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Qué es la enfermedad de Charcot

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¿Qué es la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth?

La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (CMT) es uno de los trastornos neurológicos hereditarios más comunes que afecta aproximadamente a 1 de cada 2.500 personas en los Estados Unidos. La enfermedad recibe el nombre de los tres médicos que la identificaron por primera vez en 1886-Jean-Marie Charcot y Pierre Marie en París, Francia y Howard Henry Tooth en Cambridge, Inglaterra. La enfermedad de CMT, también conocida como neuropatía hereditaria motora y sensitiva o atrofia muscular del peroneo, abarca un grupo de trastornos que afectan los nervios periféricos. Los nervios periféricos residen fuera del cerebro y la médula espinal y proveen información a los músculos y los órganos sensoriales de las extremidades. Los trastornos que afectan los nervios periféricos se llaman neuropatías periféricas. ¿Cuáles son los síntomas de la enfermedad de CMT? La neuropatía de la enfermedad de CMT afecta los nervios motores y sensoriales. Una característica típica incluye debilitaciones en los pies y de los músculos inferiores de la pierna, que pueden dar lugar a una deformación del pie y generar una marcha a pasos grandes que desencadena en tropiezos o caídas frecuentes. Las deformidades del pie, tales como arcos altos y dedos en martillo (una condición en la cual la coyuntura central de un dedo del pie se dobla hacia arriba) son también características debido a la debilidad de los músculos más pequeños del pie. Además, la parte inferior de las piernas puede adquirir un aspecto "de botella de champán invertida" debido a la pérdida de masa muscular. Conforme progresa la enfermedad, pueden ocurrir debilidades y atrofias musculares en las manos, dando como resultado dificultades en las capacidades motoras. Aunque los nervios sensitivos también están involucrados, muy raras veces los pacientes sufren de entumecimientos o dolores significativos. El inicio de los síntomas ocurre más a menudo en la adolescencia o al comienzo de la edad adulta. No obstante, su incidencia se puede retrasar hasta mediados de la edad adulta. La gravedad de los síntomas es absolutamente variable en diversos pacientes y algunas personas nunca llegan a darse cuenta del trastorno. La progresión de los síntomas es muy gradual. La CMT no es letal y los pacientes que padecen de los tipos más comunes de CMT poseen una expectativa de vida normal. ¿Qué causa la enfermedad de CMT? Una célula nerviosa comunica información a diversos puntos enviando señales eléctricas a través de una parte larga y fina de la célula llamada axón. Para aumentar la velocidad con la cual viajan estas señales eléctricas, el axón está recubierto de mielina, que es producida por otro tipo de célula llamada célula de Schwann. La mielina se enreda alrededor del axón como una especie de rosca de jalea previniendo así la disipación de las señales eléctricas. Sin un axón y una capa de mielina intactos, las células nerviosas periféricas no pueden activar los músculos o retransmitir información sensorial de las extremidades al cerebro. La enfermedad de CMT es causada por mutaciones en los genes que producen las proteínas relacionadas con la estructura y la función bien sea del axón del nervio periférico o de la capa de mielina. Aunque en varios tipos de la enfermedad de CMT diversas proteínas son anormales, todas las mutaciones afectan la función normal de los nervios periféricos. Por lo tanto, estos nervios se degeneran y pierden lentamente la capacidad de comunicarse con los diversos miembros. La degeneración de los nervios motrices da lugar a la debilidad del músculo y a atrofias en las extremidades (brazos, piernas, manos o pies), y la degeneración de los nervios sensitivos conlleva a una reducción en las sensaciones de calor, frío y dolor. Las mutaciones genéticas en la enfermedad de CMT son generalmente hereditarias. Cada uno de nosotros posee normalmente dos copias de cada gen, uno heredado de cada padre. Algunos tipos de la enfermedad de CMT se heredan de una manera autosómica dominante, lo que significa que solamente se necesita una copia del gen anormal para causar la enfermedad. Otras formas de la enfermedad de CMT se heredan en una manera autosómica recesiva, lo que significa que ambas copias del gen anormal deben estar presentes para causar la enfermedad. Otras variaciones de la enfermedad CMT se heredan por el cromosoma X, lo que

Hay tres tipos principales de CMT1. por su sigla en inglés) que es causada por la ausencia de uno de los genes PMP-22. Cada subtipo de la neuropatía es causado por una mutación genética diferente. las cuales recubren los axones del nervio. Los pacientes padecen de debilidad y atrofia de los músculos inferiores de las piernas a partir de la adolescencia. Recientemente se identificó otra mutación en el gen del neurofilamento en una familia rusa con CMT2E. Como resultado de anormalidades en P0. La CMT1B es una enfermedad autosómica dominante causada por mutaciones de los genes que poseen instrucciones para producir la proteína cero (P0) de mielina. Hasta la fecha. Los tipos principales incluyen CMT1. que también produce síntomas similares a los de la CMT1A. puede afectar a una población étnica particular y produce características fisiológicas o clínicas distintas. la CMT1B produce síntomas similares a los