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El riñón poliquístico es una condición hereditaria caracteriza por la presencia de numerosos quistes llenos de
fluido que se desarrollan en los túbulos del riñón (*) pudiendo alcanzar un gran tamaño y peso. Es una de las
enfermedades hereditarias más frecuentes (1:1000) y la causa genética más frecuente de las insuficiencias
renales terminales.
La enfermedad se produce por la dilatación progresiva bilateral de los túbulos renales para formar los quistes.
También pueden ocurrir al mismo tiempo quistes hepáticos, aneurismas cerebrales y anormalidades de las
válvulas cardíacas.
Aunque se considera el riñón poliquístico como una enfermedad sistémica, en realidad menos del 5% de las
nefronas se transforman en quistes.
La enfermedad se debe a mutaciones en los genes PKD1 (que se encuentra en el locus 16p13.3-p13.12), PKD2
(4q21-q23) que codifican sendas proteínas la policistina-1 y la policistina-2. Un tercer gen, el PDK3 todavía no
identificado también parece estar implicado en menor medida a esta enfermedad. La más frecuente, el riñón
poliquístico tipo autosómico dominante, de debe a mutaciones en el PKD1.
Clasificación
En la clasificación del riñón poliquístico intervienen los siguientes factores: causas (heredado o adquirido),
características (único, múltiple, simple, complicado) y su localización (cortical o medular) (*)
La morbilidad del riñón resulta de una disfunción renal progresiva que resulta de la invasión del parénquima
renal por los quistes llegando hasta la enfermedad renal terminal. Aproximadamente la mitad de los pacientes
con riñón poliquístico necesitan un trasplante renal antes de los 60 años. Ocasionalmente, algunos pacientes
con riñón poliquístico pueden experimentar una hemorragia subaracnoidea como consecuencia de un aneurisma
cerebral.
Se caracteriza por la asociación de quistes renales, fibrosis hepática congénita y, en ocasiones, dilatación no
obstructiva de los conductos biliares intrahepáticos (enfermedad de Caroli). Los riñones son grandes y
conservan su silueta típica. Los quistes son alargados, orientados radialmente de la médula a la corteza y de
tamaño uniforme (*), ocupando la casi totalidad del parénquima. Va siempre acompañado de una fibrosis
hepática (*)
La intensidad de las manifestaciones renales depende de la edad de presentación. La forma perinatal cursa con
riñones muy grandes (*) , muerte precoz por insuficiencia renal y fibrosis hepática mínima; la forma neonatal
se presenta con hipertensión, uremia y escasa afección hepática; la forma infantil se manifiesta a partir de los 3
meses y cursa con manifestaciones renales y hepáticas (con posible progresión hepática tras un trasplante
renal); la forma juvenil se presenta en adolescentes y en ella predomina la afección hepática, con hipertensión
portal
Las características ecográficas de los riñones incluyen el aumento de tamaño y de ecogenicidad (especialmente
en la médula) y, a menudo, la presencia de pequeños quistes (< 2 cm) (*) La asociación constante de fibrosis
hepática congénita determina que el aspecto ecográfico del hígado (aumento de tamaño y de ecogenicidad) y la
biopsia hepática sean de utilidad en casos dudosos.
Los riñones suelen ser de gran tamaño y contienen numerosos quistes de dimensiones variables (*) en la
corteza y en la médula. Histológicamente el epitelio que reviste los quistes presenta áreas hiperplásticas de tipo
papilar o polipoide. Las membranas basales pueden ser normales o estar muy engrosadas o laminadas.
Histológicamente los riñones poliquísticos muestran numerosos divertículos en todos los segmentos tubulares
(*) . El mecanismo responsable de la formación de estas dilataciones focales de los túbulos renales podría ser
una alteración de la membrana basal o del tejido conjuntivo o una proliferación primaria excesiva del epitelio
tubular. Al aumentar de tamaño pierden su carácter tubular y crecen de forma autónoma, supuestamente por
un proceso coordinado. Algunos factores ambientales pueden ejercer un efecto en la formación de los quistes
Los quistes hepáticos se desarrollan por la dilatación progresiva de microhamartomas biliares, que están
formados por pequeñas agrupaciones de conductos biliares rodeados por tejido fibroso.
