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Galactosemia

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Es una enfermedad hereditaria causada por una deficiencia enzimática y se manifiesta con incapacidad de utilizar el azúcar simple galactosa, lo cual provoca una acumulación de éste dentro del organismo, produciendo lesiones en el hígado y el sistema nervioso central.

no obstante pueden digerir y metabolizar la galactosa. Hay enzimas comerciales que rompen la lactosa. Las personas con intolerancia a la lactosa deben evitar ingerir grandes cantidades de lactosa. Los galactosémicos normalmente no tienen problemas de digestión de la lactosa o absorción de la galactosa.La galactosemia y la intolerancia a la lactosa son dos cosas muy diferentes que no debemos confundir. . pero no son útiles para los galactosémicos. Los problemas aparecen cuando la galactosa entra en la sangre.

La galactosemia sigue un patrón de herencia autosómico recesivo en sus tres tipologías. Gene map locus: 9p13 . un 50% de los hijos portadores asintomáticos y un 25% de los hijos con galactosemia. Generalmente los padres portadores asintomáticos tendrán un 25% de los hijos sanos.

.

la cual implica una serie de reacciones enzimáticas realizadas por diferentes enzimas: .La metabolización de la galactosa a glucosa se realiza a través de la vía Leloir.

(UDP-galactosa 4epimerasa) ---> UDP-glucosa. . Galactosa 1-fosfato + UDP-glucosa --(Galactosa 1-fosfato uridiltransferasa) ---> Glucosa 1-fosfato + UDP-galactosa.Galactitol. UDP-galactosa --. Galactosa + ATP --.(Galactoquinasa) ---> Galactosa 1-fosfato + ADP.

. mientras que en la segunda la galactosa es oxidada por una galactosa deshidrogenasa a galactonato.Si la galactosa no es metabolizada por la vía Leloir puede metabolizarse por dos vías alternativas: En la primera la galactosa es reducida por una aldosa reductasa a galactitol.

galactosa deshidrogenasa) producen los diferentes tipos de galactosemia: .Las deficiencias de cada uno de estos enzimas (aldosa reductasa.

000. . En este tipo de galactosemia la galactosa no puede ser fosforilada a galactosa 1-fosfato.Deficiencia de galactoquinasa (GALK).000 de nacimientos.000-1. por lo que se acumula en los tejidos y se metaboliza por las vías alternativas citadas anteriormente. Su frecuencia estimada es de 1/150. Los genes mutados que codifican el enzima GALK se encuentran en los cromosomas 15 y 17.

La reacción que transforma la UDP-galactosa en UDP-glucosa y viceversa no se realiza.Deficiencia de UDP-galactosa 4epimerasa (GALE). . El gen mutado que codifica el enzima GALE se encuentra en el cromosoma 1.

00060. En este tipo de galactosemia la galactosa 1-fosfato no puede ser convertida a glucosa 1-fosfato. También se conoce con el nombre de Galactosemia clásica.Deficiencia de galactosa 1-fosfato uridiltransferasa (GALT). El gen que codifica el enzima GALT se encuentra en el cromosoma 9. Su frecuencia estimada es de 1/40.000 nacimientos. Es el tipo más común y grave. . Se produce acumulación en los tejidos de galactosa y galactosa 1-fosfato.

La sintomatología y su intensidad está determinada por el tipo de deficiencia enzimática que se presente. .

Convulsiones Irritabilidad Letargo Alimentación deficiente (el bebé se niega a tomar fórmula que contenga leche) Poco aumento de peso Coloración amarillenta de la piel y de la esclerótica (ictericia) Vómitos .

Los síntomas pueden deberse a una infección grave en la sangre con la bacteria E. . coli.Los bebés con galactosemia pueden desarrollar síntomas en los primeros días de vida si consumen leche artificial o leche materna que contengan lactosa.

No hay afectación de hígado.Deficiencia de galactoquinasa (GALK). riñones o cerebro. . Aumento de galactosa y galactitol en plasma y galactosuria. Únicamente se presenta la formación de cataratas debido a la acumulación de galactitol en el cristalino.

En ambos casos se produce una acumulación de UDPGalactosa y Galactosa 1-fosfato. . Se pueden no mostrar síntomas o presentar síntomas parecidos a los de la galactosemia clásica.Deficiencia de UDP-galactosa 4epimerasa (GALE).

Deficiencia de galactosa 1-fosfato uridiltransferasa (GALT). rechazo al alimento y manifestaciones tóxicas generales. Se presentan letargo. pérdida de peso. ascitis y la formación de cataratas entre otros debido a la acumulación de galactosa. . ictericia. Aumento de galactosa y galactitol en plasma. galactitol y galactosa 1-fosfato en los tejidos. hepatomegalia. galactosuria e hiperaminoaciduria. incluyendo vómitos y diarreas.

GALE y GALT en glóbulos rojos.El díagnóstico se realiza por: Cuantificación de galactosa y galactitol en plasma. galactitol. Presencia de sustancias reductoras en orina. Cuantificación de galactosa 1-fosfato. galactonato y actividad enzimática GALK. .

.Aminoácidos presentes en la orina y/o en el plasma sanguíneo (aminoaciduria) Agrandamiento del hígado (hepatomegalia) Acumulación de líquido en el abdomen (ascitis) Azúcar bajo en la sangre (hipoglucemia) Las pruebas de detección en recién nacidos en muchos estados evalúan esta afección.

coli) Actividad enzimática en los eritrocitos Cetonas en la orina Diagnóstico prenatal por la medición directa de la enzima galactosa-1-fosfatouridil transferasa .Los exámenes incluyen: Hemocultivo para infección bacteriana (sepsis por E.

Las personas que padezcan esta afección deben evitar de por vida todos los productos que contengan leche (incluyendo la leche en polvo) y otros alimentos que contengan galactosa. Es esencial leer las etiquetas de los alimentos y ser un consumidor informado. Los bebés pueden ser alimentados con: Leches maternizadas (fórmulas) a base de soya (soja) Fórmula a base de carne o Nutramigen (una fórmula a base de hidrolizado de proteína) Otras leches maternizadas libres de lactosa Se recomiendan ciertos suplementos de calcio. .

se puede presentar un leve deterioro intelectual incluso en personas que evitan la galactosa.Las personas que reciben un diagnóstico temprano y evitan estrictamente los productos lácteos pueden llevar una vida relativamente normal. Sin embargo. .

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