de la CMT1A. los científicos han identificado más de 30 mutaciones puntuales diversas del gen P0. Un exceso de este gen hace que la estructura y la función de la capa de mielina sean anormales. CMT4 abarca varios subtipos diversos de neuropatías desmielinantes autonómicas recesivas motoras y sensoriales. Los individuos con dos cromosomas de X son femeninos y los individuos con un cromosoma X y un cromosoma Y son masculinos. Los bebés padecen de atrofias y debilidades musculares severas y problemas sensoriales. Esta proteína se puede relacionar a la comunicación de la célula de Schwann con el axón. Se identificó recientemente una mutación en el gen que codifica la proteína 1B-beta del miembro de la familia de cinesinas en casos de CMT2A. CMTX es una enfermedad dominante relacionada al cromosoma X y es causada por una mutación puntual en el gen conexina 32 del cromosoma X. El defecto del gen que causa la CMT1C. Los genes que causan otros tipos de CMT2 todavía no se han identificado. que es otro componente crítico de la capa de mielina. Este trastorno poco común puede ser debido a una mutación específica puntual del gen P0 ó a una mutación puntual del gen PMP-22. la mutación genética que causa la enfermedad de CMT es una nueva mutación que ocurre espontáneamente en el material genético del paciente y no ha sido transmitida hereditariamente. En raras ocasiones. lo que significa que un error ocurre solamente en una letra del código genético del ADN. La enfermedad de CMT3 o de Dejerine-Sottas es una neuropatía desmielinante grave que comienza en la infancia. CMT1 es el tipo más frecuente y resulta de anormalidades en la capa de mielina. y más adelante padecen de debilidades en las manos y la pérdida de sensación. CMT2. la presencia de niveles anormalmente bajos del gen PMP22 da como resultado neuropatías desmielinantes episódicas y recurrentes. La proteína PMP-22 es un componente esencial de la capa de mielina. Los cromosomas X y Y determinan el sexo del individuo. Los neurofilamentos son las proteínas estructurales que ayudan a mantener la forma normal de la célula. La mayoría de estas mutaciones son mutaciones puntuales. constituyendo un solo segmento de la capa de mielina. CMT2 es menos común que CMT1 y surge de anormalidades en el axón de la célula nerviosa periférica en lugar de en la capa de mielina. Los pacientes que padecen de CMT4 generalmente presentan síntomas de debilidad en las piernas durante la niñez y pueden perder la capacidad de caminar en la adolescencia. CMT1A es una enfermedad autosómica dominante que resulta de una duplicación del gen en el cromosoma 17 que posee instrucciones para producir la proteína 22 de la mielina (PMP-22). Las cinesinas son las proteínas que actúan como motores para ayudar a accionar la transmisión de materiales a través de los microtúbulos de la célula. todavía no ha sido identificado. La proteína conexina 32 se presenta en las células de Schwann. CMT4. Los varones que heredan un gen transformado de sus madres presentan síntomas moderados a graves de la enfermedad que comienza al final de la niñez o . CMT3. Las anormalidades genéticas responsables de CMT4 aún no han sido identificadas. En este caso. y CMTX. Cabe destacar que existe una neuropatía distinta a la neuropatía hereditaria CMT1A conocida como neuropatía hereditaria con predisposición a parálisis compresiva (HNPP.significa que el gen anormal está situado en dicho cromosoma X. ¿Cuáles son los tipos de enfermedad de CMT? Hay muchas formas de la enfermedad de CMT.

las cuales poseen axones recubiertos por capas de células de Schwann desmielinantes y remielinizantes. Típicamente. Se le pregunta a los pacientes sobre la naturaleza y duración de sus síntomas y si otros miembros de la familia padecen la enfermedad. Los pacientes con CMT2 muestran generalmente una degeneración del axón. el médico puede solicitar que se realicen pruebas de electrodiagnóstico en el paciente. antecedentes familiares. pueden ayudar a los pacientes a enfrentar los síntomas incapacitantes de la enfermedad. Específicamente. estirar el músculo y los ligamentos. e incluso la cirugía ortopédica. Durante el examen neurológico un médico busca signos de debilidad muscular en los brazos. pero la terapia física. se colocan electrodos en la piel sobre un nervio periférico motor o sensitivo. pueden presentarse las formaciones tipo "bulbo de cebolla". y un examen neurológico. El EMG puede ser útil en identificar más de lleno la distribución y gravedad de la involucración de los nervios periféricos. La mayoría de los terapistas recomiendan un programa de tratamiento especializado diseñado con la aprobación del médico del paciente para dar respuesta a las capacidades y necesidades individuales. Estos electrodos producen una descarga eléctrica pequeña que puede causar un malestar leve. o no desarrollar ningún síntoma de la enfermedad. En los estudios de la conducción nerviosa. Los terapistas también sugieren iniciar un programa de tratamiento precoz. Además. terapia ocupacional. una disminución de la masa muscular.en la adolescencia (el cromosoma Y que los varones heredan de sus padres no tiene el gen conexina 32). Este impulso eléctrico estimula los nervios sensitivos y motores y proporciona información cuantificable que el médico puede utilizar para realizar un diagnóstico. La terapia física y ocupacional. también pueden presentarse. Si se sospecha CMT. los pacientes con CMT1 presentan signos de mielinación anormal. Si