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Ataxia de Friedreich PDF

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Ataxia de Friedreich

Dr. Víctor M. Injante Clínica neurológica

• Se transmite con un patrón autosómico  recesivo. • La enfermedad se inicia casi siempre  antes de los 20 años con inestabilidad de  la marcha. .Ataxia de Friedreich • Es el síndrome espinocerebeloso de tipo  degenerativo más frecuente.

El cuadrilátero de las  degeneraciones espinocerebelosas Síndrome  Piramidal Antecedentes  Genéticos Síndrome  cerebeloso Síndrome cordonal posterior Síndrome trófico .

.pié cavo. miocardiopatía y diabetes  mellitus.Cuadro clínico • • • • Ataxia cerebelosa con disartria escandida. Hipopalestesia en las cuatro extremidades Hipotonía generalizada. Al progresar la enfermedad: – Paresia piramidal – Síndrome pseudobulbar. • Escoliosis.

• El  pronóstico vital está condicionado por  la gravedad de la miocardiopatía • Diversos tratamientos (fármacos  colinérgicos.gabapentina y  noradrenérgicos) sin éxito.Prónostico • Enfemedad progresiva. . • A los 15 años de evolución los pacientes  están confinados a la silla de ruedas.

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