infancia. No enfermedades ni intervenciones quirúrgicas. No existía una historia familiar de lesiones similares. fue derivada a cardiología para estudio. tronco (Fig. retraso del crecimiento y defecto de audición. El resto normal. Los dos signos clínicos fundamentales son léntigos generalizados y el ha- FIGURA 25. estenosis pulmonar. La presencia de múltiples lesiones lentiginosas. Presentaba un ligero prognatismo mandibular. miembros superiores y. aun sin la presencia de síntomas determinados. de 15 mm. así como de melanina y aumento de las crestas interpapilares. Su madre refería la aparición de “lunares” desde los pocos meses de edad. en menor número. en cuyo examen histológico se evidenció incremento del número de melanocitos. en miembros inferiores y genitales. El resto de anomalías que forman parte del acrónimo son menos frecuentes. y una estrecha vigilancia en estos niños. habiéndose descrito muchas formas incompletas del mismo. respectivamente. A la auscultación. Entre los antecedentes personales de la paciente. 345 . destacaba un ligero retraso del crecimiento. Exploración En la exploración física. Se realizó biopsia. 25). realizándosele un electrocardiograma y una ecocardiografia que fueron informados de bloqueo de rama derecho y leve estenosis de la pulmonar. y coloración más oscura. alteraciones en el electrocardiograma.Caso clínico Mujer de 15 años. Juicio clínico Síndrome de LEOPARD El síndrome LEOPARD es un acrónimo constituido por las manifestaciones clínicas del proceso y que corresponde a: lentiginosis. de una pequeña mácula de un brazo. un leve soplo sistólico en foco pulmonar. La expresividad clínica de este síndrome es muy variable.

Carney Neurofibromatosis Más de 5 Menos de 5 Control *N: nevus.ALGORITMO 1. mongólica N. Ito N. azul Estudio de extensión Manchas café con leche Nevus spilus M. M: mancha. HIPERMELANOSIS HIPERMELANOSIS Examen con luz de Wood Aumento color Sin cambio color Epidérmica Dérmica De pequeño tamaño De mayor tamaño Distribución “lineal” Color azul Léntigos Efélides Superficie lisa Superficie moteada Presencia vello I. S: síndrome 346 . azul LEOPARD Peutz-Jeghers S. pigmenti N. Ota N. I: incontinencia. de Becket M.

HIPOMELANOSIS ALGORITMO 2. N: nevus. P: pitiriasis. versicolor) Albinismo N. HIPOMELANOSIS Hipopigmentaciones hereditarias y/o congénitas Adquiridas Congénitas Primarias Secundarias Generalizada + afectación ocular Distribución metamérica Distribución “Blaschkoide” En “hoja de fresno” Vitíligo o S. H: hipomelanosis. de Ito Descartar Esclerosis tuberosa Tuberosa Estudio extensión *S: síndrome. asociados Inflamación previa (Hipomelanosis postinflamatoria) Atopia (Dartros) Infección micótica (P. 347 . acrómico H.

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