el resto de las pruebas parecen sugerir que un paciente tiene CMT. Una biopsia del nervio implica quitar una parte pequeña del nervio periférico a través de una incisión en la piel. son causados por capas de mielina de espesor anormal. . Esta prueba consta de dos partes: estudios de la conducción nerviosa y una electromiografía (EMG). Las niñas que heredan un gen transformado de un padre y un gen normal del otro padre pueden desarrollar síntomas leves en la adolescencia o más tarde. un neurólogo puede realizar una biopsia del nervio para confirmar el diagnóstico. Se encuentran disponibles pruebas genéticas para algunos tipos de CMT y muy pronto podrían estar disponibles para detectar otros tipos. está disponible un asesoramiento genético para los padres que temen que puedan transmitir genes mutantes a sus hijos. llamados los nervios hipertróficos. ¿Cómo se trata la enfermedad de CMT? No existe cura para la enfermedad CMT. Los médicos buscan signos de deformidades del pie. incluye el ejercicio para el fortalecimiento muscular. el fortalecimiento muscular puede retrasar o reducir la atrofia del músculo. dedos en martillo. piernas. reflejos reducidos del tendón y pérdida de sensibilidad. tales como arcos altos. Esto se realiza con mayor frecuencia quitando una parte del nervio ubicado a lo largo de la pantorrilla. férulas (tablillas) y otros dispositivos ortopédicos. manos y pies. Un síntoma específico que se puede encontrar en pacientes con CMT1 es un agrandamiento de los nervios que se puede palpar y hasta ver a través de la piel. ¿Cómo se diagnostica la enfermedad de CMT? El diagnóstico de la enfermedad de CMT comienza con una historia estándar del paciente. El nervio entonces se examina en el microscopio. por lo que el fortalecimiento muscular es más útil si se comienza antes de que la degeneración del nervio y el aumento en la debilidad del músculo terminen en incapacitación. Otros problemas ortopédicos. El EMG involucra insertar un electrodo tipo aguja a través de la piel para medir la actividad bioeléctrica de los músculos. tales como escoliosis o displasia leves de la cadera. Estos nervios agrandados. Las anormalidades específicas en las lecturas indican una degeneración del axón. pruebas de estámina y ejercicio aeróbico moderado. el tratamiento preferido para CMT. dichas pruebas se pueden utilizar para confirmar un diagnóstico. talón invertido o pies planos.

Los ejercicios que ayudan a aumentar la estámina o la resistencia muscular contribuyen a prevenir la fatiga que resulta de realizar actividades diarias que requieren fuerza y movilidad. ¿Qué investigación se está realizando? El Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidentes Cerebrovasculares (NINDS por su sigla en inglés) apoya la investigación de la enfermedad de CMT y otras neuropatías periféricas a fin de aprender a tratar. iniciativas para descubrir los mecanismos de la degeneración nerviosa y atrofia muscular con el propósito de desarrollar intervenciones que permitan parar o retrasar estos procesos debilitantes y tareas para encontrar terapias que permitan revertir la degeneración del nervio y la atrofia muscular. La mayoría de los terapistas recomiendan ejercicios de bajo impacto o de cero impacto. Otro campo de investigación involucra el uso de factores tróficos o de factores de crecimiento del nervio. Algunos pacientes con CMT pueden optar por una cirugía ortopédica para invertir deformidades del pie y las coyunturas. La investigación con cultivos celulares y modelos animales ha demostrado que es posible transmitir genes a las células de Schwann y a los músculos. para prevenir la degeneración del nervio. La actividad aeróbica moderada puede ayudar a mantener una buena condición cardiovascular y una buena salud en general. Los botines o las botas altas también pueden ayudar a los pacientes con tobillos débiles. tales como el andrógeno hormonal. Muchos pacientes de CMT requieren férulas (tablillas) para el tobillo y otros dispositivos ortopédicos para mantener la movilidad diaria y prevenir lesiones. Las férulas del tobillo pueden ayudar a prevenir esguinces (torceduras) proporcionando ayuda y estabilidad durante actividades tales como caminar o subir escaleras. en lugar de actividades tales como caminar o trotar.1 Vínculos a catálogo McKusick: 118200 118210 118220 302801 Centros de interés para el diagnóstico de esta enfermedad Proyectos de investigación FIS sobre esta enfermedad Prestaciones y aspectos sociales Descripción en lenguaje coloquial: . Los dispositivos de ayuda deben ser utilizados antes de que empeore la incapacitación ya que pueden prevenir la tensión del músculo y reducir la debilitación del mismo. prevenir y hasta curar estos trastornos.Los ejercicios de estiramiento pueden prevenir o reducir las deformidades comunes que resultan de una acción no uniforme del músculo sobre los huesos. tales como la bicicleta y la natación. La investigación en curso incluye trabajos de identificación de genes mutantes y las proteínas que causan los diferentes subtipos de la enfermedad. Sinónimos: Atrofia Muscular Peroneal Neuropatía Hereditaria Motora y Sensitiva Tipo I Neuropatía Sensori Motora Hereditaria Tipo I Código CIE-9-MC: 356. que pueden colocar tensión en los músculos y en las coyunturas. Un campo de investigación prometedor involucra experimentos de terapia genética. Las férulas del pulgar pueden ayudar a combatir la debilidad de la mano y la pérdida de capacidades motoras finas.