Los primeros síntomas pueden presentarse a cualquier edad, con mayor frecuencia entre la tercera y la quinta
décadas de la vida. Consisten en dolor abdominal o lumbar, hematuria, hipertensión o, con menor frecuencia,
infección urinaria, o presencia de una masa abdominal. Las causas de dolor abdominal se deben a la distensión
producida por los quistes, hemorragia intraquística, hematuria macroscópica con coágulos, hematoma
perinéfrico, nefrolitiasis o, raras veces, hipernefroma. También puede ser causado por quistes hepáticos con
alguna complicación, diverticulitis y aneurismas aórticos.
La hipertensión arterial a menudo se desarrolla cuando la función renal es todavía normal. A menudo, pero no
siempre, los pacientes cuya poliquistosis renal autosómica dominante se ha detectado clínicamente y
sobreviven el número de años suficiente desarrollan una insuficiencia renal. Entre el 5 y el 10% de los enfermos
en programas de diálisis y trasplante renal padecen esta enfermedad.
La infección de quiste renal es más frecuente en mujeres y suele estar causada por microorganismos entéricos.
La TC puede demostrar un quiste complicado sin signos específicos de infección. La gammagrafía con galio es
positiva en aproximadamente la mitad de los casos. La gammagrafía con leucocitos marcados con 111 In es más
sensible y específica. Los quistes infectados usualmente no responden al tratamiento antibiótico
Uno de cada 5 pacientes desarrolla nefrolitiasis. La composición química de los cálculos (generalmente oxalato
cálcico o ácido úrico) y la frecuencia de valores subnormales de citrato en la orina y de valores de pH urinario
bajos indican la importancia de factores metabólicos, además de factores mecánicos, en la patogenia de esta
complicación.
En raros casos se ha observado el desarrollo de un carcinoma renal en individuos con riñón poliquístico
autosómico dominante. La detección de esta complicación puede ser muy difícil.
La poliquistosis hepática generalmente es asintomática, se desarrolla más tarde que la poliquistosis renal y
suele ser más grave en las mujeres que en los varones.Sin embargo, hasta los hígados más afectados
contienen suficiente parénquima residual para mantener una función hepática normal.
Estudios angiográficos utilizando RM detectan aneurismas intracraneales en el 5-10% de los pacientes con
poliquistosis renal. La mayoría de estos aneurismas son de tamaño muy pequeño, con un diámetro inferior a 6
mm, y probablemente el riesgo de rotura es muy bajo. No obstante, la incidencia de hemorragia subaracnoidea
por rotura de un aneurisma intracraneal en la poliquistosis renal es de 5 a 10 veces superior a la observada en
la población general.
Otros trastornos asociados a la poliquistosis renal autosómica dominante incluyen anomalías cardiovasculares
(prolapso de la válvula mitral, dilatación de la raíz aórtica, aneurismas o disecciones aórticas, válvula aórtica
bicúspide y coartación de aorta), divertículos de colon, hernias inguinales y anomalías esqueléticas congénitas.
La descompresión quirúrgica o laparoscópica de riñones poliquísticos sólo está indicada en enfermos con dolor
renal crónico incapacitante. Los aneurismas intracraneales con un diámetro superior a 10 mm deben tratarse
quirúrgicamente; aquellos con un diámetro inferior a 6 mm tienen un bajo riesgo de rotura y deben evaluarse
anualmente. No existe acuerdo general acerca del tratamiento
de los aneurismas entre 6 y 9 cm de diámetro. Los enfermos con insuficiencia renal terminal son candidatos
para tratamiento con diálisis y trasplante renal.
Hidronefrosis unilateral
Es una inflamación de un riñón debido a una acumulación de orina.
Nombres alternativos
Hidronefrosis
Los trastornos a menudo asociados con la hidronefrosis unilateral son, entre otros:
Síntomas
• Dolor en el flanco
• Masa abdominal
• Náuseas y vómitos
• Infección de las vías urinarias
• Fiebre
• Disuria
• Aumento de la frecuencia urinaria
• Aumento de la urgencia urinaria
Signos y exámenes
El médico identifica la hidronefrosis en exámenes como los siguientes:
Tratamiento
El tratamiento puede abarcar:
Los pacientes que tienen sólo un riñón, que tienen trastornos que comprometen
al sistema inmunitario, como diabetes o HIV, o que hayan recibido un trasplante, deben
ser tratados oportunamente.
Expectativas (pronóstico)
La hidronefrosis prolongada conduce a la pérdida final de la función renal.
Complicaciones
Si la hidronefrosis no se trata, puede presentarse daño permanente en el riñón afectado.
La insuficiencia renal es poco común con la hidronefrosis unilateral, debido a que el
otro riñón funciona normalmente. Sin embargo, si el paciente sólo tiene un riñón
funcionando, se presentará insuficiencia renal.