La Pesquisa Neonatal o Prueba del Talón, es una prueba de Selección Masiva Neonatal o Screening Neonatal siendo una herramienta

de salud pública importante ya que brinda un descarte precoz de desórdenes metabólicos o errores innatos del metabolismo generados por la alteración de una proteína o de una enzima que produce el bloqueo de un proceso metabólico, generando la producción en exceso o defecto de elementos que de no ser nivelados a tiempo, podrían producir problemas neurológicos, retardo mental, desnutrición, etc., el tipo específico de enfermedades analizadas por la prueba del Talón depende de la frecuencia de enfermedades producidas en la población del lugar de nacimiento del bebé. Actualmente las de mayor incidencia son el hipotiroidismo congénito y la fenilcetonuria; la primera es un trastorno de la tiroides y la segunda el mal procesamiento de una o algunas de las enzimas de los alimentos que dificulta el procesamiento de los mismos.

El procedimiento consiste en analizar una gota de sangre impregnada en papel, tomada mediante punción del talón, para la determinación de los niveles de fenilalanina en sangre y de TSH (Hormona estimuladora del Tiroides), para el diagnostico de la Fenilcetonuria Clásica y el Hipotiroidismo Congénito. Dicho procedimiento se inició hace 40 años en los países desarrollados y con el avance de las técnicas de laboratorio, al mismo procedimiento de Screening se le ha añadido un número cada vez más creciente de enfermedades llegando a ser hasta 20 enfermedades distintas, las que se diagnostican mediante Screening neonatal en muchos países desarrollados,

Esta herramienta de Salud Pública, ha logrado erradicar en estas naciones el retardo mental, de tal forma que en la actualidad se consideran

desde hace algunos años el Instituto de Estudios Avanzados (IDEA). Es por esto que es importante difundir la necesidad de realizar el procedimiento de despistaje neonatal a todos los recién nacidos sin distingo de posición social y en virtud que un resultado no sospechoso nos garantiza normalidad.condiciones bioquímicas más que enfermedades puesto que en el inicio de la terapia evita la manifestación clínica.En ella se determinara la concentración de fenilalanina en sangre y de hormona estimuladora del tiroides. En nuestro país. La toma de esta muestra debe ocurrir después de las primeras 24 horas de vida pero antes de cumplido el 7° día de edad . S i el niño tiene un nivel elevado de fenilalanina en sangre o de TSH se considera un sospechoso y deberá realizarse las pruebas necesarias para confirmar o detectar el diagnóstico. no podemos saber a qué niño hay que analizar y por ello es necesario analizar a la totalidad de los recién nacidos para poder detectar al sospecho. el despistaje neonatal ha sido asumido como un Programa a desarrollar por el . este procedimiento se ha desarrollado como una herramienta de salud pública de Estado para la búsqueda sistemática. puesto que el presentarse los síntomas el daño es irreversible. de estas enfermedades en todos los recién nacidos. inicio la prueba de selección masiva neonatal. pero con una cobertura de población muy baja. Debido a que estas enfermedades son de muy baja incidencia y carecen de síntomas en el período neonatal. Cuando el diagnostico se realiza de forma tardía el daño neurológico esta instaurado y solo podremos mejorarlo un poco pero jamás garantizar su desarrollo normal. Desde enero del año 2000. gratuita.

quienes pueden solicitar información a su pediatra. lo que ayudará al recién nacido a llevar una vida más saludable. . hepatitis B y hepatitis C. Pero realmente. por considerar innecesario el procedimiento que evidentemente va a causar un dolor al niño. Debido a esto muchas de las enfermedades comprobables son tratables si se diagnostica tempranamente a través de estos estudios. algunos progenitores se niegan a aceptar la toma de muestra de sangre de su hijo. Muchas veces. deben exigir la muestra a su hijo recién nacido y solicitar el resultado como forma de garantía de que fue analizado. además de servir para el diagnóstico de sida. a través de la Dirección de Salud Poblacional. La labor desempeñada por el Instituto Nacional de Higiene ha sido extraordinaria y tan solo en dos años ha instalado 31 Laboratorios de Salud Pública en todo el territorio nacional. Todos estos laboratorios cuentan con la infraestructura necesaria para realizar el screening neonatal. que por lo demás sus padres lo consideran sano. por falta de información. Por todo esto es necesario la participación activa de los padres. El tratamiento es sencillo. efectivo y eficaz. Este Programa asigno al Instituto Nacional de Higiene como el organismo director encargado de desarrollar la Red de Laboratorios de Salud Pública a nivel nacional. el llanto del pequeño ante esta pequeña injuria no tiene comparación con el llanto de toda una familia cuando tiene que vivir la dura experiencia que significa tener un hijo con retardo mental y saber que de haber autorizado o solicitado el procedimiento y de haber iniciado de forma efectiva y oportuna el tratamiento ese hijo sería completamente normal.Ministerio de Salud y Desarrollo Social.

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