clasificación que en la actualidad se acepta por la mayoría de los autores: .Tipo I: Atrofia muscular peroneal de Charcot Marie Tooth . La enfermedad de Charcot Marie Tooth. neuronales o axonales (el axón es la parte de la célula nerviosa que conduce impulsos procedentes del cuerpo celular de la neurona) y espinales. La enfermedad de Charcot Marie Tooth fué descrita en 1886 por Charcot y Marie en Francia y por Tooth en Inglaterra quienes simultáneamente identificaron con detalle una nueva forma de atrofia (disminución de volumen y peso de un órgano) muscular progresiva que denominaron "atrofia muscular peroneal".000 habitantes.Tipo III: Polineuropatía intersticial hipertrófica de Dejerine Sotas: casos de herencia recesiva o esporádica. que se han localizado en regiones del norte de Africa. lo que hoy conocemos por síndrome de Charcot Marie Tooth. tipo axonal . progresivas de la infancia y de probable etiología metabólica. conocido como neuropatías hereditarias sensitivo motoras. la degeneración distal o central y si la lesión se origina a nivel de la mielina o de la neurona. es una enfermedad neurológica rara que pertenece al grupo de las llamadas neuropatías hereditarias. La enfermedad de Charcot Marie Tooth pertenece al grupo de las neuropatías periféricas. Se estima una prevalencia (número de casos de una enfermedad en una población) de alrededor de 15 a 20 casos por 100.Tipo II: Atrofia muscular peroneal. Túnez y Argelia y en algunas familias búlgaras de etnias gitanas. Afecta a ambos sexos con una ligera preferencia por los varones y no se conoce predominio étnico. semejantes al tipo I pero más agresivos Actualmente. salvo en casos excepcionales de herencia autosómica recesiva y especialmente vinculados con endogamia. según la velocidad de conducción nerviosa y la biopsia (operación que consiste en extirpar en el individuo vivo un fragmento de órgano o de tumor con objeto de someterlo a examen microscópico) de nervio sural: . reclasifican las neuropatías hereditarias sensitivo motoras en tres tipos.La enfermedad de Charcot Marie Tooth. clasificación que considera la afectación de fibras finas o gruesas. Posteriormente en 1968. enfermedad que abarcaba a la neuropatía hereditaria sensitivo motora se ha subdividido en varias formas: forma hipertróficas (hipertrofia es el desarrollo exagerado de un órgano) o desmielinizantes (enfermedades que se caracterizan por presentar destrucción de la mielina en el curso de su evolución). Dyck y Lambert. se admiten dos grandes grupos o formas clínicas de la enfermedad de Charcot Marie Tooth. El concepto de neuropatía (término general para las afecciones nerviosas) en sentido genérico ha cambiado considerablemente durante el último siglo.

Esta es la forma más prevalente y conocida desde el punto de vista genético. Cx32. La característica clínica es la presencia de déficit preferentemente motor y en menor grado sensitivo de distribución distal y carácter progresivo y de comienzo en los miembros inferiores con eventual afectación posterior de los miembros superiores. con crecimiento de las células de Schwan en forma de “bulbos de cebolla”. En esta forma la velocidad de conducción es normal o relativamente conservada y los hallazgos de la biopsia son compatibles con neuropatía axonal. La edad de inicio suele ser algo más tardía y la musculatura intrínseca de las manos se afecta en menos casos. Cursa con velocidad de conducción retardada y en la biopsia se demuestra desmielinización segmentaria y en algunos casos hipertrofia. Puede acompañarse de hiporreflexia (falta de reacciones reflejas) o arreflexia (falta de reacciones reflejas). también denominada forma hipertrófica y desmielinizante. PMP. Clínicamente todas las formas de Charcot Marie Tooth son muy similares. Los genes PMP-22 y P0 se asocian a formas autosómico dominantes.1-q22. presenta una gran heterogeneidad desde el punto de vista genético y se han descrito al menos cuatro genes involucrados en la enfermedad: el gen de la proteína mielínica periférica. el gen de la conexina 32. pese a las peculiaridades existentes entre los diferentes subtipos y a ciertas características fenotípicas útiles para su diagnóstico individualizado. en algunos casos y alteraciones sensitivas distales discretas al examen clínico. La enfermedad de Charcot Marie Tooth tipo I. el gen de la proteína O de la mielina.1). el gen Cx32 se transmite ligado al cromosoma X y el gen EGR2 se transmite como un rasgo genético autosómico dominante y autosómico recesivo. también denominada forma neuronal o axonal. P0. engrosamiento de los nervios a la palpación. pies cavos (deformidad del pie caracterizada por la presencia de un arco exageradamente alto con hiperextensión de los dedos en las articulaciones metacarpo falángicas y flexión de las articulaciones interfalángicas y acortamiento del tendón de Aquiles). localizado en el cromosoma 17 (17p11.2) en el locus CMT1A. localizado en el cromosoma X (Xq13) en el locus CMTX y el gen EGR2 localizado en el cromosoma 10 (10q21. localizado en el cromosoma 1 (1q23) en el locus CMT1B. Comienza en la infancia tardía o juventud. -Charcot Marie Tooth tipo II o neuropatía hereditaria motora y sensitiva tipo II.-Charcot Marie Tooth tipo I o neuropatía hereditaria motora y sensitiva tipo I. El grado de afectación es leve o moderado y los pacientes mantienen la independencia incluso en la vejez. En las formas desmielinizantes con herencia autosómico recesiva se ha hallado .

reacciones inmunes anormales. La mayoría de los pacientes padecen solamente de un episodio de mielitis transversa. Lo que comienza generalmente por un dolor repentino en la espalda. No existe evidencia de predisposición familiar. la sustancia grasa aisladora que recubre las fibras de las células nerviosas. incluyendo parálisis. los brazos. escasez de la sangre que atraviesa los . transversa describe simplemente la posición de la inflamación. puede progresar rápidamente a síntomas más severos. a los dedos de los pies y a algunas partes de las piernas. los cuales requieren señales de los segmentos inferiores de la médula espinal. de la médula espinal. situados dentro del segmento más bajo de la médula espinal.400 casos nuevos de mielitis transversa cada año en los Estados Unidos y aproximadamente 33. Mielitis transversa ¿Qué es la mielitis transversa? La mielitis transversa es un trastorno neurológico causado por la inflamación en ambos lados de un nivel. En pacientes que padecen de mielitis transversa. los nervios sacros. Estos daños causan cicatrices en el sistema nervioso que interrumpen la comunicación entre los nervios de la médula espinal y el resto del cuerpo. Finalmente. Las tasas de mayor incidencia (el número de nuevos casos por año) parecen ocurrir entre los 10 y 19 años y entre los 30 y 39 años de edad. 11q23 (CMT4B). un porcentaje pequeño puede sufrir una recaída. es decir. Los ataques de inflamación pueden dañar o destruir la mielina. retención urinaria y la pérdida de control del intestino. 5q23-33 (CMT4C) y 8q24 en una forma asociada a sordera (CMTLom). ¿Quién padece de mielitis transversa? La mielitis transversa ocurre en adultos y niños de ambos sexos y en todas las razas. causando problemas de movimiento en las piernas y el control del intestino y de la vejiga.ligamiento positivo en cuatro locus diferentes: 8q 21. Los nervios de la región lumbar (parte media de la espalda) controlan las señales a las caderas y las piernas. Aunque pocos estudios han examinado únicamente las tasas de incidencia.1 (CMT4A). la desmielinización ocurre generalmente a nivel toráxico. El segmento de la médula espinal en el cual ocurre el daño determina qué partes del cuerpo se ven afectadas. Aunque algunos pacientes se recuperan de la mielitis transversa con pocos o ningún problema residual. retransmiten señales a la ingle. Los nervios de la región cervical (cuello) controlan las señales que viajan hacia el cuello. otros sufren daños permanentes que afectan su capacidad de realizar tareas normales de la vida diaria. debilidad muscular o sensaciones anormales en los pies y los dedos de los pies. las manos y los músculos respiratorios (el diafragma). o segmento. que abarca el ancho de la médula espinal.000 estadounidenses padecen algún tipo de discapacidad a consecuencia de este trastorno. Los daños que ocurren en un segmento afectan las funciones de ese segmento y los segmentos inferiores. se estima que se diagnostican cerca de 1. ¿Qué causa la mielitis transversa? Los investigadores desconocen a ciencia cierta las causas exactas de la mielitis transversa. La inflamación que causa daños graves a las fibras nerviosas de la médula espinal puede resultar de infecciones virales. Los síntomas de la mielitis transversa incluyen la pérdida de función de la médula espinal durante varias horas o varias semanas. El término mielitis se refiere a la inflamación de la médula espinal. Los nervios de la región toráxica (parte superior de la espalda) envían señales al torso y a algunas partes de los brazos.

Estos daños pueden causar inflamaciones extensas conduciendo a veces a la mielitis transversa. La mielitis transversa también puede ocurrir como complicación de la sífilis. los estudios indican que la mayoría de las personas que padecen de mielitis transversa tienden a no desarrollar MS. Los casos en los cuales no se puede identificar la causa se denominan idiopáticos. no pueden llevar suficientes cantidades de sangre oxigenada a los tejidos de la médula espinal. Una forma de la mielitis transversa. el citomegalovirus. Es . aguda y de rápida progresión. en algunos casos. Los pacientes con mielitis transversa deben. Cuando estos vasos se estrechan o se bloquean. la enfermedad de Lyme y de algunas vacunas. los que parecen desempeñar un papel importante en ocasionar daños a los nervios espinales. incluyendo las de la varicela y la rabia. la gripe. tales como arteriosclerosis que causan isquemia. parestesias repentinas (sensaciones anormales tales como ardor. el Epstein-Barr. el herpes simplex. Además. En casos post-infecciosos de la mielitis transversa. Debido a que algunos individuos afectados también tienen enfermedades autoinmunes tales como el lupus eritematoso. sin embargo. La isquemia puede resultar en hemorragia (sangramiento) dentro de la médula espinal. el sarampión. Algunos casos de la mielitis transversa resultan de malformaciones arteriovenosas espinales (anormalidades que alteran los patrones normales del flujo de la sangre) o de enfermedades vasculares. La mielitis transversa se desarrolla a menudo después de infecciones virales. la hepatitis A y el sarampión. sin embargo. La mayoría de las personas que desarrollan la condición como resultado de una enfermedad vascular. Aunque los investigadores todavía no han identificado los mecanismos exactos de lesión de la médula espinal en estos casos. enfermedades cardiacas o han sido recientemente operadas en la región del pecho o el abdomen. Los agentes infecciosos que se piensa que pueden causar mielitis transversa incluyen el varicela-zoster (el virus que causa la varicela y la culebrilla). en lugar de infecciones virales o bacterianas activas. algunos científicos sugieren que la mielitis transversa también puede ser un trastorno autoinmune. pinchazos u hormigueo) en las piernas. las infecciones del oído medio (otitis media) y el Mycoplasma pneumoniae o neumonías por micoplasma (pulmonía bacteriana) también se han asociado a la condición. La paraparesis a menudo se convierte en paraplejía (parálisis completa de las piernas y de la parte inferior del tronco). daños a la mielina de la médula espinal. obstrucción o estrechamiento de los vasos sanguíneos u otros factores menos comunes. a estar isquémica. por lo general tienen más de 50 años de edad. síndrome de Sjogren y sarcoidosis sistémica. una reducción en los niveles normales del oxígeno en los tejidos de la médula espinal. Los síntomas iniciales incluyen generalmente dolores en la parte inferior de la espalda. Cuando una región específica de la médula espinal llega a necesitar oxígeno. Las infecciones bacteriales de la piel.vasos sanguíneos situados en la médula espinal. señala a veces el primer ataque de la esclerosis múltiple (multiple sclerosis o MS por su sigla en inglés). el sistema inmunológico. Los vasos sanguíneos llevan el oxígeno y los alimentos a los tejidos de la médula espinal y sacan los residuos metabólicos. el estímulo del sistema inmunológico en respuesta a la infección indica que puede ser debida a una reacción autoinmune. las células y las fibras nerviosas pueden comenzar a deteriorarse relativamente rápido. ser evaluados para descartar MS porque los pacientes con este diagnóstico requieren diversos tratamientos. que se desarrolla en cuestión de horas o varios días) o sub-aguda (desarrollándose entre una y dos semanas). el ecovirus. pérdida sensorial y la paraparesis (parálisis parcial de las piernas). algunos cánceres pueden desencadenar una respuesta inmune anormal que puede conducir a la mielitis transversa. En enfermedades autoinmunes. ¿Cuáles son los síntomas de la mielitis transversa La mielitis transversa puede ser aguda (es decir. que normalmente protege el cuerpo contra organismos extraños. cosquilleo. el virus de inmunodeficiencia humana (VIH). son los mecanismos del sistema inmunológico. es decir. ataca por error a los propios tejidos del cuerpo causando inflamación y.

la infección por VIH y una deficiencia en la vitamina B12. Tales lesiones potenciales incluyen tumores. Muchos también padecen un aumento en la sensibilidad a los cambios en la temperatura. Se puede realizar una punción espinal para obtener el líquido y estudiar estos factores. los médicos intentan primero eliminar las lesiones (las áreas dañadas o con funcionamiento anormal) que podrían causar la compresión de la médula espinal.común la disfunción de la vejiga urinaria y del intestino. Durante el curso de la enfermedad. La coordinación de los movimientos de la mano y del brazo. sensación de frío o ardor para describir sus síntomas. o al calor o al frío extremos. se derivan cuatro características clásicas de la mielitis transversa: (1) debilidad de las piernas y de los brazos. ¿Cómo se diagnostica la mielitis transversa? Los médicos diagnostican la mielitis transversa tomando un historial médico y realizando un examen neurológico completo. Se inclina al paciente hacia arriba y hacia abajo para permitir que la solución fluya alrededor de la médula espinal mientras se toman las radiografías. evacuación dificultosa. la mayoría de las personas con mielitis transversa padece uno o varios de estos síntomas. Debido a que a menudo es difícil distinguir entre un paciente que padece una forma idiopática de la mielitis transversa y aquél que posee una condición subyacente. Si se sospecha una lesión de la médula espinal. dolores de cabeza. Inicialmente. fiebre y pérdida del apetito. una sensación general de malestar. . estenosis (estrechamiento del canal que contiene la médula espinal) y abscesos. los médicos deben primero eliminar las causas potencialmente tratables de la condición. Dependiendo de qué segmento de la médula espinal esté involucrado. requiriendo al paciente utilizar una silla de ruedas. por lo que la ropa o el tacto ligero pueden causar malestar o dolores significativos (una condición denominada alodinia). (2) dolores. un procedimiento que proporciona una imagen del cerebro y de la médula espinal. En algunos pacientes con mielitis transversa. Muchos pacientes también se quejan de espasmos musculares. El dolor se puede localizar en la parte inferior de la espalda o puede consistir en breves sensaciones punzantes que se desplazan hacia las piernas. De esta amplia gama de síntomas. los pacientes a menudo se someten a una resonancia magnética (MRI por su sigla en inglés). indicando una posible infección. (3) alteración sensorial y (4) disfunción del intestino y de la vejiga. los brazos o alrededor del torso. Hasta 80 por ciento de los pacientes que padecen de mielitis transversa señalan áreas con aumento en la sensibilidad al tacto. los pacientes con mielitis transversa pueden notar que tropiezan o arrastran un pie o que sus piernas parecen más pesadas de lo normal. así como también la fuerza de ambos. incontinencia. La mayoría de los pacientes padecen diversos grados de debilidad en las piernas. La progresión de la enfermedad durante varias semanas conduce a menudo a la parálisis completa de las piernas. El dolor es el síntoma principal de la mielitis transversa entre aproximadamente un tercio y la mitad de todos los pacientes. Los médicos también pueden realizar la mielografía. Se pueden realizar análisis de sangre para descartar varios trastornos tales como el lupus eritematoso sistémico. la sensación de evacuación incompleta y estreñimiento. Si ninguna de estas pruebas sugiere una causa específica. pueden verse afectadas. Para eliminar tales lesiones y para comprobar si hay inflamación de la médula espinal. se presume que el paciente padece de mielitis transversa idiopática. hernias discales o deslizamiento de los discos. Los pacientes que padecen de problemas sensoriales utilizan a menudo términos tales como entumecimiento. Los problemas de la vejiga y del intestino pueden involucrar un aumento en la frecuencia de las ganas de orinar o evacuar. algunos pacientes también pueden padecer problemas respiratorios. el líquido cerebroespinal que recubre la médula espinal y el cerebro contiene más proteínas de lo normal y un número creciente de leucocitos (glóbulos blancos). que involucra inyectar un colorante en la envoltura que rodea la médula espinal. algunos también padecen debilidad en los brazos. hormigueo.

Incluso antes de que comience la recuperación. son tratados a menudo en un hospital o en un instituto de rehabilitación donde un equipo médico especializado puede prevenir o tratar los problemas que afectan a los pacientes paralizados. tristeza. A menudo se recomienda descanso total en los días y semanas iniciales del trastorno. Los tratamientos se establecen para manejar y aliviar los síntomas y dependen en gran parte de la severidad de la situación neurológica. vestirse y ocuparse de las tareas en el hogar. puede ayudar a los pacientes. Más adelante. incluso a aquellos con parálisis severa. se comienza la terapia física para ayudar a mejorar la fuerza muscular. Típicamente. ¿Qué terapias están disponibles para ayudar a los pacientes con discapacidades físicas permanentes? Muchas formas de terapia rehabilitatoria están disponibles a largo plazo para los pacientes que poseen discapacidades físicas permanentes como consecuencia de la mielitis transversa. incontinencia y dolores crónicos. Los analgésicos generales probablemente se prescribirán para cualquier dolor que el paciente pueda sufrir. a llegar a ser lo más funcionalmente independientes posible y así lograr la mejor calidad de vida posible. a menudo asociados a hospitales o clínicas ambulatorias locales. Los pacientes con discapacidades permanentes con frecuencia presentan casos de depresión clínica. La terapia rehabilitatoria proporciona a los pacientes las estrategias para realizar actividades en formas distintas a fin de superar. la mayoría de los programas de rehabilitación procuran tratar las dimensiones emocionales y los problemas físicos causados por las discapacidades permanentes. estas drogas se prescriben a menudo para reducir la actividad del sistema inmunológico debido a que se sospecha que mecanismos autoinmunes influyen en el trastorno. los pacientes consultan con varios especialistas de rehabilitación. la parte más crítica del tratamiento de este trastorno consiste en mantener funcionando el organismo de los pacientes mientras se espera que ocurra una recuperación espontánea completa o parcial del sistema nervioso. Hasta ahora la rehabilitación no puede revertir el daño físico producido por la mielitis transversa u otras lesiones de la médula espinal. Algunos de los déficits neurológicos permanente que comúnmente resultan de la mielitis transversa incluyen debilidad. no existe actualmente ninguna cura eficaz para los pacientes con mielitis transversa. Los pacientes que viven con discapacidades permanentes pueden sentir una gama de emociones incluyendo miedo. si los pacientes comienzan a recuperar el control de sus miembros. Sin embargo. Estos déficits pueden interferir sustancialmente con la capacidad de los pacientes de realizar actividades diarias tales como bañarse. Los trabajadores sociales médicos. pero pueden comprometer a veces la salud y el potencial de recuperación funcional. frustración y rabia. Hoy en día.¿Cómo se trata la mielitis transversa? Como ocurre con muchos trastornos de la médula espinal. que pueden incluir fisiatras (médicos que se especializan en medicina y rehabilitación físicas). la depresión es tratable gracias al desarrollo de una amplia gama de medicamentos que se pueden utilizar en los tratamientos psicoterapéuticos. Después de terapia inicial. Los córticoesteroides que pueden ser recetados incluyen la metilprednisona o la dexametasona. espasticidad (rigidez o contracciones dolorosas de los músculos). esto puede requerir que el paciente sea conectado a un respirador. obviar o compensar las discapacidades permanentes. tales como la parálisis. son las mejores fuentes de información sobre los programas del tratamiento y otros recursos que existen en su comunidad. . las personas que cuidan de los pacientes a menudo les ejercitan las extremidades manualmente para ayudar a mantener los músculos flexibles y fuertes y reducir la formación de llagas de presión que se generan en las áreas inmovilizadas. Los pacientes con síntomas agudos. La terapia comienza generalmente cuando el paciente presenta los primeros síntomas. Dichas sensaciones son respuestas naturales. la coordinación y la amplitud del movimiento. Afortunadamente. Aunque ningunas pruebas clínicas han demostrado si los córticoesteroides alteran el curso de la mielitis transversa. A veces. o parálisis severas. Los médicos a menudo prescriben terapia de córticoesteroides durante las primeras semanas de la enfermedad para disminuir la inflamación.

Otra tercera parte sólo muestra una recuperación regular y quedan con secuelas como un caminar espástico. limpiar la casa. es difícil predecir los resultados en casos individuales. A través de varios tipos de ejercicios. Además. a mejorar la coordinación. a reducir la espasticidad y el desgaste muscular en los miembros paralizados y a recuperar mayor control de la vejiga y del intestino. tales como los que causa la mielitis transversa. y drogas anticonvulsivas tales como la fenitoina y gabapentina. tales como esclerosis múltiple o lupus eritematoso sistémico. Cerca de una tercera parte de las personas afectadas con mielitis transversa presenta una recuperación buena o completa de sus síntomas. Actualmente existe una amplia variedad de drogas que pueden aliviar el dolor ocasionado por lesiones de la médula espinal. a realizar cambios en sus hogares para mejorar su seguridad (como por ejemplo instalar barras de apoyo en los cuartos de baño). terapistas vocacionales y profesionales del campo de la salud mental. precisas y orientadas. drogas antidepresivas como la amitriptilina (tricíclica) y la sertralina (un inhibidor selectivo de la serotonina). los médicos generalmente investigan las posibles causas subyacentes. ¿Cuál es el pronóstico? La recuperación de la mielitis transversa comienza de 2 a 12 semanas después de los síntomas iniciales y puede generalmente continuar durante 2 años. En todos los casos de recaída. los síntomas empeoran y luego la recuperación continúa. artes plásticas o jardinería. los terapistas vocacionales identifican empleos potenciales. problemas sensoriales y urgencia o incontinencia urinaria prominente.fisioterapistas. Sin embargo. por su nombre en inglés) y de ayudar a la gente a desarrollar y promover capacidades de trabajo. Desafortunadamente. su objetivo es ayudar a los pacientes a aumentar su fuerza y resistencia. bastones y soportes. Terapia Vocacional: Además de hacer conocer a los pacientes sus derechos según lo especifica la Ley para Personas con Discapacidades de 1990 (Americans with Disabilities Act of 1990. la recuperación significativa es poco factible. quedando limitados a una silla de ruedas o postrados en cama con una marcada dependencia en terceros para realizar las funciones básicas de su vida diaria. realizar manualidades. Les enseñan a los pacientes a desarrollar estrategias compensatorias. como por ejemplo bañarse. Otros comienzan a recuperarse. las cuales pueden conducir a mayores dolores o infecciones sistémicas. con la mayor eficacia posible. Algunos pacientes se recuperan totalmente y después sufren una recaída. Terapia Física: Los fisiatras y los terapistas físicos tratan las discapacidades que resultan de las deficiencias motoras y sensoriales. ya que la mayoría de la gente que sufre recaídas tiene un trastorno subyacente. Dichos medicamentos incluyen las drogas anti-inflamatorias no esteroides. recuperan la capacidad de caminar normalmente y presentan pocos problemas urinarios o del intestino y parestesias. tales como las sillas de ruedas. Los fisiatras y los terapistas físicos enseñan a los pacientes paralizados las técnicas para usar los dispositivos de asistencia. si no hay mejora en los primeros 3 a 6 meses. Los pacientes paralizados también aprenden maneras de evitar llagas por la presión en las partes inmovilizadas del cuerpo. a vencer obstáculos en su ambiente que interfieren con su actividad normal y a utilizar los dispositivos asistenciales. La tercera parte restante no muestra ninguna señal de recuperación. como por ejemplo el ibuprofeno o naproxeno. auto-dirigidas. Terapia Ocupacional: Los terapistas ocupacionales ayudan a los pacientes a aprender nuevas formas de realizar tareas rutinarias (ocupaciones) significativas. preparar la comida. . Sin embargo. La mayoría de las personas con este trastorno sufre solamente un episodio aunque en muy raros casos puede ocurrir una mielitis transversa recurrente. los fisiatras y los terapistas físicos se involucran directamente en el manejo del dolor. la investigación ha demostrado que un inicio acelerado de los síntomas generalmente da lugar a una recuperación menos alentadora. ayudan a los pacientes en la búsqueda de trabajo y actúan como mediadores entre los empleados y los empleadores para asegurar que existan instalaciones razonables en el ambiente de trabajo. terapistas ocupacionales. vestirse.

tales como la mielitis transversa. El objetivo primordial de estos estudios es promover la misma regeneración en seres humanos y reestablecer el movimiento a los pacientes paralizados. El conocimiento obtenido de dicha investigación permitirá conocer con mayor profundidad los mecanismos responsables de la desmielinación en la mielitis transversa y puede proporcionar en última instancia medios para prevenir y tratar este trastorno. tiene la responsabilidad primaria de conducir y apoyar la investigación sobre los trastornos de la médula espinal y las enfermedades desmielinantes. o NINDS por su sigla en inglés). El NINDS conduce la investigación en sus laboratorios del NIH y también apoya los estudios a través de patrocinios a las instituciones médicas más importantes a nivel nacional.¿Qué investigación se está realizando? En el gobierno federal. el Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidentes Cerebrovasculares (National Institute on Neurological Disorders and Stroke. uno de los Institutos Nacionales de la Salud (NIH). Los investigadores de NINDS intentan aclarar el papel del sistema inmunológico en la patogénesis de la desmielinación en enfermedades o trastornos autoinmunes. Otra investigación se concentra en las estrategias para reparar las médulas espinales desmielinadas incluyendo procedimientos que utilizan trasplantes celulares. Los científicos también están desarrollando prótesis neurales para ayudar a pacientes con afecciones en la médula espinal a compensar las funciones perdidas. Estos sofisticados dispositivos eléctricos y mecánicos se conectan con el sistema nervioso para suplementar o substituir las funciones motoras o sensoriales perdidas. . El NINDS también financia a investigadores que están utilizando modelos animales de lesiones de la médula espinal para estudiar las estrategias de reemplazo o regeneración de las células nerviosas de la médula espinal. Las prótesis neurales para los pacientes con daños en la médula espinal están siendo probadas en seres humanos.

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